Болезнь рахит: Рахит у детей: симптомы, лечение, профилактика

Posted on

Содержание

Клиника Ито

Вторичный гиперпаратиреоз

Что такое вторичный (производный) гиперпаратиреоз?

Что такое вторичный (производный) гиперпаратиреоз?
Вторичным гиперпаратиреозом называют заболевание, характеризующееся избыточной секрецией паратиреоидного гормона и аномально высоким уровнем кальция в крови, которое вызвано не отклонениями в самих паращитовидных железах, а такими заболеваниями как рахит, дефицит витамина D, хроническая почечная недостаточность и т.д., не имеющими отношения к паращитовидным железам.

Типичная причина: о почечном гиперпаратиреозе
Распространенной причиной вторичного (производного) гиперпаратиреоза является почечный гиперпаратиреоз.
При хронической почечной недостаточности в почках не выделяется фосфор и нарушается образование активной формы витамина D3. Пониженный уровень активированного витамина D3 снижает всасывание кальция в кишечнике.

Поэтому у людей с хронической почечной недостаточностью уровень фосфора в крови повышается, а уровень кальция в крови понижается. Это ведет к стимулированию паращитовидных желез, вызывая выделение паратиреоидного гормона. Паращитовидные железы, стимулируемые в течение длительного периода времени, гипертрофируются и начинают избыточно выделять паратиреоидный гормон независимо от уровня кальция в крови.
Такое состояние называется почечным гиперпаратиреозом.

Симптомы

Избыточная секреция паратиреоидного гормона приводит к выделению кальция из костей в кровь, вызывая состояние, называемое «фиброзная остеодистрофия», при котором кости становятся очень хрупкими. Это может вызывать боли в костях, деформации костей и патологические переломы.
Высокий уровень кальция в крови, вызванный избыточной секрецией паратиреоидного гормона, может также привести к аномальному отложению кальция в разных местах в организме (эктопическая кальцификация), что приводит к таким расстройствам, как атеросклероз, клапанный порок сердца и артрит и т.

д.

Обследование и лечение

Необходимо регулярно делать анализы для определения уровня паратиреоидного гормона, фосфора и кальция в крови.
Для предупреждения почечного гиперпаратиреоза важны такие профилактические меры как диетотерапия, прием адсорбентов фосфора или активированного витамина D3 (либо его введения внутривенно) и т. д. Однако на поздних стадиях развития болезни необходимо исследовать состояние гипертрофированных паращитовидных желез с помощью таких методов, как ультразвуковое исследование (УЗИ), компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) или изотопное исследование (МИБИ-сцинтиграфия), и провести лечение с применением чрескожных инъекций этанола (ЧИЭ), инъекций витамина D3 или посредством хирургической операции.

Распространенный метод хирургического лечения состоит в тотальной резекции паращитовидных желез с последующей трансплантацией части удаленных желез в другую часть тела, например в предплечье.

Мониторинг профилактики рахита

Определение концентрации витамина D (25-гидроксикальциферола) и полуколичественное исследование уровня кальция в моче (проба Сулковича), используемые для скрининга рахита.

Синонимы русские

Анализы для диагностики рахита, витамин D и проба Сулковича.

Синонимы английские

Rickets screening tests, Rickets check-up, 25(OH)D and Sulkowitch Test.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, среднюю порцию утренней мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.
  • Сбор мочи производить утром, натощак, до первого приема пищи.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается только в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита.

Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией и другие. В начале 20-го века распространенность рахита среди младенцев и детей раннего возраста из бедных промышленных районов достигала 90 %. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальция продуктов рахит, обусловленный дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже. Однако это заболевание по-прежнему не является редким ни в развивающихся, ни в развитых странах.

Для мониторинга профилактики рахита могут быть использованы следующие маркеры:

  • 25-гидроксикальциферол, 25(OH)D(другие названия: 25-гидроксихолекальциферол, кальцидиол) – промежуточный метаболит, образующийся на первом этапе гидроксилирования провитамина D в печени. По нескольким причинам 25(OH)D считается наиболее точным индикатором уровня витамина D: он имеет длительный период полувыведения (около 3 недель), отражает скорость накопления как эндогенного, так и экзогенного витамина D и в меньшей степени, чем другие метаболиты витамина D, подвержен воздействиям паратиреоидного гормона и других гуморальных факторов. Снижение уровня 25(OH)D указывает на дефицит витамина D.
  • Проба Сулковича – это полуколичественный метод определения содержания кальция в моче, основанный на взаимодействии реагента Сулковича с оксалатом кальция, что сопровождается выпадением видимого осадка. Результат анализа оценивается в крестах. В норме анализ оказывается положительным (один или два креста). Об избытке кальция в моче свидетельствует результат 3 и более креста. Отрицательный результат анализа указывает на гипокальциурию. Большинство заболеваний, приводящих к рахиту, в том числе и дефицит витамина D, характеризуются снижением уровня кальция в моче. Исключение составляют алиментарный дефицит фосфора, наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией и некоторые случаи синдрома Фанкони – при этих заболеваниях уровень кальция в моче повышен. Следует отметить, что изменения уровня кальция в моче могут носить транзиторный характер или наблюдаться при состояниях, не связанных с рахитом (нефролитиаз, гипомагнезиемия и другие).

Для чего используется исследование?

  • Для скрининга рахита.

Когда назначается исследование?

  • При профилактическом осмотре ребенка;
  • при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора;
  • при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией, болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Что означают результаты?

Референсные значения

Изменения концентрации 25-гидроксикальциферола и пробы Сулковича при разных заболеваниях, приводящих к рахиту:

Заболевание

25(OH)D

Результат пробы Сулковича

Дефицит витамина D

↓

Отрицательный

Витамин D-зависимый рахит I типа

Норма

Отрицательный

Витамин D-зависимый рахит II типа

Норма

Отрицательный

Хроническая болезнь почек

Норма

Отрицательный

Алиментарный дефицит фосфора

Норма

Резко-положительный (3 или 4 креста)

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит

Норма

Отрицательный

Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией

Норма

Резко-положительный (3 или 4 креста)

Синдром Фанкони

Норма

Отрицательный/резко-положительный (3 или 4 креста)

Алиментарный дефицит кальция

Норма

Отрицательный

Что может влиять на результат?

  • Диета;
  • прием некоторых лекарственных средств (мочегонные препараты).

Рахит: симптомы и лечение

04.01.2022

Рахит — болезнь младенчества и детства, характеризуются размягчением костей, приводящим к их аномальному росту, вызванным недостатком витамина D в организме. Когда расстройство возникает у взрослых, оно известно как остеомаляция.

Связь между витамином D и жесткостью костей

Витамин D (или, более конкретно, кальцитриол) представляет собой стероидный гормон, который вырабатывается в коже под действием ультрафиолетовых лучей солнечного света на его предшественника, 7-дегидрохолестерина (провитамин D3). Витамин D также усваивается из рациона, особенно из обогащенного молока, а также из печени и рыбьего жира.
После выработки в коже или всасывания в желудочно-кишечном тракте витамин D через кровь переносится в печень, где он превращается в кальцидиол (25-гидроксивитамин D).

Затем кальцидиол доставляется через кровь в почки, где он метаболизируется в кальцитриол (1,25-дигидроксивитамин D), наиболее активную форму витамина D. Кальцитриол также стимулирует тонкую кишку, кости и почки для усвоения кальция как минералы фосфат и магний; в кости процесс абсорбции приводит к отложению неорганической соли фосфата кальция, которая отвечает за жесткость кости.

В отсутствие кальцитриола процесс поглощения кальция не протекает нормально. Низкие концентрации кальция в сыворотке вызывают выделение вещества, известного как паратгормон, из околощитовидных желез; паратгормон высвобождает кальций из кости для восстановления концентрации кальция в сыворотке. Следовательно, хотя выработка остеоида, белкового матрикса, на котором осажден кальций, является нормальной или увеличивается при дефиците витамина D, матрица плохо кальцинируется. Это приводит к мягким костям, буквальному значению термина остеомаляция.

Причины рахита

Говорят, что, как правило, рахит возникает из-за недостатка витамина D в организме. Например, дефицит витамина D может быть результатом недостатка витамина в рационе, недостаточного преобразования в коже под действием ультрафиолетового света, неэффективного поглощения пищи или ненормального превращения витамина D в его метаболиты.

Факторы, способствующие развитию рахита у детей, включают грудное вскармливание в течение длительного периода времени (в грудном молоке содержится небольшое количество витамина D), проживание в умеренных регионах, где воздействие солнечного света ограничено зимой, и темно пигментированная кожа. Определенные основные состояния, такие как заболевания печени, почек или желудочно-кишечного тракта, могут влиять на нормальный метаболизм или всасывание витамина D. Например, при хроническом заболевании почек превращение кальцидиола в кальцитриол уменьшается или отсутствует, что приводит к неспособности усваивать кальций.

В других случаях рахит и расстройства типа рахита могут быть вызваны наследственными дефектами генов, продукты которых участвуют в метаболизме витамина D или фосфата.

Например, при наследственном гипофосфатемическом рахите повышенная скорость выведения фосфатов из организма почечными канальцами почек приводит к потере минеральных веществ в костях и, в тяжелых случаях, к деформациям типа рахита и карликовости. Заболевание, которое является редким и чаще всего наследуется как доминантное расстройство, связанное с Х (одной копии мутированного гена на Х-хромосоме достаточно для возникновения заболевания), имеет тенденцию начинаться в раннем детстве.

В итоге, можно сказать, что рахит – довольно сложная болезнь, что может быть вызвана различными факторами, поэтому важно знать механизмы его появления, чтобы лечить данную болезнь осознанно, зная ее причины.

Навигация по записям

Рахит | Nature Reviews Disease Primers

  • Shore, R. M. & Chesney, RW Rickets: Part I. Pediatr. Радиол. 43 , 140-151 (2012).

    Google ученый

  • Creo, A. L., Thacher, T.D., Pettifor, J.M., Strand, M.A. & Fischer, P.R. Пищевой рахит в мире: обновленная информация. Педиатр. Междунар. Детское здоровье 37 , 84–98 (2016). В этой статье обсуждается глобальная эпидемиология рахита, включая основные факторы риска развития рахита в различных частях мира.Подчеркивается ключевая взаимосвязь между дефицитом кальция и дефицитом витамина D в этиологии рахита и то, как относительная важность этих этиологий зависит от местоположения и возраста.

    Google ученый

  • Чик, Х. Изучение рахита в Вене, 1919–1922 гг. Мед. История 20 , 41–51 (1976).

    Google ученый

  • О’Риордан, Дж.LH & Bijvoet, OLM Рахит до открытия витамина D. Bonekey Rep. 3 , 478 (2014).

    Google ученый

  • Тэчер, Т. Д. и др. . Рост заболеваемости алиментарным рахитом: популяционное исследование в округе Олмстед. Миннесота. Майо Клин. проц. 88 , 176–183 (2013). Это эпидемиологическое исследование показывает, что частота рахита увеличилась за последние 35 лет и что заболеваемость выше всего у детей афро-американского происхождения, находящихся на грудном вскармливании, и у детей с низкой массой тела при рождении.

    Google ученый

  • Голдакр М., Холл Н. и Йейтс Д. Г. Р. Госпитализация детей с рахитом в Англии: историческая перспектива. Ланцет 383 , 597–598 (2014). В этом документе подчеркивается рост числа госпитализаций по поводу рахита в Англии за последние 20 лет. Хотя глобальные данные, отражающие уровень заболеваемости среди населения, ограничены, имеющиеся данные подтверждают утверждение о росте распространенности рахита в ряде стран за последние несколько десятилетий.

    Google ученый

  • Бенер А. и Хоффманн Г. Пищевой рахит у детей в стране, богатой солнцем. Междунар. Дж. Педиатр. Эндокринол. 2010 , 410502 (2010).

    Google ученый

  • Ууш Т. Распространенность классических признаков и симптомов рахита и дефицита витамина D у монгольских детей и женщин. J. Steroid Biochem.Мол. биол. 136 , 207–210 (2013).

    Google ученый

  • Холик, М. Ф. Воскрешение дефицита витамина D и рахита. Дж. Клин. Вкладывать деньги. 116 , 2062–2072 (2006 г.).

    Google ученый

  • Rajakumar, K., Greenspan, S.L., Thomas, S.B. & Holick, M.F. СОЛНЕЧНОЕ ультрафиолетовое излучение и витамин D. Am. J. Public Health 97 , 1746–1754 (2007 г. ).

    Google ученый

  • Уорд, Л. М., Габури, И., Ладхани, М. и Злоткин, С. Рахит с дефицитом витамина D среди детей в Канаде. Кан. Мед. доц. J. 177 , 161–166 (2007).

    Google ученый

  • Wheeler, B.J., Dickson, N.P., Houghton, L.A., Ward, L.M. & Taylor, B.J. Частота и характеристики рахита с дефицитом витамина D у новозеландских детей: исследование Отдела педиатрического надзора Новой Зеландии. австр. NZ J. Public Health 39 , 380–383 (2015).

    Google ученый

  • Munns, C. F. и др. . Заболеваемость рахитом из-за дефицита витамина D среди австралийских детей: исследование Австралийского отдела педиатрического надзора. Мед. Дж. Ост. 196 , 466–468 (2012).

    Google ученый

  • Бек-Нильсен, С. С., Брок-Якобсен Б., Грам Дж., Бриксен К. и Дженсен Т.К. Заболеваемость и распространенность алиментарного и наследственного рахита в южной Дании. евро. Дж. Эндокринол. 160 , 491–497 (2008).

    Google ученый

  • Munns, C. F. и др. . Рекомендации глобального консенсуса по профилактике и лечению алиментарного рахита. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 101 , 394–415 (2016). Этот документ представляет собой согласованный документ, составленный экспертами в области алиментарного рахита по профилактике и лечению алиментарного рахита во всем мире. Особое внимание уделяется тому, чтобы сделать рекомендации подходящими и актуальными для стран с ограниченными ресурсами.

    Google ученый

  • Прентис, А. Алиментарный рахит во всем мире. J. Steroid Biochem. Мол. биол. 136 , 201–206 (2013).

    Google ученый

  • ВиР Стрейм, С. и др. . Содержание витамина D в грудном молоке человека: последующее исследование через 9 месяцев. утра. Дж. Клин. Нутр. 103 , 107–114 (2016).

    Google ученый

  • Каллаган А. Л., Мой Р. Дж. Д., Бут И. В., Дебель Г. и Шоу Н. Дж. Частота симптоматического дефицита витамина D. Арх. Дис. Ребенок. 91 , 606–607 (2005).

    Google ученый

  • Абрамс, С. А. Пищевой рахит: старая болезнь возвращается. Нутр. Ред. 60 , 111–115 (2002).

    Google ученый

  • Митчелл, С. М. и др. . Высокая частота повышенной активности щелочной фосфатазы и рахита наблюдается у детей с экстремально низкой массой тела при рождении, несмотря на текущую пищевую поддержку. BMC Педиатр. 9 , 47 (2009).

    Google ученый

  • Вагнер, С. Л. и Грир, Ф. Р., Секция по грудному вскармливанию Американской академии педиатрии и Комитет по питанию Американской академии педиатрии. Профилактика рахита и дефицита витамина D у младенцев, детей и подростков. Педиатрия 122 , 1142–1152 (2008).

    Google ученый

  • Кох, С.W. и др. . Рахит из-за дефицита кальция. Н. англ. Дж. Мед. 297 , 1264–1266 (1977).

    Google ученый

  • Dagnelie, PC и др. . Высокая распространенность рахита у детей раннего возраста на макробиотических диетах. утра. Дж. Клин. Нутр. 51 , 202–208 (1990).

    Google ученый

  • Abrams, S. A. Потребность в кальции и витамине D у недоношенных детей, находящихся на энтеральном вскармливании. Педиатрия 131 , e1676–e1683 (2013).

    Google ученый

  • McIntosh, N., Livesey, A. & Brooke, O.G. Плазменный 25-гидроксивитамин D и рахит у младенцев с экстремально низкой массой тела при рождении. Арх. Дис. Ребенок. 57 , 848–850 (1982).

    Google ученый

  • Мартин, Дж. А., Гамильтон, Б. Э., Остерман, М. Дж. К., Дрисколл, А.K. & Mathews, T. J. Национальные отчеты по статистике естественного движения населения , , том 66, , номер 1 (CDC, 2017).

    Google ученый

  • Холм, И. А. и др. . Мутационный анализ и корреляция генотип-фенотип гена PHEX при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 86 , 3889–3899 (2001).

    Google ученый

  • Эндо, И. и др. . Общенациональное исследование гипофосфатемических заболеваний, связанных с фактором роста фибробластов 23 (FGF23), в Японии: распространенность, биохимические данные и лечение. Эндокр. J. 62 , 811–816 (2015).

    Google ученый

  • Хаззази М., Алзир И., Тамими В., Аль Атави М. и Аль Алван И. Клинические проявления и этиология остеомаляции/рахита у подростков. Саудовская Дж. Почечный дис. Пересадка. 24 , 938–941 (2013).

    Google ученый

  • Уорд, К. А. и др. . Рандомизированное контролируемое исследование добавок витамина D для здоровья опорно-двигательного аппарата у женщин в постменархальный период. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 95 , 4643–4651 (2010).

    Google ученый

  • Агарвал, А. и Гулати, Д. Рахит, вызванный питанием в раннем подростковом возрасте. Дж. Ортоп. Surg. (Гонконг) 17 , 340–345 (2009 г.).

    Google ученый

  • Palacios, C. & Gonzalez, L. Является ли дефицит витамина D серьезной глобальной проблемой общественного здравоохранения? J. Steroid Biochem. Мол. биол. 144 , 138–145 (2014).

    Google ученый

  • Хабибесадат С., Али К., Шабнам Дж. М. и Араш А. Распространенность дефицита витамина D и связанных с ним факторов у детей и подростков, проживающих в Северном Хорасане, Иран. Ж. Педиатр. Эндокринол. Метаб. 27 , 431–436 (2014).

    Google ученый

  • Дахифар Х. , Фараджи А., Горбани А. и Яссоби С. Влияние питания и образа жизни на уровень витамина D у здоровых девочек-учениц в возрасте 11–15 лет. J. Med. расследование 53 , 204–208 (2006).

    Google ученый

  • Вакайо Т., Белачью Т., Vatanparast, H. & Whiting, SJ. Дефицит витамина D и его предикторы в стране с тринадцатью солнечными месяцами: случай школьников в центральной Эфиопии. PLoS ONE 10 , e0120963 (2015). Это исследование показывает, что почти у половины подростков в возрасте 11–18 лет, проживающих в Эфиопии, преобладает дефицит витамина D (уровень 25(OH)D <50 нмоль на литр). Дефицит витамина D был выше в городских условиях, а ключевыми предикторами были отсутствие солнечного света, более высокое содержание жира в организме, наличие телевизора или компьютеров дома, образование матери и низкий социально-экономический статус.

    Google ученый

  • Бикле, Д. Д. Метаболизм витамина D, механизм действия и клиническое применение. Хим. биол. 21 , 319–329 (2014).

    Google ученый

  • Tenenhouse, H. S. и др. . Почечный котранспорт Na + -фосфата при мышином Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. Молекулярная характеристика. Дж.клин. Вкладывать деньги. 93 , 671–676 (1994).

    Google ученый

  • Карпентер, Т. О., на сайте www.endotext.org (под редакцией DeGroot, L. & Singer, F.) (MDText.com, Inc., 2014).

  • Perwad, F., Zhang, M.Y.H., Tenenhouse, H.S. & Portale, A.A. Фактор роста фибробластов 23 ухудшает метаболизм фосфора и витамина D in vivo и подавляет экспрессию 25-гидроксивитамина D-1-гидроксилазы in vitro . утра. Дж. Физиол. Почечная физиол. 293 , F1577–F1583 (2007 г. ).

    Google ученый

  • Саббах, Ю. и др. . Кишечный npt2b играет важную роль в абсорбции фосфатов и гомеостазе. Дж. Ам. соц. Нефрол. 20 , 2348–2358 (2009).

    Google ученый

  • Мейер, Р. А., Мейер, М. Х., Грей, Р. В. и Брунс, М.E. Доказательства того, что низкий уровень 1,25-дигидроксивитамина D в плазме вызывает нарушение всасывания кальция и фосфатов в кишечнике у молодых мышей с гипофосфатемией, сцепленных с Х-хромосомой. Дж. Костяной шахтер. Рез. 2 , 67–82 (1987).

    Google ученый

  • Фукумото С. и др. . Патогенез и диагностические критерии рахита и остеомаляции — предложение группы экспертов при поддержке Министерства здравоохранения, труда и социального обеспечения Японии, Японского общества исследований костей и минералов и Японского эндокринного общества. Эндокр. J. 62 , 665–671 (2015).

    Google ученый

  • Sabbagh, Y., Carpenter, T. O. & Demay, M. B. Гипофосфатемия приводит к рахиту за счет нарушения каспаз-опосредованного апоптоза гипертрофированных хондроцитов. Проц. Натл акад. науч. США 102 , 9637–9642 (2005 г.).

    Google ученый

  • Кармели Г., Дермаув В.& Bouillon, R. Передача сигналов витамина D в кальциевом и костном гомеостазе: тонкий баланс. Лучшая практика. Рез. клин. Эндокринол. Метаб. 29 , 621–631 (2015).

    Google ученый

  • Oramasionwu, G.E., Thacher, T.D., Pam, S.D., Pettifor, JM & Abrams, S.A. Адаптация абсорбции кальция при лечении алиментарного рахита у нигерийских детей. руб. Дж. Нутр. 100 , 387–392 (2008).

    Google ученый

  • Thacher, T. D., Obadofin, M.O., O’Brien, K.O. & Abrams, S.A. Влияние витамина D2 и витамина D3 на всасывание кальция в кишечнике у нигерийских детей с рахитом. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 94 , 3314–3321 (2009).

    Google ученый

  • Аггарвал В. и др. . Роль дефицита кальция в развитии алиментарного рахита у индийских детей: исследование случай-контроль. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 97 , 3461–3466 (2012).

    Google ученый

  • Петтифор, Дж. М. Метаболизм кальция и витамина D у детей в развивающихся странах. Энн. Нутр. Метаб. 64 , 15–22 (2014).

    Google ученый

  • Prentice, A., Ceesay, M., Nigdikar, S., Allen, S.J. & Pettifor, J.M. FGF23 повышен у гамбийских детей, больных рахитом. Кость 42 , 788–797 (2008).

    Google ученый

  • Braithwaite, V., Jarjou, LMA, Goldberg, G.R. & Prentice, A. Статус железа и фактор роста фибробластов-23 у гамбийских детей. Кость 50 , 1351–1356 (2012).

    Google ученый

  • Ченг, Дж. Б., Мотола, Д. Л., Мангельсдорф, Д. Дж. и Рассел, Д. В. Деорфанизация цитохрома P450 2R1. Дж. Биол. хим. 278 , 38084–38093 (2003 г.).

    Google ученый

  • Zhu, J.G., Ochalek, J.T., Kaufmann, M., Jones, G. & DeLuca, H.F. CYP2R1 вносит основной, но не исключительный вклад в производство 25-гидроксивитамина D in vivo . Проц. Натл акад. науч. США 110 , 15650–15655 (2013 г.).

    Google ученый

  • Ченг, Дж.Б., Левин, М.А., Белл, Н. Х., Мангельсдорф, Д.Дж. и Рассел, Д.В. Генетические доказательства того, что фермент CYP2R1 человека является ключевой 25-гидроксилазой витамина D. Проц. Натл акад. науч. США 101 , 7711–7715 (2004 г.).

    Google ученый

  • Thacher, T. D., Fischer, P. R., Singh, R. J., Roizen, J. & Levine, M. A. Мутации CYP2R1 нарушают выработку 25-гидроксивитамина D и вызывают атипичную форму дефицита витамина D. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 100 , E1005–E1013 (2015).

    Google ученый

  • Аль Мутаир, А. Н., Насрат, Г. Х. и Рассел, Д. В. Мутация 25-гидроксилазы витамина D CYP2R1 в семье из Саудовской Аравии с тяжелым дефицитом витамина D. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 97 , E2022–E2025 (2012 г.).

    Google ученый

  • Прадер, А., Illig, R. & Heierli, E. Eine besondere form des primare d-резистентный витамин-D рахит с гипокальциемией и аутосомно-доминантным расстройством: наследственный псевдомангельрахит [немецкий]. Хелв. Педиатр. Acta 16 , 452–468 (1961).

    Google ученый

  • Scriver, C. R. Зависимость от витамина D. Педиатрия 45 , 361–363 (1970).

    Google ученый

  • Де Брекелер, М.и Ларошель, Дж. Популяционная генетика витамин D-зависимого рахита в северо-восточном Квебеке. Энн. Гум. Жене. 55 , 283–290 (1991).

    Google ученый

  • Миллер В.Л. Генетические нарушения биосинтеза и деградации витамина D. J. Steroid Biochem. Мол. биол. 165 , 101–108 (2017).

    Google ученый

  • Альзахрани, А.С. и др. . Новая мутация G102E CYP27B1 в большой семье с витамин D-зависимым рахитом 1 типа. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 95 , 4176–4183 (2010).

    Google ученый

  • Wang, X. Новые генные мутации у пациентов с дефицитом 1-гидроксилазы, которые придают частичную ферментативную активность in vitro . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 87 , 2424–2430 (2002).

    Google ученый

  • Брукс, М.H., Stern, PH и Bell, NH. Витамин D-зависимый рахит типа II. Н. англ. Дж. Мед. 302 , 810 (1980).

    Google ученый

  • Маркс, С. Дж. и др. . Семейный синдром снижения чувствительности к 1,25-дигидроксивитамину D. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 47 , 1303–1310 (1978).

    Google ученый

  • Пиво, С. и др. . Резистентный к витамину D рахит с алопецией: форма резистентности органов-мишеней к 1,25-дигидроксивитамину D. Clin. Эндокринол. (Oxf.) 14 , 395–402 (1981).

    Google ученый

  • Розен, Дж. Ф., Флейшман, А. Р., Финберг, Л., Хамстра, А. и ДеЛука, Х. Ф. Рахит с алопецией: врожденная ошибка метаболизма витамина D. Ж. Педиатр. 94 , 729–735 (1979).

    Google ученый

  • Хохберг З. и др. . Резистентность к 1,25-дигидроксивитамину D, рахит и алопеция. утра. Дж. Мед. 77 , 805–811 (1984).

    Google ученый

  • Hochberg, Z. Устойчивый к кальцитриолу рахит с алопецией. Арх. Дерматол. 121 , 646–647 (1985).

    Google ученый

  • Маркс, С.Дж., Близиотес, М.М. и Нанес, М. Анализ связи между алопецией и устойчивостью к 1,25-дигидроксивитамину D. клин. Эндокринол. (Oxf.) 25 , 373–381 (1986).

    Google ученый

  • Хаусслер, М. Р. и др. . Ядерный рецептор витамина D: обнаружены биологические и молекулярные регуляторные свойства. Дж. Костяной шахтер. Рез. 13 , 325–349 (1998).

    Google ученый

  • Бульон, Р. и др. . Витамин D и здоровье человека: уроки мышей с нулевым рецептором витамина D. Эндокр. Ред. 29 , 726–776 (2008 г.).

    Google ученый

  • Malloy, PJ, Xu, R., Peng, L., Clark, PA & Feldman, DA Новая мутация в спирали 12 рецептора витамина D нарушает взаимодействие коактиватора и вызывает наследственный 1,25-дигидроксивитамин D-резистентный рахит без алопеции. Мол. Эндокринол. 16 , 2538–2546 (2002).

    Google ученый

  • Маллой, П.Дж., Сюй Р., Каттани А., Рейес М.Л. и Фельдман Д.А. Уникальная вставка/замена в спирали h2 лиганд-связывающего домена рецептора витамина D у пациента с наследственным 1,25-дигидроксивитамином D-резистентным рахитом. Дж. Костяной шахтер. Рез. 19 , 1018–1024 (2004).

    Google ученый

  • Маллой, П. Дж. и др. . Наследственный устойчивый к 1,25-дигидроксивитамину D рахит из-за мутации, вызывающей множественные дефекты функции рецепторов витамина D. Эндокринология 145 , 5106–5114 (2004).

    Google ученый

  • Се, Ж.-К. и др. . Анализ безволосых мутантов корепрессора для характеристики молекулярного взаимодействия с рецептором витамина D в стимулировании цикла роста волос у млекопитающих. Дж. Сотовый. Биохим. 110 , 671–686 (2010).

    Google ученый

  • Чианферотти, Л., Cox, M., Skorija, K. & Demay, M.B. Рецептор витамина D необходим для нормальной функции стволовых клеток кератиноцитов. Проц. Натл акад. науч. США 104 , 9428–9433 (2007 г.).

    Google ученый

  • Teichert, A., Elalieh, H. & Bikle, D. Нарушение сигнального пути hedgehog способствует дефициту цикла волосяных фолликулов у мышей с нокаутом Vdr. Дж. Сотовый. Физиол. 225 , 482–489 (2010).

    Google ученый

  • Бикле, Д. Д. Витамин D и кожа. Дж. Костяной шахтер. Метаб. 28 , 117–130 (2010).

    Google ученый

  • Чен, Х., Хьюисон, М. и Адамс, Дж. С. Функциональная характеристика гетерогенного ядерного рибонуклеарного белка С1/С2 при устойчивости к витамину D: новый белок, связывающий ответный элемент. Дж. Биол. хим. 281 , 39114–39120 (2006 г.).

    Google ученый

  • Бейлинк Д., Вергедал Дж. и Штауффер М. Формирование, минерализация и резорбция кости у крыс с гипофосфатемией. Дж. Клин. Вкладывать деньги. 50 , 2519–2530 (1971).

    Google ученый

  • Schanler, R. J., Abrams, S. A. & Garza, C. Биодоступность кальция и фосфора в обогащениях грудного молока и смесях для младенцев с очень низкой массой тела при рождении. Ж. Педиатр. 113 , 95–100 (1988).

    Google ученый

  • Abrams, S. A. In utero Физиология: роль кальция, фосфора и витамина D в доставке питательных веществ и развитии плода. Am. Дж. Клин. Нутр. 85 , 604S–607S (2007 г.).

    Google ученый

  • Гонсалес Баллестерос, Л. Ф. и др. .Неожиданно широко распространенная гипофосфатемия и заболевания костей, связанные с использованием элементарных смесей у младенцев и детей. Кость 97 , 287–292 (2017).

    Google ученый

  • Insogna, K.L., Bordley, D.R., Caro, J.F. & Lockwood, D.H. Остеомаляция и слабость в результате чрезмерного приема антацидов. JAMA 244 , 2544–2546 (1980).

    Google ученый

  • Кагитани К. и др. . Гипофосфатемический рахит, сопровождающий врожденную микроворсинчатую атрофию. Дж. Костяной шахтер. Рез. 13 , 1946–1952 (1998).

    Google ученый

  • Bonewald, L. F. & Wacker, M. J. Производство FGF23 остеоцитами. Педиатр. Нефрол. 28 , 563–568 (2012).

    Google ученый

  • Вольф М. и Уайт К.E. Сочетание продукции фактора роста фибробластов 23 и расщепления. Курс. мнение Нефрол. гипертензии. 23 , 411–419 (2014).

    Google ученый

  • Уайт, К. Э. и др. . Мутации аутосомно-доминантного гипофосфатемического рахита (ADHR) стабилизируют FGF-23. Почки, внутр. 60 , 2079–2086 (2001).

    Google ученый

  • Тальябраччи, В.С. и др. . Динамическая регуляция FGF23 посредством фосфорилирования Fam20C, гликозилирования GalNAc-T3 и протеолиза фурина. Проц. Натл акад. науч. США 111 , 5520–5525 (2014).

    Google ученый

  • Rafaelsen, S.H. и др. . Секвенирование экзома выявляет мутации FAM20c, связанные с гипофосфатемией, связанной с фактором роста фибробластов 23, зубными аномалиями и эктопической кальцификацией. Дж.Костяной шахтер. Рез. 28 , 1378–1385 (2013).

    Google ученый

  • Такейари С. и др. . Гипофосфатемическая остеомаляция и склероз костей, вызванные новой гомозиготной мутацией гена FAM20C у пожилого мужчины с легким вариантом синдрома Рейна. Кость 67 , 56–62 (2014).

    Google ученый

  • Риминуччи, М. и др. . FGF-23 при фиброзной дисплазии костей и его связи с истощением фосфатов почками. Дж. Клин. Вкладывать деньги. 112 , 683–692 (2003).

    Google ученый

  • Smith, R.C. и др. . Циркулирующий αKlotho влияет на обработку фосфатов, контролируя производство FGF23. Дж. Клин. Вкладывать деньги. 122 , 4710–4715 (2012).

    Google ученый

  • Браунштейн, К.А. и др. . Транслокация, вызывающая повышение уровня альфа-клото, приводит к гипофосфатемическому рахиту и гиперпаратиреозу. Проц. Натл акад. науч. США 105 , 3455–3460 (2008 г.).

    Google ученый

  • Ли, Дж.-К. и др. . Характеристика FN1-FGFR1 и новых генов слияния FN1-FGF1 в большой серии фосфатурических мезенхимальных опухолей. мод. Патол. 29 , 1335–1346 (2016).

    Google ученый

  • Уайт, К. Э. и др. . Мутации, вызывающие остеоглофоническую дисплазию, определяют новые роли FGFR1 в удлинении костей. утра. Дж. Хам. Жене. 76 , 361–367 (2005).

    Google ученый

  • Lim, Y.H., Ovejero, D., Derrick, K.M., Collins, M.T. & Choate, K.A. Синдром кожной скелетной гипофосфатемии (CSHS) представляет собой многолинейную соматическую мозаичную РАСОпатию. Дж. Ам. акад. Дерматол. 75 , 420–427 (2016).

    Google ученый

  • Лим, Ю. Х. и др. . Многолинейные соматические активирующие мутации в HRAS и NRAS вызывают мозаичные поражения кожи и скелета, повышенный уровень FGF23 и гипофосфатемию. Гул. Мол. Жене. 23 , 397–407 (2014).

    Google ученый

  • Симидзу Ю. и др. . Гипофосфатемия, вызванная внутривенным введением сахарированного оксида железа: еще одна форма гипофосфатемии, связанной с FGF23. Кость 45 , 814–816 (2009).

    Google ученый

  • Маген, Д. и др. . Мутация потери функции при NaPi-IIa и почечном синдроме Фанкони. Н. англ. Дж. Мед. 362 , 1102–1109 (2010).

    Google ученый

  • Тидер М. и др. . Повышенные концентрации 1,25-дигидроксивитамина D в сыворотке крови у братьев и сестер с первичным синдромом Фанкони. Н. англ. Дж. Мед. 319 , 845–849 (1988).

    Google ученый

  • Шлингманн, К. П. и др. . Мутации CYP24A1 и идиопатическая инфантильная гиперкальциемия. Н. англ. Дж. Мед. 365 , 410–421 (2011).

    Google ученый

  • Тидер М. и др. . Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией. Н. англ. Дж. Мед. 312 , 611–617 (1985).

    Google ученый

  • Бергвитц, К. и др. . Мутации SLC34A3 у пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией предсказывают ключевую роль натрий-фосфатного котранспортера NaPi-IIc в поддержании гомеостаза фосфатов. утра. Дж. Хам. Жене. 78 , 179–192 (2006).

    Google ученый

  • Лоренц-Депьеро, Б. и др. . Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией вызывается мутациями в гене натрий-фосфатного котранспортера SLC34A3. утра. Дж. Хам. Жене. 78 , 193–201 (2006).

    Google ученый

  • Карим З. и др. . Мутации NHERF1 и реактивность почечного паратиреоидного гормона. Н. англ. Дж. Мед. 359 , 1128–1135 (2008).

    Google ученый

  • Курбебес, М. и др. . Новая мутация NHERF1 человека снижает экспрессию почечного переносчика фосфатов NPT2a с помощью ПТГ-независимого механизма. PLoS ONE 7 , e34764 (2012).

    Google ученый

  • Sneddon, W. B. и др. . Конвергентные сигнальные пути регулируют действие паратгормона и фактора роста фибробластов-23 на NPT2A-опосредованный транспорт фосфатов. Дж. Биол. хим. 291 , 18632–18642 (2016).

    Google ученый

  • Бай, X. и др. . Частичное спасение фенотипа Hyp за счет экспрессии PHEX (гена, регулирующего фосфаты, гомологичного эндопептидазам на Х-хромосоме), нацеленного на остеобласты. Мол. Эндокринол. 16 , 2913–2925 (2002).

    Google ученый

  • Лю С., Guo, R., Tu, Q. & Quarles, LD. Сверхэкспрессия Phex в остеобластах не может спасти фенотип Hyp мыши. Дж. Биол. хим. 277 , 3686–3697 (2001).

    Google ученый

  • Боски, А. и др. . Трансген PHEX исправляет дефекты минерализации у 9-месячных мышей с гипофосфатемией. Кальцин. Ткань внутр. 84 , 126–137 (2008).

    Google ученый

  • Мари, П.J., Travers, R. & Glorieux, FH. Реакция костей на метаболиты фосфатов и витамина D у самцов мышей с гипофосфатемией. Кальцин. Ткань внутр. 34 , 158–164 (1982).

    Google ученый

  • Marie, P.J. & Glorieux, F.H. Стимуляция минерализации и ремоделирования кортикальной кости фосфатом и 1,25-дигидроксивитамином D при рахите, устойчивом к витамину D. Метаб. Костяной дис. Относ. Рез. 3 , 159–164 (1981).

    Google ученый

  • Калуджерович Дж. и др. . Экспрессия Klotho в длинных костях регулирует продукцию FGF23 при почечной недостаточности. FASEB J. 31 , 2050–2064 (2017).

    Google ученый

  • Мурали С. К., Андрухова О., Клинкенберд Э. Л., Уайт К. Э. и Эрбен Р. Г. Чрезмерная секреция Fgf23 остеоцитами способствует накоплению пирофосфата и нарушению минерализации у мышей Hyp. PLoS Биол. 14 , e1002427 (2016).

    Google ученый

  • Addison, W. N., Nakano, Y., Loisel, T., Crine, P. & McKee, MD. Пептиды MEPE-ASARM контролируют минерализацию внеклеточного матрикса путем связывания с гидроксиапатитом: ингибирование регулируется PHEX-расщеплением ASARM. Дж. Костяной шахтер. Рез. 23 , 1638–1649 (2008).

    Google ученый

  • Мартин А. и др. . Деградация MEPE, DMP1 и высвобождение SIBLING ASARM-пептидов (минибинов): ASARM-пептиды непосредственно ответственны за нарушение минерализации в HYP. Эндокринология 149 , 1757–1772 (2008).

    Google ученый

  • Thacher, T. D. в Витамин D и рахит Vol. 6 (изд. Hochberg, Z.) 105–125 (Karger, 2003).

    Google ученый

  • Басатемур, Э.и Сатклифф, А. Частота гипокальциемических судорог из-за дефицита витамина D у детей в Соединенном Королевстве и Ирландии. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 100 , E91–E95 (2015).

    Google ученый

  • Майя С. и др. . Гипокальциемия и дефицит витамина D: важная, но предотвратимая причина опасной для жизни детской сердечной недостаточности. Heart 94 , 581–584 (2008).

    Google ученый

  • Steichen-Gersdorf, E., Lorenz-Depiereux, B., Strom, T.M. & Shaw, NJ. Ранняя потеря слуха при аутосомно-рецессивном гипофосфатемическом рахите, вызванная мутацией потери функции в ENPP1. Ж. Педиатр. Эндокринол. Метаб. 28 , 967–970 (2015).

    Google ученый

  • Лян Г., Кац Л. Д., Инсонья К. Л., Карпентер, Т. О. и Масика, К. М. Обзор энтезопатии Х-сцепленной гипофосфатемии и ее характеристика у мышей Hyp. Кальцин. Ткань внутр. 85 , 235–246 (2009).

    Google ученый

  • Нордблад М., Грэм Ф., Могол М. З. и Падидела Р. Экспресс-оценка потребления кальция с пищей. Арх. Дис. Ребенок. 101 , 634–636 (2015).

    Google ученый

  • Медицинский институт. Справочное потребление кальция и витамина D с пищей (The National Academies Press, 2011).

  • Холик, М. Ф. и др. . Оценка, лечение и профилактика дефицита витамина D: руководство по клинической практике Эндокринологического общества. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 96 , 1911–1930 (2011).

    Google ученый

  • Общественное здравоохранение Англии. SACN витамин D и отчет о состоянии здоровья. GOV.UK https://www.gov.uk/government/publications/sacn-vitamin-d-and-health-report (2016).

  • Ван, Т. Дж. и др. . Общие генетические детерминанты недостаточности витамина D: исследование ассоциации всего генома. Ланцет 376 , 180–188 (2010).

    Google ученый

  • Walton, R.J. & Bijvoet, O.L.M. Номограмма для определения почечной пороговой концентрации фосфатов. Ланцет 306 , 309–310 (1975).

    Google ученый

  • Фэн, Дж. К. и др. . Потеря DMP1 вызывает рахит и остеомаляцию, а также указывает на роль остеоцитов в минеральном обмене. Нац. Жене. 38 , 1310–1315 (2006).

    Google ученый

  • Marie, P.J. & Glorieux, F.H. Связь между гипоминерализованными периостеоцитарными поражениями и минерализацией костей при витамин D-резистентном рахите. Кальцин. Ткань внутр. 35 , 443–448 (1983).

    Google ученый

  • Stickler, G. B. и др. . Семейное заболевание костей, напоминающее рахит (наследственный метафизарный дизостоз). Педиатрия 29 , 996–1004 (1962).

    Google ученый

  • Метафизарная хондродисплазия Юппнера, Х. Янсена. Тенденции Эндокринол.Метаб. 7 , 157–162 (1996).

    Google ученый

  • Каур С. и Кулкарни К. Остеопетрорахит: двойной парадокс. BMJ Case Rep . http://dx.doi.org/10.1136/bcr.06.2009.2012 (2010 г.).

  • Уайт, М. П. Гипофосфатазия: заместительная ферментная терапия открывает новые возможности и новые проблемы. Дж. Костяной шахтер. Рез. 32 , 667–675 (2017).

    Google ученый

  • Уайт, М.С. и др. . Лечение асфотазой альфа улучшает выживаемость при перинатальной и детской гипофосфатазии. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 101 , 334–342 (2016).

    Google ученый

  • Экботе, В. Х. и др. . Пилотное рандомизированное контролируемое исследование пероральных добавок кальция и витамина D с использованием обогащенных ладду у малообеспеченных индийских детей ясельного возраста. евро. Дж. Клин. Нутр. 65 , 440–446 (2011).

    Google ученый

  • Thacher, T.D., Bommersbach, TJ, Pettifor, JM, Isichei, C.O. & Fischer, P.R. Сравнение известняка и молотой рыбы для лечения алиментарного рахита у детей в Нигерии. Ж. Педиатр. 167 , 148–154.e1 (2015).

    Google ученый

  • Галло, С. и др. . Влияние различных доз пероральных добавок витамина D на статус витамина D у здоровых детей, находящихся на грудном вскармливании. JAMA 309 , 1785–1792 (2013). Этот документ представляет собой рандомизированное контролируемое клиническое исследование, в котором оцениваются четыре различные дозы витамина D, назначаемые здоровым детям на грудном вскармливании в течение первого года жизни, и демонстрируется, что 400 МЕ в день обеспечивают концентрацию 25(OH)D >50 нмоль на литр.

    Google ученый

  • Хатун С., Озкан Б. и Берекет А. Дефицит витамина D и профилактика: опыт Турции. Acta Педиатр. 100 , 1195–1199 (2011). В этом документе сообщается о влиянии общенациональной программы добавок витамина D на снижение заболеваемости алиментарным рахитом в регионе Турции.

    Google ученый

  • Moy, R.J., McGee, E., Debelle, G.D., Mather, I. & Shaw, N.J. Успешные действия общественного здравоохранения по снижению случаев симптоматического дефицита витамина D. Арх.Дис. Ребенок. 97 , 952–954 (2012).

    Google ученый

  • Умаретия, П. Дж. и др. . Предпочтения матерей в отношении добавок витамина D для младенцев, находящихся на грудном вскармливании. Энн. фам. Мед. 15 , 68–70 (2017).

    Google ученый

  • Фатани, Т. и др. . Дифференциальное низкое потребление добавок свободного витамина D у недоношенных детей: опыт Квебека. BMC Педиатр. 14 , 291 (2014).

    Google ученый

  • Huynh, J. и др. . Витамин D у новорожденных. Рандомизированное контролируемое исследование, в котором сравнивали ежедневный и однократный пероральный болюс витамина D у младенцев. J. Педиатр. Детское здоровье 53 , 163–169 (2017).

    Google ученый

  • Холлис, Б.В. и др. . Прием добавок витамина D матерью и ребенком во время лактации: рандомизированное контролируемое исследование. Педиатрия 136 , 625–634 (2015).

    Google ученый

  • Блэк, Л. Дж., Симанс, К. М., Кэшман, К. Д. и Кили, М. Обновленный систематический обзор и метаанализ эффективности обогащения пищевых продуктов витамином D. Дж. Нутр. 142 , 1102–1108 (2012).

    Google ученый

  • Кадгават Р. и др. . Влияние обогащенного витамином D молока на статус витамина D у здоровых школьников в возрасте 10–14 лет. Остеопорос. Междунар. 24 , 2335–2343 (2013).

    Google ученый

  • Tylavsky, F. A., Cheng, S., Lyytikäinen, A., Viljakainen, H. & Lamberg-Allardt, C. Стратегии улучшения статуса витамина D у североевропейских детей: изучение достоинств обогащения и добавок витамина D. Дж. Нутр. 136 , 1130–1134 (2006).

    Google ученый

  • Аллен Р.Э., Дангур, А. Д., Тедстон, А. Э. и Чалаби, З. Улучшает ли обогащение основных продуктов питания потребление витамина D и состояние групп риска дефицита? Исследование моделирования Соединенного Королевства. утра. Дж. Клин. Нутр. 102 , 338–344 (2015).

    Google ученый

  • Сарафф, В. и Шоу, Н. Солнце и витамин D. Arch. Дис. Ребенок. 101 , 190–192 (2015).

    Google ученый

  • Спекер, Б.L., Valanis, B., Hertzberg, V., Edwards, N. & Tsang, RC. Воздействие солнечного света и концентрация 25-гидроксивитамина D в сыворотке у детей, находящихся исключительно на грудном вскармливании. Ж. Педиатр. 107 , 372–376 (1985).

    Google ученый

  • Мина П. и др. . Воздействие солнечного света и уровень витамина D у детей, находящихся на грудном вскармливании. Индийский педиатр. 54 , 105–111 (2016).

    Google ученый

  • Фаррар, М.D. и др. . Рекомендуемое количество солнечного света летом не может обеспечить достаточный уровень витамина D у взрослых британцев южноазиатского происхождения. утра. Дж. Клин. Нутр. 94 , 1219–1224 (2011).

    Google ученый

  • Фаррар, доктор медицины и др. . Эффективность диапазона доз искусственного воздействия солнечного света на повышение статуса витамина D у взрослых жителей Южной Азии: последствия для целенаправленного руководства по воздействию солнца. утра. Дж. Клин. Нутр. 97 , 1210–1216 (2013).

    Google ученый

  • Тэчер, Т. Д. и др. . Оптимальная доза кальция для лечения алиментарного рахита: рандомизированное контролируемое исследование. Дж. Костяной шахтер. Рез. 31 , 2024–2031 (2016).

    Google ученый

  • Трипкович Л. и др. . Сравнение добавок витамина D2 и витамина D3 в повышении уровня 25-гидроксивитамина D в сыворотке: систематический обзор и метаанализ. утра. Дж. Клин. Нутр. 95 , 1357–1364 (2012).

    Google ученый

  • Cesur, Y., Çaksen, H., Gündem, A., Kirimi, E. & Odabas¸, D. Сравнение лечения низкими и высокими дозами витамина D при алиментарном рахите с дефицитом витамина D. Ж. Педиатр. Эндокринол. Метаб. 16 , 1105–1109 (2003).

    Google ученый

  • Миттал, Х. и др. . 300 000 МЕ или 600 000 МЕ витамина D3 перорально для лечения алиментарного рахита: рандомизированное контролируемое исследование. Индийский педиатр. 51 , 265–272 (2014).

    Google ученый

  • Пирс, С. Х. и Читам, Т. Д. Диагностика и лечение дефицита витамина D. БМЖ 340 , б5664 (2010).

    Google ученый

  • Донг, К.& Miller, WL Дефицит 25-гидроксилазы витамина D. Мол. Жене. Метаб. 83 , 197–198 (2004).

    Google ученый

  • Casella, S.J., Reiner, B.J., Chen, T.C., Holick, M.F. & Harrison, H.E. Возможный генетический дефект 25-гидроксилирования как причина рахита. Ж. Педиатр. 124 , 929–932 (1994).

    Google ученый

  • Глорьё, Ф.H. & Pettifor, JM. Рахит с дефицитом витамина D / диетического кальция и рахит с дефицитом псевдовитамина D. Bonekey Rep. 3 , 524 (2014).

    Google ученый

  • Рид, Т. М. и др. . Реакция на кристаллический 1α-гидроксивитамин D3 при зависимости от витамина D. Педиатр. Рез. 9 , 593–599 (1975).

    Google ученый

  • Делвин, Э.E., Glorieux, FH, Marie, PJ & Pettifor, JM Зависимость от витамина D: заместительная терапия кальцитриолом. Ж. Педиатр. 99 , 26–34 (1981).

    Google ученый

  • Ван, Дж. Т. и др. . Генетика дефицита 1α-гидроксилазы витамина D в 17 семьях. утра. Дж. Хам. Жене. 63 , 1694–1702 (1998).

    Google ученый

  • Эдуард Т. и др. . Краткосрочные и долгосрочные результаты лечения пациентов с псевдовитамин-D-дефицитным рахитом, получавших кальцитриол. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 96 , 82–89 (2011). В этой статье подробно описывается долгосрочный клинический и биохимический ответ на лечение дефицита 1α-гидроксилазы с помощью 1,25(OH)2D.

    Google ученый

  • Чатурведи Д., Гарабедян М., Карел Ж.-К. & Léger, J. Различные механизмы всасывания кальция в кишечнике на разных этапах жизни: терапевтические последствия и долгосрочные ответы на лечение у пациентов с наследственным рахитом, устойчивым к витамину D. Горм. Рез. Педиатр. 78 , 326–331 (2012).

    Google ученый

  • Балсан, С. и др. . Длительные ночные инфузии кальция могут вылечить рахит и способствовать нормальной минерализации при наследственной резистентности к 1,25-дигидроксивитамину D. J. Clin. Вкладывать деньги. 77 , 1661–1667 (1986).

    Google ученый

  • Хохберг З., Tiosano, D. & Even, L. Терапия кальцием при кальцитриол-резистентном рахите. Ж. Педиатр. 121 , 803–808 (1992).

    Google ученый

  • Яги, Х. и др. . Новая точечная мутация в домене связывания дезоксирибонуклеиновой кислоты рецептора витамина D у родственников с наследственным рахитом, устойчивым к 1,25-дигидроксивитамину D. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 76 , 509–512 (1993).

    Google ученый

  • млн лет, NS и др. . Наследственный рахит, устойчивый к витамину D: идентификация новой мутации сайта сплайсинга в гене рецептора витамина D и успешное лечение пероральной терапией кальцием. Кость 45 , 743–746 (2009).

    Google ученый

  • Канакамани Дж., Томар Н., Каушал Э., Тандон Н. и Госвами Р.Наличие делеционной мутации (c.716delA) в лиганд-связывающем домене рецептора витамина D у индийского пациента с витамин-D-зависимым рахитом II типа. Кальцин. Ткань внутр. 86 , 33–41 (2009).

    Google ученый

  • Тамура М. и др. . Обнаружение наследственного рахита, устойчивого к 1,25-гидроксивитамину D, вызванного однородительской дисомией хромосомы 12, с использованием полногеномного массива однонуклеотидного полиморфизма. PLoS ONE 10 , e0131157 (2015).

    Google ученый

  • Киношита, Ю., Ито, Н., Макита, Н., Нангаку, М. и Фукумото, С. Изменения параметров метаболизма костей после перорального приема кальция у взрослого пациента с витамин D-зависимым рахитом типа 2А. Эндокр. J. 64 , 589–596 (2017).

    Google ученый

  • Карпентер Т.О., Имел, Э.А., Холм, И.А., Ян де Бер, С.М. и Инсонья, К.Л. Руководство для врачей по гипофосфатемии, связанной с Х-хромосомой. Дж. Костяной шахтер. Рез. 26 , 1381–1388 (2011). В этой статье, написанной взрослыми и детскими клиницистами, представлены обоснование и детали современных подходов к лечению XLH.

    Google ученый

  • Алон, США и др. . Кальцимиметики как адъювантная терапия семейного гипофосфатемического рахита. клин. Варенье. соц. Нефрол. 3 , 658–664 (2008).

    Google ученый

  • Карпентер, Т. О. и др. . Влияние парикальцитола на циркулирующий паратгормон при Х-сцепленной гипофосфатемии: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 99 , 3103–3111 (2014).

    Google ученый

  • Шарки, М.С., Грунсейч К. и Карпентер Т.О. Современное медикаментозное и хирургическое лечение Х-сцепленного гипофосфатемического рахита. Дж. Ам. акад. Ортоп. Surg. 23 , 433–442 (2015).

    Google ученый

  • Новаис Э. и Стивенс П. М. Гипофосфатемический рахит. Ж. Педиатр. Ортоп. 26 , 238–244 (2006).

    Google ученый

  • Шоссэн-Миллер, К. и др. . Стоматологические аномалии у пациентов с семейным гипофосфатемическим витамин D-резистентным рахитом: профилактика путем раннего лечения 1-гидроксивитамином D. J. Pediatr. 142 , 324–331 (2003).

    Google ученый

  • Коннор Дж. и др. . Традиционная терапия у взрослых с Х-сцепленной гипофосфатемией: влияние на энтезопатию и стоматологические заболевания. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 100 , 3625–3632 (2015).

    Google ученый

  • Карпентер, Т. О. и др. . Рандомизированное исследование анти-FGF23-антитела KRN23 при Х-сцепленной гипофосфатемии. Дж. Клин. Вкладывать деньги. 124 , 1587–1597 (2014).

    Google ученый

  • Имель, Е. А. и др. . Длительная коррекция сывороточного фосфора у взрослых с Х-сцепленной гипофосфатемией с использованием ежемесячных доз KRN23. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 100 , 2565–2573 (2015). В этом документе подробно описывается долгосрочный биохимический ответ на терапию антителами против FGF23 при XLH.

    Google ученый

  • Карпентер, Т. О. и др. . Рандомизированное открытое исследование фазы 2 по подбору дозы KRN23, человеческого моноклонального антитела против FGF23, у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией (XLH). Представлено на 98-м ежегодном собрании и выставке эндокринного общества (2016 г.).

  • Insogna, K. Рандомизированное, 24-недельное, двойное слепое, плацебо-контролируемое исследование фазы 3 по оценке эффективности бурозумаба, антитела против FGF23, у взрослых с Х-сцепленной гипофосфатемией (XLH) [резюме LB- 1159]. Представлено на ежегодном собрании Американского общества исследований костей и минералов (2017 г.).

  • Econs, M. J. и др. . Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит связан с мутациями в FGF23. Нац. Жене. 26 , 345–348 (2000).

    Google ученый

  • Имель, Е. А. и др. . Железо по-разному модифицирует FGF23 плазмы при аутосомно-доминантном гипофосфатемическом рахите и у здоровых людей. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 96 , 3541–3549 (2011).

    Google ученый

  • Carpenter, T. O. Эффекты KRN23, антитела против FGF23, у пациентов с вызванной опухолью остеомаляцией и синдромом эпидермального невуса: результаты продолжающегося исследования фазы 2.Представлено на ежегодном собрании Американского общества исследований костей и минералов (2016 г.).

  • Рейд, И. Р. и др. . Х-сцепленная гипофосфатемия. Медицина (Балтимор) 68 , 336–352 (1989).

    Google ученый

  • Че, Х. и др. . Нарушение качества жизни у взрослых с гипофосфатемией, сцепленной с Х-хромосомой, и скелетными симптомами. евро. Дж. Эндокринол. 174 , 325–333 (2016). В этой статье освещаются степень и предикторы нарушения качества жизни у взрослых с XLH. Наличие энтезопатии было ключевым фактором снижения качества жизни, тогда как лечение добавками фосфатов и/или витамином D было связано с лучшими показателями психического здоровья.

    Google ученый

  • Ruppe, MD и др. . Влияние четырех ежемесячных доз человеческого моноклонального антитела против FGF23 (KRN23) на качество жизни при Х-сцепленной гипофосфатемии. Bone Rep. 5 , 158–162 (2016).

    Google ученый

  • Мякитие, О. и др. . Раннее лечение улучшает рост, биохимические и рентгенологические результаты Х-сцепленного гипофосфатемического рахита. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 88 , 3591–3597 (2003).

    Google ученый

  • Верле, С. и др. . Фармакологическое ингибирование передачи сигналов рецептора фактора роста фибробластов (FGF) улучшает течение FGF23-опосредованного гипофосфатемического рахита. Дж. Костяной шахтер. Рез. 28 , 899–911 (2013).

    Google ученый

  • Юань, Б. и др. . Лечение гекса-D-аргинином увеличивает активность 7B2•PC2 в остеобластах hyp-мыши и восстанавливает фенотип HYP. Дж. Костяной шахтер. Рез. 28 , 56–72 (2012).

    Google ученый

  • Гетц Р. и др. . Изолированный С-концевой хвост FGF23 облегчает гипофосфатемию путем ингибирования образования комплекса FGF23-FGFR-Klotho. Проц. Натл акад. науч. США 107 , 407–412 (2010).

    Google ученый

  • Miedlich, S.U., Zhu, E.D., Sabbagh, Y. & Demay, M.B. Зависимое от рецептора действие 1,25-дигидроксивитамина D необходимо для нормального созревания пластинки роста у мышей с нокаутом NPt2a. Эндокринология 151 , 4607–4612 (2010).

    Google ученый

  • Лю, Э.С. и др. . c-Raf способствует ангиогенезу во время нормального созревания пластинки роста. Девелопмент 143 , 348–355 (2016).

    Google ученый

  • Гаттинени, Дж. и др. . Регуляция почечного транспорта фосфатов с помощью FGF23 опосредована FGFR1 и FGFR4. утра. Дж. Физиол. Почечная физиол. 306 , F351–F358 (2013 г.).

    Google ученый

  • Шимада Т. и др. . FGF-23 является мощным регулятором метаболизма витамина D и гомеостаза фосфатов. Дж. Костяной шахтер. Рез. 19 , 429–435 (2003).

    Google ученый

  • Андрухова О. и др. . FGF23 действует непосредственно на проксимальные канальцы почек, вызывая фосфатурию посредством активации сигнального пути ERK1/2-SGK1. Кость 51 , 621–628 (2012).

    Google ученый

  • Имель, Э.А., ДиМеглио, Л.А., Хуи, С.Л., Карпентер, Т.О. и Эконс, М.Дж. Лечение Х-сцепленной гипофосфатемии кальцитриолом и фосфатом увеличивает концентрацию циркулирующего фактора роста фибробластов 23. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 95 , 1846–1850 (2010).

    Google ученый

  • Clinkenbeard, E. L. и др. . Неонатальный дефицит железа вызывает аномальный метаболизм фосфатов за счет повышения FGF23 у нормальных мышей и мышей с ADHR. Дж. Костяной шахтер. Рез. 29 , 361–369 (2014).

    Google ученый

  • Schouten, B.J., Hunt, P.J., Livesey, JH, Frampton, C.M. & Soule, S.G. Повышение FGF23 и гипофосфатемия после внутривенного введения полимальтозы железа: проспективное исследование. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 94 , 2332–2337 (2009).

    Google ученый

  • Вольф М., Кох, Т. А. и Брегман, Д. Б. Влияние железодефицитной анемии и ее лечения на фактор роста фибробластов 23 и гомеостаз фосфатов у женщин. Дж. Костяной шахтер. Рез. 28 , 1793–1803 (2013).

    Google ученый

  • Мартин А., Дэвид В. и Куорлз Л. Д. Регуляция и функция эндокринных путей FGF23/Klotho. Физиол. 92 , 131–155 (2012).

    Google ученый

    • Рахит — обзор | ScienceDirect Topics

    Рахит

    Рахит — это заболевание растущей кости, возникающее в результате недостаточной минерализации в зоне роста.Наиболее распространенная форма рахита связана с алиментарными причинами. Существует два основных источника алиментарного рахита у детей. Кальципенический рахит вызывается прежде всего дефицитом кальция, тогда как фосфопенический рахит вызывается главным образом дефицитом фосфатов. Отличительной биохимической находкой как при кальципеническом, так и при фосфопеническом рахите является значительное повышение ЩФ по сравнению с возрастным эталонным интервалом. ЩФ используется в качестве маркера активности заболевания, поскольку этот фермент участвует в минерализации костей и хрящей пластинки роста.Другие биохимические результаты будут варьироваться в зависимости от причины рахита. Кальций, фосфор, паратгормон и 25-ОН-витамин D следует измерять в сохраненной крови для последующего измерения 1,25-(ОН) 2 витамина D, если это необходимо. Необходимо измерить кальций и фосфор в моче. Фосфатные расстройства, приводящие к рахиту, описаны ранее в этой главе. Скелетные изменения у детей сходны при обоих типах рахита (табл. 12.4).

    Таблица 12.4. Дифференциальная диагностика и лабораторное обследование больных рахитом.

    Пи ↓ Различная Различных ↓ ↓ Различных ↑ 922 65 Н ↑ ↓ Различная ↑ ↓ Х-сцепленные гипофосфатемический рахита ↑ ↑ N- ↑ N- ↑ ↑ ↑
    Условия Са Пи РТН АЛК 25 (OH) D 1,25- (ОН) 2 витамин Д U + Са U
    Пищевая дефицит витамина Д ↓ -N ↓ -N ↑ ↑ Различная ↓
    Са дефицит + ↓ -N + ↓ -N + ↑ + ↑ + Н + ↑ ↓ + +
    Витамин D-зависимый рахита, тип I ↓ ↓ ↑ ↑ N
    Витамин D-зависимый рахит, типа II ↓ -N ↓ ↑
    PO 4 Дефицит N- ↑ ↓ N ↑ N ↑
    +
    Н ↓ N- ↑ ↑ N ↓ -N ↓ -N
    гипофосфатемический рахит с гиперкальциурия ↓ -N ↓ — Н Н
    аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит N ↓ N N N N ↑
    гипофосфатация N- ↑ 922 66 n- ↑ ↓ -N N N N- ↑ ↓ -N ↓ -N ↓ -N

    ALK , сывороточный щелочный фосфатаза; Ca , сывороточный кальций; N , нормальный; Pi , сывороточный фосфат; ПТГ , сывороточный паратиреоидный гормон; U ca , кальций в моче; U Pi , фосфат мочи.

    Значения, выделенные жирным шрифтом , обозначают тесты, которые наиболее полезны для выявления перечисленных состояний.

    Дефицит витамина D по-прежнему является важной причиной кальципенического рахита у детей, особенно у тех, кто живет в северных широтах, где воздействие ультрафиолетового излучения В от солнечного света ограничено несколькими месяцами в году. Дефицит витамина D, по-видимому, увеличивается в Северной и Южной Америке, Европе и некоторых частях Ближнего Востока [26]. Это может быть вызвано современным образом жизни с уменьшением времени пребывания на открытом воздухе [27] и увеличением ожирения у детей.Людям с ожирением требуется в 2-3 раза больше витамина D, чем нормальным людям для достижения аналогичных концентраций в сыворотке [28]. Клиническое и биохимическое течение рахита, вызванного дефицитом витамина D, у детей исторически описано как протекающее в три последовательные стадии [29]. На первом этапе концентрация 25-ОН витамина D снижается, что приводит к гипокальциемии и эуфосфатемии, а 1,25-(ОН) 2 витамина D может увеличиваться или оставаться неизменной. Эффект снижения уровня кальция в сыворотке стимулирует CaSR, и продукция ПТГ увеличивается.Во время второй стадии концентрация 25-ОН витамина D продолжает снижаться, в то время как ПТГ поддерживает эукальциемию за счет деминерализации кости. У ребенка сохраняется эукальциемия и гипофосфатемия, а также отмечается небольшое повышение концентрации ЩФ в скелете. Если концентрация 25-ОН витамина D продолжает падать, наступает третья стадия. На стадии 3 распознается тяжелый дефицит 25-ОН витамина D с гипокальциемией и гипофосфатемией. Происходит дальнейшее увеличение ПТГ, и ЩФ становится заметно повышенным.Кости имеют явные признаки деминерализации.

    Стратегии, разработанные для предотвращения рахита, вызванного дефицитом витамина D, у североамериканских детей, включают обогащение детских смесей, коровьего молока и злаков. Младенцам, находящимся на грудном вскармливании, необходимо ежедневно вводить 400 МЕ холекальциферола или эргокальциферола [30] 92–250 . Руководство по клинической практике эндокринного общества рекомендует детям в возрасте от 0 до 1 года получать не менее 400 МЕ/день, а детям от 1 года и старше — не менее 600 МЕ/день для улучшения здоровья костей.Они также рекомендуют минимальную дозу 600 МЕ/день витамина D для взрослых в возрасте от 19 до 50 лет, а также 600–800 МЕ/день для взрослых в возрасте от 50 до 70+ лет [31]. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, применимы ли эти рекомендации к детям и подросткам. Некоторые исследования показали, что у девочек дефицит витамина D выше, чем у мальчиков, что также может привести к более высокой частоте дефицита у их последующего потомства [32] 92–250 .

    Дети с рахитом, вызванным дефицитом витамина D, должны получать 2000–5000 МЕ витамина D перорально каждый день до тех пор, пока не появятся рентгенологические признаки выздоровления и не будет продемонстрировано снижение ЩФ вместе с увеличением экскреции кальция с мочой.Альтернативный терапевтический режим состоит из очень большой дозы витамина D (50 000–500 000 МЕ), принимаемой в течение одного дня. Аналогичные рентгенологические и биохимические данные будут наблюдаться через 2–3 месяца. Затем витамин D можно уменьшить до 400 МЕ в день. Дополнительный пероральный прием кальция в дозе 50–100 мг/кг/сут в три приема часто требуется, чтобы избежать синдрома «голодных костей», усугубления гипокальциемии после начала терапии витамином D из-за реминерализации скелета. У детей с кальципеническим рахитом ортопедическое вмешательство обычно не требуется.

    Кальципенический рахит также встречается в странах с обильным солнечным светом и у детей с адекватным воздействием солнечного света. Исследования показали, что дефицит кальция в пище является основной причиной рахита в Африке и Азии, при этом распространенность рахита увеличивается в других частях мира. Пищевой рахит все еще встречается во всем мире и проявляется с одной стороны дефицитом кальция, прогрессирующим до спектра дефицита витамина D [26]. Исследования детей с темной пигментацией кожи, проживающих в северной Англии, показали, что при той же степени дефицита витамина D рахит более вероятен при более низком потреблении кальция с пищей [33].

    Существуют также наследственные дефекты метаболизма витамина D, которые могут привести к рахиту. Это редкость по сравнению с дефицитом питательных веществ. Эти состояния ранее были известны как витамин D-зависимый рахит, поскольку при прекращении приема витамина D симптомы возвращались. В настоящее время это приписывают проблемам с метаболическими компонентами витамина D: 1α-гидроксилазой, 25-гидроксилазой, рецептором витамина D и гетерогенным ядерным рибонуклеарным белком С (hnRNP C) [32,34].Дефицит 1α-гидроксилазы (витамин D-зависимый рахит типа I, VDDR-1A) представляет собой аутосомно-рецессивную наследственную форму рахита, которая возникает в результате нарушения превращения кальцидиола в кальцитриол. Инактивирующие мутации в гене, кодирующем фермент, картированы на хромосоме 12q14 [35] и обусловлены мутациями в гене CYP27B1 [34]. Характерное биохимическое обнаружение нормального уровня 25-ОН витамина D при низком уровне 1,25-(ОН) 2 витамина D побуждает к рассмотрению диагноза и окончательному генетическому тестированию, где это необходимо.Дети с этим заболеванием не реагируют на обычную заместительную терапию витамином D и вместо этого нуждаются в лечении соединением 1-α, либо α-кальцидиолом, либо кальцитриолом. Хроническая почечная недостаточность в детском возрасте будет нарушать действие фермента 1α-гидроксилазы. Мутации в гене CYP2R1 вызывают дефицит 25-гидроксилазы (VDDR-1B) с клиническими проявлениями, сходными с рахитом, вызванным дефицитом витамина D [32]. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, о нем сообщалось всего несколько случаев. Лабораторные данные включают снижение уровня кальция, витамина D и фосфатов наряду с повышением ЩФ и ПТГ.Лечение — две дозы кальцитриола в день (20 нг/кг) [34]. Дисфункция рецептора витамина D (VDDR-2A), известная как наследственный устойчивый к витамину D рахит из-за резистентности органов-мишеней, вызывается унаследованными мутациями в гене, кодирующем рецептор витамина D [36]. Биохимически это состояние распознается при нормальной концентрации 25-ОН витамина D и повышенной концентрации 1,25-(ОН) 2 витамина D. Клинически эти дети не реагируют на заместительную терапию витамином D и демонстрируют явную потребность в больших дозах витамина D, иногда с добавлением внутривенного вливания кальция.VDDR-2B возникает из-за сверхэкспрессии hnRNPC1 и C2, нарушающих функцию рецептора витамина D. На сегодняшний день генетическое тестирование недоступно, и лечение такое же, как и для VDDR-2A [34]. В целом недавнее исследование показывает, что ежедневный прием кальция в дозе 1000 мг оптимален для лечения рахита, что подтверждается рентгенологическими данными [37].

    Рахит — обзор | ScienceDirect Topics

    Клиническая оценка

    Поскольку у большинства детей с рахитом наблюдается дефицит питательных веществ, начальная оценка должна быть сосредоточена на диетическом анамнезе с упором на потребление как витамина D, так и кальция.Большинство детей в промышленно развитых странах получают витамин D из смеси, обогащенного молока или витаминных добавок. Наряду с количеством важен точный состав смеси или молока, поскольку рахит возникал у детей, получавших продукты, называемые «молоком» (например, соевое молоко), но с недостатком витамина D и минералов.

    Кожный синтез , опосредованный воздействием солнечного света, является важным источником витамина D. Важно спросить о времени, проведенном на улице, использовании солнцезащитного крема и одежде, особенно если повышенное покрытие кожи может быть вызвано культурными причинами.Поскольку зимний солнечный свет неэффективен для стимуляции кожного синтеза витамина D, сезон является дополнительным фактором. Дети с повышенной пигментацией кожи подвержены повышенному риску дефицита витамина D из-за снижения кожного синтеза.

    Наличие материнских факторов риска алиментарного дефицита витамина D, включая диету и пребывание на солнце, является важным соображением, когда у новорожденного или грудного ребенка обнаруживают признаки рахита, особенно если ребенок находится на грудном вскармливании (таблица 64.5). Определение потребления ребенком молочных продуктов, основного диетического источника кальция, дает общее представление о потреблении кальция. Высокое содержание пищевых волокон может препятствовать усвоению кальция.

    Применение ребенком лекарств актуально, поскольку некоторые лекарства, такие как противосудорожные препараты фенобарбитал и фенитоин, усиливают расщепление витамина D, а фосфатсвязывающие средства или алюминийсодержащие антациды препятствуют всасыванию фосфатов.

    Нарушение всасывания витамина D предполагается при заболеваниях печени или кишечника в анамнезе.Следует заподозрить невыявленное заболевание печени или кишечника, если у ребенка есть симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), хотя иногда предъявляются жалобы на рахит. Мальабсорбция жиров часто связана с диареей или маслянистым стулом, а также могут быть признаки или симптомы, указывающие на дефицит других жирорастворимых витаминов (А, Е и К; см. главы 61, 65 и 66, главу 61, главу 65, главу 66).

    Наличие в анамнезе заболевания почек (протеинурия, гематурия, инфекции мочевыводящих путей) является дополнительным важным фактором, учитывая важность хронического заболевания почек как причины рахита.Полиурия может возникать у детей с хронической болезнью почек или синдромом Фанкони.

    У детей с рахитом в анамнезе может быть кариес зубов, плохой рост, задержка ходьбы, переваливающаяся походка, пневмония и симптомы гипокальциемии.

    Семейный анамнез имеет решающее значение, учитывая большое количество генетических причин рахита, хотя большинство из этих причин редки. Наряду с заболеванием костей важно узнать о деформации ног, трудностях при ходьбе или необъяснимом низком росте, поскольку некоторые родители могут не знать о своем диагнозе.Недиагностированное заболевание у матери не является чем-то необычным при Х-сцепленной гипофосфатемии. История необъяснимой смерти брата или сестры в младенчестве может присутствовать у ребенка с цистинозом, наиболее частой причиной синдрома Фанкони у детей.

    Определение, симптомы, причины и лечение

    Обзор

    Что такое рахит?

    Рахит — это детское заболевание, при котором кости вашего ребенка становятся слишком мягкими, из-за чего их кости деформируются, сгибаются и легче ломаются.

    Рахит отличается от остеомаляции, похожей на состояние, наблюдаемое у взрослых.Разница между ними заключается в том, что рахит возникает только у детей, потому что их кости все еще растут, что вызывает классический симптом искривления или искривления костей. Кости взрослых уже закончили расти, и у них нет этого симптома (если только они не перенесли нелеченный рахит в детстве).

    Симптомы и причины

    Каковы признаки и симптомы рахита?

    • Искривление костей голени.
    • Расширение коленей (у детей, которые могут ходить) или запястий (у детей, которые могут ползать).
    • Боль в костях.
    • Отек концов ребер, известный как рахитические четки (произносится как «ра-кит-ик»), потому что концы ребер выглядят как четки под кожей.
    • Голубиная грудь (грудная кость давит наружу или вверх).
    • Задержка роста.
    • Необычное искривление позвоночника или форма черепа.
    • Проблемы с зубами, такие как кариес.
    • Судороги (в тяжелых случаях, когда уровень кальция критически низкий).

    Что вызывает рахит?

    Проблемы с питанием или генетика обычно являются причиной рахита.

    • Алиментарный рахит: Обычно это вызвано недостаточным потреблением витамина D, который организм использует для усвоения кальция. Некоторые из причин этого дефицита включают:
    • Наследственный рахит: Несколько генетических заболеваний влияют на то, как организм вашего ребенка усваивает витамин D. Другие генетические заболевания влияют на то, как ваш организм справляется с фосфором, и также вызывают рахит. Эти типы расстройств встречаются редко.

    Кто в группе риска?

    • Новорожденные и дети грудного возраста подвергаются наибольшему риску, особенно те, кто находится на грудном вскармливании (тем более, если кормящий родитель не получает достаточного количества витамина D) или те, кто родился раньше срока.
    • Дети, которые не получают достаточного количества солнечного света на улице (окна блокируют солнечные лучи, которые организм использует для выработки витамина D). Особенно это актуально в зимнее время.
    • Детям с более темной кожей (для поглощения достаточного количества солнечных лучей для выработки необходимого количества витамина D требуется больше времени, когда ваша кожа темнее).

    Диагностика и тесты

    Как диагностируется рахит?

    Существует несколько способов диагностики рахита. Если педиатр вашего ребенка подозревает рахит на основании физического осмотра или симптомов, он может назначить один или несколько из следующих тестов:

    • Рентген.
    • Анализ крови.
    • Анализ мочи.
    • Биопсия костей (выполняется очень редко).
    • Генетическое тестирование (на наследственный рахит).

    Управление и лечение

    Можно ли вылечить рахит?

    Да, большинство случаев рахита (особенно алиментарного рахита) излечимы при раннем обнаружении. В большинстве случаев для излечения этого заболевания достаточно изменений в диете, добавления витаминных добавок и большего количества солнечного света.

    В зависимости от тяжести случая педиатр может порекомендовать одно или несколько из следующих средств лечения рахита:

    • Изменение диеты .Обычно это связано с высокими дозами витамина D либо из рациона, либо из пищевых добавок. Эти дозы могут вводиться в течение нескольких месяцев, в зависимости от тяжести случая и других факторов. Ваш педиатр может также порекомендовать стандартную ежедневную добавку витамина D, если более высокие дозы не нужны.
    • Солнечный свет . Поскольку ваше тело может естественным образом вырабатывать витамин D, когда вы подвергаетесь воздействию солнечного света, вполне вероятно, что вам будет предложено выйти на улицу и немного позагорать.
    • Хирургия .Обычно кости вашего ребенка выпрямляются сами по себе. В особо тяжелых случаях детям может потребоваться носить брекеты, чтобы исправить изгиб костей. В некоторых случаях хирургическое вмешательство также может быть вариантом.

    Для наследственных случаев рахита существует несколько вариантов лечения в зависимости от рассматриваемого генетического заболевания. Ваш педиатр может направить вас к специалисту, чтобы помочь найти решение для лечения.

    Какие возможные осложнения могут быть при рахите?

    Хотя рахит является излечимым и часто излечимым заболеванием, важно вылечить его как можно скорее.Если не лечить, более легкие случаи рахита могут привести к долговременному развитию кости, которая может препятствовать правильному росту костей. Тяжелые случаи, которые не лечатся, могут привести к судорогам, повреждению сердца и смерти.

    Профилактика

    Можно ли предотвратить рахит?

    Да, алиментарный рахит можно предотвратить.

    Для беременных и младенцев:

    • Беременные: Принимайте добавки с витамином D в соответствии с рекомендациями врача. Стандартная рекомендация — не менее 600 МЕ витамина D в день.Однако ваш врач может рекомендовать вам принимать до 2000 МЕ в день. Они также могут посоветовать вам принимать добавки кальция, чтобы предотвратить потерю костной массы в более позднем возрасте.
    • Младенцы: Добавки витамина D в каплях доступны в большинстве аптек. Все дети, находящиеся на грудном вскармливании, должны ежедневно получать 400 МЕ витамина D.

    Для детей старшего возраста:

    • Солнечный свет: Ваш организм вырабатывает витамин D под воздействием солнечного света, поэтому людям с более темной кожей труднее вырабатывать витамин D, если они проводят много времени в помещении (или людям, которые выходят на улицу только с солнцезащитным кремом).
    • Продукты, богатые витамином D: Некоторые сорта рыбы (особенно нерка и радужная форель) особенно богаты витамином D. Некоторые продукты также «обогащены» витамином D, то есть в них добавляют витамин. Таким образом часто обогащают молоко, апельсиновый сок и злаки.

    При наследственных заболеваниях, вызывающих рахит, предотвратить само заболевание невозможно. Однако, если вы знаете, что вы или ваш ребенок унаследовали генетическое заболевание, раннее генетическое тестирование может помочь предотвратить развитие в результате рахита.

    Когда мне следует поговорить со своим врачом или врачом моего ребенка?

    • Если ваш ребенок жалуется или проявляет какие-либо из симптомов, перечисленных выше, особенно расширение запястий у детей, которые могут ползать, или искривление ног у детей, которые достаточно стары, чтобы ходить.
    • Если у вас есть состояние или заболевание, которое мешает вашему организму использовать витамин D, ваш врач или педиатр вашего ребенка может порекомендовать генетическое тестирование, если у вас есть одно из родственных наследственных заболеваний.

    Перспективы/прогноз

    Как долго у вашего ребенка будет это состояние?

    Алиментарный рахит можно лечить за недели или месяцы, в зависимости от тяжести случая.Большинство симптомов, таких как слабость или боль, должны исчезнуть в течение нескольких недель. Дефицит витамина D также должен улучшиться в течение шести-восьми недель. Если у вашего ребенка искривление или искривление костей, это может занять несколько месяцев, чтобы исправить это (это может произойти само по себе, но может потребовать хирургического вмешательства или брекетов).

    При наследственном рахите дефицит витамина D является симптомом, который поддается лечению, но заболевание, вызывающее его, является пожизненным состоянием. Ваш педиатр (и специалисты, при необходимости) могут помочь вам и вашему ребенку научиться управлять своим состоянием.

    Какие перспективы у детей с рахитом?

    У детей с алиментарным рахитом прогноз обычно благоприятный. При лечении их состояние должно разрешиться в течение нескольких недель или месяцев. Большинство детей, лечившихся от алиментарного рахита, полностью выздоравливают и вырастают здоровыми взрослыми.

    Для детей с наследственным рахитом прогноз зависит от конкретного генетического заболевания, которое у них имеется. Тем не менее, во многих случаях дети с этим типом рахита могут вырасти во взрослых, которые живут полноценной, здоровой жизнью.

    Записка из клиники Кливленда

    Рахит — это детское заболевание, при котором кости вашего ребенка становятся слишком мягкими, из-за чего их кости деформируются, сгибаются и легче ломаются. Большинство случаев рахита излечимы. На протяжении всего процесса важно говорить с ребенком о том, что с ним происходит, и помогать ему понять, что он играет определенную роль в управлении своим здоровьем. Будь то алиментарный или наследственный рахит, важно расширить возможности вашего ребенка и дать ему инструменты и знания, чтобы он тоже мог хорошо позаботиться о себе.

    Лечение симптомов такой болезни, как рахит, — это только часть выздоровления. Ваш педиатр может порекомендовать вам и/или вашему ребенку обратиться к специалисту в области психического здоровья, чтобы помочь вам справиться с этим состоянием и узнать, как другие могут относиться к вам и вашему ребенку из-за него (особенно если у вашего ребенка есть видимые признаки заболевания).

    Если основной причиной заболевания является наследственное заболевание, ваш педиатр или специалист также может помочь вам связаться с организациями поддержки или группами семей и отдельными лицами, которые также живут с таким же заболеванием (или очень похожим).Общение с другими людьми, у которых есть подобный опыт, может помочь вам и вашему ребенку эмоционально, а также может помочь вам узнать новые и лучшие способы управления состоянием вашего ребенка.

    Заметки с мест: Рахит с дефицитом витамина D и тяжелая гипокальциемия у младенцев, получающих домашнюю щелочную диетическую смесь — три штата, август 2020 г. — февраль 2021 г. , Пенсильвания и Делавэр при симптомах, связанных с употреблением домашней смеси с дефицитом питательных веществ, основанной на рецептах щелочной диеты, с последующей тяжелой гипокальциемией и рахитом с дефицитом витамина D.В детских смесях домашнего приготовления и веганских диетах может не хватать основных витаминов и питательных веществ, как сообщалось для других смесей (

    1 , 2 ).

    Дело 1 . 29 января 2021 года у младенца мужского пола в возрасте 4 месяцев дома возникла дыхательная недостаточность, и он перестал отвечать на запросы. Служба неотложной медицинской помощи обнаружила у младенца бледность, вялость, тахикардию и гипоксемию (насыщение кислородом = 80% [норма ≥95%]) и доставила его в больницу, где у него было несколько эпизодов брадикардии и остановки сердца, несмотря на экстренное эндотрахеальное вмешательство. интубация и искусственная вентиляция легких, установка центрального венозного катетера, замещение жидкости и внутривенное введение высоких доз кальция.После того, как младенец был успешно реанимирован, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография показали, что у младенца было диффузное гипоксическое повреждение головного мозга. Лабораторная оценка выявила серьезные нарушения электролитного баланса (ацидоз анионной щели, рН: 6,67 [норма = 7,35–7,45], лактат: 8,3 ммоль/л [норма = 0,22–2,98 ммоль/л], ​​натрий в сыворотке: 164 мэкв/л [норма = 135–135–7,45]. 145 мэкв/л], калий: 6,9 мэкв/л [норма = 3,5–5,5 мэкв/л] и кальций: 4,0 мг/дл [норма = 8,8–10,8 мг/дл]). Рентгенограммы показали диффузную деминерализацию костей с расширением и неравномерностью метафизов длинных костей, характерную для рахита.Ребенка кормили домашней смесью из морского мха (предполагаемый источник йода), семян конопли и кокосовой воды в течение примерно 1 месяца.

    Случай 2 . 26 января 2021 г. младенец мужского пола в возрасте 5 месяцев был доставлен в отделение неотложной помощи после эпизода скованности конечностей, цианоза и кратковременного апноэ. Лабораторная оценка показала, что уровень кальция в сыворотке крови составлял 4,5 мг/дл (норма = 8,8–10,8 мг/дл) с повышенным уровнем щелочной фосфатазы и лактата. Рентгенограммы показали диффузную деминерализацию с изнашиванием метафизарных контуров, характерную для рахита.Его родители сообщили, что в возрасте 3 месяцев перевели его на домашнюю формулу, состоящую из кокосовой воды, семян конопли, фиников, геля из морского мха и щелочной воды. Он получил высокие дозы кальция и магния внутривенно и был выписан домой после того, как был переведен на диету из коммерческих детских смесей.

    Дело 3 . 7 августа 2020 г. новорожденный мальчик в возрасте 9 месяцев был обследован после 5 дней раздражительности. Физикальное обследование выявило вес и рост ниже третьего процентиля, лобные бугры (видный выступающий лоб), снижение тонуса (неспособность сидеть без посторонней помощи) и задержку крупной и мелкой моторики.Лабораторная оценка показала тяжелую гипокальциемию, отсутствие определяемого витамина D и уровень тиреотропного гормона 94 600 мЕд/л (норма = 0,5–5 мЕд/л). Рентгенограммы длинных костей показали истертые метафизы и искривление большеберцовой кости. Больному поставили диагноз рахит и йододефицит. Его родители сообщили, что кормили его домашней смесью на щелочной веганской диете, состоящей из кокосового молока, фиников и морского мха, хотя употребление морского мха было прекращено несколькими месяцами ранее. Его лечили добавками йода и кальция, и он был выписан в учреждение длительного ухода.

    Каждый из этих детей питался домашней смесью, которую родители назвали щелочной. Рецепты, связанные с этой диетой, несколько вариантов которых можно найти в Интернете, показывают, что в ней отсутствуют необходимые витамины и микроэлементы, такие как витамин D, кальций и йод. CDC и Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов выпустили предупреждения об использовании детских смесей домашнего приготовления.Родителей следует предупредить, чтобы они избегали этого неподходящего заменителя грудного молока или коммерческих детских смесей, которые могут вызвать гиповитаминоз D, гипокальциемическую кардиореспираторную недостаточность и гипотиреоз, что может привести к длительному вреду и, возможно, к смерти.

    Человеческое грудное молоко и коммерческие детские смеси содержат витамины и микроэлементы, необходимые для роста и развития ( 3 ). У младенцев, получающих альтернативную диету, могут развиться серьезные дефициты и долговременные последствия для развития.Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов рекомендовало родителям и опекунам не кормить младенцев домашними смесями, а руководство по выбору детской смеси можно получить в CDC.

    1 Отделение неотложной медицины, Медицинская школа Рутгерса, Нью-Джерси, Ньюарк, Нью-Джерси; 2 Информационно-образовательная система по ядам Нью-Джерси, Ньюарк, Нью-Джерси; 3 Медицинский центр Крозер-Честер, Апланд, Пенсильвания; 4 Детская больница AI DuPont, Уилмингтон, Делавэр; 5 Отделение неотложной медицины, Медицинский колледж Университета Дрекселя, Филадельфия, Пенсильвания.

    MMWR и Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности являются знаками обслуживания Министерства здравоохранения и социальных служб США.
    Использование торговых наименований и коммерческих источников предназначено только для идентификации и не означает одобрения Департамента США по делам Здравоохранение и социальные услуги.
    Ссылки на сайты, не относящиеся к CDC, в Интернете запрещены. предоставляется в качестве услуги читателям MMWR и не является и не подразумевает одобрение этих организаций или их программ CDC или U.С. Департамент здравоохранения и социальных служб. CDC не несет ответственности за содержание страниц, найденных на этих сайтах. URL-адреса, перечисленные в MMWR , были текущими по состоянию на дата публикации.

    Все HTML-версии статей MMWR генерируются на основе окончательных корректур с помощью автоматизированного процесса. Это преобразование может привести к ошибкам перевода символов или формата в HTML-версии. Пользователей отсылают к электронной версии в формате PDF (https://www.cdc.gov/mmwr) и/или оригинальную бумажную копию MMWR для печатных версий официального текста, рисунков и таблиц.

    Вопросы или сообщения об ошибках форматирования следует направлять по адресу [email protected]

    Рахит — Энциклопедия Нового Света

    Рахит, или рахит, — это детское дефицитарное заболевание, характеризующееся нарушением роста костей в результате недостатка витамина D или кальция. Недостаток солнечного света может быть сопутствующим фактором из-за его роли в синтезе витамина D.

    Рахит является одним из наиболее частых заболеваний младенцев и детей во многих развивающихся странах. Размягчение костей у детей из-за неправильного отложения кальция в костях потенциально может привести к переломам и деформации, таким как задержка роста и искривление костей. Остеомаляция является эквивалентным заболеванием у взрослых (Bender and Bender 2005).

    Рахит в значительной степени является предотвратимым заболеванием путем потребления достаточного количества кальция и достаточного количества солнечного света или достаточного количества витамина D с пищей.На личном уровне это требует ответственности за свою диету и диету своих детей. В социальном плане это отражает необходимость просвещения населения, важность обогащения пищевых продуктов (таких как молоко витамином D) и ответственность за оказание помощи жителям развивающихся стран в получении надлежащего питания.

    Слово «рахит» происходит от слова «рахит», означающего запястье (а также позвоночник), поскольку деформации запястья являются обычными и очевидными при рахите.

    Обзор

    Витамин D

    Витамин D представляет собой группу жирорастворимых прогормонов; то есть вещество, которое само по себе не обладает гормональной активностью, но превращается в гормон.Хотя существует несколько форм, двумя основными являются витамин D 2 (или эргокальциферол) и витамин D 3 (или холекальциферол). (Термин витамин D также относится к метаболитам и другим аналогам этих веществ.) Витамин D 2 получают из грибных и растительных источников и не вырабатываются человеческим организмом. Витамин D 3 получают из животных источников и вырабатывают в коже под воздействием солнечного света (в частности, когда 7-дегидрохолестерин реагирует с ультрафиолетовым излучением UVB с длиной волны 270–290 нм) (Norman 1998).

    Хотя классифицируется как витамин — органическое (углеродосодержащее) питательное вещество, получаемое с пищей и необходимое в небольших количествах для нормальных метаболических реакций — Norman (1998) отмечает, что витамин D 3 на самом деле не является витамином, поскольку он по сути, не является диетическим фактором, а скорее вырабатывается фотохимически в коже.

    Среди нескольких ролей витамина D (Merck 2005):

    • Витамин D регулирует уровень кальция и фосфора в крови, способствуя их всасыванию из пищи в кишечнике и реабсорбции кальция в почках.
    • Витамин D способствует формированию и минерализации костей и необходим для развития неповрежденного и сильного скелета.
    Дефицит витамина D

    Дефицит витамина D может возникнуть в результате недостаточного потребления в сочетании с недостаточным воздействием солнечного света; нарушения, ограничивающие его всасывание; состояния, которые нарушают превращение витамина D в активные метаболиты, такие как заболевания печени или почек; или, реже, рядом наследственных заболеваний (Merck 2005).

    Дефицит приводит к нарушению минерализации костей.Известно, что дефицит витамина D вызывает несколько заболеваний костей (Grant and Holick 2005), в том числе:

    • Рахит, детское заболевание, характеризующееся нарушением роста и деформацией длинных костей.
    • Остеомаляция, нарушение, связанное с истончением костей, которое встречается исключительно у взрослых и характеризуется слабостью проксимальных мышц и хрупкостью костей.
    • Остеопороз, состояние, характеризующееся снижением минеральной плотности костей и повышенной хрупкостью костей.

    Роль диеты в развитии рахита была определена Эдвардом Мелланби между 1918 и 1920 годами (Rajakumar 2003).В 1921 году Элмер Макколлум определил антирахитическое вещество, содержащееся в некоторых жирах, которое могло предотвратить рахит. Поскольку недавно открытое вещество было четвертым идентифицированным витамином, его назвали витамином D (Rajakumar 2003). Нобелевская премия по химии 1928 года была присуждена Адольфу Виндаусу за открытие стероида 7-дегидрохолестерина, предшественника витамина D.

    До обогащения молочных продуктов витамином D рахит был серьезной проблемой общественного здравоохранения. В Соединенных Штатах молоко было обогащено 10 микрограммами (400 МЕ) витамина D на литр с 1930-х годов, что привело к резкому снижению числа случаев рахита (Holick 2004).

    Существует редкая Х-сцепленная доминантная форма, называемая устойчивым к витамину D рахитом.

    Дефицит кальция

    Основной причиной рахита является дефицит витамина D, но недостаток кальция в рационе также может привести к рахиту. Хотя это может произойти у взрослых, большинство случаев возникает у детей, страдающих от тяжелой недостаточности питания, обычно в результате голода или голодания в раннем детстве.

    Эпидемиология

    «Рахит.» «Расширение запястья» при рахите

    К группе повышенного риска развития рахита относятся:

    • Темнокожие дети
    • Младенцы, находящиеся на грудном вскармливании, матери которых не подвергаются воздействию солнечного света
    • Младенцы, находящиеся на грудном вскармливании, не подвергающиеся воздействию солнечного света
    • Лица, не потребляющие обогащенное молоко, например, с непереносимостью лактозы

    Лица с рыжими волосами (которые также обычно имеют очень бледную кожу, которая обгорает, а не загорает) имеют меньший риск развития рахита из-за большей выработки витамина D в организме солнечный свет (ED 2007).

    Признаки и симптомы

    Рентгенограмма двухлетнего ребенка, страдающего рахитом, с выраженной genu varus (искривлением бедренных костей) и снижением непрозрачности костей, что свидетельствует о плохой минерализации костей.

    Признаки и симптомы рахита включают:

    • Боль или болезненность в костях
    • Проблемы с зубами
    • Мышечная слабость (рахитическая миопатия или «синдром вялого ребенка»)
    • Повышенная склонность к переломам (легкие переломы костей), особенно переломы по типу «зеленой ветки»
    • Деформация скелета
      • Дети раннего возраста: кривые ноги (genu varus)
      • Дети старшего возраста: деформация колен (genu valgus) или «обдуваемые ветром колени»
      • Деформации черепа, позвоночника и таза
    • Нарушение роста
    • Гипокальциемия (низкий уровень кальция в крови)
    • Тетания (неконтролируемые мышечные спазмы во всем теле).
    • Craniotabes (мягкий череп)
    • Реберно-хрящевой отек (он же «рахитические четки»)
    • Канавка Харрисона
    • Признак двойной лодыжки (две припухлости вдоль медиальной лодыжки)

    Рентгенограмма или рентгенограмма больного рахитом на поздних стадиях имеет тенденцию к классическому виду: искривление ног (наружный изгиб длинных костей ног) и деформация грудной клетки Также происходят изменения в черепе, вызывающие характерный вид «квадратной головы».Эти деформации сохраняются во взрослой жизни, если их не лечить.

    Долгосрочные последствия включают постоянные искривления или деформацию длинных костей и искривление спины.

    Диагностика

    Врач может диагностировать рахит по:

    • Анализы крови:
      • Уровень кальция в сыворотке может быть низким, уровень фосфора в сыворотке может быть низким, а уровень щелочной фосфатазы в сыворотке может быть высоким.
    • Газы артериальной крови могут выявить метаболический ацидоз
    • Рентгенологическое исследование пораженных костей может показать потерю кальция из костей или изменения формы или структуры костей.
    • Биопсия кости выполняется редко, но подтверждает рахит.

    Профилактика и лечение

    Диета и солнечный свет

    Достаточное количество ультрафиолета на солнце каждый день и достаточные запасы кальция и фосфора в рационе могут предотвратить рахит. Дети с более темной кожей должны дольше подвергаться воздействию ультрафиолетовых лучей.

    Витамин D необходим для того, чтобы организм мог усваивать кальций для правильного обызвествления и поддержания костей.При воздействии ультрафиолетовых лучей на производство витамина D хорошими источниками витамина D являются масло печени трески, масло печени палтуса и виостерол. Рекомендации составляют 200 международных единиц (МЕ) витамина D в день для младенцев и детей. Дети, которые не получают достаточного количества витамина D, подвергаются повышенному риску развития рахита.

    Достаточный уровень витамина D может быть достигнут с помощью пищевых добавок. Витамин D 3 (холекальциферол) является предпочтительной формой, поскольку он легче усваивается, чем витамин D 2 .Большинство дерматологов рекомендуют добавки с витамином D в качестве альтернативы незащищенному воздействию ультрафиолета из-за повышенного риска рака кожи, связанного с воздействием солнца.

    По данным Американской академии педиатрии (AAP), младенцы, находящиеся на грудном вскармливании, могут не получать достаточного количества витамина D только из грудного молока. По этой причине AAP рекомендует, чтобы младенцы, находящиеся исключительно на грудном вскармливании, получали ежедневные добавки витамина D с 2-месячного возраста до тех пор, пока они не начнут выпивать не менее 17 унций обогащенного витамином D молока или смеси в день.

    Лечение рахита включает увеличение потребления с пищей кальция, фосфатов и витамина D. Было доказано, что замена витамина D лечит рахит с помощью терапии ультрафиолетовым светом и лекарств (Rajakumar 2003).

    Ссылки

    Ссылки ISBN поддерживают NWE за счет реферальных сборов

    • Бендер, Д. А. и А. Э. Бендер. 2005. Словарь продуктов питания и питания . Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. ISBN 0198609612
    • Эдинбургская дерматология (ED).2007. Генетика рыжих волос. Университет Эдинбурга Отделение дерматологии . Проверено 4 августа 2007 г.
      • .
    • Грант, В. Б. и М. Ф. Холик. 2005. Польза и потребность в витамине D для оптимального здоровья: обзор. Altern Med Rev 10(2): 94-111.
    • Holick, MF 2004. Солнечный свет и витамин D для здоровья костей и профилактики аутоиммунных заболеваний, рака и сердечно-сосудистых заболеваний. Американский журнал клинического питания 80(6): 1678S-1688S.
    • Мерк. 2005. Витамин D. Руководство Merck по диагностике и терапии ]. Проверено 4 августа 2007 г.
      • .
    • Norman, AW 1998. Солнечный свет, время года, пигментация кожи, витамин D и 25-гидроксивитамин D: неотъемлемые компоненты эндокринной системы витамина D. Am J Clin Nutr 67: 1108–10. Проверено 4 августа 2007 г.
      • .
    • Rajakumar, K. 2003. Витамин D, рыбий жир, солнечный свет и рахит: историческая перспектива. Педиатрия 112(2): e132-135.PMID 12897318.

    кредитов

    Энциклопедия Нового Света авторов и редакторов переписали и дополнили статью Википедии в соответствии со стандартами New World Encyclopedia . Эта статья соответствует условиям лицензии Creative Commons CC-by-sa 3.0 (CC-by-sa), которая может использоваться и распространяться с надлежащим указанием авторства. Упоминание должно быть выполнено в соответствии с условиями этой лицензии, которая может ссылаться как на авторов New World Encyclopedia , так и на самоотверженных добровольных участников Фонда Викимедиа.Чтобы процитировать эту статью, щелкните здесь, чтобы просмотреть список допустимых форматов цитирования. История более ранних вкладов википедистов доступна исследователям здесь:

    История этой статьи с момента ее импорта в New World Encyclopedia :

    Примечание. На использование отдельных изображений, лицензированных отдельно, могут распространяться некоторые ограничения.

    Многие римские дети страдали от дефицита витамина D | Умные новости

    Рахит, болезнь, вызванная дефицитом витамина D, которая приводит к деформации скелета, восходит к Римской империи.iStockфото

    Рахит, болезнь, вызванная дефицитом витамина D, часто ассоциируется с Англией времен промышленной революции, когда затянутое смогом небо не позволяло людям получать жизненно важный доступ к солнечному свету. Но, как сообщает Марк Браун для Guardian , всестороннее новое исследование предполагает, что рахит деформировал тела детей римской эпохи задолго до индустриализации.

    Витамин D, который вырабатывается в организме, когда кожа подвергается воздействию солнечных лучей, жизненно важен для здоровья человека.Он помогает желудочно-кишечному тракту усваивать кальций и фосфор, что, в свою очередь, обеспечивает нормальную минерализацию костей. Когда дети не получают достаточного количества витамина D, они заболевают рахитом. Их кости становятся мягкими и слабыми, что приводит к задержке роста и деформациям, таким как кривые ноги.

    Римский врач Соран был одним из первых, кто заметил «уродства костей» у младенцев в I и II веках. Он отметил, что младенцы в Риме страдали от этих уродств чаще, чем младенцы в Греции.Чтобы выяснить, насколько распространенной была эта болезнь в древние времена, исследователи из Исторической Англии и Университета Макмастера в Канаде изучили 2787 скелетов с 18 кладбищ, расположенных по всей Римской империи, от юга Испании до севера Англии. Скелеты датируются I-VI веками н.э. 9000 г.

    Исследование исследователей в Американском журнале физической антропологии обнаружило признаки рахита более чем у одного из 20 древних детей.В целом, по данным CNN’ s Ashley Strickland , частота рахита у детей составила 5,7%. Остаточный рахит обнаружен в останках 3,2% взрослых. Эти результаты показывают, что дефицит витамина D был «не таким серьезным» во времена Римской империи, как во время промышленной революции, отмечает в заявлении Historic England, но все же он оставался серьезной проблемой.

    Скелет младенца, изученный исследователями для исследования. Авторское право Историческая Англия

    Возможно, неудивительно, что рахит, по-видимому, был более распространен в северных частях империи, таких как Англия, чем в средиземноморских регионах, где солнце гораздо ярче.Но поскольку распространенность рахита среди маленьких детей была очень высока (большинство пораженных скелетов были детьми в возрасте трех лет и младше), исследователи подозревают, что здесь действовало что-то еще. Они предполагают, что в более холодном климате родители могли намеренно держать своих детей внутри и непреднамеренно оградить их от прямого солнечного света.

    «Нахождение в помещении вдали от солнечного света, вероятно, было ключевым фактором», — говорит в своем заявлении Саймон Мейс, биолог-скелетолог из Исторической Англии.

    В 19-м и начале 20-го веков рахит был менее распространен в сельской местности, вдали от загрязненного неба, нависшего над городскими центрами. По большей части это не относилось к римской эпохе; такие же показатели дефицита витамина D наблюдались на сельских кладбищах и в местах захоронений в более густонаселенных городах, вероятно, потому, что римские города были все еще относительно небольшими. Однако было одно заметное исключение. На кладбище недалеко от Остии, когда-то оживленного портового города в Италии, где многие люди жили в многоэтажных многоквартирных домах, у большого количества скелетов были обнаружены признаки рахита.

    «Жизнь в квартирах с маленькими окнами, в блоках, которые были близко расположены вокруг дворов и узких улиц, могла означать, что многие дети не подвергались достаточному воздействию солнечного света, чтобы предотвратить дефицит витамина D», — Меган Брикли, биоархеолог из Университета Макмастера и ведущий исследователь проекта, говорится в заявлении Historic England.

    Сегодня мы знаем, что городская жизнь может влиять на наше здоровье, и в основном не в лучшую сторону. С этим новым исследованием кажется, что еще 2000 лет назад условия городской жизни уже оказывали пагубное влияние на организм человека.

    Археология Здоровье Индустриальная революция Загрязнение Римская империя солнце

    Рекомендуемые видео

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.