Целиакия что это за заболевание – что это такое: симптомы у взрослых, как определить непереносимость глютена, как проявляется заболевание, что за болезнь, признаки и классификация

Содержание

Целиакия, что это за заболевание? Симптомы и лечение у взрослых и детей

Непереносимость глютена встречается не так часто, как иные нарушения в работе пищеварительного тракта.

На сегодняшний день по подсчетам специалистов на земном шаре примерно 1% населения сталкивается с этой патологией, которая проявляется в нестабильности стула, сильных болях в животе и иных неприятных симптомах. Заболевание, при котором наблюдается нетерпимость к глютену, называется целиакия.

Впервые болезнь чаще регистрируется в детском возрасте, но нередко начинает развиваться во взрослой жизни.

Что это за заболевание?

Целиакия — генетически обусловленное заболевание, сопровождающееся поражением слизистой оболочки желудочного тракта и другими патологическими реакциями, которые развиваются в ответ на попадание в организм пептидов ряда злаков (в частности, пшеницы, ржи, овса и ячменя).

Впервые подобное нарушение было описано порядка 2000 лет назад. Но только в конце XIX века доказана ведущая роль пшеницы в развитии «мучной болезни» — именно так в те времена называли целиакию.

В настоящее время под данным термином понимают хроническую, генетически детерминированную аутоиммунную патологию желудочно-кишечного тракта, связанную с нарушением активности Т-клеток. Симптомы и патогенетические изменения вызваны непереносимостью эндосперма зерна (именно из него при переработке получают муку) некоторых злаковых культур.

Классификация

Сегодня гастроэнтерологи выделяют четыре типа целиакии:

Типичная форма. Она проявляет себя большим количеством симптомов, связанных с работой пищеварительного тракта и других систем. У взрослых впервые диагностируется редко, чаще возникает еще в детском возрасте.
Латентная форма. Считается одной из самых опасных, так как не дает о себе знать до возникновения таких опасных заболеваний, как сахарный диабет, раковые образования в пищеварительном тракте. Определяется случайно при прохождении диагностики по другим заболеваниям ЖКТ.
Атипичная форма. Симптомы нарушения проявляются к 35-40 годам и носят смешанный характер. Они частично касаются работы пищеварительного тракта, но больше проявляются в виде сбоев работы головного мозга, костей, репродуктивной системы.

Рефрактерная форма. Фактически неизлечимая целиакия, которая проявляется в зрелом и пожилом возрасте. При ней наблюдается полная атрофия ворсинок тонкого кишечника.

Причины возникновения

Причина развития целиакии пока не изучена до конца, выделены основные группы риска и пусковые факторы.

Генетическая предрасположенность – дефект фермента глиадинаминопептидазы, отвечающего за расщепление глютена (в 10-15% случаев прослеживается наследственность, у близнецов до 75%).
Иммунные нарушения (заболевание достоверно чаще выявляется у людей, уже имеющих аутоиммунную патологию: сахарный диабет 1 типа, ревматоидный артрит, герпетиформный дерматит, аутоиммунный тиреоидит, алопеция, склеродермия, а также у больных с наследственными синдромами: Дауна, Турнера и Вильямса).

Также относительным фактором риска является наличие других патологий кишечника (врожденных или приобретенных), так как повышается чувствительность клеток к глютену.

Носительство генов не означает заболевание, оно развивается лишь у части носителей и для этого часто требуются определенные дополнительные факторы. Пусковым фактором может служить беременность, ухудшение течения аутоиммунного заболевания, острая вирусная инфекция, стрессовая ситуация, оперативное вмешательство на кишечнике.

У детей заболевание проявляется чаще всего с введением прикорма кашами, но может проявиться позднее, через 5-6 месяцев после введения прикорма или начала искусственного вскармливания глютенсодержащими смесями, иногда после перенесенного ОРВИ, кишечной инфекции. В некоторых случаях первые проявления заболевания появляются в возрасте 2-3 и даже 10 лет.

Целиакия — это… Что такое Целиакия?

Целиакия (глютеновая энтеропатия) — наследственное заболевание, нарушение пищеварения, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми пищевыми продуктами, содержащими определённые белки — глютен (клейковина) и близкими к нему белками злаков (авенин, гордеин и др.) — в таких злаках, как пшеница, рожь, ячмень и овёс. Имеет смешанный аутоиммунный, аллергический, наследственный генез, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синонимы: болезнь Ги — Гертера — Гейбнера, глютенэнтеропатия, кишечный инфантилизм (Coeliac disease, non-tropical sprue, c(o)eliac sprue, gluten enteropathy and gluten intolerance).

В первом столетии новой эры Аретей из Каппадокии и Целий Аврелиан описали хроническую диарею и стеаторею у детей и женщин и назвали болезнь «Morbus coeliacus». Классические симптомы целиакии у детей — диарею, истощение, анемию и отставание в развитии — опубликовал в 1888 году Сэмюэль Ги, врач Бартоломеевского госпиталя в Лондоне. В 1950 году голландский педиатр Виллем Дике впервые связал причину целиакии у детей с глютеном — растворимой в алкоголе фракцией белка, содержащейся в пшенице. В 1952 году G. McIver и J. French впервые успешно применили аглютеновую диету для лечения этого заболевания.

Общие сведения

Ранее считалось, что целиакия встречается довольно редко — с частотой 1:3000. Современные скрининговые исследования населения показали, что ген, ответственный за предрасположенность к целиакии встречается довольно часто, а само заболевание имеется примерно у 0,5-1 % населения^[1]. Типичная целиакия с тяжелыми нарушениями всасывания действительно встречается редко. У преобладающего большинства выявляются внекишечные манифестации: железодефицитная анемия, афтозный стоматит, дерматит Дюринга, остеопороз, маленький рост, задержка полового развития, бесплодие, аутоиммунный сахарный диабет 1 типа и др. [15]. Подобная скрытая и субклиническая формы встречаются примерно на порядок чаще типичной классической целиакии.

Механизм патологического взаимодействия глютена со слизистой оболочкой до конца не ясен. Предполагается наличие ферментного дефекта — отсутствие или недостаточность глиадинаминопептидазы или другого фермента, участвующего в расщеплении глютена. Важную роль играет иммунологическая реакция (гуморальная и клеточная) на глютен, происходящая в собственном слое слизистой оболочки тонкой кишки.

Согласно научным представлениям, сложившимся в XX столетии, целиакия (глютеновая энтеропатия) является генетически детерминированным заболеванием тонкой кишки, связанным с одной из фракций растительного белка глютена — глиадином. У лиц, предрасположенных к целиакии, глиадин повреждает слизистую оболочку тонкой кишки и приводит к атрофии и тяжелому нарушению всасывания. Имеются доказательства, что овёс при длительном употреблении не вызывает атрофии и может включаться в диету больных целиакией. При целиакии нарушена структура HLA-области на хромосоме 6. У больных целиакией имеется почти идентичный HLA DQ2 половой гетеродимер. Люди, имеющие DR17, несут ассоциированные с заболеванием DQ аллели на той же хромосоме, что и DR17. Установлено, что Т-лимфоциты слизистой оболочки тонкой кишки узнают только те пептиды глиадина, которые относятся к DQ молекулам и обладают свойствами антигенов. В ответ на присутствие последних значительно возрастает количество глиадин-специфических интраэпителиальных g/l форм Т-лимфоцитов CD4+ и СD8+. Узнавание антигена ведет к повышению продукции цитокинов. В биоптатах тощей кишки больных нелеченной целиакией повышена концентрация IL-10 mRNA, а содержание интерферона mRNA увеличено на 2-3 порядка.

Целиакия характеризуется нарушением кишечного всасывания, суб- или атрофией слизистой оболочки тонкой кишки, положительной реакцией на аглютеновую диету (исключение из пищи продуктов из злаков, содержащих глютен). Среди клинических вариантов следует выделять истинную целиакию и синдром целиакии, который может развиться при самых разнообразных заболеваниях кишечника (аномалии развития, инфекции, продолжительный приём антибиотиков и др.). Начало целиакии нередко совпадает с введением в пищевой рацион ребенка прикормов, содержащих мучные изделия. Поэтому заболевают чаще дети в возрасте 6-12 мес. Этот период особенно опасен в плане провокации целиакии.

Появляется учащённый пенистый стул, обильный, с резким запахом, светлый или с сероватым оттенком, жирный. В кале, как правило, не обнаруживается патогенная кишечная микрофлора. Лечение диспепсии обычными средствами (антибиотики, ферментные препараты, редукция в питании и др.) эффекта не дает. Ребёнок становится вялым, бледным, теряет массу тела, снижается аппетит. Постепенно развивается дистрофия и дети приобретают типичный для целиакии вид: резкое истощение, потухший взгляд, яркие слизистые оболочки, огромных размеров живот. В ряде случаев развиваются отёки на нижних конечностях, нередки спонтанные переломы костей. Определяется псевдоасцит (скопление жидкости в атоничном кишечнике). Далее присоединяются симптомы поливитаминной недостаточности (сухость кожи, стоматит, дистрофия зубов, ногтей, волос и др.).

Как правило, при целиакии, особенно при длительном её течении, имеет место нарушенное всасывание дисахаров, жиров, витаминов, железа, кальция, нарушается транспорт цистина, обмен триптофана, то есть речь идет об универсальной мальабсорбции. В связи с этим понятен полиморфизм клинической картины. Дети страдают не только физически, но и психически (лабильность настроения, замкнутость, повышенная возбудимость, негативизм). Важным признаком заболевания при длительном его течении является низкорослость.

Течение целиакии волнообразное, нередко присоединяется вторичная инфекция, в ряде случаев решающая судьбу больного.

Распространённость

До 1970-х годов целиакия считалась редким заболеванием, встречающимся главным образом у европейцев. Распространенность её по данным эпидемиологических исследований варьировала от 1:6000 до 1:1000 населения. Представления о распространенности целиакии изменились, когда в 1980-е годы для её диагностики стали применять серологические методы. Сначала они основывались на определении антиглиадиновых антител (АГА) в IgG, IgM и IgA. Этот метод использовали для выявления целиакии в группах с высоким риском болезни в общей популяции населения. Они недорогие, имеют достаточно высокую чувствительность, но не могут считаться полностью специфичными для целиакии. Поэтому всем лицам с повышенным титром АГА проводят биопсию, результаты которой позволяют выявлять у некоторых из них целиакию. Вскоре появились более специфические и чувствительные способы, основанные на определении антител к ретикулину и эндомизию — тканям слизистой оболочки тонкой кишки. Например, тест с IgA эндомизиальными антителами (ЭMA) очень чувствительный (93-98 %) и специфический (99-100 %). Однако он не нашел широкого применения из-за сложности получения материала, содержащего эндомизий, от приматов. Поэтому идентифицирована тканевая трансглютаминаза (ТТГ) — основной антиген эндомизия. Тест с ТТГ имеет чувствительность 95-98 % и специфичность 94-95 %, которые сравнимы со стандартным ЭMA-тестом. Для теста с ТТГ используется ТТГ-антиген, получаемый у морской свинки. Тесты с ЭМА и ТТГ считаются строго специфичными для целиакии, но окончательный диагноз болезни, учитывая необходимость пожизненного соблюдения аглютеновой диеты, должен быть обязательно подтвержден гистологическим исследованием слизистой оболочки тонкой кишки.

Массовые исследования АГА, АЭА или антител к ТТГ с последующим гистологическим изучением дуоденальных биоптатов у лиц с положительными серологическими тестами показали, что на самом деле целиакия должна быть отнесена к довольно распространенным заболеваниям тонкой кишки. Частота её достигает 1:200 — 1:100. Типичная целиакия с тяжелыми нарушениями всасывания действительно встречается редко. У преобладающего большинства диарея и симптомы малабсорбции отсутствуют, но выявляется внекишечные манифестации: железодефицитная анемия, афтозный стоматит, дерматит Дюринга, остеопороз, маленький рост, задержка полового развития, бесплодие, инсулин-зависимый диабет и др. Подобная скрытая и субклиническая формы встречаются примерно на порядок чаще типичной классической целиакии.

С помощью серологических тестов установлено, что особенно часто скрытая или малосимптомная целиакия встречается у ближайших родственников больных глютеновой энтеропатией. У части из них выявляется так называемая потенциальная целиакия (предболезнь), при которой единственным признаком являлось повышенное количество Т-лимфоцитов в поверхностном эпителии тонкой кишки с большой долей среди них и субпопуляций. Обследование больных инсулин-зависимым диабетом позволило выявить у 6,4 % из них бессимптомную целиакию^[2].

Диагностика

Состояние часто диагностируется с большим опозданием, несмотря на принципиальную несложность: совокупность данных анамнеза, характерного вида больного, и, если на фоне безглютеновой диеты улучшается состояние больного, а отклонение от диеты приводит к появлению характерного для целиакии стула, предположительный диагноз может быть поставлен с определённой степенью надёжности. Для уточнения диагноза требуются: копрологическое исследование, показывающее наличие в кале большого количества жирных кислот и мыл; биохимическое исследование крови, показывающее гипопротеинемию, гипоальбуминемию, снижение концентрации холестерина и липидов, гипокальциемию, гипофосфатемию, гипосидеринемию, рентгенологическое исследование, показывающее остеопороз, горизонтальные уровни в петлях кишок, дискинезия кишечника. Окончательный диагноз устанавливается при металогическом анализе биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки.

Дифференциальный диагноз проводят с кишечной формой муковисцидоза, дисахаридазной недостаточностью, аномалиями желудочно-кишечного тракта.

Чаще всего ложно-положительный диагноз встречается при таких заболеваниях, как диарея, синдром раздражённого кишечника.

Объективные исследования

Эндоскопическая картина двенадцатиперстной кишки больного целиакией.

Золотой стандарт в диагностике целиакии — эндоскопия с биопсией и серодиагностика: антиглиадиновые антитела, IgA-антитела к эндомизию, антиретикулиновые антитела^[3]

Лечение

Лечение целиакии комплексное. Основа лечения — пожизненное соблюдение аглютеновой диеты (исключаются хлеб, сухари, печенье, кондитерские мучные и макаронные изделия, паштеты, колбасы). Дети хорошо переносят картофель, фрукты, овощи, кукурузную, рисовую и соевую муку, растительные жиры, мясо и рыбу и др. В мире налажен промышленный выпуск аглютеновых продуктов (фирмы «Dr. Shar» Италия, «Glutano» Германия, «Finax» Швеция, «Molias» Финляндия и др.)

При соблюдении аглютеновой диеты масса тела больных начинает восстанавливаться через 3 недели. Гистологические изменения в кишечнике начинают исчезать спустя 2-2,5 года. Одновременно с назначением аглютеновой диеты проводят симптоматическую терапию: витамины, препараты кальция, железа, ферментные препараты, пробиотики, массаж, гимнастика и др. Дети, страдающие целиакией, должны находиться на диспансерном наблюдении. Прогноз при соблюдении диеты и правильном лечении благоприятный.

Следует учитывать, что крахмал, содержащий следы глютена, может быть компонентом многих пищевых продуктов и лекарственных средств. Поэтому при жёсткой диете необходим контроль и за отсутствием крахмала в составе оболочек таблеток, принимаемых для терапии тех или иных проблем.

Общества

В последние десятилетия больные метаболическими заболеваниями объединяются в общества, цель которых — помочь друг другу путём обмена информацией, оказание материальной поддержки, лоббирование интересов данной категории больных в обществе.

Съезды и конференции

17 мая 2008 года в третий раз в г. Санкт-Петербурге проводился Международный День Целиакии.
23 мая 2009 года во второй раз в г. Киеве проводился Международный День Целиакии на Украине

См. также

Литература

М. О. Ревнова, И. Э. Романовская «Целиакия: болезнь или образ жизни?»

Примечания

Ссылки

На английском языке:

что это такое? Симптомы, лечение

Целиакия — это заболевание тонкого кишечника, обусловленное непереносимостью белка (глютена). Клиническая картина этого недуга наиболее ярко прослеживается в детском возрасте, тогда как у взрослых и подростков наблюдаются менее выраженные симптомы.

Целиакия: что это такое?

Это наследственное заболевание, при котором на фоне генетических поломок нарушается переносимость главного компонента злаковых культур — глютена. Внешне люди с такой патологией выглядят абсолютно здоровыми. Стоит им только употребить в пищу кусочек хлеба или другое мучное изделие, как иммунная система начинает атаковать клетки кишечника, разрушая их структуру. Такой патологический процесс ведет к нарушению всасывания питательных веществ из кишечного просвета, полученных в результате расщепления продуктов. В итоге организм лишается существования энергетического материала, что напрямую отражается на его функционировании.

Воспаление слизистой продолжается столько, сколько человек употребляет в пищу продукты, имеющие в своем составе глютен. Если принять во внимание, как широко сегодня используется пшеничная мука, можно понять опасность заболевания. Для запуска воспаления иногда бывает достаточно нескольких миллиграммов этого вещества, то есть всего пару хлебных крошек.

До недавнего времени считалось, что целиакия — это исключительно наследственное заболевание, поэтому его симптомы должны проявляться в первые месяцы жизни ребенка. Именно по этой причине у взрослых и подростков возникновение этого недуга было крайне маловероятным. Однако проведенные недавно исследования в корне изменили подход к заболеванию целиакия. Симптомы у взрослых могут проявляться в течение жизни под воздействием ряда неблагоприятных факторов.

Основные причины

Причины развития этого заболевания до сих пор остаются малоизученными. Специалисты выдвигают несколько гипотез для объяснения возникновения патологического процесса.

Генетическая. У 97% больных обнаруживают определенные маркеры, указывающие на изменение генетического материала.
Ферментная. Предполагается, что недуг развивается на фоне дефицита неких ферментов, отвечающих за расщепление глютена.
Вирусная. В белке присутствует фрагмент с определенной последовательностью аминокислот, идентичных Е1В-типу аденовируса.

Каждая из этих теорий имеет свои нарекания. Считается, что у взрослых заболевание целиакия может возникнуть на фоне стрессов, кишечных инфекций или хирургических манипуляций.

Клиническое проявление недуга у детей

Типичная форма заболевания имеет три характерных симптома: частый стул, выпученный живот и отставание в росте/весе. Кал отличается кашицеобразной консистенцией, плохо пахнет, из-за наличия жира блестит. Недостаточная весовая прибавка обычно настораживает родителей после введения прикорма, когда ребенок должен нормально расти и развиваться.

Медики выделяют и другие признаки заболевания целиакия. У детей симптомы патологии обычно связаны с недостатком поступающих в организм питательных веществ и дефицитом некоторых витаминов.

Быстрая утомляемость.
Частые переломы костей.
Плохое состояние кожных покровов и волос (сухость, шелушение, атопический дерматит).
Гипотония.
Неправильная осанка.
Анемия.
Кровоточивость десен, стоматит.

В каждом конкретном случае по-разному проявляется целиакия у детей. Симптомы, перечисленные выше, могут появиться как в комплексе, так и носить единичный характер. В дальнейшем у девочек возникают проблемы с менструацией, а у мальчиков диагностируют половую дисфункцию.

Симптомы целиакии у взрослых

Клиническая картина заболевания у взрослых характеризует атипичную и латентную формы. Первый вариант проявляется в 30-40 лет. Он представляет один из трех признаков типичной формы и два сопутствующих. Как правило, преобладают внекишечные симптомы (мигрень, атопический дерматит, артрит, нефропатия и другие).

При клинических исследованиях у 8% женщин, которые на протяжении длительного времени лечились от бесплодия, была диагностирована целиакия. Симптомы у взрослых женщин практически не проявлялись, то есть они не знали о существовании такого заболевания. После назначения ограничений по питанию все они сумели примерить на себя роль матери.

Скрытая форма долго может не проявляться, лишь изредка беспокоя пациента кишечными расстройствами. Заболевание обычно диагностируют при случайном обследовании.

Возможные осложнения

Больные, которым поставлен диагноз «целиакия», находятся в группе повышенного риска развития рака кишечника. По статистике, эта форма опухоли злокачественной природы возникает у 8% пациентов в возрасте после 50 лет. Медики подозревают онкологию в том случае, если на фоне аглютеновой диеты признаки недуга возобновились.

Другим вероятным осложнением является язвенный еюноилеит. Это заболевание, характеризующееся воспалением стенки подвздошной кишки. Оно сопровождается лихорадкой и острой болезненностью в животе. Отсутствие своевременного лечения грозит множественными кровотечениями, а также прободением стенки кишечника.

Бесплодие, нарушение фертильности являются результатом синдрома мальабсорбции. Также целиакия может приводить к белковой недостаточности, нарушению минерального обмена. Нехватка витамина D способствует постепенному снижению плотности костей. В 30% случаев у больных уменьшается селезенка, у 70% пациентов врачи диагностируют артериальную гипотензию.

Обследование для диагностики целиакии

Определить наличие заболевания можно на основании характерной клинической картины и результатов тестов. Сегодня существует множество информативных методик, позволяющих обнаружить этот загадочный недуг.

Обычно пациентам назначают генетические тесты, серологический анализ на целиакию. Также проводят морфологическую оценку биоптатов верхних отделов тонкого кишечника, взятых во время эндоскопии.

Диагностическое обследование обычно назначают до введения ограничений по питанию. Серологические анализы у детей до 5 лет отличаются мало информативностью, поэтому для исследования вместо крови берется биоптат.

Через год после начала лечения обычно назначают повторное обследование. Оно должно показать положительную динамику. Еще через год делают повторную биопсию. К этому времени ворсинки кишечника практически полностью восстанавливаются.

Медикаментозная терапия

Всем пациентам рекомендуется комплексная терапия при таком заболевании, как целиакия. Что это такое? Она преследует сразу несколько целей: восстановление нормальной работы кишечника, коррекция дефицита минеральных веществ.

Патогенетическая терапия подразумевает соблюдение специальной диеты, которая предусматривает исключение провоцирующего болезнь фактора — глютена. Это не просто ограничение в питании на некоторое время. Его необходимо придерживаться на протяжении многих лет, чтобы окончательно побороть заболевание целиакия. Что это такое за диета, мы расскажем далее в этой статье.

В 85% случаев такая мера приводит к исчезновению симптомов и нормализации работы кишечника. Окончательное восстановление после заболевания обычно наблюдается через 3-6 месяцев после начала диеты. При необходимости пациентам назначают солевые растворы, препараты фолиевой кислоты и железа, витаминные комплексы.

Если изменение рациона не приносит желаемых результатов, признаки целиакии сохраняются, больным в качестве противовоспалительного лечения прописывают гормональные средства («Преднизолон»). Отсутствие динамики в лечении на фоне исключения глютена из питания свидетельствует о том, что диета соблюдается с некоторыми нарушениями, или имеют место быть сопутствующие патологии (болезнь Аддисона, лямблиоз, лимфома).

Безглютеновая диета — основа лечения целиакии

Пациенты с таким диагнозом должны понимать, что теперь их здоровье напрямую зависит от дисциплинированности и терпения. Лечение подразумевает под собой соблюдение так называемой безглютеновой диеты на протяжении нескольких лет.

Целиакия — непереносимость глютена, поэтому из рациона необходимо исключить все продукты, имеющие в своем составе это вещество. К их числу относятся крупы, каши, макаронные изделия и выпечка.

Кроме того, следует ограничить потребление скрытых источников глютена (полуфабрикаты, готовые специи и соусы, замороженные овощные и фруктовые смеси, консервы, алкогольные напитки). Если у вас нет возможности питаться дома, необходимо тщательно изучать состав блюд в меню ресторана или кафе.

Рацион должен преимущественно состоять из свежей рыбы/мяса, овощей, фруктов и риса. Кроме того, сегодня можно найти в продаже специальные безглютеновые продукты, которые абсолютно безопасны для людей с заболеванием целиакия.

Профилактика заболевания

В материалах этой статьи мы рассказали, почему возникает целиакия, что это такое. Как можно предупредить ее появление?

Специфических мер профилактики медики предолжить не могут. Для предупреждения развития опасных осложнений специалисты рекомендуют соблюдать безглютеновую диету в течение нескольких лет. При наличии наследственных заболеваний у ближайших родственников необходимо регулярно проходить медико-генетическое тестирование с целью уточнения возможного развития целиакии в будущих поколениях. Женщины в положении с таким диагнозом попадают в группу риска возникновения патологий сердечной системы у плода. Ведение беременности в этом случае должно осуществляться под постоянным контролем врача.