Глицин инструкция для грудничков: Глицин Форте Фармаплант инструкция по применению: показания, противопоказания, побочное действие – описание Glycine Forte Farmaplant Таблетки подъязычные (41175)

Глицин Форте Фармаплант инструкция по применению: показания, противопоказания, побочное действие – описание Glycine Forte Farmaplant Таблетки подъязычные (41175)

Таблетки подъязычные белого или почти белого цвета, круглые, плоские, с крестообразной риской с одной стороны и фасками с двух сторон; допускается незначительная мраморность.

	1 таб.
глицин	250 мг

Вспомогательные вещества: целлюлоза микрокристаллическая (тип 101) — 134 мг, повидон — 12 мг, магния стеарат — 4 мг.

10 шт. — упаковки ячейковые контурные (1) — пачки картонные.
10 шт. — упаковки ячейковые контурные (2) — пачки картонные.
10 шт. — упаковки ячейковые контурные (3) — пачки картонные.
10 шт. — упаковки ячейковые контурные (5) — пачки картонные.
10 шт. — упаковки ячейковые контурные (9) — пачки картонные.
10 шт. — упаковки ячейковые контурные (10) — пачки картонные.
25 шт. — упаковки ячейковые контурные (1) — пачки картонные.
25 шт. — упаковки ячейковые контурные (2) — пачки картонные.
25 шт. — упаковки ячейковые контурные (3) — пачки картонные.
25 шт. — упаковки ячейковые контурные (5) — пачки картонные.
25 шт. — упаковки ячейковые контурные (9) — пачки картонные.
25 шт. — упаковки ячейковые контурные (10) — пачки картонные.

---

Таблетки подъязычные белого или почти белого цвета, круглые, плоские, с крестообразной риской с одной стороны и фасками с двух сторон; допускается незначительная мраморность.

	1 таб.
глицин	250 мг

Вспомогательные вещества: целлюлоза микрокристаллическая (тип 101) — 134 мг, повидон — 12 мг, магния стеарат — 4 мг.

10 шт. — упаковки ячейковые контурные (1) — пачки картонные.
10 шт. — упаковки ячейковые контурные (2) — пачки картонные.
10 шт. — упаковки ячейковые контурные (3) — пачки картонные.
10 шт. — упаковки ячейковые контурные (5) — пачки картонные.
10 шт. — упаковки ячейковые контурные (9) — пачки картонные.
10 шт. — упаковки ячейковые контурные (10) — пачки картонные.
10 шт. — банки стеклянные (1) — пачки картонные.
20 шт. — банки стеклянные (1) — пачки картонные.
30 шт. — банки стеклянные (1) — пачки картонные.
50 шт. — банки стеклянные (1) — пачки картонные.

Препарат, улучшающий метаболизм головного мозга

	Болюсы Хуато		Пилюли: банки 80 г в компл. с мерн. ложкой рег. №: П N011562/01 от 29.04.11
	Гитагамп®		Капс.: 50 шт. рег. №: Р N001526/01 от 09.02.09
	Глицин		Таб. защечные и подъязычные 100 мг: 25, 50, 100 или 150 шт. рег. №: ЛП-005369 от 26.02.19
	Глицин		Таб. подъязычные 100 мг: 10, 20 или 50 шт. рег. №: ЛП-004623 от 26.12.17
	Глицин		Таб. подъязычные 100 мг: 50 или 100 шт. рег. №: ЛСР-001431/07 от 09.07.07 Дата перерегистрации: 20.12.18
	Глицин		Таблетки подъязычные рег. №: ЛС-001851 от 27.12.11 Дата перерегистрации: 20.10.20
	Глицин Реневал		Таб. защечные и подъязычные 100 мг: 20, 28, 30, 50, 56, 60, 100 или 105 шт. рег. №: ЛП-005638 от 08.07.19 Дата перерегистрации: 25.06.20
	Глицин Форте		Таб. защечные 250 мг: 10, 20, 30, 50, 60, 90 или 100 шт. рег. №: ЛСР-002849/09 от 09.04.09
	Глицин форте		Таб. защечные и подъязычные 250 мг: 10, 20, 30, 50, 60, 90, 100, 150, 270 или 300 шт. рег. №: ЛП-006837 от 11.03.21	Произведено: ОЗОН (Россия)
	Глицин Форте		Таб. подъязычные 250 мг: 10, 20, 25, 30, 50, 75, 90, 100, 125, 225 или 250 шт. рег. №: ЛП-002286 от 28.10.13 Дата перерегистрации: 17.11.20 Таб. подъязычные 250 мг: 10, 20, 30, 50, 90 или 100 шт. рег. №: ЛП-002286 от 28.10.13 Дата перерегистрации: 17.11.20
	Глицин-Канон		Таб. защечные 1000 мг: 5,10 или 20 шт. рег. №: ЛСР-008972/10 от 31.08.10
	Глицин-МХФП		Таб. подъязычные 100 мг: 50 шт. рег. №: Р N003742/01 от 02.10.09 Дата перерегистрации: 11.10.11
	Глутаминовая кислота		Таб., покрытые оболочкой, 250 мг: 60 шт. рег. №: ЛП-002250 от 26.09.13
	Глютаминовая кислота		Таб., покр. кишечнораств. обол., 250 мг: 10, 20, 40 или 1000 шт. рег. №: Р N003127/01 от 24.11.08
	Натрия оксибат		Р-р д/в/в и в/м введения 200 мг/1 мл: амп. 5 мл 5 или 10 шт. рег. №: ЛСР-003201/07 от 15.10.07 Дата перерегистрации: 02.02.18
	Тиоцетам		Р-р д/в/в и в/м введения 25 мг+100 мг/мл: амп. 5 мл или 10 мл 10 шт. рег. №: ЛП-001618 от 02.04.12 Дата перерегистрации: 30.05.17
	Тиоцетам		Таб., покр. пленочной оболочкой, 50 мг+200 мг: 30, 50, 60 или 100 шт. рег. №: ЛП-001761 от 02.07.12 Дата перерегистрации: 15.10.18	Произведено: ОЗОН (Россия)
	Тиоцетам®		Р-р д/в/в и в/м введения 25 мг+100 мг/мл: амп. 5 мл или 10 мл 10 шт. рег. №: ЛП-006915 от 09.04.21	Произведено: ОЗОН (Россия)
	Цитофлавин®		Р-р д/в/в введения: амп. 10 мл 5 или 10 шт. рег. №: Р N003135/01 от 21.11.08 Дата перерегистрации: 22.03.19
	Цитофлавин®		Таб., покр. кишечнорастворимой оболочкой: 50 или 100 шт. рег. №: ЛС-001767 от 13.09.11 Дата перерегистрации: 01.04.19
	Глицин Озон		Таб. подъязычные 50 мг: 10 или 50 шт. рег. №: ЛС-001851 от 02.04.09
	Глицин-Био		Таб. подъязычные 100 мг: 50 шт. рег. №: ЛС-001851 от 27.12.11 Дата перерегистрации: 14.01.13
	Глицин-Био Фармаплант®		Таб. подъязычные 100 мг: 50 шт. рег. №: ЛС-001851 от 27.12.11 Дата перерегистрации: 20.10.20
	Церебронорм		Таб., покр. кишечнорастворимой обол.: 10, 20, 60, 100 или 200 шт. рег. №: ЛП-000275 от 17.02.11

Глицин — инструкция по применению у взрослых и детей, для чего он нужен, можно ли детям, отзывы, аналоги, противопоказания

Описание Глицина

Химическая формула глицина

Глицин – это аминокислота, которая регулярно синтезируется в организме человека и участвует в обмене веществ всех клеток. Поэтому препарат Глицин хорошо переносится даже новорожденными детьми и рекомендован беременным. Он регулирует обмен веществ, и он же – субстрат для получения клеткой энергии.

Часто собственное производство глицина организмом не обеспечивает потребностей мозга. Особенно это актуально при болезни или стрессе. Чтобы справиться с этими нагрузками, можно принимать препарат Глицин – он поможет организму лучше справляться с синтезом этой аминокислоты.

Свойства Глицина

Уникальное свойство глицина активизировать клеточное дыхание и связывать токсины дает силы организму адаптироваться к неблагоприятным условиям. Его участие в метаболизме клетки повышает количество энергии, которое организм может получить при окислении глюкозы. Таким образом, при недостатке кислорода глицин помогает более эффективно его использовать. Благодаря этому свойству в стрессовых ситуациях глицин способен защищать ткани от кислородного голодания.

Глицин, в том числе, питает нервную ткань, помогает ей восстанавливаться после перегрузок, а также работает как тормозной медиатор и обеспечивает защиту от нервного истощения. Глицин в метаболических превращениях является предшественником глутатиона, антиоксиданта, который дополнительно помогает клеткам противостоять окислительному стрессу.

Принцип действия

Как только глицин проникает в клетку, он включается в метаболические процессы. При этом он усиливает активность клеточного дыхания, способствует повышению эффективности использования кислорода, и таким образом уменьшает негативный эффект при гипоксии. Поэтому Глицин в ударной дозе рекомендован при инсульте: это достоверно помогает сохранить больше жизнеспособных нейронов и значительно уменьшить разрушительные последствия мозговой катастрофы.

Состав

В каждой таблетке содержится 100 мг действующего вещества – глицина, а также 1 мг метилцеллюлозы и 1 мг стеарата магния. Глицин содержится в таблетке в виде микрокапсул – молекул глицина в оболочке из метилцеллюлозы. Микрокапсулированный глицин производится по запатентованной технологии в ООО «МНПК «БИОТИКИ».

Форма выпуска

Препарат выпускается в таблетках, которые необходимо держать под языком до полного растворения. Этот способ приема называется сублингвальный. Если это сделать не получается – можно поместить таблетку за щеку – это трансбуккальный способ приема.

Для чего нужен Глицин?

Глицин помогает переживать стрессы и конфликты без потерь для нервной системы, и быстро восстанавливаться, если нагрузка была чрезмерной. Улучшает память и внимание, выносливость нервной системы и скорость реакции. Глицин назначают детям и взрослым при нервных расстройствах, заболеваниях нервной системы, в стрессовых ситуациях.

Регулярный прием Глицина повышает способность организма адаптироваться к физическим и психологическим нагрузкам.

Инструкция по применению глицина для взрослых.

При проблемах с памятью, высокой умственной нагрузке, для профилактики неврологических расстройств, при бессоннице, тревожности, хронической усталости и стрессе Глицин назначают по 1 таблетке 2-3 раза в день, курсом две недели. При необходимости можно продлить лечение до 30 дней.

При ишемическом инсульте в первые 6 часов рекомендовано принять сразу 10 таблеток Глицина под язык до полного растворения, а в дальнейшем принимать по 1-2 таблетки 3 раза в сутки, курс лечения – до 30 дней.

Инструкция. Глицин для детей

Детям глицин назначают при нарушениях развития, повреждениях мозга, повышенной возбудимости, тревожности, страхах, проблемах с учебой, задержке умственного развития, СДВГ и сложном переживании возрастных кризисов.

Детям с рождения назначают по 0,5 таблетки 2-3 раза в сутки, с трех лет – по 1 таблетке 2-3 раза в сутки. Курс лечения –10-14 дней, и может быть увеличен до одного месяца.

Глицин для беременных

Во время беременности Глицин назначают в качестве успокоительного для женщины, а также как средство, которое улучшает развитие плода, снижает вероятность патологии нервной системы у ребенка. Глицин безопасен для беременных, поэтому может быть назначен на любом сроке. Регулярный прием аминокислоты глицин облегчает течение беременности, уменьшает риски осложнений для матери и ребенка во время родов.

Противопоказания, побочные действия.

Глицин практически не имеет противопоказаний, так как он идентичен той аминокислоте, которая синтезируется в организме. Случаев передозировки выявлено не было. Избыток глицина в организме превращается в воду и углекислый газ, которые выводятся естественным путем.

Аналоги Глицина.

Сейчас много производителей выпускают как глицин в чистом виде, так и в сочетании с витаминами или растительными компонентами. Первый производитель глицина в России – Медицинский Научно-Производственный Комплекс «БИОТИКИ». Здесь была создана и запатентована уникальная технология производства аминокислоты глицин в виде микрокапсул. Молекулы глицина в таким виде значительно быстрее проникают в клетки и сохраняют свою биологическую активность. Оригинальный глицин производства БИОТИКИ имеет статус медицинского препарата и применяется как метаболическое средство.

Производитель Глицина.

МНПК «БИОТИКИ» более 25 лет исследует воздействие метаболитов на организм человека и создает препараты на их основе. Глицин – один из первых таких препаратов. Метаболиты – это вещества, которые активно участвуют в обмене веществ организма, и могут корректировать его, восстанавливая естественные механизмы в клетках. А когда клетка здорова – организм здоров. Сделать так, чтобы метаболит стал активным и эффективным лекарством, можно только соблюдая все технологические тонкости в производстве, которое основано на научных исследованиях. Оригинальный Глицин – это препарат нового поколения, который по структуре идентичен аминокислотам в нашем организме.

Глицин. Отзывы врачей и пациентов.

Многолетняя практика применения Глицина позволила накопить много практического материала для изучения его эффективности. Врачи регулярно назначают Глицин взрослым и детям, так как это безопасный и универсальный препарат, который позволяет постепенно восстанавливать нормальные процессы в организме естественным путем.

Глицин хорошо вписывается в схемы лечения неврологических заболеваний, заболеваний сердца и сосудов, проблем с пищеварением, хронических аллергических болезней легких и бронхов, заболеваний кожи. Препарат рекомендован в качестве профилактического и общеукрепляющего средства.

Где купить Глицин?

Глицин входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП), поэтому он широко доступен, а цена на него регулируется государством. Глицин отпускается без рецепта. Выгоднее всего покупать Глицин в аптеках от его производителя, МНПК «БИОТИКИ». Сеть аптек предлагает весь спектр жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, а также медицинских изделий по доступным ценам.

Вы можете купить Глицин практически в любой аптеке, но всегда обращайте внимание на то, чтобы препарат был оригинальным. Эффективность именно его действия доказана научными медицинскими исследованиями и подтверждена многолетней практикой применения.

Глицин. Как усилить действие.

Можно ли еще больше усилить и без того высокую активность Глицина и зачем это нужно? В особо сложных ситуациях, когда необходима максимальная умственная концентрация и быстрая реакция, и при этом важно поддержать память и внимание, но нет возможности полноценно восстанавливать силы – Глицин рекомендуют принимать вместе с Биотредином^®.

Биотредин^® – это препарат, в составе которого содержится L-треонин и витамин В₆, он повышает активность обмена веществ в головном мозге и помогает максимально использовать все его ресурсы.

Одновременный прием Глицина и Биотредина^® усиливает активность обоих препаратов: он поможет вам лучше выспаться за более короткое время, больше успеть в течение напряженного рабочего дня, лучше концентрироваться на вопросе и быстрее вспоминать необходимую информацию, и при этом не чувствовать усталости и нервного напряжения.

Витамины для детей 4-12 лет с Глицином №18 шип.табл.

Детский возраст –это период активного познания мира, физического и эмоционального развития, а также высоких нагрузок. Чтобы детский организм легко с ними справлялся, важно обеспечить ребенка сбалансированным питанием, богатым необходимыми растущему организму витаминами.

Однако, питание не всегда может обеспечить организм ребенка нужным количеством витаминов, и тогда на помощь приходят биологические активные добавки к пище, разработанные специально для детей и нацеленные на пополнение рациона ребенка нужными веществами.
Одной из таких добавок к пище является комплекс «ВИТАМИНЫ ДЛЯ ДЕТЕЙ С ГЛИЦИНОМ CONSUMED». Он содержит 13 витаминов (А, В1, В2, В3, В5, В6, В7, В9, В12, Д3, С, Е, К) и глицин.

Витамины, входящие в состав комплекса обеспечивают:
— нормальное развитие и поддержание в здоровом состоянии нервной системы ребенка;
— укрепление иммунной системы;
— бесперебойную работу пищеварительной системы;
— гармоничный рост и развитие всех тканей организма.

Глицин – это аминокислота, не имеющая противопоказаний и побочных действие, но играющая важную роль в формировании и работе нервных клеток головного мозга. Глицин оказывает успокаивающее действие на нервную систему в период высоких эмоциональных нагрузок и переутомления, выступает как антистрессовый компонент. Достаточное количество глицина помогает нервной системе ребенка более сдержанно реагировать на внешние возбудители, снижая проявление агрессии, конфликтности, раздражительности.

Глицин с одной стороны активирует процессы торможения нервной системы, что позволяет избежать чрезмерных эмоциональных реакций, нормализовать сон, с другой стороны активирует умственную деятельность, способствуя улучшению памяти и внимания.

БАД «ВИТАМИНЫ ДЛЯ ДЕТЕЙ С ГЛИЦИНОМ CONSUMED» представляет собой упаковку из 18 растворимых шипучих таблеток. Получаемый напиток обладает приятным вкусом, легко и быстро усваивается. Также форма шипучих таблеток удобна в употреблении, поскольку напиток детям зачастую выпить проще, чем проглотить таблетку.

4 вопроса о том, как давать глицин детям

unsplash.com

Комментирует врач-педиатр КГ «Лапино» Антон Равдин.

Что такое глицин?

Глицин — аминоуксусная кислота. Ее название происходит от греческого glycys — «сладкий». Кто хотя бы раз пробовал это средство, представит «сахарные» драже, которые растворяются под языком.

Его применяют для коррекции режима сна и бодрствования, нормализации работы нервной системы, при стрессе, напряжении, повышенных нагрузках.

Эта аминокислота активно участвует в синтезе коллагена, гемоглобина и глютатиона. Благодаря тому, что вещество при взаимодействии с простыми сахарами активизирует рос мышечной массы, способствует развитию связочного аппарата, эта добавка стала другом спортсменов.

Родителей, которые сомневаются, можно ли глицин детям, может успокоить то, что этим веществом богаты многие привычные продукты и блюда.

Где содержится глицин?

• Высокобелковая пища — мясо и блюда с желатином (холодец, хаш, заливная рыба, желейные конфеты), перепелиные яйца.
• Семена, орехи, бобовые — грецкие, кедровые, фисташки, кунжут, арахис, тыквенные семечки, нут.
• Овощи, зелень – имбирь, базилик, фенхель.

Если у ребенка есть показания к терапии, а вы не знаете, какой глицин можно детям, разнообразьте рацион продуктами с высоким содержанием этого вещества (если у ребенка нет аллергии на эти продукты).

Всегда ли нужно корректировать сон медикаментозно?

К концу первого года жизни ребенка его частое пробуждение родители воспринимают как отклонение от нормы. Определить, требуется ли медикаментозное лечение, может только врач, учитывая специфику переходов между стадиями медленного и быстрого сна ребенка. Родители могут их проследить по быстрым движениям глаз.

Посмотрите, как быстро успокоиться, если нервы на пределе:

В возрасте от 3 до 8 лет детей часто мучают ночные кошмары. Ребенок просыпается взволнованным, может создаваться впечатление, что он не видит родителей, не реагирует на вопросы.

Около трети детей, страдающих ночными кошмарами, ходят во сне.

Хотя бы раз приступ сомнамбулизма наблюдался у 15% детей в возрасте от 5 до 12 лет. Обычно эти состояния не требуют коррекции и проходят сами. Улучшить состояние помогают также седативные средства.

Какая дозировка глицина для детей?

Многие родители задаются вопросом, есть ли инструкция по применению глицина для детей. Средство считается безопасным для малышей, а также беременных и кормящих женщин. Противопоказаний у глицина нет (за исключением индивидуальной непереносимости).

Препарат начинает действовать моментально. Накопления в органах не происходит.

Важно помнить, что хотя глицин отпускается без рецепта, рекомендовать его прием ребенку может только врач.

Поэтому сколько глицина давать ребенку определит специалист.

_{Источники:}

_{1. https://www.msdmanuals.com/ru/}

_{2. https://www.vidal.ru/drugs/glycine__4429}

_{3. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/}

Читайте также: 

Как отучить подросшего ребенка спать с родителями в одной постели

Когда ребенок будет спать всю ночь? Отвечает эксперт

Уважайте его чувства: правила жизни с эмоциональным ребенком

Смотрите интересный ролик

Во время загрузки произошла ошибка.

Глицин-био фармаплант таблетки подъязычный 100мг №50 (Глицин)

В составе комплексной терапии: стрессовые состояния, психоэмоциональное напряжение, снижение умственной работоспособности, нарушения поведения детей и подростков, хронический алкоголизм, прерывание запоя, острый период абстинентного синдрома, функциональные и органические поражения нервной системы, сопровождающиеся повышенной возбудимостью, эмоциональной нестабильностью, снижением умственной работоспособности и нарушением сна (в т.ч. неврозы, неврозоподобные состояния, энцефалопатия различного генеза, остаточные явления после травм головного и спинного мозга), ишемический инсульт.

Повышенная чувствительность к глицину.

Активное вещество: Глицин. Форма выпуска: Таблетки подъязычные.

Внутрь сублингвально, при психоэмоциональном напряжении, снижении памяти, внимания, умственной работоспособности, детям с задержкой умственного развития, подросткам с девиантными формами поведения — по 0,1 г 2-3 раза в сутки в течение 14-30 дней. Суточная доза — 0,3 г, курсовая — 4,2-9,0 г. При функциональных и органических поражениях нервной системы, сопровождающихся повышенной возбудимостью, эмоциональной лабильностью и нарушением сна, детям до 3 лет назначают по 0,05 г на прием 2-3 раза в сутки в течение 7-14 дней и в дальнейшем 0,05 г 1 раз в сутки 7-10 дней. Суточная доза — 0,1-0,15 г, курсовая — 2,0-2,6 г. Детям старше 3 лет и взрослым — по 1 табл. 2-3 раза в сутки, курс лечения 7-14 дней. При необходимости курс лечения повторяют. При нарушениях сна — по 0,05-0,1 г за 20 мин до сна или непосредственно перед сном. Детям до 3 лет — 0,05 г на прием 2-3 раза в сутки в течение 7-14 дней, в следующие 7-10 дней — по 0,05 г 1 раз в сутки. Суточная доза — 0,1-0,4 г, курсовая 2,0-2,6 г. При ишемическом мозговом инсульте — в течение первых 3-6 ч от развития инсульта назначают 1 г (трансбуккально или сублингвально) с 1 ч.ложкой воды, далее в течение 1-5 суток по 1 г/сут, в течение следующих 30 суток по 0,1-0,2 г 3 раза в сутки.

Особые указания: У пациентов со склонностью к артериальной гипотензии дозы следует уменьшить и контролировать АД, при его уменьшении применение глицина следует отменить. Взаимодействие с другими препаратами: Уменьшает токсическое действие противосудорожных и антипсихотических средств, антидепрессантов. При сочетании со снотворными средствами, транквилизаторами и нейролептиками суммируется эффект торможения ЦНС. Побочные эффекты: Возможно: аллергические реакции.

Канон — официальная инструкция по применению, аналоги, цена, наличие в аптеках

Регистрационный номер:

Торговое название препарата: Глицин-Канон

Международное непатентованное название (МНН): глицин

Лекарственная форма: таблетки защечные

Состав: 1 таблетка содержит:
Активное вещество: глицин 1000 мг;
Вспомогательные вещества: аспартам, коповидон (коллидон VA-64 или пласдон Эс-630), кроскармеллоза натрия (примеллоза), магния стеарат, сорбитол (сорбит).

Описание: Круглые двояковыпуклые таблетки белого или почти белого цвета, с крестообразной риской. Допускается незначительная мраморность.

Фармакотерапевтическая группа: метаболическое средство
Код ATX N06BX

ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИЕ СВОЙСТВА
Фармакодинамика
Заменимая аминокислота, центральный нейромедиатор тормозного типа действия. Улучшает метаболические процессы в тканях мозга, оказывает антидепрессивное и седативное действие. Обладает глицинергическим, антиоксидантным и антитоксическим действием; регулирует деятельность глутаматных рецепторов, за счет чего уменьшает психоэмоциональное напряжение, агрессивность и конфликтность; улучшает адаптацию и настроение; облегчает засыпание и нормализует сон; повышает умственную работоспособность; уменьшает выраженность вегетативно-сосудистых нарушений (в т.ч. и в климактерическом периоде) и общемозговых расстройств при ишемическом инсульте и черепно-мозговой травме, токсическое действие этанола на центральную нервную систему.

Фармакокинетика
Легко проникает в большинство биологических жидкостей и тканей организма, в т.ч. в головной мозг, не кумулирует. Быстро разрушается в печени глициноксидазой до воды и углекислого газа.

Показания к применению
Ишемический инсульт (в составе комплексной терапии).

Противопоказания
Гиперчувствительность, непереносимость фруктозы и синдром нарушения всасывания глюкозы/галактозы или недостаточности сахаразы/изомальтазы, геморрагический инсульт, детский возраст (эффективность и безопасность не установлены).

С осторожностью
Артериальная гипотензия.

Применение при беременности и лактации
Препарат противопоказан в период беременности и лактации в связи с отсутствием достаточного количества данных.

Способ применения и дозы
При ишемическом инсульте: в течение первых 3-6 ч от развития назначают однократно 1000 мг (1 таблетка) трансбуккально, далее в течение 1-5 суток по 1/4 таблетки 4 раза в день, затем в течение последующих 30 суток по 1/4 таблетке 3 раза в сутки. Максимальная суточная доза составляет 1000 мг.

Побочное действие
Аллергические реакции.

Передозировка
Не описана.

Взаимодействие с другими лекарственными средствами
Ослабляет выраженность побочных эффектов антипсихотических лекарственных средств (нейролептиков), анксиолитиков, антидепрессантов, снотворных и противосудорожных лекарственных средств.

Особые указания
Следует соблюдать осторожность при управлении транспортными средствами и занятии другими потенциально опасными видами деятельности, требующими повышенной концентрации внимания и быстроты психомоторных реакций с учетом профиля побочных эффектов.

Форма выпуска
Таблетки защечные 1000 мг.
По 5 или 10 таблеток в контурную ячейковую упаковку из пленки поливинилхлоридной и фольги алюминиевой печатной лакированной.
1, 2, 4 контурных ячейковых упаковки по 5 таблеток или 1, 2 контурных ячейковых упаковки по 10 таблеток вместе с инструкцией по применению помещают в пачку из картона.

Срок годности
2 года.
Не применять по истечении срока годности.

Условия хранения
В сухом, защищенном от света месте, при температуре не выше 25°С.
Хранить в недоступном для детей месте.

Условия отпуска
По рецепту.

Производитель/организация принимающая претензии
ЗАО «Канонфарма продакшн»,
Россия 141100, Московская область, г. Щелково, ул. Заречная, д. 105.

(видны только специалистам, верифицированным редакцией МЕДИ РУ)

инструкция по применению, дозировка детям отзывы

Глицин — препарат для лечения алкоголизма.

Фармакологическое действие

Глицин из группы аминокислот, действует как центральный нейромедиатор тормозного типа, оказывает успокаивающее действие, положительно влияет на развитие мышечной дистрофии, улучшает обменные процессы в тканях головного мозга.

Форма выпуска

Таблетки высвобождения глицина.

Показания к применению Глицин

В случаях, когда необходимо ослабить тягу к алкоголю, уменьшить абстинентный синдром, рекомендуется применение Глицина.

Хорошие отзывы о глицине, его действии при депрессивных расстройствах, раздражительности, нарушениях сна у больных алкоголизмом.

В медицинской практике много случаев назначения Глицина детям — для устранения нервозности, улучшения сна, обучения и внимания, для снижения двигательной активности повышено.

Инструкция по применению Глицин

Глицин по инструкции вводить сублингвально (таблетку до рассасывания держать под языком).

При хроническом алкоголизме, чтобы вывести больного от запоя, дайте 1 таблетку глицина на 20 мин. другой, час — третий.Один раз, в остальные дни — три-четыре раза. Максимально допустимая доза 0,6-0,7гр. / День.

Для снятия симптомов похмелья выпейте Глицин 5-7дн. по одной таблетке 2 р / сут. После того, как пациент проходит поддерживающее лечение — по одной таблетке утром за 6-15дн.

В период ремиссии, если остались депрессивные расстройства, беспокойство, раздражительность, глицин принимать по 1 таблетке 2-4 р / сут. При нарушении сна выпейте по одной таблетке за 20 минут до сна.

При остром алкогольном опьянении, если больного влечет к алкоголю и он перевозбужден, ему дается одна таблетка глицина. Через 15-20мин. при необходимости дать еще одну таблетку.

Глицин новорожденным назначают только в виде водного раствора (таблетку необходимо растолочь и развести водой).

В инструкции указана дозировка Глицина для детей: до 3 л. — 0, 5табл. 2-3р / сут за 1-2нед .; после 3 лет принимают по одной, две или три таблетки р / сут за 1-2нед.

Перед тем, как давать Глицин детям, необходимо проконсультироваться с лечащим педиатром и получить индивидуальные рекомендации по дозировке, так как препарат влияет на работу головного мозга, нервной системы.

Побочные эффекты

Отзывы о глицине положительные после применения при условии предрасположенности, возможны лишь эпизодические аллергические реакции.

Противопоказания Глицин

Применение Глицина не рекомендуется при обнаружении гиперчувствительности к нему.

инструкция по применению для взрослых и детей, показания, состав таблеток

Глицин используется для повышения мозговой активности. В последнее время в аптеках появилось много препаратов, которые его содержат. Большинство из них доступны по цене. Но возникает вопрос, так ли полезны препараты с глицином, как заявляют производители?

От чего помогает глицин?

Глицин всегда присутствует в вашем организме, даже если вы никогда его не принимали, не знаете, для чего он нужен, и даже не знаете, что это такое.Другое название вещества — аминоуксусная кислота. Он принадлежит к классу аминокислот и вырабатывается организмом человека, входя в число 20 незаменимых аминокислот, необходимых для нормального развития и функционирования. Эта аминокислота выполняет множество важных функций в организме, в первую очередь в нервной системе.

Парасимпатическая нервная система, работающая в состоянии покоя, отвечает за многие функции организма. Однако также важна активность симпатической нервной системы, которая активируется при стрессе.Современные люди все чаще подвергаются стрессу — это связано с ритмом жизни — многие из нас спешат, бегают, переживают разные ситуации. Такая жизнь приводит к стрессам, снижению концентрации внимания и умственной работоспособности, плохой памяти, плохому сну.

Глицин был разработан для решения этих проблем. Он обладает свойствами нейротрансмиттера и входит в состав белков, ответственных за процессы торможения в нервной системе. Кроме того, эта аминокислота обладает блокирующими альфа-адренорецепторами, антиоксидантным и антитоксическим действием.Глицин также содержится во многих продуктах, таких как орехи и яйца.

От чего может защитить глицин:

• Эмоциональное напряжение
• Агрессивность
• Конфликт
• Недостаточная социальная адаптация
• Плохое настроение
• Плохой сон
• Низкая умственная работоспособность
• Сосудистые заболевания
• Гипертония
• Конфетка

Кроме того, лекарство может использоваться как одно из средств комплексной терапии таких заболеваний как:

• Ход
• Черепно-мозговая травма
• Отравление алкоголем и другими веществами, угнетающими центральную нервную систему

Следует иметь в виду, что научных доказательств серьезного эффекта глицина при его использовании в качестве средства улучшения умственной деятельности у здоровых людей не существует.И это понятно, потому что, поскольку вещество синтезируется в организме, здоровые нервные клетки не нуждаются в лишних аминокислотах. Но в случае повреждения тканей нервной системы уровень вещества в организме недостаточен. Польза аминокислот при различных повреждениях головного мозга неоспорима. В частности, глицин важен для детей, особенно младенцев с послеродовой травмой, негативно повлиявшей на работу нервной системы. Также существуют исследования, доказывающие улучшение сна в результате приема препаратов глицина.Однако в любом случае прием лекарства в умеренных дозах не принесет вреда организму, ведь это вещество используется даже в качестве пищевой добавки (как подсластитель).

Описание глицина

Глицин выпускается в форме таблеток. Рекомендуемый способ применения — рассасывание под языком. Таблетка имеет сладковатый вкус (отсюда и ее название — «глицис» в переводе с греческого означает «сладкий»), поэтому дети с удовольствием принимают ее. Запивать таблетку водой не нужно. Эффективность глицина не зависит от приема пищи.Срок годности при хранении при температуре не выше +25 ºС — 3 года.

Композиция

В состав препарата, помимо собственно аминокислот, входят вспомогательные вещества: 1 мг метилцеллюлозы, 1 мг стеарата магния. Масса действующего вещества — 100 мг.

Выпускаются также препараты, в состав которых входят витамины группы B — B1, B6 и B12, а также таблетки с другой дозировкой.

Аналоги глицина

Глицин имеет аналоги, но это все тот же препарат с другими названиями — Глицин Форте Эвалар (таблетки 300 и 600 мг), Глицин-Канон (таблетки 1000 мг), Глицин-Био, Глицин Актив, Глицин Вис (капсулы 300 мг). ).В составе Glycine Forte Evalar и Glycine Vis также есть витамины группы B, которые предназначены для усиления благотворного воздействия аминокислот на нервную деятельность. Кроме того, эти продукты, как и Glycine Active, относятся не к лекарствам, а к биодобавкам.

Другие ноотропные препараты, такие как триптофан, фенотропил, пирацетам, глутаминовая кислота, мексидол и др., Также могут рассматриваться как непрямые аналоги глицина. Однако механизм их действия несколько иной, и в большинстве случаев они не могут заменить глицин.

Индикация

Врач может назначить глицин в следующих случаях:

• Девиантное поведение ребенка
• Низкая умственная работоспособность
• Длительное напряжение
• Невроз и неврозоподобные состояния
• Дистония
• Черепно-мозговая травма
• Перинатальное поражение нервной системы
• Энцефалопатия
• Ишемический инсульт

Противопоказания и побочные эффекты Глицина

Глицин практически не имеет противопоказаний.Его можно назначать младенцам, взрослым и пожилым людям. Препарат разрешен при беременности и в период лактации. Самое серьезное противопоказание — индивидуальная непереносимость веществ, входящих в состав таблетки.

У препарата также мало побочных эффектов. Редкие побочные эффекты — вялость, слабость, сонливость, пониженное давление. Поэтому его следует с осторожностью принимать людям с артериальной гипотензией. Влияние препарата на концентрацию внимания и скорость психомоторных реакций не выявлено.

Поскольку глицин является естественным веществом для организма, он не накапливается в тканях, а быстро расщепляется и выводится из организма. Из взаимодействий с другими лекарственными средствами следует отметить ослабление действия нейролептиков, антидепрессантов, снотворных и противосудорожных средств. В аптеках препарат отпускается без рецепта.

Инструкция по применению для взрослых

При назначении лекарства врач дает инструкцию по применению, подходящую для каждого случая.Рекомендуемая доза зависит от заболевания.

При лечении поражений головного мозга препаратами глицина дозировка такая же. Продолжительность курса составляет 2 недели, но с возможностью продления до 1 месяца.

При нарушениях сна рекомендуется принять таблетку за полчаса до сна.

При ишемическом инсульте — 10 таблеток под язык на 3-6 часов после инсульта, затем по 10 таблеток в день в течение 5 дней, затем по 3 таблетки в день в течение месяца.

При лекарственной, алкогольной, токсической энцефалопатии — по 2-3 таблетки в день в течение месяца.

Инструкция по применению для детей

При снижении работоспособности и девиантном поведении у детей обычно следует принимать по 2–3 таблетки по 100 мг 2–3 раза в сутки. Продолжительность курса 2-4 недели.

Глицин следует давать детям до 3 лет в половинной дозе (50 мг вместо 100).

Если лекарство необходимо младенцу, который не может принимать таблетки, его дают матери, и аминокислота попадает в организм ребенка через грудное молоко.

Глицин для младенцев: как давать при нарушении сна, инструкция по применению

Препарат нельзя принимать в профилактических целях.Несмотря на то, что он натуральный и относительно безопасный, принимать его нельзя всем детям. Он назначается исключительно при наличии доказательств. Можно брать с рождения. Обычно назначает невропатолога в первые месяцы жизни. Показания сильно отличаются друг от друга, но в целом все они связаны с деятельностью нервной системы. Остатки препарата легко выводятся с мочой, не нанося вреда внутренним органам.

Препарат следует давать детям, перенесшим травму.Врожденная энцефалопатия и другие функциональные патологии — прямое указание на назначение препарата.

Гипертонус также можно преодолеть с помощью глицина. Обычно сжатие кулачков и ножек должно происходить в течение месяца. Если этого не происходит, речь идет о гипертонусе, требующем назначения специальных средств. Обычно глицин назначают в этом месяце, если гипертония не проходит в течение трех месяцев. Особенно, если это связано с дрожанием конечностей и головы.

Также рекомендуется давать препарат детям при повышенной возбудимости нервной системы, гиперактивности, нарушениях сна, проблемах с засыпанием, тревоге и тревоге.

Глицин для новорожденных при треморе

Тремор конечностей и головы длительно сохраняется у детей первых месяцев после рождения. Это связано с тем, что новорожденный еще не адаптировался к новым для него условиям жизни, органы не полностью перестроились и не начали полноценно функционировать.Легкое тремор головы и конечностей считается вариантом нормы. Однако нужно внимательно следить за ребенком, чтобы не допустить перехода нормы в патологию, так как грань между ними довольно тонкая.

Многие дети могут испытывать дрожь только тогда, когда ребенок плачет, что вполне естественно и объяснимо (из-за стабилизирующего эффекта, помогающего сохранить тонус и уравновесить состояние организма). Такая картина до сих пор ассоциируется с адаптацией. Иногда это вызвано нарушением гормональных процессов, незрелостью надпочечников.Объясняется это выбросом адреналина. Обычно возникает в состоянии дискомфорта, то есть в состоянии, вызывающем у ребенка неприятные ощущения, недовольство. Часто возникает при изменении обычных условий, понижении или повышении температуры, чем требуется.

На фоне расстройства, стресса, плача возникают похожие подергивания, их легко распознать. Патология — это тремор, возникающий в спокойном расслабленном состоянии, без плача. При появлении тремора ребенка следует показать врачу.Тремор — частое явление у недоношенных детей. Даже если ребенок продолжает нормально развиваться, во время родов ребенок все равно получает много стресса, что впоследствии отражается на нем. Причиной может быть гипоксия плода, полученная вне естественных для него условий, вне утробы матери.

В этом случае тремор будет длиться около трех месяцев. Вариантом нормы считаются подергивания на фоне перевозбуждения, которые осуществляются непроизвольно и не контролируются ребенком.Опасный признак — подергивание всего тела. Такие подергивания могут стать признаком неврологического, инфекционного соматического заболевания, травмы и многих других патологий, которые может диагностировать исключительно врач с помощью лабораторных и инструментальных методов исследования.

Если есть необычные подергивания, или они продолжаются слишком долго, не проходят в течение месяца после родов, лучше обратиться к врачу. Без врача ничего не обойтись. Сначала нам нужен диагноз, который позволит сделать выводы и поставить диагноз, и только потом выбирается соответствующее лечение.

При наличии патологии малышам часто назначают глицин. Нормализует состояние, способствуя поступлению в клетки кислорода и выведению продуктов обмена. Это очень эффективный и относительно безопасный препарат. Практически без побочных эффектов. Он направлен на устранение причины патологии, ведь лечение длительное, но и его действие сохраняется надолго.

[4], [5], [6], [7], [8], [9]

Глицин для новорожденных с гипертонией

Глицин — проверенное средство, зарекомендовавшее себя как эффективное средство для лечения мышечного гипертонуса.Эта проблема довольно часто беспокоит детей новорожденного периода. Новорожденный сохраняет инстинкт, при котором он долго сгибает руки и ноги, сохраняя положение эмбриона. Это связано с чрезмерным тонусом мышц-сгибателей, которые все время работали во внутриутробном периоде. А также бездействие мышц-разгибателей, которые ранее не были задействованы.

Обычно это состояние постепенно проходит через месяц. Если в течение месяца мышцы не приходят в норму, им нужна помощь.В этом случае часто назначают глицин, который нормализует работу нервной системы, расслабляет мышцы и приводит их в нормальное состояние. Часто назначается совместно с физиотерапевтическими процедурами, в частности, с массажем и активно-пассивной гимнастикой. Обычно этого достаточно для нормализации состояния.

Глицин назначают также детям при треморе головы, конечностей и подбородка, который наблюдается как в состоянии расслабления и покоя, так и в состоянии нервного возбуждения, испуга, дискомфорта.В этой ситуации глицин применяют в течение 3-4 месяцев. Способствует расслаблению, засыпанию, снятию чрезмерной возбудимости. Гипертонус следует лечить немедленно, как только он будет диагностирован, потому что позже он может привести к осложнениям, таким как задержка умственного и физического развития, нарушения речи, координации движений.

Возрастные контрольные интервалы для аминокислот в крови в тайской детской популяции, измеренные с помощью жидкостной хроматографии Тандемная масс-спектрометрия

1. Введение

Аминокислоты являются основными структурными единицами белка.Разнообразие аминокислот обеспечивает изменчивость функции и структуры белков. Некоторые аминокислоты не могут быть синтезированы организмом. Поэтому они считаются важными составляющими диеты для поддержания здоровья и роста [1].

Врожденные ошибки метаболизма (ВЭМ) представляют собой сложную и гетерогенную группу генетических нарушений, вызванных дефектом метаболических путей, приводящих к нарушению метаболизма и / или накоплению токсичных промежуточных метаболитов. ИЭМ могут быть предъявлены в любом возрасте с неспецифическими клиническими проявлениями, затрудняющими диагностику.Более того, последствия серьезны, вызывая заболеваемость и смертность в клинической практике, особенно в педиатрии [2]. Хотя каждое расстройство индивидуально редко, их совокупная заболеваемость значительна; Показано, что частота 1 случая на 2500–5000 живорождений превышает 1 случай на 800 [2, 3]. В Таиланде, согласно ретроспективному исследованию, предполагаемое количество педиатрических пациентов с клиническим подозрением на IEM составляет примерно 2–4%. Однако среди младенцев и детей из группы высокого риска распространенность составляет 11.Сообщалось о 2% [4–6]. Тем не менее, никаких исследований для систематического определения масштабов проблемы не проводилось [7]. Поскольку отсрочка в постановке диагноза может привести к необратимым результатам [8], измерение уровней аминокислот в плазме полезно для ранней диагностики заболеваний, требующих быстрого лечения, и для постоянного наблюдения за пациентами. Управление питанием включает ограничение субстратов, вызывающих симптомы, при одновременном предотвращении их дефицита. Пациентам будет назначен тип и количество диет, которые можно соблюдать без причинения вреда при сохранении адекватного роста под наблюдением специалиста по питанию [9].

Считается, что анализ аминокислот играет чрезвычайно важную роль в диагностике и уходе за пациентами, выявляя тип и количество аномальных аминокислот для выявления врожденных ошибок метаболизма, называемых аминоацидопатиями. Первоначально использовалась ионообменная хроматография в сочетании с постколоночной нингидрином или жидкостной хроматографией в сочетании с постколоночной дериватизацией с использованием нингидрина и УФ-детектирования [10], но она страдала от длительного времени анализа, нестабильности реагентов и перекрестной реактивности с другими составляющими биологического образца. .В настоящее время существует несколько аналитических методов, таких как высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ), газовая хроматография (ГХ) и масс-спектрометрия (МС) [11]. Некоторые лаборатории в Таиланде могут выполнять ВЭЖХ, но могут быть некоторые недостатки, такие как ограниченный тип аминокислот, длительное время разделения и высокие межлабораторные вариации [12].

Использование двух масс-спектрометров в тандеме (МС / МС) позволяет контролировать образование молекулярных и фрагментарных ионов. Комбинация молекулярной массы (или отношения массы к заряду) и определенного фрагмента после диссоциации, вызванной столкновением, достигается для соединений, в которых нет изобарного подобного соединения.Может быть вероятность того, что некоторые очень нестабильные соединения могут диссоциировать в ионном источнике и дать неспецифические показания. Однако он сильно варьируется для разных аминокислот. Благодаря специфическим предшественникам и ионам продукта, создаваемым тандемными масс-спектрометрами, этот метод достигает чувствительности и специфичности до 99% и 99,9% соответственно для большинства нарушений аминокислот, органических ацидемий и дефектов окисления жирных кислот [2, 13] . Тандемная масс-спектрометрия с жидкостной хроматографией (ЖХ-МС / МС) позволяет анализировать каждый образец быстро за 2 минуты, позволяет тестировать несколько аналитов с использованием только небольшого количества крови и может обеспечить пропускную способность большого объема с быстрым временем обработки.Ложноположительные результаты составляют примерно 0,05%, что меньше, чем при использовании метода ВЭЖХ. Точность составляет более 90%, а коэффициент вариации (CV) составляет от 4 до 10% [14–16]. Однако точность и CV сильно различаются для разных типов аминокислот [15]. Таким образом, необходим определенный уровень знаний для подготовки образцов, работы с системой и интерпретации данных. Несмотря на высокие первоначальные капитальные затраты на оборудование, стоимость реагентов относительно невысока [2].

Контрольные значения имеют решающее значение для интерпретации результатов тестов и постановки диагноза [11, 17, 18].Педиатрическая популяция требует использования справочных материалов, отражающих быстрые физиологические изменения, связанные с ростом, но их часто трудно установить из-за проблем, связанных с получением достаточного количества образцов от здоровых детей [19]. В нашей популяции нет четко установленных эталонных интервалов аминокислот, и традиционно используются данные из международной литературы [20]. Уровни аминокислот в крови зависят от нескольких факторов, таких как возраст, пол, раса, время голодания, статус питания, болезни и лекарства [20–23].Предыдущее справочное исследование, проведенное в Таиланде в 2001 году, было основано на аминокислотном анализе плазмы с помощью ВЭЖХ [24]. Однако из-за ограниченных ресурсов метод анализа образцов плазмы не получил широкого распространения в Таиланде. Более того, поскольку собранные образцы необходимо транспортировать в академические или университетские больницы, доставка образцов удобнее осуществлять в виде образцов сухих пятен крови (DBS). Кроме того, изменение окружающей среды и состава питательных веществ с течением времени, особенно потребление белка, у маленьких детей может повлиять на уровень аминокислот [22].Эталонные значения, полученные с помощью различных методов анализа, не могут использоваться взаимозаменяемо, и данные, полученные в данной лаборатории, рекомендуются для предоставления качественных услуг [25]. Появляются новые исследования, связанные с эталонными значениями аминокислот во всем мире [22, 26–29]. Целью этого исследования было установить возрастные референсные интервалы для аминокислот с помощью ЖХ-МС / МС, чего никогда не делали в Таиланде. Вторичной целью было оценить факторы, которые могут повлиять на аминокислоты.

2.Материалы и методы

2.1. Дизайн исследования

Это перекрестное описательное исследование было проведено в Мемориальной больнице им. Короля Чулалонгкорна (KCMH) с марта 2016 г. по май 2017 г. с одобрения Институционального наблюдательного совета медицинского факультета Университета Чулалонгкорн, а информированное согласие было получено от родители. Исследовательские центры включали амбулаторное отделение, клинику для новорожденных, отделение для доношенных новорожденных и условия в соответствии с текущей деятельностью педиатрического отделения или исследовательскими проектами в той же местности (например,г., детское инфекционное отделение). Набор здоровых испытуемых также проводился через социальные сети Детского клуба Чула (вместе с программой иммунизации) и школьными программами проверки здоровья.

2.2. Популяция исследования

В это исследование было включено 277 здоровых младенцев и детей в возрасте от 0 до 12 лет. Они были разделены на пять возрастных групп: <4 дней, 6–12 месяцев, 1–3 года, 3–6 лет и 6–12 лет. Возрастные диапазоны были выбраны для представления физиологических периодов, таких как период новорожденности, раннее и позднее детство [24].Мы исключили субъектов с известными врожденными нарушениями метаболизма, нарушениями, для которых были описаны вариации уровней аминокислот [17, 20, 26, 27], таких как кожные заболевания, неврологические заболевания, желудочно-кишечные заболевания, заболевания печени, заболевания почек, эндокринные заболевания. болезнь, рак, инфекция, известные нарушения питания или прием каких-либо лекарств. Все дети были доношенными, соответствующими гестационному возрасту, имели нормальную массу тела при рождении и не родились от матерей с диабетом.

2.3.Сбор данных

Сбор данных из медицинских карт и физикального обследования был задокументирован в бланках истории болезни с указанием возраста, пола, веса, роста / длины тела, времени голодания перед сбором образцов крови и 24-часового отзыва о питании.

2.4. Сбор образцов

У младенцев младше 4 дней образцы крови собирали с пяточной палочки на фильтровальную бумагу (Whatman 903) в виде сухих пятен крови (DBS). У детей в возрасте не менее 6 месяцев были взяты образцы крови в виде 1-2 мл гепаринизированной крови, а затем нанесено пипеткой 55 µ л крови на фильтровальную бумагу.Затем пятна крови оставляли высыхать на 4 часа на горизонтальной невлажной и невпитывающей поверхности при температуре окружающей среды. Образцы были защищены в сухих пластиковых пакетах и ​​хранились и замораживались при -20 ° C до анализа в течение 1 месяца. После сбора DBS оставшиеся образцы цельной крови центрифугировали, а плазму хранили замороженной при -80 ° C для будущего использования.

2,5. Анализ аминокислот

Анализ выполняли с помощью Waters Acquity TQ-S, используя MassLynx 4.1 и NeoLynx 4.1 (Уотерс, Милфорд, Массачусетс, США). Приготовление аминокислот и ацилкарнитинов MassChrom® из высушенной крови (Chromsystems, Мюнхен / Германия) осуществлялось в соответствии со спецификациями сертифицированного производителя [14] следующим образом. Высушенный диск с пятнами крови 3,2 мм вытащили из фильтровальной карты в 96-луночный микротитровальный планшет. Добавляли 200 мкл л восстановленного внутреннего стандарта. Планшет закрывали защитным листом и перемешивали в течение 20 мин при 37 ° C и 600 об / мин. Супернатант переносили в новый микротитровальный планшет.150 мкМ мкл внутреннего стандарта сукцинилацетона добавляли к оставшимся пятнам крови. 96-луночный планшет закрывали защитным листом и перемешивали при 600 об / мин в течение 30 минут при 60 ° C. После добавления внутреннего стандарта сукцинилацетона супернатанты объединяли с первым супернатантом и упаривали при 60 ° C и 600 об / мин досуха. 60 µ Добавляли мкл реактива дериватизации (бутан-1-ол, н-бутилацетат и хлористый водород), микротитровальный планшет закрывали защитным листом, инкубировали 15 мин при 60 ° C и 600 об / мин и упаривали при 60 ° C и 600 об / мин до сухости.100 мкл Добавляли мкл буфера для восстановления и перемешивали в течение 1 мин при 600 об / мин. 10 мкл мкл вводили в систему ЖХ-МС / МС с помощью автоматического пробоотборника. Рабочие условия имели время работы 1,7 минуты и градиент подвижной фазы с расходом 20–600 мк л / мин ().

Таблица 1

Рабочие условия с изменением скорости потока во время анализа (адаптировано из Руководства по ЖХ-МС / МС анализа MassChrom [14]).

Время (мин)	0	0.24	0,25	1,24	1,25	1,5	1,51
Расход ( µ л / мин)	200	200	20	20 200 9025 600

2,6. Статистический анализ

Анализ данных выполняли с использованием Stata версии 13.1 (Stata Corp., College Station, Texas). Для описательного анализа были рассчитаны частоты и процентное соотношение категориальных переменных для популяционных характеристик, в то время как медиана межквартильного диапазона (IQR) — 2.5-й и 97,5-й процентили рассчитывались для непрерывных переменных. Тест Краскала – Уоллиса использовался для сравнения непрерывных переменных между возрастными группами. Уровни аминокислот в µ моль / л были выражены как медиана, поскольку они не были нормально распределены согласно тестам на нормальность (Колмогоров-Смирнов и Шапиро-Уилк) и были смещены вправо. Таким образом, референсные интервалы определены непараметрически и соответствуют 2,5–97,5 процентилям распределения. Квантильный регрессионный анализ использовался для определения факторов, связанных с аминокислотами, как в одномерных, так и в многомерных моделях.Многомерные модели были разработаны путем включения ковариат с p <0,1 в одномерные модели. Все указанные значения p являются двусторонними. Статистическая значимость была определена как p <0,05.

3. Результаты

показывает характеристики субъектов, включая демографические данные и рацион питания, отображаемые как медиана и межквартильный размах (IQR), а антропометрия как среднее (SD). Что касается пола, 51,3% из 277 испытуемых были мужчинами. Все испытуемые находились в хорошем состоянии питания по критериям ВОЗ z -баллов и имели нормальное потребление белка в соответствии с их возрастом.Следует отметить, что потребление энергии и макроэлементов, включая распределение калорий, соответствовало 4-му Национальному обследованию здоровья в Таиланде в 2008–2009 гг. (NHES IV) [30], с немного более высоким потреблением энергии в возрастной группе 3–6 лет. . Продолжительность голодания перед сбором крови отображалась в минутах. Дети в возрасте 6–12 лет соблюдали ночное голодание для проверки здоровья. Что касается возрастной группы <4 дней, их средний гестационный возраст составлял 38,5 недель при массе тела при рождении 3058 г.Данные о питании младенцев в возрасте <4 дней не были продемонстрированы, так как все предметы этой группы были новорожденными в возрасте 48–72 часов (средний возраст 58,3 часа), которые преимущественно находились на грудном вскармливании, и у них брали кровь одновременно с Тайской национальной программой скрининга щитовидной железы.

Таблица 2

Характеристики 277 субъектов в отношении демографических данных, антропометрии и рациона питания (BM = преобладание грудного молока; C = углеводы; P = белок; F = жир).

n	<4 дней	6–12 месяцев	1–3 года	3–6 лет	6–12 лет
	85	43	49	50	50
Демографические данные
Возраст (месяц)	0.08 ∗ (0,07–0,09)	9 (7–11)	23 (18–28)	44 (40–57)	120 (108–138)
Пол: мужской, n (%)	43 (51)	20 (47)	21 (43)	24 (48)	34 (68)
Антропометрия, среднее (СО)
W / A z — оценка	−0.5 (0,52)	-0,26 (1,13)	-0,17 (1,13)	-0,33 (1,44)	0,35 (0,47)
Ш / В z -оценка	-0,72 (0,78)	0,06 (0,95)	0,11 (1,2)	0,13 (1,37)	-0,19 (0,75)
ИМТ z — оценка	-0,73 (0,63)	-0,02 (1 1 0256	-0,02	0,21 (1,2)	0,08 (1,5)	0,2 (1,17)
Диетические данные
Энергия (ккал / день)	BM	973 (708–1121)	1049 (854–1402)	1304 (1181–1382)
Энергия (Ккал / кг / день)	BM	107 (86–130)	98 (80–124)	88 (74–100)	41 (33– 48)
Белок (г / день)	BM	24 (15–32)	40 (35–52)	49 (42–56)	50 (40–65)
Белок (г / кг / день)	BM	3 (1.8–3,8)	3,9 (2,8–5,2)	3,2 (2,5–4)	1,7 (1,3–2,2)
C: P: F	BM	50: 13: 37	50 : 16: 34	54: 16: 30	50: 17: 33
Время голодания (мин)	—	120 (30–165)	135 (90–210)	140 (90–190)	≥720

3.1. Результаты по аминокислотам

Тринадцать уровней аминокислот были представлены в виде медианы для каждой из пяти возрастных групп: <4 дней, 6-12 месяцев, 1-3 года, 3-6 лет и 6-12 лет, как показано в .Возрастные референсные интервалы охватывают центральные 95 процентов результатов теста, которые представлены 2,5-м и 97,5-м процентилем, соответственно, в соответствии с рекомендациями CLSI EP28-A3c [31]. Медианные концентрации для всех аминокислот значительно различались при сравнении возрастных групп с использованием теста Краскела-Уоллиса (в основном p = 0,0001). Поскольку уровни каждой аминокислоты не показали значительных различий между мужчинами и женщинами, данные были рассмотрены вместе.Изобарные аналиты лейцин, изолейцин, аллоизолейцин и гидроксипролин не могут быть разделены этим методом. Они были суммированы при одинаковом соотношении массы к заряду и представлены в этом исследовании как концентрации «лейцин / изолейцин».

Таблица 3

Распределение концентраций аминокислот по возрастным группам в виде медианы, 2,5-го и 97,5-го процентилей.

2,5 9032 2,5 9032 P 10763 88,9 18,5 15367 25,8 543 1173567 174,4 21,9 74,1

Аминокислота ( µ моль / л)	<4 дней			6–12 месяцев			1–3 года			3–6 лет			6–12 лет
	Медиана		С 2.5	P 97,5	Медиана	P 2,5	P 97,5	Медиана	P 2,5	P 97,5	Медиана	P 2,5	P 97,5	P 2,5	P 97,5	9032 P
Глицин	345	300	414	179,9	146,3	251,6	205,5	168,2	3326,2 ,61	229	276,9	257,1	305,9
Пролин	122	97	150	124	101,2
3	143,7	124,3	111,6	155,1
Орнитин	151	124	185	88,5	69.3	122,5	95,3	70,2	137,1	98,7	82,4	111,3	80,9	68,7	88,4
25,6	27	21,9	31,8	26	22,1	31,8	27	24,4	28,8
	825.4	5,6	14,7	17,2	14,2	23,5	17,4	12,7	25,1	18,4	13,8	424	633	290,3	253,5	355,8	316	258,1	406,2	332,2	293	386.9	256,9	221,6	307,8
Валин	112	89,1	179,2	136	118	160,3
150	128,4	171,4
Лейцин / изолейцин	602	511	703	376	305,4	440.1	355	282,9	436,2	319	275,3	396,1	397	343	472,5
	11,1	7	18,5	11,5	8,2	15,6	19,8	17,1	22,6
Фенилаланин 59256	367	367	3673	70,1	50,5	40,5	62,7	63,2	49,3	72,3	53,9	47,1	84,2	59,2		114,4	73,5	52,6	85,5	78	58,3	93,3	61,1	50,1	91,3	72.1	62,3	84,3
Аспарагиновая кислота	205,6	102	216	125,7	94	157,4	124	157,4	124
120,5	88,1	148,8
Глутаминовая кислота	592	485	687,4	237	194	306	246.2	283,8	239	214,8	262,3	232	211	258,7

3,2. Тенденции возрастных концентраций аминокислот

Графические формы, показывающие тенденции возрастного распределения средних концентраций аминокислот, проиллюстрированы на. Хотя каждая аминокислота обладает своим собственным уникальным паттерном распределения, мы можем выделить некоторые общие тенденции в два основных разных профиля.

Тенденции возрастного распределения средней концентрации каждой аминокислоты.

Первая группа состояла из семи аминокислот (глицин, орнитин, аланин, лейцин / изолейцин, тирозин, аспарагиновая кислота и глутаминовая кислота), которые резко падают с нулевой точки, полученной вскоре после рождения, до медианы 6– Возрастная группа 12 месяцев. В частности, глицин, аланин, лейцин / изолейцин и глутаминовая кислота продемонстрировали резкое снижение своих концентраций примерно до половины их начальных количеств. После этого их концентрации оставались стабильными; за исключением глицина и лейцина / изолейцина, которые увеличивались в старшем детстве (после 6 лет), и аланина, который достиг пика в 3–6 лет, а затем снизился.

Вторая группа состояла из шести других (цитруллин, аргинин, метионин, пролин, фенилаланин и валин), концентрации которых стабильно наблюдались в младенчестве и детстве. Цитруллин, аргинин и метионин были на низких уровнях (ниже 30 90 229 µ моль / л), в то время как пролин и фенилаланин были на средних уровнях 50–130 90 229 µ моль / л и немного увеличились в период предподросткового возраста. Наконец, уровень валина имел тенденцию к небольшому увеличению до 3 лет, после чего следовал период умеренного снижения, а затем снова повышался после 6 лет.

3.3. Факторы, влияющие на аминокислоты

Факторы, которые могут влиять на аминокислоты, такие как демографические данные, продолжительность голодания и потребление пищи, были проанализированы с помощью квантильной регрессии, направленной на оценку условной медианы как в одномерных, так и в многомерных моделях. Первоначально одномерный анализ продемонстрировал несколько потенциальных факторов, связанных с концентрацией аминокислот, таких как пол, потребление энергии, потребление белка и время голодания (данные в дополнительной таблице 1). Однофакторный анализ времени голодания показал значительную связь с аланином, глицином, метионином и цитруллином.Однако многомерные модели с поправкой на эти потенциальные коварианты с p <0,1 в одномерном анализе показали, что оставшимся значимым связанным фактором было только потребление энергии глицином и фенилаланином. Впоследствии полученные значения коэффициентов для каждой аминокислоты были интерпретированы, чтобы продемонстрировать эффекты. На каждый 1 ккал / кг / день повышенное потребление энергии, глицин уменьшился на 0,7 µ моль / л ( p = 0,01), а фенилаланин уменьшился на 0,1 µ моль / л ( p = 0.03). После корректировки в многомерных моделях потребление белка и время голодания не были значимыми факторами. Кроме того, мы не обнаружили каких-либо дополнительных связанных факторов с помощью квантильного регрессионного анализа, направленного на оценку более высоких условных 90-го процентиля (данные не показаны).

3.4. Контроль качества

Образцы обрабатывали на нескольких планшетах для анализа. Каждый образец был обработан с использованием собственного внутреннего стандарта в качестве калибраторов, и 2 контроля с известными концентрациями аналита для высокого и низкого значения были включены в каждый планшет для каждых 20 образцов.Точность определяли путем сравнения результатов тестирования 2 контрольных аналитов (высокое и низкое значение) с известными целевыми значениями (предоставленными из набора для тестирования). Кроме того, тестовые значения этих элементов управления должны были попадать в предложенные диапазоны, указанные в руководстве по эксплуатации. Затем мы рассчитали процентное соотношение тестовых значений к известным целевым значениям для каждого результата. Наконец, процентные диапазоны были перечислены для каждого аналита. Точность определялась коэффициентом вариации (CV).Количество (N) значений, используемых для расчета CV, равно 14 каждому для высоких и низких значений.

Результаты CV CV внутри анализа, показанные в, были удовлетворительными [32]. Вариация, обнаруженная в межисследовании более чем на 10%, но не более чем на 15%, наблюдалась для орнитина, аланина, валина и аспарагиновой кислоты и была приемлемой [32], учитывая, что методы с пипетированием, такие как метод, используемый для определения аминокислот анализ, обычно дает CV от 10% до 15% [20, 33]. Точность для каждой аминокислоты была приемлемой, в основном 85–105%, за исключением недооценки аргинина и завышенной оценки валина при низком целевом значении.Сравнивая результаты, полученные с предыдущим исследованием с помощью LC-MS / MS [15], было замечено, что все CV и точности, обнаруженные в этом исследовании, были эквивалентными или лучше.

Таблица 4

Точность, CV внутри анализа и между анализами (%) каждой аминокислоты при двух различных концентрациях.

2–94,5 11,2 11,2 .5–128,4 –115,4 9025yl 9025yl 9025yl 9025yl .4–115,4 Glasic

Аналит ( µ моль / л)	Низкая цель	Точность (%)	CV внутри анализа (%)	CV между анализами (%)	Высокая цель	Точность (%)	CV внутри анализа (%)	CV внутри анализа (%)
Глицин	355	98–100	5.7	4,8	1018,5	99,5–101,6	5,7	8,3
Пролин	271,5	100–101	2,8		4,5			2,5
Орнитин	219	64,9–82,4	2,5	13,1	519	65,8–85,6	1,2	11,7
	2,1	9,4	313	79,5–93	2,4	7,2
Аргинин	113	47,2–56,2	1,3	1,3		1,6	2,9
Аланин	320	100–110,2	2,5	9	563	108–138,3	7,5	7,5	7,1	8,2	361	85,5–106,4	9	12,2
Лейцин / изолейцин	224	110,3–137	110,3–137	110,3–137	4	4,5
Метионин	46	99,3–100	5,2	8,6	172	100	2.3		2,8	5,8	420	91,3–101,8	0,7	2
Тирозин	175	99,8–105	3 3,18	3,13	1,6	2,9
Аспарагиновая кислота	161	102,1–106,6	2	10,5	282	107,5–112,3		91.8–93,4	3,6	7,4	743	77,1–90,3	2,7	5,3

4. Обсуждение

4.1. Население и методология исследования

Мы изучили группу из 277 тайских детей от рождения до 12 лет, и количество субъектов, включенных в это исследование, дало больший размер выборки, чем в большинстве исследований педиатрических справочников в других местах, включая Азию [20 , 24, 27, 28]. Предыдущие данные об аминокислотах в педиатрической популяции Таиланда были очень ограниченными.В нашем исследовании определены референсные интервалы для аминокислот цельной крови только у здорового педиатрического населения и не включены дети, госпитализированные в больницу с незначительными заболеваниями, в отличие от некоторых предыдущих исследований [20, 24]. Мы полагаем, что наши испытуемые, которые были набраны в городской зоне Бангкока, могут в достаточной мере представлять тайское педиатрическое население, поскольку географическое распределение не влияет напрямую на аминокислоты, а наши результаты диетического потребления, особенно белка, соответствовали 4-му Национальному закону Таиланда. Обследование состояния здоровья (NHES IV) [30].Хотя экспериментальное исследование, проведенное в Мексике, показало, что употребление городской диеты вызывает более сильное увеличение концентрации некоторых аминокислот в плазме, чем употребление сельской диеты, количество белка, потребляемого в городской диете, было больше, чем в сельской диете [ 34].

Набор младенцев в возрасте <4 дней в качестве первой возрастной группы был в первую очередь предназначен для будущего проведения скрининга новорожденных и мог привести к смещению отбора. Однако культурная традиция, согласно которой у здоровых младенцев в возрасте до 6 месяцев в Таиланде редко берут кровь, приводит к ограничению поиска достаточного количества участников этой возрастной группы.Это говорит о том, что в будущем есть возможности для улучшения.

Анализ аминокислот в этом исследовании был проведен с помощью ЖХ-МС / МС и продемонстрировал надежную точность и точность, сравнимую с предыдущими отчетами ЖХ-МС / МС у новорожденных [15, 19] и другими аналитическими методами, такими как ВЭЖХ, при сохранении преимущество короткого времени анализа. Fingerhut et al. обнаружили, что точность и CV сильно различаются для разных аналитов, как основные аминокислоты (CV 6,4–18,1%) и кислые аминокислоты (CV 7–13.7%) продемонстрировали более высокую CV по сравнению с нейтральными аминокислотами (CV 3,3–5%) [15]. Однако мы не смогли продемонстрировать различия.

4.2. Тенденции возрастных концентраций аминокислот

Возрастные медианные значения семи аминокислот (глицина, орнитина, аланина, лейцина / изолейцина, тирозина, аспарагиновой кислоты и глутаминовой кислоты) резко снижаются по сравнению с нулевой точкой сбора данных. вскоре после рождения до медианы в возрастной группе 6–12 месяцев (). Предыдущие исследования в Таиланде не смогли продемонстрировать снижение количества аминокислот в возрастном интервале 0–6 месяцев [24].По-прежнему возможно, что значения резко упадут раньше, чем до достижения 6-месячного возраста, если учесть другую возрастную группу между этими двумя. Пробел в знаниях в возрасте 0–6 месяцев требует дальнейшего изучения.

4.3. Сравнение аминокислот с предыдущими исследованиями

Нормальные значения аминокислот у детей значительно различаются в разных отчетах [24]. Поскольку не существует стандартных возрастных эталонов аминокислот для ЖХ-МС / МС у тайских детей, наши результаты сравнивали с результатами исследования Lepage et al.у детей европеоидной расы методом ионообменной хроматографии [20]. Тайский эталон отличался тем, что большинство концентраций аминокислот были выше, за исключением тех же диапазонов цитруллина, валина, пролина, метионина и более низкого аргинина.

Большинство аминокислот у тайских новорожденных в этом исследовании были сопоставимы с недавним исследованием LC-MS / MS на DBS, проведенным только у новорожденных в возрасте 0–4 дней в США [19]. Однако уровни некоторых аминокислот были все еще выше, особенно орнитина, лейцина / изолейцина, глутаминовой кислоты и аланина.Поскольку наш метод показал удовлетворительную точность с известными аналитами, причины этих расхождений могут быть следствием различий в этнической принадлежности, но могут быть вторичными по отношению к другим преаналитическим ошибкам, таким как технические проблемы, связанные со сбором и хранением образцов крови, матричные эффекты [35], внутренние помехи. (аспарагин на орнитине и гидроксипролин на лейцин) [36], а также различия в эффективности экстракции. Хотя было обнаружено, что гемолиз вызывает повышение содержания орнитина, аспарагиновой кислоты, глутаминовой кислоты и снижение уровня аргинина [37], он не должен влиять на образцы цельной крови, собранные в этом исследовании.

По сравнению с исследованием с использованием другого метода анализа ВЭЖХ у тайских детей [24], шесть аминокислот (глицин, орнитин, аланин, лейцин / изолейцин, аспарагиновая кислота и глутаминовая кислота) были выше в нашем исследовании. Это означает, что мы не должны напрямую использовать эталонные интервалы из различных аналитических методов. Точность, CV внутри анализа и CV между анализами ВЭЖХ [28] и нашего исследования были примерно одинаковыми, что позволяет предположить, что оба аналитических метода приемлемы. Основное объяснение этих различий может лежать в методе сбора образцов в виде сухих пятен крови (DBS), который был в первую очередь разработан для скрининга новорожденных, по сравнению с образцами плазмы.Даже при осторожном обращении небольшие градиенты концентрации аналитов могут присутствовать во время растекания и высыхания крови на фильтровальной бумаге; В сочетании с эффектом гематокрита это может вызвать общую неточность примерно на 10% [2]. Аналогичным образом, слегка повышенные концентрации глутамата могут быть результатом возраста образцов, позволяющего преобразовать глутамин в глутамат [23], даже при хранении при рекомендованной температуре. Чтобы преодолеть эти проблемы, мы предлагаем дополнительные «исследования переноса» для сравнения образцов плазмы и DBS [2].

Также наблюдались несоответствия в отношении общих тенденций профилей аминокислотных профилей. В то время как аргинин, метионин, пролин и фенилаланин продемонстрировали снижение их концентраций в течение первого года жизни у детей европеоидной расы, в нашем исследовании они по-разному показали стабильные концентрации. Тем не менее, аспарагиновая кислота и глутаминовая кислота также демонстрировали снижение значений. Валин также демонстрировал ту же тенденцию в младенчестве и детстве. Несоответствие между предыдущими исследованиями и нашей работой могло быть связано с различиями в методологии, оборудовании, населении, условиях измерения или диетическими моделями, которые не были выяснены.

4.4. Факторы, влияющие на аминокислоты

Было подтверждено, что возраст является важным фактором, поскольку медианные концентрации всех аминокислот в возрастных группах значительно различались, как и в предыдущих исследованиях в Таиланде и Испании [20, 24, 27]. Это исследование не показало значительных различий в аминокислотах между представителями обоих полов, в отличие от предыдущих исследований в Турции и Китае [26, 28].

Из квантильного регрессионного анализа (дополнительная таблица 1) единственным значимым ассоциированным фактором было потребление энергии глицином и фенилаланином.На каждый 1 ккал / кг / день повышенное потребление энергии, глицин уменьшился на 0,7 µ моль / л ( p = 0,01), а фенилаланин уменьшился на 0,1 µ моль / л ( p = 0,03). Однако изменения концентраций аминокислот, полученные в виде значений коэффициентов, были настолько малы, что, вероятно, имели ограниченное клиническое значение. Глицин является заменимой аминокислотой и является биомаркером для диагностики некетотической гиперглицинемии. Хотя фенилаланин является незаменимой аминокислотой, наблюдаемое влияние на концентрацию оказалось слишком незначительным, чтобы иметь важное клиническое значение.Необходимо разработать дальнейшие исследования, специально разработанные для изучения влияния этих потенциальных факторов.

Потребление белка не было значимым фактором после корректировки в многомерных моделях на основе анализа квантильной регрессии. Это могло произойти из-за недостаточной способности обнаруживать незначительные различия между потреблением белка с пищей в нормальных пределах наших субъектов. Наше исследование не может определить точное потребление белка новорожденными, потому что у нас нет возможности определить содержание белка в грудном молоке, которое потребляли участники исследования.Однако предыдущие данные показали, что высокое потребление белка с пищей влияет на метаболизм аминокислот у младенцев в возрасте 6 месяцев [38] или даже раньше в возрасте 4 месяцев [22].

Одномерный анализ времени голодания показал значительную связь с аланином, глицином, метионином и цитруллином. Например, каждые 1 минуту увеличения продолжительности голодания уровень аланина уменьшался на 0,1 µ моль / л ( p = 0,001), что было самым большим наблюдаемым изменением концентраций. Это можно объяснить глюконеогенезом этой глюкогенной аминокислоты во время постабсорбтивного состояния.Однако, после корректировки в многомерных моделях, это также был незначительный фактор. Более того, размер эффекта от изменения концентраций аминокислот, казалось, был недостаточно большим, чтобы иметь существенное клиническое воздействие. Предыдущие исследования имели тенденцию голодать детей старше 2 лет в течение 8–10 часов [20, 26, 28] перед сбором крови, в то время как в некоторых исследованиях не упоминалось о продолжительности голодания [24, 27]. Однако ни одно исследование четко не прояснило влияние голодания на аминокислоты у человека.Поэтому мы предположили, что при использовании этого метода голодание не всегда должно быть обязательным для детей, особенно младенцев. Это соответствует современной практике, которая не требует длительного голодания перед сбором крови у младенцев и детей младшего возраста для удобства, а также для уменьшения стресса и шансов гипогликемии.

Несмотря на некоторые выбросы в уровнях аминокислот, все субъекты были подтверждены, что чувствуют себя хорошо без каких-либо аномальных клинических состояний, путем отслеживания историй болезни и телефонного контакта.Кроме того, родители испытуемых не сообщали исследователям или персоналу отдела питания о нарушениях у испытуемых. Было предложено, чтобы эти данные были получены на основе in vitro или технических вариаций.

4.5. Клинические применения

Для диагностики врожденных нарушений метаболизма аномальные уровни аминокислот должны быть очевидными. Хотя нашими субъектами в возрасте <4 дней были новорожденные в возрасте 48–72 часов, которые преимущественно находились на грудном вскармливании, пациенты с врожденными нарушениями метаболизма в большинстве случаев имеют явно повышенные метаболиты, и их следует обнаруживать с помощью этой справки, особенно в сочетании с подозреваемыми клиническими проявлениями.Кроме того, по причине биохимического наблюдения, тенденция изменения аминокислот с течением времени вместе с клиническими профилями пациентов, которые могут помочь нам в выборе лечения. Валин в более низкой концентрации, как правило, переоценивался. Хотя это не должно быть проблемой для диагностики врожденных нарушений метаболизма, это может привести к недооценке дефицита в течение периода наблюдения. По данным этого исследования, аминокислоты, такие как фенилаланин, тирозин и метионин, были надежными и находились в пределах ранее описанных диапазонов [19, 24].Таким образом, были получены преимущества при диагностике и мониторинге таких заболеваний, как фенилкетонурия и тирозинемия. Тем не менее, это исследование может иметь меньшее влияние на такие заболевания, как болезнь мочи кленового сиропа (MSUD), поскольку уровни лейцина и изолейцина нельзя разделить. Когда пациенты MSUD находились на диетическом контроле с ограничением в рационе BCAA, особенно лейцина, мониторинг каждой аминокислоты важен, чтобы избежать избытка и дефицита. Таким образом, без полной информации обо всех распространенных аминокислотах могут возникнуть ошибки в клиническом решении.Были некоторые случаи избытка лейцина с дефицитом изолейцина, и эти сценарии не могут быть обнаружены этим методом.

4.6. Соображения и планы будущих исследований

Насколько нам известно, это первое исследование среди детей Таиланда, изучающее аминокислоты с помощью ЖХ-МС / МС. Сильные стороны нашего исследования включают больший размер выборки по сравнению с большинством исследований педиатрических справок, информацию о статусе питания и рационе питания субъектов.Анализ аминокислот с помощью ЖХ-МС / МС продемонстрировал надежную точность и достоверность при сохранении преимущества короткого времени анализа. Сбор образцов с пятки на фильтровальную бумагу в виде засохших пятен крови в настоящее время используется в качестве инструмента скрининга новорожденных в других странах и Таиланде [2], потому что это можно сделать легко и требует меньше крови, чем образцов плазмы. Кроме того, образцы DBS можно удобно транспортировать в академические центры с лабораторным оборудованием. Мы предлагаем собирать аминокислоты цельной крови в возрасте <4 дней с целью расширенного неонатального скрининга одновременно с обычным скринингом новорожденных в Таиланде, и голодание не всегда может быть необходимым.Это исследование также было первым, в котором анализ был расширен на разные возрастные группы детей. Тем не менее, необходимо продолжить изучение пробелов в знаниях в возрасте 0–6 месяцев.

Основные ограничения включают неполную информацию обо всех распространенных аминокислотах и ​​невозможность отделить лейцин от изолейцина и других изобарных аналитов. Существуют возможности для улучшения аналитических методов и процедур для лаборатории. Например, в ближайшем будущем будет разработан метод ЖХ-МС / МС, совместимый с существующим аппаратом Waters Acquity TQ-S в центральной лаборатории, KCMH, с использованием тестового набора AbsoluteIDQ® p180 (Biocrates Life Sciences AG, Австрия). .Этот надежный набор для тестирования, включающий 20 распространенных аминокислот, изучался во многих недавних исследованиях целевых метаболитов и аминокислот [39–41], но никогда не использовался в других местах Таиланда из-за ограниченного доступа и необходимости в образцах плазмы. Кроме того, существуют опубликованные методы решения проблемы разделения и количественной оценки BCAA у пациентов с MSUD из первоначального извлечения высушенных образцов крови с помощью чувствительного и быстрого метода UPLC-MS / MS второго уровня [42].

Мы стремимся повысить квалификацию в области подготовки образцов, эксплуатации системы и интерпретации данных. Мы предлагаем дальнейшие исследования с участием аминокислот у пациентов с врожденными нарушениями метаболизма. Также следует изучить данные об ацилкарнитинах и сукцинилацетоне, которые могут помочь в диагностике врожденных нарушений метаболизма.

В отсутствие установленных значений аминокислот в тайской популяции, измеренных с помощью ЖХ-МС / МС, настоящие контрольные диапазоны могут использоваться для диагностики и ведения пациентов, что может привести к меньшему ожидаемому времени обработки и лучшему уходу за пациентами. .Мы надеемся, что это будет справочник для последующих исследований аминокислот у тайских детей с различными состояниями, которые влияют на аминокислоты в будущем.

Глицин для младенцев, детей и взрослых: показания к применению, дозировка

Глицин — простейшая аминокислота, участвующая в кровоснабжении и мозговой деятельности. Выпускается в таблетках по 0,1 г. Препарат назначают при повышенной возбудимости, головных болях, нарушениях сна, вегето-сосудистой дистонии, нарушении работы центральной нервной системы, легких отравлениях алкоголем.Показан для любой возрастной категории. Противопоказаний нет. Включая безопасный глицин для младенцев. Наркомании не вызывает. Выпускается без рецепта.

Препарат «Глицин» для новорожденных

В последнее время невропатологи стали назначать детям это средство. «Глицин» для младенцев рекомендуется в количестве 0,5 таблетки, присыпанной во время еды или питья, в течение 14 дней. На предупреждающие вопросы мы отвечаем: им это нужно раньше для профилактики, так как говорить о повышенной возбудимости или стрессе в таком нежном возрасте еще рано.Особенно, если родители обеспечивают ребенку должный уход и содержание. Под ними подразумевается:

• чистота кровати, мебели, игрушек и всех предметов, до которых дотрагивается ребенок;
• без шума — громко включен телевизор или музыка, многочисленные посетители, крики и споры между домочадцами;
• отсутствие сквозняков, табачного дыма, распыленных аэрозолей рядом с ребенком;
• своевременное кормление, переодевание, купание, прогулки на свежем воздухе;
• игра с ребенком, зарядка, любое переключение внимания при плаче или капризах.

При соблюдении всех этих мер малыш будет здоровым (особенно с предрасположенностью к этому) и не будет нуждаться в профилактических мероприятиях. Об этом свидетельствует статистика. Так, согласно многочисленным опросам матерей, которым врачи прописали малышам препарат «Глицин», они не наблюдали никаких изменений в состоянии детей. У капризных детей отмечалось улучшение сна и уменьшение плача.

Препарат «Глицин» для детей раннего возраста

Другое дело — ребенок от 3-х лет.Он начинает ходить в детский сад, где каждый день что-то происходит. Особенно часто волнуются дети перед выступлениями на утренниках, детских праздниках. Некоторые из них «заблудились», забывают слова, застывают во время танца, глядя на толпу родителей с видеокамерами. Хуже того, дети могут плакать, чтобы не сорвать мероприятие, взрослые выносят воющего ребенка из зала. Вот тот случай, когда препарат «Глицин» детям не помешает. Можно дать одну таблетку вечером, накануне утренника, и малыш сможет успокоиться и сконцентрироваться на задаче, а может, даже получить удовольствие от праздничного процесса.

Препарат «Глицин» для школьников

В школьной жизни детей много стрессов: контроль, контрольные, экзамены. В этом возрасте также легко установить диагноз — гиперактивность, когда ребенок не может сосредоточиться на уроках, ему сложно сидеть за партой, он всегда отвлекается, мешая одноклассникам. В этом случае эффективно помогает препарат. Не мешает «Глицин» и взрослым, ведь им тоже хватает стресса. Принимают в профилактических целях, обычно по 1 таблетке утром и вечером в течение 14-30 дней.Затем они делают перерыв.

Предупреждение!

Для лечения заболеваний ЦНС дозировку и продолжительность приема препарата должен определять только врач! Не ставьте диагноз, даже если у вас нервный тик. Это может быть связано с длительной работой за компьютером и нехваткой витаминов группы В.

Препарат «Глицин» — цена

Стоимость препарата очень доступная. Цена колеблется от 18,66 до 83,04 рубля в зависимости от формы выпуска (капсула, таблетка), количества таблеток в упаковке и, конечно же, производителя.

Аминоацидурия

Определение

Аминоацидурия — это аномальное количество аминокислот в моче. Аминокислоты — это строительные блоки для белков в организме.

Альтернативные названия

Аминокислоты — моча; Аминокислоты в моче

Как проводится тест

Требуется образец чистой мочи. Это часто делается в офисе вашего поставщика медицинских услуг или в поликлинике.

Как подготовиться к тесту

В большинстве случаев вам не нужно предпринимать никаких специальных действий перед этим тестом.Убедитесь, что ваш поставщик знает все лекарства, которые вы недавно принимали. Если этот тест проводится на грудном вскармливании, убедитесь, что поставщик знает, какие лекарства принимает кормящая мать.

Как будет себя чувствовать тест

Тест включает только нормальное мочеиспускание.

Почему проводится тест

Этот тест проводится для измерения уровня аминокислот в моче. Есть много разных типов аминокислот. Часто в моче обнаруживаются некоторые виды каждого вида.Повышенный уровень отдельных аминокислот может быть признаком проблемы с обменом веществ.

Нормальные результаты

Конкретное значение измеряется в ммоль / моль креатинина. Приведенные ниже значения представляют собой нормальные диапазоны суточной мочи для взрослых.

Аланин: от 9 до 98

Аргинин: от 0 до 8

Аспарагин: от 10 до 65

Аспарагиновая кислота: от 5 до 50

Цитруллин: от 1 до 22

Цистин: от 2 до 12

Глутаминовая кислота: от 0 до 21

Глутамин: от 11 до 42

Глицин: от 17 до 146

Гистидин: от 49 до 413

Изолейцин: от 30 до 186

Лейцин: от 1 до 9

Лизин: от 2 до 16

53 Метионин: 2 до 16

53

Орнитин: от 1 до 5

Фенилаланин: от 1 до 5

Пролин: от 3 до 13

Серин: от 0 до 9

Таурин: от 18 до 89

Треонин: от 13 до 587

Тирозин: от 3 до 14

: от 3 до 14

Валин: от 3 до 36

Нормальные диапазоны значений могут незначительно отличаться в разных лабораториях.Поговорите со своим врачом о значении ваших конкретных результатов теста.

В приведенных выше примерах показаны общие измерения результатов этих тестов. Некоторые лаборатории используют разные измерения или могут тестировать разные образцы.

Что означают отклонения от нормы

Повышение общего количества аминокислот в моче может быть связано с:

• Алкаптонурия
• Болезнь Канавана
• Цистиноз
• Цистатионинурия
• Непереносимость фруктозы
• Галактоземия
Хартперемия ммсторония Галактоземия Хартперамия
• Гиперпаратиреоз
• Болезнь мочи кленового сиропа
• Метилмалоновая ацидемия
• Множественная миелома
• Дефицит орнитин-транскарбамилазы
• Остеомаляция
• Пропионовая ацидемия
• Рахитс
• Вирусная ацидемия
• Тип вирусной тирозинемии
• Тип
Тирозинопатия
• Тип тирозинемии
Тип тирозинемии
• Тип тирозинемии
• Тип тирозинемии
Тип

Рекомендации

Скрининг младенцев на повышенный уровень аминокислот может помочь обнаружить проблемы с обменом веществ.Раннее лечение этих состояний может предотвратить осложнения в будущем.

Список литературы

Dietzen DJ. Аминокислоты, пептиды и белки. В кн .: Рифаи Н., изд. Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике . 6-е изд. Сент-Луис, Миссури: Эльзевьер; 2018: глава 28.

Клигман Р.М., Сент-Геме JW, Блюм, штат Нью-Джерси, Шах С.С., Таскер Р.К., Уилсон К.М. Нарушения обмена аминокислот. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона .21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 103.

Riley RS, McPherson RA. Базовое исследование мочи. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика и лечение Генри лабораторными методами . 23-е изд. Сент-Луис, Миссури: Эльзевьер; 2017: глава 28.

IVA (изовалериановая ацидемия) — newbornscreening.info

НАРУШЕНИЕ ОРГАНИЧЕСКОЙ КИСЛОТЫ

Название заболевания: Изовалериановая ацидемия
Сокращение: IVA
Скачать PDF

Этот информационный бюллетень содержит общую информацию о IVA.Каждый ребенок индивидуален, и некоторые из этих фактов могут не относиться конкретно к вашему ребенку. Некоторым детям могут быть рекомендованы определенные методы лечения, а другим — нет. Все дети с IVA должны находиться под наблюдением метаболического врача в дополнение к их основному врачу.

ЧТО ТАКОЕ IVA?

IVA означает «изовалериановая ацидемия». Это один из типов расстройств, связанных с органическими кислотами. Люди с IVA имеют проблемы с расщеплением аминокислоты лейцина из пищи, которую они едят.

Заболевания, связанные с органическими кислотами Это группа редких наследственных заболеваний.Нарушения ОА вызваны одним или несколькими ферментами, которые не работают должным образом. Люди с этими состояниями не могут переваривать определенные части белка из пищи, которую они едят. Это заставляет вредные вещества накапливаться в их крови и моче. Это может серьезно повлиять на здоровье, рост и обучение .: Заболевания, связанные с органическими кислотами (ОА), представляют собой группу редких наследственных признаков, передающихся по наследству от родителей. Большинство черт, таких как цвет глаз или цвет волос, передаются от родителей через гены. условия.Они вызваны ферментами, которые не работают должным образом. Ряд ферментов — молекула, которая помогает протекать химическим реакциям. Например, ферменты в желудке ускоряют процесс расщепления пищи. Каждый фермент может участвовать во многих химических реакциях, не изменяясь и не расходясь. необходимы для переработки белка из пищи, которую мы едим, для использования организмом. Проблемы с одним или несколькими из этих ферментов могут вызвать расстройство органической кислоты. Люди с заболеваниями, связанными с органическими кислотами, не могут расщеплять белок — молекула, которая составляет многие части каждой клетки тела.Примеры белков включают гормоны, ферменты, волосы и антитела. Белки состоят из 20 различных типов отдельных единиц, называемых аминокислотами. Порядок этих аминокислот в белке определяет форму и функцию белка. Каждый ген содержит инструкции по созданию единственного белка. должным образом. Это заставляет вредные вещества накапливаться в их крови и моче. Эти вещества могут повлиять на здоровье, рост и обучение. Симптомы и лечение различаются в зависимости от различных заболеваний, связанных с органическими кислотами.Они также могут варьироваться от человека к человеку с одним и тем же расстройством органической кислоты. См. Информационные бюллетени по каждому конкретному заболеванию, связанному с органическими кислотами. Заболевания, связанные с органической кислотой, наследуются по аутосомно-рецессивному типу и поражают как мужчин, так и женщин.

ЧТО ВЫЗЫВАЕТ IVA?

Чтобы организм мог использовать белок из пищи, которую мы едим, он разбивается на более мелкие части, называемые аминокислотами Аминокислоты — это небольшие молекулы, из которых состоят белки.Существует более 100 различных аминокислот, но наш организм использует только 20 аминокислот для производства всех своих белков. Наши гены определяют последовательность аминокислот в белке. Эта последовательность определяет, какую форму принимает белок и какую функцию он выполняет в организме. Затем специальные ферменты вносят изменения в аминокислоты, чтобы организм мог их использовать.

IVA возникает, когда фермент, называемый «изовалерил-КоА-дегидрогеназа» (IVD), отсутствует или не работает должным образом. Работа этого фермента заключается в расщеплении вещества, называемого изовалерил-КоА.Он вырабатывается в организме, когда аминокислота лейцин является одной из 20 аминокислот, составляющих белок. Он не вырабатывается организмом, и его необходимо употреблять в пищу. Он содержится во всех продуктах, содержащих белок. сломан. Когда ребенок с IVA ест пищу, содержащую лейцин, вещество, называемое изовалериановой кислотой, накапливается в крови и вызывает проблемы. Лейцин содержится во всех продуктах, содержащих белок.

ЕСЛИ IVA НЕ ЛЕЧИТЬ, КАКИЕ ПРОБЛЕМЫ ВОЗНИКАЮТ?

Эффекты IVA варьируются от человека к человеку.Существует два основных типа IVA. Примерно у половины всех младенцев симптомы появляются вскоре после рождения. Другой тип, называемый «хронически-прерывистый», начинается позже в младенчестве или детстве.

IVA у младенцев
Младенцы с IVA кажутся здоровыми при рождении. Часто первые симптомы появляются в возрасте от одного дня до двух недель.

IVA вызывает эпизоды болезни, называемые метаболическими кризисами. Некоторые из первых симптомов метаболического кризиса: это серьезное заболевание, вызванное низким уровнем сахара в крови и накоплением токсичных веществ в крови.Симптомами метаболического кризиса являются плохой аппетит, тошнота, рвота, диарея, сильная сонливость, раздражительное настроение и изменение поведения. Если не лечить, могут возникнуть проблемы с дыханием, судороги, кома и иногда даже смерть. Метаболические кризисы чаще случаются у людей с определенными нарушениями обмена веществ (некоторые нарушения окисления жирных кислот, нарушения аминокислот и нарушения органических кислот). Они часто вызываются такими вещами, как болезнь или инфекция, длительное отсутствие еды и, в некоторых случаях, тяжелые упражнения.являются:

• плохой аппетит
• крайняя сонливость или недостаток энергии
• рвота
• проблемы с нагреванием
• запах, похожий на запах «потных ног»

Затем могут появиться другие симптомы:

• повышенный уровень кислотных веществ в крови, называемый метаболическим ацидозом. Это происходит, когда кислотные вещества накапливаются в крови. Это может вызвать учащенное дыхание, спутанность сознания и сильную сонливость. Если не лечить, это может привести к шоку, коме или смерти.
• Повышенный уровень аммиака в крови
• Кетоны в моче
• низкий уровень тромбоцитов Это тип клеток крови, который помогает свертывать кровь. Тромбоциты помогают предотвратить или остановить кровотечение.
• низкий уровень лейкоцитов Самая маленькая жилая единица. Клетки составляют все органы и ткани в многоклеточных организмах, таких как люди. Они также могут жить самостоятельно, как у бактерий и других микроорганизмов. Как минимум, клетка окружена мембраной, на каком-то этапе своей жизни содержит ДНК и способна реплицироваться на две равные части.
• припадки, которые также называются «судороги» или «припадки». Во время припадка человек теряет сознание и контроль над своими мышцами. Это также может вызвать непроизвольные движения. Судороги могут произойти по многим причинам. Некоторые причины — нарушение обмена веществ, метаболический кризис, травмы головного мозга и инфекции.
• опухоль головного мозга
• Кровоизлияние в мозг
• кома — это состояние, подобное сну, из которого человека невозможно разбудить. Люди в коме без сознания.Кома может быть вызвана многими причинами. Двумя причинами являются нелеченный низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) и метаболический кризис, иногда приводящий к смерти

Если не лечить, многие младенцы умирают во время своего первого метаболического кризиса. У выживших повторяющиеся эпизоды метаболического кризиса могут вызвать повреждение головного мозга. Это может привести к проблемам с обучением на протяжении всей жизни или к умственной отсталости.

Хроническое заболевание, которое длится в течение длительного периода времени или возникает часто. Например, диабет и гемохроматоз являются хроническими состояниями./ прерывистый IVA
Симптомы часто проявляются в возрасте около года. Однако у некоторых детей симптомы проявляются только в более позднем возрасте.

Эпизоды метаболического кризиса могут быть вызваны болезнью, инфекцией или употреблением большого количества белка. Когда ребенок болеет, белок тела расщепляется на энергию. У ребенка с IVA это может вызвать высокий уровень изовалериановой кислоты и привести к метаболическому кризису.

Между эпизодами метаболического кризиса дети с IVA обычно здоровы.

У некоторых людей симптомы очень легкие или совсем отсутствуют, и заболевание обнаруживается только после того, как брату или сестре поставлен диагноз. Скрининг новорожденных Скрининговый тест, который ищет различные заболевания с использованием небольшого образца крови, взятого из пятки новорожденного. Положительный или ненормальный результат скрининга новорожденного означает, что в крови ребенка были обнаружены небольшие различия, и необходимо дальнейшее тестирование, чтобы выяснить, есть ли у ребенка нарушение обмена веществ. также определяет младенцев, у которых могут никогда не развиться серьезные симптомы.

ЧТО ТАКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ДЛЯ IVA?

Главный врач вашего ребенка будет работать с врачом-метаболиком. Это врач или медицинский генетик, имеющий специальную подготовку в области диагностики и лечения нарушений обмена веществ. Часто они работают в университетских больницах или крупных медицинских центрах. и диетолог, имеющий опыт работы с IVA для ухода за вашим ребенком.

Необходимо безотлагательное лечение, чтобы предотвратить метаболические кризисы и последующие последствия для здоровья. Вам следует начать лечение, как только вы узнаете, что у вашего ребенка IVA.Некоторым детям могут быть рекомендованы определенные методы лечения, а другим — нет. Лечение обычно необходимо на протяжении всей жизни.

Для младенцев и детей с IVA часто рекомендуются следующие виды лечения:

1. Диета с низким содержанием лейцина, лечебные продукты и смеси
Большинство детей должны придерживаться диеты, состоящей из продуктов с низким содержанием лейцина. В рацион обычно входят специальные лечебные продукты и смеси без лейцина. Ваш диетолог — это человек, прошедший специальную подготовку в области питания и питания.Дипломированный диетолог (RD) соответствует необходимым образовательным требованиям и сдал национальный экзамен. Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, вам важно проконсультироваться с диетологом. Они помогают составлять планы здорового питания для людей с нарушениями обмена веществ или другими особыми потребностями. составит план питания, содержащий необходимое количество белка, питательных веществ и энергии, чтобы ваш ребенок оставался здоровым. Особый план питания следует придерживаться на протяжении всей жизни.

Диета с низким содержанием лейцина / белка
Продукты с высоким содержанием белка (и лейцина), которых следует избегать или ограничивать, включают:

• молоко и молочные продукты
• мясо и птица
• рыб
• яйца
• фасоль сушеная и бобовые
• орехи и арахисовое масло

Употребление в пищу большого количества этих продуктов может вызвать повышение уровня изовалериановой кислоты, вызывая болезнь.

Многие овощи и фрукты содержат лишь небольшое количество белка, и их можно есть в тщательно отмеренных количествах.

Не исключайте из рациона весь белок. Детям с IVA необходимо определенное количество, чтобы нормально расти. Любые изменения в диете следует проводить под наблюдением диетолога.

Медицинские продукты питания и смеси
Существуют медицинские продукты питания, такие как специальная мука с низким содержанием белка, макаронные изделия и рис, которые изготавливаются специально для людей с заболеваниями, связанными с органическими кислотами.Ваш диетолог расскажет вам, как использовать эти продукты в качестве дополнения к рациону вашего ребенка.

В дополнение к низкобелковой диете многим детям дают специальную безлейциновую формулу. Ваш лечащий врач и диетолог решат, нужна ли вашему ребенку эта смесь. Некоторые штаты предлагают помощь с оплатой этой формулы, а другие требуют частной страховки для оплаты этой смеси и других специальных лечебных продуктов.

2. Лекарства
Глицин — это аминокислота, которая помогает организму избавляться от изовалериановой кислоты.Его часто назначают в качестве добавки детям с IVA. Это может помочь предотвратить метаболические кризисы. Ваш врач скажет вам, нужен ли вашему ребенку глицин. Это одна из 20 аминокислот, входящих в состав белка. Он выполняет множество функций, одна из которых помогает клеткам вырабатывать энергию для тела. Он вырабатывается организмом, и его не нужно употреблять в пищу. Он также доступен в качестве дополнения. Людям с изовалериановой ацидемией (IVA) часто назначают глицин, чтобы предотвратить проблемы со здоровьем. и сколько использовать.

Некоторым детям может помочь прием L-карнитина. Это натуральное вещество, содержащееся в мышечных клетках. Он помогает организму вырабатывать энергию из жира, содержащегося в пище, и жира, хранящегося в организме. Это также помогает клеткам избавляться от вредных отходов, образующихся при расщеплении жира. Добавки карнитина можно использовать для лечения некоторых нарушений обмена веществ. Это безопасное и натуральное вещество, которое помогает клеткам организма вырабатывать энергию. Это также помогает организму избавиться от изовалериановой кислоты и других вредных отходов.Ваш врач решит, нужен ли вашему ребенку L-карнитин. Если вам не рекомендовано иное, используйте только L-карнитин, назначенный врачом.
Не принимайте какие-либо лекарства или добавки, не посоветовавшись с вашим метаболическим врачом.

Детям с симптомами метаболического криза требуется немедленная медицинская помощь. Возможно, им потребуется лечение в больнице. Во время метаболического кризиса детям могут давать бикарбонат — это вещество, понижающее количество кислоты в крови.Иногда его используют как часть лечения детей с определенными заболеваниями, связанными с органическими кислотами., Глюкоза — это сахар, который вырабатывается из углеводов, содержащихся в пище. Глюкоза находится в крови. Это основной источник энергии для тела и мозга, а также другие лекарства, вводимые внутривенно, чтобы помочь снизить уровень кислоты в крови.

3. Позвоните своему врачу в начале любого заболевания.
У некоторых детей даже незначительные заболевания, такие как простуда или грипп, могут привести к метаболическому кризису.Чтобы предотвратить проблемы, сразу же звоните своему врачу, если у вашего ребенка есть одно из следующего:

• потеря аппетита
• рвота
• понос
• инфекция или болезнь
• лихорадка

Детям с IVA необходимо есть больше углеводов и пить больше жидкости, когда они больны — даже если они не голодны — иначе у них может быть метаболический кризис. Кроме того, им нужно избегать употребления белка, когда они больны.

Больные дети часто не хотят есть.Если они не могут есть или проявляют признаки метаболического кризиса, им может потребоваться лечение в больнице. Спросите своего метаболического врача, следует ли вам иметь при себе специальное туристическое письмо с медицинскими инструкциями по уходу за вашим ребенком.

ЧТО ПРОИСХОДИТ ПРИ ЛЕЧЕНИИ IVA?

При своевременном и тщательном лечении дети с IVA имеют хорошие шансы на здоровый образ жизни с типичным ростом и развитием.

Даже после лечения у некоторых детей бывают повторные приступы метаболического кризиса.Это может привести к проблемам с обучением на протяжении всей жизни или к умственной отсталости. По мере взросления у детей, как правило, меньше метаболических кризисов.

ПОЧЕМУ ФЕРМЕНТ ДЕГИДРОГЕНАЗА ИЗОВАЛЕРИЛ-КОА ОТСУТСТВУЕТ ИЛИ НЕ РАБОТАЕТ ПРАВИЛЬНО?

Гены говорят организму, как вырабатывать ферменты. Ген IVD инструктирует организм вырабатывать фермент изовалерил-КоА-дегидрогеназу (IVD). У каждого есть две копии гена IVD. У людей с IVA есть изменения, также называемые вариантами. Вариант — это изменение или изменение последовательности ДНК человека.Варианты могут возникать в генах и влиять на то, как гены функционируют. Существуют разные типы вариантов — они могут быть беспроблемными (доброкачественными), болезнетворными (патогенными) или иметь неизвестное значение. Термин варианты теперь используется вместо термина мутация в обеих копиях их генов IVD — сегмент ДНК, который содержит инструкции по созданию определенного белка (или части белка). Гены содержатся в хромосомах. Хромосомы и гены этих хромосом передаются от родителей к ребенку.Ошибки в ДНК, из которых состоит ген, называются вариантами и могут привести к заболеваниям. что заставляет их работать некорректно. Из-за вариантов в генах IVD фермент IVD либо не работает должным образом, либо вообще не производится.

КАК НАСЛЕДОВЛЯЕТСЯ IVA?

IVA наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это в равной степени влияет как на мальчиков, так и на девочек.

У каждого человека есть две копии генов IVD, которые вырабатывают фермент изовалерил-КоА-дегидрогеназу. У детей с IVA ни один из этих генов не работает правильно.Эти дети наследуют по одному неработающему гену заболевания от каждого родителя.

Родители детей с IVA редко сами страдают этим заболеванием. Вместо этого у каждого родителя есть один неработающий ген IVD для IVA. Их называют носителями — человека, у которого есть одна копия мутации гена для определенного аутосомно-рецессивного заболевания (помните, что гены бывают парами). Носителей заболевание не затрагивает. Однако они могут передать вариант гена своим детям. Дети, унаследовавшие два таких варианта гена, будут поражены этим заболеванием.Термин варианты теперь используется вместо термина мутация. У носителей нет IVA, потому что другой их ген работает правильно.

Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что у ребенка будет IVA, при каждой беременности составляет 25%. Вероятность того, что ребенок будет носителем, как и родители, составляет 50%. И есть 25% шанс, что у ребенка будут два рабочих гена.

Genetic Относится к генам и наследственности (или из-за них) или к области изучения генов и наследственности.Консультации доступны для семей, в которых есть дети с IVA. Консультанты-генетики могут ответить на ваши вопросы о том, как это заболевание передается по наследству, о выборе во время будущих беременностей и о том, как проверить других членов семьи. Спросите своего врача о направлении к генетическому консультанту. Это медицинские работники, прошедшие специальную подготовку в области генетических заболеваний. Они помогают семьям понять генетические нарушения и то, как они передаются. Консультанты-генетики предлагают информацию и поддержку людям, у которых есть генетические заболевания в семье или которые обеспокоены тем, что у них может быть ребенок с наследственным заболеванием..

ДОСТУПНО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?

Генетическое тестирование на IVA может быть выполнено на образце крови. Генетическое тестирование, также называемое тестированием ДНК, ищет изменения (варианты) в генах IVD, которые вызывают IVA. Если у вас есть вопросы о ДНКДеоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — это молекула, которая находится в хромосомах и несет генетическую информацию. ДНК состоит из четырех единиц (называемых основаниями), которые обозначаются A, T, G и C. Последовательность оснований описывает инструкции для создания всех белков, необходимых организму.Ген — это часть ДНК, которая содержит инструкции для определенного белка. Изменение одного или нескольких оснований ДНК, составляющих ген, называется мутацией. Некоторые мутации изменяют белковые инструкции и могут привести к определенным проблемам со здоровьем или расстройствам. Каждый родитель передает половину своих хромосом, а значит, и половину инструкций ДНК своим детям. Именно эти инструкции вызывают наследование определенных черт, таких как цвет глаз или волос. проконсультируйтесь со своим генетическим консультантом или врачом-метаболистом.

Анализ ДНК не требуется для постановки диагноза вашему ребенку. Однако это может быть полезно для тестирования на носительство или пренатальной диагностики, обсуждаемой ниже.

КАКОЕ ДРУГОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ДОСТУПНО?

Для подтверждения IVA можно провести специальные тесты крови, мочи или кожи. Если у вас есть вопросы о тестировании, поговорите со своим метаболическим врачом или генетическим консультантом.

МОЖНО ЛИ ВЫ ТЕСТИРОВАТЬ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ?

Если у вашего ребенка были обнаружены оба генных изменения, тестирование ДНК можно провести во время будущих беременностей.Образец, необходимый для этого теста, получают с помощью CVS или амниоцентеза. Это тест, который проводится во время беременности. Для удаления небольшого количества жидкости из мешочка вокруг плода используется игла. Образец можно использовать для проверки определенных генетических нарушений у плода. Амниоцентез для проверки генетических заболеваний обычно проводится между 13 и 20 неделями беременности.

Родители могут пройти тестирование во время беременности или дождаться рождения ребенка, чтобы пройти тестирование. Родители также могут использовать вспомогательные репродуктивные технологии, чтобы снизить вероятность того, что у их будущих детей будет IVA.Консультант-генетик может поговорить с вами о вашем выборе и ответить на вопросы о пренатальном тестировании или тестировании вашего ребенка после рождения.

МОГУТ ЛИ ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ ИМЕТЬ IVA ИЛИ БЫТЬ НОСИТЕЛЯМИ?

Наличие IVA
Братья и сестры ребенка с IVA могут иметь небольшой шанс заболеть, даже если у них нет симптомов. Выявление, есть ли у других детей в семье это заболевание, важно, потому что раннее лечение может предотвратить серьезные проблемы со здоровьем.Поговорите со своим метаболическим врачом или генетическим консультантом о тестировании других ваших детей.

Носители IVA
Братья и сестры, у которых нет IVA, по-прежнему могут быть носителями, как их родители. За исключением особых случаев, тестирование на носительство следует проводить только у людей старше 18 лет.

Если вы являетесь родителем ребенка с IVA, ваши братья и сестры имеют 50% шанс стать носителями. Важно, чтобы другие члены семьи знали, что они могут быть носителями.Есть небольшая вероятность, что они также подвержены риску иметь детей с IVA.

Все штаты предлагают обследование новорожденных на IVA. Однако, когда оба родителя являются носителями, скрининг новорожденных — это процесс тестирования на заболевание у человека, у которого нет признаков заболевания (бессимптомный или бессимптомный человек). Цель скрининга — выявить болезнь на ранних стадиях. результатов недостаточно, чтобы исключить заболевание новорожденного. В этом случае помимо скрининга новорожденных необходимо провести специальное диагностическое обследование.

МОЖНО ЛИ ПРОТЕСТИРОВАТЬ ДРУГИХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ?

Диагностическое обследование
Братьев и сестер ребенка с IVA можно обследовать с использованием образцов крови, мочи или кожи.

Тестирование носителя
Если у вашего ребенка были обнаружены оба генных изменения (варианты), другие члены семьи могут пройти ДНК-тестирование, чтобы узнать, являются ли они носителями.

Если тестирование ДНК невозможно или бесполезно, могут быть доступны другие методы тестирования носителя. Ваш врач-метаболист или консультант по генетическим вопросам может ответить на ваши вопросы о тестировании на носительство.

СКОЛЬКО ЛЮДЕЙ ЕСТЬ IVA?

Примерно один из 230 000 детей в Соединенных Штатах рождается с IVA.

БЫВАЕТ ЛИ IVA БОЛЬШЕ В ОПРЕДЕЛЕННОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ?

IVA не происходит чаще в какой-либо конкретной расе, этнической группе, географической области или стране.

ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ИВА IVA ДРУГИМИ ИМЕНАМИ?

IVA иногда также называют:

• Дефицит дегидрогеназы КоА изовалериановой кислоты
• Недостаток IVD
• Дефицит изовалерил-КоА-карбоксилазы

ГДЕ МОЖНО НАЙТИ БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ?

Ассоциация органической ацидемии
http: // www.oaanews.org

Фонд спасения детей через скрининг
http://www.savebabies.org/

Метаболическая поддержка, Великобритания
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetics Домашний справочник
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isovaleric-acidemia

Первый тест ребенка
http://www.babysfirsttest.org

Изовалериановая ацидемия: руководство для родителей (публикация PacNoRGG)
http://westernstatesgenetics.org/archives/pacnorgg/PDFs_all-081409/isovaleric_eng.pdf

ИНФОРМАЦИЯ О ДОКУМЕНТЕ:

Создал:	www.newbornscreening.info
Проверено:	Специалисты по метаболизму из штата Калифорния, Орегон и Вашингтон
Дата отзыва:	10 мая 2020 г. 29 августа 2013 г. 6 июня 2011 г. 31 сентября 2007 г.
Обновление на:	20 мая 2020

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ:

ДАННАЯ ИНФОРМАЦИЯ НЕ ПРЕДНАЗНАЧЕНА ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ.