Аутизм врожденное или приобретенное заболевание: Аутизм:что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?

(1) Mayada et al. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res. 2012 Jun; 5(3): 160–179. 

(2) Wakefield’s affair: 12 years of uncertainty whereas no link between autism and MMR vaccine has been proved. Maisonneuve H, Floret D. Presse Med. 2012 Sep; French (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22748860).

(3) Lancet retracts Wakefield’s MMR paper. Dyer C. BMJ 2010;340:c696. 2 February 2010 (https://www.bmj.com/content/340/bmj.c696.long).

10 фактов об аутизме, которые стоит знать каждому

Аутизм означает, что человек развивается иным образом и имеет проблемы с коммуникацией и взаимодействием с другими людьми, а также необычные виды поведения, такие как повторяющиеся движения или увлеченность очень узкоспециализированными интересами. Однако это лишь клиническое определение, и это не самое важное из того, что необходимо знать об аутизме.

Итак… что же должен знать об аутизме обычный человек? Существует огромное количество заблуждений, важных фактов, о которых люди даже не подозревают, и несколько универсальных истин, которые всегда игнорируются, если речь идет об инвалидности. Так что давайте перечислим их.

1. Аутизм разнообразен

Очень, очень разнообразен. Когда-нибудь слышали поговорку: «Если вы знаете одного аутичного человека, то вы знаете… только одного аутичного человека»? Это правда. Нам нравятся совершенно разные вещи, мы по-разному себя ведем, у нас разные таланты, разные интересы и разные навыки. Соберите группу аутичных людей и посмотрите на них. Вы обнаружите, что эти люди так же сильно отличаются друг от друга, как и нейротипичные люди. Возможно, аутисты отличаются друг от друга даже сильнее. Каждый аутичный человек индивидуален, и вы не можете сделать никаких предположений о нем только на основе его диагноза, кроме как «Наверное, у этого человека есть проблемы с коммуникацией и социальным взаимодействием». И, согласитесь, это очень общее заявление.

2. Аутизм не определяет личность человека… но он все равно является фундаментальной частью нашей сущности

Кое-кто любезно напомнил мне о пропущенном втором пункте в этом списке, так что я только что его добавила! Я то и дело что-то пропускаю… особенно если речь идет о чем-то вроде «Если написано, что речь идет о списке из десяти пунктов, то пунктов должно быть десять». Все дело в том, что мне трудно воспринимать картину в целом, и вместо этого я постоянно сосредотачиваюсь на деталях вроде «Не допустила ли я орфографическую ошибку?» Если бы у меня уже не было первазивного нарушения развития, то у меня бы диагностировали нарушение внимания вроде СДВГ – в голове у меня не только аутизм. На самом деле аутизм – это лишь одно из множества явлений, и большинство из них не являются диагнозами. Я аутистка, но также у меня огромные проблемы с организацией своих действий и с переключением на новую задачу, которые обычно бывают у людей с СДВГ. Мне отлично дается чтение, но есть серьезные проблемы с арифметикой, но не со счетом. Я альтруистка, интроверт, у меня есть собственное мнение по любому поводу, и я придерживаюсь умеренных взглядов в политике. Я христианка, студентка, ученый… Как много всего входит в идентичность! Однако аутизм все это немного раскрашивает, как будто вы смотрите на что-то сквозь цветное стекло. Так что если вы думаете, что я была бы тем же самым человеком без моего аутизма, то вы однозначно заблуждаетесь! Потому что как можно остаться тем же человеком, если ваш разум начнет по-другому думать, по-другому учиться, и у вас появится совершенно другой взгляд на мир? Аутизм – это не просто некая добавка. Это сама основа для развития личности аутичного человека. У меня только один мозг, а «аутизм» — это просто ярлык, который описывает особенности работы этого мозга.

3. Наличие аутизма не делает вашу жизнь бессмысленной.

Инвалидность в целом не означает, что ваша жизнь бессмысленна, и в этом отношении аутизм не отличается от любой другой инвалидности. Ограничения в коммуникации и социальном взаимодействии вкупе с трудностями в обучении и сенсорными проблемами, которые нам свойственны, не означают, что жизнь аутичного человека хуже жизни нейротипичного человека. Иногда люди предполагают, что если у вас есть инвалидность, то ваша жизнь по определению хуже, но я думаю, они просто слишком склонны смотреть на все с собственной точки зрения. Люди, которые всю свою жизнь были нейротипиками, начинают думать о том, что бы они почувствовали, если бы внезапно потеряли свои навыки… в то время как в реальности надо представлять, что у них никогда этих навыков и не было, или что у них развились иные навыки и иной взгляд на мир. Сама по себе инвалидность является нейтральным фактом, а не трагедией. В отношении аутизма трагедия – это не сам аутизм, а связанные с ним предрассудки. Неважно, какие ограничения есть у человека, аутизм не мешает ему быть частью своей семьи, частью своего сообщества и человеком, чья жизнь имеет неотъемлемую ценность.

4. Аутичные люди способны на любовь в той же степени, что и любые другие люди

Любовь к другим людям не зависит от способности бегло говорить, понимать выражение чужих лиц или помнить о том, что когда пытаешься с кем-то подружиться, лучше не рассказывать о диких кошках в течение полутора часов без остановки. Возможно, мы не умеем копировать эмоции других людей, но мы способны на такое же сострадание, что и все остальные. Мы просто иначе это выражаем. Нейротипики обычно пытаются выразить сочувствие, аутисты (по крайней мере, те из них, которые похожи на меня, как я уже говорила – мы очень разные) пытаются исправить проблему, которая изначально расстроила человека. Я не вижу причин считать, что один подход лучше другого… О, и еще одно: хотя я сама асексуалка, среди людей спектра аутизма я в меньшинстве. Аутичные взрослые, с любой формой аутизма, могут влюбляться, вступать в брак и заводить семью. Несколько моих знакомых аутистов женаты или ходят на свидания.

5. Наличие аутизма не мешает человеку учиться

На самом деле не мешает. Мы растем, и мы учимся в течение всей жизни, точно так же, как и любой другой человек. Иногда я слышу, как люди говорят, что их аутичные дети «выздоровели». Однако на самом деле они лишь описывают, как их дети растут, развиваются и учатся в подходящей обстановке. Они фактически обесценивают усилия и достижения собственных детей, списывая их на последний препарат или другое лечение. Я прошла долгий путь от двухлетней девочки, которая почти круглосуточно плакала навзрыд, постоянно бегала кругами и устраивала бурные истерики от прикосновения шерстяной ткани. Теперь я учусь в колледже, и я почти добилась независимости. (Шерстяную ткань я, правда, до сих пор не выношу). В хорошей обстановке, при хороших учителях обучение будет практически неизбежным. Именно на этом должны сосредоточиться исследования аутизма: как лучше всего научить нас тому, что нам необходимо знать об этом мире, который не приспособлен для нас.

6. Происхождение аутизма почти полностью генетическое

Наследственная составляющая аутизма составляет около 90%, что означает, что почти каждый случай аутизма можно свести к определенной комбинации генов, будь это «гены ботаников», которые передались от ваших родителей, или же это новые мутации, которые возникли только в вашем поколении. Аутизм никак не связан с теми прививками, которые вам делали, и он никак не связан с тем, что вы едите. По иронии, несмотря на аргументы противников вакцин, единственная доказанная не генетическая причина аутизма – это синдром врожденной краснухи, который возникает, когда беременная (обычно не прошедшая вакцинацию) женщина заболевает краснухой. Люди, делайте все необходимые прививки. Они спасают жизни – миллионы людей, которые каждый год умирают от заболеваний, которые можно было предотвратить вакцинами, с этим согласились бы.

7. Аутичные люди – это не социопаты

Я знаю, наверное, вы так и не думаете, но все равно это следует повторить еще раз. «Аутизм» часто связывают с образом человека, которому абсолютно плевать на существование других людей, в то время как в реальности, это просто проблема коммуникации. Нам не плевать на других людей. Более того, я знаю нескольких аутистов, которые так панически боятся случайно сказать «что-то не то» и задеть чужие чувства, что в результате постоянно стесняются и нервничают. Даже невербальные аутичные дети проявляют такую же привязанность к своим родителям, что и не аутичные. В реальности, аутичные взрослые совершают преступления гораздо реже, чем нейротипики. (Впрочем, не думаю, что это связано с нашей врожденной добродетельностью. В конце концов, очень часто преступление – это социальная активность).

8. Нет никакой «эпидемии аутизма»

Другими словами: растет число людей, у которых диагностирован аутизм, но общее число аутичных людей остается прежним. Исследования, проведенные среди взрослых, показывают, что уровень аутизма среди них такой же, как и среди детей. С чем же связаны все эти новые случаи? Просто с тем, что теперь ставятся диагнозы и при более мягких формах аутизма, в том числе благодаря признанию того, что синдром Аспергера – это аутизм без задержки речи (раньше диагноз не ставился, если вы могли говорить). Кроме того, начали включать людей с умственной отсталостью (как оказалось, помимо умственной отсталости у них очень часто есть и аутизм). В результате, число диагнозов «умственная отсталость» снизилось, а число диагнозов «аутизм», соответственно, возросло. Тем не менее, риторика про «эпидемию аутизма» имела и положительный эффект: благодаря ей мы узнали о реальной распространенности аутизма, и мы знаем, что он не обязательно бывает тяжелым, и мы знаем, как именно он проявляется, что позволяет детям получать необходимую поддержку с самого раннего возраста.

9. Аутичные люди могут быть счастливы и без исцеления

И речь не идет о каком-то второсортном счастье по принципу «лучше что-то, чем ничего». Большинство нейротипиков (если они не художники и не дети) никогда не заметят красоту в расположении трещин в асфальте мостовой, или как великолепно играют цвета на разлитом бензине после дождя. Они, наверное, никогда не узнают, каково это целиком и полностью отдаться определенной теме и изучить про нее все, что только можно. Им никогда не познать красоту фактов, которые были приведены в определенную систему. Они, вероятно, никогда не узнают, каково это махать кистями рук от счастья, или каково это забыть обо всем из-за ощущения шерсти кошки. В жизни аутистов есть прекрасные аспекты, как, скорее всего, они есть и в жизни нейротипиков. Нет, поймите меня правильно: это трудная жизнь. Мир не приспособлен для существования аутистов, а аутичные люди и их семьи каждый день сталкиваются с чужими предрассудками. Однако счастье при аутизме не сводится к «мужеству» или «преодолению». Это просто счастье. Не обязательно быть нормальным, чтобы быть счастливым.

10. Аутичные люди хотят быть частью этого мира

Мы действительно этого хотим… просто на наших собственных условиях. Мы хотим, чтобы нас принимали. Мы хотим учиться в школе. Мы хотим работать. Мы хотим, чтобы нас слушали и услышали. У нас есть надежды и мечты о нашем будущем и о будущем этого мира. Мы хотим внести свой вклад. Многие из нас хотят завести семью. Мы отличаемся от нормы, но именно разнообразие делает этот мир сильнее, а не слабее. Чем больше будет образов мышления, тем больше будет найдено способов решения той или иной проблемы. Разнообразие общества означает, что при возникновении проблемы, у нас под рукой будут разные умы, и кто-нибудь из них найдет решение.

Представленный выше материал — перевод текста «Ten Things Everyone Should Know About Autism».

«Как будто терпят». Как диагностируют аутизм у взрослых и может ли человек с РАС устроиться на работу и найти друзей

2 апреля – Международный день распространения информации об аутизме. Аутизм, а точнее расстройство аутистического спектра (РАС) – так называют целый ряд психических нарушений, связанных в основном с трудностями социального взаимодействия. Еще 20-30 лет назад об этом диагнозе почти ничего не было известно, вместо него детям и взрослым диагностировали шизофрению или другие расстройства психики.

Сейчас говорят больше, но в основном – об аутизме у детей, потому что, как правило, расстройство аутистического спектра можно заметить уже на раннем этапе развития – и помочь ребенку социализироваться, более комфортно расти. Но может ли аутизм быть диагностирован во взрослом возрасте?

Корреспондент Настоящего Времени поговорил с 24-летним Иваном, которому поставили диагноз «синдром Аспергера» месяц назад, его школьным другом и тремя психиатрами, чтобы понять, что это такое – аутизм взрослых.

Ивану 24 года, он учится в магистратуре на биотехнолога. Месяц назад он обратился к врачу, подозревая у себя какое-то психическое расстройство. Предварительный диагноз психиатра, по словам Ивана, – ​синдром Аспергера (сейчас диагностируется как расстройство аутистического спектра, без названия «синдром», и характеризуется нарушениями социального взаимодействия и стереотипным поведением без когнитивных нарушений – проще говоря, без «умственной отсталости»).

— Я расстроился сильно, совсем упал. Это как бы конец жизни. Значит, придется прожить всю жизнь одному, умереть одному. Аспергеры не умеют с женщинами обращаться. Без друзей, одному быть.

Стал пить пиво каждый день. Мне все плохо, противно. Прогуливаю пары. Мне все равно на жизнь стало. Не знаю, что делать, как дальше жить. Просто хожу по музеям вместо учебы. Или лежу и смотрю ютуб целыми днями.

В основном у меня непонимание ситуаций социального взаимодействия. Нет понимания. У нормальных людей есть автоматическое представление, что говорить, как делать, как общаться. На всех этапах жизни, от детского сада до института, я рушил отношения с окружающими. Никто мне не делал плохого. А я, сам не понимая, ломал отношения с людьми.

Еще я жаловался [психиатру] насчет чувства юмора. У меня его нет совсем. Это сложная вещь, для этого нужно понимать тонкие социальные ситуации. Это самый верх. Очень сложно. Понятно по людям, что им не смешно. Они могут чуть-чуть искривить лицо, улыбнуться из уважения. Иногда я попадаю чисто случайно в хорошие шутки и не понимаю, что они под собой подразумевают. Людям нравится, а я не знаю, что в этом такого смешного.

Я проявляю эмоции, но в очень ограниченном объеме. Часто я просто копирую эмоции других людей: перенимаю поведение и выражение лица. Есть три, четыре, не знаю, пять каких-то там [эмоций]: удивление, смех, радость, недовольство легкое. Они простые. Грубые и невыразительные. Людям кажется, что мне они неинтересны, что я делаю это, чтобы выглядеть нормальным и не обидеть. Хочется как все быть.

В детстве я много болел, поэтому в детский сад пошел в четыре года. У меня были какие-то товарищи. В школе до четвертого класса все было хорошо, но я не был ключевой фигурой. Просто был средним человеком. С пятого класса по девятый я как-то уже выбился совсем. Были те, с кем я общался, но их было мало. Люди, которые младше меня. С ровесниками настоящими я общаться не мог. Не умел. Мне не хватало ума как бы на это.

В институте тоже отличался. Я заметил, что от меня как-то один человек, с которым я хотел дружить, отдалялся. Такое отношение, как будто терпят инвалидов, мне кажется. Я не понимал, в чем дело. Общаемся, смеемся, но это не перерастет в личную дружбу. Потом я начал ломать отношения с окружающими, мне казалось бессмысленным все это. Стал глупости всякие делать. Однажды, например, стал таскать с собой металлическую фляжку с водой. Такие блестящие, знаете, в которые обычно наливают коньяк. Таскал ее в столовку и там пил. Глупость. На меня смотрели как на дурачка какого-то.

Я ничего никогда не учил к экзаменам. Просто слушал лекции, ходил на пары, записывал. И с очень слабой подготовкой я просто писал все из головы. У меня была фотографическая память. Мог запомнить просто внешне текст и что-то оттуда достать. Я помнил, что со мной было месяц назад, год. Мог почти каждый день вытащить и вспомнить. Я эту химию не учил, просто читал и запоминал.

Химия мне больше не интересна. Она стала сложной и неприятной. Мне интересно строительство метро, железной дороги. Немного интересны биохакинг, программирование.

В конце четвертого курса меня завербовали в проектную организацию, чтобы я там работал. Писал диплом и параллельно работал уже там. Меня отправили в командировку, чтобы я поступил в магистратуру. Один год я работал, а в прошлом году смог поступить в магистратуру и уйти с работы.

На работе я ни с кем не общался. Сбежал. Один был, как дикий звереныш среди этих начальников. Ниже [по должности] люди, инженеры, на меня просто косились. Чтобы эффективно работать, нужно общаться с коллегами, обмениваться опытом, как-то быть ближе к ним.

У меня был только один союзник. Мне кажется, что он тоже немного странный. Он талантливый. Но очень социальный, мог со всеми общаться, договариваться, шутить. Рубаха-парень, наверное.

Мне девочка одна нравилась в университете. Я на нее пялился. Таким только образом мог выразить свои чувства к ней. Еще я уделял особое внимание ее волосам. Я хотел их трогать, но это нормально. Мне кажется.

Не понимал, что ей нужно сказать. Эмоции ее не понимал. Да и сейчас не понимаю. Не понимаю, когда люди злятся. Вот она злилась, а мне просто смешно было. Наверное, только когда крайняя степень недовольства, то это понимаю. Я уже три года ее не видел, мы не общаемся, но все равно у меня есть к ней привязанность.

— Он перешел в мой лицей в 7 классе. Ни с кем не конфликтовал и ни с кем не дружил. Его не восприняли тепло. Было три-четыре одноклассника, помимо меня, которые с ним поддерживали общение, но прохладно. Наверное, это из-за внешности: он был самым высоким и худым. У него было неприятное лицо, довольно грубые черты лица – в седьмом классе он не был похож на ребенка. Еще он был очень замкнут. Сидел дальше всех, один.

Все, что он делал, – это учился и играл в компьютер. Не любил гулять и мало чем интересовался. Или просто не делился. Я общался с ним так же сдержанно, как и он, только я мог задавать вопросы: как он живет, где он живет, чем он живет. Его это не смущало, он отвечал.

Если в жизни он мало чем делился, то вконтакте его не смущало написать что-нибудь откровенное. Он не общался с девушками или общался очень холодно. Но если я у него спрашиваю вконтакте, кто ему нравится, он может ответить и даже рассказать почему. В жизни же он мне этого не говорил.

Он спокойный, терпеливый, сдержанный, искренний, порядочный и в целом добродушный. Но держался особнячком. Временами агрессивный – но исключительно потому, что к нему кто-то приставал.

Бывало такое, когда из него пытались делать козла отпущения, он вел себя довольно агрессивно. Он не позволял над собой издеваться. Были три-четыре ситуации какие-то, но все так же быстро заканчивалось, как и начиналось. В раздевалке майку отобрали, кинули куда-то кроссовок – что-то такое. Он реагировал на это резко негативно.

Насколько я знаю, у него была полная семья. Он не говорил, что там у него было. Жил вроде как вместе с родителями. Мне кажется, что он такой, какой он есть, потому как у него была семья, которая просто не уделяла ему должного внимания. Что эта замкнутость у него была взята не из воздуха, была взята из дома. Еще он выглядел обеспокоенным. Всегда.

Как правило, у него не было чувства юмора. Он мог смеяться, но сам никогда не шутил. Может быть, стеснялся.

Он крайне редко болел. Ни в коем случае не пропускал школу, только если по болезни. Но не было такого, что он не хочет идти на какой-то урок.

— Российская психиатрия длительное время была значительно изолирована (и отчасти продолжает быть изолирована) от мировых достижений. Очень много ошибок диагностики аутизма связано с устаревшими программами подготовкой врачей-психиатров. Я читаю лекции на эту тему, и многие доктора с большим опытом работы впервые слышат об аутизме у взрослых, как о самостоятельном расстройстве. Начинают говорить: «У нас нет таких больных». Потом долго приходится разубеждать. Просто они их не видят.

Клинические признаки, которые являются основой диагностики аутизма, могут очень по-разному быть представлены. Это действительно спектр или диапазон: от минимально выраженных (раньше это называлось «синдромом Аспергера») до очень тяжелого аутизма. Нет известных нам этиологических (причинных) факторов, которые мы могли бы использовать для диагностики, нет четких границ спектра, поэтому с формальной точки зрения аутизм сложно назвать болезнью, скорее это клинический синдром. Иногда говорят, что это просто особенное свойство психической деятельности человека.

Некоторые люди используют разные скрининговые опросники, приходят на прием и говорят, что у них по такой-то шкале столько-то баллов. Но говорить про диагностику на основе каких-либо опросников нельзя. В отличие от других медицинских специальностей, у психиатров есть общие диагностические договоренности, критерии (изложены в главе психических расстройств международной классификации болезней и в американской классификации психических расстройств). В этих диагностических руководствах нет ни одного критерия, который бы подразумевал опросник, экспериментально-психологическую методику или стандартизированный инструмент. Для диагностики психических расстройств используется только клиническая оценка врача-психиатра.

Главное свойство аутизма – нарушение социальных коммуникаций. Если ребенка не отдали в детский сад, к примеру, – никто не видит особенностей его социальной коммуникации за пределами его семьи, требования к его коммуникативным навыкам невысоки. У меня есть взрослый пациент [с РАС], который считал, что у него биполярное расстройство. Но когда мы начали с ним говорить, оказывается, что с детства он никогда ни с кем в коллективе не общался, что у него ограниченные стереотипные интересы. Был изгоем среди сверстников, но был интеллектуально развитым. Но чем старше становился, тем больше трудности социальной коммуникации мучали его самого: не мог построить с друзьями отношения, девушки его не понимали. Он не знает, что уместно сказать, а что нет, не понимает шуток. Но потребность общаться есть, поэтому любая неудача расстраивает, а любое внимание со стороны окрыляет – что и приводит к тем эмоциональным колебаниям, с жалобами на которые он пришел к врачу.

У взрослых людей аутизм не может возникнуть. Это патология ранних этапов нейроразвития. Раньше считали, что это врожденное, что ребенок с детства не умеет понимать социальный контекст. Сейчас – что это касается этапов развития до трех лет, не с самого младенчества. Но если диагноз ставят взрослому, скорее всего, он был не диагностирован в раннем возрасте.

— Нет никакой волшебной таблетки. Знаю ли я хоть одну научную статью, которая бы описывала бы достоверные случаи излечения от аутизма с помощью медикаментозных препаратов? Нет, никакой научной доказательной базы под этим нет.

Проблема аутизма заключается в том, что мы не очень понимаем, где он вообще «происходит». Мы не понимаем, как можно выполнять сложные вычисления или функционировать в других областях нормально или даже выше нормы – и при этом не понимать мысли и намерения другого человека. Не быть способным поставить себя на место другого человека.

Социальные правила никто не написал для остальных на бумаге, их постоянно нужно осваивать в процессе взаимодействия с людьми. Как вы себе можете представить таблетку, которая поможет вам выучить французский язык и понять, почему во Франции нужно носить юбку определенной длины? Вы можете ее себе представить?

Аутизм – это поведенческий диагноз, его нельзя установить с помощью анализов или обследований.

Поскольку диагноз поведенческий, мы можем использовать только поведенческие стратегии, чтобы влиять на его признаки. Мы не можем вылечить от аутизма, но при этом если мы рано начинаем поведенческую стратегию вмешательства… Например, современные методы исследования позволяют с младенчества отслеживать направление взгляда человека. Есть такой ученый Эми Клин, он исследует раннюю диагностику аутизма. У него есть лаборатория, в которой Клин с коллегами отслеживают, на какую часть лица смотрит младенец.

И его исследования показывают, что типично развивающийся ребенок к полутора-двум годам чаще смотрит на область глаз, а ребенок с аутизмом чаще смотрит на рот, потому что, по-видимому, его интересуют движущиеся физические объекты. Но при рождении они одинаково смотрят на глаза! Это теряется со временем. То есть поведенческую симптоматику аутизма мы можем изменить, если начать как можно раньше. С ранним началом использования программы до 10 процентов детей с аутизмом перестают отвечать диагностическим критериям. Волшебной таблетки нет, но мы умеем сейчас очень много.

— Конечно, нужно, и чем раньше – тем лучше. Для того, чтобы понимать себя, уважать себя, рассказывать о себе, нужно понимать, что с тобой. Люди, которые узнали свой диагноз уже будучи взрослыми, говорят, что понимание сильно упростило им жизнь.

Поскольку это спектр, принято говорить, что если вы знаете одного человека с аутизмом, то вы знаете только одного человека с аутизмом. Кому-то сложнее выделять важные сигналы в человеческой речи. Кто-то с большей остротой воспринимает запахи, вкусы, мелькания, вестибулярные ощущения – то, что нам, нейротипичным людям, кажется нормальной интенсивностью, им кажется чем-то запредельным на уровне боли. Со всем этим людям с аутизмом приходится особым образом работать: приспосабливаться к резким изменениям, каким-то неожиданным переменам. Больше планировать, писать расписания самого разного рода. Кто-то начинает дышать или вспоминать успокаивающие эпизоды, пить воду, ходить туда-сюда.

И поэтому очень важно знать, что у тебя аутизм, – ведь все эти способы саморегуляции нужно нарабатывать.

Люди с расстройствами аутистического спектра могут создавать семью, могут общаться. Но очень важно, чтобы они знали, что с ними, а их близкие знали, как помочь.

Людей с аутизмом, которые заканчивают вузы, достаточно много, но тех, кто в итоге не работает, тоже очень много. Работодатель, не понимая их особенности, считает некоторые виды их поведения социально неприемлемыми. Когда мы разговариваем с коллегами, мы можем себе позволить обсудить нашего начальника и даже сказать, что он дурак. Но только человеку с аутизмом придет в голову после этого подойти к нему и спросить: «А ты правда дурак?»

Человеку с аутизмом сложнее обратиться за помощью. С этим связана печальная медицинская статистика: продолжительность жизни меньше, количество хронических запущенных заболеваний больше. Мы также знаем, что людей с расстройствами аутистического спектра, особенно у так называемых высокофункционирующих ребят, гораздо чаще встречаются другие нарушения психического здоровья: депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство. Но эти нарушения не являются частью аутизма, и они могут быть вылечены. Нет таблетки от аутизма, но есть медикаментозные препараты, которые достоверно помогают справляться с депрессией. Как и консультирование, и поведенческая терапия. Человек не умирает раньше от аутизма. Он может меньше жить, потому что хуже и позже обращается за медицинской помощью.

Информационный бюллетень по расстройству аутистического спектра

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (РАС) относится к группе сложных расстройств нервного развития, характеризующихся повторяющимися и характерными моделями поведения и трудностями в социальном общении и взаимодействии. Симптомы присутствуют с раннего детства и влияют на повседневное функционирование.

Термин «спектр» относится к широкому спектру симптомов, навыков и уровней функциональной инвалидности, которые могут возникать у людей с РАС.Некоторые дети и взрослые с РАС могут полностью выполнять все повседневные дела, в то время как другим требуется существенная поддержка для выполнения основных действий. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM-5, опубликовано в 2013 г.) включает синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и общие расстройства развития, не указанные иначе (PDD-NOS), как часть РАС, а не как отдельные расстройства. Диагноз РАС включает оценку умственной отсталости и языковых нарушений.

РАС встречается у всех расовых и этнических групп и на всех социально-экономических уровнях. Однако у мальчиков вероятность развития аутизма значительно выше, чем у девочек. Согласно последнему анализу Центров по контролю и профилактике заболеваний, 1 из 68 детей страдает РАС.

верх

Какие общие признаки РАС?

Даже в младенчестве дети с РАС могут казаться другими, особенно по сравнению с другими детьми своего возраста. Они могут чрезмерно сосредоточиться на определенных объектах, редко смотреть в глаза и не вести типичный лепет со своими родителями.В других случаях дети могут нормально развиваться до второго или даже третьего года жизни, но затем начинают отстраняться и становятся безразличными к социальной активности.

Тяжесть РАС может сильно различаться и зависит от того, в какой степени социальное общение, настойчивость в единообразии деятельности и окружения, а также повторяющиеся модели поведения влияют на повседневное функционирование человека.

Социальные нарушения и трудности общения
Многим людям с РАС сложно общаться с людьми.Взаимный компромиссный характер типичного общения и взаимодействия часто бывает особенно сложным. Дети с РАС могут не реагировать на свое имя, избегать зрительного контакта с другими людьми и взаимодействовать с другими только для достижения определенных целей. Часто дети с РАС не понимают, как играть или общаться с другими детьми, и могут предпочесть побыть в одиночестве. Людям с РАС может быть трудно понять чувства других людей или рассказать о своих чувствах.

Люди с РАС могут обладать очень разными вербальными способностями, от совсем без речи до беглой, но неуклюжей и неуместной.У некоторых детей с РАС может быть задержка речи и языковых навыков, они могут повторять фразы и давать несвязанные ответы на вопросы. Кроме того, людям с РАС может быть трудно использовать и понимать невербальные сигналы, такие как жесты, язык тела или тон голоса. Например, маленькие дети с РАС могут не понимать, что значит прощаться. Люди с РАС также могут говорить ровным, роботоподобным голосом или голосом песенки на узкий круг любимых тем, не обращая внимания на интересы человека, с которым они разговаривают.

Повторяющееся и характерное поведение
Многие дети с РАС совершают повторяющиеся движения или необычное поведение, например, машут руками, раскачиваются из стороны в сторону или вертятся. Они могут быть озабочены деталями предметов, такими как колеса игрушечного грузовика. Дети также могут быть одержимы какой-то определенной темой, например, самолетами или запоминанием расписания поездов. Многие люди с РАС, кажется, настолько преуспевают в рутине, что изменение повседневного образа жизни — например, неожиданная остановка по дороге из школы домой — может быть очень сложной задачей.Некоторые дети могут даже злиться или испытывать эмоциональные всплески, особенно когда их помещают в новую или чрезмерно стимулирующую среду.

верх

Какие расстройства связаны с РАС?

Определенные известные генетические нарушения связаны с повышенным риском аутизма, включая синдром ломкой Х-хромосомы (который вызывает умственную отсталость) и туберозный склероз (который вызывает рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах), каждое из которых является результатом мутации. в одном, но другом гене.Недавно исследователи обнаружили другие генетические мутации у детей с диагнозом аутизм, в том числе те, которые еще не были обозначены как названные синдромы. Хотя каждое из этих расстройств встречается редко, в совокупности они могут составлять 20 или более процентов всех случаев аутизма.

У людей с РАС риск эпилепсии выше среднего. Дети, чьи языковые навыки регрессируют в раннем возрасте — до 3 лет, — по-видимому, имеют риск развития эпилепсии или припадочной активности мозга.Приблизительно от 20 до 30 процентов детей с РАС заболевают эпилепсией к тому времени, когда они достигают совершеннолетия. Кроме того, люди с аутизмом и умственной отсталостью имеют наибольший риск развития судорожного расстройства.

верх

Как диагностируется РАС?

Симптомы РАС могут сильно различаться от человека к человеку в зависимости от тяжести расстройства. Симптомы могут даже остаться нераспознанными для маленьких детей с легким РАС или менее изнурительными физическими недостатками.

Расстройство аутистического спектра диагностируется врачами на основании симптомов, признаков и результатов тестирования в соответствии с Диагностическим и статистическим руководством по психическим расстройствам-V, руководством, созданным Американской психиатрической ассоциацией и используемым для диагностики психических расстройств.Детей следует проверять на задержку развития во время периодических осмотров и особенно на аутизм во время 18- и 24-месячных посещений здорового ребенка.

К очень ранним индикаторам, требующим экспертной оценки, относятся:

• не болтать и не указывать к возрасту 1
• Нет отдельных слов к возрасту 16 месяцев или словосочетаний из двух слов к возрасту 2
• нет ответа на имя
• утрата ранее приобретенных языковых или социальных навыков
• плохой зрительный контакт
• чрезмерное количество игрушек или предметов в ряд
• Без улыбки или социальной отзывчивости

Более поздние показатели включают:

• Нарушение способности дружить со сверстниками
• нарушение способности начинать или поддерживать разговор с другими
• Отсутствие или нарушение творческой и социальной игры
• повторное или необычное использование языка
• аномально интенсивный или сфокусированный интерес
• озабоченность определенными объектами или предметами
• негибкое соблюдение определенных процедур или ритуалов

Если скрининговые инструменты указывают на возможность РАС, обычно требуется более полное обследование.Для всесторонней оценки требуется многопрофильная команда, включая психолога, невролога, психиатра, логопеда и других специалистов, которые диагностируют и лечат детей с РАС. Члены команды проведут тщательное неврологическое обследование, а также углубленное когнитивное и языковое тестирование. Поскольку проблемы со слухом могут вызывать поведение, которое можно принять за РАС, детям с задержкой речевого развития также следует пройти проверку слуха.

верх

Что вызывает РАС?

Ученые считают, что и генетика, и окружающая среда, вероятно, играют роль в РАС.Вызывает серьезное беспокойство то, что в последние десятилетия заболеваемость аутизмом растет, без полного объяснения причин. Исследователи определили ряд генов, связанных с этим заболеванием. Визуальные исследования людей с РАС обнаружили различия в развитии нескольких областей мозга. Исследования показывают, что РАС может быть результатом нарушения нормального роста мозга на очень ранних стадиях развития. Эти сбои могут быть результатом дефектов генов, которые контролируют развитие мозга и регулируют взаимодействие клеток мозга друг с другом.Аутизм чаще встречается у недоношенных детей. Факторы окружающей среды также могут играть роль в функции и развитии генов, но никаких конкретных экологических причин пока не выявлено. Теория о том, что родительские привычки ответственны за РАС, давно опровергнута. Многочисленные исследования показали, что вакцинация для предотвращения детских инфекционных заболеваний не увеличивает риск аутизма среди населения.

верх

Какую роль играют гены?

Исследования близнецов и семей убедительно показывают, что у некоторых людей есть генетическая предрасположенность к аутизму.Исследования однояйцевых близнецов показывают, что если поражен один близнец, то другой будет поражен от 36 до 95 процентов времени. В настоящее время проводится ряд исследований для определения конкретных генетических факторов, связанных с развитием РАС. В семьях с одним ребенком с расстройством аутистического спектра также увеличивается риск рождения второго ребенка с этим расстройством. Многие из генов, связанных с аутизмом, участвуют в функции химических связей между нейронами головного мозга (синапсами).Исследователи ищут ключи к разгадке того, какие гены способствуют повышенной восприимчивости. В некоторых случаях родители и другие родственники ребенка с РАС демонстрируют легкие нарушения навыков социального общения или повторяют одно и то же. Имеющиеся данные также свидетельствуют о том, что эмоциональные расстройства, такие как биполярное расстройство и шизофрения, встречаются чаще, чем в среднем, в семьях людей с РАС.

В дополнение к генетическим вариациям, которые наследуются и присутствуют почти во всех клетках человека, недавние исследования также показали, что de novo , или спонтанные, генные мутации могут влиять на риск развития расстройства аутистического спектра. De novo Мутации — это изменения в последовательностях дезоксирибонуклеиновой кислоты или ДНК, наследственного материала человека, которые могут возникать спонтанно в сперматозоиде или яйцеклетке родителей или во время оплодотворения. Затем мутация происходит в каждой клетке при делении оплодотворенной яйцеклетки. Эти мутации могут влиять на отдельные гены, или они могут быть изменениями, называемыми вариациями числа копий, при которых участки ДНК, содержащие несколько генов, удаляются или дублируются. Недавние исследования показали, что люди с РАС, как правило, имеют больше мутаций гена de novo с числом копий, чем люди без расстройства, предполагая, что для некоторых риск развития РАС является не результатом мутаций в отдельных генах, а скорее спонтанными кодирующими мутациями в разных генах. много генов. De novo мутации могут объяснить генетические нарушения, при которых у пораженного ребенка есть мутация в каждой клетке, а у родителей нет, и нет семейной модели заболевания. Риск аутизма также увеличивается у детей, рожденных от родителей старшего возраста. Предстоит еще провести много исследований, чтобы определить потенциальную роль факторов окружающей среды в спонтанных мутациях и то, как это влияет на риск РАС.

верх

Меняются ли симптомы аутизма со временем?

У многих детей симптомы улучшаются с возрастом и поведенческим лечением.В подростковом возрасте некоторые дети с РАС могут впадать в депрессию или испытывать поведенческие проблемы, и их лечение может нуждаться в некоторых изменениях по мере их перехода во взрослую жизнь. Люди с РАС обычно продолжают нуждаться в услугах и поддержке по мере взросления, но в зависимости от тяжести расстройства люди с РАС могут успешно работать и жить независимо или в благоприятной среде.

верх

Как лечится аутизм?

Нет лекарства от РАС.Терапия и поведенческие вмешательства предназначены для устранения определенных симптомов и могут существенно улучшить эти симптомы. В идеальном плане лечения координируются методы лечения и вмешательства, отвечающие конкретным потребностям человека. Большинство специалистов в области здравоохранения согласны с тем, что чем раньше будет проведено вмешательство, тем лучше.

Образовательные / поведенческие вмешательства : Ранние поведенческие / образовательные вмешательства оказались очень успешными у многих детей с РАС. В рамках этих вмешательств терапевты используют хорошо структурированные и интенсивные тренинги, ориентированные на навыки, чтобы помочь детям развить социальные и языковые навыки, такие как прикладной поведенческий анализ, который поощряет положительное поведение и препятствует отрицательному.Кроме того, семейное консультирование родителей и братьев и сестер детей с РАС часто помогает семьям справиться с особыми проблемами, связанными с жизнью с ребенком с РАС.

Лекарства: Хотя лекарства не могут вылечить РАС или даже устранить его основные симптомы, есть некоторые, которые могут помочь со связанными с ними симптомами, такими как тревога, депрессия и обсессивно-компульсивное расстройство. Антипсихотические препараты используются для лечения серьезных поведенческих проблем. Приступы можно лечить одним или несколькими противосудорожными препаратами.Лекарства, используемые для лечения людей с синдромом дефицита внимания, можно эффективно использовать для снижения импульсивности и гиперактивности у людей с РАС. Родители, опекуны и люди с аутизмом должны проявлять осторожность, прежде чем принимать какие-либо недоказанные методы лечения.

верх

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний.NINDS является составной частью Национального института здоровья (NIH), ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире. NINDS и несколько других институтов и центров NIH поддерживают исследования расстройств аутистического спектра.

Почти 20 лет назад NIH сформировал Координационный комитет по аутизму (NIH / ACC), чтобы повысить качество, скорость и координацию усилий NIH по поиску лекарства от аутизма. NIH / ACC играет важную роль в продвижении исследований, направленных на понимание и продвижение РАС.NIH / ACC также участвует в более широком Федеральном межведомственном координационном комитете по аутизму (IACC), в состав которого входят представители различных ведомств Министерства здравоохранения и социальных служб США, Министерства образования и других правительственных организаций, а также представители общественности, включая отдельных лиц. с ASD и представителями организаций по защите интересов пациентов. Одной из обязанностей IACC является разработка стратегического плана исследований РАС, который направляет исследовательские программы, поддерживаемые NIH и другими участвующими организациями.

NINDS и несколько других институтов NIH поддерживают исследования аутизма через центры передового опыта по аутизму (ACE), инициативу транс-NIH, которая поддерживает крупномасштабные междисциплинарные исследования РАС с целью определения причин аутизма и поиска новых методов лечения. NINDS в настоящее время поддерживает сеть ACE, ориентированную на ASD и комплекс туберозного склероза (TSC). РАС встречается примерно у половины пациентов с TSC. В частности, исследователи ACE изучают, могут ли определенные снимки мозга и показатели активности у младенцев с диагнозом TSC предсказать развитие РАС.Такие биомаркеры могут помочь понять, как и почему у одних детей возникают РАС, но не у других, а также выявить пациентов, которым может помочь раннее вмешательство. Другие центры и сети ACE изучают раннее развитие и функционирование мозга; генетические и негенетические факторы риска, включая неврологические, физические, поведенческие и экологические факторы, присутствующие в пренатальном периоде и в раннем младенчестве; и возможные методы лечения.

NINDS финансирует дополнительные исследования, направленные на лучшее понимание факторов, которые приводят к РАС, в том числе другие исследования генетических нарушений, связанных с РАС, таких как TSC, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Фелана-МакДермида (который включает такие симптомы, как аутизм, как умственная отсталость, задержки в развитии и проблемы с развитием функциональной речи) и синдром Ретта (расстройство, которое почти исключительно поражает девочек и характеризуется замедлением развития, умственной отсталостью и потерей функционального использования рук).Во многих из этих исследований используются модели на животных, чтобы определить, как конкретные известные мутации влияют на клеточные процессы и процессы развития в головном мозге, что дает понимание, имеющее отношение к пониманию РАС, вызванных другими причинами, и обнаружению новых целей для лечения.

исследователей NINDS изучают аспекты функции и развития мозга, которые изменяются у людей с РАС. Например, исследователи, финансируемые NINDS, изучают формирование и функцию нейронных синапсов, участков коммуникации между нейронами, которые могут не работать должным образом при РАС и нарушениях развития нервной системы.В других исследованиях визуализация мозга у людей с РАС и без них используется для выявления различий в связях между мозгом и моделях активности, связанных с особенностями РАС. Исследователи надеются, что понимание этих изменений может помочь выявить новые возможности для терапевтических вмешательств. Дополнительные исследователи NINDS изучают взаимосвязь между эпилепсией и аутизмом.

Через Национальный центр развития трансляционных наук (NCATS) Сеть клинических исследований редких заболеваний (RDCRN), NINDS и другие институты и центры NIH поддерживают исследовательский консорциум, сосредоточенный на трех редких генетических синдромах, связанных с РАС и умственной отсталостью, включая TSC и синдромы, включающие мутации в генах SHANK3 (синдром Фелана-МакДермида) и PTEN .Цели консорциума — понять общие механизмы этих синдромов, которые могут предложить общие подходы к их лечению.

NINDS поддерживает исследования расстройств аутистического спектра посредством клинических испытаний в медицинских центрах по всей территории Соединенных Штатов, чтобы улучшить наши знания о лечении и уходе за РАС. Информацию об участии в клинических исследованиях можно найти на веб-сайте NIH Clinical Trials and You по адресу www.nih.gov/health/clinicaltrials. Дополнительные исследования можно найти на сайте www.Clinicaltrials.gov. Люди должны поговорить со своим врачом, прежде чем участвовать в клиническом исследовании.

Более подробную информацию об исследованиях РАС, проводимых при поддержке NINDS и других институтов и центров NIH, можно найти в NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), базе данных с возможностью поиска текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и другими федеральными агентствами. В RePORTER также есть ссылки на публикации и ресурсы из этих проектов.

верх

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
стр.О. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC)
Министерство здравоохранения и социальных служб США
1600 Клифтон-роуд
Атланта, Джорджия 30333
[email protected]
Тел .: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
31 Center Drive, Rm.2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Тел .: 301-496-5133
Факс: 301-496-7101

Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств (NIDCD)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
31 Center Drive, MSC 2320
Bethesda, MD 20892-2320
[email protected]
Tel: 301-496- 7243; 800-241-1044; 800-241-1055 (TTY)

Национальный институт наук об окружающей среде (NIEHS)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
111 T.W. Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
[email protected]
Тел .: 919-541-3345

Национальный институт психического здоровья (NIMH)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
6001 Executive Blvd. Rm. 8184, MSC 9663
Bethesda, MD 20892-9663
[email protected]
Тел .: 301-443-4513; 866-415-8051; 301-443-8431 (TTY)
Факс: 301-443-4279

Ассоциация науки в области лечения аутизма
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
info @ asatonline.org

Национальный комитет по аутизму (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933

Международная сеть аутизма (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
[email protected]

Научно-исследовательский институт аутизма (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA

Научный фонд аутизма
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
contactus @ autismsciencefoundation.org
Тел .: 212-391-3913
Факс: 212-228-3557

Американское общество аутизма
4340 шоссе Восток-Запад
Suite 350
Bethesda, MD 20814
Тел .: 301-657-0881; 800-3AUTISM (328-8476)
Факс: 301-657-0869

Autism Speaks, Inc.
1 East 33rd Street
4-й этаж
New York, NY 10016
[email protected]
Tel: 212-252-8584; 888-288-4762
Факс: 212-252-8676

Услуги MAAP для лечения аутизма, синдрома Аспергера и PDD
P.О. Box 524
Crown Point, IN 46308
[email protected]
Тел .: 219-662-1311
Факс: 219-662-1315

«Информационный бюллетень о расстройствах аутистического спектра», NINDS, дата публикации сентябрь 2015 г.

Публикация NIH № 15-1877

Назад к странице информации о расстройствах аутистического спектра

См. Список всех расстройств NINDS

Publicaciones en Español

Autismo

верх

Подготовлено:
Офис по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Бетесда, Мэриленд 20892

NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

верх

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития, которое может вызывать серьезные социальные, коммуникативные и поведенческие проблемы.Часто в том, как выглядят люди с РАС, нет ничего, что отличает их от других людей, но люди с РАС могут общаться, взаимодействовать, вести себя и учиться иначе, чем большинство других людей. Способности людей с РАС к обучению, мышлению и решению проблем могут варьироваться от одаренных до серьезных. Некоторым людям с РАС требуется серьезная помощь в повседневной жизни; другим нужно меньше.

Диагноз РАС теперь включает несколько состояний, которые раньше диагностировались отдельно: аутистическое расстройство, всеобъемлющее расстройство развития, не указанное иначе (PDD-NOS), и синдром Аспергера.Все эти состояния теперь называются расстройством аутистического спектра.

Признаки и симптомы

Люди с РАС часто имеют проблемы с социальными, эмоциональными и коммуникативными навыками. Они могут повторять определенное поведение и не хотеть изменений в своей повседневной деятельности. Многие люди с РАС также по-разному учатся, обращают внимание или реагируют на вещи. Признаки РАС проявляются в раннем детстве и обычно сохраняются на протяжении всей жизни человека.

Дети или взрослые с РАС:

• Не указывать на объекты, чтобы проявить интерес (например, не указывать на пролетающий самолет)
• Не смотреть на предметы, когда на них указывает другой человек
• испытывают проблемы в отношениях с другими людьми или вообще не интересуются другими людьми
• Избегайте зрительного контакта и хочу побыть одному
• не могут понять чувства других людей или рассказать о своих чувствах
• предпочитают, чтобы их не обнимали и не обнимали, или могут обнимать только тогда, когда они хотят
• не замечают, когда люди говорят с ними, но реагируют на другие звуки
• проявлять большой интерес к людям, но не знать, как разговаривать, играть или общаться с ними
• повторять или повторять сказанные им слова или фразы, или повторять слова или фразы вместо обычного языка
• не могут выразить свои потребности с помощью типичных слов или движений
• не играть в игры «притворяться» (например, не делать вид, что «кормить» куклу)
• повторять действия снова и снова
• не могут адаптироваться при изменении рутины
• имеют необычную реакцию на запах, вкус, внешний вид или звук предметов
• теряют навыки, которые у них когда-то были (например, перестают говорить слова, которые они использовали)

Подробнее о симптомах »

Узнайте о вехах развития, которых должны достичь маленькие дети »

Диагноз

Диагностика РАС может быть сложной задачей, поскольку не существует медицинского теста, такого как анализ крови, для диагностики расстройства.Чтобы поставить диагноз, врачи следят за поведением и развитием ребенка.

ASD иногда можно обнаружить в возрасте 18 месяцев и младше. К 2 годам диагноз, сделанный опытным специалистом, можно считать очень надежным. ¹ Однако многие дети не получают окончательный диагноз, пока они не станут намного старше. Эта задержка означает, что дети с РАС могут не получить раннюю помощь, в которой они нуждаются.

Подробнее о диагностике »

Лечение

В настоящее время нет лекарства от РАС.Однако исследования показывают, что услуги раннего вмешательства могут улучшить развитие ребенка. ^{2, 3} Службы раннего вмешательства помогают детям от рождения до 3 лет (36 месяцев) приобретать важные навыки. Услуги могут включать терапию, чтобы помочь ребенку говорить, ходить и общаться с другими людьми. Поэтому важно как можно скорее поговорить с врачом вашего ребенка, если вы считаете, что у вашего ребенка РАС или другие проблемы с развитием.

Даже если вашему ребенку не был поставлен диагноз РАС, он или она может иметь право на получение услуг раннего вмешательства.Внешний значок Закона об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA) гласит, что право на получение услуг могут иметь дети в возрасте до 3 лет (36 месяцев), которые подвержены риску задержки в развитии. Эти услуги предоставляются через систему раннего вмешательства в вашем штате. Через эту систему вы можете запросить оценку.

Кроме того, лечение определенных симптомов, таких как логопедия при задержке речи, часто не требует ожидания формального диагноза РАС.

Узнать о видах лечения »

Причины и факторы риска

Нам неизвестны все причины РАС.Однако мы узнали, что, вероятно, существует множество причин нескольких типов РАС. Может быть множество различных факторов, которые повышают вероятность развития РАС у ребенка, включая факторы окружающей среды, биологические и генетические факторы.

• Большинство ученых согласны с тем, что гены являются одним из факторов риска, которые могут повысить вероятность развития РАС у человека. ^{4, 19}
• Дети, у которых есть брат или сестра с РАС, подвергаются более высокому риску также иметь РАС. ^5-10
• Лица с определенными генетическими или хромосомными заболеваниями, такими как синдром ломкой Х-хромосомы или туберозный склероз, могут иметь больше шансов заболеть РАС. ^{11-14, 20}
• При приеме во время беременности рецептурные препараты вальпроевая кислота и талидомид связаны с более высоким риском развития РАС. ^15-16
• Есть некоторые свидетельства того, что критический период для развития РАС наступает до, во время и сразу после рождения. ¹⁷
• Дети, рожденные от родителей старшего возраста, подвергаются большему риску развития РАС. ¹⁸

РАС продолжает оставаться важной проблемой общественного здравоохранения.Как и многие семьи, живущие с РАС, CDC хочет выяснить, что вызывает расстройство. Понимание факторов, повышающих вероятность развития РАС, поможет нам узнать больше о причинах этого расстройства. В настоящее время мы работаем над одним из крупнейших на сегодняшний день исследований в США под названием «Исследование раннего развития» (SEED). SEED изучает множество возможных факторов риска РАС, включая генетические, экологические, беременность и поведенческие факторы.

Узнайте больше об исследованиях CDC о возможных причинах и факторах риска РАС »

Кто пострадал

РАС встречается во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, но примерно в 4 раза чаще встречается среди мальчиков, чем среди девочек.

Уже более десяти лет сеть мониторинга аутизма и нарушений развития (ADDM) CDC оценивает количество детей с РАС в Соединенных Штатах. Мы много узнали о том, сколько детей в США страдают РАС. Важно использовать одни и те же методы для отслеживания того, как количество детей с РАС меняется с течением времени, чтобы больше узнать о расстройстве.

Подробнее об отслеживании CDC числа детей с РАС »

Если вы обеспокоены

Если вы считаете, что у вашего ребенка может быть аутизм, или вы думаете, что может быть проблема с тем, как ваш ребенок играет, учится, говорит или действует, обратитесь к врачу вашего ребенка и поделитесь своими опасениями .

Если вы или врач все еще обеспокоены, попросите врача направить его к специалисту , который проведет более глубокое обследование вашего ребенка. Специалисты, которые могут провести более глубокую оценку и поставить диагноз, включают:

• Врачи-педиатры (врачи, имеющие специальную подготовку по вопросам развития детей и детей с особыми потребностями)
• Детские неврологи (врачи, занимающиеся проблемами головного мозга, позвоночника и нервов)
• Детские психологи или психиатры (врачи, знающие о человеческом разуме)

В то же время позвоните в государственную систему дошкольного образования вашего штата, чтобы запросить бесплатную оценку, чтобы узнать, соответствует ли ваш ребенок критериям для получения услуг по вмешательству. Иногда это называется оценкой детского поиска. Вам не нужно ждать направления врача или медицинского диагноза, чтобы позвонить по этому телефону.

Куда обращаться за бесплатной оценкой от штата, зависит от возраста вашего ребенка:

• Если вашему ребенку еще нет трех лет, обратитесь в местную систему раннего вмешательства.
• Вы можете найти подходящую контактную информацию для своего штата, позвонив в Центр технической помощи детям младшего возраста (ECTA) по телефону 919-962-2001.
• Или посетите внешний значок веб-сайта ECTA.
• Если вашему ребенку 3 года и старше, обратитесь в местную систему государственных школ.
• Даже если ваш ребенок еще недостаточно взрослый для детского сада или поступил в государственную школу, позвоните в местную начальную школу или совет по образованию и попросите поговорить с кем-нибудь, кто может помочь вам в оценке вашего ребенка.
• Если вы не знаете, к кому обратиться, позвоните в Центр технической помощи детям младшего возраста (ECTA) по телефону 919-962-2001.
• Или посетите внешний значок веб-сайта ECTA.

Исследования показывают, что услуги раннего вмешательства могут значительно улучшить развитие ребенка. ^{2, 3} Чтобы ваш ребенок полностью раскрыл свой потенциал, очень важно как можно скорее получить помощь при РАС.

Экономические затраты

• Общие ежегодные расходы на детей с РАС в Соединенных Штатах оцениваются в пределах от 11,5 до 60,9 млрд долларов (в долларах США 2011 года).Это серьезное экономическое бремя представляет собой ряд прямых и косвенных затрат, от медицинского обслуживания до специального образования и потери родительской производительности. [Читать статьювнешний значок] [Читать статьювнешний значок]
• Дети и подростки с РАС в среднем имели медицинские расходы, которые превышали расходы на лечение детей без РАС на 4 110–6 200 долларов в год. В среднем медицинские расходы на детей и подростков с РАС были в 4,1–6,2 раза больше, чем на детей без РАС. Различия в средних расходах составляли от 2240 до 3360 долларов в год при средних расходах 8.В 4–9,5 раза больше. [Читать статьювнешний значок]
• В 2005 году среднегодовые медицинские расходы для детей с РАС, участвующих в программе Medicaid, составляли 10 709 долларов на ребенка, что примерно в шесть раз выше, чем затраты на детей без РАС (1812 долларов). [Читать резюме]
• Помимо медицинских расходов, интенсивные поведенческие вмешательства для детей с РАС стоят от 40 000 до 60 000 долларов на ребенка в год. ²¹

Безопасность вакцин

Некоторые люди опасались, что РАС может быть связано с вакцинами, которые получают дети, но исследования показали, что нет никакой связи между получением вакцины и развитием РАС.Для получения дополнительной информации о вакцинах и РАС щелкните здесь

Список литературы

1. Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A. Внешний значок Аутизм от 2 до 9 лет. Arch Gen Psychiatry. 2006 июн; 63 (6): 694-701.
2. Handleman, J.S., Harris, S., eds. Программы дошкольного образования для детей с аутизмом (2-е изд.). Остин, Техас: Pro-Ed. 2000.
3. Национальный исследовательский совет. Обучение детей с аутизмом. Вашингтон, округ Колумбия: Национальная академия прессы, 2001.
4. Huquet G, Ey E, Bourgeron T. Генетические пейзажи расстройств аутистического спектра. Анну Ре Геномикс Хум Генет. 2013; 14: 191-213.
5. Розенберг Р. Э., Закон Дж. К., Енокян Г., МакГриди Дж., Кауфманн В. Е., Закон П. А.. Характеристика и соответствие расстройств аутистического спектра у 277 пар близнецов. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163 (10): 907-914.
6. Холмайер Дж., Кливленд С., Торрес А., Филлипс Дж., Коэн Б., Ториго Т., Миллер Дж., Феделе А., Коллинз Дж., Смит К., Лотспайх Л., Кроен Л.А., Озонов С., Лайончер С., Гретер Дж. К., Риш Н.Генетическая наследственность и общие факторы окружающей среды среди пар близнецов с аутизмом. Arch Gen Psychiatry. 2011; 68 (11): 1095-1102.
7. Рональд А., Хаппе Ф., Болтон П., Бутчер Л. М., Прайс Т. С., Уилрайт С., Барон-Коэн С., Пломин Р. Генетическая гетерогенность между тремя компонентами спектра аутизма: исследование близнецов. Варенье. Акад. Ребенок-подростокc. Психиатрия. 2006; 45 (6): 691-699.
8. Taniai H, Nishiyama T., Miyahci T., Imaeda M, Sumi S. Генетические влияния на спектр аутизма: исследование близнецов, выявленных пробандом.Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B (6): 844-849.
9. Озонов С., Янг Г.С., Картер А., Мессинджер Д., Йирмия Н., Цвайгенбаум Л., Брайсон С., Карвер Л.Дж., Константино Дж. Н., Добкинс К., Хатман Т., Айверсон Дж. М., Ланда Р., Роджерс С.Дж., Сигман М., Стоун В.Л. Риск рецидива расстройств аутистического спектра: исследование Консорциума исследований детей, братьев и сестер. Педиатрия. 2011; 128: e488-e495.
10. Sumi S, Taniai H, Miyachi T., Tanemura M. Риск повсеместного нарушения развития у братьев и сестер оценивается посредством эпидемиологического обследования в Нагое, Япония.J Hum Genet. 2006; 51: 518-522.
11. DiGuiseppi C, Hepburn S, Davis JM, Fidler DJ, Hartway S, Lee NR, Miller L, Ruttenber M, Robinson C. Скрининг расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. J Dev Behav Pediatr. 2010; 31: 181-191.
12. Коэн Д., Пичард Н., Торджман С., Бауманн С., Бурглен Л., Экскоффье Е., Лазар Г., Мазет П., Пинкье С., Верлоэ А., Херон Д. Специфические генетические расстройства и аутизм: клинический вклад в их идентификацию. J Autism Dev Disord.2005; 35 (1): 103-116.
13. Hall SS, Lightbody AA, Reiss AL. Компульсивное, самоповреждающее и аутичное поведение у детей и подростков с синдромом ломкой Х-хромосомы. Am J Ment Retard. 2008; 113 (1): 44-53.
14. Zecavati N, Spence SJ. Нейрометаболические нарушения и дисфункция при расстройствах аутистического спектра. Curr Neurol Neurosci Rep. 2009; 9 (2): 129-136.
15. Christensen J, Grønborg TK, Sørensen MJ, Schendel D, Parner ET, Pedersen LH, Vestergaard M. Пренатальное воздействие вальпроата и риск расстройств аутистического спектра и детского аутизма.ДЖАМА. 2013; 309 (16): 1696-1703.
16. Strömland K, Nordin V, Miller M, Akerström B, Gillberg C. Аутизм при талидомидной эмбриопатии: популяционное исследование. Dev Med Child Neurol. 1994; 36 (4): 351-356.
17. Садовник Н, Шпигельман Д, Бука SL. Факторы перинатального и неонатального риска аутизма: всесторонний метаанализ. Педиатрия. 2011; 128 (2): 344-355.
18. Дуркин М.С., Меннер М.Дж., Ньюшаффер С.Дж., Ли Л.К., Каннифф С.М., Дэниэлс Д.Л., Кирби Р.С., Ливитт Л., Миллер Л., Загородный В., Шив Л.А.Пожилой родительский возраст и риск расстройства аутистического спектра. Am J Epidemiol. 2008; 168 (11): 1268-1276.
19. Bai D, Yip BHK, Windham GC, Sourander A, Francis R, Yoffe R, Glasson E, Mahjani B, Suominen A, Leonard H, Gissler M, Buxbaum JD, Wong K, Schendel D, Kodesh A, Breshnahan M, Levine С.З., Парнер Е.Т., Хансен С.Н., Халтман С., Райхенберг А., Сандин С. Ассоциация генетических факторов и факторов окружающей среды с аутизмом в когорте из 5 стран. Внешний значок JAMA Psychiatry. 2019 июл 17.DOI: 10.1001 / jamapsychiatry.2019.1411. [Epub перед печатью]
20. Sztainberg Y, Zoghbi HY. Уроки, извлеченные из изучения синдромного аутизма расстройств спектра. Внешний значок Nat Neurosci. 2016 26 октября; 19 (11): 1408-1417. DOI: 10,1038 / номер 4420. Обзор.
21. Амендах, Д., Гроссе, С.Д., Пикок, Г., и Манделл, Д.С. (2011). Экономические издержки аутизма: обзор. В Д. Амарал, Д. Гешвинд и Г. Доусон (ред.), Расстройства аутистического спектра (стр. 1347-1360). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета.

Что вызывает аутизм? | Аутизм говорит

Приведенная ниже информация не предназначена для диагностики или лечения. Это не должно заменять консультации с квалифицированным специалистом в области здравоохранения.

После постановки диагноза аутизм часто задают вопрос: что является причиной аутизма.

Мы знаем, что у аутизма нет единственной причины. Исследования показывают, что аутизм возникает в результате сочетания генетических и негенетических или средовых влияний.

Эти влияния, по-видимому, увеличивают риск развития аутизма у ребенка.Однако важно помнить, что повышенный риск — это не то же самое, что вызывает . Например, некоторые изменения генов, связанные с аутизмом, также могут быть обнаружены у людей, не страдающих этим расстройством. Точно так же не у всех, кто подвергается воздействию фактора риска аутизма из окружающей среды, разовьется это расстройство. Фактически, большинство не будет.

Генетические факторы риска аутизма

Исследования показывают, что аутизм, как правило, передается по наследству. Изменения в определенных генах увеличивают риск развития аутизма у ребенка.Если родитель несет одно или несколько из этих генных изменений, они могут быть переданы ребенку (даже если у родителя нет аутизма). В других случаях эти генетические изменения возникают спонтанно в раннем эмбрионе или в сперматозоиде и / или яйцеклетке, которые вместе образуют эмбрион. Опять же, большинство этих изменений генов сами по себе не вызывают аутизм. Они просто увеличивают риск заболевания

Факторы экологического риска аутизма

Исследования также показывают, что определенные факторы окружающей среды могут еще больше увеличить или снизить риск аутизма у людей, которые генетически предрасположены к этому расстройству.Важно отметить, что увеличение или уменьшение риска кажется небольшим для любого из этих факторов риска:

Повышенный риск

• Пожилой родитель (оба родителя)
• Осложнения беременности и родов (например, крайняя недоношенность [до 26 недель], низкий вес при рождении, многоплодная беременность [двойня, тройня и т. Д.])
• Интервал между беременностями менее одного года

Пониженный риск

• Витамины для беременных, содержащие фолиевую кислоту, до и во время зачатия и во время беременности

Не влияет на риск

• Вакцины .Каждая семья имеет уникальный опыт диагностики аутизма, и в некоторых случаях это соответствует сроку вакцинации их ребенка. В то же время за последние два десятилетия ученые провели обширное исследование, чтобы определить, существует ли какая-либо связь между вакцинацией детей и аутизмом. Результаты этого исследования очевидны: вакцины не вызывают аутизм. Американская академия педиатрии составила исчерпывающий список этого исследования.

Различия в биологии мозга

Как эти генетические и негенетические влияния вызывают аутизм? Большинство из них влияет на важные аспекты раннего развития мозга.Некоторые из них, по-видимому, влияют на то, как нервные клетки мозга или нейроны взаимодействуют друг с другом. Другие, по-видимому, влияют на то, как целые области мозга взаимодействуют друг с другом. Исследования продолжают изучать эти различия с целью разработки методов лечения и поддержки, которые могут улучшить качество жизни.

Расстройство аутистического спектра: MedlinePlus Genetics

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это заболевание, которое проявляется в очень раннем детстве, разной степени тяжести и характеризуется нарушениями социальных навыков, проблемами общения и повторяющимся поведением.Эти трудности могут повлиять на способность пострадавших людей функционировать в социальной, академической и трудовой среде. Люди с РАС также имеют повышенный риск возникновения психических проблем, таких как тревога, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства пищевого поведения.

Уже с 1 до 2 лет люди с РАС имеют нарушение способности взаимодействовать с другими людьми; им часто удобнее иметь дело с объектами. Пострадавшие люди испытывают трудности с пониманием и использованием невербальных социальных сигналов, таких как зрительный контакт, мимика, жесты и язык тела.Неспособность распознавать и использовать эти сигналы затрудняет для затронутых людей понимание чувств других или надлежащую передачу своих чувств. Поведенческие признаки РАС, такие как снижение зрительного контакта и социального взаимодействия, иногда могут быть обнаружены в возрасте до 2 лет. Однако это состояние обычно диагностируется в возрасте от 2 до 4 лет, когда более развитые коммуникативные и социальные навыки, такие как обучение игре с другими , как правило, начинают развиваться.

Повторяющееся поведение при РАС может включать простые действия, такие как раскачивание, взмахи руками или повторение слов или шумов (эхолалия).Пострадавшие люди часто зацикливаются на определенных мыслях или неоднократно выражают их; такое поведение называется персеверацией. Люди с РАС, как правило, строго придерживаются установленного распорядка дня и могут сильно сопротивляться сбоям, например, изменениям в расписании. Они также могут с трудом переносить сенсорные раздражители, такие как громкие звуки или яркий свет.

В то время как социальные и коммуникативные трудности и необычное поведение определяют РАС, затронутые люди могут иметь широкий спектр интеллектуальных способностей и языковых навыков.Большинство людей с РАС имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени, в то время как у других интеллект средний или выше среднего. Некоторые из них обладают особыми когнитивными способностями, которые значительно превосходят их общий уровень функционирования, часто в таких областях, как музыка, математика или память.

Некоторые люди с РАС вообще не говорят, а другие говорят свободно. Однако у свободно говорящих с РАС часто возникают проблемы, связанные с вербальным общением. Они могут говорить монотонным голосом, иметь необычные вокальные данные или выбирать необычные темы для разговора.

Несколько диагнозов, которые раньше классифицировались как отдельные состояния, теперь сгруппированы вместе под диагнозом РАС. Например, аутичное расстройство — это термин, который использовался, когда у затронутых людей было ограниченное или отсутствующее вербальное общение, часто в сочетании с умственной отсталостью. Напротив, синдром Аспергера был диагнозом, ранее применявшимся к пораженным людям со средним или выше среднего интеллекта, у которых не было задержки в языковом развитии. Более широкий диагноз РАС был установлен потому, что многие затронутые люди не подпадают под строгие определения более узких диагнозов, а их интеллектуальные и коммуникативные способности могут со временем меняться.Однако некоторые люди, которым ранее был поставлен диагноз одного из подтипов, теперь не соответствуют всем критериям нового зонтичного диагноза.

Расстройство аутистического спектра — симптомы и причины

Обзор

Расстройство аутистического спектра — это состояние, связанное с развитием мозга, которое влияет на то, как человек воспринимает других и общается с ними, вызывая проблемы в социальном взаимодействии и общении. Расстройство также включает ограниченные и повторяющиеся модели поведения.Термин «спектр» при расстройстве аутистического спектра относится к широкому спектру симптомов и степени тяжести.

Расстройство аутистического спектра включает состояния, которые ранее считались отдельными — аутизм, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и неуточненную форму всеобъемлющего расстройства развития. Некоторые люди до сих пор используют термин «синдром Аспергера», который обычно считается легкой формой расстройства аутистического спектра.

Расстройство аутистического спектра начинается в раннем детстве и в конечном итоге вызывает проблемы в функционировании общества — например, в социальном плане, в школе и на работе.Часто у детей симптомы аутизма проявляются в течение первого года жизни. Небольшое количество детей в первый год развиваются нормально, а затем в возрасте от 18 до 24 месяцев проходят период регресса, когда у них развиваются симптомы аутизма.

Хотя не существует лекарства от расстройства аутистического спектра, интенсивное раннее лечение может иметь большое значение в жизни многих детей.

Симптомы

У некоторых детей в раннем младенчестве проявляются признаки расстройства аутистического спектра, такие как снижение зрительного контакта, отсутствие реакции на свое имя или безразличие к воспитателям.Другие дети могут нормально развиваться в течение первых нескольких месяцев или лет жизни, но затем внезапно становятся замкнутыми, агрессивными или теряют языковые навыки, которые они уже приобрели. Признаки обычно видны к 2 годам.

Каждый ребенок с расстройством аутистического спектра, вероятно, будет иметь уникальный образец поведения и степень тяжести — от низкого до высокого уровня функционирования.

Некоторые дети с расстройством аутистического спектра испытывают трудности с обучением, а некоторые имеют признаки более низкого, чем обычно, интеллекта.Другие дети с этим расстройством обладают интеллектом от нормального до высокого — они учатся быстро, но им трудно общаться и применять то, что они знают, в повседневной жизни и приспосабливаться к социальным ситуациям.

Из-за уникального сочетания симптомов у каждого ребенка иногда бывает трудно определить степень тяжести. Обычно это основано на уровне нарушений и их влиянии на способность функционировать.

Ниже приведены некоторые общие признаки, которые проявляют люди с расстройством аутистического спектра.

Социальное общение и взаимодействие

У ребенка или взрослого с расстройством аутистического спектра могут быть проблемы с социальным взаимодействием и коммуникативными навыками, включая любой из следующих признаков:

• Не отвечает на свое имя или иногда не слышит вас
• Не любит обниматься и держаться, и, кажется, предпочитает играть в одиночестве, уходя в свой собственный мир
• Плохой зрительный контакт и отсутствие мимики
• Не говорит, или у него задерживается речь, или он теряет способность произносить слова или предложения
• Не могу начать разговор или поддерживать его, или только начинает разговор, чтобы делать запросы или маркировать элементы
• Говорит ненормальным тоном или ритмом и может использовать певучий голос или речь робота
• Дословно повторяет слова или фразы, но не понимает, как их использовать
• Кажется, не понимает простых вопросов или указаний
• Не выражает эмоций или чувств и, кажется, не осознает чувства других людей
• Не указывает на объекты и не приносит доли участия
• Неуместно подходит к социальному взаимодействию, проявляя пассивность, агрессию или деструктивность
• Имеет трудности с распознаванием невербальных сигналов, таких как интерпретация мимики, положения тела или тона других людей.

Модели поведения

Ребенок или взрослый с расстройством аутистического спектра может иметь ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий, включая любой из следующих признаков:

• Выполняет повторяющиеся движения, такие как раскачивание, вращение или взмахи руками
• Выполняет действия, которые могут вызвать членовредительство, например кусать или бить головой
• Разрабатывает определенные распорядки или ритуалы и становится нарушенным при малейшем изменении
• Имеет проблемы с координацией или необычный характер движений, например неуклюжесть или ходьбу на пальцах ног, а также странный, скованный или преувеличенный язык тела.
• Увлекается деталями объекта, такими как прялки игрушечной машины, но не понимает общего назначения или функции объекта
• Чрезвычайно чувствителен к свету, звуку или прикосновениям, но может быть безразличен к боли или температуре
• Не участвует в имитационных или выдуманных играх
• Фиксируется на объекте или деятельности с ненормальной интенсивностью или фокусировкой
• Имеет определенные пищевые предпочтения, такие как употребление в пищу только нескольких продуктов или отказ от продуктов с определенной текстурой

По мере взросления некоторые дети с расстройством аутистического спектра начинают больше общаться с другими и проявляют меньше нарушений в поведении.Некоторые, как правило, с наименее серьезными проблемами, в конечном итоге могут вести нормальную или почти нормальную жизнь. Другие, однако, по-прежнему испытывают трудности с языком или социальными навыками, а подростковые годы могут принести более серьезные поведенческие и эмоциональные проблемы.

Когда обращаться к врачу

Младенцы развиваются в своем собственном темпе, и многие не следуют точным срокам, указанным в некоторых книгах для родителей. Но у детей с расстройством аутистического спектра обычно проявляются некоторые признаки задержки развития в возрасте до 2 лет.

Если вас беспокоит развитие вашего ребенка или вы подозреваете, что у вашего ребенка расстройство аутистического спектра, обсудите свои опасения со своим врачом. Симптомы, связанные с расстройством, также могут быть связаны с другими нарушениями развития.

Признаки расстройства аутистического спектра часто появляются на ранней стадии развития, когда наблюдается явная задержка в языковых навыках и социальном взаимодействии. Ваш врач может порекомендовать тесты на развитие, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка задержки в когнитивных, языковых и социальных навыках, если ваш ребенок:

• Не отвечает улыбкой или счастливым выражением лица в течение 6 месяцев
• К 9 месяцам не имитирует звуки и выражения лица
• К 12 месяцам не бормочет и не ворчит
• Не жестикулирует — например, точка или волна — к 14 месяцам
• К 16 месяцам не произносит ни одного слова
• К 18 месяцам не притворяется и не притворяется
• К 24 месяцам не произносит фразы из двух слов
• Теряет языковые или социальные навыки в любом возрасте

Причины

У расстройства аутистического спектра нет единственной известной причины.Учитывая сложность расстройства, а также тот факт, что симптомы и тяжесть различаются, вероятно, существует множество причин. И генетика, и окружающая среда могут играть роль.

• Генетика. Несколько разных генов, по-видимому, вовлечены в расстройство аутистического спектра. У некоторых детей расстройство аутистического спектра может быть связано с генетическим заболеванием, таким как синдром Ретта или синдром ломкой Х-хромосомы. У других детей генетические изменения (мутации) могут увеличить риск расстройства аутистического спектра.Тем не менее, другие гены могут влиять на развитие мозга или на то, как клетки мозга общаются, или они могут определять тяжесть симптомов. Некоторые генетические мутации передаются по наследству, а другие возникают спонтанно.
• Факторы окружающей среды. Исследователи в настоящее время изучают, играют ли такие факторы, как вирусные инфекции, лекарства или осложнения во время беременности, или загрязнители воздуха, в возникновении расстройства аутистического спектра.

Нет связи между вакцинами и расстройством аутистического спектра

Одно из самых больших противоречий в отношении расстройства аутистического спектра сосредоточено на том, существует ли связь между этим расстройством и детскими вакцинами.Несмотря на обширные исследования, ни одно надежное исследование не показало связи между расстройством аутистического спектра и какими-либо вакцинами. Фактически, первоначальное исследование, которое вызвало споры много лет назад, было отменено из-за плохого дизайна и сомнительных методов исследования.

Отказ от детских прививок может подвергнуть вашего ребенка и других людей опасности заражения и распространения серьезных заболеваний, включая коклюш (коклюш), корь или эпидемический паротит.

Факторы риска

Растет число детей, у которых диагностировано расстройство аутистического спектра.Неясно, связано ли это с улучшением выявления и отчетности, или с реальным увеличением числа случаев, или с обоими.

Расстройство аутистического спектра поражает детей всех рас и национальностей, но определенные факторы увеличивают риск для ребенка. Сюда могут входить:

• Пол вашего ребенка. У мальчиков вероятность развития расстройства аутистического спектра примерно в четыре раза выше, чем у девочек.
• Семейная история. Семьи, в которых один ребенок страдает расстройством аутистического спектра, имеют повышенный риск рождения другого ребенка с этим расстройством.Также нередко родители или родственники ребенка с расстройством аутистического спектра сами имеют незначительные проблемы с социальными или коммуникативными навыками или проявляют определенное поведение, типичное для этого расстройства.
• Другие расстройства. Дети с определенными заболеваниями имеют более высокий, чем обычно, риск расстройства аутистического спектра или симптомов, подобных аутизму. Примеры включают синдром ломкой Х-хромосомы, наследственное заболевание, вызывающее интеллектуальные проблемы; туберозный склероз, состояние, при котором в головном мозге развиваются доброкачественные опухоли; и синдром Ретта, генетическое заболевание, встречающееся почти исключительно у девочек, которое вызывает замедление роста головы, умственную отсталость и потерю способности целенаправленно пользоваться руками.
• Чрезвычайно недоношенные дети. Младенцы, рожденные до 26 недель беременности, могут иметь повышенный риск расстройства аутистического спектра.
• Возраст родителей. Может быть связь между детьми, рожденными от родителей старшего возраста, и расстройством аутистического спектра, но необходимы дополнительные исследования, чтобы установить эту связь.

Осложнения

Проблемы с социальным взаимодействием, общением и поведением могут привести к:

• Проблемы в школе и с успешным обучением
• Проблемы занятости
• Неспособность жить самостоятельно
• Социальная изоляция
• Стресс в семье
• Издевательства и издевательства

Профилактика

Невозможно предотвратить расстройство аутистического спектра, но есть варианты лечения.Ранняя диагностика и вмешательство очень полезны и могут улучшить поведение, навыки и языковое развитие. Однако вмешательство полезно в любом возрасте. Хотя дети обычно не перерастают симптомы расстройства аутистического спектра, они могут научиться хорошо функционировать.

6 января 2018 г.

Аутизм в значительной степени вызван генетикой, а не окружающей средой

СРЕДА, 17 июля 2019 г. (HealthDay News) — крупнейшее исследование такого рода, в котором приняли участие более 2 миллионов человек в пяти странах, и показало, что расстройства аутистического спектра на 80% зависят от унаследованных генов.

Это означает, что экологические причины несут ответственность только за 20% риска.

Полученные данные могут открыть новые двери для исследования генетических причин аутизма, от которого, по данным Центров по контролю и профилактике заболеваний США, страдает каждый 59-й ребенок в США.

Это также может помочь развеять опасения, что аутизм вызван материнскими факторами — например, весом матери, способом или временем родов или потреблением питательных веществ. Новое исследование показало, что роль материнских факторов «несуществующая или минимальная».«

Вместо этого» результаты текущего исследования представляют собой убедительное доказательство того, что на сегодняшний день мы знаем, что большая часть риска расстройств аутистического спектра связана с генетическими факторами », — заявила группа под руководством Свена Сандина, эпидемиологического исследователя из Каролинского института в г. Стокгольм, Швеция.

Новое исследование может помочь снизить интерес общественности к предполагаемым, но бездоказательным, «экологическим» причинам аутизма, таким как вакцины. «антиваксерское» движение.

«Вклад окружающей среды в риск расстройства аутистического спектра, по-видимому, намного меньше, чем вклад генетики», — заявила группа экспертов в редакционном комментарии к новому исследованию, которое было опубликовано 17 июля в журнале JAMA Psychiatry. .

Однако генетические факторы часто игнорируются, и вместо этого факторы окружающей среды «часто привлекают непропорциональное внимание со стороны общественности и средств массовой информации, даже когда (как в случае опасений по поводу вакцинации) они опровергаются», — писали психиатры доктора доктора наук.Амандип Джутла, Ханна Рид и Джереми Винстра-Вандервил в редакционной статье. Все они из Колумбийского университета в Нью-Йорке.

По словам Сандина и его коллег, новое исследование является крупнейшим и наиболее строгим из всех проведенных исследований причин аутизма. Исследователи изучили истории болезни более 2 миллионов детей, родившихся в Дании, Финляндии, Швеции, Израиле и Западной Австралии в период с 1998 по 2012 год. Все они отслеживались до 16 лет. Из этой группы чуть более 22000 человек заболели расстройством аутистического спектра.

Исходя из данных, около 80% риска развития этого заболевания было связано с генетикой, а остальная часть риска связана с еще неустановленными экологическими причинами. Исследователи заявили, что только незначительный риск, около 1%, был связан с материнскими факторами.

Они отметили, что новые цифры примерно соответствуют цифрам из предыдущих небольших исследований по этому вопросу, что еще больше укрепляет их достоверность.

Доктор Эндрю Адесман руководит педиатрической и поведенческой педиатрией в Детском медицинском центре Коэна в Нью-Гайд-парке, штат Нью-Йорк.Y. Анализируя результаты, он согласился с тем, что они «предоставляют более убедительные доказательства того, что аутизм в основном вызван генетическими, а не средовыми факторами.

» Хотя семьи часто больше всего обеспокоены факторами экологического риска аутизма, реальность такова, что генетические факторы играют гораздо большую роль в целом «, — сказал Адесман.

Но он подчеркнул, что результаты не позволяют потенциальным факторам окружающей среды — которые, в отличие от генетики, могут быть изменены — с крючка.

» Факторы окружающей среды также играют важную роль. меньшая, но важная роль », — сказал Адесман, поэтому« это не означает, что мы можем полностью игнорировать факторы риска окружающей среды и их взаимодействие с генетическими факторами риска.

И он отметил, что, несмотря на новые данные, «мы еще не можем определить конкретную генетическую причину аутизма у многих детей». Следующим шагом, по словам Адесмана, для исследователей является «выявление большего количества различных специфических генетические различия или аномалии, которые приводят к аутизму у отдельного ребенка или семьи ».

Расстройства аутистического спектра — генетический обзор