Белок общий норма у детей: Белок общий в сыворотке

Указанные вещества – белковые молекулы (голоферменты), что состоят из 2-х компонентов: белковая составляющая (апофермент), активный центр (кофермент). Ферменты (энзимы) помогают ускорить биохимические реакции в тканях организма.

 В состав коферментов могут входить 2 группы веществ:

• Органические:витамины группы В (В1, В6, В12), флавин и т.д.
• Неорганические:микрочастицы меди, цинка, кобальта, других металлов.

 Принцип функционирования фермента предусматривает наличие следующих составляющих:

• Вещество, которое подвергается влиянию фермента (субстрат). Процесс взаимодействия субстрата+фермента заключается в индивидуальности: каждый энзим может воздействовать лишь на один субстрат:

1. Сукцинатдегидрогеназа– фермент, что воздействует на янтарную кислоту (сукцинат). В данном случае сукцинат – субстрат.
2. Лактатдигидрогеназа– энзим, посредством которого происходит распад молочной кислоты (лактат). В этом случае лактат – субстрат.

• Вещество, что образуется вследствие биохимической реакции (продукт).

Липиды в биохимическом анализе крови

Указанные вещества (растворенные в крови жиры) играют важную роль для организма: они являются составной частью некоторых биологически активных веществ, гормонов. В случае если доктор подозревает у пациента ряд серьезных патологий (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, патологии в работе мозга), у пациента проводят исследование липидного профиля.

Липидный профиль предусматривает целую линию анализов крови, что дает возможность изучить дефекты в жировом обмене организма.

 Липидный профиль состоит из нескольких показателей:

Главный липид, что преобразовывается в печени, поступает в организм с продуктами питания. Посредством рассматриваемого показателя можно предопределить вероятность возникновения атеросклероза.

• Триглицериды.

Относятся к категории нейтральных липидов.

• Коэффициент атерогенности.

Помогает определить соотношение «хороших», «вредных» холестеринов в крови.

• Липопротеины низкой плотности («вредный» холестерин).

Фракции липидов, что насыщены холестерином. Липопротеины низкой плотности способствуют возникновению атеросклеротических бляшек.

• Липопротеины высокой плотности.

Единственная составная часть липидов («хороший» холестерин), что препятствуют возникновению в сосудах атеросклеротических бляшек. Местом утилизации холестерина в этом случае является печень.

Углеводы в биохимическом анализе крови

• Главным показателем в аспекте углеводного обмена в крови является уровень глюкозы. Глюкоза – важный источник энергии, при дефиците которого обменные процессы в организме будут нарушены.

Изучение уровня глюкозы посредством биохимического анализа крови дает возможность обнаружить патологии в работе эндокринной системы (сахарный диабет, сбои в работе поджелудочной железы, опухоли надпочечников, дефекты в выработке гормонов роста, иные болезни).

• Важным моментом в плане полноценного усвоения глюкозы является количество инсулина в крови (гормон поджелудочной железы).
• Вследствие «сотрудничества» глюкозы с альбумином, возникает фруктозамин. Определение уровня содержания указанного вещества в крови помогает проследить за качеством лечения сахарного диабета, спрогнозировать возникновение этой болезни. Зачастую биохимический анализ крови на фруктозамин назначают беременным женщинам, младенцам в первые дни после рождения.

Пигменты в биохимическом анализе крови

Посредством рассматриваемого вида тестирования крови, можно получить данные о 3-х пигментах:

• Билирубин общий.

Образуется вследствие распада гемоглобина в клетках печени. Указанный пигмент крови имеет оранжево-желтый цвет. Диагностирование уровня билирубина общего помогает доктору определить причины возникновения желтухи; гемолитической анемии; патологий, связанных с работой желчного пузыря.

• Билирубин прямой.

Составной элемент билирубина общего. Повышение уровня указанного фрагмента билирубина может произойти при желтухе, что развилась вследствие погрешностей в оттоке желчи из печени.

• Билирубин непрямой.

Отклонение от нормы данной фракции билирубина – следствие гемолитической анемии, кровоизлияний, малярии. По своей сути билирубин непрямой – разница между билирубином общим, билирубином прямым.

Низкомолекулярные азотистые вещества в биохимическом анализе крови

В ходе проведения рассматриваемого вида тестирования крови, производят исследование на наличие/уровень следующих низкомолекулярных азотистых веществ.

Является следствием распада белков. В крови у человека допустимое количество указанного вещества меняется с возрастом. Зачастую уровень мочевины зашкаливает у пациентов, что имеют патологии в работе почек: доктора назначают подобный анализ крови для диагностики, прогнозирования недуга. Снижение уровня мочевины в крови может быть спровоцировано причинами, что имеют физиологическую (беременность, голодание, чрезмерные физнагрузки), патологическую природу (целиакия, цирроз печени, отравление тяжелыми металлами).

Его образование связано с распадом белков, аминокислот. Местом локализации указанного вещества является мышечная ткань.

Уровень креатинина в крови будет зависеть от 2-х факторов:

1. Количества белка в крови.
2. Времени, в течение которого происходит синтез белка.

Причины, что могут спровоцировать погрешности в содержании креатинина в крови аналогичны причинам, что вызывают увеличение/уменьшение уровня содержания мочевины. Однако в случае с креатинином спектр таких факторов дополняется сбоями в работе эндокринной, мышечной системы.

• Мочевая кислота.

Указанное вещество имеет несколько особенностей:

1. Ее образование связано с синтезом пуринов (компонентов ДНК).
2. Местом образования данного азотистого вещества является печень.
3. Выведением мочевой кислоты из организма занимаются почки.

Причины, что могут вызвать повышение/снижение уровня содержания мочевой кислоты, зачастую связаны с повышением/снижением количества употребления пурин-содержащих продуктов. К патологическим факторам риска относят болезни крови, болезни печени, мочевыводящей системы.

Неорганические вещества и витамины в биохимическом анализе крови

Перечень указанных веществ достаточно обширный:

Калий.

В связи с тем, что преимущественным местом локализации иона калия служит полость клетки (89%), его относят к числу внутриклеточных ионов. В силу присутствия данного вещества в каждом внутреннем органе, системе, нарушение допустимой нормы калия в крови может иметь объемные проявления:

• Сбои в работе ЦНС.
• Погрешности в функционировании сердечнососудистой/дыхательной систем.
• Дефекты в работе почек.
• Гормональный сбой.
• Нарушения со стороны ЖКТ.

Спровоцировать изменение концентрации калия в крови могут:

• Инсулин.
• Адреналин/норадреналин.
• Гормон, что продуцируется почками (альдостерон).
• Мочегонные препараты.

Натрий.

В виду пребывания основной массы натрия (75%) за пределами клетки, его относят к числу внеклеточных ионов. Исходя из количества натрия в кровеносной системе выделяют несколько типов погрешностей:

1. Увеличение концентрации ионов натрия в полости кровеносных сосудов: провоцирует повышение артериального давления.
2. Увеличение адекватного количества натрия в полости клетки: вызывает отек тканей.
3. Превышение допустимого уровня натрия во внеклеточной структуре: ведет к обезвоживанию организма.

Увеличение количества натрия в организме зачастую связано с неравномерными процессами поступления, выведения жидкости из организма. Больной испытывает сильную жажду, достаточно часто производит мочеиспускание, при тестировании его мочи в ней (моче) будет выявлен белок. К распространенным патологическим явлениям, что провоцируют гипернатриемию, относят сбои в работе почек, стрессовые ситуации.

Хлор.

Аналогично предыдущему неорганическому веществу – представитель внеклеточных ионов. Функции, что выполняют ионы хлора, функционируя в организме человека:

1. Принимают участие (совместно с частицами натрия, калия) в регулировке водно-солевого обмена.
2. Благоприятствуют выработке желудочного сока.
3. Осуществляют балансировку осмотического давления.
4. Способствуют поддержке кислотного баланса крови.

Поступление указанного вещества в организм связано с продуктами питания. Выводится хлор посредством мочи, пота, кала.

Кальций.

В рамках биохимического анализа крови производится изучение количества ионизированного, общего кальция. Основным местом расположения ионов кальция служит внеклеточное пространство.

Функции, что выполняют ионы кальция, находясь в организме человека:

• Принимают участие в сокращении мышц.
• Помогают удерживать жидкость в кровеносном русле.
• Незаменимы при свертывании крови.

Недостаток рассматриваемого вещества в крови (гипокальцемия) зачастую является следствием неправильного питания, недостатка витамина Д. Переизбыток кальция (гиперкальцемия) может возникнуть на фоне онкозаболеваний, патологий в работе печени, сердца, при пневмонии. Оба указанных состояния могут стать причиной серьезных нарушений в будущем.

Фосфор (неорганический).

Составная часть нуклеиновых кислот, костной ткани. Количество ионов кальция в крови будет влиять на уровень фосфора. Определение уровня фосфатов в крови при биохимическом тестировании назначают редко: при необходимости получения дополнительных сведений.

Магний.

Основная масса указанного вещества (60-70%) формирует структуру макромолекул. Относится к числу внутриклеточных ионов.

Функции, что выполняют ионы магния, пребывая в организме человека:

• Регулируют процесс синтеза белка.
• Провоцируют расслабление мышц.
• Принимают участие в поддержании работы сердца.

Нарушение допустимой нормы магния в крови чревато объемной симптоматикой:

• Сбоями в работе ЦНС.
• Погрешностями в функционировании сердечнососудистой, дыхательной систем.
• Дефектами в работе мышечной системы.
• Психическими нарушениями.
• Нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта.
• Нарушениями, что затрагивают иные внутренние органы/системы.

Железо.

Важность указанного вещества определяется его присутствием в ферментах, гемоглобине. Без его участие невозможен процесс кроветворения. Железо поступает в организм вместе с продуктами питания.

Увеличение уровня концентрации железа в крови чревато его скоплением в кожных покровах, внутренних органах, что ведет к развитию разнообразных патологий в будущем.

При снижении уровня концентрации железа в организме развиваются анемии (железодефицитные).

Фолиевая кислота.

Нужна для процесса деления клеток. При невозможности клеток осуществлять полноценное деление, в кровь поступают клетки больших параметров, что провоцирует развитие анемий (фолиеводефицитных).

Витамин В12.

Важность указанного вещества определяется его функциями для организма:

1. Необходим для нормальной работы почек, селезенки.
2. Способствует сокращению мышц.
3. Принимает участие в процессах кроветворения.

Расшифровка показателей биохимического анализа крови

Анализ крови на общий белок, норма, белок повышен |

Исследование уровня общего белка в крови – биохимический анализ для оценки белкового обмена в организме человека. Тест определяет концентрацию в крови всех видов белка, которые циркулируют в организме для человека и являются индикаторами обменных процессов.

В зависимости от показаний, может быть назначен анализ на общий белок или расширенный тест, который также включает определение количества белковых фракций.

Биохимический анализ крови: общий белок

Диагностика состояния здоровья всегда начинается с исследования крови. Общий белок в крови – важный лабораторный тест при обследовании пациентов с различными нарушениями.

Передвижение и изменение белков в крови каждого человека – естественный процесс, который нарушается при различных патологиях внутренних органов. Нарушения белкового обмена происходят в печени, которая главным образом отвечает за циркуляцию белков по крови. Исследование определяет уровень показателей белка и его фракций, что дает возможность врачу выявить отклонение, поставить диагноз или назначить дополнительную диагностику конкретного органа или отдела.

Кому показано исследование?

Исследование может быть назначено в любом возрасте при определенных показаниях, в том числе детям с рождения и недоношенным детям.

Тест применяется для диагностики широкого спектра заболеваний. В первую очередь, это подозрения на нарушение обменных процессов у человека, выявление инфекционных или онкозаболеваний, а также заболеваний печени и почек. В том числе, анализ могут назначить после перенесенных термических ожогов или при нарушении питания. В некоторых случаях, общий белок назначается вместе с другими базовыми анализами при комплексном скрининге.

Общий белок: норма и патология

Референсные значения результатов анализа имеют градацию в зависимости от пола и возраста пациента. Большое влияние также оказывают физиологические изменения организма (например, беременность). Важно помнишь, что незначительное отклонение от нормы в ту или иную сторону не является однозначной патологией и должно оцениваться врачом вместе с полным анамнезом пациента.

При оценке результатов выделяют: недоношенных детей, новорожденных до первого месяца жизни, детей до 2 лет, детей и подростков в возрасте до 14 лет и взрослых пациентов.

Нормы общего белка в крови у взрослых обычно составляют 64-83 г/л и также зависят от физической активности человека в данный период времени (у лежащих больных показатели могут отличаться). Показатели нормы у детей в первую очередь зависит от возраста.

Снижение общего белка в крови или гипопротеинемия возникает при заболеваниях ЖКТ и печени, опухолях, сахарном диабете, болезнях крови и др. В том числе, низкие показатели могут наблюдаться у женщин во время беременности. Повышение значений обычной сигнализирует о наличии острых или хронических инфекций, аутоиммунных заболеваний, интоксикации организма, миеломной болезни и ряде других.

Заказать услугу можно >>> Здесь <<<

«Почему в крови повышен белок, что это значит?» – Яндекс.Кью

Под понятием «общий белок» подразумевают общую концентрацию альбумина и глобулина в сыворотке крови.

В организме общий белок выполняет ряд функций: участие в свертываемости крови, участие в иммунных процессах, транспортная функция крови и другие.

Данный тип белка отражает самочувствие гомеостаза, потому что благодаря белкам кровь имеет определенную вязкость, текучесть и соответственно формируется определенный объем крови в сосудистом русле.

Непосредственно с этими важными характеристиками крови связана работа как сердечно-сосудистой системы организма, так и обменной функции организма, которые на прямую влияют на работу организма в целом.

Роль белка в организме

Белки, входящие в состав крови отвечают за различные функции, обеспечивающие жизнеспособность организма. Наиболее важными, из которых являются следующие:

• поддержание текучести и вязкости крови;
• удерживание во взвешенном состоянии всех компонентов крови;
• определение объема крови в руслах сосудов;
• регулирование рН крови;
• осуществление транспортировки липидов, пигментов, минеральных веществ, гормонов и других важных
• биологических соединений для органов и тканей;
• свертывание крови.

Основные показания к биохимическому анализу крови на белок:

• инфекционные заболевания, как острые, так и хронические;
• заболевания почек;
• онкозаболевания;
• коллагенозы и системные заболевания;
• ожоги;
• скрининговые обледования;
• нарушения питания.

Когда белок в крови выше нормы, это говорит о том, что кровь становится более густой, и организм обезвоживается. Низкий белок крови говорит о заболевании, которое связано с неполноценным питанием и снижением аппетита.

Норма белка в крови

Норма содержания белка в крови мужчин и женщин примерно одинакова, отмечается зависимость лишь от возраста:

• от 43 до 68 г/литр – для новорожденных;
• от 48 до 72 – для детей до 1 года;
• от 51 до 75 – для детей от 1 до 4 лет;
• от 52 до 78 – для детей от 5 до 7 лет;
• от 58 до 78 – для детей от 8 до 15;
• от 65 до 80 – для взрослых;
• от 62 до 81 – для людей от 60 лет.

Определение его концентрации необходимо при диагностике онкологических болезней, заболеваний почек и печени, при тяжелых ожогах, нарушениях в питании. Повышенный белок свидетельствует о нарушениях в работе организма. По одному показателю установить причину и назначить лечение невозможно, поэтому нужно проводить дополнительные исследования.

Причины повышения общего белка в крови

Обнаружен белок в крови выше нормы, что это значит? Значительное повышение концентрации общего белка в крови называется гиперпротенинемией. Это состояние не может наблюдаться при нормальных физиологических процессах, а значит, развивается только при наличии патологии, при которой происходит образование патологических белков.

Стоит отметить также, что повышение может быть абсолютным, когда количество белков плазмы увеличивается без изменения объема циркулирующей крови, и относительным, что связано со сгущением крови.

Наиболее часто к абсолютной гиперпротеинемии приводят следующие состояния:

1. Злокачественные опухоли, имеющие собственный, извращенный обмен веществ и усиленно продуцирующие протеины.
2. Тяжелые острые инфекционные заболевания, сопровождающиеся образованием обширных гнойных очагов и сепсисом.
3. Аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит и красная волчанка , при которых иммунная система организма проявляет агрессию против собственных здоровых клеток и тканей.
4. Хронические воспалительные заболевания, при которых происходит постоянное разрушение тканей организма.

Относительную гиперпротеинемию вызывает снижение концентрации воды в кровеносном русле, что происходит вследствие обезвоживания организма при некоторых заболеваниях:

1. Острые кишечные инфекции, сопровождающиеся частым стулом: дизентерия, холера и др., при этих заболеваниях всегда регистрируется повышенный белок в крови.
2. Кишечной непроходимости, обусловливающей препятствие для всасывания воды из пищеварительного тракта.
3. Отравления, которые сопровождаются многократной рвотой и диареей, что приводит к выраженному обезвоживанию организма.
4. Острые кровотечения также способны спровоцировать повышение белка в силу значительной потери жидкости.
5. Длительное лечение кортикостероидами, передозировка некоторых лекарственных, чаще всего витамина А.

Перечисленные выше факторы, оказывающие влияние на уровень белка, свидетельствуют о том, что в каждом индивидуальном случае интерпретация полученных лабораторных данных представляет значительные сложности, а потому врач должен во многом ориентироваться на симптомы заболевания и данные других инструментальных и лабораторных исследований.

Повышен реактивный белок в крови, что это значит?

C-реактивным белком (CRP, СРБ) — принято называть белок плазмы крови, он относится к группе белков острой фазы, повышение концентрации которых указывает на воспалительный процесс в организме. Данный белок нашел применение в клинической диагностике как индикатор воспаления (более чувствителен чем СОЭ).

Высокое содержание СРБ в крови может означать такие причины:

1. Обострение хронических инфекционно-воспалительных или аллергических заболеваний, а также о наличии хронического вялотекущего воспалительного процесса, например, в стенках кровеносных сосудов.
2. Острые инфекции: бактериальные, грибковые, вирусные. При некоторых бактериальных заболеваниях, таких как менингит , туберкулез, сепсис новорожденных, уровень может быть повышен до 100 мг на литр и выше. При вирусных поражениях данный показатель увеличивается ненамного.
3. Повреждение тканей, например, в результате некроза ( инфаркт миокарда ), травмы, ожога, обморожения, хирургической операции.
4. Наличие эндокринной патологии, например, сахарного диабета , ожирения; повышенного содержания в крови женских половых гормонов.
5. Рак. Если было установлено, что причина повышения С-реактивного белка не кроится в инфекциях, то необходимо пройти обследование на злокачественные новообразования.
6. Нарушение липидного обмена и склонность к развитию атеросклероза.

Реактивный белок называют золотым маркером воспалительных процессов, одним из главных параметров в диагностике. Исследование крови на СРБ в совокупности с другими показателями позволяет оценить вероятность развития сердечно-сосудистых заболеваний, сделать прогноз их течения, определить риск развития осложнений, а также выработать тактику лечения и профилактики.

Врачи назвали анализы, которые нужно сдать переболевшим коронавирусом

Всем пациентам, перенесшим коронавирус, стоит проверить свою кровь. В первую очередь врачи советуют сдать общий анализ крови, а также отдельно проверить содержание C-реактивного белка и систему свертываемости. Для тех, кто во время ковида испытал проблемы с печенью, необходим также биохимический анализ. О том, кому точно не стоит пропускать сдачу анализов и чем это может быть опасно, — в материале «Газеты.Ru»,

После перенесенного коронавируса всем пациентам следует сдать общий анализ крови и анализ на C-реактивный белок, советуют врачи. Как объяснила «Газете.Ru» инфекционист Анна Баландина, их результаты помогут оценить состояние иммунитета человека, а также выявить, сохранились ли в организме признаки воспаления.

Общий анализ, в частности, помогает понять, не повредила ли инфекция костный мозг. Если это так, у человека может развиться анемия или снизиться количество тромбоцитов. Оба последствия грозят проблемами с внутренними органами и даже летальным исходом.

Другой показатель — C-реактивный белок — показывает, нет ли воспаления в организме на момент анализа. Его повышенное содержание в организме помогает отследить присоединение бактериальной инфекции либо новый воспалительный процесс.

Пациентам с хроническими болезнями, а также тем, у кого во время острой фазы коронавируса на воспаление активно отвечала печень, стоит также сделать биохимический анализ крови. Повторять анализы, как общий анализ крови, так и биохимический, необходимо примерно раз в две недели. При этом, если проблемы не устраняются, лечащий врач должен отправить пациента на консультацию к узким специалистам, советует инфекционист Баландина.

«До тех пор, пока лейкоцитарная формула не придет в норму, человеку не рекомендуется переохлаждаться, перегреваться, лежать на солнце или в солярии, а также стоит ограничить тяжелые физические нагрузки», — уточнила медик.

Отдельного внимания заслуживает состояние свертывающей системы крови, которая также может пострадать при коронавирусе. Так, в случае повышенной свертываемости у человека могут возникнуть тромбы, которые могут привести к смерти. При пониженной свертываемости опасность представляет любой порез — рана будет сильно кровоточить, и возможна серьезная потеря крови.

Особому риску подвергаются пожилые люди, а также те, кто страдает хроническими воспалительными заболеваниями, курильщики, люди с варикозным расширением вен, повышенным весом, ожирением и сахарным диабетом. При этом тяжелое осложнение может быть зафиксировано и у тех, кто до коронавируса не испытывал никаких проблем со здоровьем, объяснил врач-трансфузиолог Андрей Звонков.

«Желательно в течение хотя бы полугода периодически сдавать анализ на МНО (международное нормализованное отношение), он показывает состояние свертывающей системы крови. Если этот параметр меньше 1,5, это тревожно, надо принимать препараты, разжижающие кровь, уменьшающие свертываемость. Если больше 1,8-1,85 — все в порядке, можно не тревожиться. Но если параметр больше 2, значит вы перепили разжижающих препаратов, надо обратиться к врачу и отменять или уменьшать дозировку», – сказал Андрей Звонков радиостанции Sputnik.

Для тех, кто перенес заболевание в тяжелой форме, индивидуальные анализы обязательно прописывает лечащий терапевт, напомнил врач-терапевт сети клиник «Семейная» Александр Лаврищев. В случае с легкой или среднетяжелой формой инфекции, которую пациент перенес на дому, следует самостоятельно отслеживать любые изменения самочувствия.

«Необходимо обратиться к врачу даже, если это просто слабость. За ней могут скрываться, как обострение какого-то хронического заболевания — высокое давление, низкое железо или гемоглобин — так и постковидные депрессия и астенический синдром. Не надо тратить деньги впустую и бежать сдавать анализы. Правильнее посоветоваться с врачом и уже с ним решить, на что стоит обратить внимание. Никакой самодеятельностью заниматься не нужно», — сообщил врач-терапевт «Газете.Ru».

В целом медики советуют внимательнее относиться к своему организму после перенесенного вируса. В частности, даже после нормализации показателей каждому стоит хотя бы два раза в год сдавать анализы, призывает иммунолог Мария Польнер.

«После перенесенной коронавирусной инфекции какие-то специальные анализы сдавать не требуется. В то же время стоит помнить о том, что каждому человеку в рамках чекапа рекомендуется один-два раза в год сдавать общий и биохимический анализ крови.

В случае если при сдаче этих анализов выявлены какие-то изменения, следует обратиться к лечащему врачу и совместно решить, как обследоваться и в будущем скорректировать показатели», — заключила собеседница «Газеты.Ru».

Оценка протеинурии у детей — Американский семейный врач

МАХМУД ЛОГМАН-АДХЭМ, доктор медицины, Школа медицины Университета штата Юта, Солт-Лейк-Сити, Юта

Am Fam Physician. , 1 октября 1998 г .; 58 (5): 1145-1152.

См. Соответствующий информационный бюллетень о протеинурии для пациентов, написанный автором этой статьи, на странице 1158.

Протеинурия — частое лабораторное обнаружение у детей. Он может быть идентифицирован как временное или постоянное заболевание и может указывать на доброкачественное или серьезное заболевание.Быструю, но качественную оценку протеинурии можно провести с помощью тест-полоски или методов сульфосалициловой кислоты. Более точное количественное определение достигается путем измерения экскреции белка в 24-часовых образцах мочи или путем расчета отношения белок / креатинин в случайных образцах мочи. Ортостатическая протеинурия — это доброкачественное состояние, характеризующееся наличием белка в образцах мочи, собранных в вертикальном положении в течение дня, и его отсутствием в образцах, собранных в положении лежа на спине. Стойкая протеинурия и протеинурия, связанные с гематурией или другими признаками почечной недостаточности, имеют более тяжелый прогноз.Последние условия требуют направления к детскому нефрологу для дальнейшего обследования, которое может включать биопсию почек.

Большинство здоровых детей выделяют небольшое количество белка с мочой, что представляет собой так называемую физиологическую протеинурию1. С поправкой на площадь поверхности тела экскреция белка является самой высокой у новорожденных, снижаясь с возрастом до позднего подросткового возраста, когда уровни для взрослых достигаются. (Таблица 1). Относительно высокая экскреция белка, наблюдаемая у новорожденных, представляет собой канальцевую протеинурию, отражающую незрелость их почечной функции.2 Бессимптомная или изолированная протеинурия определяется как протеинурия, не связанная с какими-либо признаками или симптомами почечной недостаточности.

Просмотр / печать таблицы

Нормальная экскреция белка с мочой у младенцев и детей

Нормальная экскреция белка с мочой у младенцев и детей

Механизмы протеинурии

Стенка капилляров клубочка и прилегающие к ней структуры представляют собой основные препятствия для прохождения макромолекул, включая глобулины и альбумин.Барьеры состоят из эндотелиальных клеток, выстилающих капиллярные петли, базальную мембрану клубочков и висцеральные эпителиальные клетки (рис. 1). Прохождение макромолекул через стенку капилляров клубочков обратно пропорционально их размеру.

Правообладатель не предоставлял права на воспроизведение данного объекта на электронных носителях. Сведения об отсутствующем элементе см. В исходной печатной версии данной публикации.

РИСУНОК 1.

Помимо размерного барьера, стенка капилляров клубочков также содержит отрицательные заряды из-за присутствия протеогликанов гепарансульфата.3 Отрицательные заряды отталкивают отрицательно заряженные макромолекулы, такие как альбумин (молекулярная масса: 69 000 дальтон) .3,4 Большинство воспалительных заболеваний клубочков приводят к изменению размерного барьера и потере анионных зарядов, что приводит к протеинурии.

Белки с низкой молекулярной массой (молекулярная масса: менее 40000 дальтон) свободно фильтруются через клубочки, а затем абсорбируются и катаболизируются проксимальными канальцами.5 Они включают β ₂ микроглобулин, ретинол-связывающий белок, α ₁ микроглобулин и гормоны, такие как вазопрессин, инсулин и паратироидный гормон.5,6 Повреждение эпителия проксимальных канальцев приводит к неспособности канальцев реабсорбировать низкомолекулярные белки и, следовательно, к их потере с мочой. 5

Гемодинамические изменения клубочкового кровотока также могут привести к протеинурии. Уменьшение количества функционирующих нефронов, как это происходит при хронической почечной недостаточности, приводит к усилению фильтрации белков в оставшихся нефронах и протеинурии. Другие состояния, вызывающие протеинурию за счет изменения гемодинамики клубочков, включают упражнения, 7 лихорадку, судороги, прием адреналина и эмоциональный стресс (Таблица 2).

Просмотреть / распечатать таблицу

Этиологическая классификация протеинурии у детей и подростков

02

02

02

Пурпурный нефрит Геноха-Шенлейна

Этиология ic Классификация протеинурии у детей и подростков

Протеинурия переполнения возникает, когда концентрация некоторых малых белков в плазме e Увеличивает способность канальцев реабсорбировать отфильтрованный белок.Примеры включают присутствие легких цепей иммуноглобулина в моче при множественной миеломе, гемоглобинурию при внутрисосудистом гемолизе, миоглобулинурию при рабдомиолизе и амилазурию при остром панкреатите. ) обеспечивает оценку концентрации белка в моче и широко используется как в кабинетах врачей, так и в клинических лабораториях. Белки в растворе вызывают изменение цвета полоски реагента, пропитанной тетрабромфеноловым синим.Поскольку тетрабромфенол является индикатором pH, индикаторная полоска имеет буфер, чтобы предотвратить влияние нормальных колебаний pH мочи на изменение цвета. Ложноположительные результаты могут быть получены, когда моча щелочная (pH больше 7) или когда она содержит густую слизь, кровь, гной, сперму или вагинальные выделения. Полоски реагируют преимущественно с альбумином и относительно нечувствительны к другим белкам, таким как гамма-глобулины. Количество белка в моче оценивается как 1+ (30 мг на дл), 2+ (100 мг на дл), 3+ (300 мг на дл) или 4+ (1000 мг на дл).

Во многих больничных лабораториях обычной практикой является проверка результатов положительного теста с помощью щупа с помощью турбидометрии на сульфосалициловую кислоту. В последнем тесте три капли 20-процентного раствора сульфосалициловой кислоты добавляются к 5 мл мочи, чтобы вызвать кислый pH и осаждение белков. Мутность мочи отмечается при визуальном осмотре. Этот тест более точен, чем метод полоски, поскольку обнаруживаются все классы белков. Ложноположительные результаты могут быть получены в присутствии рентгеноконтрастного материала и в образцах, взятых у детей, получавших высокие дозы пенициллина, цефалоспоринов или сульфаниламидов.Поскольку оба теста с индикаторной полоской и сульфосалициловой кислотой чувствительны к концентрации белка в моче, они могут недооценивать протеинурию или давать ложноотрицательные результаты в присутствии разбавленной мочи (т. Е. С удельным весом менее 1,010). Для получения достоверных результатов необходима моча с удельным весом более 1,015.

Количественные методы

Для количественного определения концентрации белка в моче доступно несколько колориметрических лабораторных методов.9 Наиболее часто используются методы связывания красителей бензетония хлорид, Ponceau-S и кумасси бриллиантовый синий.Электрофорез белков мочи и прямые измерения белков с низкой молекулярной массой, таких как микроглобулин β ₂ , могут проводиться при особых обстоятельствах, но они не являются частью рутинного обследования ребенка с протеинурией. Точно так же определение микроальбуминурии у детей с диабетом требует использования более чувствительных методов, таких как радиоиммуноанализ или иммуноферментный анализ.

У взрослых нормальным считается выведение белка менее 150 мг за 24 часа.Однако у детей физиологическая протеинурия зависит от возраста и роста ребенка (таблица 1). После первого года жизни суточная экскреция белка у детей, выраженная в мг на м 2 ² за 24 часа, является относительно постоянной. Традиционный способ количественной оценки экскреции белка с мочой заключался в измерении белка в образце мочи, собранном в течение 12- или 24-часового периода.

Пациенту дано указание опорожнить мочеиспускание при пробуждении утром, выбросить эту мочу и отметить время.Затем моча от каждого последующего мочеиспускания собирается в течение следующих 24 часов; окончательный образец мочи должен быть удален ровно через 24 часа после начала сбора по времени. Однако на практике сбор 24-часовых образцов мочи чреват ошибкой, и сбор часто приходится повторять. Кроме того, своевременный сбор мочи непрактичен у маленьких детей и невозможен у младенцев без катетеризации мочевого пузыря.

Определение количества выведенного креатинина в одном и том же 24-часовом образце мочи может быть полезным для оценки точности сбора.Стабильная суточная экскреция креатинина составляет 20 мг на кг у детей от 1 до 12 лет и от 22 до 25 мг на кг у детей старшего возраста, при этом более низкое значение соответствует экскреции креатинина у девочек.

В исследовании взрослых 10 была обнаружена сильная корреляция между отношением белка к креатинину в моче (UPr / Cr), полученным в случайных образцах мочи, и 24-часовой экскрецией белка с мочой с поправкой на площадь поверхности тела. . Другие исследования подтвердили это наблюдение.11 Полезность соотношения белка и креатинина в моче была документально подтверждена у здоровых детей12 и у детей с почечной недостаточностью.13

У взрослых и детей старше двух лет UPr / Cr менее 0,2 на случайном образце мочи, взятом в течение дня, считается нормальным. У детей в возрасте от шести месяцев до двух лет верхний предел нормы следует увеличить до 0,5,12. UPr / Cr выше 3,0 соответствует протеинурии нефротического диапазона.

Поскольку уровни креатинина в сыворотке и моче зависят от мышечной массы, это соотношение недействительно для детей с тяжелым недоеданием. Более того, при значительном снижении скорости клубочковой фильтрации увеличивается канальцевая секреция креатинина, что может привести к искусственно заниженным значениям UPr / Cr.Тем не менее, соотношение UPr / Cr более надежно, чем суточные измерения белка в моче. В одном исследовании 13 ошибка сбора была обнаружена в 57 процентах суточных проб мочи, что оценивалось по высокому или низкому содержанию креатинина в моче. Фактическая 24-часовая экскреция белка может быть рассчитана из соотношения UPr / Cr на всех уровнях протеинурии, используя простую формулу, полученную с помощью логарифмического регрессионного анализа13: Общий белок в моче (г на м 2 ² в день) = 0,63 X (UPr / Cr)

Это соотношение исключает необходимость сбора мочи, позволяя быстрее получить результаты.Кроме того, можно получить серийные соотношения UPr / Cr с течением времени для отслеживания прогрессирования протеинурии.

Эпидемиология

Распространенность изолированной бессимптомной протеинурии у детей оценивается в пределах от 0,6 до 6,3 процента.14–17 Протеинурия обычно носит временный и периодический характер, поэтому при исследовании одного образца мочи наблюдается гораздо более высокая распространенность. В исследовании, проведенном с участием 8954 школьников в Финляндии, протеинурия была обнаружена в одном из четырех образцов из 10.7 процентов детей и по крайней мере в двух из четырех образцов у 2,5 процента детей. У обоих полов распространенность протеинурии увеличивалась с возрастом. Большинство детей с положительным результатом теста на протеинурию при первоначальной оценке «теряют» протеинурию при последующем наблюдении. Только около 10 процентов детей страдают стойкой протеинурией через 6–12 месяцев.

Этиология протеинурии

Преходящая или функциональная протеинурия

От 30 до 50 процентов детей с протеинурией могут иметь преходящую неповторяющуюся протеинурию.6 Транзиторная протеинурия может возникать при физических нагрузках, эмоциональном стрессе, переохлаждении, введении адреналина, абдоминальной хирургии или застойной сердечной недостаточности. Это также происходило во время лихорадочных заболеваний и после судорог. Во всех этих случаях протеинурия проходит спонтанно после прекращения действия причинного фактора, и тщательное обследование обычно не рекомендуется.

Стойкая протеинурия

Как правило, обнаружение протеинурии во время обычного обследования не требует обширного обследования.Вывод должен быть подтвержден еще два или три раза. Обнаружение по крайней мере двух положительных анализов мочи из трех образцов предполагает стойкую протеинурию и требует обследования (рис. 2). В дополнение к анализу мочи с микроскопическим исследованием следует также провести анализ выделения белка с мочой. Традиционно это делалось путем сбора 24-часовой пробы мочи для измерения количества выделяемого белка в мг за 24 часа. Однако, как отмечалось выше, случайный образец дневной мочи может быть получен для измерения концентраций белка и креатинина в моче (в мг на дл) и расчета отношения UPr / Cr.

Просмотр / печать Рисунок

РИСУНОК 2.

Алгоритм оценки бессимптомной протеинурии у детей. У пациентов с изолированной протеинурией измерение C3-комплемента необязательно, если также не присутствует гематурия. (C3 = компонент комплемента; BUN = азот мочевины крови; UPr / Cr = отношение белка к креатинину в моче)

РИСУНОК 2.

Алгоритм оценки бессимптомной протеинурии у детей.У пациентов с изолированной протеинурией измерение C3-комплемента необязательно, если также не присутствует гематурия. (C3 = компонент комплемента; BUN = азот мочевины крови; UPr / Cr = отношение белка к креатинину в моче)

Ортостатическая (постуральная) протеинурия

Ортостатическая протеинурия составляет до 60 процентов всех случаев бессимптомной протеинурии, зарегистрированных в дети, с еще более высокой заболеваемостью среди подростков.18 Наблюдались различия в количестве суточной экскреции белка.Если все лабораторные тесты в норме, за исключением стойкого повышения экскреции белка, следует исследовать возможность ортостатической протеинурии, особенно если ребенок старше шести лет. Лучше всего это сделать с помощью так называемой ортостатической пробы. Пациенту рекомендуется помочиться перед сном ночью и выбросить мочу. Он должен оставаться на спине всю ночь и помочиться на следующее утро сразу после пробуждения. Этот образец мочи хранится отдельно и обозначается как «лежа на спине» или «лежа на спине».”

Затем собираются и объединяются дополнительные пробы мочи в течение следующих 12–16 часов, пока пациент поддерживает нормальную повседневную активность. Конечный образец предпочтительно собирать вечером, непосредственно перед тем, как пациент ложится спать; этот объединенный образец следует пометить как «активная» моча. Продолжительность сбора последнего образца может быть сокращена до 12 часов или меньше. У пациентов с ортостатической протеинурией образец в положении лежа на спине не будет содержать белка, но активный образец будет содержать белок.8

Как показывает практика, дети с ортостатической протеинурией выделяют менее 1 г белка за 24 часа (UPr / Cr менее 1,0). Долгосрочный прогноз для молодых людей с ортостатической протеинурией отличный даже после 20–50 лет наблюдения.19,20 Считается, что прогноз у детей и подростков одинаково хорош. Детям с таким диагнозом рекомендуется ежегодное наблюдение.

Протеинурия, вторичная по отношению к гломерулярной болезни

Многие гломерулярные заболевания приводят к протеинурии (таблица 2).Прогноз обычно менее благоприятный, если также присутствует гематурия. Изолированная протеинурия возникает у пациентов с нефротическим синдромом в результате идиопатического нефротического синдрома (болезнь минимальных изменений), хотя до 25 процентов этих пациентов могут иметь микроскопическую гематурию. Как правило, пациенты имеют тяжелую протеинурию или протеинурию нефротического диапазона, т.е. определяется как экскреция белка более 40 мг на м 2 ² в час (или UPr / Cr более 3,0).

Идиопатическая мембранозная нефропатия также может приводить к изолированной протеинурии и нефротическому синдрому.Инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), стала важной причиной протеинурии и нефротического синдрома как у взрослых, так и у детей.21 Наиболее характерным поражением клубочков является фокальный и сегментарный гломерулосклероз, который у взрослых часто ассоциируется с прогрессирующей азотемией. Течение ВИЧ-нефропатии у детей менее скоротечно.21 Нефропатия, связанная с вирусом гепатита В, является причиной протеинурии и нефротического синдрома в эндемичных регионах.22

Тубулоинтерстициальные нефропатии

Протеинурия с гематурией или без нее встречается у пациентов с тубулоинтерстициальными заболеваниями. разнообразного происхождения.При нормальной скорости клубочковой фильтрации протеинурия обычно имеет канальцевое происхождение. Поскольку скорость клубочковой фильтрации снижается в результате значительной потери нефронов, гемодинамические механизмы вносят вклад в гломерулярную протеинурию. В целом протеинурия при тубулоинтерстициальном заболевании умеренная (менее 1,0 г в сутки).

Прогноз

В то время как пациенты с ортостатической протеинурией имеют отличный прогноз, долгосрочный прогноз для детей с изолированной фиксированной протеинурией остается неизвестным.Обычно считается, что у детей с изолированной протеинурией, не превышающей 1 г в сутки, прогноз лучше, чем у детей с более высоким содержанием белка в моче. В шестилетнем ретроспективном исследовании 31 ребенка с протеинурией продолжительностью 10 месяцев биопсия почек была проведена у 17 детей.23 Из этих детей у 12 были обнаружены патологические изменения при биопсии, в том числе восемь с фокальным и сегментарным гломерулосклерозом. У 12 из 14 пациентов, которым не проводилась биопсия, и у четырех из пяти пациентов с нормальной гистологией протеинурия полностью исчезла у 11 пациентов (69 процентов).

В исследовании24 53 японских детей с бессимптомной протеинурией значительные клубочковые изменения были обнаружены при биопсии почек у 25 пациентов (47 процентов). У пятнадцати был очаговый гломерулосклероз. У семи пациентов с аномальной гистологией клубочков развилась почечная недостаточность; ни у одного из пациентов с нормальной гистологией клубочков почечная недостаточность не развилась. Согласно опросу детских нефрологов 25, 36 процентов опрошенных врачей сделали бы биопсию почек девятилетнему ребенку с умеренной протеинурией (600 мг в день).Пока не будет доступна дополнительная информация, решение о проведении биопсии почек у ребенка с изолированной протеинурией будет зависеть от таких факторов, как беспокойство родителей или врача, а также от наличия эффективной терапии.

Менеджмент

Офисная оценка

Первоначальная оценка протеинурии должна включать полный анамнез, в том числе семейный анамнез почечной недостаточности, недавние инфекции верхних дыхательных путей, макрогематурию, изменения веса и диуреза.Физикальное обследование должно включать измерение роста, веса и артериального давления, выявление отеков, асцита и бледности кожи, а также пальпацию почек у новорожденных, а также анализ мочи и анализ крови для определения электролитов, азота мочевины крови, уровень креатинина, общего белка и альбумина, а также общий анализ клеток крови и комплемента C3. Следует провести количественную оценку экскреции белка с мочой, используя либо 24-часовой сбор, либо случайный образец мочи для определения отношения UPr / Cr (таблица 3).

Просмотр / печать таблицы

Клинические корреляции в протеинурии

03

0

Клинические корреляции в протеинурии

03

0

Если диагностирована ортостатическая протеинурия, ребенку следует ежегодно посещать врача, включая определение отношения UPr / Cr. Если установлена ​​фиксированная изолированная протеинурия, обследование зависит от степени протеинурии. Если общая экскреция белка составляет менее 1 г за 24 часа (или UPr / Cr меньше 1,0), достаточно посещений два раза в год, позже расширенных до ежегодных посещений с определением отношения UPr / Cr. Если протеинурия сохраняется более одного года, следует рассмотреть возможность проведения биопсии почек.Если общая экскреция белка составляет более 1 г за 24 часа (или UPr / Cr больше 1,0), следует провести анализ мочи и взять кровь для определения уровней электролитов, азота мочевины в крови, креатинина, общего белка и альбумина. Комплемент C3 и полный анализ клеток крови.

У маленьких детей (до шести лет) ультразвуковое исследование почек может быть полезным для выявления анатомических или врожденных аномалий, таких как поликистоз почек. Если результаты лабораторных анализов отклоняются от нормы, например, если у пациента повышен уровень креатинина, гипокомплементемия или гематурия, это может указывать на хроническое заболевание клубочков.Этим пациентам показана биопсия почек и рекомендуется направление к детскому нефрологу.

Существование предшествующей стрептококковой инфекции может быть исследовано путем измерения титров антистрептолизина-O и антидезоксирибонуклеазы B. Постинфекционный гломерулонефрит обычно купируется самостоятельно, и биопсия почек не показана. Однако, за исключением очень легких случаев, пациента следует направить к детскому нефрологу. Если экскреция белка с мочой находится в нефротическом диапазоне (UPr / Cr больше 3.0), даже при отсутствии отека и возрасте пациента меньше шести лет, вероятен идиопатический нефротический синдром, и требуется пробная терапия кортикостероидами.

Биопсия почек не показана, если у пациента нет других аномальных результатов лабораторных анализов, таких как гематурия, повышенный уровень азота мочевины и креатинина в крови или гипокомплементемия. Если экскреция белка с мочой находится в нефротическом диапазоне и пациент старше шести лет, идиопатический нефротический синдром менее вероятен, и рекомендуется направление к детскому нефрологу.Биопсия почек позволяет определить тип гломерулярного заболевания, ответственного за нефротический синдром (Таблица 2).

Другие рекомендации по лечению

Чрезмерные ограничения на образ жизни и физическую активность ребенка не требуются. Прием диетических протеиновых добавок для восполнения потери протеина не рекомендуется и может быть вредным. У большинства детей с экскрецией белка менее 1 г за 24 часа отек не развивается. Желательно избегать чрезмерного потребления соли, а при развитии отека может потребоваться более строгое ограничение соли.У некоторых пациентов с гломерулярным заболеванием, приводящим к тяжелой протеинурии, не реагирующей на кортикостероиды или цитотоксические агенты, терапия ингибитором ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) может привести к значительному снижению протеинурии (26). вызывают снижение скорости клубочковой фильтрации и гиперкалиемию; Если используются ингибиторы АПФ, следует внимательно следить за функцией почек с периодическим измерением уровня азота мочевины в крови, креатинина и калия.

Белок для спортсменов-подростков

Белок необходим для роста, энергии и восстановления тканей. Спортивные результаты зависят от силы мышц, а мышцы состоят из белка. Хотя спортсменам, которые занимаются силовыми тренировками и тренировками на выносливость, может потребоваться немного больше белка, было бы ошибкой думать, что вы можете просто накачать мышцы, потребляя много белка. Упражнения, а не диетический белок, увеличивают мышечную массу.

Количество белка, необходимое подросткам на разных стадиях развития, варьируется.Как правило, мальчикам и девочкам в возрасте от 11 до 14 требуется полграмма на фунт веса тела в день. Таким образом, молодому подростку с весом 110 фунтов требуется около 50 г белка в день. В возрасте от 15 до 18 лет RDA немного снижается. Как и в случае со всеми необходимыми питательными веществами, здравый смысл является правилом: вам не нужно взвешивать каждый грамм на весах. Каждый грамм белка обеспечивает 4 калории — столько же, сколько и углеводы, и белок должен составлять от 10% до 12% ежедневных калорий. Как правило, в 3 унциях мяса, рыбы или птицы содержится примерно 22 г белка.Стакан молока на 8 унций содержит около 8 г белка. Таким образом, среднестатистическому подростку, который выпивает 3 стакана молока в день, не нужно огромное количество мяса, чтобы удовлетворить его суточную потребность в белке.

Белок в пищевых продуктах животного происхождения называется полноценным или высококачественным белком, потому что он содержит все незаменимые аминокислоты примерно в пропорциях, необходимых человеку. Растительные белки называют неполными, потому что, за исключением соевых бобов, они имеют низкий уровень одной или нескольких незаменимых аминокислот.Однако для получения высококачественного белка необязательно есть продукты животного происхождения.

Люди, соблюдающие вегетарианские диеты, удовлетворяют свои потребности в белке, сочетая растительную пищу, которая уравновешивает дефицит друг друга. Такое сочетание продуктов называется добавлением белка. Употребление зерна и бобовых делает свое дело; фасоль и лепешки, бутерброд с арахисовым маслом на пшеничном хлебе, черноглазый горох и рис — хорошие примеры белковой добавки. Вы также можете компенсировать любой недостаток растительной пищи, добавив небольшое количество белка животного происхождения, например, в пасту с сыром или хлопья с молоком.

Белок и калорийность продуктов, которые нравится большинству подростков

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра.Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.

Квашиоркор — обзор | Темы ScienceDirect

Квашиоркор

Квашиоркор — тяжелая форма белковой недостаточности, при которой преобладают отек, гипоальбуминемия и дерматоз. Наблюдаемый в основном в слаборазвитых странах, несколько случаев квашиоркора были описаны и в развитых странах. ^61,62 Были описаны случаи в развитых странах из-за незнания питания, избегания пищевых аллергенов, пищевых причуд и жестокого обращения с детьми. ⁶³ Особенно распространен заменитель рисового «молока», который содержит лишь минимальное количество белка и не является заменителем молока. У детей с хроническим белково-калорийным недоеданием, особенно из Африки, симптомы обычно проявляются на втором или третьем году жизни с началом отлучения от грудного вскармливания. Напротив, пациенты в развитых странах чаще всего проявляют черты лица в течение первого года жизни с быстрым появлением отеков. Квашиоркор был также описан с мальабсорбцией, включая инфантильную болезнь Крона ⁶⁴ и муковисцидоз. ⁶⁵

Клиническая картина представляет собой бледную эритему с вышележащей красновато-коричневой чешуей, которая показывает резко очерченный приподнятый край. Этот край напоминает краску, которая поднимается и собирается отслоиться, что приводит к термину «шелушащийся красящий дерматоз» (рис. 24.5, 24.6). В отличие от поражений пеллагры, дерматоз редко появляется на участках, подверженных воздействию солнечного света, и имеет тенденцию щадить стопы и тыльную часть рук. Также могут присутствовать светочувствительность, пурпура и чрезмерная синяк.Другие связанные признаки включают изменения психического поведения, анорексию, апатию, раздражительность, задержку роста и жировую инфильтрацию печени с гипопротеинемией. В результате гипоальбуминемии у пораженных детей наблюдается отек лица («лунное лицо») (рис. 24.7), ступней и живота (вид «брюшко»).

В легких случаях кожные высыпания связаны с поверхностным шелушением; в тяжелых случаях появляются большие участки эрозии. По мере прогрессирования заболевания вся поверхность кожи приобретает красноватый или кофейный оттенок.Другие связанные признаки включают бледность околоротовой полости, потерю пигментации (особенно после незначительной травмы) и депигментацию волос. У темноволосых детей цвет волос может меняться до красновато-коричневого или даже серого или соломенного (рис. 24.8). Дисхромию с гипопигментацией связывают с дефицитом тирозина, который имеет решающее значение для синтеза меланина. Когда периоды недоедания чередуются с интервалами адекватного питания, в волосах появляются чередующиеся полосы светлого и темного цвета (знак флажка).

Состояние может быть трудно отличить от энтеропатического акродерматита, и, фактически, у детей также может быть сопутствующий дефицит цинка. Гипоальбуминемия и отек являются полезными признаками, позволяющими отличить квашиоркор от энтеропатического акродерматита и других нарушений недостаточности питания. У детей с маразмом наблюдается дефицит белков и калорий. Они выглядят истощенными (в отличие от отечности у детей с квашиоркором), имеют сухую, шелушащуюся кожу, которая может проявлять фолликулярный гиперкератоз, и часто имеют тонкие редкие волосы.

Дети, страдающие квашиоркором, очень больны, и если их не лечить, уровень смертности может составлять 30% и более, в основном в результате инфекции (нарушение иммунитета) и электролитного дисбаланса с диареей. В слаборазвитых странах, где это заболевание является обычным явлением, грудное вскармливание следует продолжать как можно дольше, чтобы предотвратить белковую недостаточность. Лечение больных с постепенным назначением высокобелковой диеты, витаминных добавок и коррекция обезвоживания и электролитного дисбаланса приводит к разрешению клинических отклонений.

Дефицит протеина S — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Амеку К., Хига М. Лечение ривароксабаном резистентного к варфарину тромбоза у пациента с наследственной недостаточностью протеина S. Case Rep Hematol. 2018; 2018: 5217301. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5828494/

Alhenc-Gelas M, Plu-Bureau G, Horellou MH, et al. Отношения фенотипа генотипа PROS1 в большой когорте взрослых с подозрением на унаследованный количественный дефицит протеина S.Thromb Haemost. 2016; 115: 570-579. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26466767

Wang ZH, Zhao ZJ, Xu K, et al. Наследственный дефицит протеина S приводит к ишемическому инсульту. Мол Мед Реп.2015; 12: 3279-3284. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25997409

Wypasek E, Undas A. Дефицит протеина C и протеина S — практические диагностические вопросы. Adv Clin Exp Med. 2013; 22: 259-267. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23986205

Duebegen S, Kauke T, Marschall C, et al. Генотип, лабораторные и клинические фенотипы белковой недостаточности.Am J Clin Pathol. 2012; 137: 178-184. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22261441

Marlar RA, Gausman JN. Аномалии протеина S: диагностический кошмар. Am J Hematol. 2011; 86: 418-421. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21523802

Ten Kate MK, van der Meer J. Дефицит протеина S: клиническая перспектива. Гемофилия. 2008; 14: 1222-1228. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18479427

Gandrille S, Borgel D, Sala N, et al. Дефицит протеина S: база данных мутаций — итоги первого обновления.Thromb Haemost. 2000; 84: 918. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11127877

ИНТЕРНЕТ
Bauer KA. Дефицит белка S. UpToDate, Inc., 2017 10 ноября. Доступно по адресу: https://www.uptodate.com/contents/protein-s-deficiency. Дата доступа: 25 апреля 2018 г.

Информационный центр по генетике и редким заболеваниям. Дефицит протеина S. 4 марта 2013 г. Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4524/protein-s-deficiency Дата обращения: 18 мая 2018 г.

Genetics Home Reference.Дефицит протеина S. Октябрь 2009 г. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/protein-s-deficiency Дата доступа: 18 мая 2018 г.

Центр гемофилии и тромбоза в горных штатах. Дефицит белка S и тромбы. Октябрь 2001 г. Доступно по адресу: http://www.ucdenver.edu/academics/colleges/medicalschool/centers/HemophiliaThrombosis/resources/Documents/PROTEIN_S_DEFICIENCY.pdf Дата обращения: 18 мая 2018 г.

Goudemand J. Тяжелая наследственная тромбофилия. к врожденной недостаточности протеина S.Энциклопедия Orphanet, ноябрь 2009 г. Доступно по адресу: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=743 Дата обращения: 18 мая 2018 г.

Lentz SR. Дефицит протеина S. Больницы и клиники Университета Айовы. Октябрь 2005 г. Доступно по адресу: https://www.healthcare.uiowa.edu/labs/lentz/Information_For_Patients/PDF/Protein%20S%20Deficiency%20Brochure.pdf Проверено 18 мая 2018 г.

Белковая энергетическая недостаточность: история вопроса, Патофизиология, этиология

Симптомы и причины нефротического синдрома (заболевания почек)

Мы понимаем, что у вас может возникнуть много вопросов, когда вашему ребенку поставлен диагноз нефротический синдром:

• Что это?
• Насколько это серьезно?
• Каковы долгосрочные перспективы для ребенка с нефротическим синдромом?

Здесь мы предоставили некоторые ответы на эти вопросы, и когда вы встретитесь с нашими экспертами, мы сможем полностью объяснить состояние вашего ребенка и возможные варианты.

Что такое нефротический синдром?

Нефротический синдром — это название, данное совокупности результатов, связанных с почками. К ним относятся:

• протеинурия — высокий уровень белка в моче (в зависимости от возраста и размера вашего ребенка)

• гипоальбуминемия — низкий уровень белка в крови вашего ребенка, так как он выводится из его тела с мочой.

• отек — припухлость. Это происходит потому, что белки в крови вашего ребенка действуют как губка, удерживая жидкость в крови.При меньшем количестве белков жидкость может вытекать из крови в ткани ребенка, вызывая их набухание, особенно в области живота.

• высокий уровень холестерина (жира в крови) — низкий уровень белка в крови стимулирует организм к избыточному производству определенных видов жиров в крови

Почему нефротический синдром вызывает беспокойство?

Помимо риска повреждения почек, нефротический синдром несет два основных риска:

• Инфекция — жидкость, которая выходит из крови и попадает в ткани, как это происходит при отеке, восприимчива к серьезным инфекциям, вызываемым бактериями, такими как E.coli.
• Сгустки крови. Когда ребенок теряет много белка в крови, его организму труднее правильно формировать сгустки крови. Это может привести как к незначительным, так и к серьезным проблемам, включая тромбоэмболию легочной артерии, при которой сгусток крови перекрывает кровоснабжение легких.

Какие бывают типы нефротического синдрома?

Один из способов классифицировать типы нефротического синдрома — это определить, что их вызывает.

Идиопатический нефротический синдром — типичный для большинства детей — возникает по неизвестной причине.

Вторичный нефротический синдром вызван другим заболеванием или лечением другого состояния, например

Еще один способ взглянуть на нефротический синдром — посмотреть, как пораженная ткань выглядит под микроскопом, поскольку это часто коррелирует с лечением и исходом. Выделяют две основные категории: болезнь минимальных изменений (MCD) и очаговый склероз (FSGS).

Болезнь минимальных изменений (MCD) названа так потому, что если вы посмотрите на биопсию почки под микроскопом, вы увидите, что клетки выглядят относительно нормально и имеют лишь минимальные изменения.MCD:

• поражает от 85 до 95 процентов детей с NS в США
• обычно ассоциируется с наиболее положительными результатами среди детей с NS
• обычно отвечает на стероиды
• имеет тенденцию к рецидивам все реже и реже по мере взросления ребенка
• часто перерастает к тому времени, когда ребенок становится молодым человеком
• обычно не влияет на функцию почек
• редко приводит к тому, что ребенок нуждается в диализе или трансплантации почки

Очаговый склероз (ФСГС)

Очаговый склероз:

• поражает около 10 процентов детей с NS в США
• имеет тенденцию быть более агрессивной формой нефротического синдрома
• обычно не отвечает на терапию стероидами
• может потребоваться несколько биопсий для диагностики
• , по-видимому, непропорционально сильно влияет на афроамериканское и латиноамериканское население в США.С.
• часто приводят к тому, что ребенку требуется диализ почки и / или трансплантация почки

Исследователи еще не уверены, лежат ли MCD и FSGS на противоположных концах континуума одного и того же заболевания, или это, по сути, принципиально разные заболевания.

Врожденный нефротический синдром

Что такое врожденный нефротический синдром?

Хотя «врожденный» означает наличие при рождении, врожденный нефротический синдром обычно обнаруживается, когда ребенку исполняется несколько месяцев, хотя это может занять до года.У младенцев с врожденным нефротическим синдромом наблюдаются те же симптомы, что и у детей с нефротическими симптомами.

Насколько это распространено?

Врожденный нефротический синдром встречается крайне редко. Этим типом страдают менее одного процента детей с нефротическим синдромом.

Можно ли диагностировать до рождения?

Хотя пренатального теста на врожденный нефротический синдром не существует, информация, полученная в результате других пренатальных тестов, может дать ключ к разгадке того, может ли плод выделять белок с мочой.Таким образом, пренатальное тестирование может указать на то, что у ребенка может быть это заболевание, но оно не является окончательным.
Что вызывает врожденный нефротический синдром?

Врожденный нефротический синдром может быть вызван генетической аномалией одного или нескольких белков, и врачи вашего ребенка обычно проверяют их. Вероятно, это не повлияет на лечение вашего ребенка, но может предложить генетическое консультирование и пренатальный скрининг при будущих беременностях. Это также может дать врачам подсказку о том, как быстро вашему ребенку потребуется трансплантация почки.

Гораздо реже врожденный нефротический синдром может возникнуть, если беременная мать перенесла инфекцию, передающуюся ее ребенку, например, герпес, токсоплазмоз или сифилис.В этих случаях лечение инфекции обычно лечит и нефротический синдром.

Серьезен ли врожденный нефротический синдром?

Большинство форм врожденного нефротического синдрома агрессивны и требуют серьезного медицинского вмешательства. Нередко дети, рожденные с врожденным нефротическим синдромом, нуждаются в пересадке почки в течение первых нескольких лет жизни, а многим детям требуется трансплантация почки еще раньше.

Каковы перспективы ребенка с врожденным нефротическим синдромом?

Младенцы с врожденным нефротическим синдромом нуждаются в инфузиях белков крови, часто каждый день, через капельницу.Некоторые дети поступают в больницу для этого лечения, а некоторым можно делать инфузии дома. Им также могут потребоваться гормоны и усилители иммунной системы, чтобы поддерживать здоровье своего тела до шестимесячного возраста.

Затем врачи обычно удаляют ребенку почки. Без почек проблемы, вызванные утечкой белка, исчезнут, но детскому организму все равно нужно делать то, что делают почки. Таким образом, медицинская бригада назначит ребенку диализ в ожидании трансплантации.Обычно это происходит, когда ребенок весит около 15 фунтов, что обычно бывает в возрасте около 1 года.

Здесь, в Детском центре, наши специалисты имеют большой опыт ухода за младенцами с врожденным нефротическим синдромом, наблюдая их во время диализа и трансплантации почки. Фактически, мы можем выполнять пересадку младенцев меньшего размера, чем многие другие центры, поэтому детям, которых мы лечим, не нужно так долго ждать, чтобы получить свои новые почки.

Причины

Что вызывает нефротический синдром у детей?
У большинства детей есть идиопатический нефротический синдром, что означает отсутствие ясной причины.Исследователи идентифицировали несколько генетических ассоциаций, но недостаточно четко, чтобы их можно было охарактеризовать как генетический синдром. В других частях мира, где дети более подвержены фокальному склерозу (FSGS), чем болезни минимальных изменений (MCD), FSGS, по-видимому, имеет более четко определенные генетические причины.

В редких случаях нефротический синдром может развиться из-за вирусного заболевания, такого как гепатит или ВИЧ, и рецидивы также могут быть спровоцированы вирусами. Некоторые лекарства также могут вызывать нефротический синдром.
Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы нефротического синдрома у детей?

Признаки нефротического синдрома могут значительно отличаться от ребенка к ребенку, но вы или ваш ребенок можете заметить:

• усталость и недомогание
• снижение аппетита
• прибавка в весе и отек лица
• Вздутие или боль в животе
• пенистая моча
• отек (скопление жидкости в пространствах тела)
• бледные ногти
• тусклые волосы
• хрящ ушей может казаться менее твердым
• пищевая непереносимость или аллергия

FAQ

В: Можно ли вылечить нефротический синдром?

A: Подавляющее большинство детей в Соединенных Штатах с нефротическим синдромом перерастают его к тому времени, когда они достигают раннего взросления.До этого времени у них могут наблюдаться рецидивы, но чаще всего их можно предвидеть и быстро контролировать с помощью лекарств. Меньший процент страдает более агрессивной формой синдрома и может потребовать пожизненного медицинского наблюдения.

В: Каковы долгосрочные перспективы для ребенка с нефротическим синдромом?

A: От 85 до 90 процентов детей с нефротическим синдромом — детей с болезнью минимальных изменений — прогноз неплохой. Их нефротический синдром можно контролировать с помощью стероидов.Рецидивы являются обычным явлением, но они могут быть доведены до ремиссии с помощью лекарств, и дети с этим типом НП обычно перерастают его в раннем взрослом возрасте.

Если у вашего ребенка очаговый склероз (ФСГС), нефротический синдром лечить труднее. Часто он не реагирует на стероиды, и примерно у 50 процентов детей ФСГС может прогрессировать до терминальной стадии почечной недостаточности. В этом случае альтернативой может стать диализ или трансплантация почки.

В: Другие мои дети больше подвержены риску нефротического синдрома?

A: Наверное, нет.Кажется, что существуют некоторые типы ФСГС, которые передаются в семьях, но в подавляющем большинстве случаев только один ребенок в семье страдает нефротическим синдромом.

В: Следует ли моему ребенку воздерживаться от определенных физических нагрузок?

A: Скорее всего, нет, но врач вашего ребенка точно вам скажет. Здесь, в Детской школе, мы рекомендуем детям продолжать ходить в школу и участвовать в обычных занятиях. Если ваш ребенок принимает высокие дозы стероидов или других лекарств, подавляющих его иммунную систему, важно избегать контакта с больным человеком.
Вопросы, которые следует задать врачу

После того, как вашему ребенку поставят диагноз нефротический синдром, вы можете почувствовать себя перегруженным информацией. Можно легко потерять из виду возникающие у вас вопросы.

Многие родители считают полезным записывать вопросы по мере их возникновения — таким образом, когда вы разговариваете с врачами вашего ребенка, вы можете быть уверены, что все ваши проблемы будут решены. Если ваш ребенок достаточно взрослый, вы можете предложить ему записывать вопросы.

Вот несколько вопросов для начала:

• Как вы пришли к этому диагнозу?
• Что означает этот диагноз для почек моего ребенка?
• Могут ли быть у моего ребенка какие-либо другие заболевания помимо нефротического синдрома?
• Что может быть причиной нефротического синдрома у моего ребенка?
• Как вы пришли к такому выводу?
• Какое лечение лучше всего подходит для моего ребенка прямо сейчас и почему?
• Какие улучшения я должен заметить и как скоро?
• Необходимы ли какие-либо ограничения или изменения в упражнениях, диете или других повседневных действиях?
• Когда и как вы будете следить за моим ребенком?
• Какие ресурсы доступны, чтобы помочь моей семье справиться с ситуацией?
• Что мне еще нужно знать прямо сейчас?

Все о генетике (для родителей)

Что вы знаете о своем генеалогическом древе? Были ли у кого-нибудь из ваших родственников проблемы со здоровьем, которые обычно носят семейный характер? Какие из этих проблем коснулись ваших родителей или бабушек и дедушек? Какие из них сейчас влияют на вас, ваших братьев или сестер? Какие проблемы вы можете передать своим детям?

Благодаря достижениям в области медицинских исследований у врачей теперь есть инструменты, позволяющие многое понять о том, как определенные болезни или повышенный риск определенных болезней передаются от поколения к поколению.Вот некоторые основы генетики.

У каждого из нас есть уникальный набор химических чертежей, влияющих на внешний вид и функции нашего тела. Эти чертежи содержатся в нашей ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), длинных спиралевидных молекулах, находящихся внутри каждой клетки. ДНК несет коды генетической информации и состоит из связанных частей (или субъединиц), называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид содержит молекулу фосфата, молекулу сахара (дезоксирибоза) и одну из четырех так называемых «кодирующих» молекул, называемых основаниями (аденин, гуанин, цитозин или тимидин).Порядок (или последовательность) этих четырех оснований определяет каждый генетический код.

Сегменты ДНК, содержащие инструкции по созданию определенных белков организма, называются генами и . Ученые считают, что ДНК человека несет около 25 000 генов, кодирующих белок. Каждый ген можно рассматривать как «рецепт», который вы найдете в кулинарной книге. Некоторые из них — рецепты для создания физических черт, таких как карие глаза или вьющиеся волосы. Другие — это рецепты, которые рассказывают организму, как вырабатывать важные химические вещества, называемые ферментами (которые помогают контролировать химические реакции в организме).

Вдоль сегментов нашей ДНК гены аккуратно упакованы в структуры, называемые хромосомами . Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, расположенных в виде 23 пар (называемых аутосомами), при этом по одному члену каждой пары наследуется от каждого родителя во время зачатия. После зачатия (когда сперматозоид и яйцеклетка соединяются, чтобы произвести ребенка), хромосомы снова и снова дублируются, чтобы передать одну и ту же генетическую информацию каждой новой клетке развивающегося ребенка. Двадцать две аутосомы одинаковы у мужчин и женщин.Кроме того, у женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. X и Y известны как половые хромосомы.

Человеческие хромосомы достаточно велики, чтобы их можно было увидеть в мощный микроскоп, и 23 пары можно идентифицировать по разнице в их размере, форме и способе улавливания специальных лабораторных красителей.

Ошибки в генетическом коде или «рецепте гена» могут происходить по-разному. Иногда информация отсутствует в коде, иногда в кодах содержится слишком много информации или информация находится в неправильном порядке.

Эти ошибки могут быть большими (например, если в рецепте отсутствует много ингредиентов или все они) или небольшими (если отсутствует только один ингредиент). Но независимо от того, является ли ошибка большой или маленькой, результат может быть значительным и привести к инвалидности или риску сокращения продолжительности жизни человека.

Ошибка при делении клетки может вызвать ошибку в количестве хромосом, имеющихся у человека.Затем развивающийся эмбрион вырастает из клеток, у которых либо слишком много хромосом, либо недостаточно.

В трисомии , например, есть три копии одной конкретной хромосомы вместо двух нормальных (по одной от каждого родителя). Трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау) являются примерами этого типа генетической проблемы.

Трисомия 18 встречается у 1 из 7500 рождений. У детей с этим синдромом низкий вес при рождении, маленькая голова, рот и челюсть.Их руки обычно образуют сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами. У них также могут быть врожденные дефекты бедер и ступней, проблемы с сердцем и почками и умственная отсталость. Ожидается, что только около 5% этих детей будут жить дольше 1 года.

Трисомия 13 встречается у 1 из каждых 15 000–25 000 рождений. У детей с этим заболеванием часто бывает расщелина губы и неба, лишние пальцы рук или ног, аномалии стоп и множество различных структурных аномалий черепа и лица.Это состояние также может вызвать врожденные дефекты ребер, сердца, органов брюшной полости и половых органов. Долгосрочное выживание маловероятно, но возможно.

В моносомии , другой форме числовой ошибки, отсутствует один член пары хромосом. Так что хромосом слишком мало, а не слишком много. У ребенка с отсутствующей аутосомой мало шансов на выживание. Однако в некоторых случаях ребенок с отсутствующей половой хромосомой может выжить. Например, девочки с синдромом Тернера, рожденные с одной Х-хромосомой, могут жить нормальной продуктивной жизнью, если им будет оказана медицинская помощь по поводу любых проблем со здоровьем, связанных с их состоянием.

Иногда проблема не в количестве хромосом, а в том, что в хромосомах что-то не так, например, лишняя или отсутствующая часть. Когда часть отсутствует, это называется делецией (если она видна под микроскопом) и микроделецией (если она слишком мала, чтобы быть видимой). Микроделеции настолько малы, что могут затрагивать только несколько генов на хромосоме.

Некоторые генетические нарушения, вызванные делециями и микроделециями, включают синдром Вольфа-Хиршхорна (поражает хромосому 4), синдром Кри-дю-чат (хромосома 5), синдром ДиДжорджи (хромосома 22) и синдром Вильямса (хромосома 7).

При транслокациях (которые затрагивают примерно 1 из каждых 400 новорожденных) биты хромосом смещаются от одной хромосомы к другой. Большинство транслокаций «сбалансированы», что означает отсутствие прироста или потери генетического материала. Но некоторые из них «несбалансированы», что означает, что в одних местах может быть слишком много генетического материала, а в других — недостаточно. При инверсиях (которые затрагивают примерно 1 из 100 новорожденных) небольшие части кода ДНК, кажется, вырезаются, переворачиваются и вставляются заново.Транслокации могут быть унаследованы от родителей или спонтанно происходить в собственных хромосомах ребенка.

Как сбалансированные транслокации, так и инверсии обычно не вызывают пороков развития или проблем развития у детей, у которых они есть. Однако те, у кого есть транслокации или инверсии, которые хотят стать родителями, могут иметь повышенный риск выкидыша или хромосомных аномалий у своих собственных детей. Несбалансированные транслокации или инверсии связаны с аномалиями развития и / или физическими отклонениями.

Генетические проблемы также возникают, когда аномалии затрагивают половые хромосомы. Обычно ребенок будет мужчиной, если он унаследует одну Х-хромосому от матери и одну Y-хромосому от отца. Ребенок будет женщиной, если он унаследует двойную дозу X (по одной от каждого родителя), а не Y.

Однако иногда дети рождаются только с одной половой хромосомой (обычно с одной X) или с дополнительными X или Y. Девочки с синдромом Тернера рождаются только с одной X-хромосомой, тогда как мальчики с синдромом Клайнфельтера рождаются с одной или более дополнительные X-хромосомы (XXY или XXXY).

Иногда также генетическая проблема X-сцеплена , что означает, что она связана с аномалией, переносимой на X-хромосоме. Синдром ломкой Х-хромосомы, который вызывает умственную отсталость у мальчиков, является одним из таких расстройств. Другие заболевания, вызванные аномалиями Х-хромосомы, включают гемофилию и мышечную дистрофию Дюшенна.

Женщины могут быть носителями этих болезней, но поскольку они также наследуют нормальную Х-хромосому, последствия изменения гена сведены к минимуму.С другой стороны, мужчины имеют только одну Х-хромосому и почти всегда проявляют все эффекты Х-сцепленного расстройства.

Некоторые генетические проблемы вызваны единственным геном, который присутствует, но каким-то образом изменен. Такие изменения в генах получили название мутации . Когда в гене происходит мутация, количество и внешний вид хромосом обычно остаются нормальными.

Чтобы определить дефектный ген, ученые используют сложные методы тестирования ДНК.Генетические заболевания, вызванные одним проблемным геном, включают фенилкетонурию (ФКУ), муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса и ахондроплазию (тип карликовости).

Хотя раньше эксперты считали, что не более 3% всех болезней человека вызваны ошибками в одном гене, новые исследования показывают, что это заниженная оценка. В течение последних нескольких лет ученые обнаружили генетические связи со многими различными заболеваниями, которые изначально не считались генетическими, включая болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, болезни сердца, диабет и несколько различных типов рака.Считается, что изменения в этих генах увеличивают риск развития этих состояний.

Исследователи идентифицировали около 50 генов, вызывающих рак, которые значительно увеличивают вероятность развития рака у человека. Используя сложные тесты, врачи могут определить, у кого есть эти генетические мутации, и определить, кто находится в группе риска.

Например, ученые определили, что колоректальный рак иногда связан с мутациями в гене APC.Они также обнаружили, что отклонения в генах BRCA1 и BRCA2 дают женщинам 50% шанс развития рака груди и повышенный риск опухолей яичников.

Люди, у которых известно, что у них есть эти генные мутации, теперь могут находиться под тщательным наблюдением врачей. Если возникают проблемы, они с большей вероятностью получат лечение от рака раньше, чем если бы они не знали о своем риске, и это может увеличить их шансы на выживание.

Ученые добились больших успехов в области генетики за последние два десятилетия.Картирование генома человека и открытие многих болезнетворных генов привело к лучшему пониманию человеческого тела. Это позволило врачам лучше заботиться о своих пациентах и ​​повысить качество жизни людей (и их семей), живущих с генетическими заболеваниями.