Можно ли определить аутизм при беременности: Разработана методика, позволяющая выявить аутизм еще до рождения ребенка — Наука

ранние признаки аутизма можно обнаружить на пренатальном УЗИ

Исследователи из университета Бен-Гуриона в Израиле сделали важнейшее заявление: первые признаки аутизма у плода можно обнаружить уже во втором триместре беременности. На УЗИ при прохождении пренатального скрининга у плодов, у которых после рождения развился аутизм, обнаруживаются аномалии в строении сердца, почек и головы. Результаты этого исследования уже опубликовал журнал Brain.

Ученые сравнили результаты ультразвуковых исследований плодов, у которых позже развился аутизм, с результатами их здоровых братьев и сестер, а также их сверстников, у которых не было никаких патологий развития. Оказалось, что примерно у 30% плодов, у которых впоследствии был диагностирован аутизм, при скрининге, проводимом во втором триместре беременности, были обнаружены аномальные анатомические данные. Этот показатель в три раза превышает показатель такого рода патологий в общей популяции и в два раза – у сверстников без отклонений в развитии.

Результаты УЗИ, которые показали самую сильную связь с аутизмом, представляли собой аномалии развития сердца, почек и головы. Такие результаты чаще встречались у девочек с аутизмом и также были связаны с тяжестью аутических признаков у детей.

«Результаты этого исследования показывают, что ранние признаки аутизма можно обнаружить еще в утробе матери,» — говорит руководитель исследования профессор Идан Менаше из факультета медицинских наук университета им. Бен-Гуриона, — «Врачи смогут использовать эти признаки, которые можно обнаружить при обычном УЗИ, для оценки вероятности рождения ребенка с аутизмом».

Такие результаты УЗИ не говорят стопроцентно об аутизме, но по крайней мере в таком случае врачи могли бы использовать их, чтобы направить женщину на генетическую диагностику, объяснил профессор Рели Хершковитц.

«Предыдущие исследования показали, что дети, рожденные с врожденными заболеваниями, особенно с патологиями сердца и почек, более склонны к развитию аутизма,»

— сказал профессор Менаше.

Другие новости по теме:

• Новые открытия на пути изучения аутизма
• Исследователи МЦ ИХилов обнаружили «ахиллесову пяту» рака поджелудочной железы: путь к созданию эффективной терапии
• Израильское исследование: рак можно предотвратить при помощи группы пептидов
• Надежда для пациентов с рецидивом рака простаты: в МЦ Ихилов подтвердили эффективность «цитрусового» препарата

Дата публикации: 10.02.2022

Автор статьи

Доктор Михаил Зейгарник

Работаем без выходных: 24/7

Обслуживание на трех языках: иврит, русский и английский

Введите ваши данные и врач клиники перезвонит вам в течение часа

Соглашаюсь с политикой конфиденциальности. Прошу сохранить врачебную тайну.

Аутизм: ответы на вопросы — LOQUAR

Что такое аутизм и как он проявляется?

Аутизм – это нарушение развития. В первую очередь, это проявляется в сложностях общения и социальных контактов, в задержках или отсутствии речи, дисбалансе сенсорных ощущений. Это влечет за собой нестандартное и нежелательное поведение, зацикливание на повторяющихся действиях (стереотипии), пищевую избирательность, непереносимость внешних раздражителей и др. Различают разные степени проявления расстройства аутистического спектра – от высокофункционального, характеризующегося сложностями в общении, до глубокого (отсутствие речи, неуправляемое поведение, приступы аутоагрессии и т.д.)

Как распознать аутизм в раннем возрасте?

Симптомы аутизма могут проявляться уже в самом раннем возрасте (до года). Отсутствие глазного контакта, реагирования на обращения взрослых, раскачивания, повышенная возбудимость – при наличии такого поведения у ребенка необходимо обратиться к специалистам: педиатру, психиатру, неврологу. Но много случаев, когда признаки аутичного поведения появляются позже и выглядят как регресс – ребенок перестал говорить или его речь значительно обеднела, стал избирателен в еде, начал бояться звуков, появились странные движения (размахивания руками, прыжки, верчение на месте и т. д.).

Наиболее заметным и явным показателем является задержка речевого развития. Поэтому чаще всего подозрение на диагноз «аутизм» возникает ближе к трем годам, когда у ребенка уже должен быть определенный словарный запас и умение использовать речь в качестве коммуникации.

Можно ли вылечить аутизм?

Специалисты придерживаются разных точек зрения относительно того, можно ли назвать аутизм болезнью. Единого мнения нет, поэтому чаще всего говорят о коррекции и компенсации нарушения развития, а не о лечении. Наиболее эффективными методами при аутичном расстройстве признаны педагогически-коррекционная работа, поведенческие терапии, нейропсихология. Но поскольку аутизму часто сопутствуют другие нарушения, которые относятся к сфере неврологии, психиатрии, работе эндокринной и пищеварительной систем и т.д., то при необходимости могут назначаться лекарственные препараты.

Можно ли выявить возможность аутизма у ребенка во время беременности и предотвратить это?

Поскольку до сих пор не установлено, какие именно генетические комбинации вызывают это нарушение, то определить во время беременности аутизм у будущего ребенка невозможно. Иногда аутизм сопровождается органическим поражением ЦНС, но также известны случаи и отсутствия органического поражения при наличии аутизма. При планировании беременности стоит придерживаться общих рекомендаций о здоровом образе жизни, полноценном питании, избегании стрессов и т.д. Но определить наличие аутичного расстройства у ребенка можно лишь при наблюдении за его развитием.

Что делать, если ребенку поставили диагноз «аутизм»?

Прежде всего, обратиться за помощью к специалистам – психиатр, невролог, психолог, логопед. Определить, какие нарушения сопутствуют. Составить программу коррекционной работы, создать дружественную среду дома.  Стоит обратиться за поддержкой к родным и близким, это важно и для ребенка, и для всей семьи.

Сегодня существуют государственные программы социальных выплат при назначении инвалидности по диагнозу «детский аутизм». На стадии создания находится сеть инклюзивно-ресурсных центров в разных регионах. В детских садах и школах формируются инклюзивные группы и классы. Однако пока идет этап становления полноценной государственной поддержки семьям, воспитывающим детей-аутистов.

Поэтому основная доля коррекционной работы приходится на частные центры, где могут предложить помощь квалифицированных специалистов и передовые методики. К ним относится и наш Центр LOQUAR. Мы предлагаем комплексный подход в коррекционной работе, который включает в себя обучение и развитие по разным направлениям в сочетании с использованием аппаратных методов терапии.

Каковы гарантии результата коррекционной работы и можно ли полностью скомпенсировать аутичного ребенка?

Несмотря на то, что есть общие симптомы аутичного поведения, на которые ориентируются при постановке диагноза, сам по себе аутизм может проявляться по-разному. Развитие каждого ребенка индивидуально, и предсказать, насколько эффективна будет коррекционная работа и к каким результатам приведет, невозможно. Это длительный и кропотливый процесс, где важно отслеживать любые изменения, поддерживать и подкреплять каждый позитивный результат. Прогресс ребенка проявляется в сравнении с его прежними успехами, но не стоит сравнивать его с другими детьми. Одна из главных целей коррекционной работы – максимальный уровень самостоятельности. Личная независимость и способность к самообслуживанию и самопомощи дает возможность социализации человека с аутизмом.

---

 

Коррекция:

• Коррекция аутизма
• Методы коррекции аутизма
• АВА-терапия
• Коррекционные программы для детей с аутизмом
• Интенсивный курс комплексной помощи при аутизме
• Инклюзивное сопровождение детей с проблемами поведения
• Коррекционные занятия для детей с аутизмом

Полезные статьи и ответы на вопросы:

• Что такое аутизм?
• Признаки аутизма у детей
• Причины развития детского аутизма
• Обучение детей с аутизмом
• Ранний детский аутизм (РДА)
• РАС у детей: что такое аутистическое расстройство?
• Синдром Аспергера у детей

Расстройства аутистического спектра: качественное исследование отношения к пренатальному генетическому тестированию и решениям о прерывании беременности

. 2015 авг;88(2):122-8.

doi: 10.1111/cge.12504. Epub 2014 6 ноября.

Л. С. Чен ¹ , Л Сюй ² , С У Дхар ² , М Ли ¹ , Д Талвар ¹ , Э Юнг ^{1 3}

Принадлежности

• ¹ Департамент здоровья и кинезиологии, Техасский университет A&M, Колледж-Стейшн, Техас, США.
• ² Департамент санитарного просвещения и пропаганды, Университет Восточной Каролины, Гринвилл, Северная Каролина, США.
• ³ Кафедра молекулярной генетики и генетики человека, Медицинский колледж Бейлора, Хьюстон, Техас, США.

• PMID: 25251361
• DOI: 10.1111/cge.12504

Л. С. Чен и соавт. Клин Жене. 2015 9 августа0003

. 2015 авг;88(2):122-8.

doi: 10.1111/cge.12504. Epub 2014 6 ноября.

Авторы

Л. С. Чен ¹ , Л Сюй ² , С У Дхар

2 , М Ли ¹ , Д Талвар ¹ , Э Юнг ^{1 3}

Принадлежности

• ¹ Департамент здоровья и кинезиологии, Техасский университет A&M, Колледж-Стейшн, Техас, США.
• ² Департамент санитарного просвещения и пропаганды, Университет Восточной Каролины, Гринвилл, Северная Каролина, США.
• ³ Кафедра молекулярной генетики и генетики человека, Медицинский колледж Бейлора, Хьюстон, Техас, США.

• PMID:
  25251361
• DOI: 10.1111/cge.12504

Абстрактный

В Соединенных Штатах пренатальное генетическое тестирование (ПГТ) на расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время доступно через клинические генетические службы. Такое тестирование может информировать родителей о риске развития РАС у их будущего ребенка, подготовить родителей к рождению больного ребенка и позволить им организовать раннее вмешательство. Хотя PGT при аутизме имеет потенциальные преимущества, следует учитывать связанные с этим этические, юридические и социальные последствия (ELSI). В этом первом качественном исследовании использовался гипотетический сценарий для изучения отношения к PGT и решениям о прекращении беременности 42 родителей детей с РАС. Более половины участников выразили готовность пройти ПГТ по поводу аутизма. Причины включали лучшую подготовку к родам, раннее и лучшее лечение, прерывание нездоровой беременности, вклад в исследования и любопытство. Из 31 родителя, которые либо хотели, либо не были уверены в необходимости прохождения PGT, примерно три четверти продолжили бы свою гипотетическую беременность с патологией. Объяснения включали подготовку к рождению ребенка, привязанность или принятие существующих детей с РАС, опасения по поводу ограничений теста и религиозные опасения. Родители, которые сообщили, что в этой гипотетической ситуации прервут пострадавшую беременность, в основном были выходцами из Азии.

Это исследование способствует лучшему пониманию аспектов ELSI PGT в клинической практике.

Ключевые слова: аутизм; родители; пренатальное генетическое тестирование; репродуктивные решения; прерывание беременности.

© 2014 John Wiley & Sons A/S. Опубликовано John Wiley & Sons Ltd.

Похожие статьи

• Расстройства аутистического спектра: пренатальное генетическое тестирование и принятие решения об аборте среди тайваньских матерей больных детей.

  Chen WJ, Zhao S, Huang TY, Kwok OM, Chen LS. Чен В.Дж. и соавт. Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2020 11 января; 17 (2): 476. дои: 10.3390/ijerph27020476. Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2020. PMID: 31940763 Бесплатная статья ЧВК.

• Расстройства аутистического спектра: восприятие генетической этиологии и риска рецидива среди тайваньских родителей больных детей.

  Чен Л.С., Ли С., Ван Ч., Амута А., Ли М., Хуанг Т.И., Дхар С.У., Талвар Д., Юнг Э. Чен Л.С. и соавт. Клин Жене. 2015 авг;88(2):129-34. дои: 10.1111/cge.12514. Epub 2014 28 октября. Клин Жене. 2015. PMID: 25267333

• Потребности в информации о генетическом тестировании на аутизм среди родителей больных детей: качественное исследование.

  Ли М., Амута А., Сюй Л., Дхар С.У., Талвар Д., Юнг Э., Чен Л.С. Ли М и др. Пациент Educ Couns. 2016 июнь; 99 (6): 1011-6. doi: 10.1016/j.pec.2015.12.023. Epub 2016 15 января. Пациент Educ Couns. 2016. PMID: 26847420

• Опыт родителей по уходу за ребенком с расстройством аутистического спектра.

  ДеПейп А.М., Линдси С. ДеПейп А.М. и др. Качество здоровья Res. 2015 апр; 25 (4): 569-83. дои: 10.1177/1049732314552455. Epub 2014 22 сентября. Качество здоровья Res. 2015. PMID: 25246329 Обзор.

• Клинические генетические аспекты расстройств спектра РАС.

  Шефер ГБ. Шефер ГБ. Int J Mol Sci. 2016 29 января; 17 (2): 180. дои: 10.3390/ijms17020180. Int J Mol Sci. 2016. PMID: 26840296 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Отношение родителей с ребенком с серповидно-клеточной анемией в Гане к пренатальной диагностике.

  Ампома М.О., Аткин К., Флемминг К. Ампома М.О. и соавт. J Сообщество Генет. 5 октября 2022 г. doi: 10.1007/s12687-022-00609-9. Онлайн перед печатью. J Сообщество Генет. 2022. PMID: 36197646

• Знание и отношение к генетическому тестированию на расстройства аутистического спектра среди родителей больных детей на Тайване.

  Ли М, Чжао С. С., Чен В. Дж., Хуан ТИ, Чен Л. С. Ли М и др. Гены (Базель). 2022 27 января; 13 (2): 239. doi: 10.3390/genes13020239. Гены (Базель). 2022. PMID: 35205283 Бесплатная статья ЧВК.

• Генетическое консультирование и тестирование для американцев азиатского происхождения: систематический обзор.

  Янг Дж.Л., Мак Дж., Стэнли Т., Басс М., Чо М.К., Табор Х.К. Янг Дж. Л. и соавт. Генет Мед. 2021 авг; 23(8):1424-1437. doi: 10.1038/s41436-021-01169-y. Epub 2021 10 мая. Генет Мед. 2021. PMID: 33972720

• Расстройства аутистического спектра: пренатальное генетическое тестирование и принятие решения об аборте среди тайваньских матерей больных детей.

  Чен В.Дж., Чжао С., Хуан Т.И., Квок О.М., Чен Л.С. Чен В.Дж. и соавт. Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2020 11 января; 17 (2): 476. дои: 10.3390/ijerph27020476. Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2020. PMID: 31940763 Бесплатная статья ЧВК.

• Опыт генетического тестирования среди родителей детей с расстройством аутистического спектра в США.

  Чжао С., Чен В.Дж., Дхар С.У., Эбле Т.Н., Квок О.М., Чен Л.С. Чжао С. и др. J Аутизм Dev Disord. 2019 дек;49(12):4821-4833. doi: 10.1007/s10803-019-04200-z. J Аутизм Dev Disord. 2019. PMID: 31542846

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

Типы публикаций

термины MeSH

Как беременность может повлиять на детский аутизм | Spectrum

Аутизм имеет преимущественно генетическое происхождение, но растущий список преждевременных контактов матери и ребенка может повлиять на шансы.

Фотография Итана Хилла

Даже после того, как в прошлом году у ее первого ребенка, Шейна, в возрасте 2 лет диагностировали аутизм, Мелисса Патао знала, что хочет большую семью. Она знала, что у любых других детей, которые у нее были, были бы высокие шансы быть диагностированными с этим заболеванием — по оценкам, около 20 процентов братьев и сестер аутичных детей также получают диагноз — но она была более чем готова рискнуть. «Я просто обожаю Шейна; он мой мир», — говорит она. В августе Патао родила второго сына Зейдена.

Если выяснится, что Зейден тоже в спектре, «да будет так», — говорит Патао. Но на протяжении всей беременности она задавалась вопросом: «А что, если?». Она обнаружила, что изучает исследования, пытаясь понять его шансы на аутизм и что может на них повлиять.

Патао, которая учится на практикующую педиатрическую медсестру, не обнаружила недостатка в материалах для чтения: только в прошлом году ученые опубликовали более 100 статей о событиях во время беременности, которые могут повлиять на вероятность развития у ребенка аутизма. Гены определяют от 50 до 95 процентов от этого риска. Но это означает, что «в этой истории есть нечто большее, чем просто генетическая предрасположенность», — говорит Даниэль Фаллин, генетический эпидемиолог из Университета Джона Хопкинса в Балтиморе. Вклад окружающей среды также должен учитываться.

Самая ранняя среда ребенка — матка — имеет решающее значение: поскольку мозг плода производит около 250 000 нейронов каждую минуту во время беременности, события, которые мешают этому процессу, могут оказывать долгосрочное воздействие на развивающийся мозг. Исследования связывают аутизм с рядом факторов во время беременности, среди которых диета матери, лекарства, которые она принимает, а также ее психические, иммунные и метаболические состояния, включая преэклампсию (форма высокого кровяного давления) и гестационный диабет. Другая предварительная работа связана с качеством воздуха, которым она дышит, и с пестицидами, которым она подвергается. И некоторые исследования показывают, что осложнения при родах и время родов также могут играть роль.

Связь между многими из этих факторов и аутизмом все еще остается спекулятивной. «Вопрос причинно-следственной связи — это бремя, которое очень трудно выполнить», — говорит Брайан Ли, эпидемиолог из Университета Дрекселя в Филадельфии. В целом это относится к исследованиям воздействия окружающей среды и особенно к исследованиям на беременных женщинах: исследователи не могут с этической точки зрения подвергать беременных женщин возможному риску; обсервационные исследования могут выявить только корреляции, а не причины; и результаты исследований на животных не всегда экстраполируются на людей.

Но исследователи начинают обнаруживать биологические нити, связывающие вместе некоторые из этих пренатальных воздействий. Многие из них влияют на общие биохимические пути, ранее причастные к аутизму, например, связанные с воспалением и аберрантным иммунитетом как у матери, так и у ребенка. Каждый из них может лишь «вносить немного риска здесь и там», говорит Ли, но крайне важно попытаться понять, как складываются все части.

Неопределенный результат: Мелисса Патао задается вопросом, есть ли у ее ребенка Зейдена аутизм, как у его брата Шейна.

В утробе матери:

Аутизм связан с событиями на протяжении всей беременности, включая первые несколько дней после зачатия. Еще до того, как крошечная человеческая бластоциста прикрепится к богатой питательными веществами оболочке матки своей матери, уже действуют факторы, формирующие ее нервную систему. В первые дни после зачатия гены, управляющие проводкой мозга, включаются и выключаются в процессе, требующем фолиевой кислоты или витамина B9. Фолиевая кислота может быть важна и для построения фундаментальных структур мозга позже.

Если в рационе матери недостаточно фолиевой кислоты, эти процессы могут пойти наперекосяк, увеличивая риск дефектов нервной системы, таких как расщепление позвоночника и, возможно, аутизм. В исследовании 2013 года норвежские исследователи наблюдали за более чем 85 000 женщин с 18 недель беременности до в среднем примерно шести лет после родов, собирая информацию, которая включала, принимали ли женщины добавки фолиевой кислоты, синтетической формы фолиевой кислоты, и когда, если да, то когда. а также здоровье их детей. У тех, кто принимал добавки, особенно в период между четырьмя неделями до и восемью неделями после зачатия, вероятность рождения детей с аутизмом была примерно на 40% ниже, чем у тех, кто не принимал добавки. Другие исследования связывают дефицит витамина D у беременных женщин с аутизмом у их детей, но последствия этого неясны.

Степень прикрепления бластоцисты к стенке матки матери после оплодотворения может повлиять на ее доступ к фолиевой кислоте и другим питательным веществам. «Сильная привязанность гарантирует, что эмбрион соединяется с кровеносными сосудами матери и реконструирует их, чтобы снабжать его питательными веществами и кислородом на протяжении всей беременности», — говорит Шерил Уокер, акушер-гинеколог из Калифорнийского университета в Дэвисе. Напротив, неглубокая имплантация может привести к задержке роста плода и низкой массе тела при рождении, что связано с аутизмом.

Неглубокая привязанность также может привести к преэклампсии у матери. Согласно исследованию 2015 года, дети с аутизмом в два раза чаще, чем обычные дети, подвергались преэклампсии. У женщины с преэклампсией кровеносные сосуды в плаценте «также не расширяются, и в конечном итоге они не дают ребенку столько ресурсов», — говорит Уокер, участвовавший в исследовании. В результате мозг плода может испытывать недостаток питательных веществ, необходимых ему для правильного роста.

Иммунная система плода также может влиять на развитие его мозга. Определенные молекулы, называемые цитокинами, которые контролируют миграцию клеток в иммунной системе, также имеют решающее значение для нейронов и иммунных клеток, чтобы добраться до своих правильных мест в нервной системе. «Эти две системы взаимодействуют друг с другом способами, о которых мы даже не догадывались», — говорит Джуди Ван де Уотер, нейроиммунолог из Калифорнийского университета в Дэвисе.

Инфекции во время беременности могут блокировать эту сигнализацию. Успешная беременность включает в себя сложный иммунный танец: иммунитет женщины должен подавляться, чтобы он не атаковал плод как чужеродный захватчик, но также оставался достаточно бдительным, чтобы отразить вредные инфекции. Однако даже если все пойдет по плану, серьезные инфекции могут усилить ее иммунный ответ в ущерб ее ребенку. Например, исследование 1977 года выявило удивительно высокую распространенность аутизма — 1 из 13 — среди детей, рожденных от матерей, инфицированных краснухой во время беременности. А исследование 2015 года, в котором приняли участие более 2,3 миллиона детей, родившихся в Швеции в возрасте от 19 до84 в 2007 г. сообщалось, что у женщин, госпитализированных с инфекциями во время беременности, шансы родить ребенка с аутизмом примерно на 30 процентов выше, чем у других беременных женщин.

Прогнозирование риска: Маниш Арора изучает воздействие химических веществ, которое может повлиять на вероятность развития аутизма у ребенка.

Этот риск может быть опосредован, по крайней мере частично, воспалением и нарушением иммунных сигналов у матери. Проведенное в 2013 году исследование 1,2 миллиона новорожденных в Финляндии показало, что у женщин с самым высоким уровнем С-реактивного белка, распространенного маркера воспаления, в крови на 80 процентов больше шансов иметь детей с диагнозом аутизм, чем у женщин с самым низким уровнем. В прошлом году Ван де Уотер и ее коллеги сообщили, что женщины, у которых родились дети-аутисты с умственной отсталостью, имели повышенный уровень определенных цитокинов в крови в середине беременности.

Некоторые цитокины особенно важны для снижения риска аутизма. У мышей иммунная активация способствует аутизму только тогда, когда часть иммунных клеток, называемых Т-хелперами 17, высвобождает цитокин, называемый интерлейкином 17. У мышей без этих клеток воспаление во время беременности, по-видимому, не приводит к аутизму. Т-хелперы 17 вырабатываются в ответ на определенные кишечные бактерии, что повышает вероятность того, что беременные женщины с этими бактериями особенно восприимчивы к воспалению, которое способствует развитию аутизма. Устранение этих специфических бактерий из кишечника беременных женщин может снизить вероятность аутизма у их детей — эту возможность изучают исследователи.

Ожирение, диабет до и во время беременности, стресс и аутоиммунные заболевания у матери также связаны с аутизмом у ее ребенка: все они либо вызывают воспаление, либо иным образом нарушают передачу иммунных сигналов. Эти доказательства, взятые вместе, называются «гипотезой активации материнского иммунитета». иметь детей, у которых позже диагностируют аутизм.

Работа Ван де Уотер показала, что некоторые аутоиммунные реакции могут даже напрямую повредить мозг плода. (Во время беременности женские антитела могут проникать через плаценту и даже через гематоэнцефалический барьер плода.) В 2013 году команда Ван де Уотер сообщила, что 23 процента матерей детей-аутистов являются носителями антител к белкам головного мозга плода, по сравнению с 1 процентом среди женщин. матери типичных детей. Никто не знает, почему у этих женщин могут быть эти антитела — это «вопрос на 50 миллионов долларов», — говорит Ван де Уотер, — но исследователи полагают, что они могут быть еще одним побочным продуктом материнской иммунной системы, вышедшей из строя. Факторы вне тела матери также могут оказывать сильное воздействие.

«Мы начинаем собирать воедино вещи, которые никогда не думали рассматривать вместе». Джуди Ван де Уотер

Вне чрева:

Рабочий стол Маниша Ароры в Медицинской школе Икана на горе Синай в Нью-Йорке представляет собой хаотичное нагромождение полупустых кофейных кружек, книг по философии и молочных зубов. Крошечные зубы были пожертвованы для исследования, не связанного с аутизмом, но, тем не менее, они могут раскрыть секреты этого состояния, говорит он.

Арора многогранен: дантист, ученый и отец 6-летней тройни. Он тихий и часто говорит метафорами. В своей профессиональной жизни он стремится понять, как химическое воздействие в раннем возрасте влияет на развитие мозга, страсть, сформированная его детством, когда он рос на границе Замбии и нынешней Зимбабве. Он помнит, как грузовики распыляли пестициды, такие как ДДТ, на землю — а иногда и на детей, играющих на улице — для борьбы с малярией. Он продолжал думать об этой практике, когда стал старше, из-за ее потенциального вреда.

Как известно Ароре из его работы стоматологом, молочные зубы служат записью химического воздействия на организм. Зубы, объясняет он, подобны деревьям: по мере роста они создают кольца — примерно в одну десятую диаметра человеческого волоса — которые фиксируют химические вещества и металлы, с которыми они сталкиваются. Эти кольца роста начинают формироваться в конце первого триместра беременности и продолжаются на протяжении всей жизни. «Сегодня мы с вами формируем кольцо роста, и оно захватывает все, чему мы подвергаемся», — говорит он. Изучая кольца роста выброшенных молочных зубов, он и его коллеги могут проанализировать, какому воздействию подвергались зародыши в утробе матери. Стресс рождения создает темную метку, которую можно использовать как точку отсчета.

В мае Арора и его коллеги сообщили об анализе молочных зубов, собранных у 193 детей, в том числе у 32 пар близнецов, один из которых страдает аутизмом, а другой нет. Команда проанализировала кольца роста детских зубов, используя высокочувствительную форму масс-спектрометрии. Уровни металлов, таких как цинк и медь, обычно циклически повторяются вместе — оба металла помогают регулировать возбуждение нейронов — но у аутичных детей циклы короче, менее регулярны и менее сложны, чем у контрольной группы. Команда Арора создала алгоритм, основанный на этих групповых различиях, который может предсказать аутизм у ребенка с более чем 90 процентов точности.

Работа Ароры является частью растущей области, которая пытается расшифровать, какие виды воздействий окружающей среды увеличивают вероятность аутизма и как они взаимодействуют с биологией и генетикой человека. Это трудные вопросы, чтобы ответить. Исследователи не могут легко собрать образцы крови или слюны у плодов, чтобы увидеть, что через них циркулирует. Вместо этого они пытаются распознать воздействия на плод, используя в качестве прокси среду матери. Например, если беременная женщина принимает определенное лекарство, исследователи могут экстраполировать, что плод тоже подвергся воздействию.

Пока что результаты неоднозначны. Исследования показывают, что аутизм связан с талидомидом, препаратом, назначаемым от утренней тошноты в 1950-х и 1960-х годах, который, как позже выяснилось, вызывает серьезные врожденные дефекты. Вальпроат, препарат, используемый для лечения эпилепсии, биполярного расстройства и мигрени, также связан с аутизмом при приеме во время беременности. Но для других распространенных лекарств, таких как антидепрессанты, связь с аутизмом различить труднее.

Химическая запись: Кольца роста в молочных зубах показывают воздействие до и после рождения.

Частично проблема заключается в том, что женщины принимают антидепрессанты из-за основных психических заболеваний, поэтому, если связь обнаружена, часто неясно, является ли основной причиной ее лекарства или ее генетика. «Это очень трудно распутать», — говорит Хилари Браун, эпидемиолог из Университета Торонто в Скарборо в Канаде. В прошлом году благодаря продуманному плану исследования она и ее коллеги немного приблизились к истине. Они изучали пары братьев и сестер, в которых один из них подвергался воздействию антидепрессантов в утробе матери, а другой — нет, что позволило им контролировать тяжесть депрессии матери, помимо других факторов. Они сообщили, что у братьев и сестер, подвергшихся воздействию антидепрессантов, вероятность аутизма была не выше, чем у их братьев и сестер, не подвергавшихся воздействию. Результаты показывают, что лекарства сами по себе не увеличивают риск аутизма.

Некоторые исследования также связывают использование ацетаминофена (обычно продаваемого как тайленол) во время беременности с аутизмом. Но опять же, неясно, является ли проблема ацетаминофеном или основной причиной его использования — болью или инфекцией, что приводит к гипотезе активации материнского иммунитета.

Загрязнение воздуха также может быть связано с риском аутизма, но подробности туманны. По крайней мере, 14 исследований предполагают связь с аутизмом, и известно, что загрязнение воздуха вызывает воспаление, но анализы отдельных химических веществ в воздухе были непоследовательными. Исследователей также смущает тот факт, что курение сигарет, которое содержит многие из тех же химических веществ, что и загрязненный воздух, не связано с этим заболеванием.

Некоторые пестициды, такие как хлорпирифос, могут нарушать пути выработки половых гормонов, задействованные в животных моделях аутизма. Но опять же, исследования, связывающие пестициды с аутизмом, неоднозначны, и вопросы о причинно-следственной связи остаются нерешенными. Однако может появиться больше ответов, поскольку исследователи открывают новые способы изучения взаимодействия между плодами и внешним миром. В дополнение к работе Ароры о молочных зубах, исследователи изучают, какие химические истории может рассказать меконий, первый кал новорожденного.

«Если это трудные роды… то это резко увеличивает риск аутизма». Сэм Ван

Рождение и последующие годы:

Нейробиолог из Принстонского университета Сэм Ван давно интересовался потенциальными экологическими причинами аутизма, но говорит, что находит это исследование пугающим. «Это как песок морей», — говорит он. «Это огромная литература, и у людей, которые в ней работают, разные точки зрения».

Несколько лет назад, пытаясь внести ясность в этот вопрос, Ван изучил около 100 исследований, а затем ранжировал десятки связей между аутизмом и генетическими факторами и факторами окружающей среды по соотношению их относительных рисков. Он описал свои выводы в статье 2014 года в журнале 9.0284 Нью-Йорк Таймс .

Первое место в анализе факторов окружающей среды, проведенном Вангом, заняло рождение — в частности, редкие родовые травмы мозжечка, области мозга, которая помимо других функций координирует движения мышц. «Если это тяжелые роды или кровоизлияние в мозжечок, то это резко увеличивает риск аутизма», — говорит он, — на колоссальные 3800 процентов. «Это больше, чем любой другой фактор риска, кроме того, что вы делитесь своим геномом с человеком с аутизмом». Исследование Вана также подтверждает эту связь: он показал, что мыши с ранним повреждением мозжечка позже имеют серьезные когнитивные и поведенческие проблемы, которые имитируют черты аутизма.

Время рождения также попало в список Ванга: он обнаружил, что у детей, рожденных как минимум на девять недель раньше срока, больше шансов заболеть аутизмом.

Когда в 2008 году Ноэль Матиас узнала, что беременна старшей дочерью Еленой, она хорошо позаботилась о себе. Матиас занимался спортом, хорошо питался, не пил алкоголь и не курил. «Насколько я знала, это была нормальная беременность, — вспоминает она. Но воды у нее отошли рано, в 36 недель, и Елена родилась менее чем через 24 часа. Когда Елене было 2 года, Матиас и ее муж заметили, что она не отзывается на свое имя. Елену обследовали, и вскоре после этого девочке поставили диагноз аутизм.

Невозможно узнать, сыграли ли причиной диагноза Елены преждевременные роды. Является ли преждевременное рождение само по себе проблемой, или может лежащая в основе генетическая предрасположенность или воздействие окружающей среды увеличить шансы как преждевременных родов, так и аутизма?

Вторая беременность Матиаса была доношенной, и ее дочь Элиза, которой сейчас 8 лет, имеет типичное развитие. Но во время третьей беременности у Матиаса отошли воды всего на 25 неделе, и она провела 53 дня в больнице на постельном режиме, надеясь отсрочить роды как можно дольше. Ее сын Эммануэль продержался до 33 недель, а затем провел время в отделении реанимации новорожденных. Сейчас ему 2 года, и кажется, что он развивается нормально.

Матиас понятия не имеет, почему у ее первого ребенка был другой результат, чем у остальных. Анализ риска для любого ребенка усложняется тем фактом, что аутизм «это не просто состояние «есть или нет» — это широкий фенотипический спектр», — говорит Кристен Лайалл, эпидемиолог из Университета Дрекселя. Институт аутизма Дрекселя. Возможно, некоторые факторы окружающей среды преимущественно влияют на социальные навыки, в то время как другие в первую очередь формируют, например, когнитивное развитие.

На страже: Семья Патао участвует в исследовании «младших братьев и сестер», наблюдая за Зайденом на предмет признаков аутизма.

Также может случиться так, что определенные комбинации факторов — возможно, несколько воздействий окружающей среды подряд или конкретное воздействие наряду с генетической предрасположенностью — необходимы, чтобы склонить развитие мозга ребенка к аутизму. Например, исследование 2016 года показало, что у мышей материнская инфекция может модулировать эффекты генов, связанных с аутизмом, включая CNTNAP2. «Мы начинаем совмещать вещи, которые никогда не думали рассматривать вместе», — говорит Ван де Уотер. «У вас есть люди, работающие вместе, которые никогда бы не пересеклись». В рамках этих усилий исследователи ищут фетальные и младенческие биомаркеры аутизма, такие как нерегулярные профили цитокинов, антифетальные антитела и маркеры окислительного стресса, которые могут открыть дверь для более ранних и более эффективных вмешательств.

Поскольку у Зейдена есть старший брат с аутизмом, Мелисса Патао смогла записать его на исследование «младших братьев и сестер» в Йельском центре изучения детей. Исследователи следили за беременностью Патао с Зайденом и планируют продолжать отслеживать его развитие в раннем детстве. На данный момент Зейден делает все, что обычно делает трехмесячный ребенок: он улыбается и общается со своей семьей, а недавно начал смеяться.