Левокарнитин для новорожденных: Элькар инструкция по применению: показания, противопоказания, побочное действие – описание Elcar р-р д/приема внутрь 300 мг/мл: фл. 25 мл с капельн., фл. 50 мл с капельн. в компл. с мерн. ложкой, фл. 100 мл в компл. с мерн. стаканчиком (25460)

Содержание

Влияние левокарнитина на показатели физического развития недоношенных детей на 1-2-м году жизни Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Влияние левокарнитина на показатели физического развития недоношенных детей на 1—2-м году жизни

Г.А. Алямовская, Е.С. Кешишян

Effect of levocarnitine on the physical development in premature infants of the first-second years of life

G.A. Alyamovskaya, E.S. Keshishyan

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии

Проведенные клинические исследования показали, что использование препарата карнитен в виде раствора для перораль-ного применения у недоношенных детей способствует улучшению аппетита, увеличению средней еженедельной прибавки массы тела, увеличению двигательной активности. На основании результатов наблюдения сделано заключение, что дополнительные дотации левокарнитина необходимы недоношенным детям на 1—2-м году жизни даже при нормальных значениях свободного карнитина сыворотки крови.

Ключевые слова: недоношенные дети, левокарнитин.

The clinical trials have demonstrated that the use of carnitene as an oral solution in premature infants promotes better appetite, average weekly catch-up weight gain, and higher motor activity. Based on the results of the observation, it is concluded that additional levocarnitine supplements are required for premature infants of the first-second years of life even if the serum levels of free carnitene are normal.

Key words: preterm children, levocarnitine.

Функции карнитина в организме человека описаны более полувека назад. В настоящее время остается актуальным анализ эффективности его применения в качестве лекарственного препарата в комплексе восстановительного лечения при различных обменных нарушениях. Многочисленные исследователи показали благоприятный эффект назначения препаратов карнитина у детей в раннем постнатальном периоде, когда новорожденный ребенок нуждается в экзогенных и эндогенных жирах, чтобы восполнить свои энергетические потребности [1—8]. Роль карнитина как стимулятора энергетических процессов становится особенно значимой, когда речь идет о недоношенном ребенке с малой массой тела.

После рождения прекращается поступление глюкозы через плаценту, и состояние новорожденного ребенка зависит от эндогенных жировых ресурсов. Активность всех ферментов, включенных в жировой метаболизм, повышается. Предполагается, что в это

Адрес для корреспонденции: Алямовская Галина Александровна — врач-педиатр отделения коррекции развития детей раннего возраста МНИИ педиатрии и детской хирургии

Кешишян Елена Соломоновна — д.м.н., проф., рук. Центра коррекции развития детей раннего возраста МНИИ педиатрии и детской хирургии 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

время именно карнитин служит ключевым звеном процессов метаболизма, требующих энергетических затрат [3]. У недоношенных новорожденных, детей грудного возраста в связи с низким уровнем биосинтеза карнитина, пониженной способностью тканей к захвату и накоплению карнитина наблюдается его физиологическая недостаточность [3—5]. Результаты измерения содержания карнитина на 1 кг массы тела показали, что мышечные и печеночные резервы карнитина у недоношенных детей составляют 60% от норм, характерных для доношенных, а при гестаци-онном возрасте менее 30 нед — 40% [4, 5].

Кроме того, у недоношенных детей значительно снижены жировые запасы. Ситуация осложняется тем, что недоношенные дети с малой массой тела, ввиду осложнений со стороны нервной системы и органов дыхания, возникающих интра- и постнатально, часто не могут вскармливаться грудью (грудное молоко полностью обеспечивает потребность в карнити-не) и вынуждены находиться на парентеральном питании. Именно поэтому смеси для парентерального питания, а также все специализированные смеси для недоношенных включают длинноцепочечные жирные кислоты, а также карнитин [6].

Показано, что глубоконедоношенные дети, не получающие карнитин с продуктами питания в связи с глубокой незрелостью ферментных систем, не способны поддерживать нормальный уровень карнити-

на в плазме, несмотря на наличие в парентеральных эмульсиях лизина и метионина, необходимых для синтеза карнитина. Уровень карнитина в крови у таких детей близок к цифрам, характерным для системной карнитиновой недостаточности [7].

Ограничение способности недоношенных детей к окислению жирных кислот приводит к угнетению всех энергозависимых процессов. При этом увеличивается риск гипогликемии, гипотермии (в связи с неадекватной продукцией тепла в бурой жировой ткани), респираторных нарушений и инфекции.-стерео-изомера, или левокарнитина) у недоношенных новорожденных в виде снижения частоты нарушений в периоде адаптации. Предполагается, что подобный эффект карнитина обусловлен повышением энергообразования и синтетических процессов в клетках, в частности в циркулирующих гранулоцитах, благодаря чему происходит усиление противоинфекционной защиты организма новорожденного ребенка и ограничение реализации инфекционного процесса [3—5].

Важно помнить, что карнитиновая недостаточность требует коррекции не только в неонатальном периоде, но и впоследствии, на протяжении всего первого года жизни ребенка — особенно это касается глубоконедоношенных детей с экстремально низкой массой тела при рождении, для которых частой проблемой является отсутствие аппетита и плохая прибавка массы тела. Провоцирующим фактором может быть изменение характера вскармливания (переход с грудного вскармливания на молочную смесь), частые инфекционные заболевания и связанные с ними повторные госпитализации и т.д. Во всех этих случаях применение левокарнитина является необходимым этапом в комплексе лечебных мероприятий. Наиболее удобными в применении у детей раннего возраста являются жидкие лекарственные формы.

Целью настоящего исследования служило изучение эффективности и безопасности применения препарата Карнитен (раствор для приема внутрь — 1,0 г левокарнитина в 10 мл) у недоношенных детей раннего возраста.

ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

В Центре коррекции развития детей раннего возраста МНИИ педиатрии и детской хирургии с июня по декабрь 2009 г. проводилось клиническое наблюдение за 18 недоношенными детьми в возрасте от 2,5 до 22 мес (сроки гестации от 25 до 32 нед), находившимися на грудном, смешанном и искусственном вскар-

мливании. Исследование носило нерандомизированный характер. В исследование были включены:

— недоношенные дети (с различным сроком гестации) с жалобами на плохой аппетит;

— недоношенные дети с низкими показателями физического развития (менее 10-й центили) относительно скорригированного возраста;

— дети, родители которых после предоставления им всей необходимой информации по исследуемому препарату подписали информированное согласие на участие в исследовании.

Из исследования исключены:

— дети, родители которых были неспособны адекватно воспринять инструкцию по процедуре исследования;

— дети с индивидуальной непереносимостью отдельных компонентов препарата в анамнезе;

— дети с признаками опасного, острого инфекционного заболевания.

Препарат Карнитен в виде раствора для приема внутрь назначался в дозе 100 мг/кг в сутки в 2—3 приема. Курс лечения составил 1 мес. Контрольные осмотры проводились на 7, 14, 21, 28-й дни от начала лечения. Оценка эффективности и безопасности препарата проводилась на основе динамического наблюдения за состоянием ребенка.

В процессе клинического наблюдения у детей ежедневно оценивались аппетит, суточный объем питания, двигательная активность, эмоциональный фон. Один раз в неделю (всего 4 раза за время проведения исследования) оценивалась прибавка массы тела. Учитывались препараты, принимаемые одновременно с Карнитеном (витамины), а также у детей первого года жизни — продукты, введенные в качестве прикорма.

С точки зрения безопасности препарата оценивались его переносимость, индивидуальные реакции (реакция детей на органолептические свойства препарата), наличие аллергических реакций и других побочных эффектов — изменения со стороны желудочно-кишечного тракта (рвота, срыгивание, наличие запоров/поносов, усиление кишечных колик), вегетативные реакции (слабость, повышение потоотделения), нарушения сна.

Наблюдавшиеся дети были разделены на две группы. В 1-ю группу вошли 10 детей в возрасте от 2,5 до 12 мес, 2-ю группу составили 8 детей в возрасте от 12 до 22 мес. Все 18 детей, участвующих в исследовании, до начала курса лечения препаратом Карнитен получали повторные курсы витаминотерапии (Аква-детрим, Мульти-табс-Бэби, витамин Е). На момент исследования дополнительно получали витамины 16 из 18 пациентов.

Клиническая оценка эффективности препарата проводилась на основании данных индивидуальных карт, которые заполнялись со слов родителей. В них

отмечались: фамилия, имя, возраст, масса тела ребенка и суточный объем питания на момент включения в исследование, сроки проведения лечения препаратом Карнитен и доза, рассчитанная индивидуально в зависимости от массы ребенка. Изменения аппетита, двигательной активности, эмоционального фона, а также возможные побочные действия в виде нарушений со стороны желудочно-кишечного тракта оценивались в баллах от 0 (симптомы отсутствуют) до 3 (симптомы максимально выражены). Еженедельно отмечалась прибавка массы ребенка в граммах. В конце курса лечения оценивалось мнение врача и родителей пациентов относительно вкусовых качеств препарата, а также отношение ребенка к его приему.

У 6 детей было проведено исследование уровня свободного карнитина, ацилкарнитинов и аминокислот в сухих пятнах крови методом тандемной хрома-томасс-спектрометрии до начала и после окончания курса лечения препаратом Карнитен.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

На фоне лечения препаратом Карнитен у всех детей в 1-й группе, независимо от вида вскармливания и наличия прикорма, отмечалось улучшение аппетита, что выражалось в виде увеличения частоты кормлений с 5—6 до 7—8 раз в сутки и соответственно суточного объема питания. У 1 ребенка в возрасте 2,5 мес на фоне лечения Карнитеном наблюдалось усиление метеоризма, тяжести течения кишечных колик. У 1 ребенка в возрасте 9 мес на 1-й неделе приема препарата отмечались сильные срыгивания, однократная рвота; в последующие 3 нед лечения вышеуказанные симптомы отсутствовали.

На фоне лечения практически у всех детей 1-й группы, независимо от вида вскармливания, наблюдалось постепенное увеличение еженедельной прибавки массы (см. рисунок, а). Однако статистически достоверных различий выявить не удалось, по-видимому, в связи с малым количеством детей.

Родители 7 из 10 пациентов 1-й группы зарегистрировали увеличение общей двигательной активности детей. В 2 из 7 случаев также наблюдалось улучшение эмоционального фона, прирост познавательных и речевых навыков — у детей был отмечен более длительный глазной контакт с родителями, активный захват игрушки, в речи появились новые звуки.

Во 2-й группе у 1 ребенка на 1-й неделе приема Карнитена отмечались слабость, повышенное потоотделение; указанные симптомы купировались самостоятельно с 8-го дня лечения. Нарушений со стороны желудочно-кишечного тракта выявлено не было.

Статистически достоверного увеличения еже-

недельной прибавки массы тела не было зарегистрировано (см. рисунок, б). Однако у 5 из 8 детей со 2-й недели лечения отмечалось улучшение аппетита, что способствовало относительному увеличению объема кормления. У 4 детей произошло увеличение двигательной активности. Изменений эмоционального фона выявлено не было.

На фоне применения препарата Карнитен ни у одного из 18 детей аллергических реакций не отмечалось.

У 6 детей (5 из 1-й группы и 1 из 2-й группы) проведено определение уровня свободного карнитина, аминокислот и ацилкарнитинов сыворотки крови до и после лечения. У всех 6 детей данных, свидетельствующих о первичном нарушении обмена жирных кислот, аминокислот, выявлено не было. У 3 детей уровень свободного карнитина до начала лечения карнитеном соответствовал возрастной норме (норма 18,0—50,0 мкмоль/л), у 1 ребенка — находился на нижней границе нормы. У 2 детей наблюдалось незначительное превышение содержания свободного кар-нитина относительно возрастных нормативов. При повторном исследовании после проведения курса лечения было отмечено незначительное (статистически недостоверное) увеличение содержания свободного карнитина у детей с изначально нормальными величинами и незначительно сниженным уровнем и нормализация показателей свободного карнитина у детей с исходным уровнем карнитина, превышающим нормальные значения (см. таблицу).

100 50

Недели б

100 80 60 40 20

2 3

Недели

Рисунок. Средняя еженедельная прибавка массы тела на фоне лечения препаратом Карнитен в течение 1 мес у детей в возрасте от 2,5 до 12 мес (а) и от 12 до 22 мес (б).

250

200

140

Таблица. Динамика уровня свободного карнитина в крови (в мкмоль/л) у недоношенных детей на фоне лечения препаратом Карнитен в течение 1 мес

Дети До лечения После лечения

1 59,47 50,76

2 56,31 49,35

3 16,74 18,34

4 22,95 24,87

5 28,29 29,23

6 32,34 33,16

Согласно данным литературы, одной из причин отставания в физическом развитии у недоношенных детей в первые 2 года жизни является дефицит карнитина [1, 3, 4, 7, 8]. Как правило, карнитиновая недостаточность у таких детей вторична и связана с рядом факторов — исходным дефицитом карнитина в связи с преждевременным прекращением его поступления через плаценту, поздним стартом ферментов на фоне общей незрелости, тяжестью состояния после рождения, требующей проведения многократных курсов антибактериальной терапии, неадекватным питанием и т.д. Помимо этого, незрелость транспортных механизмов, обеспечивающих поступление карнитина в клетку, способствует возникновению парадоксальной ситуации, когда при относительно нормальной или даже повышенной концентрации карнитина в крови имеется выраженный дефицит карнитина в мышцах. Это является причиной угнетения процессов окисления жирных кислот и, следовательно, общего энергетического дефицита и клинически проявляется в виде мышечной слабости, отставания в физическом и психомоторном развитии [3, 6, 8]. Результаты проведенного нами исследования, в частности, наличие клинических симптомов энергетического дефицита при нормальном или даже немного повышенном уровне свободного карнитина в крови; незначительное увеличение или сохранение исходных значений на фоне дополнительного введения карнитина (в виде препарата Карнитен) при наличии благоприятных изменений в клинической картине в виде увеличения общей двигательной активности, улучшения аппетита, увеличения еженедельной прибавки массы, подтверждают указанные выше положения.

Полученные нами результаты статистически недостоверны, что, скорее всего, связано с малым количеством детей в выборке, однако четкая тенденция в виде прироста еженедельной прибавки массы тела очевидна. Можно утверждать, что лечение препара-

тами карнитина способствует улучшению показателей физического развития у недоношенных детей в разные возрастные периоды на протяжении первых 2 лет жизни и является оправданным и необходимым. Такие дети нуждаются в дополнительных дотациях карнитина извне, даже при наличии исходных нормальных или несколько повышенных значениях свободного карнитина в крови. В ряде случаев улучшение показателей физического развития приводит к приросту психомоторных навыков, что отмечалось у детей 1-й группы.

В связи с хорошей переносимостью препарата Карнитен в дозировке 100 мг/кг в сутки возможно проведение повторных курсов лечения. Вопрос о возможном увеличении дозы при отсутствии клинического эффекта следует рассматривать индивидуально.

ВЫВОДЫ

1. Препарат Карнитен можно рекомендовать недоношенным детям раннего возраста, имеющим низкие показатели физического развития, независимо от вида вскармливания и сопутствующей витаминотерапии.

2. Улучшение аппетита, увеличение еженедельной прибавки массы на фоне лечения Карнитеном доказано и подтверждает мнение, что недоношенные дети даже при нормальных показателях свободного карнитина в крови имеют вторичную карнитиновую недостаточность и нуждаются в дополнительных дотациях карнитина.

3. Доза препарата 100 мг/кг в сутки является эффективной; целесообразно проведение повторных курсов лечения на протяжении первых 2 лет жизни ребенка.

4. Побочные эффекты препарата Карнитен минимальны, что делает его достаточно безопасным, а его применение допустимым в педиатрической практике.

ЛИТЕРАТУРА

1. Брин И.Л. L-карнитин в практике педиатра (обзор литературы). http://l-carnitin.ru/article5.html.

2. Николаева Е.А., Сухорукое В.С. К 100-летию открытия карнитина (материалы симпозиума). http://www. mediasphera.ru/journals/detail/287/4368/.

3. Schmidt-Sommerfeld E., Penn D., Novak H. Carnitine in human perinatal fat metabolism // J. Perinat. Med. 1985. № 13. Р. 14—20.

4. Bonner C.M., DeBrie K.L. Effects of parenteral l-carnitine supplementation on fat metabolism and nutrition in premature neonates // J. Pediat. 1995. Vol. 126. № 2. Р. 35—38.

5. Penn D., Ludwigs B. Effect of nutrition on tissue carnitine concentrations in infants of different gestational ages // Biol. Neonate. 1985. № 47. Р. 54—58.

6. Schmidt-SommerfeldE., Penn D., WolfH. Carnitine deficiency in premature infants receiving total parenteral nutrition: effect ofl-carnitine supplementation // J. Pediat. 1983. Vol. 102. № 6. Р. 18—24.

7. Giovannini M., Agostoni C. Is carnitine essential in children? // J. Int. Med. Res. 1991. № 19. Р. 34—36.

8. Bowyer B.A., Fleming C.R. Plasma carnitine levels in patients receiving home parenteral nutrition // Am. J. Clin. Nutr. 1986. № 43. Р. 27—32.

9. Shortland G.J., Walter J.H., Stroud C. Randomised controlled trial of l-carnitine as a nutritional supplement in preterm infants // Arch. Dis. Child. Fetal. Neonatal Ed. 1998. № 78. Р. 25—36.

Поступила 13.01.10

Новые аспекты патогенеза, профилактики и лечения гипонатриемической энцефалопатии у детей

New aspects in the pathogenesis, prevention, and treatment of hyponatriemic encephalopathy in children

M.L. Moritz, J.C. Ayus

Pediat. Nephrol. 2009

Гипонатриемия является одним из самых распространенных нарушений обмена электролитов у детей. За последнее десятилетие было проведено множество исследований и достигнут значительный успех в изучении патогенеза гипонатриемической энцефалопатии, а также ее профилактики и лечения у детей. Недавние исследования показали, что гипонатриемия представляет собой значительно большую опасность, чем считалось ранее. Она наблюдается при очень большом количестве заболеваний и зачастую сопровождается различными неврологическими нарушениями. На сегодняшний день установлено, что большинство нозокомиальных гипонатриемий у детей являются ятрогенными. Недавние проспективные исследования показали, что потребление 0,9% раствора хлорида натрия в качестве жидкости может предотвратить развитие гипонатриемии.

Установлено, что такие факторы риска, как гипоксия и вовлечение ЦНС, способствуют развитию гипонатрие-мической энцефалопатии, которая может привести к неврологическим нарушениям даже при средних показателях гипонатриемии. В настоящем исследовании предложено использование парентеральной болюсной терапии с 3% раствором хлорида натрия, что поможет предотвратить опасные последствия гипонатриемии, Кроме того, в статье обсуждаются проблемы, связанные с чрезмерной коррекцией гипонатриемии и предложены меры предотвращения развития таких состояний, в том числе с использованием 1-дезамино-8д-аргинина вазопрессина (1-desamino-8d-arginine vasopressin, dDAVP).

Референт И.М. Асманов

Влияние левокарнитина на динамику формирования электробиологической активности головного мозга у доношенных детей, рожденных путем кесарева сечения: результаты открытого рандомизированного исследования | Тумаева

1. Ковтун О.П., Громада Н.Е. Особенности клеточного энергообмена, иммунологические и нейробиохимические критерии диагностики перинатальных гипоксических поражений центральной нервной системы у новорожденных детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012. — Т. 57. — № 4–2 — С. 26–32. [Kovtun OP, Gromada NE. The specific features of cell energy metabolism, the immunological and neurobiochemical criteria for the diagnosis of perinatal hypoxic damage to the central nervous system in newborn infants. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2012;57(4–2):26–32. (In Russ).]

2. Perrone S, Tataranno ML, Stazzoni G, Buonocore G. Oxidative stress and free radicals related diseases of the newborn. J Adv Bioscien Biotechnol. 2012;3(7A):1043–1050. doi: 10.4236/abb.2012.327127.

3. Hagberg H, Mallard C, Rousset CI, Wang X. Apoptotic mechanisms in the immature brain: involvement of mitochondria. J Child Neurol. 2009;24(9):1141–1146. doi: 10.1177/0883073809338212.

4. Морозова Е.А. Отдаленные последствия перинатальной патологии мозга // Детская больница. — 2011. — № 3 — С. 43–49. [Morozova EA. Remote consequences of perinatal brain pathology. Children’s hospital. 2011;(3):43–49. (In Russ).]

5. Hagberg H, Gressens P, Mallard C. Inflammation during fetal and neonatal life: implications for neurologic and neuropsychiatric disease in children and adults. Ann Neurol. 2012;71(4):444–457. doi: 10.1002/ana.22620.

6. Омуркулова Г.С. Пути снижения родового травматизма у новорожденных при кесаревом сечении у рожениц с цефалопельвической дистоцией // Вестник КГМА им. И.К. Ахунбаева. — 2014. — № 1 — С. 42–45. [Omurkulova GS. Puti snizheniya rodovogo travmatizma u novorozhdennykh pri kesarevom sechenii u rozhenits s tsefalo-pel’vicheskoi distotsiei. Vestnik KGMA im. I.K. Akhunbaeva. 2014;(1):42–45. (In Russ).]

7. Gul A, Comert S, Agzikuru T. Retrospective аnalysis of the cases of perinatal asphyxia. J Kartal TR. 2010;21(2):77–83.

8. Сороколат Ю.В., Клименко Т.М., Голюк Е.О. Состояние здоровья детей первого года жизни, рожденных путем операции кесарева сечения и с применением инструментальных методов // Здоровье ребенка. — 2013. — № 8 — С. 44–47. [Sorokolat YuV, Klimenko TM, Golyuk YeO. Health status of infants delivered using cesarean section and instrumental methods. Zdorov’e rebenka. 2013;(8):44–47. (In Russ).]

9. Wankaew N, Jirapradittha J, Kiatchoosakun P. Neonatal morbidity and mortality for repeated cesarean section vs. normal vaginal delivery to uncomplicated term pregnancies at Srinagarind Hospital. J Med Assoc Thai. 2013;96(6):654–660.

10. Тумаева Т.С. Влияние осложненного перинатального периода на функциональную активность головного мозга доношенных новорожденных // Лечащий Врач. — 2014. — № 6 — С. 51–55. [Tumaeva TS. Vliyanie oslozhnennogo perinatal’nogo perioda na funktsional’nuyu aktivnost’ golovnogo mozga donoshennykh novorozhdennykh. Practitioner. 2014;(6):51–54. (In Russ).]

11. Классификация перинатальных поражений центральной и периферической нервной системы у новорожденных: методические рекомендации / Под ред. Володина Н.Н., Петрухина А.С. — М.: ВУНМЦ МЗ РФ; 1999. — 40 с. [Klassifikatsiya perinatal’nykh porazhenii tsentral’noi i perifericheskoi nervnoi sistemy u novorozhdennykh: metodicheskie rekomendatsii. Ed by Volodin N.N., Petrukhin A.S. Moscow: VUNMTs MZ RF; 1999. 40 p. (In Russ).]

12. Строганова Т.А., Дегтярева М.Г., Володин Н.Н. Электроэнцефалография в неонатологии / Под ред. Володина Н.Н. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2005. — 280 с. [Stroganova TA, Degtyareva MG, Volodin NN. Elektroentsefalografiya v neonatologii. Ed by Volodina N.N. Moscow: GEOTAR-Media; 2005. 280 p. (In Russ).]

13. Elisson P. The neurological examination of newborn and infant. In: David RB, editor. Pediatric Neurology for the clinician. New York, NY; 1995. p. 19–64.

14. Cilio MR. EEG and the newborn. J Pediatr Neurol. 2009;7(1): 25–43. doi: 10.3233/JPN-2009-0272.

15. Медведев М.И., Дегтярева М.Г., Горбунов А.В., и др. Последствия перинатальных гипоксически-ишемических поражений головного мозга у доношенных новорожденных: диагностика и принципы восстановительного лечения // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2011. — Т. 90. — № 1 — С. 66–70. [Medvedev MI, Degtyareva MG, Gorbunov AV, et al. Posledstviya perinatal’nykh gipoksicheski-ishemicheskikh porazhenii golovnogo mozga u donoshennykh novorozhdennykh: diagnostika i printsipy vosstanovitel’nogo lecheniya. Pediatriia. 2011;90(1):66–70. (In Russ).]

16. Салмина А.Б., Комлева Ю.К., Кувачева Н.В., и др. Молекулярные механизмы нарушения развития мозга в пре- и неонатальном периоде // Вопросы современной педиатрии. — 2012. — Т. 11. — № 6 — С. 15–20. [Salmina AB, Komleva YK, Kuvacheva NV, et al. Molecular mechanisms of neurodevelopmental alterations in prenatal and neonatal periods. Current pediatrics. 2012;11(6):15–20. (In Russ).] doi: 10.15690/vsp.v11i6.487.

17. Кельмансон И.А. Закономерности психомоторного развития и риск нарушений сна у детей второго полугодия жизни // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012. — Т. 57. — № 5 — С. 57–61. [Kelmanson IA. The patterns of psychomotor development and the risk of sleep disorders in infants at the second half of the first year of life. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2012;57(5):57–61. (In Russ).]

18. Beattie L, Kyle SD, Espie CA, Biello SM. Social interactions, emotion and sleep: A systematic review and research agenda. Sleep Medicine Reviews. 2015;24:83–100. doi: 10.1016/j.smrv.2014.12.005.

19. Брин И.Л., Дунайкин М.Л. Латеральные нейропсихологические синдромы у детей и подростков: принципы режима приема и дозирования препаратов карнитина // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2014. — Т. 93. — № 2 — С. 68–74. [Brin IL, Dunaikin ML. Lateral’nye neiropsikhologicheskie sindromy u detei i podrostkov: printsipy rezhima priema i dozirovaniya preparatov karnitina. Pediatriia. 2014;93(2):68–74. (In Russ).]

20. Goo M, Choi S, Kim S, Ahn B. Protective effects of acetylL-carnitine on neurodegenarative changes in chronic cerebral ischemia models and learning-memory impairment in aged rats. Arch Pharm Res. 2012;35(1):145–154. doi: 10.1007/s12272-012-0116-9.

21. Zhang R, Zhang H, Zhang Z, et al. Neuroprotective effect of pre-treatment with L-carnitine and acetyl-L-carnitine on ischemic injury in vitro and in vivo. Int J Mol Sci. 2012;13(2):2078–2090. doi: 10.3390/ijms13022078.

левокарнитин для чего — 25 рекомендаций на Babyblog.ru

В настоящее время к спортивному питанию проявляют большой интерес, как профессиональные спортсмены, так и любители, которые только приступают к тренировкам в бодибилдинге и других видах фитнеса. Среди дилетантов ходит много слухов, домыслов и мнений о спортивном питании. Чтобы разобраться во всех тонкостях и дать однозначный ответ, необходимо ли особое питание людям, активно занимающимся спортом, нужно вспомнить основы анатомии и физиологии человеческого организма.

Не секрет, что при значительных физических нагрузках сильно истощается нервная система человека. Это может привести к развитию вторичного иммунодефицита, который влечет за собой изменение костного мозга, селезенки и лимфатических узлов. Для того, чтобы избежать этих неприятных последствий, необходимо вовремя снабжать организм энергией. Для этого человек должен правильно и полноценно питаться, и получать полноценный отдых.

Многие известные атлеты, описывая свои успехи, утверждают, что только 20% объема мышц они получают от занятий со штангой и от работы на тренажерах. Остальные 80%успеха — это правильный отдых и питание. Для спортсменов питание можно поставить на первое место. Прежде всего оно должно быть рациональным и точно просчитанным. Недостаток энергии полученной из пищи приведет к истощению организма, а переизбыток — к набору лишнего веса. Это правило действует для всех живых организмов, но атлеты часто работают над увеличением мышечной массы своего тела. Это значит, что спортсмен должен получать больше энергии, чем он затрачивает на тренировки. Чтобы эта масса приходилась на мышцы, а не на жировые отложения — питаться нужно очень грамотно. В этом случае и приходит на помощь спортивное питание — правильный, грамотно сбалансированный рацион потребления пищи.

Что должно входить в такой рацион и для чего это необходимо?

Прежде всего, белок (протеин). Белок занимает центральное место в спортивном питании. Из него строятся мышечные ткани и волокна нашего организма. Но не только они: из белка состоят наши кости, мозг, внутренние органы. Сухая часть нашего тела на половину состоит из белка. Для того, чтобы росли мышцы спортсмену необходимо принимать в сутки не менее 2 грамм белка на килограмм собственного веса. В организм протеин поступает из пищи. Он содержится во многих продуктах, но, к сожалению, усваивается организмом не полностью. Для того, чтобы насытить наш организм достаточным количеством белка, придется съесть очень большой объем обычной пищи, что практически делает качественные тренировки невозможными. Но, решение существует — это комплексы спортивного питания с высоким содержанием белка. Этот белок хорошо усваивается, без жира, вредных добавок и лишнего объема.

Жиры. Жир набрать из современной пищи — небольшая проблема. Но спортсмену нужны только нужные и важные для организма жиры, а получить их очень непросто. Для выработки гормонов, нормальной работоспособности мышц, внутренних органов и суставов нашему организму нужны моно- и полиненасыщенные жирные кислоты. Например, линолевая кислота, Сбалансированное питаниекоторая защищает мышцы от катаболических процессов, и активно участвует в процессе утилизации подкожного жира. Ее очень сложно получить из обычной пищи, а спортивные комплексы позволяют сделать это достаточно просто и в нужной атлету пропорции.

Витамины и минералы должны занимать в питании спортсмена свое, очень важное место. Их недостаток может привести не только к остановке развития мышечной массы, но и привести к поражениям внутренних органов. Переизбыток витаминов также не ведет к нормальной работе организма — поэтому самостоятельно, обычным питанием, сложно поддерживать правильный баланс питательных веществ, необходимых для получения стойких результатов. Спортивное питание разработано высокопрофессиональными специалистами и дает возможность получать все необходимо точно в срок и в нужной нам пропорции.

Аминокислоты необходимы нам для синтеза белка. Наш организм расщепляет белки, поступающие с пищей, до аминокислот, и уже из них, как из кирпичиков, строит белки, необходимые для строительства мышечных волокон и тканей. Прием аминокислот после значительных физических нагрузок помогает организму быстрее восстановиться и получить нужное количество кирпичиков для строительства мышечной ткани.

Жиросжигатели способствуют утилизации жировых отложений и ускоренному расходу калорий. Самые известные жиросжигатели: гуарана, кофеин и L-карнитин (левокарнитин). Эти вещества имеют природное происхождение и их избыток легко и безопасно выводится из организма естественным путем. Они активно представлены в различных комплексах спортивного питания. Кстати, L-карнитин синтезируется самим организмом и используется для транспорта жирных клислот внутри клетки.

Креатин является источником для воспроизводства креатин-фосфата. Этот аккумулятор энергии для наших мышц способствует быстрому восстановлению физических сил. Наш организм вырабатывает менее 2 грамм этого вещества в сутки, а при значительных тренировках данного вещества нужно гораздо больше. Его недостаток также позволяет восполнить спортивное питание.

Этот список далеко не полный. Благодаря прогрессу в области спортивного питания ежегодно создаются все новые комплексы. Они становятся более эффективными, позволяют добиваться значительных результатов и поддерживать свое здоровье на высоком уровне.

Существует несколько мифов о спортивном питание, которые пущены в свет некомпетентными людьми. Например:

Миф 1. Спортивное питание необходимо только профессиональным спортсменам. Это заблуждение идет из далекого прошлого, когда пищевые добавки были достаточно дороги. Действительно, первыми потребителями спортивного питания были профессиональными спортсменами, но их придумали не специально для атлетов, а для всех людей, которым приходится испытывать тяжелейшие физические нагрузки. Шахтеру, металлургу и многим другим людям необходимо огромное количество калорий. Предположим, пять тысяч. Килограмм говядины — это примерно 2000 калорий. Практически невозможно каждый день потреблять килограммы пищи. Представьте, сколько она будет перевариваться. Человек с постоянно набитым желудком не сможет выдерживать тяжелые физические нагрузки. Да, и нарушение пищеварения ему гарантировано. На сегодняшний день производится много протеиновых комплексов, которые помогут абсолютно любому человеку, занятому тяжелым физическим трудом. В таком протеиновом коктейле сбалансированы аминокислоты, белки, витамины и минералы. И калорийность его от 100 до 300 калорий на одну порцию. Обычную еду он не заменит, но грамотно ее дополнит и сделает суточный рацион более совершенным.

Миф 2. Состав всех смесей одинаков, поэтому можно покупать питание любого производителя. К сожалению, это ошибка. Известные производители дорожат своим именем, они тратят огромные деньги на научные исследования. Фирма-однодневка может написать на этикетке, что угодно, получить прибыль и открыться завтра под другим именем. Даже если дешевый продукт не принесет вреда, его эффект будет далек от ожидаемого. Известные производители дорожат своей клиентурой и тратят на выпуск нового продукта долгие годы лабораторных исследований и подверждения безопасности.

Миф 3. Спортивное питание сделано из химии, причем эта химия очень вредна. Спросите любого фитнес-инструктора из чего приготовлено спортивное питание и узнаете, что оно сделано из обычных продуктов, которые переработаны по специальной технологии в удобную для спортсменов форму. Состав спортивного питания — это натуральные продукты, богатые белком, такие как яйца, соевые бобы или молочная сыворотка. Этот миф появился от того, что спортивное питание часто путают с фармакологическими препаратами — Протеиновый коктейльанаболическими стероидами. Это лекарства, искусственные гормоны, и как любое серьезное лекарство, стероиды нужно применять строго под наблюдением врача. Бесконтрольное и неграмотное применение этих препаратов, действительно может нанести серьезный вред вашему здоровью. Но, еще раз повторим, что это отдельный класс препаратов, использующихся в большом спорте и среди спортсменов высшего класса. Обычным людям принимать стероиды нет необходимости.

Миф 4. Результатов можно добиться и без спортивного питания. Отчасти это верно. Если вы не гонитесь за личными рекордами, а ваши занятия фитнесом нацелены просто на поддержание хорошей физической формы и самочувствия; если ваш рацион сбалансирован, богат полезными продуктами, и у вас есть возможность питаться дробно, 5-6 раз в день, то скорей всего спортивное питание вам и не нужно. Но, если вы тренируетесь больше 4 раз в неделю, хотите достичь определенных результатов как можно быстрее, нарастить мышечную массу, или поскорее сжечь подкожный жир, повысить выносливость, то включив спортивое питание в свой рацион, вы только поможете организму справиться с повышенной физической нагрузкой, быстрее восстановиться и получить весь комплекс полезных веществ, не создавая при этом серьезной нагрузки на пищеварительную систему. Надо отметить, что спортивное питание не может полностью заменить полноценную пищу, и его нужно использовать только в качестве дополнения к основному рациону.

Какой из всего прочитанного можно сделать вывод? Спортивное питание необходимо, если вас интересуют результаты ваших тренировок. Мы доверяем профессионалам, производящим спортивное снаряжение и форму. Почему бы не выслушать их рекомендации о спортивном питании, которое составляет значительную часть из недостающих нам 80% успеха?Источник

Препараты и лекарства с действующим веществом Левокарнитин

{{/if}} {{each list}} ${this} {{if isGorzdrav}}

Удалить

Показания к применению

Последствия родовой травмы и асфиксии новорожденных, гипотрофия и гипотония новорожденных, респираторный дистресс-синдром у новорожденных, выхаживание недоношенных новорожденных, находящихся на полном парентеральном питании, и детей, которым производится гемодиализ. синдромокомплекс, сходный с синдромом Рейе (гипогликемия, гипокетонемия, кома), развивающийся у детей на фоне приема вальпроевой кислоты. дефицит массы тела у детей и подростков до 16 лет. пропионовая и др. «органические» ацидемии, первичный (генетический) и вторичный дефицит карнитина, в т.ч. у больных хронической почечной недостаточностью, находящихся на гемодиализе. нетяжелые формы тиреотоксикоза, экзогенно-конституциональное ожирение, псориаз, себорея, кожные формы склеродермии, кардиомиопатия, миокардит, ИБС (стенокардия, острый инфаркт миокарда, постинфарктные состояния), гипоперфузия при кардиогенном шоке, миопатии, анорексия, хронические гипоацидные гастриты, хронический панкреатит с нарушением экзокринной функции, заболевания печени, неврастения, травматическая энцефалопатия, физическое истощение, интенсивные физические нагрузки у спортсменов (в качестве анаболика и адаптогена), профилактика кардиотоксичности при лечении антрациклинами.

Фармакологическое действие

анаболическое, антигипоксическое, антитиреоидное, стимулирующее жировой обменОтносится к группе витаминов В (Bт — «витамин роста»). Является кофактором метаболических процессов, обеспечивающих поддержание активности КоА. Оказывает анаболическое действие, снижает основной обмен, замедляет распад белковых и углеводных молекул. Способствует проникновению через мембраны митохондрий и расщеплению длинноцепочечных жирных кислот (пальмитиновой и др.) с образованием ацетил-КоА (необходим для обеспечения активности пируваткарбоксилазы в процессе глюконеогенеза, образования кетоновых тел, синтеза холина и его эфиров, окислительного фосфорилирования и образования АТФ). Оказывает жиромобилизующее действие, обусловленное наличием трех лабильных метильных групп. Конкурентно вытесняя глюкозу, включает жирнокислотный метаболический шунт, активность которого не лимитирована кислородом (в отличие от аэробного гликолиза), поэтому эффективен при острой гипоксии мозга и др. критических состояниях. Вызывает незначительное угнетение ЦНС, повышает секрецию и ферментативную активность пищеварительных соков (желудочного и кишечного), улучшает усвоение пищи. Снижает избыточную массу тела и уменьшает содержание жира в мускулатуре. Повышает порог резистентности к физической нагрузке, приводит к ликвидации посленагрузочного ацидоза и, как следствие, восстановлению работоспособности после длительных истощающих физических нагрузок. Увеличивает запасы гликогена в печени и мышцах, способствует более экономному его использованию. Оказывает нейротрофическое действие, тормозит развитие апоптоза, ограничивает зону поражения и восстанавливает структуру нервной ткани. В плазме крови взрослых и детей старшего возраста эндогенный карнитин обнаруживается в концентрации 50 мкмоль/л.При приеме внутрь хорошо всасывается, уровень в плазме достигает максимума через 3 ч и сохраняется в терапевтическом диапазоне в течение 9 ч. При в/м введении обнаруживается в плазме в течение 4 ч, после в/в аппликации уже спустя 3 ч исчезает из крови. Легко проникает в печень и миокард, медленнее — в мышцы. Выводится почками преимущественно в виде ацильных эфиров.

Противопоказания

Гиперчувствительность.

Применение при беременности и кормлении грудью

Категория действия на плод по FDA — B.

Лекарнита инъекционная | Elcompany

ЛЕКАРНИТА

LECARNITA^®

Состав:

Действующее вещество: левокарнитин;

р-р д/ин. 1 г/5 мл амп. 5 мл, № 5;№ UA/13814/01/01 от 22.08.14 до 22.08.17

1 мл раствора содержит 200 мг левокарнитина;

Фармакотерапевтическая группа: Аминокислоты и их производные. Код ATХ А16А А01.

Фамакологические свойства:

Фармакодинамика. Левокарнитин — природное вещество, необходимое для энергетического обмена. Левокарнитин облегчает поступление длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии клеток, таким образом предоставляет субстрат для окисления и образования энергии. Жирные кислоты используются как субстрат для образования энергии и во всех тканях, кроме головного мозга. Первичный системный дефицит карнитина характеризуется низкой концентрацией левокарнитина в плазме крови, эритроцитах и/или тканях. Неизвестно, какие именно симптомы вызваны дефицитом карнитина, а какие — органической ацидемией; поскольку ожидается, что карнитин может облегчить симптомы обеих патологий. Карнитин улучшает удаление избытка органических и жирных кислот у пациентов с нарушением метаболизма жирных кислот и/или со специфическими органическими ацидопатиями, вызывающими накопление в организме ацил-СоА.
Вторичная недостаточность возникает в связи с алиментарным дефицитом карнитина, неполным его синтезом в организме или при исключительно высоких эндогенных потребностях организма в карнитине, в том числе у тяжелобольных, ослабленных пациентов и у пациентов в послеоперационный период. Существенное снижение уровня карнитина в миокарде определяется у пациентов с дилатационной кардиомиопатией и ИБС. Общий уровень карнитина в миокарде снижался до 42% при сердечной недостаточности. Доказано, что недостаточность карнитина вызывает снижение сократительной способности миокарда, нарушения сердечного ритма.
Развитие стеатоза печени связывают с карнитиновой недостаточностью, которая приводит к митохондриальной дисфункции. Левокарнитин способствует улучшению энергетического обмена, уменьшает жировую инфильтрацию печени.
Недостаточность карнитина может быть следствием врожденных нарушений обмена веществ. Карнитин может уменьшать нарушения метаболизма у пациентов с врожденными патологиями, которые вызывают накопление токсичных органических кислот. Такой эффект продемонстрирован для следующих состояний: глутаровая ацидурия II, метилмалоновая ацидурия, пропионовая ацидемия и недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот. 7,8-аутоинтоксикация у таких пациентов возникает в следствии накопления сообщений ацил-СоА, нарушающих промежуточный обмен. Дальнейший гидролиз соединений ацил-СоА до свободных кислот вызывает ацидоз, который может угрожать жизни. Левокарнитин нейтрализует соединения ацил-СоА, образуя ацилкарнитин, который быстро выводится из организма. Карнитин эффективен при алкогольной, медикаментозной интоксикации, а также при интоксикации, вызванной ксенобиотиками.
Недостаточность карнитина выявляется биохимическим методом по сверхнизкой концентрации свободного карнитина в плазме крови (<20 мкмоль/л через неделю после приема препарата) и может проявляться одновременно низкими концентрациями в тканях и/или моче. Кроме того, это состояние может быть связано с соотношением концентраций в плазме крови ацилкарнитина/левокарнитина > 0,4 или аномально высокими концентрациями ацилкарнитина в моче. У недоношенных детей и новорожденных вторичная недостаточность проявляется как концентрация левокарнитина в плазме крови ниже возрастной дозы. Показана эффективность карнитина при периферической нейропатии, в том числе при диабетической и алкогольной, у пациентов с ожирением и атерогенной дислипидемией. Левокарнитин повышает чувствительность клеток к действию инсулина.
Фармакокинетика. Левокарнитин не связывался с белками плазмы крови или альбумином при тестировании в любых концентрациях у животных и человека.
От 58 до 65% левокарнитина выводится с мочой и калом в течение 5–11 сут. C_max карнитина в плазме крови отмечалась через 2,0–4,5 ч после приема препарата. Основными определенными метаболитами были триметиламин-N-оксид, преимущественно в моче (от 8 до 49% введенной дозы), и [3H]-γ-бутиро бетаин, преимущественно в кале (от 0,44 до 45% введенной дозы). Удаление неизмененного левокарнитина с мочой составляет от 4 до 8% введенной дозы. Удаление левокарнитина с калом составляет < 1% введенной дозы.

Показания:

Первичная (врожденная) недостаточность карнитина
Вторичная недостаточность карнитина
Кардиомиопатия.

Применение:
Дозы и продолжительность лечения устанавливают индивидуально в зависимости от возраста и нозологической формы заболевания.
Р-р для инъекций вводят путем медленной в/в инъекции (2–3 минуты) или инфузии.
Первичная недостаточность карнитина. В случаях острого нарушения регулирования обмена веществ препарат вводят в/в в дозе 50–100 мг/кг массы тела ежедневно в 3–4 приема. При необходимости можно применять в более высоких дозах, хотя при этом могут усилиться побочные эффекты, в первую очередь диарея.
Вторичная недостаточность карнитина. При вторичной недостаточности карнитина препарат применяют в дозе 10–20 мг/кг массы тела путем в/в болюсной инъекции по окончании каждой процедуры гемодиализа (при проведении трех процедур в течении недели).
Продолжительность в/в применения должна быть не менее 3 мес — это время обычно необходимо для восстановления нормального уровня свободного карнитина в мышцах. Общую реакцию следует оценивать исходя из состояния больного и результатов повторного контроля уровня карнитина в плазме крови.
Гемодиализ: поддерживающая доза. Если клинический эффект получен путем в/в введения, его можно поддерживать ежедневным приемом 1 г L-карнитина перорально. В день диализа применять левокарнитин пероральный следует в конце процедуры.

Противопоказания:

Повышенная чувствительность к компонентам препарата.

Побочные эффекты:

при длительном применении L-карнитина сообщалось о различных незначительных нарушениях со стороны ЖКТ: тошнота и рвота, метеоризм, диарея. Только при применении L-карнитина у пациентов с уремией описаны случаи легкой миастении.
Чувствительность к препарату необходимо внимательно оценивать в течение 1-й недели применения препарата и после каждого повышения дозы.
Описаны случаи судорожных припадков у пациентов как с имеющейся судорожной активностью, так и без нее, получавших левокарнитин перорально или в/в.

Особые указание:

Введение левокарнитина больным с сахарным диабетом, получающим инсулин или пероральные гипогликемические средства, может вызвать гипогликемию. У таких пациентов требуется постоянный контроль уровня глюкозы в плазме крови для коррекции режима гипогликемического лечения. В/в введение L-карнитина следует выполнять медленно (2–3 мин). Длительный прием препарата без добавления калия может вызвать гипокалиемию, поэтому необходимо контролировать электролитный баланс при применении препарата.
Продолжительный пероральный прием левокарнитина в высоких дозах пациентами с тяжелыми формами нарушения функции почек или терминальной стадией почечной недостаточности не рекомендуется, поскольку это может привести к накоплению в крови потенциально токсичных метаболитов, триметиламина (ТМА) триметиламин-N-оксида, через недостаточное выделение почками. Такое накопление приводит к увеличению ТМА в моче.
Не следует превышать рекомендованные дозы препарата. При возникновении побочных эффектов препарат необходимо отменить.
Применение в период беременности и кормления грудью. Тератогенного и эмбриотоксического действия препарата не зарегистрировано, но в виду отсутствия адекватных контролируемых клинических исследований применение препарата у беременных возможно только тогда, когда ожидаемая польза для матери превышает возможный риск для плода.
В случае необходимости применения препарата в период лактации кормление грудью следует прекратить на период лечения препаратом.
Дети. Препарат назначается детям с первого дня жизни , в том числе недоношенным.

Способность влиять на скорость реакции при управлении транспортными средствами или работе с другими механизмами. Не влияет.

Взаимодействия:

Одновременное применение ГКС приводит к накоплению левокарнитина в тканях организма (кроме печени). Другие анаболические средства усиливают эффект препарата.
Несовместимость. Не смешивать с другими лекарственными средствами.

Передозировка:

сообщений о токсичности левокарнитина при передозировке не поступало. Применение препарата в высоких дозах может вызвать диарею. Левокарнитин легко удаляется из плазмы крови путем диализа. В случае передозировки проводят симптоматическое лечение.

Условия хранения:

при температуре не выше 25 °С в защищенном от света месте.

Производитель:

ХЕЛП С.А. для Перрери Фармасетукал, Корсо Cан Лорензо 1, 37026, Пескантина, Верона, Італія.

Картан 1г/10 мл. №10 р-р д/приема внутрь_А

Картан 1г/10 мл. №10 р-р д/приема внутрь.Картан относится к группе препаратов, которые применяют для лечения заболеваний желудочно кишечного тракту и нарушения обмена веществ.
Основной компонент препарата — левокарнитин , натуральное вещество в микроорганизмах, тканях животных, и растениях. У человека потребность в левокарнитине пополняются за счет употребления в пищу продуктов питания, содержащих компонент (прежде всего это мясо).
Препарат Картан принимает участие в многих энергетических процессах, окисляет жирные кислоты, аминокислоты, углеводы и кетоновые тела, также играет важную роль в сердечном метаболизме.
Препарат Картан назначается и применяется при таких заболеваниях:
• последствия асфиксии новорожденных и родовой травмы;
• выхаживание недоношенных новорожденных, которые находятся на парентеральном питании, а также детей, которым проводят гемодиализ;
• гипотония и гипотрофия, респираторный дистресс-синдром у новорожденных;
• недостаточность массы тела у детей в возрасте до 16 лет;
• дефицит карнит

Общие
Международное непатентованное наименование	Нет данных
Основное действующее вещество	левокарнитин
Отпуск по рецепту	Да
Страна	ГРЕЦИЯ
Торговое наименование	Картан
Фармакологическая группа	Сердечно-сосудистые препараты

инструкция по применению левокарнитина, дозировка и применение для роста и для занимающимся спортом, содержание в смеси для новорожденных, отзывы

Чтобы ребенок развивался нормально, ему нужно ежедневно получать разные питательные вещества. Среди них есть важные для роста витамины, ценные минералы, незаменимые жиры, необходимые для заряда энергии углеводы и прочие соединения. Не менее важным является и L-карнитин.

Что это?

L-карнитин, который также называют левокарнитином или л-карнитином, является веществом, похожим на витамины группы В. Он содержится в печени, а также в мышечной ткани и ответственен за разные метаболические процессы в организме:

транспорт жирных кислот и последующее их окисление с выделением энергии;
оптимизация белкового обмена;
улучшение работы печени;
активность пищеварительных ферментов;
накопление гликогена и его более экономный расход;
улучшение усвоения витаминов;
уменьшение количества жировой массы;
активизация выработки эндорфинов;
повышение активности иммунных клеток;
улучшение состояния миокарда и сосудов, а также тканей ЦНС;
более активное удаление токсинов и органических кислот;
восстановление обмена веществ при повышенной функции щитовидной железы.

Источники и потребности

Левокарнитин содержится преимущественно в белковой пище. Мы можем получать его из мяса и птицы, рыбных блюд, сыра, молока и творога. Важно отметить, что детский организм нуждается в регулярном поступлении л-карнитина намного больше, чем взрослый. Такое вещество требуется и новорожденным для правильного развития, и дошкольникам, которые активно растут, и детям-школьникам, у которых значительные эмоциональные и умственные нагрузки.

При этом организм взрослого способен синтезировать некоторое количество карнитина самостоятельно, поэтому данное вещество не считается незаменимым. Однако у малышей биосинтез этого соединения проходит слабо. В полной мере образование L-карнитина эндогенным способом начинается у подростков старше 15 лет, поэтому в питании детей обязательно должны присутствовать белковые продукты в достаточном количестве.

Известно также, что в синтезе карнитина играют роль аскорбиновая кислота, железо, некоторые ферменты, витамины В6 и В3, фолиевая кислота и некоторые аминокислоты (метионин, лизин). И поэтому при нехватке любого из таких веществ образование л-карнитина будет нарушено, что приведет к его дефициту.

Потребности в л-карнитине в сутки в миллиграммах для детей разного возраста такие:

до года – 10-15 мг;
в 1-3 года – 30-50 мг;
в 4-6 лет – 60-90 мг;
с 7-летнего возраста – 100-300 мг.

Более высокие дозировки такого соединения нужны:

детям, занимающимся спортом;
младенцам, которые появились на свет раньше ожидаемого времени или перенесли родовую травму;
школьникам, которые усиленно готовятся к контрольным и экзаменам;
детям, перенесшим какое-либо заболевание, оперативное лечение или травму;
грудничкам, у которых снижен мышечный тонус или недостаточная прибавка веса;
пациентам с гипертиреозом, патологиями сердца или головного мозга.

Чем грозит и как возникает дефицит?

При нехватке л-карнитина у ребенка возникают такие проблемы со здоровьем:

ослабевают защитные силы организма;
замедляется физическое и умственное развитие;
нарушается аппетит;
возникают сбои в работе важных внутренних органов;
появляется быстрая утомляемость и слабость мышц;
у школьников ухудшается успеваемость.

В результате дефицита такого вещества дети начинают чаще болеть, становятся раздражительными, сонливыми, отстают в развитии, хуже справляются с повседневными задачами, жалуются на слабость, плохо набирают вес.

При этом недостаточность карнитина бывает первичной, если в организме изначально нарушено образование такого соединения. Эта редкая патология, обусловленная генетически, наблюдается у одного ребенка из 50-100 тысяч. Чаще всего дефицит развивается вторично из-за:

слишком малого содержания карнитина в пище;
ухудшения биосинтеза в раннем возрасте, особенно при недоношенности и у деток с гипотрофией;
проблем со всасыванием в пищеварительном тракте, например, если у крохи муковисцидоз или целиакия;
усиленной потери через канальцы почек при их патологиях;
ускоренного выведения после связывания с органическими кислотами;
повышенных потребностей, связанных с болезнями сердца и прочими состояниями;
митохондриальных заболеваний.

Малое количество карнитина в рационе бывает обусловлено диетотерапией или неправильным вскармливанием. Новорожденный получает достаточно этой аминокислоты из маминого молока, причем ее биодоступность выше, чем из любой животной пищи.

В адаптированных молочных смесях она тоже есть, а вот смеси на основе сои такого соединения практически не содержат, поэтому при необходимости кормления таким видом питания малыши будут его недополучать.

Добавки и аптечные препараты

Для устранения нехватки L-карнитина или предотвращения дефицита такого вещества могут использоваться разные добавки к пище (БАДы) и лекарственные средства. Одним из наиболее популярных является «Элькар». Специально для маленьких пациентов его выпускают в виде бесцветного раствора, который дают пить малышам с самого рождения. Если требуется помощь при серьезных заболеваниях, назначают «Элькар» в уколах. Кроме того, существует форма шипучих гранул, но ее в детском возрасте не используют.

Один миллилитр «Элькара», который принимается внутрь, содержит 300 мг левокарнитина, одна ампула – 500 мг такого вещества. Единственным противопоказанием для этого препарата является гиперчувствительность, а возможные побочные эффекты в виде аллергии или диспепсии проявляются очень редко (согласно отзывам). Раствор предлагают малышам за 30 минут до приемов пищи, разбавляя каким-либо сладким напитком или водой.

В возрасте до 3 лет его применяют лишь по предписанию доктора, который определяет разовую дозу «Элькара» в каплях для конкретного малыша.

Согласно инструкции по применению, детям старше 3 лет раствор назначают курсом 1 месяц и дают 2-3 раза в течение дня. Суточную дозировку тоже определяют индивидуально, ведь для пациентов 6 или 12 лет нужно разное количество капель.

Вместо «Элькара» могут применяться другие лекарства, в которых л-карнитин выступает основным ингредиентом – «Карнитен», «Карнифит», «Левокарнил». Кроме того, могут использоваться и добавки от производителей витаминов и спортивного питания, например, от компаний «Solgar» или «Now Foods». Они представлены таблетками, капсулами, растворами со сладким вкусом и прочими вариантами.

Выбирая такой препарат для ребенка, желательно проконсультироваться с врачом.

Доктор расскажет о необходимости применения L-карнитина в следующем видео.

Влияние добавок l-карнитина на метаболические профили у недоношенных детей

Кларк Р.Х., Келлехер А.С., Чейс Д.Х., Спитцер А.Р. Гестационный возраст и возраст на момент отбора проб влияют на метаболические профили у недоношенных детей. Педиатрия 2014; 134 : e37 – e46.

Артикул Google ученый

Эль-Хассан NO, Kaiser JR. Парентеральное питание в отделении интенсивной терапии новорожденных. Neoreviews 2011; 12 : e130 – e140.

Артикул Google ученый

Scaglia F. Дефицит карнитина. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/942233-overview (по состоянию на 19 февраля 2016 г.).

Flanagan JL, Simmons PA, Vehige J, Willcox MD, Garrett Q. Роль карнитина в заболевании. Nutr Metab 2010; 7 : 30.

Артикул Google ученый

Рубец I, Шандор А, Хамар А, Местян Дж.Уровни общего карнитина и утилизации липидов в крови новорожденных с добавлением карнитина и без него. Acta Paediatr Hung 1984; 25 : 165–171.

CAS PubMed Google ученый

Шенай JP, Borum PR. Тканевые запасы карнитина новорожденных. Pediatr Res 1984; 18 : 679–682.

CAS Статья Google ученый

Penn D, Ludwigs B, Schmidt-Sommerfeld E, Pascu F.Влияние питания на концентрацию карнитина в тканях у младенцев разного гестационного возраста. Biol Neonate 1985; 47 : 130–135.

CAS Статья Google ученый

Van Aerde JE. Улучшает ли добавление карнитина к парентеральному питанию недоношенных детей следующие клинические исходы: рост, метаболизм липидов и приступы апноэ? Часть B: клинический комментарий. Педиатр по охране здоровья детей 2004; 9 : 573.

Артикул Google ученый

Фургон АТ. Улучшает ли добавление карнитина к парентеральному питанию недоношенных детей следующие клинические исходы: рост, метаболизм липидов и приступы апноэ? Часть A: ответ и резюме, основанные на фактических данных. Педиатр по охране здоровья детей 2004; 9 : 571–572.

Артикул Google ученый

Pande S, Brion LP, Campbell DE, Gayle Y, Esteban-Cruciani NV.Отсутствие эффекта L-карнитина на прибавку в весе у очень недоношенных детей. J Perinatol 2005; 25 : 470–477.

CAS Статья Google ученый

Кэрнс, Пенсильвания, Сталкер Д. Добавки карнитина новорожденным, получающим парентеральное питание. Кокрановская база данных Syst Rev 2000; 4 : CD000950.

Google ученый

Clark RH, Chace DH, Spitzer AR.Влияние двух различных доз добавок аминокислот на рост и уровни аминокислот в крови недоношенных новорожденных, поступивших в отделение интенсивной терапии новорожденных: рандомизированное контролируемое исследование. Педиатрия 2007; 120 : 1286–1296.

Артикул Google ученый

Бюльбюль А, Окан Ф, Бюльбюль Л, Нухоглу А. Влияние низкого по сравнению с высоким уровнем раннего парентерального питания на аминокислотный профиль в плазме у младенцев с очень низкой массой тела при рождении. J Matern Fetal Neonatal Med 2012; 25 : 770–776.

CAS Статья Google ученый

Ян С., Ли Б.С., Пак Х.В., Чой Ю.С., Чон Ш., Ким Дж. Х. и др. . Влияние высоких доз по сравнению со стандартным ранним парентеральным введением аминокислот на результаты роста новорожденных с очень низкой массой тела при рождении. JPEN J Parenter Enteral Nutr 2013; 37 : 327–334.

Артикул Google ученый

Blanco CL, Gong AK, Green BK, Falck A, Schoolfield J, Liechty EA.Ранние изменения концентраций аминокислот в плазме во время агрессивной нутритивной терапии у младенцев с крайне низкой массой тела при рождении. J Pediatr 2011; 158 : 543–548.

CAS Статья Google ученый

Blanco CL, Gong AK, Schoolfield J, Green BK, Daniels W., Liechty EA et al . Влияние раннего приема добавок с высоким содержанием аминокислот на младенцев с ELBW в возрасте 2 лет. J Педиатр Гастроэнтерол Нутр 2012; 54 : 601–607.

CAS Статья Google ученый

Vlaardingerbroek H, Vermeulen MJ, Rook D, van den Akker CH, Dorst K, Wattimena JL et al . Безопасность и эффективность раннего парентерального введения липидов и высоких доз аминокислот младенцам с очень низкой массой тела при рождении. J Pediatr 2013; 163 : 638–644.

CAS Статья Google ученый

Chace DH, De Jesus VR, Lim TH, Hannon WH, Clark RH, Spitzer AR.Обнаружение загрязнения ППП сухих пятен крови, используемых при скрининге новорожденных и метаболическом скрининге, и его влияние на количественное измерение аминокислот. Clin Chim Acta 2011; 412 : 1385–1390.

CAS Статья Google ученый

Чейс Д.Х., Калас Т.А., Нейлор Е.В. Использование тандемной масс-спектрометрии для мультианалитического скрининга сухих образцов крови новорожденных. Clin Chem 2003; 49 : 1797–1817.

CAS Статья Google ученый

Fusch C, Bauer K, Böhles HJ, Jochum F, Koletzko B, Krawinkel M et al . Рабочая группа по разработке рекомендаций по парентеральному питанию Немецкого общества диетологии. Неонатология / Педиатрия — Руководство по парентеральному питанию, Глава 13. Ger Med Sci 2009; 7 : Doc15. (Http://www.egms.de/en/gms/2009-7/000074.shtml).

CAS PubMed PubMed Central Google ученый

Ребуш CJ, Полсон DJ.Метаболизм и функция карнитина у человека. Annu Rev Nutr 1986; 6 : 41–66.

CAS Статья Google ученый

Марин В.Б., Азокар М., Молина М., Герреро Ю.Л., Ратнер Р., Кано Ф. Отношение общего карнитина и ацилированного карнитина: взаимосвязь свободного карнитина с параметрами липидов у педиатрических диализных пациентов. Adv Perit Dial 2006; 22 : 130–135.

CAS PubMed Google ученый

Тим-Арун Т., Хармон Х.М., Нок М.Л., Вишванатан С.К., МакКэндлесс SE.Прекращение парентерального питания на 3 часа снижает количество ложноположительных результатов при скрининге новорожденных. J Pediatr 2015; 167 : 312–316.

Артикул Google ученый

Crill CM, Storm MC, Christensen ML, Hankins CT, Bruce JM, Helms RA. Добавки карнитина у недоношенных новорожденных: влияние на концентрацию общего карнитина в плазме и эритроцитах, параметры питания и заболеваемость. Clin Nutr 2006; 25 : 886–896.

CAS Статья Google ученый

Отсутствие влияния добавки L-карнитина на прибавку в весе у очень недоношенных детей

Пациенты

Подходящие пациенты были гестационным возрастом <29 недель (GA), постнатальным возрастом ≤72 часов и госпитализированы в отделение интенсивной терапии новорожденных в больнице Вейлера, Медицинский колледж Альберта Эйнштейна, Бронкс, штат Нью-Йорк. GA был назначен на основании наилучшей акушерской оценки, если таковая имеется, или по модифицированной шкале Балларда, которая проводилась через 12–48 часов жизни.Мы исключили младенцев с потенциально опасными для жизни врожденными аномалиями или наследственными нарушениями обмена веществ. Было получено информированное согласие. Экспертный совет медицинских учреждений (IRB) Медицинского центра Монтефиоре утвердил протокол. Совет по контролю за безопасностью данных, назначенный IRB, контролировал испытание.

Процедуры

Парентеральное и энтеральное питание

ПП было начато в первый день жизни с 1,5 мкг / кг / день аминокислот (Trophamine, B. Braun Medical, Inc., Ирвин, Калифорния), глюкозы 4 мкг / кг / мин и 1.25 мкл / день поливитаминов (Pediatric MVI, Astra Pharmaceuticals, Wilmington, DE). Ежедневное потребление аминокислот увеличивалось на 1 мкг / кг / день, до 3,5 мкг / кг / день. Потребление глюкозы увеличивалось по мере переносимости до максимума 13 мкг / кг / мин. Интралипид 20% (Fresenius-Kabi Clayton, Nutrition AB, Clayton, NC) вводился в виде непрерывной инфузии, начинался с 0,5 мкг / кг / день через 24 часа жизни, а затем увеличивался до максимума 3 мкг / кг. /день; дозу корректировали для поддержания уровня триглицеридов в сыворотке равным или менее 150 мкг / дл.Трофическое кормление начинали (10 мкл / кг / день, разделенные на три аликвоты) у большинства младенцев, когда жизненно важные показатели стабилизировались и младенец больше не нуждался в вазопрессорной поддержке. Энтеральное кормление давали каждые 3 часа с использованием собственного материнского молока младенца или смеси для недоношенных детей 20 калорий на унцию (кал / унцию) (Enfamil Premature 20). При переносимости более 100 мкл / кг / день в грудное молоко добавляли обогатитель грудного молока Similac (Ross Products Division, Abbott Laboratories). Младенцам, находящимся на искусственном вскармливании, переводили на преждевременную смесь 24 кал / жидких унций (Enfamil Premature 24), как только они переносили.Калорийность кормов увеличивалась по мере необходимости до 30 мккал / унция для достижения ежедневного прироста веса не менее 20 мкг / день и общего потребления калорий не менее 120 мккал / кг / день. Когда вес младенца достиг 1800 мкг, младенца, вскармливаемого смесью, заменили на смесь для недоношенных детей 22 мкКал / жидкая унция. Младенцы с прямым билирубином> 5 мг / дл были переведены на Прегестимил 20 или 24 мкКал / жидких унций.

Рандомизация и вмешательство

Включенные пациенты были стратифицированы по GA (от 23 до 25 ^6/7 и от 26 до 28 ^6/7 недель) и рандомизированы фармацевтом с использованием компьютерной таблицы случайных чисел.Коды были разблокированы только после того, как все пациенты достигли конечной точки исследования. Новорожденные, отнесенные к группе лечения, получали L-карнитин (Carnitor ^@, Sigma-Tau Pharmaceuticals, Gaithersburg, MD) до 36 недель постменструального возраста (PMA) или до момента выписки из больницы, в зависимости от того, что наступило раньше. В случае многоплодной беременности каждый ребенок был рандомизирован независимо. Раствор карнитина не содержал D-карнитина, который был связан с синдромом миастении. Добавление L-карнитина было начато в течение 72 часов после жизни, начиная как можно раньше после включения в исследование.Первоначально L-карнитин вводился в виде непрерывной инфузии при парентеральном питании. Когда младенцы были способны переносить по крайней мере 2 мкл энтерального кормления каждые 3 часа в течение минимум 12 часов, L-карнитин вводили энтерально в той же суточной дозе, разделенной три раза в день. Если во время госпитализации пероральное кормление прерывалось более чем на 12 часов, парентеральное введение добавок возобновлялось. Пациенты контрольной группы получали плацебо (5% раствор глюкозы) тем же путем и в том же объеме, что и пациенты в группе лечения.

Переменные результата

Основной переменной результата была средняя суточная прибавка веса (в граммах в день) от рождения до 36 недель ПМА или выписки из больницы, в зависимости от того, что произошло раньше. Вторичные переменные результата включали эффективность питания (определяемую как прибавка в весе, деленная на количество потребляемых калорий, что позволяет сравнивать прибавку в весе между группами, принимая во внимание любые различия в потреблении калорий), прибавку в весе на 4 неделе жизни, время для восстановления массы тела при рождении и LOS. . Мы также оценили потенциальную токсичность L-карнитина.

Статистический анализ и размер выборки

Размер образца определяли с использованием Sample Power (версия 2, SPSS Inc., Чикаго, Иллинойс). Общее P -значение 0,05 было разделено между основной переменной результата ( p = 0,04) и каждой из четырех вторичных переменных результата ( p = 0,01 / 4 = 0,0025). Нам потребовалось 26 пациентов в каждой группе, чтобы обнаружить разницу в прибавке в весе 2 мкг / день между двумя группами с мощностью 0,80 и двусторонней альфа-ошибкой 0.04. Мы выбрали разницу, которая соответствовала бы ~ 10% от средней суточной прибавки в весе, наблюдаемой у очень недоношенных новорожденных в нашем отделении интенсивной терапии новорожденных в 1999 г., то есть 18,5 ± 2,4 мкг / день (среднее ± стандартное отклонение), и таким образом, соответственно сократите LOS. Мы включили 63 пациента с учетом потенциального истощения из-за смерти младенцев через 24 часа или выхода из исследования.

Все анализы были выполнены на основе намерения лечить с использованием SPSS версии 10 (SPSS Inc) и StatXact 5.0 (Cytel Statistical Software, Кембридж, Массачусетс).Значения с нормальным распределением представлены как среднее ± стандартное отклонение, в то время как другие непрерывные переменные и порядковые переменные представлены как медиана (диапазон). Для каждой переменной мы сначала проверили, влияет ли GA на ответ на терапию; в противном случае мы сравнивали группу лечения и контрольную группу без стратификации.

Непрерывные переменные с нормальным распределением сравнивали между экспериментальной группой и группой плацебо с помощью двухфакторного дисперсионного анализа (ANOVA) с учетом стратификации по GA, если однородность дисперсии была подтверждена, и с помощью теста Стьюдента t , если ANOVA не удалось показать какой-либо эффект от GA.Непрерывные переменные, в которых допущения ANOVA были нарушены, сравнивались с помощью двухфакторного дисперсионного анализа по рангам с использованием L-статистики Пури и Сена, ²⁰ и, если последний тест не показал эффекта GA, с помощью теста Манна-Уитни ( Аппроксимация Монте-Карло точного теста). Частоты сравнивали с помощью теста Кокрана-Мантеля-Хензеля (точный тест) ²¹ и точного теста Фишера.

Рандомизированное контролируемое исследование L-карнитина в качестве пищевой добавки для недоношенных детей

Возможность использовать субстраты, отличные от глюкозы, является важной послеродовой адаптацией новорожденных.Материнская глюкоза является основным топливом для плода, но после родов этот источник энергии резко прекращается. Гликоген в печени, синтезируемый в основном во второй половине беременности, быстро истощается в течение первых 24 часов после рождения, и затем окисление жира становится основным источником энергии для младенца. Падение концентрации инсулина и увеличение глюкагона и катехоламинов мобилизует свободные жирные кислоты из запасов триглицеридов в жировой ткани. Затем жирные кислоты окисляются в митохондриях с образованием восстанавливающих эквивалентов для дыхательной цепи вместе с кетоновыми телами, которые действуют как альтернативный источник энергии для мозга и сердца.1

Карнитин играет важную роль в этом процессе метаболизма жиров, поскольку он необходим для транспорта длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии, где происходит β-окисление. Он также может выполнять детоксицирующую роль, образуя и экспортируя ацилкарнитиновые эфиры молекул ацил-КоА, которые накапливаются в митохондриях. Концентрация карнитина в плазме и тканях у новорожденных ниже, чем у детей старшего возраста2. Это может быть связано с незрелостью синтетических путей3 или отражать более низкий порог для почек.4 Карнитин содержится как в грудном молоке (аннотация, представленная на 16-м Международном конгрессе педиатров, Барселона, 1980 г.), так и в смесях для грудных детей, изготовленных из коровьего молока, 5 но отсутствует в соевом молоке6 и в большинстве составов для парентерального кормления. У доношенных младенцев серьезный дефицит карнитина маловероятен при установленном оральном вскармливании. Недоношенные дети могут подвергаться большему риску дефицита из-за незрелости синтетических путей и почечных механизмов, а также задержки перорального кормления.

Любое снижение способности недоношенных детей окислять жиры может привести к снижению всех процессов, требующих энергии, с повышенным риском гипогликемии, гипотермии (из-за недостаточной выработки тепла в коричневой жировой ткани), респираторного расстройства и инфекции.Поскольку рост — это процесс, требующий энергии, длительное сокращение производства энергии может отрицательно сказаться на послеродовом росте.

Хотя исследований краткосрочных метаболических последствий введения дополнительного карнитина новорожденным было немного. 8 и наблюдение прибавки в весе в течение первых двух недель жизни 9, нам не известны какие-либо проспективные плацебо-контролируемые рандомизированные исследования влияния добавок карнитина на рост недоношенных детей.

Цели этого исследования заключались в том, чтобы определить, может ли добавление L-карнитина снизить частоту гипогликемии и улучшить постнатальный рост у недоношенных детей в сроке гестации менее 34 недель.

Методы

Исследование представляло собой рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое испытание на недоношенных новорожденных в возрасте от 28 недель до 34 недель и 6 дней беременности, госпитализированных в отделения интенсивной терапии новорожденных в больнице Святого Майкла и больницах Саутмид, Бристоль, Великобритания, в течение более 21 месяца. Младенцы включались в исследование, если им изначально требовалось внутривенное введение жидкости и если их вес при рождении находился между 10-м и 90-м центилями для гестационного возраста в соответствии со стандартными центильными диаграммами Гейрднера и Пирсона.10 Многоплодные роды, младенцы с тяжелой асфиксией при рождении (оценка по шкале Апгар меньше или равна 3. через пять минут), стойкий метаболический ацидоз (pH менее 7.2 в течение более четырех часов), или выявленные врожденные аномалии были исключены из исследования. Этическое одобрение было получено от местных комитетов по этике исследований. При наборе детей младенцы были разделены на одну из трех групп в соответствии с сроком беременности (таблица 1) и распределялись для приема либо L-карнитина, либо плацебо в соответствии с заранее определенным случайным кодом. Препараты плацебо и L-карнитина имели идентичный внешний вид, и исследователи и персонал, ухаживающий за младенцами, не знали об их распределении до завершения исследования.После набора и в течение 72 часов после рождения младенцам давали L-карнитин 25 мг / кг / день или плацебо ежедневно до 40 недель беременности. Препарат для внутривенного введения применялся до тех пор, пока не было установлено оральное питание. Общая суточная доза пересматривалась еженедельно и корректировалась в зависимости от веса. L-карнитин был предоставлен Sigma-Tau, Рим, Италия, а коды рандомизации для пациентов были организованы Advisory Services (Clinical and General) Ltd., Harley Street London.

Таблица 1

Описание стратифицированных подгрупп, количества и пола младенцев в каждой подгруппе

Младенцев кормили в соответствии с политикой отделения на момент исследования.Углеводные и жировые добавки (Duocal, Scientific Hospital Supplies) давали младенцам, получавшим грудное молоко. Недоношенные дети, не находившиеся на грудном вскармливании, получали молочную смесь для недоношенных детей (Prematalac, Wyeth) до тех пор, пока они не достигли веса 1800 г, после чего их переводили на стандартную молочную смесь для грудных детей.

Измерения веса, длины, толщины кожной складки и окружности затылочно-лобной части головы регистрировали в первый день исследования, а затем на 4, 7 и 10 дни после рождения. Впоследствии измерения проводились дважды в неделю, пока младенцы не достигли эквивалента 40 недель беременности или не были выписаны из больницы, а затем через 1, 3 и 6 месяцев после ожидаемой даты родов (EDD).Вес измеряли с помощью стандартных электронных весов (Seca) с точностью до 5 г, длину макушки до пятки с помощью неонатометра Holtain (Holtain, Crymych, Dyfed, Wales) или бумажной рулеткой, когда младенцев нельзя было вынуть из инкубатора, слева посередине. толщину кожной складки бедра с помощью штангенциркуля Holtain Skinfold и затылочно-лобную окружность с помощью бумажной рулетки с точностью до ближайшего (1 мм). Все измерения проводились либо GJS, либо CS.

Оценивали скорость роста по массе, затылочно-лобной окружности головы, длине и толщине кожной складки.В каждом младенце скорость роста по всем параметрам оценивалась для следующих периодов: (i) каждые две недели, пока младенцы находились в стационаре; (ii) от выписки до одного месяца после EDD; (iii) от 1 месяца до 3 месяцев после EDD; и (iv) от 3 месяцев до 6 месяцев после EDD.

Мочу собирали при входе в исследование (до приема карнитина или плацебо), а также на 4, 7 и 10 дни после рождения. Образцы плазмы отбирали при входе в исследование, а также на 1, 7, 14 и 28 дни.До анализа образцы хранили при -20 ° C. Концентрации общего, свободного и ацилкарнитина в моче и плазме измеряли с помощью радиоферментного метода, основанного на методе, первоначально описанном Седербалдом и Люстедтом.11 После измерения свободного карнитина в крови или моче определяли сложные эфиры карнитина с короткой и длинной цепью. гидролизуется с получением свободного карнитина, который затем снова измеряют, чтобы получить общий карнитин. Затем рассчитывали ацилкарнитин, исходя из общего карнитина за вычетом свободного карнитина.

Уровень сахара в капиллярной или венозной крови измерялся в соответствии со стандартной политикой отделения с увеличением частоты мониторинга (каждые 3–6 часов) в периоды, когда младенцам требовалась интенсивная терапия. Измерения уровня глюкозы проводились во время исследования в большинстве случаев с использованием палочек с реагентом глюкозооксидазы и повторно проверялись с использованием измерений истинного уровня глюкозы в крови.

Статистический анализ проводился с использованием критерия Стьюдента t для параметрического анализа и знакового рангового критерия Вилкоксона для непараметрического анализа.Достоверная разница была принята за значение p <0,05. Средние значения показаны со стандартным отклонением (1).

Результаты

Восемьдесят шесть младенцев соответствовали критериям включения. Родители одного ребенка отозвали согласие после набора, и у одного ребенка была тератома носоглотки. Один младенец умер в возрасте 7 дней от внутрижелудочкового кровотечения (L-карнитин, группа 1), а один младенец умер после завершения приема лекарства (плацебо, группа 2) от синдрома внезапной детской смерти.

Группы исследования и плацебо, каждая из 43 младенцев, существенно не различались по срокам беременности, весу при рождении, полу или частоте асфиксии во время родов (по оценке pH пуповинной крови или баллов по шкале Апгар). Средний гестационный возраст в группе карнитина и группе плацебо составлял 30,7 недели (диапазон от 28,0 до 33,6) и 31,4 недели (диапазон от 28,0 до 33,9), соответственно. Средний вес при рождении составлял 1,557 кг (от 0,944 до 2,275) и 1,645 кг (от 0,885 до 2,545) соответственно.

При включении в исследование концентрации общего, свободного и ацилкарнитина в моче были одинаковыми в обеих исследуемых группах.В последующие дни наблюдалось значительное увеличение всех этих параметров в группе L-карнитина. (Таблица 2). Меньшее, но клинически значимое увеличение общего, свободного и ацилкарнитина в плазме наблюдалось в группе L-карнитина (таблица 3).

Таблица 2

Результаты общего, свободного и ацилкарнитина в моче (мкмоль / л) в группах плацебо и карнитина на 1,4,7 и 10 дни после рождения

Таблица 3

Результаты общего, свободного и ацилкарнитина в плазме (мкмоль / л) в группах плацебо и карнитина на 1,7,14 и 28 дни после рождения

Результаты по увеличению веса представлены в таблицах 4 и 5 и на рис. 1.Измерения окружности затылочно-лобной части головы, длины и толщины кожной складки были проанализированы аналогичным образом и не показали значительных различий между группой, принимавшей добавки, и группой плацебо, с использованием параметрических или непараметрических тестов. Данные, проанализированные по подгруппам, также не показали каких-либо существенных различий.

Таблица 4

Подробная информация о прибавке в весе (г / день) за предыдущие две недели во время пребывания в стационаре

Таблица 5

Подробная информация об увеличении веса (г / день) за период от выписки до одного месяца после EDD (1), от 1 до 3 месяцев после EDD (2) и от 3 до 6 месяцев после EDD (3)

Рисунок 1

Скорость веса для всех младенцев, представленная как прибавка в весе (г) в день, измеряемая каждые две недели с начала исследования во время пребывания в больнице, от выписки до 1 месяца после EDD, от одного до трех месяцев после EDD и от одного до трех месяцев после EDD. через шесть месяцев после EDD.

В течение первых семи дней жизни не было значительных различий между группами плацебо и L-карнитина с точки зрения количества эпизодов уровня глюкозы в крови менее 3 ммоль / л в каждой стратифицированной группе. Общее количество эпизодов составило 33 в группе плацебо и 39 в группе карнитина.

Обсуждение

Центральная роль карнитина в производстве энергии вызвала значительный интерес к его роли у недоношенных детей. Генерация субстрата в результате окисления жиров для синтеза АТФ дыхательной цепью позволяет снизить как окисление глюкозы в тканях, где глюкоза не является важным топливом, так и катаболизм аминокислот для глюконеогенеза и производства энергии.Любое снижение способности недоношенного ребенка окислять жиры теоретически может привести к снижению всех процессов, требующих энергии, с повышенным риском гипогликемии, гипотермии (из-за недостаточной выработки тепла в коричневой жировой ткани), респираторного расстройства и инфекции. . В нашем исследовании не было существенной разницы в количестве эпизодов сахара в крови <3 ммоль / л между группой, принимавшей добавки, и группой, получавшей плацебо. Выбор <3 ммоль / л в качестве значимого порогового значения свидетельствует о том, что гипогликемия является континуумом.Его биологические эффекты варьируются в зависимости от наличия других видов топлива и других сложных клинических проблем. Визуальный осмотр тест-полосок с реагентами также может быть неточным в пределах от 0 до 3 ммоль / л. Продолжительное сокращение производства энергии может вызвать плохой послеродовой рост.

Ограниченная способность недоношенных детей вырабатывать эндогенный карнитин и получать адекватные экзогенные запасы из внутривенной жидкости вызывает опасения, что низкие концентрации карнитина в тканях могут иметь пагубное воздействие на этих детей.У недоношенных детей концентрация кетоновых тел ниже, что позволяет предположить, что липолиз и / или кетогенез могут быть ограничены.

В нашем исследовании не было различий ни в одном из параметров роста между группой, получавшей добавку, и группой, получавшей плацебо.

Концентрации свободного карнитина в плазме крови в нашей группе плацебо были стабильно ниже, чем у детей старшего возраста, о которых сообщалось ранее.13 Они были аналогичны таковым у других недоношенных детей14. 15 Симптомы полностью исчезают у детей с первичной недостаточностью карнитина, у которых наблюдаются клинические проявления нарушения окисления жирных кислот, когда концентрация карнитина в тканях повышается до 5% от нормы.16 Значения, которые мы наблюдали в группе плацебо, были аналогичны тем, о которых сообщалось, когда недоношенных детей кормили внутривенным кормлением без карнитина в течение более двух недель.17 Отсутствие какого-либо увеличения роста или уменьшения гипогликемии в нашей группе, принимавшей карнитин, предполагает, что ткани Значения карнитина в группе плацебо были недостаточно низкими, чтобы оказывать клинически значимое влияние на энергетический обмен.

Доза карнитина, использованная в нашем исследовании, увеличивала концентрацию в моче и плазме крови намного выше нормальных значений для детей и взрослых.Концентрации ацилкарнитина были как минимум вдвое выше, чем в группе плацебо, что указывает на то, что карнитин проникает в клетки с образованием сложных эфиров ацилкарнитина, а не просто выводится из организма в виде свободного карнитина с мочой. Хотя нам не удалось измерить концентрацию карнитина в тканях, высокие концентрации карнитина в плазме и моче позволяют предположить, что доза карнитина, превышающая 25 мг / кг / день, вряд ли будет иметь какой-либо дополнительный метаболический эффект.

Мы пришли к выводу, что добавление карнитина в качестве пищевой добавки не увеличивает рост недоношенных детей и не защищает их от эпизодов гипогликемии.Меньшая определенная группа младенцев может по-прежнему получать пользу от добавок карнитина, например, те, кто получает длительное парентеральное питание, те, кто получает смесь на основе сои, те, кто находится на полуэлементной диете, или младенцы с задержкой роста (которые были исключены из этого исследования).

Благодарности

Мы благодарим доктора Дж. Холтона и Кэрол Грин из больницы Саутмид, Саутмид, Бристоль, за их помощь в измерении карнитина в плазме крови. Эти исследования были поддержаны грантом Action Research (S / P / 1900) и Advisory Services, Лондон.

Первичный дефицит карнитина и скрининг новорожденных на нарушения карнитинового цикла — FullText — Annals of Nutrition and Metabolism 2016, Vol. 68, Прил. 3

Аннотация

Карнитин необходим для переноса длинноцепочечных жирных кислот через внутреннюю митохондриальную мембрану для последующего β-окисления. Карнитин может синтезироваться организмом, а также поступать с пищей из мяса и молочных продуктов.Дефекты транспорта карнитина, например, вызванные дефектной активностью транспортера OCTN2, кодируемого геном SLC22A5 , приводят к первичному дефициту карнитина, и программы скрининга новорожденных могут идентифицировать пациентов с риском этого состояния до необратимого повреждения. Первоначальный биохимический диагноз может быть подтвержден с помощью молекулярного тестирования, хотя прямое исследование транспорта карнитина в фибробластах очень полезно для подтверждения или исключения первичного дефицита карнитина у лиц с генетическими вариациями неизвестной клинической значимости или у которых сохраняется низкий уровень карнитина, несмотря на отрицательные молекулярные анализы. .Генетические дефекты биосинтеза карнитина обычно не приводят к низким уровням карнитина в плазме. Однако делеция гена триметиллизингидроксилазы, ключевого гена биосинтеза карнитина, была связана с недисморфическим аутизмом. Таким образом, появляются новые роли карнитина, не связанные с классическими врожденными ошибками метаболизма.

Карнитин необходим для переноса длинноцепочечных жирных кислот через внутреннюю митохондриальную мембрану для последующего β-окисления [1].Карнитин может быть синтезирован организмом и может быть получен с пищей, потребляя мясо и молочные продукты. Таким образом, генетические дефекты биосинтеза карнитина обычно не приводят к низким уровням карнитина в плазме.

Карнитиновый цикл и дефицит карнитина у новорожденных

Карнитин накапливается в клетках и задерживается почками через OCTN2, высокоаффинный переносчик органических катионов, специфичный для карнитина [1]. Генетические дефекты переносчика карнитина OCTN2 приводят к первичному дефициту карнитина, который связан со сниженным накоплением внутриклеточного карнитина, повышенной потерей карнитина с мочой и низким уровнем карнитина в сыворотке.Больные могут иметь гипокетотическую гипогликемию и печеночную энцефалопатию в раннем возрасте, или скелетную и сердечную миопатию, или внезапную смерть от сердечной аритмии в более позднем возрасте, обычно вызванную голоданием или катаболическим состоянием. Хотя дефекты OCTN2 могут приводить к дефициту карнитина, были выявлены и другие состояния, которые могут вызывать дефицит карнитина у новорожденных. К ним относятся диетический дефицит карнитина, полное парентеральное питание без добавления карнитина [2], материнская глутаровая ацидемия типа I [3], материнский дефицит ацилкофермента A (CoA) дегидрогеназы со средней длиной цепи [4], дефицит 3-метилкротонил-CoA карбоксилазы [ 5].Существуют также другие состояния, не связанные напрямую с дефицитом карнитина, которые могут потребовать лечения карнитином, такие как делеции в гене триметиллизингидроксилазы ( TMLHE ) на Xq28, кодирующем ε-N-TMLHE, фактор риска несиндромального аутизма. расстройства спектра у мужчин [6,7].

Необходимость выявления и лечения первичного дефицита карнитина

Первичный дефицит карнитина является ответом на пероральный прием карнитина, который в фармакологических дозах проникает в клетки с помощью переносчика аминокислот B ^{0, +} [1].Ключевые аспекты дефицита переносчика карнитина показаны на рисунке 1.

Рис. 1

Ключевые особенности первичного дефицита карнитина.

Частота первичного дефицита карнитина колеблется в пределах примерно 1:40 000 новорожденных в Японии [8], 1: 37 000–1: 100 000 новорожденных в Австралии [9] и 1: 142 000 в США [10]. Самый высокий уровень заболеваемости (1: 300) зарегистрирован на Фарерских островах, архипелаге, который веками оставался географически изолированным [11].Снижение внутриклеточного накопления карнитина приводит к нарушению окисления жирных кислот, и, если не принимать добавки карнитина, у пациентов с первичным дефицитом карнитина может развиться ранняя острая метаболическая декомпенсация, или в более позднем возрасте — скелетная и сердечная миопатия или внезапная смерть от аритмии [12]. Программы скрининга новорожденных на первичный дефицит карнитина могут выявить пациентов с риском этого состояния до того, как произойдет необратимый ущерб. Диагноз первичной недостаточности карнитина может быть подтвержден биохимически, демонстрируя низкие уровни свободного карнитина в плазме (<8 мкМ, нормальные 25-50 мкМ) со сниженной почечной реабсорбцией (<90%) и нормальной функцией почек без отклонений в органических кислотах в моче [1 ].Поскольку материнское заболевание также может быть причиной первичной недостаточности карнитина, у матери следует оценивать карнитин в плазме и моче, ацилкарнитиновый профиль плазмы и содержание органических кислот в моче. Диагноз окончательно подтверждается молекулярным тестированием гена SLC22A5 или изучением транспорта карнитина в фибробластах (<20% от нормального контроля).

Оценка транспорта карнитина в фибробластах

Функциональный анализ (транспорт карнитина в фибробластах) очень полезен для подтверждения или исключения первичного дефицита карнитина у людей с генетическими вариациями неизвестной клинической значимости или у лиц с низким уровнем карнитина, несмотря на отрицательные молекулярные анализы.Кроме того, у родителей пораженных детей транспорт карнитина в фибробластах примерно наполовину ниже нормального, а уровень карнитина в плазме может быть низким [13]. Функциональные исследования фибробластов также можно рассматривать как наиболее окончательный тест, поскольку до 16% мутантных аллелей, вызывающих первичный дефицит карнитина, не могут быть идентифицированы с помощью секвенирования и анализа делеций / дупликаций всех 10 экзонов гена SLC22A5 и фланкирующих областей. . У большинства пациентов есть по крайней мере одна миссенс-мутация в переносчике карнитина OCTN2, и исследования экспрессии в клетках яичника китайского хомячка (СНО) могут подтвердить причинную роль одиночных аминокислотных замен.На рисунке 2 показано, что не все миссенс-изменения, выявленные у пациентов с первичной недостаточностью карнитина, нарушают транспорт карнитина, поскольку некоторые вариации обладают такой же активностью, что и OCTN2 дикого типа.

Рис. 2

Транспорт карнитина клетками СНО, экспрессирующими нормальные и мутантные переносчики карнитина OCTN2.

Недостатки скрининга новорожденных

Недавнее исследование Therrell et al. [10] обнаружили, что частота первичного дефицита карнитина среди программ скрининга новорожденных в США составляет 1: 142 000.Однако частота мутаций (только бессмыслица, сплайсинг и выраженный миссенс) у 60000 нормальных людей (носителей) в браузере exac (http://exac.broadinstitute.org/gene/ENSG00000197375) составляет 1: 141 с экстраполированной частотой. пораженных индивидуумов (гомозиготных или сложных гетерозиготных) — 1 из 79 910. Поскольку заявленная частота составляет 1 из 142 236, это может означать, что многие случаи не учитываются при скрининге новорожденных. Возможность того, что при скрининге новорожденных могут быть пропущены случаи дефицита переносчика карнитина, следует учитывать у пациентов со стойкими низкими или пограничными уровнями карнитина или у которых наблюдается снижение уровня карнитина после прекращения приема добавок.Такие люди должны быть обследованы на первичный дефицит карнитина.

Стратегии скрининга новорожденных

Существуют разные стратегии скрининга новорожденных, которые различаются в зависимости от штата США. В Юте мы проводим 2 обследования, первый в течение примерно 48 часов после рождения, а второй — через 7–21 день жизни. Карнитин передается от матери к ребенку через плаценту, и уровень карнитина может быть нормальным у младенца, если образец собирается вскоре после рождения.В этом случае уровень карнитина может со временем снижаться. Двухэтапный скрининг может позволить лучше выявлять младенцев с первичной недостаточностью карнитина. С другой стороны, первичный дефицит карнитина у матери лучше выявляется по очень низким уровням карнитина при первом обследовании. В таких случаях у большинства матерей имеются симптомы, но они подвержены риску внезапной смерти. Добавки карнитина бессимптомным матерям могут повысить уровень карнитина в плазме и предотвратить сердечную аритмию.

Различия в проявлениях первичной недостаточности карнитина

К сожалению, существует небольшая корреляция между типом мутации и временем или типом (метаболическая или кардиомиопатия) проявления у детей с первичной недостаточностью карнитина.Более того, даже в пределах одной семьи клинические проявления различаются: у некоторых детей рано проявляется печеночная энцефалопатия, а у других позже развивается сердечная дисфункция. Отсутствие корреляции генотип-фенотип было продемонстрировано в нескольких исследованиях [14,15,16].

Этот аспект был более подробно изучен Rose et al. [17], где было обнаружено, что транспорт карнитина значительно снижен в фибробластах от всех пациентов с первичным дефицитом карнитина, но значительно выше в фибробластах от бессимптомных женщин.Анализ последовательности ДНК обнаружил повышенную частоту бессмысленных мутаций у пациентов с симптомами. Выражение миссенс-мутаций у бессимптомных пациентов в клетках СНО показало, что многие из них сохранили остаточную транспортную активность карнитина, со снижением средней активности миссенс-мутаций, выявленных у пациентов с симптомами по сравнению с бессимптомными пациентами. На основании этих результатов было сделано предположение, что у бессимптомных женщин средний уровень остаточной транспортной активности карнитина выше, чем у пациентов с симптомами, из-за наличия по крайней мере одной миссенс-мутации.Однако не все матери, выявленные при скрининге новорожденных, не имеют симптомов. Chen et al. [18] сообщили о случаях нарушения усвоения карнитина у 13 матерей, выявленных в рамках программы скрининга новорожденных. У одной матери была кардиомиопатия, а другая внезапно умерла через год после родов. Этот последний человек с 13 лет перенес несколько эпизодов обморока, не понимая их этиологии, и диагноз был поставлен ретроспективно. Это подчеркивает необходимость скрининга как младенцев, так и матерей.

Фарерские острова: пример из практики

Как упоминалось выше, частота случаев первичного дефицита карнитина на Фарерских островах очень высока. Это небольшой архипелаг в Северной Атлантике, расположенный между Шотландией и Исландией. Фарерские острова географически изолированы и входят в состав Королевства Дания, наряду с собственно Данией и Гренландией. Население Фарерских островов составляет около 50 000 человек, еще 20 000 проживают за границей, в основном в Дании. Он возник в основном в результате колонизации небольшим количеством норвежцев около 1000 лет назад.У коренного населения Фарерских островов очень высокая частота нескольких генетических заболеваний: кистозный фиброз, болезнь накопления гликогена типа IIIA, дефицит холокарбоксилазосинтазы и дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы. Высокая частота первичного дефицита карнитина связана с мутацией-основателем (p.N32S) [19]. Интересно, что молодые люди (возраст 25-30 лет) часто умирали от фибрилляции желудочков в отсутствие кардиомиопатии. Некоторые люди также жаловались на усталость и слабость, которые улучшились с добавлением карнитина.

Ген

TMLHE , биосинтез карнитина и аутизм

Дефекты синтеза карнитина не являются причиной дефицита карнитина, поскольку большая часть карнитина поступает с пищей. Однако делеция гена TMLHE , который является частью пути синтеза карнитина и расположен на Х-хромосоме, чаще встречается у мужчин с недисморфическим аутизмом [20]. В исследовании Celestino-Soper et al. [20], Дефицит TMLHE был обычным явлением у мужчин контрольной группы (1 из 366) и не увеличивался по частоте у пробандов из семей с симплексным аутизмом (1 из 323).Тем не менее, это было почти в 3 раза чаще у пробандов из семей с множественным аутизмом мужчины-мужчины по сравнению с контрольной группой (1 из 130). Более того, 6 из 7 аутичных братьев и сестер пробандов мужского и мужского пола имели делецию, что позволяет предположить, что дефицит TMLHE является фактором риска аутизма, хотя и с низкой пенетрантностью (по оценкам, 2-4%). Гемизиготная делеция второго гена пути биосинтеза карнитина, BBOX1, также приводит к низко-нормальному уровню карнитина, хотя неясно, связаны ли наблюдаемые фенотипические эффекты (микроцефалия и задержки) напрямую со снижением уровней карнитина или с удалением близлежащих гены [21].Таким образом, возможное нарушение регуляции метаболизма карнитина при недисморфическом аутизме требует дальнейшего изучения.

Выводы

• Дефицит переносчика карнитина OCTN2 вызывает целый спектр заболеваний, от печеночной энцефалопатии до кардиомиопатии и внезапной смерти.

• При скрининге новорожденных можно пропустить младенцев с первичным дефицитом карнитина, отчасти из-за времени проведения скрининга.

• Тестирование ДНК выявляет около 85% причинных мутаций, остальные находятся в неэкзонных областях.

• У людей были обнаружены дефекты биосинтеза карнитина, которые приводят к низко-нормальному уровню карнитина и накоплению промежуточных соединений до метаболического блока — такие дефекты могут представлять собой фактор риска недисморфического аутизма.

• Новые роли карнитина появляются при нарушениях обмена веществ, которые не связаны с классическими врожденными нарушениями метаболизма.

Заявление о раскрытии информации

N.L. получил спонсорскую путевку и гонорар от SigmaTau за участие в симпозиуме по карнитину.

Список литературы

Лонго Н., Фриджени М., Паскуали М.: Транспорт карнитина и окисление жирных кислот. Biochim Biophys Acta 2016; pii: S0167-4889 (16) 30013-1.
Borum PR: Карнитин в парентеральном питании.Гастроэнтерология 2009; 137 (5 доп.): S129-S134.
Хедлунд Г.Л., Лонго Н., Паскуали М.: Глутаровая ацидемия типа 1. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142C: 86-94.
Rhead WJ: Скрининг новорожденных на дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи: глобальная перспектива.Журнал Наследие Metab Dis 2006; 29: 370-377.
Арнольд Г.Л., Салазар Д., Нейдич Дж.А., Суваннарат П., Грэм Б.Х., Лихтер-Конецки У. и др.: Результат у младенцев, у которых диагностирована недостаточность 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы при скрининге новорожденных. Мол Генет Метаб 2012; 106: 439-441.
Nava C, Lamari F, Heron D, Mignot C, Rastetter A, Keren B и др.: Анализ экзома хромосомы X у пациентов с расстройствами аутистического спектра выявил новые гены-кандидаты, включая TMLHE.Перевод Психиатрия 2012; 2: e179.
Ziats MN, Comeaux MS, Yang Y, Scaglia F, Elsea SH, Sun Q и др.: Улучшение симптомов регрессивного аутизма у ребенка с дефицитом TMLHE после приема карнитина. Am J Med Genet A 2015; 167A: 2162-2167.
Коидзуми А., Нозаки Дж., Охура Т., Кайо Т., Вада Й, Незу Дж и др.: Генетическая эпидемиология гена переносчика карнитина OCTN2 в японской популяции и фенотипическая характеристика в родословных Японии с первичным системным дефицитом карнитина.Хум Мол Генет 1999; 8: 2247-2254.
Wilcken B, Wiley V, Sim KG, Carpenter K: Дефект переносчика карнитина диагностирован путем скрининга новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии с электрораспылением. J Pediatr 2001; 138: 581-584.
Террелл Б.Л.-младший, Ллойд-Пурьер М.А., Кэмп К.М., Манн М.Ю.: Врожденные ошибки метаболизма, выявленные с помощью скрининга новорожденных: данные о заболеваемости за десять лет и стоимости вмешательств в питании для планирования программы исследований.Мол Генет Метаб 2014; 113: 14-26.
Расмуссен Дж., Нильсен О.В., Янзен Н., Дуно М., Гисласон Х., Кобер Л. и др.: Уровни карнитина у 26 462 человек из общенациональной программы скрининга на первичный дефицит карнитина на Фарерских островах. Журнал Наследие Metab Dis 2014; 37: 215-222.
Ван И, Йе Дж, Ганапати В., Лонго Н.: Мутации в транспортере органических катионов / карнитина OCTN2 при первичном дефиците карнитина. Proc Natl Acad Sci U S. A 1999; 96: 2356-2360.
Scaglia F, Wang Y, Singh RH, Dembure PP, Pasquali M, Fernhoff PM и др.: Дефектный транспорт карнитина в моче у гетерозигот при первичном дефиците карнитина.Genet Med 1998; 1: 34-39.
Lamhonwah AM, Olpin SE, Pollitt RJ, Vianey-Saban C, Divry P, Guffon N и др.: Новые мутации OCTN2: нет корреляций генотип-фенотип: ранняя терапия карнитином предотвращает кардиомиопатию. Am J Med Genet 2002; 111: 271-284.
Ван И, Корман С.Х., Йе Дж., Гаргус Дж. Дж., Гутман А., Тарони Ф. и др.: Вариации фенотипа и генотипа при первичной недостаточности карнитина.Genet Med 2001; 3: 387-392.
Ван И, Тарони Ф, Гараваглиа Б., Лонго Н.: Функциональный анализ мутаций в транспортере OCTN2, вызывающих первичный дефицит карнитина: отсутствие корреляции генотип-фенотип. Хум Мутат 2000; 16: 401-407.
Роуз ЕС, ди Сан-Филиппо, Калифорния, Ндукве Эрлингссон, Калифорния, Ардон О, Паскуали М., Лонго Н.: Корреляция генотип-фенотип при первичной недостаточности карнитина.Хум Мутат 2012; 33: 118-123.
Chen YC, Chien YH, Chen PW, Leung-Sang Tang N, Chiu PC, Hwu WL и др.: Дефект поглощения карнитина (первичный дефицит карнитина): риск в корреляции генотип-фенотип. Хум Мутат 2013; 34: 655.
Lund AM, Joensen F, Hougaard DM, Jensen LK, Christensen E, Christensen M и др.: Дефицит переносчика карнитина и синтетазы холокарбоксилазы на Фарерских островах.Журнал Наследие Metab Dis 2007; 30: 341-349.
Celestino-Soper PB, Violante S, Crawford EL, Luo R, Lionel AC, Delaby E, et al: Распространенная Х-связанная врожденная ошибка биосинтеза карнитина может быть фактором риска недисморфического аутизма. Proc Natl Acad Sci U S A 2012; 109: 7974-7981.
Рашиди-Нежад А, Талеби С., Саебнури Х, Акрами С.М., Реймонд А: Влияние гомозиготной делеции генов BBOX1 и Fibin на уровень карнитина и ацилкарнитиновый профиль.BMC Med Genet 2014; 15: 75.

Автор Контакты

Проф. Никола Лонго

Кафедра педиатрии и патологии, лаборатории ARUP

Университет Юты, 295 Chipeta Way

Солт-Лейк-Сити, UT 84108 (США)

Электронная почта [email protected]

Подробности статьи / публикации

Предварительный просмотр первой страницы

Опубликовано онлайн: 9 декабря 2016 г.
Дата выпуска: декабрь 2016 г.

Количество страниц для печати: 5
Количество рисунков: 2
Количество столов: 0

ISSN: 0250-6807 (печатный)
eISSN: 1421-9697 (онлайн)

Для дополнительной информации: https: // www.karger.com/ANM

Авторские права / Дозировка препарата / Заявление об ограничении ответственности

Авторские права: Все права защищены. Никакая часть данной публикации не может быть переведена на другие языки, воспроизведена или использована в любой форме и любыми средствами, электронными или механическими, включая фотокопирование, запись, микрокопирование или с помощью какой-либо системы хранения и поиска информации, без письменного разрешения издателя. .
Дозировка лекарств: авторы и издатель приложили все усилия, чтобы гарантировать, что выбор и дозировка лекарств, указанные в этом тексте, соответствуют текущим рекомендациям и практике на момент публикации.Тем не менее, ввиду продолжающихся исследований, изменений в правительственных постановлениях и постоянного потока информации, касающейся лекарственной терапии и реакций на них, читателю рекомендуется проверять листок-вкладыш для каждого препарата на предмет любых изменений показаний и дозировки, а также дополнительных предупреждений. и меры предосторожности. Это особенно важно, когда рекомендованным агентом является новое и / или редко применяемое лекарство.
Отказ от ответственности: утверждения, мнения и данные, содержащиеся в этой публикации, принадлежат исключительно отдельным авторам и соавторам, а не издателям и редакторам.Появление в публикации рекламы и / или ссылок на продукты не является гарантией, одобрением или одобрением рекламируемых продуктов или услуг или их эффективности, качества или безопасности. Издатель и редактор (-ы) не несут ответственности за любой ущерб, причиненный людям или имуществу в результате любых идей, методов, инструкций или продуктов, упомянутых в контенте или рекламе.

Левокарнитин: лекарства для детей | Мемориальный онкологический центр им. Слоуна Кеттеринга

Эта информация из Lexicomp ^® объясняет, что вам нужно знать об этом лекарстве, в том числе о том, для чего он используется, как его принимать, его побочные эффекты и когда звонить своему врачу.

Торговые марки: US

Carnitor; Carnitor SF; G-levOCARNitine S / F [OTC]; Маккарнитин [OTC] [DSC]

Торговые марки: Канада

Carnitor; ОДАН Левокарнитин

Для чего используется этот препарат?

Используется для лечения дефицита карнитина.
Его могут дать вашему ребенку и по другим причинам. Поговорите с доктором.

Что мне нужно сказать врачу ДО того, как мой ребенок примет этот препарат?

Если у вашего ребенка аллергия на этот препарат; любая часть этого препарата; или любые другие лекарства, продукты питания или вещества.Расскажите врачу об аллергии и о том, какие симптомы были у вашего ребенка.

Этот препарат может вступать во взаимодействие с другими лекарствами или проблемами со здоровьем.

Сообщите врачу и фармацевту обо всех лекарствах вашего ребенка (отпускаемых по рецепту или без рецепта, натуральных продуктах, витаминах) и проблемах со здоровьем. Вы должны убедиться, что это лекарство безопасно давать вместе со всеми другими лекарствами вашего ребенка и проблемами со здоровьем. Не начинайте, не прекращайте и не изменяйте дозу любого лекарства, которое принимает ваш ребенок, без консультации с врачом.

Что мне нужно знать или делать, пока мой ребенок принимает этот препарат?

Сообщите всем лечащим врачам вашего ребенка, что ваш ребенок принимает этот препарат. Сюда входят врачи, медсестры, фармацевты и стоматологи вашего ребенка.
Сдайте анализ крови в соответствии с указаниями врача. Поговорите с доктором.

Если ваш ребенок беременен или кормит ребенка грудью:

Поговорите с врачом, если ваш ребенок беременен, забеременеет или кормит ребенка грудью.Вам нужно будет поговорить о преимуществах и рисках для вашего ребенка и малыша.

По поводу каких побочных эффектов мне нужно немедленно позвонить врачу моего ребенка?

ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ / ВНИМАНИЕ: Несмотря на то, что это может быть редким явлением, у некоторых людей при приеме лекарства могут возникать очень тяжелые, а иногда и смертельные побочные эффекты. Сообщите врачу вашего ребенка или немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вашего ребенка есть какие-либо из следующих признаков или симптомов, которые могут быть связаны с очень серьезным побочным эффектом:

Все товары:

Признаки аллергической реакции, например сыпь; крапивница; зуд; красная, опухшая, покрытая волдырями или шелушащаяся кожа с лихорадкой или без нее; хрипы; стеснение в груди или горле; затрудненное дыхание, глотание или разговор; необычная охриплость; или отек рта, лица, губ, языка или горла.
Изъятия.
Мышечная боль или слабость.

Впрыск:

Признаки высокого уровня кальция, такие как слабость, спутанность сознания, чувство усталости, головная боль, расстройство желудка и рвота, запор или боль в костях.
Признаки инфекции, такие как лихорадка, озноб, очень сильная боль в горле, боль в ухе или носовых пазухах, кашель, выделение большего количества мокроты или изменение цвета мокроты, боль при мочеиспускании, язвы во рту или незаживающие раны.
Признаки высокого или низкого кровяного давления, такие как сильная головная боль или головокружение, потеря сознания или изменение зрения.
Боль или давление в груди.
Быстрое или ненормальное сердцебиение.
Лихорадка, озноб или боль в горле; любые необъяснимые синяки или кровотечения; или чувство сильной усталости или слабости.
Чувство жжения, онемения или покалывания, которое не является нормальным.
Изменение зрения.
Низкое настроение (депрессия).

Какие еще побочные эффекты у этого препарата?

Все препараты могут вызывать побочные эффекты. Однако у многих людей побочные эффекты отсутствуют или наблюдаются лишь незначительные побочные эффекты.Позвоните своему врачу или обратитесь за медицинской помощью, если какие-либо из этих побочных эффектов или любые другие побочные эффекты беспокоят вашего ребенка или не проходят:

Все товары:

Диарея, расстройство желудка или рвота.
Запах тела.

Все оральные продукты:

Впрыск:

Чувство головокружения, усталости или слабости.
Головная боль.
Боль в желудке.
Раздражение в месте укола.
Кашель.
Насморк.
Не голоден.
Изменение вкуса.
Увеличение или уменьшение веса.

Это не все возможные побочные эффекты. Если у вас есть вопросы о побочных эффектах, обратитесь к врачу вашего ребенка. Обратитесь к врачу вашего ребенка за медицинской консультацией о побочных эффектах.

Вы можете сообщить о побочных эффектах в национальное агентство здравоохранения.

Как лучше всего давать это лекарство?

Дайте это лекарство в соответствии с предписанием врача вашего ребенка.Прочтите всю предоставленную вам информацию. Внимательно следуйте всем инструкциям.

Все оральные продукты:

Продолжайте давать этот препарат вашему ребенку, как вам сказал врач вашего ребенка или другой поставщик медицинских услуг, даже если ваш ребенок чувствует себя хорошо.

Жидкость (раствор):

Давайте во время или после еды.
Тщательно отмерьте дозу жидкости. Используйте измерительный прибор, поставляемый с этим лекарством. Если его нет, попросите фармацевта предоставить прибор для измерения этого препарата.
Этот препарат можно принимать отдельно или смешивать с напитком или другой жидкой пищей.
Чтобы избежать проблем с желудком, давайте ребенку пить медленно. Также можно добавить больше жидкости.

Впрыск:

Его вводят в вену в течение определенного периода времени.
Может быть дано в виде укола в вену.

Что мне делать, если мой ребенок пропустил дозу?

Все товары:

Дайте пропущенную дозу, как только подумаете об этом.
Если сейчас время для следующей дозы вашего ребенка, пропустите пропущенную дозу и вернитесь к обычному времени вашего ребенка.
Не давайте 2 дозы одновременно или дополнительные дозы.

Впрыск:

Позвоните лечащему врачу, чтобы узнать, что делать.

Как хранить и / или выбрасывать это лекарство?

Все оральные продукты:

Хранить при комнатной температуре в сухом месте. Не хранить в ванной.

Впрыск:

Если вам необходимо хранить это лекарство дома, поговорите с врачом, медсестрой или фармацевтом вашего ребенка о том, как его хранить.

Все товары:

Храните все лекарства в надежном месте. Храните все лекарства в недоступном для детей и домашних животных месте.
Выбросьте неиспользованные или просроченные лекарства. Не смывайте в унитаз и не выливайте в канализацию, если вам не сказали об этом. Если у вас есть вопросы о том, как лучше всего выбрасывать лекарства, посоветуйтесь с фармацевтом.В вашем районе могут быть программы возврата наркотиков.

Общие сведения о наркотиках

Если симптомы или проблемы со здоровьем вашего ребенка не улучшаются или ухудшаются, обратитесь к врачу вашего ребенка.
Не сообщайте ребенку лекарство другим людям и не давайте ребенку чужие лекарства.
Некоторые препараты могут иметь еще один информационный буклет для пациента. Если у вас есть какие-либо вопросы об этом лекарстве, поговорите с лечащим врачом, медсестрой, фармацевтом или другим поставщиком медицинских услуг вашего ребенка.
Если вы считаете, что произошла передозировка, немедленно позвоните в токсикологический центр или обратитесь за медицинской помощью. Будьте готовы рассказать или показать, что было снято, сколько и когда это произошло.

Информация для потребителей Использование информации и отказ от ответственности

Эта обобщенная информация представляет собой ограниченный обзор информации о диагнозе, лечении и / или лекарствах. Он не является исчерпывающим и должен использоваться как инструмент, помогающий пользователю понять и / или оценить возможные варианты диагностики и лечения.Он НЕ включает всю информацию об условиях, лечении, лекарствах, побочных эффектах или рисках, которые могут относиться к конкретному пациенту. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета или замены медицинского совета, постановки диагноза или лечения поставщика медицинских услуг, основанных на его обследовании и оценке конкретных и уникальных обстоятельств пациента. Пациенты должны поговорить с лечащим врачом для получения полной информации о своем здоровье, медицинских вопросах и вариантах лечения, включая любые риски или преимущества, связанные с использованием лекарств.Эта информация не подтверждает, что какие-либо методы лечения или лекарства безопасны, эффективны или одобрены для лечения конкретного пациента. UpToDate, Inc. и ее аффилированные лица отказываются от каких-либо гарантий или обязательств, связанных с этой информацией или ее использованием. Использование этой информации регулируется Условиями использования, доступными по адресу https://www.wolterskluwer.com/en/solutions/lexicomp/about/eula.

Дата последней редакции

2020-03-09

Авторские права

Новорожденный с судорожными припадками, рожденный от матери с первичным дефицитом карнитина | BMC Pediatrics

Однодневная девочка из Китая хань была направлена в наше отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) после повторных припадков в течение полдня. Она была первенцем здоровой китайской пары, не являвшейся единокровной. Она родилась на 40 неделе беременности естественным путем. Масса при рождении 3100 г.Внутриутробного дистресса, родовой травмы или асфиксии не было. Не было предварения плаценты, отслойки плаценты, загрязнения околоплодными водами, пуповина не была намотана на шею. Оценка по шкале Апгар составила 10 и 10 через 1 минуту и 5 минут после рождения. Газовый анализ пуповины не проводился. После рождения она была на грудном вскармливании. Через несколько часов после рождения в местной больнице новорожденный внезапно почувствовал тремор конечностей с заметными подергиваниями в левой стороне после плача. Начало длилось 3–4 мин, прежде чем исчезло само.В течение половины дня подобное явление происходило 6–7 раз, без лихорадки, тахипноэ, крика или рвоты. После поступления в отделение интенсивной терапии в нашем учреждении ребенок выглядел здоровым и активным. Показатели жизненно важных функций были в норме: T37,3 ° C, P 119 уд / мин, RR 42 уд / мин, АД 70/42 мм рт. Физикальное обследование показало нормальное сознание, хорошие реакции и розовый цвет кожи. Желтухи не наблюдалось. Передний родничок плоский и мягкий, размером примерно 1,0 × 1,0 см. Кефалогематомы или синяков не было.Легкие были чистыми, аэрация была одинаковой. Функция сердца была нормальной, шумов не было, живот мягкий, без гепатоспленомегалии. У родителей не было подобного заболевания, и среди членов семьи не было известно о наследственных заболеваниях обмена веществ.

После поступления пациента кормили молочной смесью и лечили фенобарбиталом с последующим внутривенным введением поддерживающих доз. Эпилептическая электрическая активность наблюдалась на непрерывном фоне нормального напряжения с незрелой циклической сменой сна и бодрствования во время мониторинга амплитудной интегрированной электроэнцефалограммы (аЭЭГ) (рис.1). Лабораторные тесты показали нормальный уровень глюкозы в сыворотке и высокий уровень молочной кислоты (5,5 ммоль / л), тогда как уровни аммиака не проверялись. Анализы газов крови выявили респираторный алкалоз с PH 7,54, PCO ₂ 20 мм рт. Ст., HCO ₃ 21,5 мм рт. Ст. И BE — 3,29 ммоль / л. Уровни электролитов, ферментов печени и креатинфосфокиназы были в норме. У новорожденного не было ни лихорадки, ни рвоты, ни сонливости, ни раздражительности. Медицинский осмотр показал хорошую отзывчивость, плоский передний родничок, нормальный мышечный тонус и отсутствие признаков дисфункции нервной системы.Кроме того, общий анализ крови был нормальным: количество лейкоцитов было 12,3 × 10 ⁹ / л с преобладанием нейтрофилов, уровень гемоглобина был 130 г / л, а количество тромбоцитов было 371 × 10 ⁹ / л. Кроме того, С-реактивный белок был <1,0 мг / л. Основания для внутричерепной инфекции отсутствовали; Таким образом, мы не проводили люмбальную пункцию. На КТ головы не было обнаружено явных аномальных признаков. Эхокардиограмма показала дефект межпредсердной перегородки без кардиомиопатии.

Фиг.1

АЭЭГ 2-дневного пациента. АЭЭГ показала непрерывный фоновый рисунок нормального напряжения с незрелыми циклами сна и бодрствования. Эпилептическая электрическая активность на обычной электроэнцефалограмме через 10 с (время, соответствующее серой линии на графике аЭЭГ) отображается в нижней части рисунка. Эпилептическая электрическая активность в основном наблюдалась в правой лобной височной области.

На 3-й день в отделении интенсивной терапии без введения дополнительных противосудорожных препаратов частота судорог уменьшилась.К 5 дню дальнейших клинических приступов не отмечалось, а повторная аЭЭГ показала, что эпилептическая электрическая активность исчезла (рис. 2). Фенобарбитал был переведен на пероральный прием 2,5 мг / кг 2 раза в сутки. Однако при Т1-взвешенной (рис. 3), Т2-взвешенной, FLAIR и DWI магнитно-резонансной томографии головного мозга (МРТ) наблюдались различные степени гиперинтенсивных сигналов и ограничения диффузии в глубоком белом веществе обоих полушарий. На 7-е сутки посев на бактерии крови был отрицательным. На 9-й день тандемный масс-спектр пятен крови со 2-го дня показал, что уровни свободного карнитина и некоторых ацилкарнитинов снизились (таблица 1), а уровни аминокислот и органических кислот были нормальными.Тандемный масс-спектр мочи показал нормальные уровни карнитина, аминокислот и органических кислот. Снижение уровня свободного карнитина в плазме и нескольких уровней ацилкарнитина свидетельствует о дефиците карнитина. В последующие дни пациенту вводили внутривенно 150 мг / кг / сут L-карнитина. На 13-й день метаболическая обработка образца с 9-го дня, непосредственно перед лечением L-карнитином, показала, что уровни свободного карнитина в плазме и ацилкарнитина увеличились до нормальных нижних пределов (Таблица 1). Пациент выписан из стационара на 14-е сутки.Принимая во внимание поражения головного мозга, оцененные с помощью МРТ, и нормальные более низкие уровни карнитина, пациенту после выписки были назначены пероральные добавки L-карнитина и фенобарбитал. Через полмесяца прием фенобарбитала был прекращен.

Рис. 2

АЭЭГ 5-дневного пациента. АЭЭГ показала непрерывный фоновый рисунок нормального напряжения со зрелыми циклами сна и бодрствования, и эпилептическая электрическая активность разрешилась. Первичная электроэнцефалограмма через 10 с (время, соответствующее серой линии на графике аЭЭГ) отображается в нижней части рисунка.

Рис.3

МРТ головы аксиальных изображений жизни T1 WI 5. a и b демонстрируют асимметричные гиперинтенсивные изменения в полуовальном центре и перивентрикулярном белом веществе, особенно с правой стороны (см. Стрелки)

Таблица 1 Уровни карнитина в плазме новорожденный

Генетическое тестирование показало, что у пациента были гетерозиготные мутации по c.1400C> G гена SLC22A5. Ее мать имела гомозиготные мутации по c.1400C> G. Ее отец имел нормальный ген SLC22A5 (рис.4). Было подтверждено, что у матери пациентки был низкий уровень карнитина в плазме, и ей посоветовали начать прием добавок L-карнитина и регулярно контролировать уровни карнитина, особенно во время будущих беременностей.

Рис. 4

Сайты мутации для c.1400C> G SLC22A5. a для справки. У новорожденного была гетерозиготная мутация по c.1400C> G гена SLC22A5 ( b ). У ее матери была гомозиготная мутация c.1400C> G ( c ).У ее отца был нормальный ген SLC22A5. Красные стрелки показывают сайт мутации ( d )

Когда пациенту было 3 месяца, МРТ головы показала разрешение аномальных сигналов (рис. 5). В возрасте более 3 месяцев уровни повторного карнитина у нее были повышены; таким образом, добавление L-карнитина было уменьшено, а затем прекращено через 1 неделю. Через 8 месяцев уровни роста и развития оценивали с помощью шкалы развития Gesell [6], которая дала коэффициент развития (DQ) 97.8, что находится в пределах нормы.

Рис. 5

МРТ головы T1 WI аксиальные изображения жизни трехмесячного ребенка. a и b демонстрируют нормальные сигналы в полуавтоматическом центре и перивентрикулярном белом веществе

Дефицит переносчика карнитина — newbornscreening.info

НАРУШЕНИЕ ЖИРНЫХ КИСЛОТ

Название заболевания: Дефицит переносчика карнитина
Сокращение: CTD
Скачать PDF

Этот информационный бюллетень содержит общую информацию о CTD.Каждый ребенок индивидуален, и часть этой информации может не относиться конкретно к вашему ребенку. Не все известно о CTD. В настоящее время нет стандартного плана лечения. Некоторым детям могут быть рекомендованы определенные методы лечения, а другим — нет. Дети с CTD должны находиться под наблюдением метаболического врача в дополнение к их основному врачу.

ЧТО ТАКОЕ CTD?

CTD означает «дефицит переносчика карнитина». Это один из типов окисления жирных кислот — это процесс, используемый организмом для превращения жирных кислот, строительных блоков жира, в энергию.Это происходит в митохондриях — небольших частях, производящих энергию, в каждой клетке тела. беспорядок. У людей с CTD есть проблемы с использованием жира в качестве энергии для тела.

Нарушения окисления жирных кислот:

Расстройства окисления жирных кислот (FAOD) Это группа редких наследственных состояний. FAOD вызываются отсутствующими или неработающими ферментами. Обычно организм использует множество ферментов для преобразования жира в энергию. У людей с FAOD один из этих ферментов не работает, и жир нельзя использовать для получения энергии.Если эти состояния не лечить, они могут привести к серьезным проблемам со здоровьем. являются группой редких наследственных признаков, передающихся по наследству от родителей. Большинство черт, таких как цвет глаз или цвет волос, передаются от родителей через гены. условия. Они вызваны ферментами, которые не работают должным образом.

Ряд ферментов Молекула, которая помогает протекать химическим реакциям. Например, ферменты в желудке ускоряют процесс расщепления пищи. Каждый фермент может участвовать во многих химических реакциях, не изменяясь и не расходясь.необходимы для расщепления жиров в организме (процесс, называемый окислением жирных кислот). Проблемы с любым из этих ферментов могут вызвать нарушение окисления жирных кислот. Люди с FAOD не могут правильно расщеплять жир. Жир является одним из трех основных питательных веществ в пище (углеводы, жир, белок). Некоторые продукты, содержащие жир, — это масло, маргарин, масла, орехи, мясо, птица, рыба и некоторые молочные продукты. Дополнительные калории из пищи откладываются в виде жировых отложений. Накопленный жир обеспечивает организм резервным запасом энергии.либо от пищи, которую они едят, либо от жира, хранящегося в их организме.

Симптомы и лечение различаются в зависимости от FAOD. Они также могут отличаться от человека к человеку с одним и тем же FAOD. См. Информационные бюллетени по каждому конкретному FAOD.

FAOD наследуются по аутосомно-рецессивному типу и поражают как мужчин, так и женщин.

ЧТО ВЫЗЫВАЕТ ОТК?

CTD вызван проблемами с ферментом «переносчик карнитина» (CT). У людей с CTD фермент CT отсутствует или работает неправильно.Задача этого фермента — переносить вещество под названием карнитин в наши клетки — мельчайшую живую единицу. Клетки составляют все органы и ткани в многоклеточных организмах, таких как люди. Они также могут жить самостоятельно, как у бактерий и других микроорганизмов. Как минимум, клетка окружена мембраной, содержит ДНК на каком-то этапе своей жизни и способна воспроизводиться на две равные части. Карнитин помогает организму вырабатывать энергию из жира, содержащегося в пище. Это также помогает нам использовать жир, уже накопленный в организме.

Энергия, получаемая из жира, поддерживает нас, когда в нашем организме заканчивается основной источник энергии — сахар, называемый глюкозой. Глюкоза находится в крови. Это главный источник энергии для тела и мозга. Наше тело полагается на жир, когда мы не едим какое-то время — например, когда мы пропускаем прием пищи или когда мы спим.

Когда нормальный фермент CT отсутствует или плохо работает, организм не может использовать жир для получения энергии.Вместо этого он должен полагаться исключительно на глюкозу. Хотя глюкоза является хорошим источником энергии, ее количество ограничено. Когда глюкоза израсходована, организм безуспешно пытается использовать жир. Это приводит к низкому уровню сахара в крови, называемому гипогликемией. Это происходит, когда в крови слишком мало сахара (глюкозы). Это может вызвать у человека нервозность, дрожь, слабость или потливость. Это также может вызвать головную боль, помутнение зрения и голод. Если не лечить, это может вызвать потерю сознания (кому), а иногда даже смерть., а также к накоплению вредных веществ в крови.

ЕСЛИ CTD НЕ ЛЕЧИТЬ, КАКИЕ ПРОБЛЕМЫ ВОЗНИКАЮТ?

Существует два основных типа CTD: один начинается в младенчестве, а другой — в детстве.

CTD у младенцев

У младенцев с CTD первые симптомы появляются в возрасте от рождения до трех лет. CTD может вызвать приступы болезни, называемые метаболическим кризисом. Это серьезное заболевание, вызванное низким уровнем сахара в крови и накоплением токсичных веществ в крови. Симптомами метаболического кризиса являются плохой аппетит, тошнота, рвота, диарея, сильная сонливость, раздражительное настроение и изменение поведения.Если не лечить, могут возникнуть проблемы с дыханием, судороги, кома и иногда даже смерть. Метаболические кризисы чаще случаются у людей с определенными нарушениями обмена веществ (некоторые нарушения окисления жирных кислот, нарушения аминокислот и нарушения органических кислот). Они часто вызываются такими вещами, как болезнь или инфекция, длительное отсутствие еды и, в некоторых случаях, тяжелые упражнения. Некоторые из первых симптомов метаболического кризиса:

крайняя сонливость
изменения поведения
раздражительное настроение
плохой аппетит

Затем следуют другие симптомы:

лихорадка
тошнота
понос
рвота
гипогликемия

Если не лечить метаболический криз, у ребенка с ДСТ может развиться:

проблемы с дыханием
опухоль головного мозга
припадка. Их также называют «судороги» или «припадки».«Во время припадка человек теряет сознание и теряет контроль над своими мышцами. Это также может вызывать непроизвольные движения. Припадки могут возникать по многим причинам. Некоторыми причинами являются нарушения обмена веществ, метаболический кризис, травма головного мозга и инфекция.
кома — это состояние, подобное сну, из которого человека невозможно разбудить. Люди в коме без сознания. Кома может быть вызвана многими причинами. Две причины — это нелеченный низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) и метаболический кризис, иногда приводящий к смерти

Младенцы, которые не получают лечения, могут иметь другие эффекты:

сердце увеличенное
увеличенная печень
мышечная слабость
анемия — это состояние, при котором в крови слишком мало эритроцитов или слишком мало гемоглобина, молекулы, переносящей кислород в крови.Люди с анемией часто бывают бледными, уставшими, слабыми, испытывают головокружение и одышку.

Повторяющиеся эпизоды метаболического кризиса могут вызвать повреждение головного мозга. Это может привести к проблемам с обучением или умственной отсталости.

Симптомы метаболического кризиса часто возникают после того, как вы ничего не едите более нескольких часов. Симптомы также более вероятны, когда ребенок с CTD заболевает или заражен инфекцией.

CTD у детей
Дети с CTD выглядят совершенно нормальными до появления симптомов, обычно в возрасте от одного до семи лет.Некоторые из последствий детского CTD:

сердце увеличенное
мышечная слабость
Если не лечить, риск сердечной недостаточности и смерти

У детей с этим типом ДСТ не бывает эпизодов гипогликемии или метаболических кризов. На их интеллект не влияет.

У некоторых детей с ЗСТ никогда не бывает симптомов, и заболевание обнаруживается только после того, как брату или сестре поставлен диагноз. Многим младенцам ставится диагноз CTD на основе скрининга новорожденных — скринингового теста, который выявляет различные заболевания с использованием небольшого образца крови, взятого из пятки новорожденного.Положительный или ненормальный результат скрининга новорожденного означает, что в крови ребенка были обнаружены небольшие различия, и необходимо дальнейшее тестирование, чтобы выяснить, есть ли у ребенка нарушение обмена веществ. результаты, никогда не развиваются симптомы CTD.

ЧТО ТАКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ОТ CTD?

Лечащий врач вашего ребенка будет работать с врачом-метаболиком, чтобы заботиться о вашем ребенке. Ваш врач также может предложить вам встретиться с диетологом, знакомым с CTD.

Некоторым детям можно рекомендовать определенные методы лечения, а другим — нет.При необходимости лечение обычно требуется в течение всей жизни. Следующие методы лечения часто рекомендуются детям с CTD:

1. L-карнитин Это натуральное вещество, содержащееся в мышечных клетках. Он помогает организму вырабатывать энергию из жира, содержащегося в пище, и жира, хранящегося в организме. Это также помогает клеткам избавляться от вредных отходов, образующихся при расщеплении жира. Добавки карнитина могут использоваться для лечения некоторых нарушений обмена веществ.
Основное лечение CTD — пожизненное употребление L-карнитина.Это безопасное и натуральное вещество, которое помогает клеткам организма вырабатывать энергию. Это также помогает организму избавляться от вредных отходов. L-карнитин может обратить вспять проблемы с сердцем и мышечную слабость, которые случаются у детей с CTD.

Ваш врач решит, нужен ли вашему ребенку L-карнитин. Если вам не рекомендовано иное, используйте только L-карнитин, назначенный врачом. Не используйте L-карнитин без консультации с врачом.

2. Избегайте длительного отсутствия еды
Младенцы и маленькие дети с CTD должны часто есть, чтобы предотвратить метаболический кризис.Ваш врач-метаболист — это врач или медицинский генетик, имеющий специальную подготовку в области диагностики и лечения нарушений обмена веществ. Часто они работают в университетских больницах или крупных медицинских центрах. расскажет, как часто нужно кормить ребенка. В целом часто предлагают кормить младенцев каждые четыре-шесть часов. Некоторым младенцам нужно есть даже чаще, чем это. Очень важно кормить грудных детей в ночное время. Возможно, их нужно разбудить, чтобы поесть, если они не просыпаются сами по себе.Ваш врач-метаболизм и диетолог — это человек, прошедший специальную подготовку в области питания и питания. Дипломированный диетолог (RD) соответствует необходимым образовательным требованиям и сдал национальный экзамен. Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, вам важно проконсультироваться с диетологом. Они помогают составлять планы здорового питания для людей с нарушениями обмена веществ или другими особыми потребностями. даст вам подходящий план кормления для вашего младенца. Ваш врач также составит вам план «больничного дня», адаптированный к потребностям вашего ребенка, чтобы вы могли следовать ему во время болезни или в другое время, когда ваш ребенок не ест.

Ваш врач-метаболист продолжит советовать вам, как часто ваш ребенок должен есть по мере взросления. Когда они здоровы, многие подростки и взрослые с CTD могут без проблем обходиться без еды до 12 часов. Другие виды лечения обычно необходимо продолжать в течение всей жизни.

3. Диета
Иногда, помимо лечения L-карнитином, рекомендуется диета с низким содержанием жиров и высоким содержанием углеводов. Это один из трех типов питательных веществ в пище (углеводы, жиры, белки).Сахар и крахмал — самые важные типы углеводов. Они расщепляются организмом на глюкозу, основной источник энергии для организма. Углеводы содержатся в таких продуктах, как хлеб, крупы, макаронные изделия, крупы, фрукты и овощи. Молоко и молочные продукты, морсы, сахар, конфеты и сладкие десерты также содержат углеводы. Рекомендовано. Любые изменения в диете должны производиться под руководством диетолога, знакомого с CTD. Спросите своего врача, нужно ли вашему ребенку изменить диету.

4. Отслеживание Процесс тестирования болезни для человека, у которого, по всей видимости, нет заболевания (бессимптомное или бессимптомное). Цель отслеживания — найти болезнь на самых ранних стадиях. уровни карнитина
Ваш ребенок будет регулярно сдавать анализы крови для определения уровня карнитина. Возможно, потребуется скорректировать диету и прием лекарств на основании результатов анализа крови.

5. Если у вашего ребенка CTD, звоните своему врачу в начале любого заболевания
Всегда звоните своему врачу, если у вашего ребенка есть одно из следующего:

плохой аппетит
низкая энергия или чрезмерная сонливость
рвота
понос
инфекция
лихорадка
стойкая мышечная боль или слабость

Младенцы с CTD должны есть больше крахмалистой пищи и пить больше жидкости во время любой болезни — даже если они могут не чувствовать голода — или у них может быть метаболический кризис.Больные дети часто не хотят есть. Если они не будут или не могут есть, возможно, им потребуется лечение в больнице, чтобы предотвратить серьезные проблемы со здоровьем.

Спросите своего метаболического врача, следует ли вам иметь при себе специальное туристическое письмо с медицинскими инструкциями по уходу за вашим ребенком.

ЧТО ПРОИСХОДИТ ПРИ ЛЕЧЕНИИ CTD?

При своевременном и тщательном лечении дети с CTD обычно живут здоровой жизнью с типичным ростом и развитием . Лечение L-карнитином часто может обратить вспять увеличение сердца и мышечную слабость.

Младенцы с CTD, у которых были неоднократные эпизоды метаболического кризиса, могут иметь необратимое повреждение головного мозга. Это может вызвать проблемы с обучением или умственную отсталость.

ПОЧЕМУ CT-ФЕРМЕНТ ОТСУТСТВУЕТ ИЛИ НЕ РАБОТАЕТ ПРАВИЛЬНО?

Гены говорят организму, как вырабатывать ферменты. Ген SLC22A5 инструктирует организм вырабатывать фермент CT. У каждого есть две копии гена SLC22A5. У людей с CTD есть изменения, также называемые вариантами. Вариант — это изменение или изменение последовательности ДНК человека.Варианты могут возникать в генах и влиять на то, как гены функционируют. Существуют разные типы вариантов — они могут быть беспроблемными (доброкачественными), болезнетворными (патогенными) или иметь неизвестное значение. Термин «варианты» теперь используется вместо термина «мутация». в обеих копиях их генов SLC22A5 — сегмент ДНК, который содержит инструкции по созданию определенного белка (или части белка). Гены содержатся в хромосомах. Хромосомы и гены этих хромосом передаются от родителей к ребенку.Ошибки в ДНК, из которых состоит ген, называются вариантами и могут привести к заболеваниям. что заставляет их работать некорректно. Из-за вариантов в генах SLC22A5 фермент CT либо не работает должным образом, либо вообще не производится.

КАК НАСЛЕДУЕТ CTD?

CTD наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это в равной степени влияет как на мальчиков, так и на девочек.

У каждого есть две копии гена SLC22A5, который производит фермент СТ. У детей с CTD ни один из этих генов не работает правильно.Эти дети наследуют по одному неработающему гену SLC22A5 от каждого родителя.

Родители детей с CTD редко страдают этим заболеванием. Вместо этого у каждого родителя есть один неработающий ген SLC22A5 для CTD. Их называют носителями — человека, у которого есть одна копия мутации гена для определенного аутосомно-рецессивного заболевания (помните, что гены бывают парами). Носителей заболевание не затрагивает. Однако они могут передать вариант гена своим детям. Дети, унаследовавшие два таких варианта гена, будут поражены этим заболеванием.Термин варианты теперь используется вместо термина мутация. У носителей нет CTD, потому что их другой ген SLC22A5 работает правильно.

Если оба родителя являются носителями, вероятность развития ЗСТ у ребенка составляет 25% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок будет носителем, как и родители, составляет 50%. И есть 25% шанс, что у ребенка будут два рабочих гена.

Genetic Относится к генам и наследственности (или из-за них) или к области изучения генов и наследственности.консультации доступны семьям, в которых есть дети с CTD. Консультанты-генетики могут ответить на ваши вопросы о том, как наследуются CTD, о возможностях выбора во время будущих беременностей и о том, как тестировать других членов семьи. Спросите своего врача о направлении к генетическому консультанту. Это медицинские работники, прошедшие специальную подготовку в области генетических заболеваний. Они помогают семьям понять генетические нарушения и то, как они передаются. Консультанты-генетики предлагают информацию и поддержку людям, у которых есть генетические заболевания в семье или которые обеспокоены тем, что у них может быть ребенок с наследственным заболеванием..

ДОСТУПНО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?

Генетическое тестирование на CTD может быть выполнено на образце крови. Генетическое тестирование, также называемое тестированием ДНК, ищет изменения (варианты) в генах SLC22A5, которые вызывают CTD. У некоторых пораженных детей могут быть обнаружены оба генных изменения. Однако у других детей не может быть обнаружено ни одного из двух изменений генов или только одного из них, даже если мы знаем, что они присутствуют.

ДНКДеоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — это молекула, обнаруженная в хромосомах, которая несет генетическую информацию.ДНК состоит из четырех единиц (называемых основаниями), которые обозначаются A, T, G и C. Последовательность оснований описывает инструкции для создания всех белков, необходимых организму. Ген — это часть ДНК, которая содержит инструкции для определенного белка. Изменение одного или нескольких оснований ДНК, составляющих ген, называется мутацией. Некоторые мутации изменяют белковые инструкции и могут привести к определенным проблемам со здоровьем или расстройствам. Каждый родитель передает половину своих хромосом, а значит, и половину инструкций ДНК своим детям.Именно эти инструкции вызывают наследование определенных черт, таких как цвет глаз или волос. тестирование не обязательно для постановки диагноза вашему ребенку. Если возможно, это может быть полезно для тестирования на носительство или пренатальной диагностики, о чем говорится ниже. Поговорите со своим метаболическим врачом или генетическим консультантом, если у вас есть вопросы о генетическом тестировании на CTD.

КАКИЕ ДРУГИЕ ИСПЫТАНИЯ ДОСТУПНЫ?

CTD может быть подтвержден тестом на поглощение карнитина на образце кожи. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом, если у вас есть вопросы о генетическом тестировании на CTD.

МОЖЕТЕ ЛИ ВЫ ТЕСТИРОВАТЬ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ В БУДУЩЕМ?

Если оба генных изменения были обнаружены у ребенка с CTD, тестирование ДНК может быть выполнено во время будущих беременностей. Образец, необходимый для этого теста, получают с помощью CVS или амниоцентеза. Это тест, который проводится во время беременности. Для удаления небольшого количества жидкости из мешочка вокруг плода используется игла. Образец можно использовать для проверки определенных генетических нарушений у плода. Амниоцентез для проверки генетических заболеваний обычно проводится между 13 и 20 неделями беременности..

Если тестирование ДНК не поможет, можно попробовать провести тестирование во время беременности, выполнив специальные тесты на клетках плода. Опять же, образец, необходимый для этих тестов, берется либо CVS, либо специальным тестом, проводимым на ранних сроках беременности. Во время CVS отбирается небольшой образец плаценты для тестирования. Этот образец можно использовать для проверки определенных генетических нарушений у плода. CVS обычно проводится между 10 и 12 неделями беременности. или амниоцентез.

Родители могут либо пройти тестирование во время беременности, либо дождаться рождения ребенка, чтобы пройти тестирование.Родители также могут использовать вспомогательные репродуктивные методы, чтобы снизить вероятность того, что у их будущих детей будет ЗСТ. Консультант-генетик может поговорить с вами о вашем выборе и ответить на другие вопросы, которые могут у вас возникнуть относительно пренатального тестирования или тестирования вашего ребенка после рождения.

МОГУТ ЛИ ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ ИМЕТЬ CTD ИЛИ БЫТЬ НОСИТЕЛЯМИ?

Наличие CTD
Братья и сестры ребенка с CTD имеют небольшой шанс заболеть, даже если у них нет симптомов.Выявление, есть ли у других детей в семье CTD, важно, потому что раннее лечение может предотвратить серьезные проблемы со здоровьем. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о тестировании других ваших детей на CTD.

Иногда у матери диагностируется CTD, если у ее ребенка положительный результат скрининга новорожденных — процесс тестирования на заболевание у человека, не проявляющего признаков заболевания (бессимптомного или бессимптомного). Цель скрининга — выявить болезнь на ранних стадиях.тест на CTD. Низкий уровень карнитина у ребенка при рождении связан с низким уровнем карнитина у матери. Это состояние называется вторичной недостаточностью карнитина. Младенцы с вторичной недостаточностью карнитина получают L-карнитин до тех пор, пока их уровень карнитина не станет нормальным. Они не нуждаются в пожизненном лечении.

Матери, у которых диагностирован CTD, потому что их младенцы прошли положительный скрининг новорожденных на CTD, часто не имеют симптомов CTD. Однако важно, чтобы они поговорили со своим врачом о лечении, чтобы предотвратить серьезные проблемы со здоровьем.

Носители CTD
Братья и сестры, у которых нет CTD, все еще имеют шанс быть носителями, как их родители. За исключением особых случаев, тестирование на носительство следует проводить только у людей старше 18 лет.

Если вы являетесь родителем ребенка с CTD, ваши братья и сестры имеют 50% шанс быть носителями CTD. Важно, чтобы другие члены семьи знали, что они могут быть носителями. Существует очень небольшая вероятность того, что они также подвержены риску иметь детей с CTD.

Все штаты предлагают обследование новорожденных на CTD. Однако, когда оба родителя являются носителями, результатов скрининга новорожденных недостаточно, чтобы исключить CTD у новорожденного. В этом случае помимо скрининга новорожденных необходимо провести специальное диагностическое обследование. Очень важно, чтобы это тестирование было выполнено немедленно — в идеале в возрасте 24 часов.

Во время беременности женщины, вынашивающие плоды с ДСТ, могут подвергаться повышенному риску развития серьезных медицинских проблем. У некоторых женщин, вынашивающих плод с нарушением окисления жирных кислот, развилось:

сильная рвота
Боль в животе
высокое кровяное давление
желтуха Это желтый цвет кожи и белков глаз.Часто это признак поражения печени.
Аномальное накопление жира в печени
сильное кровотечение

Всем женщинам с семейным анамнезом CTD следует поделиться этой информацией со своими акушерами и другими поставщиками медицинских услуг до и во время любой будущей беременности. Знание об этих рисках позволяет улучшить медицинское обслуживание и при необходимости начать лечение на ранней стадии.

МОЖНО ЛИ ПРОТЕСТИРОВАТЬ ДРУГИХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ?

Диагностическое тестирование на CTD
Братьев и сестер ребенка с CTD можно проверить с помощью специального теста, проводимого на образце кожи, или с помощью анализа ДНК с использованием образца крови, чтобы определить, есть ли у них CTD.

Матери с подозрением на CTD будут сдавать анализы крови и мочи для определения уровня карнитина. Некоторым также может быть проведен специальный тест на образце кожи или путем тестирования ДНК с использованием образца крови.

Тестирование носителя CTD
Если у ребенка с CTD были обнаружены оба генных изменения, другие члены семьи могут пройти тестирование ДНК, чтобы узнать, являются ли они носителями.

Если тестирование ДНК не поможет, могут быть доступны другие методы тестирования носителя. Ваш врач-метаболист или консультант по генетическим вопросам может ответить на ваши вопросы о тестировании на носительство.

СКОЛЬКО ЛЮДЕЙ ЕСТЬ CTD?

Примерно один из 50 000 детей в Соединенных Штатах рождается с CTD.

БЫВАЕТ ЛИ CTD ЧАСТО В ОПРЕДЕЛЕННОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ?

CTD встречается у всех этнических групп. Это чаще встречается у людей с Фарерских островов в Соединенном Королевстве. Примерно 1 из 300 детей, рожденных на Фарерских островах, страдает ЗСТ.

ИДЕТ ЛИ CTD ДРУГИЕ ИМЕНА?

CTD также называется:

Системный первичный дефицит карнитина (SPCD)
Системный дефицит карнитина (SCD)
Дефицит первичного карнитина
Дефект поглощения карнитина (CUD)

ГДЕ МОЖНО НАЙТИ БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ?

Группа поддержки семьи при расстройствах окисления жира (FOD)
http: // www.fodsupport.org

Ассоциация органической ацидемии
http://www.oaanews.org

United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org

Метаболическая поддержка, Великобритания
http://www.metabolicsupportuk.org

Первый тест ребенка
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Домашний справочник
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-carnitine-deficiency

Mito Action
http://www.mitoaction.org

ИНФОРМАЦИЯ О ДОКУМЕНТЕ:

Создал:	www.newbornscreening.info
Проверено:	Специалисты по метаболизму из штата Калифорния, Орегон и Вашингтон
Дата отзыва:	29 апреля 2020 г. 30 июня 2013 г. 18 апреля 2011 г. 31 сентября 2007 г.
Обновление на:	29 апреля 2020

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ:

ДАННАЯ ИНФОРМАЦИЯ НЕ ПРЕДНАЗНАЧЕНА ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ. Весь контент («Контент»), включая текст, графику, изображения и информацию, предназначен только для общих информационных целей.Мы рекомендуем вам посоветоваться со своим врачом или другим медицинским работником относительно информации, содержащейся в этом информационном листе.

Влияние левокарнитина на показатели физического развития недоношенных детей на 1-2-м году жизни Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

левокарнитин для чего — 25 рекомендаций на Babyblog.ru

Препараты и лекарства с действующим веществом Левокарнитин

Лекарнита инъекционная | Elcompany

Картан 1г/10 мл. №10 р-р д/приема внутрь_А

инструкция по применению левокарнитина, дозировка и применение для роста и для занимающимся спортом, содержание в смеси для новорожденных, отзывы

Что это?

Источники и потребности

Чем грозит и как возникает дефицит?

Добавки и аптечные препараты

Влияние добавок l-карнитина на метаболические профили у недоношенных детей

Отсутствие влияния добавки L-карнитина на прибавку в весе у очень недоношенных детей

Пациенты

Процедуры

Парентеральное и энтеральное питание

Рандомизация и вмешательство

Переменные результата

Статистический анализ и размер выборки

Рандомизированное контролируемое исследование L-карнитина в качестве пищевой добавки для недоношенных детей

Методы

Результаты

Обсуждение

Благодарности

Первичный дефицит карнитина и скрининг новорожденных на нарушения карнитинового цикла — FullText — Annals of Nutrition and Metabolism 2016, Vol. 68, Прил. 3

Аннотация

Карнитиновый цикл и дефицит карнитина у новорожденных

Необходимость выявления и лечения первичного дефицита карнитина

Рис. 1

Оценка транспорта карнитина в фибробластах

Рис. 2

Недостатки скрининга новорожденных

Стратегии скрининга новорожденных

Различия в проявлениях первичной недостаточности карнитина

Фарерские острова: пример из практики

Ген

Выводы

Заявление о раскрытии информации

Список литературы

Автор Контакты

Подробности статьи / публикации

Авторские права / Дозировка препарата / Заявление об ограничении ответственности

Левокарнитин: лекарства для детей | Мемориальный онкологический центр им. Слоуна Кеттеринга

Торговые марки: US

Торговые марки: Канада

Для чего используется этот препарат?

Что мне нужно сказать врачу ДО того, как мой ребенок примет этот препарат?

Что мне нужно знать или делать, пока мой ребенок принимает этот препарат?

По поводу каких побочных эффектов мне нужно немедленно позвонить врачу моего ребенка?

Какие еще побочные эффекты у этого препарата?

Как лучше всего давать это лекарство?

Что мне делать, если мой ребенок пропустил дозу?

Как хранить и / или выбрасывать это лекарство?

Общие сведения о наркотиках

Информация для потребителей Использование информации и отказ от ответственности

Дата последней редакции

Авторские права

Новорожденный с судорожными припадками, рожденный от матери с первичным дефицитом карнитина | BMC Pediatrics

Дефицит переносчика карнитина — newbornscreening.info

НАРУШЕНИЕ ЖИРНЫХ КИСЛОТ

ЧТО ТАКОЕ CTD?

ЧТО ВЫЗЫВАЕТ ОТК?

ЕСЛИ CTD НЕ ЛЕЧИТЬ, КАКИЕ ПРОБЛЕМЫ ВОЗНИКАЮТ?

ЧТО ТАКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ОТ CTD?

ЧТО ПРОИСХОДИТ ПРИ ЛЕЧЕНИИ CTD?

ПОЧЕМУ CT-ФЕРМЕНТ ОТСУТСТВУЕТ ИЛИ НЕ РАБОТАЕТ ПРАВИЛЬНО?

КАК НАСЛЕДУЕТ CTD?

ДОСТУПНО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?

КАКИЕ ДРУГИЕ ИСПЫТАНИЯ ДОСТУПНЫ?

МОЖЕТЕ ЛИ ВЫ ТЕСТИРОВАТЬ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ В БУДУЩЕМ?

МОГУТ ЛИ ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ ИМЕТЬ CTD ИЛИ БЫТЬ НОСИТЕЛЯМИ?

МОЖНО ЛИ ПРОТЕСТИРОВАТЬ ДРУГИХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ?

СКОЛЬКО ЛЮДЕЙ ЕСТЬ CTD?

БЫВАЕТ ЛИ CTD ЧАСТО В ОПРЕДЕЛЕННОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ?

ИДЕТ ЛИ CTD ДРУГИЕ ИМЕНА?

ГДЕ МОЖНО НАЙТИ БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ?

ИНФОРМАЦИЯ О ДОКУМЕНТЕ:

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ:

Добавить комментарий Отменить ответ