Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз
Что такое глюкозо-галактозная мальабсорбция
Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:
- Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редкое метаболическое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник не способны усваивать два специфических сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это заболевание проявляется после рождения ребенка.
- Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает проблемы с их перевариванием, поскольку они не могут быть усвоены организмом. Это приводит к тому, что вода остается вне клеток организма, что вызывает диарею и обезвоживание.
- Факторы риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, так как это заболевание является наследственным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Причиной ГГМ является наследование двух копий специфического гена, которые по сути имеют дефекты.
- Наследственность. Если известно, что родители или прародители ребенка страдали глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то скорее всего этот ребенок будет болен этим заболеванием. Если в первые несколько дней его жизни наблюдается постоянная, водянистая диарея, значит ребенок болен ГГМ. Тем не менее, тяжесть симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.
- Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, как правило, ставится в начале жизни ребенка. Есть также специальные диагностические процедуры, которые могут быть выполнены с помощью медицинского персонала, чтобы сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
- Осложнения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни младенца. Тяжелая диарея и потеря большого количества воды из организма. Взрослые с ГГМ часто испытывают дискомфорт в животе (вздутие живота, диарею, тошноту и судороги) после употребления пищевых продуктов, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
- Лечение. Для лечения глюкозо-галактозной мальабсорбции необходимо избегать употребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара заменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
- Прогноз при ГГМ положительный. До тех пор, пока вы избегаете указанных сахаров и содержащих их продуктов, симптомы не будут давать о себе знать. Тем не менее, заболевание неизлечимо и присутствует на протяжении всей жизни человека.
Кто страдает глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)
Глюкозо-галактозная мальабсорбция диагностируется в течение первых нескольких недель жизни младенца. И мужчины, и женщины страдают этим заболеванием. Но примерно две трети случаев (или около 67%) наблюдаются у женщин. Не существует географической локализации глюкозо-галактозной мальабсорбции. Кроме того, никакие этнические группы или расы не являются более предрасположенными возникновению ГГМ, в отличии друг от друга.
Факторы риска (предрасполагающие факторы)
Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.
Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек обязательно будет страдать ГГМ. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения этого заболевания по сравнению с человеком без факторов риска. Кроме того, отсутствие факторов риска не означает, что человек не может родиться с этим заболеванием.
Единственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)Причины возникновения (этиология)
ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:
- Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
- Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
- Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.
Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%. Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов. Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).
Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции
К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:
- Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
- Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.
Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.
Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции
Водородный дыхательный тестДля диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции используют следующие тесты и анализы:
- Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
- Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.
Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:
- Водородный дыхательный тест. Этот тест используется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого необходимо выдохнуть в специальный мешок, похожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
- Как правило, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Повышенный уровень водорода указывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.
Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.
Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции
Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:
- Сильное обезвоживание в результате тяжелой формы диареи в начале жизни младенца.
- Недостаток питательных веществ может возникнуть из-за тяжелой формы диареи и обезвоживания.
- У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении некоторых сахаров могут возникнуть абдоминальные осложнения.
- Остеопения – снижение минеральной плотности костной ткани.
- Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и увеличение риска возникновения переломов.
Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции
Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:
- Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтобы избежать употребления глюкозы и галактозы, необходимо полностью исключить молоко и молочные продукты из рациона.
- Чаще всего рекомендуется избегать употребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для замены этих сахаров используют фруктозу (фруктовый сахар).
Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию
В настоящее время не существует каких-либо конкретных методов или руководства, позволяющих предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так как это заболевание является генетическим. Для понимания рисков возникновения ГГМ у ребенка, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).
Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка. Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.
Прогноз
Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни. Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты. Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.
РИНЗАсип® для детей – инструкция по применению
Аллергические реакции: кожная сыпь, зуд, крапивница, ангионевротический отек, анафилактический шок.
Со стороны нервной системы: головная боль, головокружение, сонливость, нарушение засыпания, повышенная возбудимость.
Со стороны пищеварительной системы: тошнота, рвота, боль в эпигастральной области, сухость слизистой оболочки полости рта, гепатотоксическое действие.
Со стороны органов чувств: мидриаз, парез аккомодации, повышение внутриглазного давления.
Со стороны органов кроветворения: анемия, тромбоцитопения, агранулоцитоз, гемолитическая анемия, апластическая анемия, метгемоглобинемия, панцитопения, лейкопения.
Со стороны мочевыделительной системы: нефротоксичность (почечная колика, глюкозурия, интерстициальный нефрит, папиллярный некроз), затруднение мочеиспускания.
Прочие: бронхоспазм.
Серьёзные кожные реакции:
Очень редко:
— Острый генерализованный экзантематозный пустулез (ОГЭП). Острое состояние с развитием гнойничковых высыпаний. Характеризуется лихорадкой и диффузной эритемой, сопровождающейся жжением и зудом. Может возникнуть отек лица, рук и слизистых;
— Синдром Стивенса — Джонсона (ССД) (злокачественная экссудативная эритема). Тяжёлая форма многоформной эритемы, при которой возникают пузыри на слизистой оболочке полости рта, горла, глаз, половых органов, других участках кожи и слизистых оболочек.
— Токсический эпидермальный некролиз (ТЭН, синдром Лайелла). Синдром является следствием обширного апоптоза кератиноцитов, что приводит к отслойке обширных участков кожи в местах дермоэпидермального соединения. Пораженная кожа имеет вид ошпаренной кипятком.
Нежелательные реакции, выявленные при пострегистрационном применении лекарственного препарата, были классифицированы следующим образом:
Очень частые ≥1/10
Частые ≥1/100 и <1/10
Не частые ≥1/1000 и <1/100
Редкие ≥1/10000 и <1/1000
Очень редкие <1/10000
Отдельные сообщения неуточненной частоты (частота возникновения не может быть оценена на основании имеющихся данных).
Со стороны иммунной системы. Очень редко: анафилактические реакции, гиперчувствительность.
Аллергические реакции: Очень редко: кожная сыпь, зуд, крапивница.
Со стороны пищеварительной системы. Очень редко: повышение уровня трансаминаз*.
*невысокий подъем уровня трансаминаз может наблюдаться у некоторых пациентов, применяющих парацетамол, в дозах, указанных в инструкции; этот подъем не сопровождается печеночной недостаточностью и обычно разрешается продолжением лечения или прекращением приема парацетамола.
Со стороны нервной системы. Отдельные сообщения неуточненной частоты: сонливость.
Если Вы заметили один из описанных выше побочных эффектов следует прекратить прием препарата и немедленно обратиться к врачу!
вверхКоделак Нео таблетки: инструкция по применению
Торговое название: Коделак® Нео
Международное непатентованное название: бутамират
Лекарственная форма: таблетки с модифицированным высвобождением, покрытые пленочной оболочкой.
Состав на одну таблетку
Активное вещество: бутамирата цитрат – 50,00 мг;
Вспомогательные вещества: лактозы моногидрат (сахар молочный) – 241,00 мг, гипромеллоза (метоцел-К4М) – 85,00 мг, тальк – 4,00 мг, магния стеарат – 4,00 мг, кремния диоксид коллоидный (аэросил) – 6,00 мг, повидон низкомолекулярный (поливинилпирролидон низкомолекулярный) – 5,00 мг;
Оболочка: опадрай белый (опадрай II белый 57М280000) (в виде порошка, содержащего гипромеллозу (15 сП) – 5,58 мг, титана диоксид – 4,86 мг, полидекстрозу – 4,68 мг, тальк – 1,26 мг, мальтодекстрин/декстрин – 0,90 мг, глицерин/глицерол – 0,72 мг) – 18,00 мг.
Описание
Круглые двояковыпуклые таблетки, покрытые пленочной оболочкой белого цвета. На поперечном разрезе таблетки белого или почти белого цвета.
Фармакотерапевтическая группа: противокашлевое средство центрального действия.
Код АТХ: R05DB13
Фармакологические свойства
Фармакодинамика
Бутамират, активное вещество препарата Коделак® Нео, является противокашлевым средством центрального действия. Не относится к алкалоидам опия ни химически, ни фармакологически. Не формирует зависимости или привыкания.
Подавляет кашель, обладая прямым влиянием на кашлевой центр. Оказывает бронходилатирующий эффект (расширяет бронхи). Способствует облегчению дыхания, улучшая показатели спирометрии (снижает сопротивление дыхательных путей) и оксигенации крови (насыщает кровь кислородом).
Фармакокинетика
Абсорбция – высокая. После приема внутрь таблетки с модифицированным высвобождением максимальная концентрация в плазме основного метаболита (2-фенилмасляной кислоты) наблюдается через 9 ч и составляет 1,4 мкг/мл.
Гидролиз бутамирата, первоначально до 2-фенилмасляной кислоты и диэтиламиноэтоксиэтанола, начинается в крови. Эти метаболиты также обладают противокашлевой активностью, и, подобно бутамирату, в значительной степени (около 95%) связываются с белками плазмы, что обуславливает их длительный период полувыведения. 2-фенилмасляная кислота частично метаболизируется путем гидроксилирования. При повторном приеме препарата кумуляции не наблюдается.
Период полувыведения бутамирата — 13 ч. Метаболиты выводятся главным образом почками. Причем, 2-фенилмасляная кислота в основном выводится в связанном с глюкуроновой кислотой виде.
Показания к применению
Сухой кашель любой этиологии (при «простудных» заболеваниях, гриппе, коклюше и других состояниях). Для подавления кашля в предоперационном и послеоперационном периоде, при хирургических вмешательствах и бронхоскопии.
Противопоказания
Повышенная чувствительность к компонентам препарата, беременность (I триместр), период грудного вскармливания, непереносимость лактозы, дефицит лактазы, глюкозо-галактозная мальабсорбция. Детский возраст до 18 лет.
С осторожностью
Беременность (II и III триместры).
Применение препарата при беременности и в период грудного вскармливания
Нет данных о безопасности применения препарата в период беременности и прохождении его через плацентарный барьер. Применение препарата в первом триместре беременности противопоказано. Во II и III триместрах беременности применение препарата возможно с учетом соотношения пользы для матери и потенциального риска для плода. Проникновение препарата в грудное молоко не изучалось, поэтому применение препарата в период грудного вскармливания не рекомендуется.
Способ применения и дозы
Внутрь.
Таблетки принимают перед едой, не разжевывая. По 1 таблетке каждые 8-12 часов.
Если кашель сохраняется более 5 дней после начала лечения, то следует обратиться к врачу.
Побочное действие
Классификация частоты развития побочных реакций: очень часто (≥1/10), часто (≥1/100, <1/10), нечасто (≥1/1000, <1/100), редко (≥1/10000, <1/1000), очень редко (<1/10000), включая отдельные сообщения.
Со стороны нервной системы: редко — сонливость, головокружение, проходящее при отмене приема препарата или снижении дозы.
Со стороны желудочно-кишечного тракта: редко — тошнота, диарея.
Со стороны кожи и подкожных тканей: редко — крапивница, возможно развитие аллергических реакций.
Передозировка
Симптомы: тошнота, рвота, сонливость, диарея, боли в животе, головокружение, раздражительность, снижение артериального давления, нарушение координации движений.
Лечение: промыть желудок, активированный уголь, солевые слабительные, симптоматическая терапия (по показаниям).
Взаимодействие с другими лекарственными средствами
Какие-либо лекарственные взаимодействия для бутамирата не описаны. В период лечения препаратом не рекомендуется употреблять алкогольные напитки, а также лекарственные средства, угнетающие центральную нервную систему (снотворные, нейролептики, транквилизаторы и другие препараты).
В связи с тем, что бутамират подавляет кашлевой рефлекс, следует избегать одновременного применения отхаркивающих средств во избежание скопления мокроты в дыхательных путях с риском развития бронхоспазма и инфекции дыхательных путей.
Особые указания
Каждая таблетка содержит 241 мг лактозы. Препарат противопоказан пациентам с непереносимостью лактозы, дефицитом лактазы, глюкозо-галактозной мальабсорбцией.
Влияние на способность управлять транспортными средствами и механизмами
Рекомендуется воздержаться от управления транспортными средствами и занятий другими потенциально опасными видами деятельности, требующими повышенной концентрации внимания и быстроты психомоторных реакций, так как препарат может вызвать сонливость и головокружение.
Форма выпуска
Таблетки с модифицированным высвобождением, покрытые пленочной оболочкой, 50 мг. По 10 таблеток в контурную ячейковую упаковку из пленки поливинилхлоридной и заготовки алюминиевой печатной лакированной. По 30 или 50 таблеток в банку полимерную.
1, 2 контурные ячейковые упаковки или банку вместе с инструкцией по медицинскому применению помещают в пачку из картона.
Условия хранения
Хранить при температуре не выше 25 ºС. Хранить в недоступном для детей месте!
Срок годности
2 года.
Не использовать после истечения срока годности, указанного на упаковке.
Условия отпуска
Без рецепта.
Владелец регистрационного удостоверения/организация, принимающая претензии потребителей
ПАО «Отисифарм», Россия, 123317, г. Москва, ул. Тестовская, д.10
Тел.: +7 (800) 775-98-19, Факс: +7 (495) 221-18-02
otcpharm.ru
Производитель
ОАО «Фармстандарт-УфаВИТА», 450077, Россия, г. Уфа, ул. Худайбердина, д. 28, телефон/факс (347) 272 92 85, www.pharmstd.ru
Лактазная недостаточность у взрослых
Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.
Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.
Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приема молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства (диарея, метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным ее исключением.
Русские синонимы
Врождённая недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.
Английские синонимы
#OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.
Симптомы
Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна тошнота. Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.
Общая информация о заболевании
Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).
Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается. Это и есть первичная, или врождённая, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты. Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.
Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов. Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу. Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.
Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).
Также не следует путать данное расстройство с врождённой недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.
Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).
Кто в группе риска?
- Лица, имеющие родственников с непереносимостью молока и молочных продуктов.
- Определенные этнические группы. Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости лактазной недостаточности – 70-100 %) В российской популяции дефицит лактазы наблюдается примерно у 16 %.
- Состояние редко встречается на первом году жизни, развитие непереносимости лактозы связано со взрослением.
Диагностика
Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест. Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке. То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.
Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.
При выраженных клинических проявлениях, отказе от молока также важно определить содержание кальция в сыворотке крови и в моче.
Лечение
Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.
Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.
Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.
Важно учитывать возможный недостаток поступления кальция на безмолочной диете, который рекомендуется компенсировать другими продуктами, богатыми им, или медикаментозными препаратами.
У детей раннего возраста часто лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае назначаются специальные смеси на основе полного гидролизата молочного белка.
По показаниям – антидиарейные препараты, ферментатиные препараты, препараты витамина D и другие витаминные комплексы, препараты для восстановление биоценоза кишечника.
Профилактика
Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путём соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным её отсутствием. Поэтому при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест помогает спрогнозировать лактозную непереносимость у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.
Рекомендуемые анализы
Инструкция по применению Стрепсилс® С ментолом и эвкалиптом
Состав
Одна таблетка для рассасывания содержит
действующие вещества: амилметакрезол 0,6 мг, 2,4-дихлорбензиловый спирт 1,2 мг, левоментол 8 мг;
вспомогательные вещества: эвкалипта прутовидного листьев масло 2,57 мг, винная кислота 26 мг, индигокармин 0,03 мг, сахароза жидкая, декстроза жидкая [декстроза, олиго- и полисахариды] (жидкая глюкоза) до получения таблетки массой 2,6 г.
Описание
Голубые круглые таблетки с изображением буквы S с 2-х сторон таблетки. Допускается белый налет, неравномерность окрашивания, наличие пузырьков воздуха в карамельной массе и незначительная неровность краев.
Фармакотерапевтическая группа: антисептическое средство
Код АТХ: R02AA03
Фармакологические свойства
Препарат оказывает антисептическое действие, активен в отношении широкого спектра грамположительных и грамотрицательных микроорганизмов in vitro, оказывает антимикотическое действие. Эфирные масла ментола и эвкалипта уменьшают заложенность носа.
Показания к применению
Симптоматическое лечение боли в горле при инфекционно-воспалительных заболеваниях.
Противопоказания
- Повышенная чувствительность к компонентам препарата.
- Детский возраст до 6 лет.
- Дефицит сахаразы/изомальтазы, непереносимость фруктозы, глюкозо-галактозная мальабсорбция.
С осторожностью
Беременность, период грудного вскармливания, сахарный диабет.
Применение при беременности и в период грудного вскармливания
Применение препарата во время беременности и в период грудного вскармливания возможно только по рекомендации врача в случае, если предполагаемая польза для матери превышает потенциальный риск для плода и ребенка.
Способ применения и дозы
Внимательно прочтите инструкцию перед приемом препарата.
Местно. Взрослые и дети старше 6 лет: рассасывать по одной таблетке каждые 2-3 часа. Не принимать более 8 таблеток в течение 24 часов.
Не превышайте указанную дозу.
Продолжительность курса лечения – не более 3 дней. Если при приеме препарата в течение 3 дней симптомы сохраняются, необходимо прекратить лечение и обратиться к врачу.
Побочное действие
Нижеперечисленные побочные реакции отмечались при кратковременном приеме препарата в рекомендованных дозах. При лечении хронических состояний и при длительном применении возможно появление других побочных реакций.
Оценка частоты возникновения побочных реакций произведена на основании следующих критериев: очень часто (≥ 1/10), часто (от ≥ 1/100 до < 1/10), нечасто (от ≥ 1/1000 до < 1/100), редко (от ≥ 1/10 000 до < 1/1000), очень редко (< 1/10 000), частота неизвестна (данных для оценки частоты недостаточно).
Нарушения со стороны иммунной системы
Частота неизвестна: реакции гиперчувствительности.
Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта
Частота неизвестна: тошнота, боль в животе, ощущение дискомфорта в полости рта (чувство жжения или покалывания, отек).
Нарушения со стороны кожи и подкожных тканей
Частота неизвестна: сыпь.
При появлении вышеуказанных или иных побочных реакций, не указанных в инструкции, следует прекратить применение препарата и обратиться к врачу.
Передозировка
Маловероятна, возможная передозировка может привести к дискомфорту со стороны желудочно-кишечного тракта: тошноте.
Лечение: симптоматическое под контролем врача.
Взаимодействие с другими лекарственными средствами
Клинически значимых взаимодействий с другими препаратами не выявлено. Возможно одновременное применение препарата с другими местными противомикробными средствами.
Особые указания
Рекомендуется принимать препарат максимально возможным коротким курсом и в минимальной эффективной дозе, необходимой для устранения симптомов.
Больные сахарным диабетом должны учитывать, что каждая таблетка содержит около 2,6 г сахара (0,22 ХЕ).
Влияние на способность управлять транспортными средствами, механизмами
Препарат не оказывает влияния на способность управлять автотранспортом и механизмами, а также на занятия другими потенциально опасными видами деятельности, требующими повышенной концентрации внимания и быстроты психомоторных реакций.
Форма выпуска
Таблетки для рассасывания [ментолово-эвкалиптовые].
По 2, 4, 6, 8, 10 или 12 таблеток в блистере (ПВХ / ПВДХ / Алюминий).
По 1, 2, 3, 4 или 5 блистеров помещают в картонную пачку вместе с инструкцией по применению.
Условия хранения
Хранить при температуре не выше 25 °С.
Хранить в недоступном для детей месте.
Срок годности
3 года.
Не использовать после истечения срока годности.
Условия отпуска
Без рецепта.
Юридическое лицо, на имя которого выдано регистрационное удостоверение, и производитель
Рекитт Бенкизер Хелскэр Интернешнл Лтд, Тейн Роуд, Ноттингем, NG90 2DB, Великобритания.
Представитель в России/Организация, принимающая претензии потребителей
ООО «Рекитт Бенкизер Хэлскэр»
Россия, 115114, г. Москва, Шлюзовая наб., д. 4
Тел: 8-800-200-82-20 (только для России, звонок бесплатный)
Инструкция по применению Стрепсилс® С согревающим эффектом
Состав
Одна таблетка для рассасывания содержит действующие вещества:
2,4-дихлорбензиловый спирт 1,2 мг, амилметакрезол 0,6 мг;
вспомогательные вещества: винная кислота 26 мг, краситель антоцианин (Е163) 3,46 мг, ароматизатор сливовый 9,1 мг, ароматизатор сливочный 4,37 мг, ароматизатор с эффектом согревания 0,52 мг, ароматизатор имбирный 2,08 мг, триглицериды среднецепочные 0,79 мг, сахарный сироп [сахароза, вода] 1384 мг и декстроза жидкая [декстроза, олиго- и полисахариды] (жидкая глюкоза) 1102 мг до получения таблетки массой 2,6 г.
Описание
Круглые таблетки от красного до фиолетового цвета с гравировкой буквы S с 2-х сторон таблетки. Допускается белый налет, неравномерность окрашивания, наличие пузырьков воздуха в карамельной массе и незначительная неровность краев.
Фармакотерапевтическая группа: антисептическое средство.
Код АТХ: R02AA03
Фармакологические свойства
Препарат оказывает антисептическое действие, активен в отношении широкого спектра грамположительных и грамотрицательных микроорганизмов in vitro, оказывает антимикотическое действие.
Показания к применению
Симптоматическое лечение боли в горле при инфекционно-воспалительных заболеваниях.
Противопоказания
- повышенная чувствительность к компонентам препарата;
- детский возраст до 6 лет;
- дефицит сахаразы/изомальтазы, непереносимость фруктозы, глюкозо-галактозная мальабсорбция.
С осторожностью
Беременность, период грудного вскармливания, сахарный диабет.
Применение при беременности и в период грудного вскармливания
Применение препарата во время беременности и в период грудного вскармливания возможно только по рекомендации врача в случае, если предполагаемая польза для матери превышает потенциальный риск для плода и ребенка.
Способ применения и дозы
Внимательно прочтите инструкцию перед приемом препарата.
Местно. Взрослым и детям старше 6 лет: рассасывать по одной таблетке каждые 2-3 часа. Взрослым и детям старше 12 лет не принимать более 12 таблеток в течение 24 часов. Детям от 6 до 12 лет не принимать более 8 таблеток в течение 24 часов. Не превышайте указанную дозу.
Продолжительность курса лечения – не более 3 дней. Если при приеме препарата в течение 3 дней симптомы сохраняются, необходимо прекратить лечение и обратиться к врачу.
Побочное действие
Нижеперечисленные побочные реакции отмечались при кратковременном приеме препарата в рекомендованных дозах. При лечении хронических состояний и при длительном применении возможно появление других побочных реакций.
Оценка частоты возникновения побочных реакций произведена на основании следующих критериев: очень часто (≥ 1/10), часто (от ≥ 1/100 до < 1/10), нечасто (от ≥ 1/1000 до
< 1/100), редко (от ≥ 1/10 000 до < 1/1000), очень редко (< 1/10 000), частота неизвестна (данных для оценки частоты недостаточно).
Нарушения со стороны иммунной системы
Частота неизвестна: реакции гиперчувствительности.
Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта
Частота неизвестна: тошнота, боль в животе, ощущение дискомфорта в полости рта (чувство жжения или покалывания, отек).
Нарушения со стороны кожи и подкожных тканей
Частота неизвестна: сыпь.
При появлении вышеуказанных или иных побочных реакций, не указанных в инструкции, следует прекратить применение препарата и обратиться к врачу.
Передозировка
Маловероятна, возможная передозировка может привести к дискомфорту со стороны желудочно-кишечного тракта: тошноте.
Лечение: симптоматическое под контролем врача.
Взаимодействие с другими лекарственными средствами
Клинически значимых взаимодействий с другими препаратами не выявлено.
Возможно одновременное применение препарата с другими местными противомикробными средствами.
Особые указания
Рекомендуется принимать препарат максимально возможным коротким курсом и в минимальной эффективной дозе, необходимой для устранения симптомов.
Больные сахарным диабетом должны учитывать, что каждая таблетка содержит около 2,6 г сахара (0,22 XE).
При сохранении симптомов или при появлении повышения температуры тела или головной боли, следует обратиться к врачу.
Влияние на способность управлять транспортными средствами, механизмами
Препарат не оказывает влияния на способность управлять автотранспортом и механизмами, а также на занятия другими потенциально опасными видами деятельности, требующими повышенной концентрации внимания и быстроты психомоторных реакций.
Форма выпуска
Таблетки для рассасывания.
По 2, 4, 6, 8, 10 или 12 таблеток в блистере (ПВХ/ПВДХ/алюминий). По 1, 2, 3, 4 или 5 блистеров помещают в картонную пачку вместе с инструкцией по применению.
Условия хранения
Хранить при температуре не выше 25 °С.
Хранить в недоступном для детей месте.
Срок годности
2 года.
Не использовать после истечения срока годности.
Условия отпуска
Без рецепта.
Юридическое лицо, на имя которого выдано регистрационное удостоверение, и производитель
Рекитт Бенкизер Хелскэр Интернешнл Лтд, Тейн Роуд, Ноттингем, NG90 2DB, Великобритания.
Представитель в России/Организация, принимающая претензии потребителей
ООО «Рекитт Бенкизер Хэлскэр»
Россия, 115114, г. Москва, Шлюзовая наб., д. 4
Тел.: 8-800-200-82-20 (только для России, звонок бесплатный)
Инструкция по применению
Регистрационный номер:
№ ЛП-N(000020)-(РГ-RU)
Инструкция по применению
Лекарственная форма:
Таблетки для рассасывания
Состав
Действующие вещества:
Активные компоненты: антитела к простатоспецифическому антигену аффинно очищенные — 0,003г*.
Вспомогательные вещества: лактозы моногидрат (лактоза) 0,267 г, целлюлоза микрокристаллическая 0,03 г, магния стеарат 0,003 г.
*наносятся на лактозу в виде водно-спиртовой смеси с содержанием не более 10-15 нг/г активной формы действующего вещества.
Описание
Таблетки плоскоцилиндрической формы, с риской и фаской, от белого до почти белого цвета. На плоской стороне с риской нанесена надпись MATERIA MEDICA, на другой плоской стороне нанесена надпись AFALA.
Фармакотерапевтическая группа
Простаты гиперплазии доброкачественной средство лечения.
Код АТХ
G04CX
Фармакологические свойства
Фармакодинамика
Уменьшает явления воспаления и отека в предстательной железе, нормализует ее функциональное состояние. Улучшает уродинамику, снижает объем остаточной мочи, нормализует тонус нижних отделов мочевыводящих путей, способствует уменьшению дизурических расстройств.
Фармакокинетика
Чувствительность современных физико-химических методов анализа (газожидкостная хроматография, высокоэффективная жидкостная хроматография, хромато-масс-спектрометрия) не позволяет оценивать содержание сверхмалых доз антител в биологических жидкостях, органах и тканях, что делает технически невозможным изучение фармакокинетики препарата Афала.
Показания к применению
Афала показана к применению у взрослых.
Доброкачественная гиперплазия предстательной железы I и II стадии.
В составе комплексной терапии острого и хронического простатита – в качестве противовоспалительного и обезболивающего средства.
Дизурические расстройства (частые позывы на мочеиспускание, включая ночные, затруднение при мочеиспускании, боль или дискомфорт в области промежности), сопровождающие доброкачественную гиперплазию предстательной железы I и II стадии и хронический абактериальный простатит.
Противопоказания
Повышенная индивидуальная чувствительность к компонентам препарата. Не рекомендуется для применения у пациентов в возрасте до 18 лет в связи с недостаточностью данных по эффективности и безопасности для этого возраста.
Дефицит лактазы, непереносимость лактозы, глюкозо-галактозная мальабсорбция.
Применение при беременности и в период грудного вскармливания
Препарат Афала не предназначен для применения у женщин.
Способ применения и дозы
Риска не предназначена для деления таблетки на части.
Внутрь. На один прием 2 таблетки (держать во рту до полного растворения – не во время приема пищи). Препарат принимать дважды в день, вечером и утром (до и после сна).
Рекомендуемая длительность приема препарата – 16 недель.
При выраженных болевом синдроме и дизурических нарушениях в первые 2-3 недели терапии показан прием препарата до 4 раз в сутки.
При необходимости по рекомендации врача возможно проведение повторного курса лечения через 1 — 4 месяца.
Побочное действие
Возможны реакции повышенной индивидуальной чувствительности к компонентам препарата.
Передозировка
При случайной передозировке возможны диспепсические явления, обусловленные входящими в состав лекарственной формы наполнителями.
Взаимодействие с другими лекарственными средствами
Случаев несовместимости с другими лекарственными средствами до настоящего времени не зарегистрировано.
Особые указания
В состав препарата входит лактозы моногидрат, в связи с чем его не рекомендуется назначать пациентам с врожденной галактоземией, синдромом мальабсорбции глюкозы или галактозы, либо при врожденной лактазной недостаточности.
Влияние на способность управления транспортными средствами.
Афала не оказывает влияния на способность управления транспортными средствами и другими потенциально опасными механизмами.
Форма выпуска
Таблетки для рассасывания. По 20 таблеток в контурной ячейковой упаковке из пленки поливинилхлоридной и фольги алюминиевой.
По 1, 2 или 5 контурных ячейковых упаковок вместе с инструкцией по применению помещают в пачку из картона.
Условия хранения
При температуре не выше 25 °С.
Хранить в недоступном для детей месте.
В течение периода применения препарата хранить контурную ячейковую упаковку в картонной пачке, предусмотренной производителем.
Срок хранения
3 года
Не применять по истечении срока годности.
Условия отпуска из аптек
Без рецепта
Юридическое лицо, на имя которого выдано регистрационное удостоверение, и организация, принимающая претензии на территории Российской Федерации
ООО «НПФ «МАТЕРИА МЕДИКА ХОЛДИНГ»;
Россия, 127473, г. Москва, 3-й Самотечный пер., д. 9.
Тел./факс: +7 (495) 684-43-33.
Телефоны «Горячей линии»: +7 (495) 681-09-30, +7 (495) 681-93-00.
E-mail: [email protected]
Адрес места производства лекарственного препарата
Россия¸ 454139, г. Челябинск, ул. Бугурусланская, д. 54.
Скачать
инструкцию
Мальабсорбция глюкозы-галактозы: MedlinePlus Genetics
Мутации в гене SLC5A1 вызывают мальабсорбцию глюкозы-галактозы. Ген SLC5A1 предоставляет инструкции по производству белка, называемого протеином котранспортера натрия / глюкозы 1 (SGLT1). Этот белок содержится в основном в кишечнике и почках. Он охватывает мембрану клеток в этих системах организма и перемещает (транспортирует) глюкозу и галактозу из-за пределов клетки внутрь клетки. Натрий и вода переносятся через клеточную мембрану вместе с сахарами в этом процессе.Глюкоза и галактоза — простые сахара; они присутствуют во многих продуктах питания или могут быть получены при расщеплении лактозы или других сахаров и углеводов в рационе во время пищеварения.
В кишечном тракте белок SGLT1 помогает организму усваивать глюкозу и галактозу из пищи, чтобы организм мог их использовать. Во время переваривания пищи белок переносит сахар в клетки, выстилающие стенку кишечника (кишечные эпителиальные клетки), по мере прохождения пищи.
Белок SGLT1 в клетках почек играет роль в поддержании нормального уровня глюкозы в крови.Почки фильтруют отходы из крови и выводят их с мочой. Они также реабсорбируют необходимые питательные вещества и возвращают их в кровь. Белок SGLT1 транспортирует глюкозу в специализированные клетки почек, гарантируя, что сахар возвращается в кровоток и не попадает в мочу.
Мутации гена SLC5A1 нарушают или исключают функцию белка SGLT1. В результате глюкоза и галактоза не всасываются эпителиальными клетками кишечника, а вместо этого накапливаются в кишечном тракте.Кроме того, вода, которая обычно транспортировалась бы вместе с сахарами, остается в кишечном тракте, что приводит к обезвоживанию тканей организма и тяжелой диарее. Белок SGLT1 в клетках почек не может транспортировать глюкозу; однако другие белки в почках способны абсорбировать достаточное количество глюкозы в кровоток, поэтому глюкозурия у людей с мальабсорбцией глюкозы-галактозы является легкой, если вообще присутствует.
Глюкозо-галактозная мальабсорбция — обзор
Дефицит GLUT2
Два заболевания человека связаны с мутациями белков семейства GLUT.Первый — это синдром Фанкони – Бикеля (227810), а второй — синдром дефицита GLUT1 (606777). Синдром Фанкони-Бикеля был описан в 1949 г. 10 и первоначально назывался гепаторенальный гликогеноз с почечным синдромом Фанкони. Первый пациент обратился в возрасте 6 месяцев с нарушением нормального роста, полидипсией и запором. Позже в детстве у него развилась остеопения, низкий рост, гепатомегалия и тубулярная нефропатия. Нефропатия была связана с глюкозурией, фосфатурией, аминоацидурией и перемежающейся протеинурией.Эти метаболиты в моче сопровождались гипофосфатемией и гиперурикемией. Печень была наполнена гликогеном и жиром. В частности, кетотическая гипогликемия была очевидна до приема пищи, а гипергликемия — после еды. Эта отличительная особенность является результатом многофункциональной роли GLUT2 в поджелудочной железе и печени. У этих пациентов может проявляться кишечная мальабсорбция и диарея, но они не предъявляют никаких первичных неврологических жалоб. Мутация в гене GLUT2 была идентифицирована в первоначальном случае Santer et al. 11 Большинство пациентов с синдромом Фанкони – Бикеля гомозиготны по мутациям, связанным с заболеванием, что соответствует аутосомно-рецессивному типу наследования.
Дефицит GLUT1
Синдром дефицита GLUT1 был описан в 1991 году. 12 Фенотипический спектр дефицита GLUT1 продолжает расширяться по мере того, как диагностируется все больше пациентов. Клиническим признаком наиболее распространенного фенотипа является детская эпилептическая энцефалопатия, связанная с задержкой неврологического развития, замедлением роста головы, приобретенной микроцефалией, нарушением координации движений и спастичностью.Уменьшение накопления глюкозы в головном мозге может быть доказано с помощью позитронно-эмиссионной томографии пациентов, использующих 18 F-дезоксиглюкозу в качестве индикатора. 13 Двигательные расстройства (таблица 58.1) почти всегда являются частью фенотипа либо изолированно, либо в контексте эпилепсии. Двое детей, описанные De Vivo et al. в 1991 г. появились эти неврологические признаки. Наличие гипогликоррахии (снижение концентрации глюкозы в спинном мозге) заставило исследователей предположить, что имел место дефект в транспортировке глюкозы через гематоэнцефалический барьер.Спустя семь лет эти предположения подтвердились. У первого пациента была крупномасштабная делеция с участием одного аллеля GLUT1, вызывающего гемизиготность, а у второго пациента была гетерозиготная нонсенс-мутация. 14
Таблица 58.1. Нарушения движений при дефиците Glut1
Расстройство движения | Справочная информация |
---|---|
Спастическая атаксия | 12 |
Пароксизмальная (кинезигенная) дистония, вызванная упражнениями (DYT18) | 22 | 22 | 44 / спастичность (DYT9)26 |
Хорея | 28 |
Дистонический тремор | 117 |
Дизартрия | Множественные публикации |
У 90% пациентов наблюдаются наиболее частые (эпилептический) фенотип, который лучше всего характеризует энцефалопатию развития с судорогами.Фактически, дефицит GLUT1 является общепризнанной причиной абсансной эпилепсии 15–17 и идиопатической генерализованной эпилепсии. 18 Судороги обычно начинаются в течение первых 4 месяцев жизни. Пренатальный и перинатальный анамнез, масса тела при рождении и оценка по шкале Апгар в норме. Самые ранние эпилептические события включают эпизоды апноэ и эпизодические движения глаз, имитирующие опсоклонус. Детские припадки клинически фрагментированы, а электроэнцефалографический (ЭЭГ) коррелят — это мультифокальные спайк-волновые разряды.Приступы становятся более синхронизированными с созреванием мозга и клинически проявляются как генерализованные события, связанные с генерализованными импульсными и волновыми разрядами от 2,5 до 4 Гц электрически. У этих пациентов было описано несколько типов приступов, включая генерализованные тонические или клонические приступы, миоклонические приступы, атипичные абсансы, атонические, детские спазмы и неклассифицированные приступы. 19 , 20 Частота клинических приступов значительно варьируется от пациента к пациенту.У некоторых бывают приступы ежедневные, у других — только эпизодические, разделенные днями, неделями или месяцами. Средний возраст начала эпилепсии — 8 месяцев. Припадки смешанные примерно у 70% пациентов: генерализованные тонико-клонические (53%), абсансы (49%), сложные парциальные (37%), миоклонические (27%), капельные (26%), тонические (12%), простые частичные (3%) и судороги (3%). Однако около 15% пациентов могут иметь нормальную ЭЭГ. Многие из этих пациентов страдают другими пароксизмальными явлениями, и остается неясным, являются ли эти события эпилептическими или неэпилептическими.Эти пароксизмальные явления включают перемежающуюся атаксию, спутанность сознания, летаргию или сонливость, переменный гемипарез, нарушения движения или позы, общий паралич тела, нарушения сна и мигрени. Частота неврологических симптомов может колебаться и зависеть от голодания или утомления. 21 У большинства пациентов наблюдаются речевые и языковые нарушения различной степени. Дизартрия — обычное явление. Затронуты как рецептивные, так и выразительные языковые навыки, но непропорционально сильно пострадали выразительные языковые навыки.Также очевидны различные степени когнитивных нарушений, от неспособности к обучению до тяжелой умственной отсталости. Социально-адаптивное поведение является сильной стороной этих детей: они очень комфортно чувствуют себя в группе и хорошо взаимодействуют со своими сверстниками и взрослыми. Приобретенная микроцефалия встречается у 50% пациентов, чаще наблюдается замедление роста головы. Однако у небольшого числа пациентов наблюдается нормальный рост головы. Дополнительные неврологические признаки могут относиться преимущественно к пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой системам и включать разную степень спастичности, дистонии и атаксии.Тонус конечностей обычно повышен, сухожильные рефлексы оживленные, присутствуют признаки Бабинского. Нарушение походки лучше всего описать как спастическую атаксию. Не было описано никаких устойчивых аномалий глазного дна, черепных нервов или чувствительности, и общий физический осмотр нормален.
Второй фенотип включает пароксизмальную дискинезию, вызванную физической нагрузкой (DYT18) и эпилепсию. 22 Этот синдром характеризуется хореоатетозом, дистонией или их комбинацией, поражая в основном нижние конечности без умственной отсталости.Сообщалось о случаях заболевания у подростков или взрослых. 23 Эпилепсия проявляется в виде первичных генерализованных припадков. У некоторых из этих пациентов также наблюдается гемолитическая анемия с эхиноцитозом, связанная с утечкой катионов эритроцитов, которая изменяет внутриклеточные концентрации натрия, калия и кальция. 24 Релевантность GLUT1 для гематологической функции также подчеркивается криогидроцитозом с дефицитом устьиц, отчетливой, доминантно наследуемой гемолитической анемией, при которой проницаемость мембраны эритроцита для одновалентных катионов также патологически повышена. 25 Эти пациенты могут также иметь мутации GLUT1 в контексте судорог, задержки развития, эпизодических двигательных расстройств и катаракты.
Третий фенотип характеризуется пароксизмальным хореоатетозом / спастичностью (DYT9; который включает медленно прогрессирующий спастический парапарез в сочетании с эпизодическим хореоатетозом). 26 Примечательно, что аутосомно-доминантные формы изолированного наследственного спастического парапареза не связаны с дефицитом GLUT1.
Дополнительные фенотипы были идентифицированы уже давно, и продолжают периодически появляться сообщения о новых вариантах.Один пациент имеет умственную отсталость и перемежающуюся атаксию без каких-либо клинических приступов, 27 — у одного — хорея, 28 и один пациент имеет двигательное расстройство, характеризующееся хореоатетозом и дистонией. 29 Эти двигательные расстройства обычно поддаются кетогенной диете. Эти менее распространенные фенотипы, наблюдаемые до сих пор примерно у 10% пациентов с синдромом дефицита GLUT1, указывают на то, что диагностические исследования следует проводить на всех младенцах и детях с необъяснимыми неврологическими симптомами, включая эпилепсию, умственную отсталость и двигательные расстройства.
Запись OMIM — № 606824
Абдулла, А.М.А., Эль-Музан, М.И., Эль-Шейх, О.К., Аль-Мазьяд, А. Врожденная мальабсорбция глюкозы-галактозы у арабских детей. J Pediat. Гастроент. Nutr. 23: 561-564, 1996. [PubMed: 8985845] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1097 / 00005176-199612000-00008]
Андерсон, К. М., Керри, К. Р., Таунли, Р. Р. У. Врожденный дефект кишечной абсорбции некоторых моносахаридов. Arch. Дис. Ребенок. 40: 1-6, 1965. [PubMed: 14259267] [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1136/adc.40.209.1]
Эльзас, Л.Дж., Хиллман, Р. Э., Паттерсон, Дж. Х., Розенберг, Л. Э. Почечный и кишечный транспорт гексозы при семейной мальабсорбции глюкозы-галактозы. J. Clin. Вкладывать деньги. 49: 576-585, 1970. [PubMed: 5415683] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1172 / JCI106268]
Эльзас, Л. Дж., II, Ламбе, Д. У., мл. Семейная мальабсорбция глюкозы-галактозы: ремиссия непереносимости глюкозы. J. Pediat. 83: 226-232, 1973. [PubMed: 4717580] [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(73)80480-9]
Лебенталь, Э., Гарти, Р., Матот, Ю., Коэн, Б. Э., Каценельсон, Д. Нарушение всасывания глюкозы и галактозы в еврейской семье восточно-иракского происхождения. J. Pediat. 78: 844-850, 1971. [PubMed: 5581590] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(71)80357-8]
Линдквист, Б., Мееувисс, Г. В., Мелин, К. Осмотическая диарея при генетически переданной мальабсорбции глюкозы-галактозы. Acta Paediat. 52: 217-219, 1963.
Мартин, М. Г., Терк, Э., Кернер, К., Забель, Б., Вирт, С., Райт, Э. М. Пренатальная идентификация гетерозиготного статуса у двух плодов с риском мальабсорбции глюкозы-галактозы. Пренатальная диагностика. 16: 458-462, 1996. [PubMed: 8844006] [Полный текст: https://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0197-3851&date=1996&volume=16&issue=5&spage=458]
Мартин, М.Г., Терк, Э., Лостао, М. П., Кернер, К., Райт, Э. М. Дефекты в перемещении и функции Na (+) / котранспортера глюкозы (SGLT1) вызывают мальабсорбцию глюкозы-галактозы. Nature Genet. 12: 216-220, 1996. [PubMed: 8563765] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1038 / ng0296-216]
Meeuwisse, G.W. Мальабсорбция глюкозы-галактозы: исследования почечной глюкозурии. Helv. Педиат. Acta 25: 13-24, 1970. [PubMed: 5438804]
Терк, Э., Клисак, И., Бакаллао, Р., Спаркс, Р. С., Райт, Э. М. Присвоение человеческого гена котранспортера Na (+) / глюкозы SGLT1 хромосоме 22q13.1. Геномика 17: 752-754, 1993. [PubMed: 8244393] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0888-7543(83)71399-6]
Терк, Э., Забель, Б., Мундлос, С., Дайер, Дж., Райт, Э. М. Мальабсорбция глюкозы / галактозы, вызванная дефектом котранспортера Na (+) / глюкозы. Nature 350: 354-356, 1991. [PubMed: 2008213] [Полный текст: https://doi.org/10.1038/350354a0]
Райт, Э.М., Мартин, М. Г., Тюрк, Э. Семейная мальабсорбция глюкозы-галактозы и наследственная почечная глюкозурия. In: Scriver, C. R .; Beaudet, A. L .; Sly, W. S .; Валле, Д. (ред.): Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. Vol. III. (8-е изд.) Нью-Йорк: McGraw-Hill (паб.) 2001. Стр. 4891-4908.
Синь, Б., Ван, Х. Множественные вариации последовательности гена SLC5A1 связаны с мальабсорбцией глюкозы-галактозы в большой когорте амишей старого порядка. Clin. Genet. 79: 86-91, 2011. [PubMed: 20486940] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1111 / j.1399-0004.2010.01440.x]
Мальабсорбция глюкозы / галактозы, вызванная дефектом котранспортера Na + / глюкозы
Desjeux, J. F. в Metabolic Basis of Inherited Disease (ред. Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W. S. & Valle, D.) 2463–2478 (McGraw-Hill, Нью-Йорк, 1989).
Google Scholar
Эльзас, Л. Дж., Хиллман, Р. Э., Паттерсон, Дж. Х. и Розенберг, Л. Е. J. Clin. Вкладывать деньги. 49 , 576–585 (1970).
CAS Статья Google Scholar
Стирлинг, К. Э., Шнайдер, А. Дж., Вонг, М.-Д. И Кинтер, В. Б. J. Clin. Вкладывать деньги. 51 , 438–451 (1972).
CAS Статья Google Scholar
Booth, I. W. et al. Кишечник 29 , 1661–1665 (1988).
CAS Статья Google Scholar
Киммич, Г. А. в Физиология желудочно-кишечного тракта (изд. Джонсон, Л. Р.) 1035–1061 (Рэйвен, Нью-Йорк, 1981).
Google Scholar
Hediger, M. A., Turk, E. & Wright, E. M. Proc. натн. Акад. Sci. США 86 , 5748–5752 (1989).
ADS CAS Статья Google Scholar
Хедигер, М. А., Бударф, М. Л., Эмануэль, Б. С., Мохандас, Т. К. и Райт, Э. М. Геномика 4 , 297–300 (1989).
CAS Статья Google Scholar
Муллис, К.B. & Faloona, F.A. Meth. Энзим. 155 , 335–350 (1987).
CAS Статья Google Scholar
Kimmich, G. A. & Randles, J. Am. J. Physiol. 241 , C227 – C232 (1981).
CAS Статья Google Scholar
Rappolee, D. A., Wang, A., Mark, D. & Werb, Z. J. Cell Biochem. 39 , 1–11 (1989).
CAS Статья Google Scholar
Янг, Дж. Л., Махер, В. М. и Маккормик, Дж. Дж. Джин 83 , 347–354 (1989).
CAS Статья Google Scholar
Хедигер М. А., Коуди М. Дж., Икеда Т. С. и Райт Э. М. Nature 330 , 379–381 (1987).
ADS CAS Статья Google Scholar
Gyllensten, U.B. & Erlich, H.A. Proc. натн. Акад. Sci. США 85 , 7652–7656 (1988).
ADS CAS Статья Google Scholar
Higuchi, R.G. & Ochman, H. Nucleic Acids Res. 17 , 5865 (1989).
CAS Статья Google Scholar
Хедигер, М. А., Икеда, Т., Коуди, М., Гундерсен, К. Б. и Райт, Э.М. Учеб. натн. Акад. Sci. США 84 , 2634–2637 (1987).
ADS CAS Статья Google Scholar
Mueckler, M. & Lodish, H. F Cell 44 , 629–637 (1986).
CAS Статья Google Scholar
Hediger, M. A., Mendlein, J., Lee, H.-S. И Райт, Э. М. Biochim. биофиз.Acta (в печати).
Мальабсорбция глюкозы и галактозы: новый случай в Испании
Врожденная диарея относится к гетерогенной группе энтеропатий, вызывающих симптомы с первых дней жизни, и может быть единственным проявлением или одним из симптомов системного болезнь. В большинстве случаев необходимо раннее лечение, чтобы предотвратить обезвоживание, учитывая возможные осложнения последнего. Первым шагом в дифференциальной диагностике является дифференциация секреторной и осмотической диареи: в первом случае диарейный эффект не улучшается при нулевом исследовании per os, тогда как во втором — улучшается.1
Мы представляем случай новорожденного мужского пола в возрасте 2 дней, поступившего в неонатальное отделение с гипербилирубинемией. Родители были пакистанцами и сообщили о кровном родстве. Новорожденный родился в результате монохориально-диамниотической беременности двойней и родился вторым на сроке 36 недель с весом 2460 г. Он получал искусственную смесь по желанию матери. При поступлении в неонатальное отделение физикальное обследование показало потерю веса на 15%, желтуху, распространившуюся на зону Крамера 3, и сухость слизистой оболочки полости рта без каких-либо других отклонений от нормы.Анализы крови выявили гипербилирубинемию из-за повышения непрямого билирубина и обезвоживания с гипернатриемией и гиперхлоремией (мочевина, 49 мг / дл; креатинин, 1,5 мг / дл; натрий, 163 мг-экв / л; хлорид, 132 мг-экв / л) и метаболический ацидоз (pH, 7,30). ; бикарбонат, 18,7 мМ; избыток основания, 7 мМ; лактат, 3,9 мМ). Была начата фототерапия вместе с установкой периферического катетера для внутривенного восполнения жидкости, в то время как пациент продолжал получать искусственную смесь. Диарейный эффект продолжал оставаться очень высоким, что привело к назначению нулевого перорального препарата, что позволило разрешить диарею.Анализ образцов стула показал кислый pH и наличие восстанавливающих тел. В последующие дни было предпринято несколько попыток возобновить пероральное кормление, сначала с помощью элементарной смеси, а затем и смеси на основе сои, причем диарея повторялась в обоих случаях по мере увеличения объема кормления. В конце концов, новорожденному дали смесь на основе фруктозы без других углеводов, на что он положительно отреагировал. Увеличение объема кормления не привело к возникновению проблем, и у мальчика начался нормальный стул, и он показал адекватную прибавку в весе.
В этом случае, поскольку состояние пациента улучшилось от голодания, диарея была классифицирована как осмотическая, а наличие восстанавливающих тел в стуле предполагало, что врожденная диарея могла быть следствием мальабсорбции углеводов. Поскольку состояние пациента не улучшилось после приема соевой смеси, мы заподозрили глюкозо-галактозную мальабсорбцию 1, поскольку соевые смеси не содержат галактозу, но содержат глюкозу. Фактически, при переходе на смесь, в которой единственным углеводом была фруктоза, новорожденный отреагировал хорошо, что подтвердило наши клинические подозрения.
Врожденная глюкозо-галактозная мальабсорбция (cGGM) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся изменениями в гене SLC5A1, который кодирует белок SGLT1, ответственный за транспортировку глюкозы и галактозы из просвета кишечника в клетки кишечника2. У пациента выявлена гомозиготная мутация c.875G> A (p.C292Y), ранее описанная как патогенный вариант, поскольку она влияет на расположение и функцию белка 3, что подтверждает диагноз.Микросателлитное генотипирование подтвердило дизиготность близнецов, что объясняет клинические различия между ними.
Врожденная мальабсорбция глюкозы и галактозы характеризуется тяжелой диареей и обезвоживанием с первого дня жизни, что может быстро привести к смерти ребенка, если глюкоза, галактоза и содержащие их дисахариды не будут удалены из рациона4. Во всем мире было диагностировано 300 случаев заболевания5. Лечение заключается в исключении глюкозы и галактозы из рациона с заменой смеси на основе фруктозы, что позволяет избавиться от диареи.Некоторые авторы предположили, что cGGM со временем улучшается по мере адаптации кишечной флоры, и похоже, что введение Lactobacillus acidophilus помогает сократить время, в течение которого необходимо ограничить потребление углеводов.6 Однако в литературе нет проспективных исследований, позволяющих определить, какие у пациентов разовьется толерантность, которая останется непереносимой на всю жизнь, поэтому в настоящее время мы рекомендуем детям старшего возраста и взрослым придерживаться диеты, в которой фруктоза является единственным источником углеводов, до тех пор, пока не будет оценена переносимость.
Глюкоза и галактоза — Nahrungsmittelintoleranzen (Диагностика пищевой непереносимости)
Глюкоза и галактоза — два распространенных сахара, которые присутствуют во многих продуктах питания. Они находятся в виде свободных сахаров, но также в сочетании с другими сахарами (например, сахароза — столовый сахар — состоит из глюкозы и фруктозы, лактоза — молочный сахар — состоит из глюкозы и галактозы, мальтоза состоит из молекул глюкозы. ).
Мальабсорбция и непереносимость глюкозы и галактозы обусловлены аномалией в гене SLC5A1 на хромосоме 22, регулирующем белок-переносчик сахара (SGLT1), что приводит к снижению способности абсорбировать сахара через слизистую оболочку тонкой кишки. и приводит к появлению симптомов при употреблении в пищу этих сахаров.
Неспособность усвоить сахар из кишечника приводит к массовому притяжению воды в кишечник и обратимым изменениям функции кишечника.
Мальабсорбция глюкозы-галактозы встречается редко, во всем мире выявлено всего несколько сотен случаев, с повышенным риском в случаях семейных смешанных браков. До 10% населения могут иметь немного сниженную способность абсорбировать глюкозу без серьезных связанных с этим проблем со здоровьем. Это состояние может быть более легкой разновидностью мальабсорбции глюкозы-галактозы.Оба родителя пораженного человека будут носителями генетического дефекта, но, как правило, без симптомов (аутосомно-рецессивное состояние).
Симптомы начинаются при первом контакте младенцев с этими сахарами, и их избегание приведет к исчезновению симптомов. Непереносимость может стать менее серьезной или даже исчезнуть у детей старшего возраста.
Мальабсорбция и непереносимость галактоолигосахаридов — это отдельное состояние, относящееся к так называемому спектру непереносимости FODMAP, распространенному при функциональных синдромах кишечника, таких как синдром раздраженного кишечника.
Мальабсорбция глюкозы-галактозы обычно проявляется в первые недели жизни ребенка.
Типичными симптомами являются тяжелая диарея, ведущая к опасному для жизни обезвоживанию, дестабилизации кислотности крови и тканей (ацидоз), спазмам желудка, вздутию живота, избыточному газообразованию, рвоте и потере веса при кормлении грудным молоком или обычными смесями для младенцев. Однако они могут переваривать смеси на основе фруктозы, не содержащие глюкозу или галактозу. По мере взросления больные дети или взрослые часто лучше переносят глюкозу и галактозу.Может наблюдаться глюкоза в моче (глюкозурия). Камни в почках или отложения кальция в почках встречаются чаще, поскольку генетическое заболевание также может влиять на почки.
Генетический анализ — самый точный тест. Также можно выполнить дыхательный тест на глюкозу.
См. Тесты
Избегайте приема внутрь глюкозы и галактозы, а также сахаров, содержащих их (например, лактозы, сахарозы). Это означает отказ от столового и молочного сахара во всех формах, таких как сахарный тростник и сахарная свекла, сорго, кондитерский сахар или сахарная пудра, леденцы, коричневый сахар (из белого сахара и патоки), сахарная вата, кленовый сироп, демерара и Барбадосский сахар, патока, сироп для блинов, имбирные пряники, печеные бобы и хлеб из пумперникеля, а также молочные продукты.Для соблюдения этого сложного диетического режима требуется экспертный совет по питанию.
Продукты, содержащие глюкозу
Продукты, содержащие галактозу
Мальабсорбция глюкозы и галактозы: новый случай в Испании
Врожденная диарея относится к гетерогенной группе энтеропатий, которые вызывают симптомы с первых нескольких дней жизни и могут быть единственным проявлением или одним из симптомов системного заболевания. В большинстве случаев необходимо раннее лечение, чтобы предотвратить обезвоживание, учитывая возможные осложнения последнего.Первым шагом в дифференциальной диагностике является дифференциация секреторной и осмотической диареи: в первом случае диарейный выброс не улучшается при нулевом исследовании per os, тогда как во втором — улучшается.1
Мы представляем случай мужчины новорожденный в возрасте 2 суток поступил в неонатальное отделение с гипербилирубинемией. Родители были пакистанцами и сообщили о кровном родстве. Новорожденный родился в результате монохориально-диамниотической беременности двойней и родился вторым на сроке 36 недель с весом 2460 г.Он получал искусственную смесь по желанию матери. При поступлении в неонатальное отделение физикальное обследование показало потерю веса на 15%, желтуху, распространившуюся на зону Крамера 3, и сухость слизистой оболочки полости рта без каких-либо других отклонений от нормы. Анализы крови выявили гипербилирубинемию из-за повышения непрямого билирубина и обезвоживания с гипернатриемией и гиперхлоремией (мочевина, 49 мг / дл; креатинин, 1,5 мг / дл; натрий, 163 мэкв / л; хлорид, 132 мэкв / л) и метаболический ацидоз (pH, 7). .30; бикарбонат, 18,7 мМ; базовый избыток, 7 мМ; лактат, 3,9 мМ). Была начата фототерапия вместе с установкой периферического катетера для внутривенного восполнения жидкости, в то время как пациент продолжал получать искусственную смесь. Диарейный эффект продолжал оставаться очень высоким, что привело к назначению нулевого перорального препарата, что позволило разрешить диарею. Анализ образцов стула показал кислый pH и наличие восстанавливающих тел. В последующие дни было предпринято несколько попыток возобновить пероральное кормление, сначала с помощью элементарной смеси, а затем и смеси на основе сои, причем диарея повторялась в обоих случаях по мере увеличения объема кормления.В конце концов, новорожденному дали смесь на основе фруктозы без других углеводов, на что он положительно отреагировал. Увеличение объема кормления не привело к возникновению проблем, и у мальчика начался нормальный стул, и он показал адекватную прибавку в весе.
В этом случае, поскольку состояние пациента улучшилось от голодания, диарея была классифицирована как осмотическая, а наличие восстанавливающих тел в стуле предполагало, что врожденная диарея могла быть следствием мальабсорбции углеводов. Поскольку состояние пациента не улучшилось после приема соевой смеси, мы заподозрили глюкозо-галактозную мальабсорбцию 1, поскольку соевые смеси не содержат галактозу, но содержат глюкозу.Фактически, при переходе на смесь, в которой единственным углеводом была фруктоза, новорожденный отреагировал хорошо, что подтвердило наши клинические подозрения.
Врожденная глюкозо-галактозная мальабсорбция (cGGM) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся изменениями в гене SLC5A1, который кодирует белок SGLT1, ответственный за транспортировку глюкозы и галактозы из просвета кишечника в клетки кишечника2. у пациента выявлена гомозиготная мутация c.875G> A (p.C292Y), ранее описанный как патогенный вариант, поскольку он влияет на расположение и функцию белка 3, что подтверждает диагноз. Микросателлитное генотипирование подтвердило дизиготность близнецов, что объясняет клинические различия между ними.
Врожденная глюкозо-галактозная мальабсорбция характеризуется тяжелой диареей и обезвоживанием с первого дня жизни, что может быстро привести к смерти младенца, если глюкоза, галактоза и содержащие их дисахариды не будут удалены из рациона.4 Во всем мире было диагностировано около 300 случаев заболевания. 5 Лечение заключается в исключении глюкозы и галактозы из рациона с заменой смеси на основе фруктозы, что позволяет избавиться от диареи. Некоторые авторы предположили, что cGGM со временем улучшается по мере адаптации кишечной флоры, и похоже, что введение Lactobacillus acidophilus помогает сократить время, в течение которого необходимо ограничить потребление углеводов.6 Однако в литературе нет проспективных исследований, позволяющих определить, какие у пациентов разовьется толерантность, которая останется непереносимой на всю жизнь, поэтому в настоящее время мы рекомендуем детям старшего возраста и взрослым придерживаться диеты, в которой фруктоза является единственным источником углеводов, до тех пор, пока не будет оценена переносимость.