info — Есть ли ген аутизма?
2 апреля ежегодно отмечается Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма (World Autism Awareness Day). Он был установлен резолюцией Генеральной Ассамблеи ООН 18 декабря 2007 года, в которой была выражена обеспокоенность высокой численностью детей, страдающих аутизмом. По данным Всемирной организации здравоохранения, 1 из 160 детей страдает расстройством аутистического спектра (РАС).До сих пор нет единого и однозначного представления о причинах возникновения аутизма: однако годы исследований показывают, что в этиопатогенезе РАС существенную роль играет генетика.
Что такое аутизм?
Аутизм — это сложное дезинтегративное нарушение психического развития, характеризующееся выраженным всесторонним дефицитом социального взаимодействия и коммуникации, а также ограниченными интересами и повторяющимися паттернами поведения. Впервые заболевание было описано в 1943 году Л. Каннером.
Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств.
Хотя симптомы при РАС могут быть очень разными, принято выделять ряд общих признаков, которые должны стать причиной беспокойства у родителей или врачей, наблюдающих ребенка. К ним относят: избегание зрительного контакта, задержку речи и навыков общения, постоянное следование правилам и рутинным – ритуальным действиям, сильные переживания из-за незначительных перемен, неожиданные реакции на звуки, вкусы, взгляды, прикосновения и запахи, трудности в понимании эмоций других людей, глубокое сосредоточение или даже одержимость на узком круге интересов или объектов. Также заподозрить аутизм можно, если: ребенок к 12 месяцам не реагирует на свое имя, а до 14 месяцев не указывает на отдаленные предметы.
РАС — это заболевание с ранней манифестацией. Средний возраст постановки диагноза составляет 3,1 года. У мальчиков РАС встречается в 3-5 раз чаще, чем у девочек. Умственная отсталость наблюдается примерно у двух третей лиц с РАС, за исключением людей с синдромом Аспергера, при котором умственная отсталость отсутствует.
Генетика аутизма
До сих пор нет единой этиологической концепции РАС. Раньше некоторые исследователи описывали аутизм как органическую патологию, другие отмечали в качестве причины развития РАС: нарушение адаптационных механизмов незрелой личности; особое конституциональное состояние; шизофреническое постприступное состояние; состояние при синдроме фрагильной (ломкой) Х-хромосомы. В качестве внешних факторов развития РАС изучались тяжелые металлы, инфекционные заболевания, вакцины, продукты питания, алкоголь, материнский стресс при вынашивании и даже выхлопы дизельных двигателей.
Сегодня более или менее очевидно, что в основе РАС лежат (осторожно скажем) – в том числе и генетические факторы. В частности, этот тезис подтверждается результатами близнецовых исследований аутизма, которые хоть и не показали 100% конкордантность монозиготных близнецов, однако указывают на значительное генетическое влияние на развитие РАС.
Ученые С. Фольштейн и М. Раттер сообщили, что не было зарегистрировано ни одного случая, когда у ребенка-аутиста был бы явно аутичный родитель; однако они отметили, что аутисты редко вступают в брак и редко рожают. Правда, это было в 1977 году, возможно, что впоследствии такие случаи были задокументированы, но нам их обнаружить не удалось. Они же провели исследование 21 однополой пары близнецов, 11 монозиготных (MZ) и 10 дизиготных (DZ). В результате С. Фольштейн и М. Раттер обнаружили 36% конкордантность среди монозиготных близнецов и отсутствие конкордантности среди дизиготных близнецов. Долгое время именно это исследование определяло представления о генетической природе аутизма.
Позднее эти результаты были подтверждены на 27 однополых парах монозиготных близнецов и 20 парах дизиготных близнецов в исследовании под руководством Э. Бейли в 1995 году. Ученые обнаружили, что 60% монозиготных пар были конкордантны по аутизму, среди дизиготных пар конкордантность составила 0%. Когда они рассматривали более широкий спектр связанных когнитивных или социальных аномалий, 92% монозиготных пар оказались конкордантными по сравнению с 10% дизиготных пар. Высокая согласованность у монозиготных близнецов указывала на высокую степень генетического влияния. В неконкордантных монозиготных парах отмечалась значительно более высокая частота акушерских осложнений, которые авторы связывали с аномалиями пренатального развития, о чем свидетельствует очень высокая частота незначительных врожденных аномалий у пораженных близнецов. Ученые также сообщили об ассоциации аутизма с увеличением окружности головы.
В чем же причина?
В целом, можно определить две основные модели этиопатогенеза РАС. Первая модель рассматривает аутизм как строго генетическое умственное расстройство, которое было всегда одинаково распространено. Вторая модель представляет аутизм как генетически обоснованное, но скорректированное под влиянием окружающей среды состояние, затрагивающее многие системы организма, при этом количество больных возрастает, что в значительной мере связано с изменениями во внешней среде.
Сегодня доказано, что ряд генетических состояний действительно связан с аутизмом. РАС страдают 25-47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы, 5-10% пациентов с синдромом Дауна. Также аутизм характерен для синдромов Энжельмана, Жубера, Коэна, эпилептических энцефалопатий и других синдромов.
Собственно аутизм является сложным многофакторным расстройством с участием многих генов. На сегодняшний день выявлено несколько локусов, некоторые из которых (или все) могут быть причиной аутистического фенотипа. Например, AUTS1, который был сопоставлен с хромосомой 7q22. Однако генетическая основа идиопатического аутизма кажется сложной. Вероятней всего, в основе состояния лежат несколько локусов, а факторы среды, хоть и не оказывают ключевого влияния на развитие РАС, могут действовать как дополнительный «удар» для генетически склонных к аутизму людей.
Что касается представления о том, что детей с аутизмом рождается все больше с каждым годом, у исследователей есть свое возражение. В обзоре команды исследователей под руководством Дж. Джонса в 2008 году показано, что значительное увеличение частоты диагностирования РАС (с 4 на 10 000 в 1950 году до 40-60 на 10 000 в 2008 году) является результатом повышения осведомленности общества и специалистов, доступности услуг и изменения диагностических критериев. То есть детей с расстройствами аутистического спектра не рождается больше, просто общество лучше о осведомлено об этих случаях.
Есть ли ген аутизма?
Как мы уже писали, показано, что ряд наследственных синдромов могут приводить к аутизму. В то же время, среди случаев аутизма, не связанных с этими синдромами, не более чем в 1% случаев РАС вызван мутацией в одном определенном гене. «Гена аутизма» не существует, несмотря на периодически появляющиеся громкие заголовки в медиа. А вот список генов, которые могут быть связаны с аутизмом, растет. По данным за 2017 год, было обнаружено 65 генов, которые тесно связаны с аутизмом, и более 200 генов, которые имеют более слабую взаимосвязь. Тем не менее, РАС считаются одними из наиболее генетически обусловленных заболеваний среди нейропсихиатрических расстройств.
О профилактике РАС говорить сложно, однако следует помнить, что существуют пренатальные генетические тесты на некоторые наследственные синдромы, которые могут быть связаны с аутизмом, например, на синдром фрагильной Х-хромосомы.
Авторы:
Каковы причины АУТИЗМ как болезни?Что делать после диагноза у ребенка?
Аутизм Причины болезни — Генетика
Вы начинаете читать книгу МЕДИЦИНСКИЕ АСПЕКТЫ АУТИЗМА.
Сегодня, в наш век информации, весьма удивительным является тот факт, что большинство родителей аутичных детей на слово верят представителям традиционной медицины.
Возможно, этот недуг очень сложно предотвратить.
Ведь мало кто задумывается об аутизме, пока не столкнется с ним лицом к лицу
Книга МЕДИЦИНСКИЕ АСПЕКТЫ АУТИЗМА
Причины болезни АУТИЗМ — генетика. Часть 1
Аутизм и питание — витамины и микроэлементы. Часть 2
Синдром повышенной кишечной проницаемости. Часть 3
Токсические воздействия и риск аутизма. Часть 4
Пестициды, растворители, фталаты и риск развития аутизма. Часть 5
Метилирование и аутизм. Часть 6
Гормоны и аутизм. Часть 7
Оксидативный стресс, патогенез аутизма и дисфункция нейротрансмиттеров. Часть 8
Дисфункция митохондрий и аутизм. Часть 9
Аутизм. Эффективное биомедицинское лечение. Часть 10
Ответы на вопросы по книге
Однако, раз уж он вошел в вашу жизнь, вы просто обязаны всесторонне, досконально изучить данное явление.
Частота встречаемости аутизма на сегодняшний день в Соединенных Штатах 1/88. Мальчики болеют чаще, примерно в 4 раза чаще, чем девочки
Аутизм во всем мире стремительно набирает обороты.
И с каждым годом малышей-аутистов становится все больше и больше.
Эта тенденция характерна практически для всех стран Европы и бывшего СССР.
Официальная медицина уже не может, как раньше, закрывать глаза на этот синдром, называя его всего лишь генетическим психическим отклонением.
Ведь у больных аутизмом налицо целый ряд общих симптомов
Серьезные сбои в работе иммунной системы
Воспалительные процессы в ЖКТ и других органах тела
Проблемы с выделительной системой
Нарушения окислительно-восстановительных реакций организма и проч.
Статистику по аутизму сегодня уже знают все.
Даже те люди, которые далеки от этого заболевания.
У каждого из вас наверняка есть хотя бы один знакомый аутист.
Причины аутизм
Так что, естественно, аутизм на сегодняшний день не может считаться только лишь психическим расстройством.
Ведь поражения тела при этом заболевании явно выходит за пределы одной лишь нервной системы.
Это тяжелое системное заболевание, устранять которое следует так же – системно, комплексно.
Каковы причины возникновения и развития аутизма?
Безусловно, генетика играет свою роковую роль в распространении данного недуга.
Дети, заболевшие аутизмом, имеют изначальную предрасположенность к нему.
А потому специалисты при исследовании причин болезни выделили 2 основные
- Наследственная генетическая предрасположенность к аутизму – именно по этой причине в современных семьях вовсе нередки случаи, когда аутизмом болеют несколько детей
- Условия среды обитания ребенка, внешняя среда
В принципе, данные факторы являются определяющими в развитии и многих других болезней, не только аутизма.
Однако, несмотря на очевидную связь аутизма и генетики, ученые до сих пор не нашли какой-то один конкретный ген, который отвечал бы за развитие этой болезни.
Таких генетических сбоев великое множество.
Они связаны с
Нейронами
Митохондриями
Белками
Протеинами и проч.
Кстати, дефект митохондрий – наиболее часто встречающийся генетический сбой у аутистов.
Это составные части клеток организма, в которых образуется основная часть энергии.
На данный момент научно подтвержденного гена, который вызывает аутизм не обнаружено.
Но прослеживается четкая генетическая предрасположенность к нарушениям нейронных взаимодействий, а также белковых нарушений на клеточном уровне.
Данные нарушения приводят к повреждению клеточных мембран и к процессу образования энергии в митохондрий
Также установлены полиморфизмы многих генов, которые отвечают за
биосинтез холестерина
за рецептор к окситоцину, за метилирование
синтез и транспорт креатинина
кальциевые каналы
синтез карнитина
Однако скептики задают врачам вполне резонные вопросы
Неужели наша генетика за последние несколько десятилетий так сильно изменилась?
Как поломанные гены смогли с молниеносной скоростью распространиться по миру?
Отметим, что характер эпидемии аутизм стал приобретать в девяностые годы прошлого столетия. До этого ему не был присущ такой размах.
Скорее всего, дело не в генетических поломках, а именно в предрасположенности детей к аутизму. И здесь завязаны многие и многие факторы развития аутизма
1. Изменившиеся условия обитания людей – экологическая обстановка в мире
2. Проблемы со здоровьем родителей ребенка – на сегодняшний день все меньше людей могут назвать себя по-настоящему здоровыми.
Провоцируют развитие аутизма такие хронические аутоиммунные заболевания родителей, как аллергия, псориаз, астма, артрит, целиакия, сахарный диабет, ожирение и др.
3. Более зрелый возраст родителей ребенка – сегодняшняя гонка за материальными благами сильно сдвинула возраст материнства и отцовства.
Раньше 25-летние девушки считались в Советском союзе «старородящими», если ждали первенца.
Сегодня же никого не удивляет дама хорошо за 40, ждущая своего первого ребенка.
Люди пытаются обмануть природу, которая отвела на воспроизведение потомства определенный биологический срок
4. Неестественный способ зачатия, который, вроде бы, был создан на благо человечеству – ЭКО, очень сильно повышает риск развития аутизма у будущего ребенка
5. Прибавьте сюда ненормальное течение беременности, когда будущую мать пичкают синтетическими витаминами, антидепрессантами, гормонами
6. Врачи делают все, чтобы женщина чувствовала себя не беременной, а больной – переживала из-за многочисленных анализов и ультразвуковых исследований.
Так у беременных появляется бессонница, повышенное беспокойство, плаксивость и т.д.
7. Большая часть женщин сегодня проводит часть беременности в больнице на, так называемом, «сохранении», где.
Опять же, получает ежедневную дозу синтетических лекарств
8. Низкий иммунитет и плохое здоровье беременной делают ее легкой мишенью для различных вирусных и инфекционных заболеваний.
А если эти болезни вдобавок лечатся синтетическими лекарствами или, что еще хуже, антибиотиками?!
9. А как питаются современные беременные?
К сожалению, в обществе нет совершенно никакой культуры питания
фастфуд
рафинированные продукты
промышленные сладости и пастеризованные молочные слизеобразующие продукты
заморозка
полуфабрикаты
несвежая пища
блюда из микроволновой печи
огромное количество животной пищи, напичканной гормонами и антибиотиками
морепродукты из загрязненных ртутью и другими тяжелыми металлами водоемов
различные химические добавки и проч. прелести прогресса
Между прочим, существуют статистические данные, доказывающие прямую связь увеличения употребления промышленного мяса птицы и роста случаев аутизма, в частности, в Англии, в Израиле
10. Огромное количество глютена и казеина в рационе беременной провоцирует опиоидную зависимость.
Более того, исследователи установили, что казеин препятствует нормальному усвоению такой необходимой для формирующегося ребенка фолиевой кислоты.
Вот почему лучшее питание для беременной – разумное веганство, основанное на диете БГБК
А дети с аутизмом едят пищу, которая является
жирной
сладкой
и очень калорийной
Конечно, она очень бедна нутриентами.
Нутриенты – это питательные вещества.
В подобной диете мало фруктов, мало овощей и так далее.
И дети с аутизмом имеют пристрастие к
курице
хот-догам
тортам
жареной картошке
макаронам
пицце
мороженому
и очень мало потребляют овощей и фрукто
11. Проблемы с ЖКТ у будущей матери также дают свои плоды, увеличивая риск развития аутизма у потомства
12. Ведут ли женщины до беременности здоровый образ жизни?
Готовятся ли они к зачатию, как полагается?
Вряд ли!
Очень многие до беременности, а некоторые даже во время вынашивания ребенка пьют спиртное и курят
13. Больничные роды – отдельная тема.
Современная агрессивная система родовспоможения оставляет желать лучшего и… увеличивает риск возникновения аутизма у ребенка.
Слишком долгие роды с медикаментозным вмешательством, гипоксией, асфиксией – это еще один шаг на пути к аутизму.
Равно как и набирающее популярность кесарево сечение.
Плюс токсическое воздействие на ребенка лекарств и общего наркоза
14. Раннее обрезание пуповины приводит к тому, что ребенок недополучает собственную кровь, находящуюся в плаценте, а его значительно ослабляет его и без того незрелую при рождении иммунную систему
15. Увеличивает риск заболевания аутизмом и желтуха новорожденных, особенно если она протекает с осложнениями
16. Также способствует развитию аутизма острый респираторный дистресс-синдром новорожденных – тяжелое воспаление легких, требующее искусственной вентиляции
17. Сегодня очень мало женщин кормит своих детей грудью, но, даже если и кормят, то нарушают все законы природы, подсовывая малышам «мамозаменители» — соски, допаивая их водой, докармливая искусственными заменителями молока – смесями.
А неправильно организованный процесс грудного вскармливания приводит к тому, что оно заканчивается катастрофически рано – в месяц, в два, в три.
Хотя ВОЗ рекомендует для здоровья ребенка кормить его материнским молоком хотя бы до двух лет
18. Прибавьте сюда различные внутриутробные инфекции и инфекции в первый год жизни (грипп, краснуха, цитомегаловирусная и энтеровирусная инфекции), аллергии, дисбактериоз, разного рода иммунные нарушения
19. Вообще вирусные инфекции у детей – это тема отдельного и очень глубокого разговора.
Данные недуги провоцируют в организме сильные воспалительные процессы.
Все они, так или иначе, поражают центральную нервную систему малыша, а, следовательно, дают очень серьезные задержки в развитии ребенка.
Вот вам и аутизм.
20. Опытным путем уже установлено, что энтеровирусные инфекции являются причиной аутизма у детей. Это группа кишечных вирусов, которые негативно влияют на ту же ЦНС, а также на сердце, сосуды, мышечную систему, печень, почки, легкие и другие органы тела.
21. Также обращаем ваше особое внимание на болезнь Лайма или боррелиоз – инфекцию, возникающую вследствие укуса клещей.
Опасность данного недуга заключается в том, что он не всегда может быть выявлен с помощью симптомов, так как они носят общий характер
Повышенная утомляемость
Синдром хронической усталости
Ощущение разбитости
Упаднические настроения
Словом, ничего особо примечательного.
Эти признаки, в той или иной степени, наблюдаются практически у всех взрослых людей, чей образ жизни далек от здорового и чей рацион питания оставляет желать лучшего.
В идеале желательно до зачатия установить, страдает ли будущая мать этим инфекционным заболеванием.
Особенно, если имели место укусы клещей.
Ведь данная болезнь очень опасна, передается от матери к ребенку и является одной из причин возникновения и развития детского аутизма.
Боррелиоз очень опасен тем, что ему, как правило, не придают особого значения.
Укусил клещ, кожа покраснела, поднялась температура, место укуса почесалось…
И вроде бы все!
Однако инфекция в это время распространяется по организму и, в результате, развиваются различные аутоимунные заболевания, в том числе и аутизм.
Организм просто начинает атаковать собственные клетки, потому что они поражены боррелием.
Узнайте больше о бесплатных программах восстановления для аутизма, ДЦП и эпилепсии по принципам биомеда с натуральными продуктами Тенториум
План семинаров ЗДЕСЬПродукты пчеловодства Тенториум восстанавливают каждую клеточку организма естественным путем по принципам натуропатии или биомедицинской коррекции организма
Они насыщают организм необходимыми ферментами, витаминами и микроэлементами
Также есть продукция, с помощью которой токсины после медикаментозного лечения без проблем выведутся из организма
Основы генетики аутизма | Фонд Выход, аутизм в России
10.07.17
Базовая информация о последних данных генетических исследований аутизма
Исследователи знают, что аутизм связан с генетическими факторами, еще с 1970-х годов, когда одна команда выявила, что аутизм одновременно присутствует у идентичных близнецов чаще, чем у не идентичных. С тех пор ученые пытаются определить потенциальные генетические причины аутизма. За последние десять лет, благодаря новым технологиям декодирования ДНК, этот процесс значительно ускорился.
По мере прогресса подобных исследований, ученые выявили множество разных генетических изменений, которые могут привести к аутизму. Но чем лучше ученые разбираются в человеческой ДНК, тем сложнее оказывается ее влияние на развитие аутизма.
Как ученые определяют, какие гены влияют на аутизм?
Первое исследование аутизма среди близнецов было проведено в 1977 году. Несколько команд ученых сравнивали уровень аутизма среди близнецов, и они выявили, что для аутизма есть очень высокий уровень наследования. Если у одного идентичного близнеца есть аутизм, то существует 80% вероятности, что у второго близнеца он тоже будет. Для не идентичных близнецов эта вероятность составляет 40%.
Тем не менее, развитие аутизма нельзя объяснить только генетикой. Очевидно, что это состояние также связано с различными факторами окружающей среды, хотя среди ученых существуют разногласия о том, в какой степени аутизм определяется генами, а в какой – окружающей средой.
Многие факторы окружающей среды связаны с риском аутизма, например, к ним относятся инфекционные заболевания матери во время беременности и осложнения во время родов. Эти факторы могут взаимодействовать с генетическими факторами, что приводит к развитию аутизма или может усилить его проявления.
Существует ли «ген аутизма»?
Нет, можно сказать, что такого гена нет. Есть синдромы, связанные с мутацией в одном гене, которые могут привести к аутизму, например, синдром ломкой Х-хромосомы и синдром Ретта. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Так что нет какого-то одного «гена аутизма», то есть, нет какой-то одной генетической мутации, которая есть у каждого человека с аутизмом. Кроме того, похоже, что нет такого гена, мутации в котором будут каждый раз приводить к аутизму.
Список генов, которые связаны с аутизмом, постоянно растет. На данный момент исследователи определили 65 генов, которые в наибольшей степени связаны с аутизмом, и еще 200 генов, которые демонстрируют не такую сильную связь. Большинство этих генов играют важную роль в коммуникации между нейронами головного мозга, или они контролируют экспрессию других генов.
Каким образом эти гены могут быть связаны с аутизмом?
Изменения, то есть мутации, в этих генах могут привести к аутизму. Некоторые мутации влияют на одну базовую пару ДНК, на одну «букву». На самом деле, у каждого из нас есть тысячи генетических вариаций. Если какая-то вариация встречается у 1% населения или более, то она считается «распространенной» и называется одиночным нуклеотидным полиморфизмом или ОНП.
Распространенные вариации обычно влияют на развитие неявным образом, но их комбинации могут привести к аутизму. «Редкие» вариации, которые встречаются у менее чем 1% населения, оказывают гораздо более сильное влияние. Многие известные мутации, связанные с аутизмом, относятся именно к редким. Обнаружить факторы риска среди распространенных вариаций намного сложнее, хотя такие исследования ведутся.
Другие изменения, которые называются вариации числа копий (ВЧК), связаны с удалением или дублированием участков ДНК и часто включают множество генов.
Более того, мутации, которые могут способствовать аутизму, не обязательно находятся только в генах, которые составляют лишь 2% генома. Ученые пытаются изучать оставшиеся 98% генома, чтобы заметить отклонения, связанные с аутизмом. Пока эти генетические особенности очень мало изучены.
Все мутации являются вредными?
Нет. На молекулярном уровне последствия мутаций очень разные, даже если речь идет об ОНП. Мутации могут быть вредными или безобидными в зависимости от того, насколько они влияют на соответствующую им функцию белка. Например, некоторые мутации заменяют одну аминокислоту в белке на другую. Если такая замена не изменит действие белка, то такая мутация, скорее всего, будет безвредной. Другие мутации могут внедрить знак «стоп» в ген, и в результате производство белка прекратится слишком рано. В результате, белок будет слишком коротким и будет функционировать неправильно, если вообще будет функционировать.
Как у людей появляются мутации?
Большинство мутаций наследуются от родителей, и это относится как к распространенным, так и к редким мутациям. Они также могут спонтанно возникнуть в яйцеклетке или сперматозоиде, и тогда эта мутация будет присутствовать только у ребенка, но ее не будет у родителей. Исследователи обнаруживают такие мутации «de novo», когда они сравнивают ДНК людей с аутизмом с ДНК членов их семей без аутизма. Спонтанные мутации после зачатия обычно являются «мозаичными», то есть они влияют только на некоторые клетки организма.
Генетики могут объяснить, почему аутизм чаще встречается у мальчиков, а не у девочек?
Возможно. У девочек с аутизмом обычно больше связанных с ним мутаций, чем у мальчиков. Иногда мальчики с аутизмом наследуют такие мутации от матерей, у которых нет проявлений аутизма. Эти данные предполагают, что у девочек может быть резистентность к мутациям, связанным с аутизмом, и им нужен более сильный «генетический удар», чтобы это расстройство у них развилось.
Можно ли выявить эти мутации до рождения ребенка?
Во время стандартного обследования во время беременности делается анализ на возможные хромосомные аномалии, в том числе на ОНП. Существуют пренатальные генетические тесты на некоторые синдромы, которые могут быть связаны с аутизмом, например, на синдром ломкой Х-хромосомы. Однако тест не сможет выявить все возможные вариации, которые потенциально связаны с аутизмом. Кроме того, даже если у ребенка есть эти редкие мутации, невозможно определить, будет ли у ребенка в дальнейшем диагностирован аутизм, так как генетические особенности говорят только о вероятности такого развития.
Также смотрите:
Насколько высока вероятность рождения второго ребенка с аутизмом
Интервью. Лечение аутизма — настоящее и будущее
Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».
Генетическое исследование выявило сотни типов аутизма
О распространённом заболевании, известном врачам как аутизм, науке известно очень немногое. Такой диагноз ставится в том случае, если ребёнок выражает явное нежелание проявлять социальные взаимодействия с окружающими людьми и стремиться повторять одни и те же действия с одинаковой степенью интереса.
Учёные научились выявлять аутизм у новорождённых детей, обнаружили, что симптоматику заболевания могут облегчить кишечные бактерии, и выяснили, что женский мозг от аутизма защищён лучше мужского. Однако, считают авторы нового исследования, до сих пор никто из их коллег не заглянул в корень проблемы.
«Если вы видели ребёнка с аутизмом, это не значит, что вы знаете что-то об этом заболевании. За последние пять лет нашего исследования мы поняли, что генетика, лежащая в основе данного расстройства, демонстрирует сотни, если не тысячи, разных видов аутизма», — говорит соавтор исследования генетик Дэвид Ледбеттер (David Ledbetter) из Системы здравоохранения имени Гейзингера в Пенсильвании.
Как и животных сегодня делят на виды, не только по их внешнеим признакам, но и на основе знаний их генетического кода, так и заболевания необходимо делить на виды не посредством классификации симптомов, а путём тщательного изучения генетики пациента, решили исследователи. Ведь аутизм может возникнуть вследствие множественных мутаций в одном гене или нескольких, а также вследствие всего одной мутации.
За несколько десятилетий изучения генетических нарушений, тесно связанных с аутизмом, таких как синдром Ретта и синдром ломкой Х-хромосомы, учёные поняли, что люди с нарушением в одном и том же гене часто имеют схожие симптомы. За последние десять лет достижения в области технологий секвенирования и анализа ДНК позволили предположить, что то же самое часто справедливо и для людей с так называемым идиопатическим аутизмом, или аутизмом неизвестной причины.
Ещё в середине 2000-х годов исследования показали, что люди с аутизмом, как правило, являются носителями множества копий генных вариаций, делеций или дупликаций крупных участков ДНК, которые охватывают несколько генов. Учёные также обнаружили, что люди, у которых имеется одинаковое количество копий, часто имеют схожую симптоматику.
Изучение группы из 200 пациентов с похожими изменениями в хромосомах позволило понять, какие приблизительно бывают генетические предпосылки у аутизма. Анализы показали, что люди с вариациями в хромосомной области, называемой 16p11.2, часто проявляют симптомы расстройств аутистического спектра: в 20% случаев, если наблюдалась делеция на этом участке ДНК, и в 10% случаев, если была обнаружена дупликация.
За последние пару лет появилась возможность более пристально взглянуть на ДНК людей, страдающих аутизмом, и проанализировать все последовательности, кодирующие белки. А это около 1% из примерно трёх миллиардов пар оснований, которые составляют каждый геном человека. Такой подход показал, что многие люди, страдающие аутизмом, имеют мутации, не встречающиеся у людей без подобных расстройств, но лишь немногие люди с аутизмом имели одни и те же мутации.
«Несмотря на то, что мы проанализировали генетический материал более чем 2500 пациентов, страдающих аутизмом, мы почти ни разу не увидели один тот же ген, поражённый у двух разных людей», — рассказывает ведущий автор нового исследования Эван Эйхлер (Evan Eichler), профессор геномных наук в университете Вашингтона.
Для того чтобы разделить аутизм на подгруппы и связать генетическую картину со специфической симптоматикой, учёные должны были выявить повторные мутации — те, которые возникают неоднократно, а не всего один или два раза.
Для этого была собрана крупная международная команда учёных, в которую входили генетики из Бельгии, Нидерландов, Швеции, Австралии и Китая. Специалисты собрали базу данных, охватывающую 6000 детей и взрослых, имеющих симптомы расстройств аутистического спектра и диагноз задержки в развитии. В контрольную группу входило несколько тысяч здоровых человек.
В ходе этого масштабного исследования, которое проводится с 2011 года по сей день, выяснилось, что симптомы аутизма диагностируются у людей, имеющих различного рода вариации в спектре из 200 генов, ассоциирующихся с заболеванием. До сих пор учёным удалось связать практически любую симптоматику с генетической картиной из тысяч возможных вариантов, о чём сообщается в статье журнала Nature.
Самым очевидным случаем стала взаимосвязь мутации в гене CHD8 с определёнными симптомами: нарушения сна, широко раскрытые глаза и макроцефалия. Тем не менее, умение диагностировать это заболевание не даёт понимание того, как можно излечить данную форму аутизма, сообщают исследователи.
В дальнейшем, чтобы понять, как помочь каждому пациенту, которому диагностировали аутизм, учёные планируют выявить общую закономерность в генетике заболевания и всех его подтипах. Исследователи из Вашингтонского университета уже выявили 50 генов, которые зависят от активности CHD8, но им ещё предстоит рассмотреть 199 генов, связанных с аутизмом, и понять, каково их влияние на остальные участки ДНК.
Генетики сообщают, что путь до разработки персонализированной терапии для каждого пациента с аутизмом будет долгим и тернистым. Однако они уверены, что изучение генетической картины вкупе с симптоматикой является единственно верным способом исследования аутизма и создания эффективного и безопасного метода лечения этого заболевания.
10 «глупых» вопросов про аутизм
В обществе его нередко путают с другими особенностями или нарушением развития, вокруг аутизма много мифов и легенд. Мы подготовили ответы на самые частые вопросы про аутизм
Елена Багарадникова, мама ребенка с особенностями развития
Один процент населения на земле имеет расстройство аутистического спектра. 2 апреля – Всемирный день распространения информации об аутизме. На вопросы отвечает Елена Багарадникова, мама ребенка с особенностями развития, по совместительству член Совета ВОРДИ, член рабочей группы по проблемам образования детей с ОВЗ при комитете по образованию и науке Госдумы РФ и исполнительный директор РОО помощи детям с РАС «Контакт».
– Что такое аутизм?
– Аутизм – это расстройство, у которого много разных симптомов. Нарушение развития проявляется в трудности в общении, ограниченности интересов и повторяющемся поведении.
Про таких детей говорят, что у них «рваное развитие»: в каких-то навыках ребенок может даже в чем-то опережать сверстников, а в чем-то очень отстает. А еще у людей с расстройствами аутистического спектра бывает высокая тревожность, сложности со сном, они быстро утомляются, могут не выносить громких звуков, резких запахов или прикосновений и так далее.
Аутизм: лучшие публикации «Милосердия»
– Можно ли вылечить аутизм?
– Аутизм не болезнь, а расстройство, и это значит, что, в отличие от болезни, его «вылечить» нельзя. Не существует волшебной таблетки. Но врачи могут помочь облегчить видимые симптомы и скорректировать сопутствующие нарушения.
Чем раньше будет оказана комплексная, эффективная помощь, тем легче ребенок адаптируется в обществе.
Фото с сайта scientificamerican.com
Диагностика аутизма сейчас возможна уже начиная с 2 лет, и диагноз не ставит крест на будущем малыша, а означает, что ребенку нужна помощь, а семье – поддержка. Основная помощь для ребенка с аутизмом – психолого-педагогическая.
– Правда ли, что это какой-то ген гениальности?
– Исследования и статистика показывают, что процент гениев среди людей с аутизмом не выше, чем среди всех прочих. Завышенные ожидания вредят получению своевременной эффективной помощи. Не стоит заблуждаться и навешивать ярлыки, как со знаком плюс, так и со знаком минус.
– Передается ли аутизм по наследству? Правда, что причина – прививки?
– Мы до сих пор не знаем причин возникновения аутизма, но человечество продолжает упорные поиски. Сегодня самые масштабные научные исследования проводятся в США.
Научные исследования показывают, что наследственность играет очень большую роль. Это могут быть как переданные через поколения, так и новые мутации, поэтому предсказать появление ребенка с аутизмом сложно.
Но генетика – это еще не все. Под влиянием разных стрессовых факторов: психологических, или физических, или физиологических, или иммунологических, аутизм может начать развиваться, или усугубляться. Но эти факторы всего лишь запускают механизм, в котором уже есть поломка.
– Можно ли заразиться аутизмом?
– Воздушно-капельным путем аутизм не передается. Заразиться, конечно, нельзя.
– Правда ли, что дети с РАС рождаются в неблагополучных семьях?
– Был миф и противоположный, что такие дети рождаются только в семьях «ботаников», ученых, интеллигентов. Но нет, и это тоже не правда. Исследования показали, что социальный статус семьи на вероятность рождения ребенка с аутизмом не влияет никак.
Фото с сайта oakland.edu
Такой ребенок может появиться в любой семье, независимо от социального слоя, образа жизни, этноса, веры, культурных привычек и наличия других, совершенно здоровых детей.
– Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без?
– Все дети должны учиться. И лучше всего – учиться вместе. «Инклюзия» – это создание таких условий, при которых всем детям, и с инвалидностью, и без будет комфортно учиться вместе, где применяется гибкий и индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, а работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми (сотрудниками ли школы, или родителям других детей).
По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении.
– Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с аутизмом жить самостоятельно?
– Если верить в любого ребенка, у него все получится, и будущее у него есть. Дети с РАС – не исключение. Разные люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить и совершенно самостоятельно: учиться, работать, завести семью.
Всемирно известны такие люди как Стивен Шор, Темпл Грандин, Робин Стюарт и многие другие.
В России я тоже знаю таких людей. Одна из них – это Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers.ru. Она – одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег.
– Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние, скажем, 10 лет?
– Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка, и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию.
Фото с сайта unilad.co.uk
Еще 10 лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, и что будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, так увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми.
На проблему аутизма обратило внимание государство. И возникло множество помогающих организаций, в том числе, состоящих из родителей таких детей.
– Зачем нужен специальный день в календаре?
– Это не один день, а целый месяц. Весь апрель традиционно считается месяцем информирования об аутизме, но самый известный из него день, конечно, 2 апреля. И нужен он для того, чтобы обратить внимание общества на то, что у людей с аутизмом и их семей есть проблемы. А также на то, что у этих проблем есть и решения. Вот их показать 2 апреля еще важнее.
Это день нужен нам, чтобы увидеть динамику изменений и наметить новые цели.
2 апреля – всемирный день распространения информации об аутизме. В этот день акция «Зажги синим» охватывает земной шар: по во всему свету городские здания, музеи, банки и бизнес-центры подсвечиваются синим цветом.Материал предоставлен порталом «Все включены».
Ученые обнаружили генетическое происхождение аутизма | Материнство
Как сообщает The Guardian, недавно опубликованные результаты исследований американских и британских ученых предоставляют доказательства того, что аутизм может быть вызван определенными видами наследственной изменчивости, которые приводят к нарушению связей в головном мозге еще в раннем детстве. В частности, удалось выявить генетическую мутацию, ответственную за 15% случаев заболевания аутизмом.В Великобритании, отмечает издание, около 500 тыс. людей страдают этой болезнью, из них 133,5 тыс. — дети. У них возникают трудности с чтением, общением с окружающими, среди них высока доля людей с психическими расстройствами и безработных. Исследователи убеждены в том, что их выводы могут помочь общему процессу по выявлению людей с аутическим спектральным расстройством и улучшению медицинского лечения.
Два исследования были опубликованы в интернет-версии журнала Nature. Их авторы, Хэйкон Хаконарсон и его коллеги из Центра прикладной молекулярной генетики в госпитале для детей в штате Филадельфия, показывают: генетические мутации играют важную роль в нарушении связей в мозге, что значительно увеличивает шансы маленького ребенка заболеть аутизмом. Единичные случаи едва ли представляют угрозы, но ученые утверждают, что им удалось обнаружить определенные виды изменчивости, ответственные за 15% случаев заболевания.
Филипп Джонсон из того же центра сравнил значимость этого исследования с открытием несколько десятилетий тому назад генетической предрасположенности к заболеванию раком.
Третье исследование было опубликовано в журнале Molecular Psychiatry. Его автором является профессор Тони Монако, генетик из Оксфорда. В своей работе он также показывает гены, связанные с ростом и развитием нервных клеток в мозге ребенка, которые могут увеличить риск аутизма.
Однако, как заявил изданию Ричард Миллс, исследователь из благотворительной организации Research Autism, эти работы не отвечают на множество ключевых вопросов. «Люди не должны чересчур радоваться, думая, что это исследование определило ген, ответственный за аутизм. Эти работы лишь расширяют наше видение того, как гены взаимодействуют между собой и как они влияют на связи в мозге, однако ничего революционно нового сказано не было, ведь мы все еще не знаем, какие именно гены за это ответственны».
Причины развития аутизма – связь с генами, вакцинами и полом
До сих пор не были обнаружены факторы, отвечающий за развитие аутизма. Нет одного гена, который вызывает аутизм. Можно говорить лишь о некой генетической восприимчивости к болезни.
Общепризнано, что причина торможения развития, определенного как аутизм заключается в нейробиологическом расстройстве, что приводит к неправильной работе мозга и задержке гармоничного развития ребенка.
Каковы гипотезы о возможных причинах развития расстройств у детей, страдающих аутизмом?
Аутизм и генетические мутации
Аутизм может быть вызван несколькими редкими генетическими мутациями – это следует из масштабных международных исследований. Однако, найти причину аутизма – это как сложить огромный пазл, не зная при этом, как должен выглядеть весь рисунок. Пока ученым удалось смоделировать только базис.
Аутизм – это заболевание, причины которого еще не до конца ясны…
hepingting, lic. CC BY-SA 2.0
Было проведено независимое исследование 996 детей с аутизмом и 1287 здоровых людей. Благодаря современной аппаратуре ученые увидели их ДНК, в которых обнаружили мутации CNV (англ. copy number variations), то есть различия в количестве копий фрагментов ДНК. Их количество меняется благодаря вставке (дополнительной копии части ДНК) или удалению (отсутствия части ДНК).
Оказалось, что мутации ДНК у больных аутизмом вовсе не были более частыми или более резкими, чем у здоровых людей. Разница лежала в том месте, где мутации происходили. При аутизме изменения происходили в районах генома, отвечающего за работу мозга, и, в частности, роста и сохранения синапсов, благодаря которым нервные клетки могут общаться друг с другом и с другими клетками. Это объясняет многие симптомы аутизма.
Различия в количестве копий фрагментов ДНК не идентичны для всех больных аутизмом. Самая распространенная CNV имела место менее чем в 1% случаев. Почти каждый больной аутизмом имел и другие изменения генома. Исследования показали также, что мутация CNV может появиться, но не вызвать аутизм.
Аутизм – это не первая болезнь, влияющая на работу мозга, которую вызывают мутации ДНК. Среди таких заболеваний числится также шизофрения и умственная отсталость. Следует, однако, помнить, что не только гены влияют на появление таких заболеваний, как аутизм. Здесь одновременно работает генетическая предрасположенность и внешние факторы.
Это открытие может привести к общему изменению восприятия аутизма, как болезни. Может также означать, что в будущем будет найден долгожданный препарат от аутизма. Однако, это требует продолжения исследований.
Аутизм и вакцинация
Часть врачей, занимающихся аутизмом в Autism Research Institute (институт исследований аутизма), придерживается тезиса, что причины аутичных расстройств следует искать также в загрязнении окружающей среды (например, тяжелыми металлами), а также чрезмерным применением антибиотиков и вакцин.
Вакцинация – это тема, которая до сих пор вызывает волну эмоций. Хотя США, в соответствии с рекомендациями FDA, ушли от вакцины с тимеросалом (консервант, содержащей ртуть), а до этого сделали Дания и Швеция, однако здесь еще много путаницы. Искатели причин аутизма не удовлетворены и находят другие токсические средства, которые, по их мнению, могут привести к появлению неврологических расстройств.
Стоит сказать, что не существует официальных исследований, которые подтвердили бы тезис о связи между тимеросалом и аутизмом. Однако, в дискуссиях указывается аргумент, что мы по-прежнему мало знаем о биологических механизмах, которые могут происходить по действием вакцины.
Существует ли связь аутизма с полом
Связь заболевания аутизма с половой принадлежностью издавна является предметом интенсивных научных исследований. С расширением наших знаний о генетическом основании болезни, постоянно появляются новые вопросы.
Одним из основных вопросов является: аутизм у женщин и мужчин определяется одними и теми же генами или разными. Тот факт, что мальчики заболевают аутизм в 4 раза, а по последним оценкам, почти в 6 раз чаще, чем девочки, наводит на определенные мысли.
Несмотря на множество попыток найти главные причины болезни, по-прежнему мы не в состоянии выделить один фактор, отвечающий за аутизм. По мнению части врачей причины аутизма следует искать в загрязнения окружающей среды, применении антибиотиков или вакцин. Однако, эти гипотезы не объясняют различия в распространенности заболевания у мальчиков и девочек, а потому все чаще подвергаются сомнению.
В связи с результатами последних исследований ученые пришли к выводу, что фактором, определяющим развитие аутизма являются гены. Результаты исследований показывают, что нет одного ответственного гена аутизма, однако существует целая группа генов, наличие которых может означать повышенную восприимчивость к началу заболевания.
Исследования, проведенные в США в семьях, имеющих более одного ребенка с аутизмом, дало много новых данных по теме биологического основания аутизма. Были обнаружены 6 основных генов, наличие которых проявляется возникновением тяжелой формы заболевания и около 20 генов, связанных с более мягкой формой расстройства.
В соответствии с генетической моделью, для возникновения аутизма у женщины, ей необходимо иметь большее количество генов риска, чем у мужчине. По крайней мере, это объясняет различия в распространенности аутизма у обоих полов, а также тот факт, что у девочек чаще встречается тяжелая форма нарушения.
Пол и развитие аутизма
Различия в заболеваемости аутизмом у мальчиков и девочек очень значительны, но они касаются только легких форм болезни. В случае тяжелого аутизма соотношение между женщинами и мужчинами в уравнивается.
Важным моментом в рассуждениях, касающихся аутизма, является то, что если мы сравним мальчиков и девочек по уровню интеллекта, то получается, что в случае женщин IQ коррелирует с серьезными нарушениями языковых функций и социальных навыков. С другой стороны, у девочек намного реже встречаются стереотипные движения.
Интересно, что в случае женщин часто имеет место поздняя диагностика аутизма, осуществленная только в зрелом возрасте. Особенно это относится мягким формам болезни и связано с тем, что девушки проявляют большие способности адаптации к требованиям окружающей среды, а их поведение, например, отказ от социальных контактов, чаще трактуется как простая застенчивость.
В последнее время мир «взбудоражили» восторженные сообщения об обнаружении на 5 генов, связанных с нарушениями речи и неправильным социальным поведением. Тем не менее, восторг преждевременен.
Мы должны помнить, что между поиском гена, определением его роли и степени взаимодействия с другими генами и нахождением правильного лечения – лежит очень долгий путь и чем шире будет наши знания об аутизме, тем больше и больше вопросов мы встретим на этом пути.
Однако, никто не игнорирует генетический фактор – известно, что дети с аутизмом имеют ослабленную нервную и иммунную систему. Они характеризуются также склонностью к некоторым заболеваниям желудочно-кишечного тракта, аллергиям, микозам.
Аутичное же поведения лечится при помощи психотерапии и/или фармакотерапии, целью которой является улучшение функционирования вашего ребенка в различных областях развития.