Дисплазия что это такое у детей: Дисплазия тазобедренных суставов детей

Содержание

Что такое дисплазия и как она проявляется. Причины и симптомы заболевания

1. Виды дисплазии
2. Дисплазия тазобедренных суставов

3. Дисплазия шейки матки

Дисплазией называют нарушение формирования отдельных клеток, тканей, частей тела или органов. Патология проявляется атипичным строением клеток, изменением формы или размера пораженного органа, что приводит к нарушению его функций. Дисплазия может быть врожденной и приобретенной. Чаще встречается врожденная патология, которая обусловлена различными нарушениями развития эмбриона. Заболевание проявляется в постнатальном периоде, а в некоторых случаях — во взрослом возрасте.

Виды дисплазии

Термин «дисплазия» и «диспластический процесс» используют для обозначения любой патологии, вызванной неправильным строением и формированием. Чаще всего встречается дисплазия следующих органов и тканей:

тазобедренные суставы;
шейка матки;
соединительная ткань;
твердая ткань зуба;
фибродисплазия.

Редко встречаются метатропическая и метэпифизарная формы дисплазии, синдром Ярхо-Левина. Эти заболевания относятся к генетическим расстройствам.

Для патологии каждого типа характерна своя симптоматика, способы диагностики и лечения.

Дисплазия тазобедренных суставов

Это врожденная патология, связанная с неправильным развитием сустава, встречается достаточно часто. По статистике, с нею сталкиваются до 3% новорожденных. У девочек она встречается чаще, чем у мальчиков. Нарушения могут быть связаны с недоразвитием или неправильным формированием сустава.

В зависимости от локализации патологического процесса различают три вида заболевания:

нарушение развития вертлужной впадины;
дисплазия верхнего отдела кости;
нарушение геометрии костей (ротационная дисплазия).

Патология может развиться на одном или обоих суставах. Если у ребенка развивается односторонняя дисплазия, она может проявиться асимметрией кожных складок. Однако если процесс затрагивает оба сустава, складки могут быть симметричными. Поэтому только этого признака недостаточно, чтобы поставить диагноз.

Более информативным для врача является признак укорочения бедра. В этом случае колени малыша в положении лежа расположены асимметрично, что говорит о врожденном вывихе бедра — тяжелой форме дисплазии.

Также во время осмотра новорожденных врач проверяет подвижность суставов. При отсутствии патологии ножки младенца отводятся до положения 80-90°. У детей с дисплазией угол не превышает 50-60°.

Осложнения

В раннем детском возрасте болезнь проявляется укорочением бедра, ограниченностью или гиперподвижностью сустава. При отсутствии лечения усиливается слабость связочного аппарата, что приводит к смещению головки бедра, подвывиху и вывиху. В старшем возрасте дети испытывают боли, хромают при ходьбе, быстро утомляются.

Во взрослом возрасте возможно развитие диспластического артроза тазобедренного сустава. У девушек он может впервые проявиться во время беременности. Заболевание проявляется болезненностью, ограничением подвижности сустава, деформационными изменениями. С течением времени развивается так называемая порочная установка бедра, из-за которой нижняя конечность находится в анатомически неправильной позиции. Это ограничивает подвижность, вызывает стойкий болевой синдром. При прогрессировании болезни пациент вынужден прибегать к эндопротезированию.

Причины

Статистика показывает, что частая причина заболевания — неблагоприятная наследственность. Дети с патологией чаще рождаются у родителей, которые имели аналогичное заболевание в детстве.

Вторая важная причина — тазовое предлежание плода. Оно в 10 раз повышает вероятность дисплазии. Также среди причин специалисты отмечают маловодие, крупный вес ребенка при рождении, прием матерью некоторых лекарств во время беременности, сильный токсикоз, неблагоприятную экологическую обстановку. На развитие опорно-двигательного аппарата новорожденного негативно влияет тугое пеленание.

Диагностика

Диагностикой дисплазии тазобедренных суставов у детей занимается детский ортопед. Если патология была выявлена сразу при рождении, врач оценивает клиническую картину и составляет план лечения. В целях профилактики невыявленных дисплазий все новорожденные в течение первого года жизни подлежат обязательным осмотрам специалистом. Если врач обнаруживает признаки неправильного развития тазобедренного сустава, малыша направляют на обследование.

Основным методом диагностики является ультразвуковая диагностика. В 2-3-месяца врач может назначить рентген. До этого времени такую диагностику не используют из-за низкой информативности. У новорожденных большую часть сустава формирует хрящевая ткань, которая на рентгене не отображается.

Лечение

Если у ребенка обнаружена дисплазия, успех лечения зависит от его своевременности. Для фиксации нижних конечностей в анатомически правильном положении отведения и сгибания используют специальные ортопедические приспособления. Они различаются по конструкции и жесткости. Как правило, используют изделия, которые фиксируют сустав, но при этом сохраняют подвижность нижних конечностей.

Кроме ношения бандажей и шин, при дисплазии сустава показаны специальные упражнения, массаж.
При врожденном вывихе детям в возрасте от 2 до 5 лет проводят одномоментное закрытое вправление и накладывают гипс для ограничения подвижности сустава, чтобы зафиксировать его в правильном положении. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое лечение.

Дисплазия шейки матки

Данная гинекологическая патология встречается у женщин 25-35 лет. Она заключается в изменениях эпителия влагалищной части матки. Заболевание представляет опасность в связи с вероятностью перехода в злокачественную форму. В процессе его развития изменения затрагивают клетки и слои плоского эпителия. Меняется их форма и размеры, исчезает деление эпителия на слои.

Дисплазия может протекать в легкой, умеренной или тяжелой форме.

Тяжелую форму иначе называют неинвазивным раком. Изменения затрагивают все слои плоского эпителия, однако патологический процесс не распространяется на мышцы, сосуды.

Причины

Главной причиной заболевания специалисты называют папилломавирусную инфекцию. Некоторые виды папилломавируса являются онкогенными, то есть способными провоцировать злокачественные процессы в клетках. В первую очередь это типы ВПЧ-16 и ВПЧ-18.

Некоторые факторы при заражении папилломавирусом выступают как отягощающие. Среди них:

сниженный иммунитет;
воспалительные заболевания органов женской половой системы;

эндокринные нарушения;
курение;
травматичные роды, повреждение половых органов.

При совокупности этих факторов папилломавирусная инфекция может приводить к дисплазии и вызванным ею осложнениям.

Симптомы

Женщина может долгое время не подозревать о патологии, так как она обычно не дает болевых ощущений и других ярко выраженных симптомов. Как правило, дисплазию обнаруживают во время профилактического осмотра или при обращении к врачу с подозрением на воспалительное заболевание.

На фоне клеточных изменений эпителиального слоя шейки матки у женщины могут развиваться воспалительные процессы, вызванные инфекцией. Они дают ярко выраженную симптоматику, которая заключается в появлении выделений из влагалища, жжении и других некомфортных ощущений. Чаще всего при осмотре диагностируют кольпит, цервицит.

В некоторых случаях дисплазию шейки матки обнаруживают у пациентов с гонореей, хламидиозом, кондиломой влагалища.

Диагностика

Для уточнения диагноза женщине необходимо пройти осмотр у гинеколога. Врач использует различные методы диагностики. Клинически выраженную дисплазию можно обнаружить при помощи стандартного осмотра с введением зеркал.

Кольпоскопия — осмотр шейки матки под увеличением — дает точные результаты. При помощи специального оптического прибора, который увеличивает изображение в 10 раз, врач может рассмотреть состояние клеток шейки матки, провести диагностические пробы.

Также у пациентки берется мазок с разных участков шейки матки и исследуется на наличие измененных клеток. Для подтверждения диагноза врач может порекомендовать биопсию тканей, где происходит патологический процесс.
Определить папилломавирусную инфекцию в организме пациентки поможет ПРЦ-тест, который установит присутствие возбудителя и его штамм. Врачу важно определить, является ли выявленный тип вируса онкогенным, так как от этого зависит выбранная схема лечения.

Лечение

В лечении дисплазии шейки матки используют интерфероны, препараты для стимулирования иммунитета.

Хирургическое лечение заключается в удалении пораженного участка или всего органа. Специалисты используют метод криодеструкции, электрокоагуляцию, лазерную хирургию. В сложных случаях может потребоваться ампутация шейки матки.

При легкой и умеренной степени заболевания возможен самостоятельный регресс дисплазии. В этом случае врач порекомендует отложить хирургическое лечение. Пациентке назначают противовоспалительные препараты с регулярным контролем состояния пораженной зоны. Каждые 3-4 месяца проводится цитологический тест на выявление атипичных клеток. Если медикаментозная терапия не приводит к нормализации состояния, женщине проводится операция по удалению измененной зоны.

Врожденная венозная дисплазия у детей, помощь в лечении венозной дисплазии

Врожденные венозные дисплазии у детей

Этот порок возникает на ранних этапах формирования сосудистой системы эмбриона в период между 4 и 8 неделями внутриутробного развития.

Причины сбоя закладки сосудистой системы до сих пор точно не известны.

Врожденные венозные дисплазии у детей группируются по расположению:

на подкожных и мышечных венах;
на глубоких венах нижних конечностей (синдром Клиппель-Треноне).

Зачастую патология затрагивает вены конечностей, то есть рук или ног. Обнаруживается это, как правило, в течение первого года жизни ребенка. По мере роста и набора веса нагрузка на пораженную конечность увеличивается. Это вызывает ощущение тяжести и выраженный болевой синдром, возможно увеличение пораженной конечности в размерах.

Диагноз врожденной венозной дисплазии устанавливается после проведения ультразвукового исследования с допплерографией. Тогда же определяется и степень поражения.

Если венозные дисплазии у детей не встречают адекватного лечения, состояние постепенно ухудшается. Патология прогрессирует, из-за чего в более старшем возрасте у ребенка может возникать тромбоз, трофические язвы, нарушаться функции пораженной конечности.

Лечение венозных дисплазий у детей

Лечение назначается, исходя из степени поражения и возраста пациента. Оно включает в себя медикаментозную терапию курсом. Компрессионную терапию или ношение специального компрессионного трикотажа.

В качестве физиотерапии применяются:

электромагнитная стимуляция;
лазерная терапия в сосудистом режиме;
вихревые ванны.

Хороший эффект показывает плавание. В отдельных случаях пораженные вены могут удаляться хирургически в несколько этапов. После этого также обязательно ношение компрессионного трикотажа, который предотвращает осложнения и способствует росту новых вен. Если венозная дисплазия локализована на небольшом участке, она поддается лазерной коагуляции без повреждения кожных покровов. Восстановительный период в этом случае максимально благоприятный.

При выявлении сосудистых патологий у детей основной задачей терапии становится профилактика прогрессии патологии и появления осложнений.

Благотворительный фонд «Линия жизни» оказывает помощь в приобретении необходимых в лечении венозных дисплазий медикаментов и компрессионного трикотажа. Подопечные фонда проходят лечение в ведущих медицинских учреждениях России.

Лечение дисплазии у детей в Красноярске

Лечение и профилактика дисплазии в Красноярске

Первичный осмотр и точная диагностика;
Индивидуальная программа лечения;
Прием ведет опытный врач-ортопед со стажем работы более 15 лет.

Получить консультацию

Тазобедренная дисплазия у детей — это врожденная патология, которая проявляется в недоразвитости или повышенной подвижности сустава с риском частых вывихов бедра. При отсутствии лечения у малыша может впоследствии появиться нарушение походки, хромота вследствие укорочения одной ноги, ранний остеохондроз, перекос таза, позвоночника.

Приём ведет детский врач-ортопед

Классификация и признаки дисплазии

В зависимости от степени тяжести различают 3 стадии дисплазии ТБС:

Предвывих — слабая суставная капсула становится причиной небольшого возвратного смещения бедренной головки.
Подвывих — головка бедра частично смещается, при этом отгибается хрящевой ободок и напрягаются связки.
Вывих — головка бедра полностью смещается относительно суставной впадины.

Выявить наличие патологии может только врач-ортопед. Первый осмотр делается еще в роддоме. Однако не менее важны и последующие осмотры специалистом, которые должны проводиться регулярно в течение первого года жизни: в 1, 3, 6 и 12 месяцев. Самостоятельно заметить признаки дисплазии вы не сможете, поэтому мы приглашаем вас в многопрофильный медицинский центр КИТ на консультацию к детскому ортопеду.

При осмотре специалист проверит подвижность бедренных суставов. Дисплазия у детей проявляется следующим образом:

Симптом соскальзывания: при отведении бедра в сторону слышен характерный щелчок.
Ограниченный угол отведения: у здоровых детей он равен 80-90 градусам.
Укорочение ноги: при сгибании ног в положении лежа колени расположены не симметрично.
Асимметричность складок: паховые, ягодичные, подколенные складки отличаются глубиной, формой и несимметричным расположением.

Лечение заболевания

Для постановки диагноза и выбора метода лечения недостаточно только визуального осмотра врача. Мы проведем дополнительные обследования (ультрасонографию, рентгенографию), а затем разработаем план терапии.

В зависимости от возраста ребенка и степени тяжести патологии методы лечения могут быть следующими:

Широкое пеленание — для профилактики, при терапии применяется в случаях, когда иные методы использовать невозможно,
Подбор ортопедической конструкции: подушка Фрейка (валик между коленями), стремена Павлика (бандаж для фиксации суставов), шина Виленского (специальные манжеты с распоркой),
Массаж — общеукрепляющий курс,
ЛФК — упражнения для укрепления мышц,
Физиотерапия — электрофорез, УФО-облучение и другие,
Хирургическое вмешательство — открытое вправление вывиха, операции на бедренной кости и на костях таза.

Детская дисплазия суставов успешно лечится в нашей клинике. Рекомендуем вам посетить детского ортопеда и проконсультироваться у него по поводу профилактики и лечения выявленной патологии.

Запишитесь на приём

Ответы на популярные вопросы

Цены на прием врача-специалиста

Первичный приём	Цены, ₽
врача-специалиста по острому заболеванию или травме	1500
врача-специалиста для оформления заключения на МСЭ	2000
оперирующего врача-специалиста (консультативно-диагностический)	2100
врача-специалиста с проведением дополнительных методов диагностики (УЗИ, Эхо-КГ, ЭКГ, эндоскопия и т. п.)	2200
врача-специалиста на дому пациента (+ 10% за отдаленность района)	4200
заведующего отделением	2100
Повторный приём по текущему случаю
врача-специалиста по острому заболеванию или травме	1000
оперирующего врача-специалиста (консультативно-диагностический)	1500
врача-специалиста с проведением дополнительных методов диагностики (УЗИ, Эхо-КГ, ЭКГ, эндоскопия и т. п.)	1800
врача-специалиста на дому пациента	3100
заведующего отделением	1500
Контрольный прием при длительном наблюдении
врача-специалиста	800
врача-специалиста с проведением дополнительных методов диагностики (УЗИ, Эхо-КГ, ЭКГ, эндоскопия и т. п.)	1200
послеоперационный прием врача	0
Проведение экспертизы временной нетрудоспособности
Дополнительно на приеме врача-специалиста — определение временной нетрудоспособности, проведение ВК, выдача/продление больничного листка, выдача продление справки учащегося Ф-095/у	350
Прием врача при укусе клеща (осмотр врача, расчет дозы противоклещевого иммуноглобулина, рекомендации по профилактике и наблюдению за состоянием здоровья)
Лиц, застрахованных по региональной программе «Объединённая Сибирская Противоклещевая Защита»	0
Лиц, не застрахованных по региональной программе «Объединённая Сибирская Противоклещевая Защита»	1500
Прием врача при назначении рентгенологического исследования (без оказания иных услуг) — осмотр, определение показаний/противопоказаний, объема и/или метода	600
Стационар
Стационар круглосуточного пребывания	4200
Стационар дневного пребывания	1500
Аренда костылей
прокат подлокотных костылей за одни сутки	35
прокат подмышечных костылей за одни сутки	25
прокат ходунков за одни сутки	40

Посмотреть все цены

Вас также может заинтересовать

Контакты и схема проезда

Фиброзная дисплазия:Причины,Симптомы,Лечение | doc.ua

Причины

Причины развития этого заболевания остаются загадкой и в наши дни. Существует мнение, что фиброзная дисплазия кости развивается из-за мутации в генах. Фактов, которые доказывали бы то, что недуг передается по наследству, нет. В основном болезнь показывает себя, пока больной находится в детском возрасте, хотя есть редкие случаи, когда первые проявления диагностировались у зрелых пациентов. Также есть врожденные прецеденты, когда дети имели ряд отклонений при рождении или находились в утробе матери.

Симптомы

Зачастую, у фиброзной дисплазии нет ярко выраженных симптомов. Больной может длительное время не догадываться о заболевании, так как болезненных ощущений и неудобств не возникает до определенного уровня разрастания недуга. Болезнь может затронуть одну кость или поразить целую костную систему. Особенность повреждений, нанесенных фиброзной дисплазией, определяется по количеству клеточно-волокнистой ткани, усеянной кровеносными сосудами, и разбросанных костных образований, вокруг которых находится костеобразная ткань, в свою очередь, окруженная клетками. Можно выделить два вида разрастаний в костях: очагового и диффузного. При первом, очаговом поражении, трансформированная часть обособленна от окрестных тканей и без труда отходит от прилегающей кости. Ткань, подвергшаяся трансформации, становится плотной, но не теряет свою эластичность, бледнеет, в ней явно заметны костные вкрапления. При втором, диффузном поражении кости, невозможно определить размеры поврежденных тканей, из-за того, что прилегающая кость становится пористой и мягкой, корковый слой истончается. Пористая материя кости заменяется плотной бледно-желтой субстанцией. При обоих видах возможно обнаружение одиночных кист.

Клинические проявления одиночного поражения кости малозаметны, не имеют четко выраженных симптомов. Инфицированный участок понемногу становится толще, при этом никаких болевых ощущений не возникает. Заметным заболевание становится приблизительно через 2 года с начала воспалительного процесса. Зачастую проявляется асимметричность. При проявлении болезни на нескольких костях одновременно симптомы остаются теми же, но область поражения значительно увеличивается. Частые переломы являются одним из самых распространенных признаков, также возможна кожная пигментация.

Диагностика

Диагностировать фиброзную дисплазию можно при помощи рентгеновского аппарата и гистологического анализа. При гистологической проверке отмечают непрерывность преобразований в тканях во время периода полового созревания, которое у инфицированных зачастую наступает раньше положенного срока. При обследовании рентгеновским аппаратом выявляют очаги поражения, наполненные разной по своей плотности костной тканью. В отдельных случаях становится заметна пигментация кожи над пораженным участком.

Лечение

В подавляющем большинстве случаев, если отклонения не ярко выражены, и диагностика проведена на ранней стадии при болезни фиброзная дисплазия, лечение дает положительные результаты. Некоторым пациентам будет достаточно стандартной терапии, а для лечения других нужно применять выскабливание и пластику трансплантата. Провалы бывают по причине рассасывания трансплантата и повторения изначально диагностированных симптомов.

Фиброзная дисплазия бедренной кости в запущенном состоянии приводит к изменению под названием «пастушья палка». При таком нарушении необходимо провести местную операцию по удалению деформированного участка и замене его на подходящий трансплантат. При отсутствии патологий и рецидивов лечение проходит успешно.

Фиброзная дисплазия черепа в запущенном состоянии превращается в разновидность под названием «львиность лица». При такой локализации заболевания кости будто вздуваются. Если обнаружена такая фиброзная дисплазия у детей, то показано облегченное хирургическое вмешательство для устранения дальнейшей деформации лицевых костей, учитывая при этом их последующий рост и развитие по мере роста пациента.

Фиброзная дисплазия берцовой кости внешне проявляется хромотой и нарушениями походки, редко замечают укорочение конечности, в которой находится пораженная костная ткань. Лечение также требует хирургического вмешательства, пластики и дальнейшего наблюдения. После проведения операции больные вынуждены пользоваться костылями и ортопедическими аппаратами до полного или частичного восстановления.

Степень, длительность и интенсивность терапии может устанавливать только врач, специализирующийся на лечении этой болезни. Метод лечения подбирается для каждого пациента исключительно индивидуально. Для детей, ввиду хрупкости и недостаточной развитости костной системы детского организма, в первую очередь применяют терапию, и только в случае ее неэффективности назначают операцию. У взрослого пациента диагностируют тяжесть течения и запущенность развития заболевания. В большинстве известных примеров операцию проводят сразу. При поражении одной кости ее удаляют, заменяя трансплантатом. При множественных поражениях требуется более длительное и серьезное лечение с применением высокотехнологичных аппаратов.

В целом, после прохождения терапии, проведения операции, внедрения трансплантата больному становится значительно лучше. Но на этом нельзя останавливаться. Необходимо постоянное наблюдение у специалиста, которое позволит уменьшить вероятность рецидива, вплоть до полного выздоровления пациента.

что нужно знать каждой маме — Into-Sana

Рассказывает врач ортопед поликлиники Into-Sana Марина МИРОНОВА:

«Недавно я стала невольной свидетельницей разговора двух прелестных мамочек, гуляющих с детьми в осеннем парке. Одна из них жаловалась собеседнице на то, что хирург поставил её месячной дочери «какую-то дисплазию», и теперь нужно «отвалить кучу денег на лечение»». Вторая женщина сказала, что её ребенку ставили то же самое, но они решили ничего не делать, и «ничего страшного, ребенок ходит и даже бегает».

С трудом сдержала себя, чтобы не вмешаться в эту беседу. По опыту знаю, сколько усилий прилагают детские хирурги, ортопеды, чтобы разъяснить сложный для ребенка прогноз при отсутствии лечения дисплазии тазобедренного сустава. Ведь эта не очень заметная для неспециалиста детская патология рано или поздно проявит себя в виде порочной установки стоп, вторичной нестабильности тазобедренного сустава, диспластического коксартроза, перекоса таза, статического сколиоза и т.д.

В греческой мифологии в истории хромого кузнеца Гефеста мы встречаем описание его походки, свидетельствующее с наибольшей вероятностью о врожденном вывихе бедра (крайней степени дисплазии тазобедренных суставов). Еще Гиппократ описывал внешние проявления врожденного вывиха бедра, и уже тогда призвал прекратить порочную практику сбрасывания младенцев с подобным увечьем с горы (как это сделала царица богов Гера со своим сыном Гефестом), а лечить их с раннего возраста. Уже в древности была выдвинута идея происхождения этого страдания из-за невыгодного для развития тазобедренных суставов положения ребенка в утробе матери. И по сей день эта теория имеет место быть.

Последнее столетие ознаменовалось бурным изучением нарушения развития тазобедренных суставов, поскольку ведущие ортопеды мира считают это состояние центральной проблемой детской ортопедии.

На сегодняшний день к доказанным причинам формирования дисплазии тазобедренных суставов можно добавить наследственные факторы, дисгормональные нарушения во время беременности у будущей мамы, миелодисплазию (врожденный порок развития спинного мозга) пояснично-крестцовой области, эмбриональные нарушения при закладке сустава в первые недели беременности, нарушения мышечного тонуса у новорожденного.

Чтобы более детально разобраться с этим состоянием, обратимся к анатомии.

Как выглядит здоровый тазобедренный сустав?

Это шарнир, в котором сферическая головка бедренной кости вставляется в вертлужную впадину тазовой кости, которая выглядит как полусфера. И все это дополнено хрящевыми структурами, связками и мышцами, которые предают суставу необходимую стабильность. А теперь проведем эксперимент. Возьмем в руки два полусферических предмета, блюдце и чашку, положим в них мячики и повращаем их руками. Откуда быстрее выскочит мяч? Правильно! Из блюдца!

Так вот, дисплазия тазобедренного сустава – это то самое блюдце, из которого под воздействием какого-либо фактора головка бедра выскользнет с легкостью, и мы получим нарушение анатомического соотношения в суставе. Именно взаимоотношение «головка бедра – вертлужная впадина» лежит в основе классификации дисплазии тазобедренных суставов.

Раньше выделяли состояние предвывиха, подвывиха и вывиха.

В первом случае речь идет о несформированной вертлужной впадине (вариант блюдца), но головка бедренной кости при этом находится на месте. При подвывихе головка бедра частично выходит из впадины, а при вывихе покидает её полностью.

Сейчас благодаря ультразвуковому исследованию можно говорить о более расширенной классификации, где детально представлены именно мягкотканные структуры, образующие сустав, что для периода новорожденности наиболее важно.

В этом возрасте сустав представлен именно хрящами, а окостеневание их происходит значительно позже.

Любой врач с легкостью перечислит клинические признаки дисплазии тазобедренных суставов: ограничение отведения в суставе, асимметрия ягодичных складок, асимметрия бедренных складок, скошенность половой щели у девочек, симптом соскальзывания и т.д.

Я же хочу обратить внимание родителей на тот факт, что существуют и так называемые «немые», бессимптомные случаи дисплазии тазобедренных суставов, особенно это касается детей со сниженным мышечным тонусом в ножках.

Мне, ортопеду с 20-ти летним стажем, приходится признать несовершенство клинических методов исследования и сложности в оценке хрящевых элементов сустава по данным рентгенограммы. Поэтому золотым стандартом я считаю подход Германии, России, Австрии, где введено обязательное ультразвуковое исследование тазобедренных суставов всех новорожденных детей. Это абсолютно безопасное и высокоинформативное исследование, единственным ограничением которого может быть недостаточный опыт врача, проводящего диагностику.

Родители должны знать, что тазобедренные суставы у новорожденного имеют высокий темп созревания в первые 6 недель жизни. Затем с 6 до 12 недели скорость созревания несколько снижается, а вот после 12-й недели отчетливо замедляется, и к 16 неделе приходит к определенной стабильности. И, соответственно, чем позже поставлен диагноз, тем короче отрезок времени, оставшийся на успешное лечение.

Любой ортопед скажет, что результаты лечения детей, у которых дисплазия тазобедренных суставов была выявлена в первые дни после рождения самые хорошие и достигают 100% излечивания. Поэтому «не упусти момент»!

Обязательно сделайте своему малышу УЗИ тазобедренных суставов на первом месяце жизни. И, конечно же, покажите свое чадо после этого обследования детскому ортопеду.

Если у Вас все хорошо, живите и радуйтесь жизни! Если же выявлены какие-либо проблемы, нужно решать их немедленно. Задача врача – правильно выбрать тактику лечения, а задача родителей – неукоснительно выполнять все рекомендации и не идти на поводу у ложной жалости к своему чаду.

И последнее, как говорит моя мудрая мама: «Дети – это пластилин, лепи да лепи».

Давайте же совместными усилиями слепим их здоровыми и счастливыми!»

Нефрология «под микроскопом». Дисплазия почек

Как своевременно диагностировать болезнь, на какие нюансы в диагностике следует обратить внимание?

Основное значение в развитии дисплазии почек имеют генетические нарушения (57%), значительно меньше доля тератогенного влияния (16%), и почти у ⅓ больных факторы, приведшие к дисплазии, неизвестны (ilive.com.ua, 2017). Вследствие значительного полиморфизма почечной дисплазии активное выявление и диагностика этого состояния затруднены. Заболевание может быть выявлено случайно при плановом обследовании, что отмечают при односторонней дисплазии (мультикистоз, сегментарная дисплазия, односторонняя гипопластическая дисплазия) либо при появлении клинической симптоматики, диагностический поиск причин которой приводит к формулированию диагноза. Случайная находка дисплазии одной почки обычно имеет два варианта, а именно: мультикистоз почки (то есть кистозно измененная) или уменьшенная в размере унилатеральная почка.

Выявление при УЗИ кистозно измененной почки обычно не сопровождается изменениями со стороны периферической крови, анализа мочи и скорости клубочковой фильтрации; по результатам уровня креатинина в крови требует проведения динамической реносцинтиграфии. Именно этот метод позволяет доказать отсутствие функции почки (<7% от контралатеральной) при несравнимо меньшей с рентгенологическим обследованием лучевой нагрузке. Согласно современным представлениям, такую почку нет необходимости удалять, поскольку риски для дальнейшего здоровья пациента минимальны.

Второй вариант — уменьшенная в размерах одна почка — требует доказательства, что она не является вторично сморщенной. Для этого важны следующие диагностические положения. Вторично сморщенную почку выявляют при отягощенном анамнезе в отношении инфекций мочевыделительной системы, наличии в ней рефлюкса и отсутствии увеличения размеров почки, по данным УЗИ в динамике наблюдения. Диспластическая почка, напротив, характеризуется сниженной, но близкой к нормальной функциональной активностью, по данным динамической реносцинтиграфии, увеличением размеров за период роста ребенка и правильным кортикомедуллярным соотношением, по данным УЗИ (Іванов Д.Д., Корж О.М., 2012), снижением тонуса сосудов, по данным допплер-УЗИ, и уменьшением жесткости паренхимы, по данным сдвиговолновой эластографии почки (Кориченский А.Н., 2017). Суммарная функция почек по уровню креатинина в крови и анализу по Зимницкому обычно в пределах нормы. Прогноз при унилатеральной гипоплазии почки, как правило, благоприятный.

Более сложна в отношении диагностического алгоритма, лечения и прогноза группа двусторонних дисплазий почек. Среди них, в первую очередь, следует выделить тубулопатию, поликистоз почек, двустороннюю дисплазию почек и фибромускулярную дисплазию. В диагностике различных вариантов поликистоза (аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный) решающую роль играет семейный анамнез наличия поликистоза, типичная УЗИ-картина почек (>3 кист в каждой почке), генетическое тестирование (гены поликистоза почек 1 и 2). Тубулопатии обширны в своем разнообразии с общим симптомом полиурии, глюкозурии, альбуминурии, аминоацидурии, электролитных нарушений и изменений кислотно-основного состояния. Верификация тубулопатий — генетическая. Двусторонняя гипоплазия характеризуется уменьшенным размером почек и разнообразным минимально выраженным мочевым синдромом. Фибромускулярная дисплазия проявляется преимущественным поражением артерий 4–5 калибра и формированием гипоксической почки. Общим для этих заболеваний является прогрессирующая утрата всех функций почек, развитие почечной недостаточности и необходимость проведения почечнозаместительной терапии (трансплантация почки, перитонеальный диализ, гемодиализ) в различные сроки от клинического дебюта заболевания.

Дисплазия шейки матки. Блог врача

Навигация по статье:

Дисплазия шейки матки и классификация болезни
Причины дисплазии шейки матки
Симптомы
Диагностика и лечение
Меры профилактики

Термин «дисплазия» переводится с греческого, как образование или формирование, и свидетельствует о присутствии развивающихся аномальных клеток. Довольно часто встречающаяся дисплазия шейки матки считается предраковым заболеванием, однако вовремя поставленный диагноз и назначенное специалистом лечение дает возможность воспользоваться обратимым характером заболевания и успешно избавиться от него. Многие считают, что дисплазия и эрозия шейки матки — одно и то же, но это утверждение не совсем верно.

Дисплазия шейки матки и классификация болезни

Шейка матки — нижний ее отдел, располагающийся в брюшной полости и выступающий во влагалище. Плоский эпителий, выстилающий влагалищную часть шейки матки, состоит из 3-х слоев:

поверхностного, содержащего созревшие эпителиальные клетки;
промежуточного, состоящего из созревающих клеток слизистой;
базального, самого глубокого, содержащего молодые клетки эпителия в стадии непрерывной генерации.

Структурные изменения слизистой оболочки называют дисплазией. В отличие от эрозии шейки, которая проявляется нарушением целостности оболочки, дисплазия является скрытым процессом, не проявляющимся визуально. В зависимости от того, на какой глубине обнаружены атипичные клетки, определяется стадия патологического процесса:

Легкая дисплазия (1 степень) – затронута поверхностная часть эпителия, или 1/3 его слоя.
Умеренная дисплазия (2 степень) — клеточные изменения занимают 2/3 толщины эпителия.
Тяжелая, или выраженная, дисплазия (3 степень) — процесс происходит во всех трех слоях, однако не выходит за границы эпителия. На этой стадии может быть поставлен диагноз «неинвазивный рак», когда происходит медленный рост раковых клеток, но лишь в пределах слизистого слоя шейки матки.

Записаться на прием

Причины дисплазии шейки матки

Предраковые состояния, в том числе и дисплазия шейки матки, возникают на фоне сочетания множества провоцирующих факторов. Внешними являются различные вирусы и инфекции, внутренними — ослабление иммунной защиты, а также гормональные нарушения. Одной из основных причин специалисты называют штаммы 16 и 18 ВПЧ (вируса папилломы человека). Однако для возникновения патологического процесса необходимо довольно длительное ( год-полтора) нахождение его в организме и сочетание с иными неблагоприятными факторами. К их числу относятся:

курение;
хронические воспаления в половых органах инфекционного характера;
травмы шейки матки при частых родах и абортах;
иммунодефицит;
длительный прием гормональных препаратов;
раннее, в 14-15 лет, начало половой жизни;
генетическая предрасположенность к злокачественным процессам и другие.

Майкл Поликар, профессор Калифорнийского университета, предложил свое видение причин возникновения дисплазий, объясняя патологический процесс так называемой «теорией сорняков». По его мнению, эпителий — это почва, куда попадают «семена» ВПЧ, но прорасти они могут лишь при наличии необходимых условий — «тепла, воды и света», роль которых играют перечисленные выше неблагоприятные факторы. При их отсутствии семена неминуемо погибнут. Регулярное посещение гинеколога дважды в год дает возможность на ранней стадии определить наличие заболевания с помощью современных методов обследования и назначить эффективное лечение.

Симптомы — когда нужно обратиться за помощью

Клинические проявления дисплазии шейки матки первой степени отсутствуют, обнаружить ее можно лишь при обследовании. Однако в большинстве случаев заболевание протекает на фоне других недугов, которые имеют определенные признаки. Сопутствующие воспалительные процессы могут проявляться жжением или зудом, выделениями различной консистенции, контактными микрокровотечениями после полового акта. Частыми спутниками дисплазии могут быть гонорея или хламидиоз, имеющие специфические признаки.

Статистика свидетельствует, что в большинстве случаев дисплазия сопровождается наличием эрозии матки, поэтому опытный специалист обязательно направляет в таких случаях на специальный анализ ПАП. Если обнаружена эрозия шейки матки при беременности, диагностика дисплазии может быть проведена обычными методами. Первая и вторая стадии не являются препятствием для нормальных родов, в третьей доктор может посоветовать кесарево сечение.

Диагностика и лечение

Специалисты медицинского центра «Практик» предлагают качественную диагностику дисплазии шейки матки:

осмотр опытным специалистом;
кольпоскопию — осмотр с помощью современной оптической системы с использованием специальных проб;
цитологическое исследование — ПАП-мазок;
ПЦР-метод — обнаружение папилломавируса, и другие современные методы обследования.

Женщины с первой-второй степенью болезни могут рассчитывать на успешное лечение, однако цитологическое исследование рекомендуется проводить регулярно, каждые три-четыре месяца. В зависимости от стадии заболевания, доктор предлагает наиболее успешную модель комплексного подхода к решению проблемы. При тяжелой форме может понадобиться оперативное вмешательство. Если обнаружена эрозия шейки матки — лечение лучше провести незамедлительно. Для этого в клинике используют самые современные методы — диатермокоагуляцию, криотерапию, химическую коагуляцию, лазеротерапию, метод радиоволновой хирургии — РВХ.

Новейшее современное оборудование, комплексное обследование и эффективное лечение, профессионализм опытных специалистов и комфортность в общении персонала — преимущества обращения в медицинский центр «Практик». Записаться на прием можно онлайн или по телефону.

Меры профилактики

Главной опасностью дисплазии шейки матки является бессимптомность на ранней стадии, что, при отсутствии регулярного посещения гинеколога, может привести к печальным последствиям. Чтобы избавить себя от возможного риска, следует воспользоваться несложными методами профилактики — не пренебрегать прививкой от ВПЧ, отдать предпочтение здоровому образу жизни, ежегодно проходить ПАП-тест и позднее, после 30 лет, добавить тест на ВПЧ.

Записаться на прием

Фиброзная дисплазия | Детская больница Филадельфии

Фиброзная дисплазия — это заболевание костей, при котором нормальная кость замещается тканью фиброзного типа. Эта ткань не такая твердая, как нормальная кость, и, поскольку она мягкая и волокнистая, делает кость более хрупкой и склонной к переломам.

Фиброзная дисплазия может поражать одну или несколько костей и чаще всего встречается в длинных костях, таких как бедренная кость (бедренная кость), большеберцовая кость (большеберцовая кость) и плечевая кость (верхняя часть руки). Однако может быть поражена любая кость.Переломы могут возникать в костях, пораженных фиброзной дисплазией.

Когда заболевание поражает кости лица и черепа (иногда называемое краниофациальной фиброзной дисплазией), оно также может вызывать изменение черт лица и асимметрию лица.

Существует две формы фиброзной дисплазии:

Моностоз, который поражает одну кость и действует, пока ребенок растет, но часто становится неактивным после полового созревания
Полиостотик, который поражает несколько костей и может оставаться активным на протяжении всей жизни человека

Фиброзная дисплазия возникает в детстве, обычно в возрасте от 3 до 15 лет.У мальчиков чаще диагностируется фиброзная дисплазия, чем у девочек, за исключением одного специфического типа полиостотической фиброзной дисплазии — синдрома МакКьюна-Олбрайта, который чаще встречается у девочек и влияет на кости, кожу и уровни гормонов.

Хотя точная причина фиброзной дисплазии неизвестна, недавние исследования указывают на мутацию белка Gs альфа во время пренатального развития как на способствующий фактор. Фиброзная дисплазия не является наследственной, то есть родители не передают заболевание своим детям.

Общие признаки и симптомы фиброзной дисплазии могут включать:

Переломы или деформации костей
Боль в костях
Поражения костей, которые могут перестать расти по достижении ребенком половой зрелости
Затруднения при ходьбе

Если фиброзная дисплазия вашего ребенка поражает его лицо или череп, у него могут быть специфические симптомы, в том числе:

Асимметрия лица
Изменение структуры лица, которое может повлиять на любую кость лица
Обструкция носовых дыхательных путей
Смещение челюсти и прикуса, в некоторых случаях затрудняющее жевание и глотание
Проблемы со зрением и слухом из-за сдавления зрительного или слухового нерва

У детей с полиостотической фиброзной дисплазией также могут наблюдаться:

Проблемы с эндокринными железами, такие как раннее половое созревание, заболевания щитовидной железы и связанные с ними проблемы
Необычные пятна на коже, называемые пигментацией с молоком, от светло-коричневого до темно-коричневого цвета

В Детской больнице Филадельфии (CHOP) диагностическое обследование вашего ребенка начинается с тщательного изучения истории болезни и физического осмотра.

Клинические эксперты используют различные диагностические тесты для диагностики фиброзной дисплазии, в том числе:

Рентгеновские снимки , дающие изображения костей.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) , в которой используется комбинация больших магнитов, радиочастоты и компьютера для получения подробных изображений органов, мягких тканей, мышц, связок и других структур внутри тела. Ваш ребенок не подвергается воздействию радиации во время МРТ.
Компьютерная томография (КТ) , в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
EOS imaging , технология визуализации, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии, изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику благодаря положению с опорой на вес.
Радиоизотопное сканирование костей , которое может помочь определить место аномального роста кости.
Эндокринный скрининг , который включает анализ крови и гормоны. Это особенно полезно при диагностике синдрома МакКьюна-Олбрайта, формы полиостотической фиброзной дисплазии.

Существует множество вариантов лечения опухолей костей и мягких тканей, и некоторым детям потребуется сочетание этих методов лечения. В CHOP специалисты программы по лечению опухолей костей и мягких тканей используют командный подход к лечению. Ортопеды и другие педиатры сотрудничают, чтобы предоставить вашему ребенку индивидуальный уход и наилучшие возможные результаты.

Нашу программу возглавляют Кристи Л. Вебер, доктор медицины, и Александр Аркадер, доктор медицины, всемирно известные хирурги, специализирующиеся на лечении опухолей костей и мягких тканей, хирургии с сохранением конечностей и реконструктивной хирургии.

Лечение вашего ребенка от фиброзной дисплазии будет зависеть от того, сколько костей поражено, где они расположены, и от результатов диагностических исследований.

Безоперационное лечение

В некоторых случаях полиостотическую фиброзную дисплазию можно лечить с помощью класса препаратов, называемых бисфосфонатами, которые предотвращают потерю костной массы и могут уменьшить боль. Наша команда тесно сотрудничает со специалистами отделения эндокринологии и диабета, которые проводят это лечение.

Оперативное лечение

При переломе бедренной кости, голени или плеча вследствие фиброзной дисплазии часто требуется хирургическое лечение.Прогрессирующая деформация кости может привести к боли, функциональным нарушениям и, возможно, потребует лечения. Наша команда имеет большой опыт работы с такими переломами и деформациями и может порекомендовать укрепить пораженную кость металлическими пластинами и винтами на внешней стороне кости или металлическим стержнем, помещенным внутри кости.

После операции вашему ребенку следует провести ночь в больнице.

Черепно-лицевая хирургия

Если фиброзная дисплазия у вашего ребенка поражает кости лица или черепа, лечение будет координироваться с Черепно-лицевой программой CHOP.Наши пластические хирурги специализируются на уходе за детьми со сложными лицевыми аномалиями, затрагивающими кости, нервы и мягкие ткани. Хотя доступно несколько хирургических вариантов, лечение будет зависеть от конкретного состояния вашего ребенка.

Хирургическая безопасность

Хотя операция по поводу фиброзной дисплазии очень эффективна, мы понимаем, что любая операция может стать стрессом для детей и семей. В CHOP мы предлагаем множество ресурсов о том, как подготовить вашего ребенка к операции и чего ожидать во время операции.

Кроме того, мы применяем множество передовых методов до, во время и после операции, чтобы снизить риск заражения и улучшить положительные результаты. Дополнительные сведения о протоколах безопасности в Детской больнице Филадельфии см. В разделе «Безопасность в хирургии».

Если вашему ребенку было проведено хирургическое лечение фиброзной дисплазии, он придет на осмотр через одну-две недели после операции, затем снова через три месяца, шесть месяцев, один год и два года после операции. Дети, перенесшие черепно-лицевую операцию, будут проходить обследование по аналогичному графику, но будут обследованы пластическим хирургом, а не ортопедом.

Во время последующих посещений врач вашего ребенка проведет физический осмотр и может назначить рентгеновское обследование пораженного участка, пока ваш ребенок не достигнет зрелости скелета.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз полиостотической фиброзной дисплазии, его также могут направить к эндокринологу для периодического обследования на любое эндокринное или гормональное заболевание.

В CHOP мы предлагаем постоянную поддержку и услуги для вашего ребенка и семьи в нашем главном кампусе и во всей нашей сети обслуживания CHOP.Наша команда стремится к сотрудничеству с родителями и лечащими врачами, чтобы обеспечить вашему ребенку наиболее актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

Результаты лечения детей от фиброзной дисплазии в CHOP были превосходными. Поскольку это заболевание является стойким, постоянный клинический мониторинг важен для долгосрочного лечения этого состояния.

Фиброзная дисплазия — Условия — Детская программа здоровья костей — Эндокринология — Детская больница Голизано

Фиброзная дисплазия

Что такое фиброзная дисплазия?

Фиброзная дисплазия — это долговременная (хроническая) проблема, при которой разрастается рубцеподобная ткань. вместо нормальной кости.Это не рак. Это часто приводит к одному или нескольким из них:

Деформация кости
Хрупкие кости
Боль
Неравномерный рост костей

Может быть поражена любая кость. Одновременно может быть поражено более одной кости. Когда Поражается несколько костей, чаще всего это кости с одной стороны тела. Но волокнистый дисплазия не распространяется с одной кости на другую.Наиболее часто поражаются кости включают:

Кости лица
Таз
Ребра
Большеберцовая кость (большеберцовая кость)
Череп
Бедренная кость (бедренная кость)
Кость плеча (плечевая кость)
Позвонки в позвоночнике

У некоторых людей возникают гормональные проблемы и состояние, называемое синдромом МакКьюна-Олбрайта.Синдром МакКьюна-Олбрайта — еще одна форма фиброзной дисплазии. Это вызывает разные симптомы, такие как раннее начало полового созревания и пятна на коже, называемые пятнами кофе с молоком.

Фиброзная дисплазия обычно проявляется в детстве. Иногда это не диагностируется до тех пор, пока совершеннолетие.

Что вызывает фиброзную дисплазию?

Точная причина фиброзной дисплазии неизвестна. Считается, что это связано с химическим дефект специфического костного белка. Этот дефект может быть связан с мутацией гена, которая ребенок рождается при рождении.Но не известно, что это заболевание передается в семьях.

Каковы симптомы фиброзной дисплазии?

Ниже приведены наиболее частые симптомы фиброзной дисплазии. Но каждый человек может испытать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:

Симптомы фиброзной дисплазии могут быть похожи на другие медицинские проблемы. Всегда говори Проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом для диагностики.

Как диагностируется фиброзная дисплазия?

В дополнение к полной истории болезни и физическому осмотру, другие тесты могут включать:

Биопсия. Тест, в ходе которого образцы тканей тела извлекаются и просматриваются под микроскопом. Это может помочь определить наличие рака или других аномальных клеток. Это также может быть делается для удаления ткани из пораженной кости.
Сканирование костей. Это делается для поиска наростов на всех костях. Во время этого теста очень маленький количество радиоактивного красителя вводится в ваше тело через капельницу (внутривенно).
Лабораторные тесты. При активном росте фиброзной дисплазии анализы крови и мочи могут показать повышенный уровень определенных ферментов и аминокислот в организме.
Рентген. Это тест, позволяющий записывать изображения внутренних тканей, костей и органов на пленку.
Другие методы визуализации. Для более подробной оценки пораженных костей может потребоваться МРТ или КТ.

Как лечится фиброзная дисплазия?

Лечение будет зависеть от ваших симптомов, возраста и общего состояния здоровья.Это также будет зависеть от того, насколько серьезно состояние.

Хирургическое лечение может включать:

Установка стержня вниз по стержню кости
Удаление пораженной кости с последующей костной пластикой
Удаление костного клина

Другая обработка может включать:

Лекарства
Обезболивание
Лечебная физкультура

Основные сведения о фиброзной дисплазии

Фиброзная дисплазия — хроническое заболевание, при котором вместо нормальная кость.Может быть поражена любая кость.
Фиброзная дисплазия обычно проявляется в детстве. Но иногда это не диагностируется до совершеннолетия.
Точная причина фиброзной дисплазии неизвестна, но она не передается через семьи.
Симптомы могут включать боль и деформацию в костях, прогулку врасплох и сколиоз.
Лечение может включать хирургическое вмешательство, прием лекарств, обезболивание и физиотерапию.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения врача:

Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что говорит ваш поставщик ты.
Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения, или тесты.Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знать, каковы побочные эффекты.
Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
Если у вас назначена повторная встреча, запишите дату, время и цель для этого визит.
Узнайте, как вы можете связаться с вашим лечащим врачом, если у вас возникнут вопросы.

Медицинские онлайн-обозреватели:

Раймонд Терли младший PA-C
Стейси Войчик, MBA BSN RN
Томас Н. Джозеф, доктор медицины

Дисплазия почек | NIDDK

Что такое дисплазия почек?

Дисплазия почек — это состояние, при котором внутренние структуры одной или обеих почек плода не развиваются нормально в утробе матери.Во время нормального развития две тонкие мышечные трубки, называемые мочеточниками, врастают в почки и разветвляются, образуя сеть крошечных структур, называемых канальцами. Канальцы собирают мочу по мере роста плода в утробе матери. При дисплазии почек канальцы не могут полностью разветвляться. Моча, которая обычно течет по канальцам, некуда деваться. Моча собирается внутри пораженной почки и образует заполненные жидкостью мешочки, называемые кистами. Кисты заменяют нормальную ткань почек и препятствуют ее функционированию.

Дисплазия почек может поражать одну или обе почки. Младенцы с тяжелой дисплазией почек, поражающей обе почки, обычно не доживают до рождения. Тем, кто выжил, в раннем возрасте может понадобиться следующее:

Дети с дисплазией только одной почки имеют нормальную функцию почек, если другая почка не поражена. Пациенты с легкой дисплазией обеих почек могут не нуждаться в диализе или трансплантации почки в течение нескольких лет.

Дисплазия почек также называется почечной дисплазией или поликистозной дисплазией почек.

Во время нормального развития две тонкие мышечные трубки, называемые мочеточниками, врастают в почки и разветвляются, образуя сеть крошечных структур, называемых канальцами. Дисплазия одной почки

Что такое почки и что они делают?

Почки — это два органа в форме бобов, каждый размером с кулак. Они расположены чуть ниже грудной клетки, по одной с каждой стороны позвоночника. Каждый день две почки фильтруют от 120 до 150 литров крови, производя от 1 до 2 литров мочи, которая состоит из отходов и лишней жидкости.Дети производят меньше мочи, чем взрослые — количество, которое они производят, зависит от их возраста. Моча течет из почек в мочевой пузырь через два мочеточника, по одному с каждой стороны мочевого пузыря. Мочевой пузырь хранит мочу. Мышцы стенки мочевого пузыря остаются расслабленными, в то время как мочевой пузырь наполняется мочой. Когда мочевой пузырь наполняется до предела, в мозг посылаются сигналы, говорящие человеку, что нужно скорее искать туалет. Когда мочевой пузырь опорожняется, моча выходит из организма через трубку, называемую уретрой, расположенной в нижней части мочевого пузыря.

Что вызывает дисплазию почек?

Генетические факторы могут вызывать дисплазию почек. Гены передают информацию от обоих родителей ребенку и определяют его черты. Иногда от родителей может передаваться измененный или мутировавший ген, вызывающий дисплазию почек.

Генетические синдромы, поражающие несколько систем организма, также могут вызывать дисплазию почек. Синдром — это группа симптомов или состояний, которые могут показаться не связанными друг с другом, но, как считается, имеют одну и ту же генетическую причину. У ребенка с дисплазией почек из-за генетического синдрома также могут быть проблемы с пищеварительным трактом, нервной системой, сердцем и кровеносными сосудами, мышцами и скелетом или другими частями мочевыводящих путей.

У ребенка также может развиться дисплазия почек, если его мать принимает определенные лекарства по рецепту во время беременности, например, те, которые используются для лечения судорог и высокого кровяного давления. Употребление матерью запрещенных наркотиков, таких как кокаин, во время беременности также может вызвать дисплазию почек у ее будущего ребенка.

Насколько распространена дисплазия почек?

Дисплазия почек — распространенное заболевание. По оценкам ученых, от дисплазии почек страдает примерно один из 4000 детей. ¹ Эта оценка может быть заниженной, поскольку у некоторых людей с дисплазией почек это состояние никогда не диагностируется.Около половины детей, у которых диагностировано это заболевание, имеют другие дефекты мочевыводящих путей. ²

У кого выше вероятность развития дисплазии почек?

Младенцы, у которых более высока вероятность развития дисплазии почек, включают детей

чьи родители имеют генетические признаки заболевания
с определенными генетическими синдромами, затрагивающими несколько систем организма
, матери которых во время беременности принимали определенные рецептурные или запрещенные препараты

Каковы признаки дисплазии почек?

Многие дети с дисплазией только одной почки не имеют признаков этого заболевания.В некоторых случаях пораженная почка может увеличиваться при рождении и вызывать боль.

Каковы осложнения дисплазии почек?

Осложнения дисплазии почек могут включать

гидронефроз рабочей почки. У ребенка с дисплазией почек только одной почки могут быть другие дефекты мочевыводящих путей. Когда другие дефекты мочевыводящих путей блокируют отток мочи, моча восстанавливается и вызывает набухание почек и мочеточников — состояние, называемое гидронефрозом.Если не лечить гидронефроз, он может повредить работающую почку и снизить ее способность фильтровать кровь. Поражение почек может привести к хроническому заболеванию почек (ХБП) и почечной недостаточности.
Инфекция мочевыводящих путей (ИМП). Закупорка мочи может увеличить вероятность развития у ребенка ИМП. Рецидивирующие ИМП также могут привести к повреждению почек.
высокое кровяное давление.
— немного повышенная вероятность развития рака почки.

Как диагностируется дисплазия почек?

Медицинские работники могут диагностировать дисплазию почек во время беременности женщины с помощью ультразвукового исследования плода, также называемого сонограммой плода.Ультразвук использует устройство, называемое преобразователем, которое безопасно и безболезненно отражает звуковые волны от органов, чтобы создать изображение их структуры. Ультразвук плода — это тест, который проводится во время беременности для создания изображений плода в утробе матери. Специально обученный техник выполняет процедуру в офисе поставщика медицинских услуг, амбулаторном центре или больнице, а акушер или радиолог интерпретирует изображения. Акушер — это врач, специализирующийся на беременности и родах. Радиолог — это врач, специализирующийся на медицинской визуализации.Пациентке — в данном случае матери плода — анестезия для этой процедуры не требуется. На изображениях могут быть видны дефекты почек плода и других отделов мочевыводящих путей.

Медицинские работники не всегда диагностируют дисплазию почек до рождения ребенка. После рождения поставщики медицинских услуг часто диагностируют дисплазию почек во время обследования ребенка на ИМП или другое заболевание. Врач использует ультразвук для диагностики дисплазии почек после рождения ребенка.

Как лечится дисплазия почек?

Если заболевание ограничено одной почкой и у ребенка нет признаков дисплазии почек, лечение может не потребоваться. Тем не менее, ребенок должен проходить регулярные осмотры, которые включают

проверка артериального давления.
анализ крови для измерения функции почек.
анализ мочи на альбумин, белок, который чаще всего обнаруживается в крови. Альбумин в моче может быть признаком поражения почек.
выполняет периодическое ультразвуковое исследование, чтобы контролировать поврежденную почку и следить за тем, чтобы функционирующая почка продолжала расти и оставалась здоровой.

Как предотвратить дисплазию почек?

Исследователи не нашли способа предотвратить дисплазию почек, вызванную генетическими факторами или определенными генетическими синдромами. Беременные женщины могут предотвратить дисплазию почек, избегая приема определенных рецептурных или запрещенных препаратов во время беременности. Беременным женщинам следует поговорить со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства во время беременности.

Каковы долгосрочные перспективы для ребенка с дисплазией только одной почки?

Долгосрочные перспективы для ребенка с дисплазией только одной почки в целом хорошие.Человек с одной работающей почкой, состояние, называемое единственной почкой, может нормально расти и может иметь несколько проблем со здоровьем, если таковые имеются.

Пораженная почка может сморщиться по мере роста ребенка. К 10 годам ³ пораженная почка больше не будет видна на рентгеновском снимке или УЗИ. Дети и взрослые, у которых только одна рабочая почка, должны проходить регулярные осмотры на предмет повышенного артериального давления и повреждения почек. Ребенку с проблемами мочевыводящих путей, которые приводят к отказу работающей почки, в конечном итоге может потребоваться диализ или трансплантация почки.

Каковы долгосрочные перспективы у ребенка с дисплазией обеих почек?

Долгосрочный прогноз для ребенка с дисплазией почек обеих почек отличается от долгосрочного прогноза для ребенка с дисплазией одной почки. Ребенок с дисплазией обеих почек

,00

с большей вероятностью разовьет ХБП.
необходимо тщательное наблюдение у детского нефролога — врача, специализирующегося на уходе за детьми с заболеваниями почек. Дети, живущие в районах, где нет детского нефролога, могут обратиться к нефрологу, который занимается как детьми, так и взрослыми.
может со временем потребоваться диализ или пересадка почки.

Питание, диета и питание

Исследователи не обнаружили, что еда, диета и питание играют роль в возникновении или предотвращении дисплазии почек.

Клинические испытания

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) и другие подразделения Национального института здоровья (NIH) проводят и поддерживают исследования многих заболеваний и состояний.

Что такое клинические испытания и какую роль в исследованиях играют дети?

Клинические испытания — это исследования с участием людей всех возрастов.Клинические испытания ищут новые способы предотвращения, обнаружения или лечения заболеваний. Исследователи также используют клинические испытания для изучения других аспектов лечения, таких как улучшение качества жизни. Исследования с участием детей помогают ученым

Определите, какой уход лучше всего подходит для ребенка
найди лучшую дозу лекарств
найти методы лечения заболеваний, от которых страдают только дети
лечат состояния, которые ведут себя по-разному у детей
понять, как лечение влияет на организм растущего ребенка

Узнайте больше о клинических испытаниях и детях.

Какие клинические испытания открыты?

Клинические испытания

, которые в настоящее время открыты и набираются, можно просмотреть на сайте www.ClinicalTrials.gov.

Список литературы

[1] Гордон А.С., Томас Д.Ф., Артур Р.Дж. и др. Мультикистозная диспластическая почка: уместна ли нефрэктомия? Журнал урологии. 1988; 140 (5, часть 2): 1231-1234.

[2] Мультикистозная диспластическая почка плода. Сайт детской больницы Анны и Роберта Х. Лурье в Чикаго. www.luriechildrens.орг. Обновлено в январе 2014 г. Проверено 14 июля 2014 г.

[3] Hayes WN, Watson AR, Trent & Anglia MCDK Study Group. Односторонняя поликистозная диспластическая почка: имеет ли значение первоначальный размер? Детская нефрология . 2012. 27 (8): 1335–1340.

Часто задаваемые вопросы о скелетной дисплазии

Как лечить дисплазию скелета до рождения?

Если у вашего ребенка диагностирована скелетная дисплазия еще до рождения, вас направят в центр ухода за плодами, например Центр ухода за плодами Среднего Запада, для ведения беременности и родов.Это управление начинается с получения максимально возможной информации о состоянии вашего ребенка. Первоначально информация будет поступать из сканирования уровня II и, возможно, амниоцентеза, а также из консультаций со специалистом по медицине матери и плода и генетиком. Пренатальные тесты и оценки используются для определения, если возможно, типа дисплазии скелета у ребенка, поскольку этот фактор является самым сильным индикатором исхода ребенка. Первостепенное значение имеет определение летальности этого состояния, так как это поможет принять другие решения во время беременности.

Если диагноз неизвестен, врачи могут порекомендовать магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы получить больше информации о состоянии вашего ребенка. Как и УЗИ, МРТ плода — это неинвазивный тест. Он использует большой магнит, импульсы радиоволн и компьютер для создания подробных изображений органов и других структур вашего ребенка в утробе матери. Эта процедура включает в себя сканирование мамы и ребенка внутри нашего аппарата МРТ. Тест немного громкий, но занимает всего около 30 минут и не вызывает дискомфорта.

Как лечат дисплазию скелета после рождения?

Наша цель — сделать так, чтобы ваш ребенок родился как можно ближе к сроку родов. Многие дети с дисплазией скелета могут родиться естественным путем, но часто требуется кесарево сечение.

Младенцам с дисплазией скелета часто требуется медицинская помощь сразу после рождения. По этой причине ваш ребенок родится в Центре матери и ребенка в Эбботт Северо-Западный и Детский Миннесота в Миннеаполисе или в Центре матери и ребенка в Объединенной больнице и Детской Миннесоте в Св.Павел. Детский Миннесота — один из немногих центров по всей стране, где родильный центр расположен на территории больничного комплекса. Это означает, что ваш ребенок родится всего в нескольких футах от нашего отделения интенсивной терапии новорожденных (NICU). Кроме того, многие врачи, с которыми вы уже встречались, будут присутствовать во время или сразу после рождения вашего ребенка, чтобы помочь сразу же позаботиться о нем.

Лечение вашего ребенка после рождения будет зависеть от типа и степени тяжести его скелетной дисплазии.Оно может включать фиксацию (для исправления искривления позвоночника и искривления голеней), физиотерапию, терапию гормоном роста и / или хирургическое вмешательство. Лечение дисплазии скелета направлено на снижение риска медицинских осложнений, связанных с этим заболеванием.

Каков прогноз моего ребенка?

Прогноз вашего ребенка будет зависеть от типа и тяжести его состояния. Около половины младенцев с дисплазией скелета рождаются мертворожденными или умирают вскоре после рождения. Но многие, в том числе большинство с ахондроплазией, ведут полноценную, счастливую и продуктивную жизнь.

Потребуется ли моему ребенку долгосрочное наблюдение?

Большинству детей с дисплазией скелета потребуется пожизненная медицинская помощь в связи с различными проблемами со здоровьем, связанными с их состоянием. Форма и частота этого последующего ухода будут зависеть от типа и тяжести состояния скелетной дисплазии.

Скелетная дисплазия — Детская больница Джонса Хопкинса

Программа по лечению скелетной дисплазии в Детской больнице Джонса Хопкинса объединяет команду специалистов нашей больницы для более индивидуального и комплексного ухода.

Программа скелетной дисплазии в Детской больнице Джонса Хопкинса направлена на диагностику и лечение скелетной дисплазии у детей и молодых людей в возрасте до 21 года. Дисплазия скелета часто может затрагивать несколько систем, включая, помимо прочего, неврологическую, респираторную, ортопедическую и сердечную системы. Наша цель — лечить все проблемы, вызванные дисплазией скелета. Наш скоординированный уход объединяет команду врачей и сотрудников нашей больницы, что позволяет нашим пациентам посещать нескольких специалистов в течение двух дней после приема для более индивидуального и комплексного ухода.

Позвоните нам

Мы готовы ответить на ваши вопросы. Чтобы получить дополнительную информацию или записаться на прием, позвоните в офис по поводу скелетной дисплазии.

Позвоните 727-767-4881

Записаться на прием онлайн

Запишитесь на прием онлайн, и кто-нибудь свяжется с вами, чтобы назначить встречу. Встречи со специалистами будут назначены на два дня. Все наши провайдеры расположены в нашем главном кампусе в пределах одного или двух кварталов друг от друга.В «Доме Рональда Макдональда» могут разместиться те семьи, которым требуется ночевка.

Записаться на прием

Что такое скелетная дисплазия?

Дисплазия скелета — это термин, обозначающий более 400 состояний, которые влияют на развитие костей, неврологическую функцию и рост хрящей. Самый распространенный из них — ахондроплазия. Эти нарушения влияют на развитие скелетной системы ребенка в утробе матери. Как правило, причины дисплазии скелета могут быть результатом спонтанных или наследственных генетических мутаций.

Некоторые формы дисплазии скелета можно диагностировать с помощью пренатального ультразвукового исследования. Однако другие состояния могут быть незаметны до раннего детства.

Некоторые симптомы дисплазии скелета могут включать:

Невысокий
Большая голова с выступающим лбом
Длинное туловище, короткие руки и ноги
Сгибание ноги, косолапость
Кифоз

Как мы лечим скелетную дисплазию

Сначала мы помогаем пациентам и их семьям понять диагноз, а затем предлагаем лучший план ухода за их ребенком.Наш подход к лечению направлен на предоставление пациентам и их семьям лучших медицинских и образовательных ресурсов, которые сделают пациентов максимально здоровыми и активными.

Наша команда занимается лечением большинства дисплазий скелета и заботится о пациентах на любой стадии их диагностики. Наш лечебный подход включает:

Ключевое сотрудничество: Мы сотрудничаем с Гринбергским центром скелетной дисплазии при Johns Hopkins Medicine в Балтиморе, старейшей клиникой для пациентов с скелетной дисплазией.
Скоординированный подход к уходу: Наши пациенты будут видеть поставщиков, соответствующих их потребностям, и встречаться с каждым поставщиком в его или ее офисе в кампусе Johns Hopkins All Children. Расписание встреч для всех поставщиков рассчитано на два дня. Наши семьи, приезжающие издалека, могут спросить о комнатах в нашем доме Рональда Макдональда на территории кампуса.
Наблюдение за пациентами по мере их роста: Мы внимательно следим за каждым пациентом по мере его роста, чтобы лечить проблемы, которые могут возникнуть.
Варианты нехирургического лечения: Существует множество вариантов нехирургического лечения, которые зависят от типа дисплазии скелета у ребенка. Некоторые варианты включают поддержку, терапию гормоном роста, лекарства и физиотерапию.
Варианты хирургического лечения: Если пациенту требуется операция, мы работаем с нашими специалистами, чтобы тщательно спланировать процедуры на лучшее время в период роста ребенка. Для улучшения комфорта и качества жизни ребенка могут потребоваться варианты хирургического лечения, которые могут включать:
- Ортопедические операции по коррекции конечностей и позвоночника.
- Нейрохирургия при заболеваниях головного мозга или позвоночника, таких как компрессия костного мозга шейного отдела позвоночника, нестабильность шейного отдела позвоночника или гидроцефалия.
- Хирургия ушей, носа и горла для лечения проблем, связанных с апноэ во сне и слуха, например ушных трубок и тонзиллэктомии.

О нашей группе скоординированного ухода

В наши многопрофильные бригады по уходу входят специалисты следующих специальностей Детской больницы Джонса Хопкинса:

Genetics : Genetics будет посещать пациентов и их семьи для обучения типу дисплазии, генетического тестирования и консультирования.
Нейрохирургия : Нейрохирургия будет оценивать и лечить такие состояния, как компрессия большого затылочного отверстия, стеноз позвоночного канала, плагиоцефалия и гидроцефалия.
Психология : Мы предлагаем психологические и нейропсихологические оценки, чтобы помочь пациентам и их семьям с эмоциональными, учебными и школьными потребностями.
Пульмонология / медицина сна : Наши специалисты по пульмонологии и медицине сна оценивают и лечат пациентов с апноэ во сне и, при необходимости, тесно сотрудничают с нейрохирургией и ЛОР для разработки планов лечения.
Реабилитационная медицина : Реабилитационная медицина оценивает и лечит пациентов с физическими, профессиональными и речевыми проблемами и помогает пациентам обрести независимость.
Направления по мере необходимости : При необходимости наша команда направит к специалистам по физиотерапии, логопедии и трудотерапии.

Следующие частные практики здесь, в Детской больнице Джонса Хопкинса, привержены Программе скелетной дисплазии:

ENT : Специалисты по уху, носу и горлу — оценивают и лечат проблемы, связанные с апноэ во сне, слухом и дыханием.
Ортопедия : Ассоциация детской ортопедии и хирургии сколиоза — оценивает и лечит такие состояния, как сколиоз, кифоз, косолапость, искривленная нога, длина ног и проблемы с суставами.

Ресурсы для семей

Ссылки предоставлены в информационных целях и исключительно для удобства пользователя.

Little People of America предоставляет ресурсы и поддержку семьям:

Американская спортивная ассоциация гномов

Рекомендации по размещению студентов

Расположение и контакты скелетной дисплазии

Наша программа по лечению скелетной дисплазии предоставляет услуги в главном кампусе Johns Hopkins All Children’s в Св.Санкт-Петербург:

ТЕЛЕФОН: 727-767-4881

Санкт-Петербург Офис

501 ул. 6-я, Санкт-Петербург, Э / Ф 33701

Прочтите статьи нашего Института наук о защите мозга:

Океан любви для Марии Мар

Рон и Мария Дель Кармен и представить себе не могли, что потребуется, чтобы их дочь оставалась в живых и в безопасности в первые два года ее жизни — путешествие, которое приведет их из Гватемалы в Детскую больницу Джонса Хопкинса.

Подробнее

Доктор Джордж Джалло превращает неопределенность в успех

Джордж Джалло, доктор медицины, проявляет сострадательный подход к помощи детям с одними из самых сложных состояний центральной нервной системы, которые только можно представить. Он рассказывает о том, что вдохновило его заняться медициной, и о том, как больничный Институт защиты мозга продолжает расти.

Подробнее

Дисплазия тазобедренного сустава у детей | Med Diagnostics Rehab

Дисплазия тазобедренного сустава, также известная как дисплазия развития тазобедренного сустава (DDH), относится к проблемам с формированием тазобедренного сустава у детей.Это может быть результатом проблемы в подушечке (головке бедренной кости), лунке (вертлужной впадине) или в обоих компонентах сустава. Наиболее распространенная форма дисплазии тазобедренного сустава связана с слишком мелкой лункой. В прошлом это заболевание, которое чаще всего является врожденным или развивается в первые несколько лет жизни, называлось врожденной дисплазией тазобедренного сустава (ВДБ).

Дисплазия тазобедренного сустава может поражать одно или оба бедра и может быть легкой или тяжелой. В легких случаях бедро становится нестабильным и частично вывихнуто (подвывих), тогда как в тяжелых случаях тазобедренный сустав постоянно, частично или полностью, вывихнут.

Факторы риска дисплазии тазобедренного сустава у детей

Точная причина дисплазии тазобедренного сустава у детей неизвестна, но некоторые дети подвергаются более высокому риску этого заболевания. Факторы риска дисплазии тазобедренного сустава включают:

В семейном анамнезе дисплазия тазобедренного сустава
При рождении в тазовом предлежании
Быть первенцем
Рождение с другими ортопедическими проблемами, например косолапостью
Отсутствие внутриматочной жидкости во время беременности

Когда дисплазия тазобедренного сустава возникает в более позднем возрасте, факторы риска заболевания могут быть другими.

Симптомы дисплазии тазобедренного сустава у детей

В то время как младенцы и дети с дисплазией тазобедренного сустава могут протекать бессимптомно, у них могут проявляться один или несколько из следующих симптомов:

Бедро, которое двигается иначе, чем другое бедро
Лишние кожные складки на внутренней стороне бедра
Одна нога кажется короче другой
Ходьба на носках одной ноги
Хромая или переваливающаяся походка

Даже если у ребенка могут отсутствовать какие-либо симптомы дисплазии тазобедренного сустава, важно, чтобы каждый ребенок был тщательно обследован на предмет этого расстройства, поскольку оно может привести к раннему и инвалидизирующему остеоартриту.

Диагностика дисплазии тазобедренного сустава у детей

Как и многие другие детские аномалии, чем раньше диагностируется и лечится дисплазия тазобедренного сустава, тем лучше.

Чтобы обнаружить аномалии в тазобедренном суставе, врач манипулирует суставом, прислушиваясь к «щелчку бедра». Этот щелчок не всегда болезненный, но обычно слышен. Если слышен или ощущается щелчок, сигнализирующий о дисплазии, это означает, что бедро вышло из своего нормального положения. В таком случае врач назначит рентген или УЗИ.Когда пациентом является маленький ребенок, ультразвуковое исследование необходимо, потому что рентгеновские лучи не показывают все кости у ребенка младше 6 месяцев.

Лечение дисплазии тазобедренного сустава у детей

Существуют различные методы лечения дисплазии тазобедренного сустава у детей в зависимости от возраста пациента, а также тяжести состояния.

Нехирургические методы лечения дисплазии тазобедренного сустава

Если для устранения проблемы достаточно консервативного лечения, оно, конечно, предпочтительнее хирургического вмешательства.Существует несколько неинвазивных методов лечения дисплазии тазобедренного сустава у детей.

Шлейка Павлик
У маленьких детей обычно используется шлейка Павлик, чтобы удерживать бедро в правильном положении. Эту обвязку носят 24 часа в сутки от 6 до 12 недель. Около 90 процентов новорожденных, получавших шлейку Павлик, полностью выздоравливают от дисплазии тазобедренного сустава.
Spica cast
У детей старше 6 месяцев ремня Павлика может быть недостаточно для коррекции дисплазии.При необходимости ребенок будет помещен под наркоз до тех пор, пока бедро не займет правильное положение, а затем будет наложен шип. Хотя эта гипсовая повязка необходима для лечения дисплазии, она позволяет меньше двигаться и должна заменяться примерно каждые 6 недель. Обычно ребенок остается в гипсе около 4 месяцев.

Операция по поводу дисплазии тазобедренного сустава

Когда ребенку в возрасте одного года и старше ставится диагноз дисплазия тазобедренного сустава, часто требуется хирургическое вмешательство для правильного положения тазобедренного сустава.Чем младше ребенок на момент операции, тем больше шансов на успешный исход. Типы выполняемых операций в порядке сложности: уменьшение бедра, остеотомия бедра и артропластика (замена) бедра.

Дополнительные ресурсы

Дисплазия скелета — Детский ортопедический институт

Какие существуют типы дисплазии скелета и карликовости?

В целом расстройства делятся на две категории:

Пропорциональная карликовость

Пропорциональная карликовость — это когда части тела человека пропорциональны, но укорачиваются.Часто это происходит из-за метаболических и гормональных нарушений, таких как дефицит гормона роста человека.

У человека может быть голова, конечности и туловище короткие, но все же пропорциональные друг другу. Этот тип карликовости может поражать другие части тела, например сердце. Пропорциональная карликовость часто вызывается другим заболеванием, ограничивающим рост и развитие. Одна из наиболее частых причин — дефицит гормона роста — состояние, при котором гипофиз ребенка не вырабатывает достаточно гормона роста, чтобы помочь организму расти.

Непропорциональная карликовость

Непропорциональная карликовость — это когда у человека части тела не пропорциональны друг другу — они могут быть разных размеров. В большинстве случаев туловище среднего размера, а конечности короткие. Однако также возможно, что у человека может быть очень короткий туловище, а конечности, которые технически «короткие», но кажутся большими по сравнению с туловищем.

Наиболее распространенные типы и симптомы непропорциональной карликовости:

Ахондроплазия

Ахондроплазия — наиболее распространенный вид карликовости, вызывающий около 70% случаев.Это происходит, когда хрящ — ткань, которая составляет большую часть скелета плода во время развития — не превращается в кость, как это делает нормальный хрящ, что приводит к обычно нормальному торсу и укороченным конечностям.

Узнать больше

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (SEDc)

SEDc — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к низкому росту и аномалиям скелета, которые в первую очередь поражают позвоночник и длинные кости рук и ног.

Узнать больше

Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия — это заболевание, которое влияет на способность организма формировать хрящ и развитие костей и приводит к низкому росту, деформациям суставов и кистей рук и аномальному искривлению позвоночника.

Узнать больше

Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия — редкая форма карликовости, поражающая выросшие кости. Дети с псевдоахондроплазией имеют нормальный размер головы, черты лица и уровень интеллекта. Однако они небольшого роста.

Узнать больше

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия — это форма карликовости коротких конечностей. Как и другие формы карликовости, это происходит, когда плод все еще находится в утробе матери и существует проблема, связанная с преобразованием хряща в кость.Считается более легкой формой карликовости.

Узнать больше

Синдром Тернера

Синдром Тернера — это тип карликовости, поражающий только женщин.