Аутизм генетическое заболевание: причины и симптомы — все самое интересное на ПостНауке

почему аутизм продолжают считать нарушением развития

— Какой тип аутизма вы изучаете?

— Аутизм — это нарушение коммуникации, а где-то в 70% случаев нарушение еще и умственного развития. Многих интересуют случаи, когда неспособность общаться соединяется с чрезвычайно удачным умственным развитием, но таких случаев не так много. Мы занимаемся аутизмом, который сопряжен с задержкой речи с самого начала: к трем годам ребенок почти не говорит, произносит очень короткие одинаковые фразы. Это другой тип аутизма, и, возможно, механизмы возникновения у этих двух типов аутизма не очень похожи.

— Изменилось ли представление о том, что приводит к аутизму у детей?

— Сейчас понятно, что аутизм имеет биологическую природу.

 

Значительное число случаев возникновения аутизма — это генетические поломки. Но это не означает, что такое же заболевание нервной системы не может возникнуть под действием средовых факторов.

— Краснуха у матери во время беременности или прием определенных лекарств резко повышают риск аутизма. У ребенка нарушаются некоторые механизмы работы нейронов. И почему-то нарушение этих механизмов приводит к тому, что ребенок не начинает общаться, а кроме того, у него нарушается еще и умственное развитие. Корень этих бед лежит в биологии и, если точнее, — в биологии нейронов мозга.

— Я правильно понимаю, что неизвестны точные причины возникновения аутизма?

— Во всяком случае, пока не известны все из них. На языке науки аутизм — это полиэтиологическое заболевание, то есть оно имеет множество причин. По происхождению это не одно заболевание нервной системы, это могут быть группы заболеваний абсолютно разной природы с общими симптомами, а именно — неспособностью к общению. Более того, сейчас многие говорят, что и по патогенезу это заболевание различно. А разные этиология и патогенез уже означают, что мы говорим не об «аутизме», а об «аутизмах». Идея в том, что аутизм — это множество разных заболеваний, о которых мы пока мало знаем. Это то, чем сейчас занимается наука и что пока не дошло до общественного сознания.

— С чем сейчас работают ученые? Какие причины уже известны?

— Успехи пока не очень велики. Работы с животными показывают, как «выключение» какого-то гена влияет на активность мозга, и как оно влияет на поведение. Мы знаем несколько генов, которые связаны с аутизмом, но эти моногенные причины объясняют не больше 10% «аутизмов». Патология в одном гене может вызвать аутизм, но в большинстве случаев мы не находим этих моногенных причин. Вообще-то говоря, как разные гены могут приводить к одним и тем же последствиям, так и нарушения в разных генах могут иметь сходные последствия.

 

Представьте себе сложный, извилистый путь, со многими боковыми тропинками, который приводит к одной и той же цели. Заблудились на какой-то части пути — к цели уже не придете.

— Какие гипотезы сейчас есть у ученых, занимающихся проблемой аутизма?

— Есть несколько сильных гипотез. Первая связана с нарушением работы особого типа тормозных нейронов в мозге этих детей. Возможно, что это определяет часть случаев возникновения аутизма. Исследования показывают аномалии этих нейронов у людей с аутизмом: у них тормозные нейроны анатомически другие, сморщенные, их меньше, они явно «плохо себя чувствуют». Это наблюдается не у всех людей с аутизмом, но может проявляться у значительного количества. У нас в мозге несколько типов этих тормозных нейронов. Те, о которых мы сейчас говорим, необходимы для формирования многих функций (внимание, контроль, мотивация, переход от слуховой модальности к зрительной и так далее), без которых общение либо невозможно, либо очень затруднено.

— Ваша работа также связана с исследованием нарушения работы тормозных нейронов?

— Очень простая мысль: зачем смотреть на сложный процесс общения, о котором мы мало знаем, если мы хотим добраться до механизма? Про зрительное и слуховое восприятие, которое также зависит от этого типа тормозных нейронов, науке известно гораздо больше. Фактически мы поменяли подход: если мы знаем, что у части детей нарушаются функции тормозных нейронов, давайте посмотрим на те функции восприятия, которые зависят от работы этих тормозных нейронов.

 — Почему так интересно смотреть на простые сенсорные функции?

— Под влиянием этих идей на Западе организовано несколько консорциумов, объединяющих десятки лабораторий, которые изучают детей из группы риска буквально с первых месяцев жизни. Прежде всего — родных братьев и сестер тех, кому аутизм диагностировали. Риск аутизма у таких детей 10—15%, то есть в 100 семьях 10—15 детям к трем годам поставят диагноз «аутизм». Сейчас опубликованы первые исследования, и это поразительно:

 

Младенец, которому в будущем поставят «аутизм», почти до года поведенчески никак не отличается от нормы.

— Такого результата никто не ожидал. Если в поведении отклонений нет, значит, можно посмотреть, есть ли они в сенсорных функциях.

— Получается, что к году они возникают тоже не из пустого места. Вы ведь только что говорили о генетической обусловленности аутизма.

— Действительно, все что мы знаем, говорит о том, что он возникает внутриутробно. А значит, патология должна проявляться уже в первые месяцы, но мы пока не можем найти ее первые признаки. Это вторая причина, почему мне кажется настолько интересно смотреть на простые сенсорные функция — они развиваются быстрее. Ребенок видит, ребенок слышит — мы можем его обследовать. До сих пор никто не занимался такими нейропсихологическими обследованиями, а возможно, именно они покажут, что у ребенка отклонения возникают очень рано.

— Это позволит диагностировать аутизм у ребенка, не дожидаясь трех лет?

— Ранние отклонения простых сенсорных функций могут оказаться удачным маркером аутизма и могут послужить для его ранней диагностики, в отличие от более сложных форм поведения. Это еще одна причина, почему мы занялись ранними сенсорными функциями. Их можно назвать базовыми, потому что они как фундамент, на котором будет строиться наше восприятие.

— С какого возраста у ребенка можно зафиксировать нарушение этих функций?

— Уже в 2−3 месяца. Но пока у нас нет возможности исследовать большое количество младенцев из группы риска, поэтому мы работаем с детьми постарше, от 7 до 15 лет, у которых аутизм диагностирован. Потому что нужно доказать, что эти функции нарушены: если нарушения есть у младенца, то к 7—15 годам они останутся.

— Можете рассказать подробнее, как это работает?

— В нашем зрительном восприятии большое значение имеет работа нейронных механизмов первичной зрительный коры. Это как бы самая первая станция, куда приходит информация о составе нашего внешнего зрительного пространства и где осуществляется первичный анализ зрительной информации. Нам довольно много известно о том, что делает первичная зрительная кора. Например, в ней есть нейроны-детекторы — они отвечают активностью на определенные стимулы. У нас есть нейроны-детекторы для углов наклона линий, для цвета, для направления движения и для многого другого.

— Для чего они нужны?

— Для формирования восприятия, конечно. Например, если это нейроны-детекторы наклонных линий, то они будут отвечать только в том случае, если в зрительное поле человека попала линия соответствующего угла наклона, например 45° градусов к горизонтали. А другой нейрон будет реагировать, только если наклон линии — 90°, третий нейрон — если 30° и так далее. Они фактически кодируют углы наклона. На следующем уровне обработки информации эти нейроны соединяют свою активность для того, чтобы мозг мог определить контур объекта. Еще у нашей зрительной системы есть одно чрезвычайно интересное свойство — эффект наклонных линий.

— Расскажите о нем подробнее.

— Уже на уровне восприятия мы чрезвычайно чувствительны к линиям кардинальных ориентаций — вертикальным и горизонтальным. Мы можем определить отклонение линии от вертикали и горизонтали на доли градусов. Но чтобы мы заметили отклонение диагональной линии под углом 45°, нам нужно, чтобы линии отклонилась на 4−5°. Оказалось, это результат обучения нашей зрительной системы, раннего обучения нейронных сетей средовым входам. Почему так? Да просто потому, что мы живем в поле тяготения и вокруг нас преобладают линии базовых ориентаций, которые мозг научается распознавать лучше. Причем это свойственно не только людям, но и многим млекопитающим.

 

Фото: Daniel Oines / Flickr

 

— В каком возрасте закладывается эта зрительная система?

— За счет того, что эти линии преобладают с очень раннего периода развития зрительной системы, она настраивается на восприятие этих линий на уровне первичной зрительной коры. Этот эффект возникает очень рано, на третьем или четвертом месяце жизни. Происходит обучение тому, что в нашей среде больше горизонтальных и вертикальных линий. А раз их больше, значит, они важны, больше этих линий — больше нейронов начинают их кодировать, поэтому мы так точно их воспринимаем.

— А как это связано с нарушением работы тормозных нейронов?

— Оказывается, это обучение нейронных сетей средовой статистике зависит от тормозных нейронов. На животных ставились эксперименты: если эти нейроны повредить, если уменьшить их активность, раннего обучения не происходит или оно уменьшается. У нас гипотеза была очень простая: если то, что мы знаем об этом эффекте наклонных линий, — правда, то повреждение или сниженная работоспособность тормозных нейронов должны влиять на их зрительное восприятие. Должен быть дефект в определении ориентации вертикальных и горизонтальных линий, при этом диагональные линии должны быть на уровне нормы. По идее, если здоровым детям легче воспринимать отклонения от базовых ориентаций и труднее — от диагонали, то с более сложной задачей дети с патологией должны справляться хуже. Но здесь гипотеза прямо противоположная: дети с аутизмом должны хуже выполнять простую задачу, но не особо отличаться в выполнении задачи сложной.

— Сколько детей удалось протестировать?

— Детей у нас было много — почти 40 с аутизмом и контрольная группа из обычных детей. Мы провели психофизические эксперименты, когда детки определяли, отклоняются линии или нет. Пороги при этом были определены достаточно надежно. Все дети были в возрасте 7—15 лет. В итоге мы обнаружили ровно то, что предполагали: дети с аутизмом независимо от возраста хуже здоровых детей определяли ориентацию базовых линий и ничем не отличались от здоровых в определении ориентации диагональных.

— Эти показатели как-то зависят от возраста?

— Эта черта не менялась с возрастом, и мы предполагаем, что эффект возникает, когда у всех детишек формируется приоритет в определении базовых линий — после четырех месяцев жизни. При этом ориентационный приоритет на протяжении жизни не меняется: если пятимесячный ребенок лучше определяет отклонения от базовых ориентаций в пять раз лучше, чем от диагональных, то и 20-летний человек будет это делать в пять раз лучше.

 

Татьяна Строганова. Фото: Дмитрий Пантюхин / пресс-служба МГППУ

 

— На что, кроме определения базовых ориентаций, это влияет?

— Если у детей с аутизмом плохо работают нейроны-детекторы, у них будут проблемы с определением формы объекта и другие трудности со зрительным восприятием. Мы получили очень сильный эффект на группу — это не значит, что мы обнаружили этот дефект у всех детей, но от нормы отличаются многие.

— Могут ли эти исследования быть полезными для тех, кто сейчас уже существенно старше трех лет?

— Нужно понять разнообразие действующих механизмов, которые приводят к функциональным нарушениям при аутизме. Сначала — как это работает у животных. Тогда можно будет найти способы фармакологической компенсации этих нарушенных молекулярных механизмов. Следующий шаг — найти признаки работы тех же молекулярных механизмов у детей с аутизмом. Это то, над чем сейчас все работают. Мы не можем изменить ген, но при точно подобранной фармакологии можем спасти его функцию. Исследования в этом направлении позволят в конце концов пробовать лечить детей, у которых нарушен тот или иной молекулярный механизм. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. Хотя, по сути, это не что иное, как болезнь развития нервной системы.

 

Работа группы Татьяны Строгановой проводилась на базе лаборатории исследования аутизма МГППУ, созданной на средства Российского научного фонда.

Что такое аутизм? | Аутизм ФРЦ

17 июня 2016

Об аутизме

Аутизм в детстве как отдельный признак или в целом психическое расстройство признается специалистами большинства стран. Основными определяющими его признаками являются аутистические формы контактов, расстройство речи, ее коммуникативной функции, нарушение социальной адаптации, расстройство моторики, стереотипная деятельность, нарушения развития. Аутизм проявляется эмоциональной и поведенческой отгороженностью от реальности, свертыванием или полным прекращением общения, “погружением в себя”, либо утратой эмоциональной и коммуникативной дистанции с избыточной, недифференцированной общительностью и открытостью (аутизм наизнанку), связанными с неспособностью учитывать эмоциональные реакции собеседника, эмоциональной дефицитарностью.

#аутизм #признаки #проявления

21 апреля 2021

Синдромальные формы аутизма

18 июня 2016

Синдром Каннера

Синдром Каннера – непроцессуальный вариант детского аутизма, ядерная форма. Клинические проявления: 1) Невозможность устанавливать полноценные отношения с людьми с начала жизни. В грудном возрасте отсутствует “комплекс оживления” при контакте с матерью (ребенок не реагирует на ее уход, приход, пассивен или негативистичен к ней). Иногда отмечается симбиоз – ребенок не расстается с матерью, но не проявляет к ней ласки.

#аутизм #признаки #проявления

18 июня 2016

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера – относится, как и синдром Каннера, к непроцессуальным, дизонтогенетическим формам РДА. В последнее время его относят к конституциональной патологии характера аутистического типа.

1) Как и при других видах аутизма, состояние при синдроие Аспергера определяют коммуникативные нарушения, недоучет реальности, ограниченный и своеобразный, стереотипный круг интересов, что отличает таких детей от сверстников.

#аутизм #признаки #проявления

11 мая 2017

Синдромальные формы аутизма

В настоящее время имеется множество данных в пользу наследственной (генетической) природы аутистических расстройств. На это указывают данные как генеалогических (изучение родственников людей с РАС), так и генетических исследований (изучение генома людей с РАС). Наследственными заболеваниями обычно называют те болезни и состояния, которые связаны с нарушениями в геноме человека. Они могут как быть унаследованными от родителей, так и появиться впервые у ребенка (в результате мутации в гаметах — сперматозоиде или яйцеклетке, либо мутации уже в оплодотворенной яйцеклетке; такое явление называют мутациями “de novo”).

Механизм наследования может быть разнообразным, поэтому даже если родители не имеют каких-то заболеваний, они могут быть скрытыми носителями тех наследственных болезней, которые в дальнейшем проявятся у ребенка.

#синдромальные формы аутизма

17 мая 2017

Синдромальные формы аутизма. Наследование

Синдром FX относится, к так называемым, наследуемым синдромам. Это означает, что рождение ребенка с синдромом FX обусловлено наличием у матери ребенка мутации соответствующего гена (ген FMR1 в X-хромосоме). Мутация гена проявляется в увеличении количества, так называемых, CGG-повторов. Важно также понимать, что благодаря наличию у женщин второй, «здоровой» Х хромосомы, даже в случае полной мутации (количество CGG-повторов более 200), симптомы заболевания у нее могут быть не выражены.

#аутизм #синдромальные формы аутизма #наследование

17 мая 2017

Синдром Мартина-Белл

Синдром Мартина-Белл (в современной литературе — синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х; Синдром FX) – это сцепленное с полом наследственное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, определенными фенотипическими особенностями и нарушениями аутистического спектра. Синдром FX— наиболее часто встречающаяся наследуемая форма аутизма и умственной отсталости.

#аутизм #генетические исследования #синдромальные формы аутизма #синдром Мартин-Белл

17 мая 2017

Синдром Тремора и Атаксии

Синдром Тремора и Атаксии (Fragile X associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS, OMIM 300623).

17 мая 2017

FXPOI- синдром преждевременного нарушения функции яичников

FXPOI — синдром преждевременного нарушения функции яичников (Premature ovarian failure, POF).

17 мая 2017

Синдромы премутации гена FMR1

Синдромы, ассоциированные с премутацией гена FMR1 Традиционно, носителем мутантного гена является человек, который наследует измененную форму гена, но выраженных клинических проявлений  этой мутации не наблюдается или они мало заметны.

17 мая 2017

Синдромы, ассоциированные с мутацией гена FMR1

Синдром FX относится, к так называемым, наследуемым синдромам. Это означает, что рождение ребенка с синдромом FX обусловлено наличием у матери ребенка мутации соответствующего гена (ген FMR1 в X-хромосоме). Мутация гена проявляется в увеличении количества, так называемых, CGG-повторов. Важно также понимать, что благодаря наличию у женщин второй, «здоровой» Х хромосомы, даже в случае полной мутации (количество CGG-повторов более 200), симптомы заболевания у нее могут быть не выражены.

11 мая 2017

Генетика синдромов, ассоциированных с мутацией гена FMR1

Геном человека (т.е. вся совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека) состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК (ДНК, находящаяся в митохондриях клетки).

Ген – это участок ДНК, кодирующий определенный белок, либо функциональную РНК. Структурные гены – это гены, кодирующие синтез белков. При мутации такого гена возникает изменение структуры или количества белка, которое в свою очередь приводит к изменениям на уровне отдельной ткани, органа и целого организма. Изменения в геноме человека могут приводить к различным генетическим (наследственным) заболеваниям и состояниям. ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) это макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Отдельные молекулы ДНК как бы упакованы в структуры, называемые хромосомами.

#синдромальные формы аутизма

Расстройство аутистического спектра, семейный анамнез и генетика

Если у кого-то в вашей семье есть расстройство аутистического спектра (РАС), у вас может быть больше шансов родить ребенка с РАС. РАС может выглядеть по-разному у разных людей, поэтому для ранней диагностики может быть важно тщательное изучение семейного анамнеза. Ранний скрининг и диагностика РАС может гарантировать, что дети получат услуги, необходимые им для достижения лучших результатов.

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития. У человека с РАС могут быть трудности с социальным взаимодействием, общением и поведением. Например, самые ранние признаки РАС заключаются в том, что дети могут не смотреть в глаза своим родителям и не осознавать, когда с ними кто-то разговаривает. Около 30% людей (примерно 1 из 3) с РАС имеют умственную отсталость.

Что вызывает расстройство аутистического спектра?

Хотя причина РАС известна у одних людей и неизвестна у других, важными факторами являются генетика, биология и окружающая среда. Наличие пожилых родителей, трудные роды или инфекции во время беременности — все это примеры факторов, которые могут увеличить риск развития РАС. Помимо этих факторов, некоторые люди подвергаются более высокому риску, чем другие. Например, РАС в четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Люди с определенными генетическими нарушениями, такими как синдром ломкой Х-хромосомы, туберозный склероз и синдром Дауна, чаще страдают РАС.

Почему важно знать, есть ли у вашей семьи в анамнезе расстройства аутистического спектра?

Наличие семейного анамнеза РАС увеличивает вероятность того, что у вас будет ребенок с РАС или у вас самого будет РАС. Если у вас есть ребенок с РАС, у вас, скорее всего, будет еще один ребенок с РАС, особенно если у вас есть дочь с РАС или более одного ребенка с РАС. Другие члены вашей семьи также с большей вероятностью родят ребенка с РАС.

Если вы беременны или планируете беременность, сообщите своему врачу, если у вас или вашего партнера есть семейная история РАС. Эта информация может помочь вашему врачу определить вероятность рождения ребенка с РАС.

При сборе сведений об истории болезни семьи

• Включите детей, родителей, сестер, братьев, бабушек и дедушек, дядей, племянниц и племянников, а также детей вашего партнера;
• Включите всех с диагнозом РАС, расстройством обучения, умственной отсталостью, шизофренией, эпилепсией/припадками, расстройством личности или синдромом дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ);
• Отметьте, проходил ли кто-нибудь генетическое тестирование, и результаты этого тестирования;
• Включите всех с генетическим заболеванием, которое может вызвать РАС, таким как синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта;
• Обязательно включите всех, кому поставили диагноз, который больше не используется, например, синдром Аспергера или умственная отсталость; и
• Рассмотрите возможность включения пожилых членов семьи, у которых есть или были признаки РАС, даже если у них не было диагностировано РАС, поскольку в прошлом диагнозы РАС встречались реже и могли быть пропущены.

Не забудьте поделиться семейной историей РАС с врачом вашего ребенка и другими членами семьи.

Что врач может порекомендовать вашему ребенку, если у вас есть семейная история расстройства аутистического спектра?

Информация о семейном анамнезе РАС может помочь лечащему врачу лучше заботиться о вашем ребенке. Врач может более тщательно проверить вашего ребенка на наличие ранних признаков РАС и может направить вашего ребенка к специалисту для дальнейшего обследования. При тщательном наблюдении за ребенком признаки РАС иногда можно заметить в возрасте 18 месяцев или младше. Надежный диагноз РАС чаще всего ставится в возрасте 2–3 лет и обычно ставится специалистом по развитию. Если у ребенка в раннем возрасте диагностирован РАС, лечение более эффективно. Кроме того, диагноз РАС важен для адаптации образования детей, когда они пойдут в школу. Узнайте, как раннее вмешательство приводит к лучшим результатам для детей с РАС.

Если вы беременны или планируете беременность, ваш врач может порекомендовать скрининг на носительство, если у вас есть семейная история генетического заболевания, такого как синдром ломкой Х-хромосомы.

Генетическое тестирование и расстройство аутистического спектра

Если у вашего ребенка диагностирован РАС, врач может направить вашего ребенка на генетическое консультирование и обследование. Генетическое тестирование ищет причины РАС, но не может быть использовано для диагностики РАС. Некоторые люди с РАС имеют синдромальный РАС, что означает наличие у них других специфических особенностей в дополнение к РАС, таких как внешний вид, отличный от других членов семьи, или наличие врожденных дефектов. Большинство людей с синдромальным РАС имеют генетическую причину РАС.

Генетическое тестирование с большей вероятностью обнаружит генетическую причину РАС, если

• Ваш ребенок или другой член семьи страдает синдромальным РАС;
• В результате генетического тестирования у члена семьи обнаружено генетическое изменение, связанное с РАС; или
• Несколько членов семьи страдают РАС.

Наиболее часто назначаемый тест для людей с РАС называется хромосомным микрочипом (ХМА).

Этот тест исследует хромосомы, чтобы определить, есть ли лишние или отсутствующие части, которые могут вызвать РАС. CMA находит генетическую причину у 5–14% людей с РАС, прошедших тест.

Кроме того, дети с РАС должны быть проверены на наличие генетических нарушений, которые могут вызывать РАС, включая следующие:

• Синдром ломкой Х-хромосомы. Это расстройство является одной из наиболее частых причин умственной отсталости. Синдром ломкой Х-хромосомы поражает примерно 1 из 7000 мужчин и примерно 1 из 11000 женщин. Около 0,5% людей (1 из 200) с РАС имеют синдром ломкой Х-хромосомы. Тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы рекомендуется всем людям с РАС.
• Синдром Ретта: это расстройство в основном поражает женщин. Около 4% женщин с РАС имеют синдром Ретта. Для женщин с РАС следует рассмотреть возможность тестирования на синдром Ретта.

Если CMA и генетическое тестирование не находят причину РАС, может быть рекомендовано секвенирование всего экзома. Секвенирование всего экзома ищет генетические изменения в частях ДНК , которые действуют как инструкции для создания белков. Секвенирование всего экзома находит причину у 8-20% людей с РАС, у которых есть текст.

После генетического тестирования важно получить консультацию генетика, чтобы помочь вам понять результаты теста и то, что они означают для вашего ребенка и семьи. Результаты генетического тестирования могут дать врачам полезную информацию о том, как лечить вашего ребенка с РАС и у каких членов семьи с большей вероятностью может родиться ребенок с РАС.

Даже если у вас нет семейной истории РАС, поговорите с врачом вашего ребенка, если у вас есть опасения по поводу развития вашего ребенка.

Аутизм передается по наследству? Исследование показывает, что 80% риска связаны с унаследованными генами

6 сентября 2019 г.

Новое исследование аутизма в 5 странах показало, что 80 процентов риска аутизма можно отнести к унаследованным генам, а не к факторам окружающей среды и случайным мутациям.

Исследование, опубликованное 18 июля в JAMA Psychiatry проанализировала данные почти 2 миллионов человек в Дании, Финляндии, Швеции, Израиле и Западной Австралии. На сегодняшний день это крупнейшее семейное генетическое исследование аутизма, включающее детей с аутизмом, их братьев и сестер и двоюродных братьев, а также родителей и их братьев и сестер.

«Мы расширили предыдущие результаты, включив больше членов семьи и данные из стран, которые сильно различаются по своим системам здравоохранения при аутизме», — сказал Джозеф Буксбаум, доктор медицинских наук, один из авторов исследования и профессор психиатрии в Медицинской школе Икан в Маунт. Медицинский центр Синай. «Мы обнаружили, что наибольший вклад в риск аутизма вносят унаследованные гены. Спонтанные генетические изменения и другие факторы, которые мы не смогли оценить, вносят дополнительный вклад в риск аутизма».

Кроме того, исследование показало, что риск, связанный с материнством, например, хроническими заболеваниями, характерными для всех беременностей женщины, очень мал или отсутствует. Но для материнских факторов, которые могут возникнуть только при одной беременности, анализ исследования не может выделить эти риски.

Хотя авторы исследования пришли к выводу, что материнские эффекты не создают риска для аутизма, исследователи, которые изучают эти эффекты, говорят, что это сложный вопрос.

«Аспект статьи о материнских эффектах — это умный аналитический подход. Тем не менее, он основан на относительно небольшом числе пар двоюродных братьев с аутизмом, связанных по материнской линии, и поэтому не должен восприниматься как окончательный ответ. Любое взаимодействие между унаследованными генными эффектами и окружающей средой трудно смоделировать при таком подходе», — сказал Даниэль Фаллин, доктор философии, эпидемиолог и заведующий кафедрой психического здоровья в Школе общественного здравоохранения Блумберга Университета Джона Хопкинса. «Хотя результаты подтверждают очень важную роль унаследованных генов в риске аутизма, было бы ошибкой делать вывод, что они исключают важную роль риска окружающей среды или влияния матери».

Исследование также показало широкий диапазон данных о наследственности, которые являются результатом культуры каждой страны, связанной с аутизмом. В Западной Австралии данные были на нижнем уровне, в то время как в большинстве скандинавских стран сообщалось о более высокой наследуемости. Если в стране диагностируют аутизм реже, возможно, из-за культурных различий или того, как и когда медицинские работники проводят скрининг на аутизм, наследуемость, вероятно, также будет проявляться меньшим числом.

«Нелегко оценить вклад случайных генетических вариаций на основе этого анализа, но понимание силы генетических влияний имеет решающее значение для того, чтобы привести нас к персонализированным методам лечения и решениям в будущем», — сказал главный научный сотрудник Autism Speaks Томас. Фрейзер, доктор философии «Мы призываем всех, у кого диагностирован аутизм, поговорить со своим врачом о генетическом тестировании и по возможности принять участие в генетических исследованиях».