Аутизм можно определить во время беременности
Юрген Хан, который вместе с коллегами давно работает над тестом для диагностики аутизма (результаты из работы уже очень успешны), и Джилл Деймс. его коллега из Арканзасского университета медицинских наук, создали новую работу, которую посвятили определению прогностических биомаркеров аутизма, которые можно обнаружить в крови беременных женщин.
Они провели исследование на двух группах женщин — с высоким риском, где оказалось сто семь женщин, и с низким, где их было всего двадцать пять. Группа высокого риска включала в себя только тех женщин, которые уже имели детей с поставленным к трем годам диагнозом «аутизм».
Ученые ставили своей целью оценку концентрации различных веществ в крове женщин «в положении». Исследованию подвергалось несколько веществ, продуцирующихся в метаболических цепочках, таких как фолат-зависимый одноуглеродный метаболизм и транссульфация.
Когда дети появились на свет, женщин из группы с высоким риском разделили по принципу того, был ли ребенку в три года поставлен диагноз «аутизм» или не был. Результаты были таковы: в нейротипичной (женщины с детьми без аутизма) группе оказалось 78 человек, а в типичной (женщины с бетьми, которым поставлен диагноз «аутизмом») — остальные 29, то есть около четверти испытуемых.
Результаты подтвердили предположение исследователей о том, что анализ крови может достаточно точно показать, к какой группе риска принадлежит женщина — низкой или высокой. В первой вероятность рождения ребенка с аутизмом составляет 1, 7%, а во второй она гораздо выше — 18, 9%. но анализы крови на содержание исследуемых веществ в группе женщин высокого риска между собой не отличались — они были приблизительно одинаковыми и у тех, чьим детям был поставлен диагноз аутизм, и у тех, кто родил здорового ребенка.
То есть аутизм можно определить во время беременности. Уровень матеболитво в крови у беременной женщины действительно может указывать на то, насколько высок риск появления на свет ребенка с аутизмом
, но при этом сколько-нибудь точного ответа на вопрос, будет ли он болен или нет, это исследование не дает.
Навигация по записям
УЗИ во время беременности и аутизм: что нужно знать?
12.10.16
Некоторые СМИ опубликовали тревожную новость о связи УЗИ и аутизма, но есть ли реальные причины избегать УЗИ? Пояснения медицинского эксперта
Источник: Autism SpeaksПеревод: Елизавета Морозова
Я видела в новостях, что УЗИ во время первого триместра связано с аутизмом. Мой гинеколог назначил мне такое УЗИ. Есть ли у меня причины для беспокойства?
На вопрос отвечает доктор Дэниел Кури, врач-педиатр, медицинский директор Сети лечения аутизма Autism Speaks, глава педиатрического отделения развития и поведения при Национальной детской больнице в Коламбусе, США.
Спасибо за ваш вопрос. Скорее всего, вы имеете в виду недавние новостные заголовки по поводу исследования, посвященного УЗИ и симптомам аутизма.
Печально, что громкие заголовки в СМИ часто приводят к тому, что контекст научных данных теряется. Новое исследование показало связь между УЗИ во время первого триместра беременности и тяжестью симптомов аутизма у детей с генетической предрасположенностью к этому расстройству. Однако, как я уже говорил, важно учитывать контекст, и в данном случае это «корреляция или причинно-следственная связь».
Все, что показало данное исследование, это то, что есть тенденция, когда два явления — УЗИ во время первого триместра и аутизм — происходят вместе (корреляция). Однако это еще не значит, что одно явление можно считать причиной второго (причинно-следственная связь).
В ответ на громкие заголовки статей многие медицинские эксперты отмечали, что если врач назначает УЗИ во время первого триместра, то его, скорее всего, беспокоит какое-то медицинское состояние, которое может повлиять на развитие ребенка. Так что и УЗИ, и аутизм могут иметь общую причину — медицинскую проблему, не обязательно, что УЗИ является причиной само по себе.
Исследования о влиянии УЗИ на беременность проводятся более 30 лет. На данный момент нет убедительных доказательств, что эта процедура оказывает негативное влияние на здоровье матери или ребенка. С другой стороны, это верно, что врачи начали назначать УЗИ чаще, чем несколько лет назад. Меня беспокоит, что теперь их делают во время обычной беременности, а не только в случаях, когда для этого есть медицинские основания.
Данное исследование изучало связь между УЗИ во время первого триместра и тяжестью симптомов аутизма. Однако в исследовании участвовали только те дети, у которых были генетические аномалии, связанные с предрасположенностью к аутизму. Другими словами, это исследование не показало, что УЗИ вызывает аутизм. Оно лишь предполагает, что УЗИ каким-то образом связано с тяжестью симптомов у ребенка, который изначально был предрасположен к аутизму.
Как я уже говорил ранее, оба явления могут иметь какую-то общую причину, например, если врача беспокоит течение беременности, то это повышает вероятность и назначения УЗИ, и последующих нарушений развития у ребенка, в том числе аутизма.
Учитывая данный контекст, вам, возможно, следует обсудить следующие два вопроса со своим гинекологом:
1. Почему врач назначил УЗИ, беспокоит ли его что-то в отношении вашей беременности? Если для УЗИ есть основания, то преимущества почти наверняка перевешивают любой теоретический риск.
2. Есть ли у вас основания считать, что в вашей семье может быть предрасположенность к аутизму? Например, есть ли у вас уже ребенок в спектре аутизма? Если это так, вам, возможно, следует обсудить с врачом, насколько опасно для вас будет отказаться от УЗИ.
В заключение отмечу, что одного-единственного исследования редко бывает достаточно, чтобы ответить на тот или иной медицинский вопрос. Я считаю, что на данный момент рано говорить о том, что УЗИ во время беременности причиняет какой-то вред. Скорее мы можем сказать, что необходимы дальнейшие исследования, на основе которых можно будет сформулировать рекомендации.
Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».
Что такое аутизм и как его выявить
О причинах аутизма, методах его диагностики и коррекции состояния во Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма рассказывает «Газета.Ru».
Аутизм возникает из-за генетически обусловленного нарушения развития головного мозга. Причины расстройства связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей. Аутизм входит в список расстройств аутистического спектра, которые характеризуются определенным нарушением социального поведения, коммуникации и вербальных способностей и сужением интересов и количества видов деятельности. РАС часто сопровождаются другими нарушениями, в том числе эпилепсией, депрессией, тревожным состоянием и гиперактивным расстройством с дефицитом внимания. Интеллектуальные уровни разнообразны: от умственной отсталости до высоких познавательных способностей. Тем не менее, чаще наблюдается снижение интеллекта — почти у всех аутичных детей IQ ниже 100, у половины — ниже 50.
«Уровни умственной деятельности у людей с РАС варьируются в чрезвычайно широких пределах — от тяжелого нарушения функций до превосходных невербальных когнитивных навыков. По оценкам, около 50% людей с РАС страдают также от умственной отсталости»,
— отмечают специалисты ВОЗ.
Кроме того, для аутичных детей характерна недостаточная обучаемость. При этом могут появляться вспышки гнева, припадки и эпизоды гиперактивности.
Симптомы аутизма становятся заметны в 2-3 года, в более раннем возрасте его диагностировать проблематично. Впрочем, даже в первые 12 месяцев жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения. На 2-3 годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями.
Аутичные дети уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В возрасте 3-5 лет они реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми.
Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.
С годами доля детей, у которых диагностируется аутизм, растет.
Так, если в 2007 году в США аутизм был диагностирован у 1,2% детей, то в 2011-2012 годах — у 2%. Однако нельзя сказать, свидетельствует ли это об участившихся случаях расстройства или о более совершенной диагностике.
Интересно, что у мужчин с высоким интеллектом дети с аутизмом рождаются чаще. Как показало исследование, проведенное в 2012 году в Нидерландах, у мужчин с IQ от 111 и выше дети с аутизмом рождались на треть чаще, чем у тех, чей IQ был около 100.
Кроме того, более частое проявление аутизма у мальчиков, возможно, вызвано более высокой активностью генов, связанных с микроглией — клетками, играющими важную роль в формировании мозга и поддержании контактов между синапсами. Психиатры, впрочем, связывают разницу в количестве детей разного пола среди аутистов (у мальчиков он наблюдается в 2-5 раз чаще) с недостаточной диагностикой девочек, хотя, в целом, согласны, что некоторые численные различия между полами все же существуют.
Интересную корреляцию нашли корейские ученые. Они установили, что у женщин с обхватом талии от 80 см и более риск родить аутичного ребенка на 65% выше, чем у более стройных.«Предполагается, что аутизм вызывают как наследственные факторы, так и факторы окружающей среды. К последним можно отнести ожирение матери перед беременностью», — отметили исследователи.
Также у детей с РАС более чем в два раза больше потенциально вредоносных мутаций, чем у близких родственников, и в 1,5 раза больше мутаций, снижающих выработку белка. Риски, связанные с развитием этих мутаций, наиболее выражены у детей с низким IQ и неактивным по сравнению с братьями и сестрами социальным поведением.
Еще один фактор риска — нехватка витамина D у женщин во время беременности.
Австралийские ученые проанализировали около 4200 образцов крови беременных женщин, а после родов – образцы крови их детей. В дальнейшем они наблюдали за развитием малышей. Дети женщин с нехваткой витамина D к шести годам
В настоящее время диагностика аутизма проводится на основе анализа поведения ребенка педиатром и специалистами по расстройствам аутистического спектра. Чтобы исключить возможные ошибки, ученые ищут способы лабораторной диагностики расстройства — например, генетического анализа. Кроме того, недавно был разработан анализ крови и мочи на аутизм.
Британские исследователи обнаружили связь между расстройствами аутистического спектра и повреждением белков в плазме крови из-за окисления и гликирования — процессов, при которых активные формы кислорода или восстанавливающие углеводы (глюкоза, фруктоза и пр.) спонтанно изменяют белки.
Новый способ диагностики аутизма разработали и российские ученые. Они исследовали чувствительность к изменению угла наклона линий у детей с РАС. Эффект наклона линий — это способность гораздо лучше различать отклонения линий от базовых (вертикальных и горизонтальных), чем отклонения линий от диагонального направления. Этот эффект связывают со способностью людей подстраивать работу мозга под более представленные в окружении стимулы.
«Оказалось, что у детей и подростков с РАС по сравнению с группой контроля уменьшен эффект наклона линий. Причем это уменьшение связано с худшим различением наклона линии относительно вертикали, в то время как различие диагональных линий у детей с РАС такое же, как у типично развивающихся детей», — отметила ведущий автор исследования Ольга Сысоева.
А в Италии специалисты разработали метод диагностики аутизма, основанный на расширении зрачка пациента, пока тот наблюдает за черными и белыми точками, движущимися в ограниченном пространстве. Движение точек организовано так, что их можно воспринимать и как отдельные точки разного цвета, скользящие в противоположном направлении, и как точки, нанесенные на прозрачный вращающийся цилиндр, когда черная и белая точка воспринимаются мозгом как лицевая и изнаночная сторона одной точки. Если испытуемый рассматривает черные и белые точки как независимые объекты, то его зрачок реагирует так, как если бы он приспосабливался к разным оттенкам цвета. Как показали тесты, такое восприятие больше свойственно аутистам, люди без аутизма воспринимают точки как части единого целого.
Также потенциально возможна и диагностика по скорости роста коры мозга. Работа специалистов из США и Канады показала, что у детей с аутизмом в некоторых областях коры головного мозга наблюдается слишком ускоренный рост. Авторы исследования рассчитали 78 таких областей, 40 из которых вносили особенно большой вклад в общую картину. На основе полученных данных ученые разработали предсказательную модель, которая на основе результатов МРТ у новорожденного ребенка позволила рассчитать вероятность развития у него аутизма с точностью до 81%.
Вылечиться от аутизма нельзя.
Существующие методы терапии направлены на то, чтобы улучшить качество жизни аутиста, сделать его более самостоятельным и независимым, снизить напряжение в семье. Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни помогают ребенку освоить навыки самопомощи, общения, рабочие навыки, часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения.
Ведутся и поиски новых способов помощи аутистам. Например, в 2016 году специалисты Радиологического общества Северной Америки выяснили, что занятия музыкой способствуют образованию новых связей в мозге детей. Вполне возможно, что это позволит облегчить симптомы аутизма.
Шансы достичь независимости, успешно вести социальную жизнь, зависят от изначальной тяжести расстройства. Если аутист способен развить к шести годам языковые навыки, обладает IQ выше 50 и способен овладеть профессией, его шансы будут выше, чем у людей с тяжелым аутизмом. По разным данным, достичь высокого уровня независимости удается лишь 4-12% аутистов.
Аутисты способны водить машину.
Более того, исследования показывают, что они водят даже более аккуратно, чем обычные люди — так, среди подростков получают штрафы или попадают в аварии лишь 12% водителей-аутистов, в то время как для остальных этот показатель составляет 31% (штрафы) и 22% (аварии).
Кроме того, аутисты часто подвержены и другим расстройствам — синдрому Туретта, эпилепсии, тревожным расстройствам. Так, у детей с аутизмом риск развития тревожного расстройства в 2,2 раза выше, чем у здоровых.
Еще одна опасность для аутистов, открывшаяся недавно, — недостаточная вакцинация. Среди детей с аутизмом все необходимые прививки получают 81,6%, в то время как среди детей без аутизма — 94,1%, выяснили ученые из США. Так, аутисты оказываются более подвержены тяжелым инфекциям. В проблеме исследователи винят антивакцинаторское движение.
«У лиц с РАС возникают те же проблемы со здоровьем, что и у населения в целом. Кроме того, у них могут существовать конкретные потребности в медицинском обслуживании, связанные с РАС и другими сопутствующими состояниями. Они могут быть более уязвимы в отношении возникновения хронических неинфекционных нарушений из-за таких поведенческих факторов риска, как отсутствие физической активности и неправильные привычки в питании, и подвергаются большему риску насилия, травматизма и плохого обращения, — отмечают специалисты ВОЗ. — Расстройства аутистического спектра и другие психические расстройства среди детей сопряжены со значительными экономическими трудностями для семей в связи с зачастую ограниченными ресурсами здравоохранения в развивающихся странах. Стигматизация и дискриминация, связанная с этими болезнями, также остаются основными препятствиями для их диагностирования и лечения. Отсутствие расстройств аутистического спектра и других психических расстройств среди детей в перечнях основных причин смерти привело к их длительному забвению как общественными деятелями, определяющими политику в развивающихся странах, так и донорами».
«Дети дождя». Что нужно знать об аутизме
11 Апрель 2019 12:01
За поэтичным выражением «дети дождя» скрывается каждодневный подвиг людей, столкнувшихся с диагнозом аутизм. Детей, которые никогда не смогут воспринимать себя частью окружающего их мира, и родителей, для которых каждый день – это череда сражений и побед. Сначала — борьба с самим собой, принятие и осознание того, что их ребенок никогда не вылечится, а затем борьба с болезнью за каждый жест, каждую улыбку, каждый взгляд и слово ребенка — маленькие, но такие важные победы.
Ученым так и не удается достоверно установить причины заболевания. Известно о генетической предрасположенности: признаки аутизма чаще проявляются у людей, в семье которых уже есть аутист. Беременность у матерей таких детей протекает нормально, да и сами дети часто очень привлекательны внешне – аутизм, как правило, никак не влияет на физическое развитие ребенка. Однако развитие аутизма все же в некоторых случаях связно с проявлением других заболеваний:
- ДЦП;
- заражение краснухой матери в период беременности;
- туберозный склероз;
- нарушенный жировой обмен (риск рождения малыша с аутизмом больше у женщин, страдающих ожирением).
Все перечисленные состояния могут плохо отражаться на мозге и, как следствие, провоцировать симптомы аутизма. Однако, что такое аутизм, и какими являются причины его проявления, до сих пор до конца не ясны.
Важную роль в дальнейшем развитии ребенка – аутиста играет ранняя постановка диагноза. Аутизм у детей проявляется определенными признаками. Ранний детский аутизм – это состояние, которое может проявиться у детей уже в самом раннем возрасте – и в 1 год, и у 2-летнего. Что такое аутизм у ребенка, и имеет ли место это заболевание, определяет специалист. Но самостоятельно разобраться, что за болезнь у ребенка и заподозрить его, можно, опираясь на информацию о признаках такого состояния.
Ранние признаки аутизма у ребенка
Для этого синдрома характерно 4 основных признака. У детей с этой болезнью они могут определяться в разной степени.
Признаки аутизма у детей следующие:
- нарушенное социальное взаимодействие;
- нарушенная коммуникация;
- стереотипное поведение;
- ранние симптомы детского аутизма у детей до 3 лет.
Первые признаки детей-аутистов могут выражаться уже в возрасте до 2 лет. Могут проявляться как симптомы легкой формы, когда нарушен контакт глаза-в-глаза, так и более тяжелые, когда он полностью отсутствует. Как правило, аутизм проявляется очень рано – еще до 1 года родители могут его распознать. В первые месяцы такие дети менее подвижны неадекватно реагируют на раздражители извне, у них скудная мимика.
Ребенок не может воспринять целостным образ человека, который пытается с ним общаться. Даже на фото и видео можно распознать, что у такого малыша мимика не отвечает текущей ситуации. Он не улыбается, когда кто-то пытается его веселить, но может смеяться тогда, когда причина этого никому из близких людей не понятна. Лицо такого малыша маскообразное, периодически на нем проявляются гримасы.
Жесты малыш использует только для того чтобы обозначить нужды. Как правило, даже у детей до года резко проявляется интерес, если они увидят интересный объект, — малыш смеется, показывает пальцем, демонстрирует радостное поведение. Первые признаки у детей до 1 года можно заподозрить, если ребенок не ведет себя так. Симптомы аутизма у детей до года проявляются тем, что они применяют определенный жест, желая что-то получить, но не стремятся при этом захватить внимание родителей, включив их в свою игру.
Аутист не может понять эмоции других людей. Как проявляется у ребенка этот симптом, можно отследить уже в его раннем возрасте. Если у обычных детей мозг устроен так, что они могут легко определить при взгляде на других людей, расстроены они, веселы или напуганы, то аутист на это не способен.
Ребенок не интересуется ровесниками. Уже в 2 года обычные дети стремятся к компании – играть, знакомиться с ровесниками. Признаки аутизма у детей 2 лет выражаются тем, что такой малыш не участвует в играх, а погружается в собственный мир. Тем, кто хочет знать, как распознать у ребенка 2 лет и старше, следует просто присмотреться к компании детей: аутист всегда находится в одиночестве и не обращает внимания на других либо воспринимает их, как неодушевленные объекты.
Малышу трудно играть, применяя воображение и социальные роли. Дети в 3 года и даже младше играют, фантазируя и придумывая ролевые игры. У аутистов симптомы в 3 года могут выражаться тем, что они не понимают, что такое социальная роль в игре, и не воспринимают игрушки как целостные предметы. К примеру, признаки аутизма у ребенка 3 лет могут выражаться тем, что малыш часами крутит колесо у машинки или повторяет другие действия.
Ребенок не отвечает на эмоции и общение со стороны родителей. Ранее было принято считать, что такие дети вообще эмоционально не привязываются к родителям. Но сейчас ученые доказали, что когда мама уходит, такой ребенок в 4 года и даже раньше проявляет беспокойство. Если члены семьи рядом, он выглядит менее зацикленным. Однако при аутизме признаки у детей 4 лет выражаются отсутствием реакцией на то, что родители отсутствуют. У аутиста проявляется тревожность, но вернуть родителей он не пытается.
У детей до 5 лет и позже отмечается задержка речи или ее полное отсутствие (мутизм). Речь бессвязная, ребенок повторяет одни и те же фразы, лишенные смысла, говорит о себе в третьем лице. Он не реагирует и на чужую речь. Когда наступает «возраст вопросов», родители не услышат их от малыша, а если услышат, то эти вопросы будут однообразны и без практического значения.
Стереотипное поведение включает в себя зацикленность на одном занятии, повторение каждодневных ритуалов, развитие страхов и навязчивых идей. При этом, если последовательность ритуала нарушается, ребенок впадает в истерику или может проявлять агрессию или самоагрессию.
Можно ли вылечить аутизм и лечится ли он вообще? К сожалению, не лечится. Как можно помочь ребенку, зависит от каждого индивидуального случая. Медикаментозное лечение назначается только в случае деструктивного поведения маленького пациента. Но, несмотря на то, что недуг не излечим, поправить ситуацию можно. Самое лучшее «лечение» в этом случае – регулярные занятия каждый день и создание наиболее благоприятной среды для аутиста. Занятия проводятся поэтапно:
- Сформировать навыки, которые нужны для обучения. Если ребенок не идет на контакт, постепенно его установить, не забывая, кто это – аутисты. Постепенно нужно развивать, по крайней мере, зачатки речи.
- Устранить формы поведения, являющиеся неконструктивными: агрессию, самоагрессию, страхи, уход в себя и др.
- Учить наблюдать, подражать.
- Учить социальным играм и ролям.
- Учить идти на эмоциональный контакт.
Наиболее распространенное лечение аутизма практикуется согласно с принципами бихевиоризма (поведенческая психология). Один из подтипов такой терапии – это АВА-терапия. Основа этого лечения состоит в том, чтобы наблюдать, как выглядят реакции и поведение малыша. После того, как все особенности изучены, подбираются стимулы для конкретного аутиста. Обязательна логопедическая практика: если малыш регулярно занимается с логопедом, у него налаживается интонация, произношение. Дома родители помогают ребенку в выработке навыков самостоятельного обслуживания и социализации. Так как у аутистов отсутствует мотивация играть, они тяжело привыкают к распорядку дня, повседневным делам, создаются карточки, где написан или прорисован порядок выполнения того или иного действия.
Почему так важна ранняя постановка диагноза? Есть состояния, которые имитируют аутизм, которые можно спутать с его симптомами. Но для их коррекции применяются другие методики.
ЗПРР с аутичными чертами
Симптомы этого заболевания связаны с задержкой психоречевого развития. Они во многом сходны с признаками аутизма. Начиная с самого раннего возраста, малыш не развивается в плане речи так, как это предполагают существующие нормы. В первые месяцы жизни он не лепечет, далее не учится говорить простые слова. В 2-3 года его словарный запас очень скуден. Такие дети часто слабо развиты физически, иногда гиперактивны. Окончательно диагноз устанавливает врач. Важно посещать с ребенком психиатра, логопеда.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности
Это состояние также часто принимают за аутизм. При дефиците внимания дети неусидчивы, им сложно дается обучение в школе. Возникают проблемы с концентрацией внимания, такие дети очень подвижны. Даже во взрослом возрасте отголоски этого состояния остаются, ведь таким людям сложно запоминать информацию, принимать решения. Нужно стараться диагностировать это состояние как можно раньше, практиковать лечение психостимуляторами и успокаивающими лекарствами, а также посещать психолога.
Тугоухость
Это разнообразные нарушения слуха врожденные и приобретенные. У слабослышащих детей отмечается и задержка речи. Поэтому такие дети плохо откликаются на имя, выполняют просьбы и могут показаться непослушными. При этом родители могут заподозрить у детей аутизм. Но профессиональный психиатр обязательно направит малыша на обследование слуховой функции.
Слуховой аппарат поможет решить проблемы.
Шизофрения
Ранее аутизм считали одним из проявлений шизофрении у детей. Однако сейчас понятно, что это – две совершенно разные болезни. Шизофрения у детей начинается позже – в 5-7 лет. Симптомы этой болезни проявляются постепенно. Такие дети имеют навязчивые страхи, разговаривают сами с собой, позже проявляются бред и галлюцинации. Лечат это состояние медикаментозно.
Важно понимать, что аутизм не является приговором. Ведь при условии правильного ухода, самой ранней коррекции аутизма и поддержке со стороны специалистов и родителей такой малыш может полноценно жить, учиться и обрести счастье, став взрослым.
Аутизм научились диагностировать с точностью 100%
Исследователи из Калифорнии изучили, как расстройство аутистического спектра (РАС), или аутизм, связано с так называемыми аутоантителами, присутствующими в крови женщины. Последние являются причиной развития у ребёнка одного из типов аутизма, который встречается примерно в 20% случаев.
Результаты работы были опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.
Аутоантитела – это белки, производимые иммунной системой и атакующие здоровые клетки организма. Ранее команда профессора Калифорнийского университета в Дэвисе Джуди Ван де Ватер (Judy Van de Water) выяснила, что аутоантитела беременной женщины могут атаковать белки в мозге будущего ребёнка и таким образом влиять на его развитие.
Теперь же команда Ван де Ватер создала тест, который позволит по плазме крови женщины выявить риски аутизма у её детей.
Исследователи проанализировали образцы плазмы, полученные от 450 матерей детей с аутизмом и 342 матерей детей без расстройств нервной системы. Они также проверяли активность восьми разных белков, в изобилии присутствующих в мозге плода.
Затем, используя алгоритмы машинного обучения, учёные определили, какие комбинации белков связаны исключительно с диагнозом РАС. В итоге учёные создали тест, который определяет, какой набор веществ в крови матери, взаимодействующих с веществами в растущем мозге будущего ребёнка, вызывает аутизм и с какой вероятностью.
«Впервые машинное обучение было использовано, чтобы выявить закономерности наличия определённых аутоантител у матери и их связи с развитием аутизма, и результаты показали 100%-ную точность», – рассказывает Ван де Ватер. – Особенность этого исследования в том, что нам удалось создать новый, легко реализуемый тест для будущего клинического применения».
Новые данные, разработанный и проверенный тест позволят совершить огромный шаг вперёд в диагностике аутизма.
Например, наиболее часто встречающийся сценарий для матерей, у которых рождаются дети с аутизмом: у матери есть аутоантитела к белкам CRIMP1 и GDA. В этом случае вероятность рождения у неё ребёнка с аутизмом в 31 раз выше, чем в среднем по популяции (если основываться на текущем наборе данных). Разработанный учёными тест даёт очень точный результат, который трудно получить каким-либо другим методом.
Исследователи также обнаружили, что защитная реакция организма матери на белок CRIMP1 в целом значительно повышает риск развития у ребёнка тяжёлой формы аутизма.
Новый тест мог бы пригодиться многим родителям, планирующим зачатие ребёнка. Особенно если ранее у женщины уже рождался ребёнок, которому был поставлен диагноз аутизм, или если возраст будущей мамы больше 35 лет. Так, риск аутизма у будущего ребёнка будет ниже на 43%, если у женщины не найдут специфические для РАС антитела.
Сейчас команда Ван де Ватер проводит лабораторные исследования с участием животных, чтобы выявить, каким образом материнские аутоантитела вредят развивающемуся плоду. Исследователи планируют в будущем использовать эти данные для разработки лекарств, которые будут защищать плод от веществ, генерируемых организмом матери.
Ранее Вести.Ru рассказывали о том, чем будущей матери и её малышу грозит госпитализация в больницу с инфекционным заболеванием, а также о весьма необычном способе лечения аутизма.
Причины возникновения и факторы риска развития ДЦП. Возникновение ДЦП во время беременности
Причины возникновения ДЦП после рождения ребенкаУже после рождения, в первые годы жизни ребенка некоторые обстоятельства могут создавать угрозу возникновения ДЦП. По статистике, это 5-10% всех случаев. Почему же так происходит?
1. Желтуха тяжелой степени.
Причиной специфической окраски кожи при желтухе является повышение билирубина. В случае, когда данное повышение в несколько раз больше нормы и желтуха не лечится должным образом, билирубин может нанести непоправимый вред головному мозгу, который развивается. Чаще всего тяжелое течение желтухи приводит к дискинетической форме ДЦП.
2. Острое нарушение кровообращения головного мозга
Обычно эта ситуация возникает из-за сопутствующих заболеваний, которые не всегда возможно вовремя обнаружить. К таким заболеваниям можно отнести аномальное развитие сосудов головного мозга, пороки сердца, а также заболевания крови. В этом случае возникает риск развития ДЦП из-за кровоизлияния в мозг, который может случиться даже спонтанно.
3. Травма головного мозга
Травма головного мозга ребенка (например, при падении или ДТП) может привести к симптомам, характерным для детского церебрального паралича.
4. Инфекционное заболевание головного мозга ребенка
Бактериальный менингит и вирусный энцефалит — это инфекционные заболевания с поражением головного мозга. Они могут вызывать задержку двигательного и психического развития и даже потерю уже приобретенных навыков.
Факторы риска развития ДЦП после рождения ребенка:
1. Разный резус-фактор или группа крови у матери и ребенка (см. тут).
2.2. Отсутствие вакцинации ребенка.. Многие инфекционные заболевания, которые могут привести к воспалительному процессу головного мозга и его оболочек (менингококковая инфекция, туберкулез, полиомиелит, корь), возможно предупредить с помощью создания активного иммунитета путем вакцинации.
3. Болезни крови ребенка.
Некоторые редкие болезни крови, например, тромбофилия или серповидно-клеточная анемия, могут стать причиной острого нарушения кровообращения головного мозга. Это опасное состояние бывает первым сигналом болезни, которую, к сожалению, не всегда удается заподозрить.
4. Недостаточная профилактика детского травматизма
Даже обычная бытовая ситуация может стать причиной травматического повреждения головы, такого опасного для головного мозга, который развивается. Поэтому нужно помнить, что отказ от использования автокресел при перевозке ребенка, высокие пеленальные столики и отсутствие барьеров в кроватке могут привести к серьезной травме.
Стоит отметить, что сложно, а порой даже невозможно определить точную причину рождения ребенка с ДЦП, как и время возникновения заболевания. Причины и факторы риска, приведенные выше, необязательно действуют отдельно, — возможна их комбинация, которая и вызывает каждую отдельную клиническую картину.
Можно ли определить ДЦП еще в первый год жизни ребенка?
В основном, врачи ставят диагноз детям от 12 до 24 месяцев. Однако, даже если невозможно определить ДЦП раньше этого срока, с помощью детального неврологического обследования и новейших методов диагностики уже в первые месяцы жизни возможно определить риск развития заболевания и начать лечение ребенка.
Не нужно отчаиваться из-за того, что у Вашего ребенка заподозрили ДЦП. Чем раньше известно о возможности возникновения патологии, тем быстрее можно принять меры для улучшения здоровья, двигательного и психоречевого развития малыша.
Аутизм и его ранняя диагностика
Аутизм и его ранняя диагностика
- Обновлено: 24.05.2018, 10:02
- Опубликовано: 24.05.2018, 09:39
Каковы причины развития аутизма?
В настоящее время причины развития аутизма не известны. Ни одна из предложенных на данный момент гипотез о развитии этой болезни не имеет полного обоснования. Исследователи аутизма полагают, что в основе этого заболевания лежит сочетание генетических факторов и неблагоприятных воздействий внешней среды (таких как, осложнения во время родов, инфекционные заболевания у беременной женщины, воздействие токсических веществ на беременную и пр.) У мальчиков аутизм развивается в 3- 4 раза чаще, чем у девочек. Если в семье уже есть ребенок, страдающий аутизмом, то вероятность этого заболевания у другого ребенка составляет 5-10 %.
Симптомы аутизма.
Ученые выделяют три признака, по которым можно определить, что у человека наблюдается аутизм: • Нарушение социального взаимодействия • Трудности при общении с другими людьми • Особенности поведения
Нарушение социального взаимодействия. У человека, страдающего аутизмом, не получается построить здоровые взаимоотношения с другими людьми, что очень важно, находясь в обществе. Речь у таких детей развивается медленно, ребенок может использовать жесты вместо слов или придавать словам неверное значение. Им неинтересно заводить друзей. Предпочитая проводить время в одиночестве, они не играют с другими детьми. Часто они не отвечают на улыбки. При этом заболевании человек может повторять какие-либо действия или слова по несколько раз. В тяжелых случаях дети вообще могут не замечать присутствие других людей.
Общение. Аутисты часто не участвуют в диалоге. Обычно то, как выражается другой человек, ими воспринимается как нечто непонятное. Речь аутистов обычно монотонная, лишенная эмоций. Фразы чаще всего оборваны. Часто люди, страдающие аутизмом, повторяют предложения и фразы, сказанные другими людьми.
Особенности поведения. У ребенка или взрослого, страдающего аутизмом, может наблюдаться острая чувствительность, например, сенсорная или тактильная. В результате у человека наблюдается сильная непереносимость громких звуков или толпы, визуальной и тактильной стимуляции. Для некоторых аутистов вечеринка или шумные компании могут иметь опасные последствия. Ярлыки на одежде могут восприниматься этими людьми как нечто болезненное. Аутист вместо того, чтобы говорить может закричать или подносить что-либо к глазам. Поведение человека, страдающего аутизмом, нельзя предсказать. Такие люди часто трогают различные предметы, чтобы ощутить их форму.
У многих детей и взрослых, страдающих аутизмом, может быть нечто вроде ритуала. Даже такое занятие как принятие ванны может быть очень трудным для аутиста: ему требуется определенный объем воды в ванне, точная температура воды, одно и то же полотенце и мыло, которыми он пользовался раньше. Так же может наблюдаться нецеленонаправленное поведение или действия. Например, человек может постоянно дергать себя за волосы или наматывать их на палец, ходить на цыпочках, хлопать в ладоши и др. Ребенок или взрослый может постоянно играть в одну и ту же игру, или носить с собой одну и ту же игрушку. Например, ребенок может выстроить все свои игрушки в ряд, а взрослый тоже самое может делать с одеждой, повторяя каждый день одно и тоже действие. При любой попытке помешать аутисту, с его стороны можно ожидать непредсказуемую реакцию, включая то, что он может наброситься. Те предметы, которые можно поворачивать, открывать или закрывать больше всего привлекают внимание аутистов. Если аутиста оставить одного, то он часами может сидеть в одиночестве, крутить или поворачивать какой-либо предмет, включать или выключать свет. У некоторых аутистов вырабатывается особенная «любовь» к каким–либо неодушевленным предметам, таким как скрепки или кусочек бумаги.
Диагностика аутизма.
Медицинских анализов, с помощью которых можно диагностировать аутизм, не существует. Диагноз ставится на основании наблюдения за тем, как ребенок ведет себя, как общается с другими. В зависимости от выраженности проявлений аутизм может быть как легкой, так и тяжелой степени. Для постановки диагноза аутизма обычно требуется врачебная комиссия, которая включает психолога или психиатра, лечащего педиатра, невролога и других специалистов. Родители ребенка и его учителя (воспитатели) также могут быть включены в комиссию, так как они обладают важной информацией о развитии ребенка с самого раннего возраста. В диагностике аутизма важным моментом является отличие этого заболевания от других нарушений развития ребенка, таких как детский церебральный паралич (ДЦП), генетические заболевания, вызывающие умственную отсталость у детей и пр.
Лечение аутизма.
К сожалению, на данный момент не существует методов лечения, которые могли бы привести к полному выздоровлению ребенка или взрослого от аутизма. Тем не менее, разработано множество методик, которые помогают людям с аутизмом научиться самостоятельно жить и общаться с другими людьми. Чем раньше был выявлен аутизм и чем раньше начато его лечение, тем лучше прогноз для ребенка и выше шанс, что он сможет стать полноценным членом общества.
Для лечения аутизма используются различные программы реабилитации, курсы поведенческой терапии и специальные школы, направленные на обучение детей с аутизмом. Лекарства от аутизма не существует, любые препараты лишь помогают облегчить некоторые симптомы.
Огромное значение в лечении аутизма имеет психотерапия, причем предпочтительнее семейная психотерапия, ведь родители ребенка с аутизмом нуждаются в поддержке специалиста не меньше, чем маленький пациент. Нужно научиться эффективному общению с ребенком, взаимопониманию, осознать особенности взаимодействия ребенка с обществом. Терпение и еще раз терпение необходимо при воспитании аутичного малыша. В доме все должно находиться на привычных ребенку местах, потому что пропажа на ваш взгляд мелочи из обстановки может расстроить малыша больше, чем отсутствие мамы или папы. И ни в коем случае нельзя повышать голос, при раздражении лучше удалиться и успокоиться.
Крайне важны для ребенка и занятия с педагогами. Интеллект при аутизме не страдает, но в силу специфических расстройств эмоциональной сферы и особого склада мышления, таким детям трудно обучаться по общепринятой программе. Педагог в сотрудничестве с врачами определит наиболее оптимальный способ обучения для ребенка, разработает индивидуальную программу, позволяющую в полной мере использовать способности ребенка. Психолог также может оказать незаменимую поддержку больному ребенку. С помощью различных психологических методик можно выработать навыки социального общения, преодолеть трудности адаптации в детском коллективе. Отдельно нужно сказать об особенностях питания ребенка с аутизмом. Доказано, что у многих детей есть дефект в работе пищеварительных ферментов – у таких детей снижена способность к расщеплению некоторых белков, содержащихся в молоке и мучных изделиях. Поэтому целесообразно ограничить мучные и молочные продукты в рационе ребёнка.
Некоторые родители обращаются за помощью к народной медицине, опасаясь препаратов, используемых в психиатрии. Однако, народная медицина не располагает эффективными средствами для лечения детского аутизма. Все, что могут предложить народные целители – мягкие успокаивающие средства растительного происхождения, основными компонентом которых является валериана, пустырник, донник лекарственный. Однако, это как правило, не дает никакого эффекта. Вред такого «лечения» заключается в откладывании сроков лечения у специалистов, а чем позднее ребенок получит квалифицированную помощь – тем хуже прогноз заболевания.
У большинства аутичных детей при адекватном лечении с возрастом отмечаются улучшения в состоянии. Но, к сожалению, нельзя исключать, что в старшем возрасте у ребенка может развиться более тяжелая психическая патология, например, шизофрения. Поэтому для родителей важно как можно раньше обратиться к врачу и начать лечение и реабилитацию ребенка, кроме того, даже при значительном улучшении состояния не следует пренебрегать профилактическими осмотрами детского психоневролога или психиатра.
Профилактика аутизма.
Действенных мер профилактики детского аутизма не разработано. Но снизить риск возникновения этого заболевания поможет серьезное отношение супругов к планированию беременности. Необходимо обследование у специалистов с целью выявления и лечения инфекций и хронических заболеваний. Беременная женщина должна регулярно наблюдаться у врача женской консультации и вести здоровый образ жизни, избегать контакта с инфекционными больными.
В любом случае, родителям особых детей не нужно отчаиваться. Заручившись поддержкой специалистов, вы сможете сделать своего ребенка счастливым и помочь ему найти свое место в жизни.
Как самостоятельно определить, есть ли у ребенка аутизм?
Если вы подозреваете аутизм у своего ребенка, то вы можете самостоятельно определить, есть ли повод для волнения. Ниже представлен тест на аутизм, который проводят всем детям в возрасте 1,5 лет в США для того, чтобы выявить наличие возможных проблем у ребенка. Этот тест называется CHAT (Checklist for Autism in Toddlers – Проверка на аутизм для маленьких детей).
Раздел А:
- Вашему ребенку нравится, когда его/ее укачивают, держат на руках, сажают на колени и т.п.? Да/Нет
- Ваш ребенок проявляет интерес к другим детям? Да/Нет
- Вашему ребенку нравится взбираться куда-нибудь, подниматься по ступенькам? Да/Нет
- Вашему ребенку нравится играть с вами? Да/Нет
- Ваш ребенок когда-нибудь имитировал какие-то действия в игре (например, «делал чай», используя игрушечную чашку и палочку и т.п.)? Да/Нет
- Ваш ребенок использует указательный палец, чтобы показать предмет, заинтересовавший его/ее? Да/Нет
- Ваш ребенок когда-то приносил вам какой-то предмет, чтобы показать его? Да/Нет
Раздел В:
- Ребенок смотрит в глаза незнакомым людям? Да/Нет
- Привлеките внимание ребенка, указывая ему на предмет вне поля его зрения с помощью пальца и скажите «Смотри!», либо произнесите название игрушки, например «Кукла!» Проследите за реакцией ребенка. Он повернул голову, чтобы посмотреть что там? (важно: ребенок должен следить не за рукой, а смотреть именно на предмет, который вы указали) Да/Нет
- Дайте ребенку игрушечную чашку и ложку и попросите «сделать вам чай». Ребенок притворяется, что делает вам чай? Да/Нет
- Спросите ребенка, где находится тот или иной предмет (либо откуда идет свет). Ребенок показывает пальцем его местонахождение? Да/Нет
- Ребенок может построить башенку из кубиков? Да/Нет
Если на большинство вопросов вы дали отрицательный ответ – то риск аутизма очень высок.
ГБУЗ «Центр медицинской профилактики» министерства здравоохранения Краснодарского края.
Рутинное ультразвуковое исследование может выявить аутизм в утробе матери
27 июня 2014 г. (Лондон) — У детей с расстройством аутистического спектра (РАС) в начале второго триместра могут быть более быстро растущие мозг и тело, чем у детей без этого расстройства, новое исследование предлагает.
Небольшое исследование, посвященное ультразвуковому сканированию, которое проверяло наличие дефектов плода, показало, что дети, у которых развились РАС, имели большие размеры головы и живота примерно на 20 неделе в утробе матери, чем их здоровые сверстники.
«Это дало нам небольшое окно в процесс развития плода этих детей, и похоже, что что-то с аутизмом происходило в те 20 недель», — говорит ведущий исследователь Лоис Солтер, студентка медицинского факультета Эдинбургского университета в Шотландии, сообщает Medscape Medical News.
«Если бы мы могли исследовать это дальше, это могло бы помочь в более ранней диагностике и более раннем лечении. Это просто открывает целый ряд возможностей, если аутизм обнаруживается на столь ранней стадии», — говорит Солтер.
Результаты могут также привести к более раннему и лучшему образованию, говорит она. «Мы не ждем появления симптомов в возрасте 3 или 4 лет, когда вы потеряли годы потенциального образования для родителей и детей».
Результаты были представлены на Международном конгрессе Королевского колледжа психиатров в этом году.
Раннее обнаружение
«Предыдущие исследования показывают, что аутизм можно обнаружить с младенчества», — пишут исследователи. Они хотели выяснить, можно ли его обнаружить еще раньше.
Сканирование для выявления дефектов плода регулярно проводится с декабря 2008 года в Лотиане, регионе Шотландской низменности.
Исследователи стремились изучить эти снимки 40 детей, которым позже был поставлен диагноз РАС, и 120 детей, у которых это расстройство не развилось. Учитывались возраст матери и другие факторы.
Солтер говорит, что исследовательская группа надеется продолжить работу с данными, поскольку у большего числа детей диагностируется РАС и в систему добавляется больше сканирований.
«Расширяет наше понимание»
Бернис Найт, MBChB, MRCPsych, Британский университет Бристоля, сообщает Medscape , что эти результаты согласуются с исследованием, которое она и ее коллеги недавно завершили. Он изучал черты, которые могли предсказать РАС в более позднем детстве.
Найт, который не принимал участия в текущем исследовании, говорит, что эти новые результаты могут быть очень полезными для врачей и других специалистов.
«Мы так многого не понимаем об аутизме и расстройствах аутистического спектра.И учитывая, что это явно расстройство нервного развития, я думаю, что рассмотрение этих ранних стадий развития будет иметь фундаментальное значение для улучшения нашего понимания, — говорит она. — Так что сосредоточение исследований в этой области, вероятно, будет плодотворным и полезным, в конечном итоге , для пациентов ».
Авторы исследования не раскрыли никаких соответствующих финансовых отношений.
Эти результаты были представлены на медицинской конференции. Их следует рассматривать как предварительные, поскольку они еще не прошли процесс« экспертной оценки »в которые сторонние эксперты изучают данные перед публикацией в медицинском журнале.
Проблемы пренатального тестирования на аутизм | Спектр
Когда сыну Морин Бенни, Марку, было 10 месяцев, он начал пропускать вехи в развитии. У него с рождения были проблемы с кормлением, и у него развилось нарушение сна, и Бенни быстро забеспокоился. «У меня были друзья, у которых были дети примерно в то же время, — говорит она. «Он действительно был совсем другим ребенком во всех отношениях».
Бенни отвел Марка к врачу, но не пришел домой с четким диагнозом.И когда она снова забеременела, когда Марку было 17 месяцев, ей и в голову не приходило, что ребенок, которого она вынашивает, может столкнуться с аналогичными проблемами. Диагноз аутизма у Марка был подтвержден, когда ему было почти 3 года. Его младшей сестре Джулии поставили диагноз примерно через год, в 23 месяца. «Вы просто не можете поверить, что это происходит во второй раз. Вы думаете: каковы шансы? » — говорит Бенни, который позже основал компанию Autism Awareness Center Inc, базирующуюся в Канаде.
Бенни тогда не знал, что аутизм часто рецидивирует в семьях: у младших братьев и сестер аутичных детей примерно в 20 раз больше шансов получить диагноз этого состояния, чем у населения в целом.Дети Бенни родились в 1990-х годах, и только в следующем десятилетии ученые узнали о высоких шансах на то, чтобы братья и сестры были младенцами. По ее словам, если бы Бенни знала, что у Марка аутизм, до ее второй беременности, она могла бы избежать повторной беременности.
В наши дни, имея легкий доступ к фактам о рецидивах аутизма и, все чаще, к тестам, которые могут обнаружить некоторые мутации, связанные с аутизмом у плода, родители, такие как Бенни, сталкиваются с трудными решениями. Некоторые родители рассматривают любые знания о своем будущем ребенке как бонус и приветствуют возможность подготовиться к ребенку с аутизмом — и, возможно, рано начать лечение.Но другие могут волноваться, что они недостаточно подготовлены, чтобы взять на себя ответственность за воспитание ребенка с проблемами развития. Они могут решить иметь меньше детей после рождения ребенка с аутизмом или даже прервать беременность на основании результатов пренатального теста. В опросах женщины описывают эти решения как «мучительные» и говорят о «неистовых поисках» дополнительной информации.
На данный момент, однако, решения не основаны на достоверных фактах: информация об аутизме, предоставляемая пренатальными экранами, такими как ультразвуковые исследования, является неполной и может только намекать на повышенный риск.Например, одно исследование 2016 года связывало аномалии почек на УЗИ с возможным присутствием микроделеций в 17q12, хромосомной области, связанной с аутизмом. Другое исследование, опубликованное ранее в этом году, обнаружило связь между избытком мозговой жидкости и мутациями SCN2A, ведущего гена аутизма. Однако ни одна из этих ассоциаций не была доказана, поэтому эти родители должны искать подтверждения с помощью тестов, обнаруживающих мутации, — говорит Рональд Вапнер, директор репродуктивной генетики Института геномной медицины Колумбийского университета, который руководил исследованием мозговой жидкости.«Никто не должен принимать решение только на основании скринингового теста; все они должны пройти диагностический тест », — говорит он.
Диагностические тесты также не являются окончательными, потому что исследователи все еще пытаются понять, как та или иная мутация может привести к аутизму. «В большинстве случаев аутизм, вероятно, полигенный, то есть существует множество генов, способствующих этому», — говорит Нил Риш, генетический эпидемиолог из Калифорнийского университета в Сан-Франциско. Даже если два человека несут один и тот же генетический вариант, «у одного может быть очень тяжелый синдром, а у другого — гораздо более легкий — или вообще никакого синдрома», — говорит он.По его словам, некоторые родители сообщают, что чувствуют себя «еще более неинформированными» после тестирования хромосомного микрочипа, которое может выявить некоторые варианты, связанные с аутизмом.
Будущие родители могут выбрать секвенирование всего генома плода, полученного с помощью инвазивных процедур, таких как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона, или с помощью неинвазивного пренатального тестирования. Большинство инвазивных процедур требуют, чтобы врачи вставляли длинные иглы в брюшную полость беременной женщины, чтобы получить генетический материал от плода, и поэтому они повышают риск выкидыша.Напротив, неивастивные тесты требуют только простого забор крови у матери и не представляют опасности для плода.
На данный момент вопрос о том, какую технику использовать для отбора образцов ДНК плода, является спорным, поскольку Американский колледж акушеров и гинекологов не рекомендует проводить полногеномное секвенирование для пренатальной диагностики, кроме как в исследовательских целях. Кроме того, «это дорого и требует времени, а для устного перевода нужны специалисты», — говорит Дайана Бьянки, директор Национального института здоровья детей и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер.Однако секвенирование генома, вероятно, станет более распространенным, поскольку его стоимость снизится, и все больше людей получат доступ к неинвазивным тестам.
Когда это произойдет, предупреждают эксперты, это может повлечь за собой множество сложных проблем. Некоторые говорят, что тесты могут привести к большему количеству отказов — в ущерб нейроразнообразию общества. В Исландии, например, только около двух детей с синдромом Дауна рождаются каждый год с момента введения пренатальных тестов на этот синдром в начале 2000-х годов.
Чем более чувствительны пренатальные тесты на аутизм, тем больше вероятность, что они поставят семьи перед все более сложными дилеммами.«На что мы должны тестировать? На что не следует проверять? » — говорит Вапнер. «По мере совершенствования наших инструментов эти вопросы становятся более важными; все это достойно очень трудного обсуждения ».
Сверхчувствительный анализ крови может выявить мутации аутизма в утробе матери | Спектр
Ранняя информация: Новый тест основан на ДНК, выделенной из эмбриональных клеток в крови матери.lostinbids / iStock
Согласно результатам пилотного исследования, анализ крови может точно определить, несет ли плод большие мутации, связанные с аутизмом.Исследователи также планируют расширить эту технику для обнаружения мутаций, затрагивающих одну основу ДНК.
Они представили результаты вчера на научном симпозиуме Dup15q Alliance 2019 года в Хьюстоне, штат Техас.
Тест пока недоступен для врачей, но его создатель говорит, что это только вопрос времени.
«Этот тест произведет революцию в пренатальной диагностике», — говорит ведущий исследователь Артур Боде, профессор и заведующий кафедрой молекулярной генетики и генетики человека в Медицинском колледже Бейлора в Хьюстоне.
Врачи проверяют наличие серьезных генетических аномалий всякий раз, когда УЗИ показывает, что плод развивается атипично. Они также проверяют беременных женщин, у которых есть семейная история генетических заболеваний, а также тех, кто старше 35 лет.
Большинство тестов на генетические нарушения требуют взятия пробы ДНК плода путем введения иглы в матку — практика, которая увеличивает риск выкидыша. Совсем недавно врачи смогли использовать анализ крови, который анализирует ДНК плода, плавающую в кровотоке матери.Этот тест может точно обнаружить основные хромосомные аномалии, например ту, которая вызывает синдром Дауна, но он гораздо менее точен при обнаружении тонких генетических сбоев.
«У нас должен быть неинвазивный тест, не уступающий инвазивному», — говорит Боде.
Для создания такого теста Боде и его коллеги извлекают неповрежденные клетки плода из крови матери; ДНК, выделенную из этих клеток, легко отличить от материнской ДНК.
«Это обеспечит лучшее генетическое тестирование для семей», — говорит Сторми Чемберлен, доцент кафедры генетики и геномных наук в Университете Коннектикута в Фармингтоне, который не принимал участия в исследовании.
Редкие ячейки :Фетальных клеток в крови матери крайне мало. Команда Боде использует магнитные шарики, покрытые липкой меткой, которая прикрепляется к клеткам. Они используют магниты, чтобы извлекать клетки из образцов крови, а затем секвенировать ДНК.
До сих пор исследователи сосредоточились на вариантах числа копий, больших делециях или дупликациях ДНК. Многие из этих так называемых CNV связаны с аутизмом и связанными с ним состояниями, включая синдром dup15q, который был в центре внимания встречи.
КомандаБоде провела два пилотных исследования своего теста. В первом была взята кровь 42 беременных женщин; во втором участвовали образцы от 53 женщин. Все женщины находились в первом триместре беременности.
Исследователям удалось выделить одну или две клетки плода из каждых 10 миллилитров крови; только около половины ячеек дают данные достаточного качества для анализа.
Затем исследователи сосредоточили внимание на 47 женщинах, в крови которых были обнаружены как минимум две эмбриональные клетки с высококачественной ДНК; 36 из этих женщин также прошли амниоцентез и взяли образцы ворсинок хориона, которые выявили шесть плодов с серьезными генетическими аномалиями.По словам Боде, новый тест в 100% случаев совпадал с результатами инвазивных тестов.
Боде — основатель компании Libra Genetics из Хьюстона, которая стремится коммерциализировать новый тест. По словам Боде, анализ крови на плавающую ДНК плода стоит около 750 долларов.
УLibra есть конкуренты: во вторник компания Cradle Genomics из Сан-Диего, штат Калифорния, объявила, что собрала 17 миллионов долларов на разработку неинвазивного пренатального теста, основанного на фетальных клетках, соскобленных с шейки матки женщины.
Для получения дополнительных отчетов с 2019 Dup15q Alliance Scientific Symposium , пожалуйста, щелкните здесь .
Пренатальное генетическое тестирование и принятие решений об аборте среди тайваньских матерей пострадавших детей
Int J Environ Res Public Health. 2020 Янв; 17 (2): 476.
Wei-Ju Chen
1 Психологический факультет, Пермский бассейн Техасского университета, Одесса, Техас 79762, США; удэ.bptu @ w_nehc
Shixi Zhao
2 Департамент здравоохранения, физических упражнений и спортивных наук, Университет Нью-Мексико, Альбукерке, Нью-Мексико 87131, США; ude.mnu@oahzixihs
Ой-Ман Квок
4 Департамент педагогической психологии, Техасский университет A&M, Колледж-Стейшн, Техас 77843, США; ude.umat@kowkmo
Лей-Ши Чен
5 Департамент здравоохранения и кинезиологии, Техасский университет A&M, Колледж-Стейшн, Техас 77843, США;
1 Психологический факультет Техасского университета Пермский бассейн, Одесса, Техас 79762, США; удэ.bptu @ w_nehc 2 Департамент здравоохранения, физических упражнений и спортивных наук, Университет Нью-Мексико, Альбукерке, штат Нью-Мексико, 87131, США; ude.mnu@oahzixihs 4 Департамент педагогической психологии Техасского университета A&M, Колледж-Стейшн, Техас 77843, США; ude.umat@kowkmo5 Департамент здравоохранения и кинезиологии Техасского университета A&M, Колледж-Стейшн, Техас 77843, США;
Поступило 31.10.2019 г .; Принято 7 января 2020 г.
Лицензиат MDPI, Базель, Швейцария. Эта статья представляет собой статью в открытом доступе, распространяемую в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution (CC BY) (http: // creativecommons.org / licenses / by / 4.0 /).Abstract
В связи с быстрым ростом числа расстройств аутистического спектра (РАС) на Тайване было предложено пренатальное генетическое тестирование (ПГТ) для выявления различных геномных нарушений, включая РАС. Однако в этой области существуют различия, так как существует ограниченное количество исследований факторов, связанных с использованием PGT и соответствующим принятием решений, которые могут определять правила и этические принципы для приемлемых в культурном отношении услуг PGT на Тайване. В этом исследовании предложена комплексная теоретическая основа для изучения намерения пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС и последующего принятия решения об аборте среди тайваньских матерей детей, страдающих РАС.Данные опроса 333 матерей детей с РАС в 236 начальных школах со специальными образовательными услугами на Тайване были собраны и проанализированы с использованием моделирования структурных уравнений. Примерно две трети участников (66,6%) прошли бы PGT для выявления генов предрасположенности к РАС; более половины (53,1%) прервали бы беременность с гипотетическим нарушением аутистического спектра. Намерение аборта было связано с возрастом, религией, отношением к PGT для выявления генов предрасположенности к РАС и готовностью пройти такое PGT.В этом исследовании изучается потенциальное влияние PGT на тайваньское общество, и его результаты применимы к странам, находящимся под сильным влиянием китайской культуры, регионам с азиатскими иммигрантами и западным странам, где доступны такие услуги PGT и / или исследования.
Ключевые слова: аборт, расстройства аутистического спектра, матери, пренатальное генетическое тестирование, моделирование структурных уравнений, Тайвань, прерывание беременности
1. Введение
Расстройства аутистического спектра (РАС) — это расстройства нервного развития, характеризующиеся проблемами или языковыми нарушениями. , общение и социальное взаимодействие [1,2].На Тайване РАС — это самое быстрорастущее нарушение развития [3]. Сравнивая данные Министерства здравоохранения и социального обеспечения с 2005 по 2016 год, число тайваньцев с РАС увеличилось на 250% [4]. Такое увеличение объясняется изменениями диагностических критериев, повышением осведомленности о РАС среди широкой общественности, улучшением доступа к услугам, связанным с РАС, и снижением дискриминации в отношении семей, затронутых РАС [5,6]. Исследования близнецов, родственников и редких синдромов, связанных с РАС [2,7], показали решающую роль и вклад генетики в этиологию РАС.Наследственность РАС высока: от 64% до 91% [8], и было идентифицировано более 200 генов, связанных с РАС [9].
На Тайване акушеры клинически предлагали беременным женщинам пренатальное генетическое тестирование (ПГТ) с помощью амниоцентеза независимо от семейного анамнеза в течение 16–20 недель гестации для выявления риска для плода различных генетических и геномных нарушений, включая РАС [10 , 11,12,13]. Хромосомный микрочип (CMA) имеет многообещающую клиническую валидность [14], более высокую частоту обнаружения [15,16] и лучшую диагностическую ценность [14,17] по сравнению с другими методами тестирования (например,g., кариотип). Таким образом, CMA является наиболее распространенным методом первого уровня в пренатальных условиях, используемым для обнаружения унаследованных или de novo вариантов числа копий, связанных с РАС [2,7,13,15,17]. Национальное медицинское страхование, охватывающее 99,6% жителей Тайваня [18], не покрывает этот PGT. Родители должны сами оплатить этот тест, который стоит примерно 18 000 новых тайваньских долларов (~ 592 доллара США) [10,12,13].
У PGT есть преимущества для обнаружения генов восприимчивости к РАС у плода, поскольку он может предоставить родителям информацию о рисках развития РАС у их будущих детей и облегчить принятие осознанных решений.Результаты PGT могут позволить этим родителям спланировать раннее вмешательство и / или подготовку для своих детей, которые могут быть затронуты РАС [19,20]. Тем не менее, у такого PGT есть ограничения. В частности, РАС представляют собой сложные гетерогенные расстройства с многофакторной этиологией [21]. Хотя роль генетики в этиологии РАС широко изучалась, причинные эффекты многих генетических вариантов остаются неизвестными, а снижение / неполная пенетрантность и вариабельная экспрессивность вызывают беспокойство при тестировании [21,22].Более того, хотя CMA имеет более высокую диагностическую ценность [14,17] по сравнению с другими методами тестирования, диагностическая ценность (от 9,3% до 24,0%) [23] и общий уровень выявления РАС (24,4%) [24] являются умеренными. Кроме того, акушеры могут с трудом интерпретировать и объяснить результаты ПГТ [13,19].
В дополнение к ограничениям тестирования, PGT для выявления генов предрасположенности к РАС вызывает этические, юридические и социальные проблемы, особенно в связи с темой аборта [13,19,20]. Наше прошлое качественное исследование [13] показало, что две трети из 39 участвовавших тайваньских родителей детей с РАС должны пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС в их зародышах.Прерывание беременных с поражением является основным мотивом, побудившим родителей пройти такую ПГТ. Из-за ограничений и исследовательского характера качественных исследований, для дальнейшего понимания этой темы необходимо количественное исследование с большей выборкой и расширенным статистическим анализом [25]. Более того, существует ограниченное исследование факторов, связанных с намерением использовать PGT и соответствующим последующим принятием решений, которые могут использоваться для определения политики, правил и этических принципов для приемлемых в культурном отношении услуг PGT на Тайване; поэтому для устранения таких диспропорций и пробелов в этой области необходимы дополнительные исследования, особенно среди групп населения, не получающих достаточного обслуживания.
Насколько нам известно, это первое исследование, в котором изучалась PGT для выявления генов предрасположенности к РАС и принятия решений об аборте среди тайваньских матерей детей с диагнозом РАС. Чтобы охватить всесторонние аспекты намерения пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС и решить проблему отсутствия теоретических моделей в литературе, мы предложили и протестировали интегрированную теоретическую основу. Эта структура была разработана на основе модели убеждений в отношении здоровья [26], теории запланированного поведения [27] и социальной когнитивной теории [28], которые использовались при оценке поведения людей в отношении генетического тестирования / скрининга [29,30,31 ].Мы стремились продвинуть изучение геномной трансляции среди недостаточно обслуживаемых / недостаточно исследованных популяций, затронутых РАС, и предоставить представление о лучшей геномной практике, связанной с PGT. Понимание мнения матерей о PGT и последующем принятии решения об аборте может помочь акушерам и другим медицинским работникам в обеспечении надлежащего дородового ухода, обучения и консультирования [32].
2. Материалы и методы
2.1. Участники
Участники (443 биологических матери и отца детей с РАС) были набраны из 236 государственных начальных школ, предоставляющих услуги специального образования на Тайване.Эта конкретная группа была выбрана из-за повышенного риска рецидива рождения еще одного ребенка с РАС [33]. Матери существующих детей с диагнозом РАС могут больше всего пострадать от PGT для обнаружения генов восприимчивости к ASD у плода, потому что они часто являются родителями ребенка и лицами, принимающими решения по PGT и прерыванию беременности [33,34]. Таким образом, это исследование было сосредоточено на 333 матерях детей с диагнозом РАС.
Средний возраст участников составлял 38,93 года ( SD = 4.88). Средний возраст их детей с РАС составлял 9,61 года ( СО = 4,88), а среднее время с момента их первого диагноза РАС составляло 61,82 месяца ( СО = 32,15). Большинство участников были женаты (90,1%) и исповедовали религиозные убеждения (77,6%). Почти треть участвовавших матерей (32,2%) имели степень бакалавра или выше, 29,1% имели степень младшего специалиста и 38,7% имели уровень образования средней школы или ниже. Более трети участников (35,7%) имели семейный анамнез РАС.Подробная описательная статистика для характеристик образца показана в.
Таблица 1
Переменная | M (SD) /% |
---|---|
Возраст | 38,93 (4,88) |
Уровень образования | |
Ниже колледжа | 67,9% |
Колледж или выше | 32,1% |
Семейное положение | |
женат | 90.1% |
Прочие | 9,9% |
Годовой доход семьи | |
Менее 600 000 новых тайваньских долларов (~ 19 745 долларов США) | 35,3% |
600 000–1200 000 новых тайваньских долларов (~ 19 745–39 489 долларов США) | 41,0% |
Более 1 200 000 долларов США (около 1 200 000 долларов США) 23,7% | |
Статус занятости | |
Занятые | 55,1% |
Неработающие | 44.9% |
Религия | |
Народная религия | 27,6% |
Буддизм | 27,6% |
Христианство | 10,0% |
Без религии | 22,4% |
Предыдущий опыт аборта | |
Да | 42,9% |
Нет | 57.1% |
Семейный анамнез ASD | |
Да | 35,7% |
Нет | 64,3% |
Уровень тяжести ребенка (детей) с РАС a | 1,58 (0,76) |
ren) с РАС | 9,61 (2,13) |
Знание PGT для выявления генов восприимчивости к РАС b | 0,33 (0,22) |
Предполагаемая генетическая этиология РАС | |
Есть | 43.4% |
Нет | 56,6% |
2.2. Процедура сбора данных
Настоящее исследование является частью большого исследовательского проекта по оценке геномных проблем, связанных с РАС на Тайване, и протокол исследования был одобрен Советом по институциональному обзору Техасского университета A&M и отделом исследований и разработок Национального центра исследований Цин. Университет Хуа на Тайване. Основной набор проходил в городе и округе Синьчжу, округе Таоюань и округе Мяоли, где Департамент образования Тайваня предоставил исследовательской группе список всех государственных начальных школ с услугами специального образования в этих городах и округах.Учителя специального образования в этих областях помогали набирать родителей детей с РАС, проводя опросы с помощью бумаги и карандаша, поскольку это был предпочтительный метод участников и учителей специального образования. Дополнительные опросы были отправлены по почте предполагаемым участникам в городах Тайбэй, Нью-Тайбэй, Тайчжун, Тайнань, Гаосюн, округа Илань, городе Цзяи, округе Цзяи и округе Юньлинь, чтобы привлечь больше родителей. Информированное согласие было получено от участвующих родителей. Среди стимулов для заполнения анкеты: участие в розыгрыше с восемью ваучерами на 3000 тайваньских долларов (~ 99 долларов США), 20 ваучерами на 2000 тайваньских долларов (~ 66 долларов США) и 200 ваучерами на 1000 тайваньских долларов (~ 33 доллара США).Процент ответивших составил 52,3% (451 из 862 анкет были возвращены). Восемь опросов оказались недействительными из-за неполных ответов, неизвестных ответов или дублирования.
2.3. Меры
Основываясь на прошлых исследованиях [19,29,30,31,35,37,38,39,40,41,42,43,44], мы разработали исследование на китайском языке для изучения факторов, связанных с намерениями матерей. пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у их плодов («Если вы беременны, насколько вероятно, что вы пройдете PGT для выявления генов восприимчивости к РАС?») и их принятие решения об аборте в гипотетическом сценарии («Если результаты тестирования показывают, что у вас может быть плод с РАС, что бы вы выбрали? »).Чтобы учесть всесторонние аспекты такого намерения и принятия решения об аборте, оцениваемые факторы были основаны на предлагаемой нами интегрированной теоретической структуре, состоящей из модели убеждений в отношении здоровья [26], теории запланированного поведения [27] и социальной когнитивной теории [28]. ]. В частности, намерение матери прервать пораженную беременность связано с ее намерением пройти ПГТ по поводу РАС. Оба намерения связаны с отношением матерей к ПГТ при РАС, что связано с их восприятием тяжести РАС, риском рецидива рождения еще одного ребенка с РАС и преимуществами ПГТ при РАС.Вероятность того, что матери пройти такую ПГТ, также коррелирует с их самоэффективностью и субъективными нормами в отношении прохождения ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС. Кроме того, самоэффективность связана с воспринимаемыми матерями препятствиями для прохождения ПГТ. показывает определения конструкций в опросе, количество элементов в каждой конструкции и примеры вопросов. Ковариаты включали социально-демографические переменные, знания о генетическом тестировании на РАС и предполагаемую генетическую этиологию РАС.
Таблица 2
Описание, надежность, валидность и примеры вопросов психосоциальных конструктов, измеренных в опросе.
Таблица. Продолж. | Определение | Количество позиций | Пример вопроса | M a /% | SD a | Мин. a | Макс. Α Кронбаха c | Срок действия: CFA d | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Воспринимаемая серьезность ASD | α Всего = 0.89 | χ 2 = 51,85, df = 19, p <0,001, RMSEA = 0,072, CFI = 0,976, SRMR = 0,032 | ||||||||
Воспринимаемая степень тяжести с точки зрения родителей | Убеждения относительно серьезности РАС и его негативное влияние на жизнь родителей | 4 | Лечение и образование в отношении РАС ложатся дополнительным финансовым бременем на лиц, осуществляющих уход [по 4-балльной шкале от полностью не согласен до полностью согласен] | 3,38 | 0,54 | 1.25 | 4,00 | 1–4 | α = 0,88 | |
РАС, воспринимаемая детьми с серьезностью | Убеждения относительно серьезности РАС и ее негативного воздействия на детей с РАС | 4 | РАС влияет на социальную жизнь детей с РАС [по 4-балльной шкале от категорически не согласен полностью согласен] | 3,28 | 0,51 | 1,50 | 4,00 | 1–4 | α = 0,81 | |
Воспринимаемые преимущества PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС у плода | α Всего = 0.93 | χ 2 = 121,49, df = 39, p <0,001, RMSEA = 0,080, CFI = 0,971, SRMR = 0,037 | ||||||||
Общие преимущества | Убеждения относительно полезности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС в целом | 6 | Генетическое тестирование РАС полезно для раннего лечения и использования соответствующих ресурсов [по 4-балльной шкале от полностью не согласен до полностью согласен] | 3,19 | 0,46 | 2.00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,91 | |
Льготы, связанные с планированием семьи | Убеждения относительно полезности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС при планировании семьи | 5 | Генетическое тестирование РАС может быть полезным в планировании семьи для родителей детей с РАС [на 4- шкала от «категорически не согласен» до «полностью согласен»] | 2,96 | 0,56 | 1,00 | 4.00 | 1–4 | α = 0,91 | |
Предполагаемые препятствия для прохождения ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | α В целом = 0,83 | χ 2 = 63,14, df = 24, p <0,001, RMSEA = 0,071, CFI = 0,965, SRMR = 0,043 | ||||||||
Барьеры, связанные с испытаниями | Убеждения препятствия, связанные с тестированием при прохождении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 5 | Процесс прохождения генетического тестирования РАС неудобен [по 4-балльной шкале от категорически не согласен до полностью согласен] | 2.58 | 0,47 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,70 | |
Барьеры социальной дискриминации | Убеждения относительно препятствий, связанных с предрассудками и дискриминацией при прохождении ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС | 4 | Результаты тестирования могут привести к дискриминации людей с РАС [по 4-балльной шкале от категорически не согласен полностью согласен] | 2,66 | 0.60 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,88 | |
Субъективные нормы, относящиеся к PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | α В целом = 0,91 | χ 2 = 161,07, df = 42, p <0,001, RMSEA = 0,093, CFI = 0,960, SRMR = 0,057 | ||||||||
Профессионалы | Взгляды и влияние врачей , другие медицинские работники, не являющиеся врачами (например,g., медсестры, социальные работники, профессиональные / физиотерапевты / логопеды и психологи), и школьные учителя при принятии решения о применении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 3 | Если вы были беременны, врачи рекомендовали бы PGT для обнаружение генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятной до очень вероятной] | 9,23 | 2,87 | 1,67 | 16,00 | 1–16 | α = 0,82 | |
Члены семьи | Взгляды и влияние супруга, биологической семьи супруга, собственной биологической семьи участников и их детей без РАС на принятие решения о применении PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Если бы вы были Если вы беременны, ваш (а) супруг (а) посоветует вам пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятно до очень вероятной] | 6.31 | 2,69 | 1,00 | 16,00 | 1–16 | α = 0,92 | |
Другие люди | Взгляды и влияние друзей, соседей, других родителей детей без РАС и широкой общественности на принятие решений о применении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 4 | Если вы были беременны, ваш друзья посоветуют вам пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятно до очень вероятной] | 4.33 | 2,03 | 1,00 | 12,00 | 1–16 | α = 0,89 | |
Отношение к PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | Убеждения и ценности относительно PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Все беременные женщины должны пройти PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у их младенцев [4-балльная шкалы от «категорически не согласен» до «полностью согласен» и от «очень неважно» до «очень важно»] | 9.01 | 3,41 | 2,25 | 16,00 | 1–16 | α = 0,83 | χ 2 = 4,70, df = 2, p = 0,095, RMSEA = 0,067, CFI = 0,9915, |
Самоэффективность прохождения PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у плода | Уверенность в прохождении PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Если вы были беременны, учитывая фактор времени, по шкале От 0 до 10, насколько вы уверены в прохождении PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у вашего ребенка? [11-балльная шкала от 0 до 10] | 6.13 | 3,11 | 0 | 10,00 | 0–10 | α = 0,93 | χ 2 = 9,57, df = 3, p = 0,023, RMSEA = 0,082, CFI = 0,995, SRMR = 0,0 |
Предполагаемый риск рецидива рождения еще одного ребенка с РАС e | Убеждения относительно шансов иметь еще одного ребенка с РАС | 1 | Предположим, вы планируете завести еще одного ребенка; шанс родить еще одного ребенка с РАС составляет ______% [0–100% (0% = у ребенка не будет РАС; 100% = у ребенка обязательно будет РАС)] | 36.53 | 27,68 | 0 | 100,00 | 0–100 | ||
Намерение пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода e | Вероятность проведения PGT для выявления генов предрасположенности к РАС в будущем | 1 | Если бы вы были беременны, насколько вероятно, что вы прошли бы PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у вашего ребенка? [4-балльная шкала от очень маловероятной до очень вероятной] | 2.89 | 0,83 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | ||
Намерение прервать беременность с РАС e | Вероятность принятия решения о продолжении или прерывании беременности с РАС в будущем | 1 | Если результаты ПГТ показывают, что у вас может быть ребенок с РАС, то какое был бы ваш выбор? [родить ребенка или не оставить ребенка (аборт)] | Родить ребенка: 46.9% Не держать ребенка (аборт): 53,1% |
Предыдущие исследования показывают, что у населения Тайваня низкая генетическая грамотность [13,38]. Чтобы наши участники могли понять вопросы опроса, чтобы точно проверить свои знания о PGT и отразить реалистичные ситуации в дородовых условиях на Тайване (например, короткий визит к врачу [45] и ограниченное генетическое консультирование со стороны специалистов-генетиков [46]) , мы использовали простой язык, не давая обширного обучения PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС в опросе.Врачи, педиатры, специалисты по социальному поведению и специалисты в области специального образования проверили наш опрос на предмет достоверности содержания. Затем опрос был апробирован на небольшой выборке родителей детей с РАС.
2.4. Статистический анализ
Описательная статистика была проведена для всех переменных. Чтобы проверить надежность и достоверность данных, элементы опроса были проанализированы с использованием альфа (α) Кронбаха и подтверждающего факторного анализа (CFA) с SPSS 22.0 (IBM, Armonk, New York, U.S.) и Mplus 8.0 (Muthén & Muthén, Лос-Анджелес, Калифорния, США) соответственно. Все конструкции были психометрически правильными (показаны на). Кроме того, с использованием Mplus 8.0 для проверки соответствия модели использовалось моделирование структурным уравнением (SEM) с взвешенными средними значениями наименьших квадратов и оценкой с поправкой на дисперсию. Статистика хи-квадрат, среднеквадратичная ошибка аппроксимации (RMSEA; порог <0,10), сравнительный индекс соответствия (CFI; порог> 0,90) и взвешенный среднеквадратичный остаток (WRMR; порог <1.0) были зарегистрированы для соответствия модели [47, 48].
3. Результаты
3.1. Психосоциальные факторы, связанные с PGT, для выявления генов предрасположенности к РАС и принятия решений об аборте
Как показано в, матери в нашей выборке сообщили (1) о высокой предполагаемой тяжести РАС, (2) о положительных предполагаемых преимуществах PGT для выявления генов восприимчивости к РАС в в целом и для целей планирования семьи, (3) строгие субъективные нормы (связанные с профессионалами, членами семьи и другими), (4) высокая уверенность в себе при прохождении PGT и (5) благоприятное отношение к PGT для выявления предрасположенности к РАС гены в их зародышах.Более того, 66,6% матерей заявили, что с большой или большой вероятностью они могут пройти ПГТ, а 53,1% прервут беременность, если у плода будут обнаружены гены восприимчивости к РАС.
3.2. Результаты SEM
Результаты SEM () показали хорошее соответствие модели между предложенной теоретической моделью и данными обследования после учета ковариат (χ 2 = 23,84, df = 17, p = 0,12, RMSEA = 0,039, CFI = 0,95, WRMR = 0,47). Наша модель объяснила 63.0% дисперсии в принятии решения об аборте среди матерей детей с РАС, заполнивших опрос. Намерение участниц прервать беременность с РАС было достоверно и положительно связано с их отношением (B = 0,08; p <0,05) и намерением пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у их плодов (B = 0,84; p < 0,001). Отношение матерей было положительно связано с предполагаемыми преимуществами, связанными с планированием семьи (B = 1.96; p <0,001), воспринимаемая серьезность воздействия РАС на их жизнь (B = 1,38; p <0,01) и воспринимаемое влияние профессионалов, включая врачей, других медицинских работников, не являющихся врачами, и школьных учителей. с РАС (B = 0,23; p <0,01). Кроме того, отношение участвующих матерей отрицательно коррелировало с их воспринимаемыми барьерами, связанными с услугами тестирования (B = -1,12; p <0,05).
Структурная модель: факторы, связанные с намерением пройти пренатальное генетическое тестирование (ПГТ) для выявления генов восприимчивости к расстройствам аутистического спектра (РАС) и прерывания затронутых беременностей у тайваньских матерей детей с РАС в нашей выборке с учетом социально-демографических переменных, знания и предполагаемая генетическая этиология РАС. Из-за мультиколлинеарности, связанной с возрастом ребенка, время с момента постановки диагноза РАС не было включено в эту окончательную модель. На этом рисунке представлены только статистически значимые ассоциации (представленные сплошными линиями).* p <0,05. ** p <0,01. *** р <0,001.
Намерение участников пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС в их зародышах было связано с их отношением (B = 0,07; p <0,001), самоэффективностью (B = 0,04; p <0,05) и воспринимаемым преимущества, связанные с планированием семьи, при прохождении такой PGT (B = 0,33, p <0,01) в положительном направлении. Среди всех ковариант возраст матери имел значительную и отрицательную связь с их намерением сделать аборт (B = -0.12; p <0,01). Матери, исповедующие религиозные убеждения в этом исследовании, сообщили о меньшей готовности прерывать беременность при РАС по сравнению с матерями, не имевшими религиозных убеждений (B = -0,62; p <0,05).
4. Обсуждение
Настоящее исследование является первым, в котором используется комплексная теоретическая основа для изучения психосоциальных факторов, связанных с намерением пройти ПГТ, для выявления генов предрасположенности к РАС у плода и последующего принятия решений об аборте матерями существующих детей. с ASD на Тайване.Было обнаружено хорошее соответствие модели, показывающее, что данные нашего опроса подтверждают предложенную структуру. В частности, намерение матери прервать беременность с расстройством аутистического спектра было связано с благоприятным отношением к PGT для выявления генов восприимчивости к ASD и более сильным намерением пройти такое PGT.
Наши данные свидетельствуют о том, что участники обычно предпочитали PGT для выявления генов предрасположенности к РАС. Чуть более половины выборки предпочли бы прервать беременность, если бы гены восприимчивости к РАС были обнаружены у плода (ов).Эти проценты были выше, чем в предыдущем исследовании, проведенном в Соединенных Штатах (США). В частности, в качественном исследовании с 42 американскими родителями детей с РАС в качестве образца 57,1% участников проявили интерес к прохождению PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у своих плодов. Среди этих родителей только 19,4% сообщили, что они прервали бы беременность с поражением на основании результатов PGT [19]. Тем не менее, наши результаты согласуются с прошлым исследованием с участием американцев китайского происхождения, в котором участники выразили заинтересованность в PGT при психологических расстройствах, таких как РАС, и прервали бы беременность с этим заболеванием [20].Более того, в нашем предыдущем качественном исследовании аборт является наиболее заметной мотивацией для тайваньских родителей детей с РАС пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС. Возможное объяснение может заключаться в том, что на Тайване рождение ребенка с умственными, интеллектуальными нарушениями или нарушениями развития связано с культурной стигмой и позором для семьи, что может повлиять на восприятие матерями PGT и абортов [13,50]. Более того, Закон о генетическом здоровье [51] на Тайване упростил аборты для беременных.Женщины могут сделать аборт, если они считают, что беременность может повлиять на их психическое здоровье, физическое здоровье или семейную жизнь. Другие факторы, такие как семейное бремя, психологические трудности и отсутствие адекватных ресурсов и социального обеспечения для поддержки семей детей с РАС, также могут дать дополнительную интерпретацию [13,20,50,52].
Учитывая быстро растущий уровень РАС [3,4], результаты этого исследования могут привлечь внимание к этическим, правовым и социальным вопросам, касающимся PGT для выявления генов предрасположенности к РАС на Тайване.В частности, отсутствует политика и руководящие принципы, которые регулируют и контролируют предоставление и качество такой PGT [13]. Без четко сформулированных этических и практических рекомендаций в Тайване не могут быть сняты опасения, связанные с решениями, касающимися РАС, ПГТ и абортов. Поэтому рекомендуется разработать государственную политику и нормативные акты для мониторинга доставки, качества и точности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС. Также важно, чтобы профессиональные ассоциации на Тайване разработали практические руководства, чтобы предоставить рекомендации и ресурсы для акушеров.Например, у родителей в целом низкая генетическая грамотность. Таким образом, они могут иметь ограниченные возможности для понимания результатов PGT и принятия информированных решений, связанных с PGT и абортом. Акушерам, возможно, потребуется объяснить ограничения тестирования и результаты диагностики, предложить необходимые направления для генетического консультирования и предоставить необходимое образование и объяснения, чтобы гарантировать принятие информированных решений беременными женщинами. На Тайване также следует разработать дополнительные этические принципы.
Что касается социально-демографических переменных, в этом исследовании было обнаружено, что возраст связан с принятием решения об аборте.По сравнению с более молодыми матерями, у старших матерей в нашей выборке было меньше шансов прервать беременность, если были обнаружены гены предрасположенности к РАС. Это открытие могло быть связано с более высокой финансовой стабильностью и более низкой вероятностью зачатия среди матерей более старшего возраста. Кроме того, по сравнению с матерями без религии, у тех, кто придерживается религиозных убеждений, меньше шансов прервать беременность, вызванную РАС. Этот вывод согласуется с предыдущими исследованиями, которые предположили, что религия может играть роль в намерении пройти ПГТ и последующем принятии решения об аборте американцами китайского происхождения [20], а также U.С. и тайваньские родители детей с РАС [13,19].
Следует отметить, что субъективные нормы, относящиеся к профессионалам, в число которых входят врачи и другие медицинские работники (например, медсестры, социальные работники, психологи и профессиональные / физиотерапевты / логопеды), были значительно и положительно связаны с участвующими матерями. отношение к PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС. Этот результат согласуется с прошлыми исследованиями, которые показали, что на отношение людей к генетическому тестированию повлияли специалисты в области здравоохранения [32,50,52].Тем не менее, важно подчеркнуть, что отношение школьных учителей к детям с РАС также может повлиять на отношение матерей. Такая значимая связь согласуется с предыдущими исследованиями, которые показали, что родители могут запрашивать генетическую информацию, связанную с РАС, у немедицинских специалистов, особенно у школьных учителей, которые тесно взаимодействуют с детьми с РАС [38]. Следовательно, медицинские работники должны знать об этой проблеме при общении с матерями по поводу PGT и, возможно, потребуется обеспечить общественное просвещение и разъяснительную работу тайваньским школьным учителям относительно генетики / геномики, связанной с РАС.
Интересно, что восприятие рождения еще одного ребенка с РАС (то есть предполагаемый риск рецидива) не было существенно связано с отношением матерей к ПГТ для выявления генов восприимчивости к РАС у их плодов в этом исследовании. Причина может быть связана с проблемой измерения. Участвующих матерей попросили использовать проценты, чтобы сообщить, насколько, по их мнению, у их следующего ребенка будет РАС. Однако этот вопрос, возможно, не полностью отражал их представления о риске рецидива.Участники могут по-разному интерпретировать риски повторения с одинаковым процентом. У них также может быть ограниченная способность использовать вероятностный подход (то есть процентное соотношение) для оценки риска повторения [33]. Для будущих исследований рекомендуется использовать другие формы измерения предполагаемого риска рецидива, такие как качественные показатели и относительный (сопоставимый) индекс риска рецидива.
Это исследование показало некоторые ограничения. Во-первых, в соответствии с ограничениями опросных исследований (например,g., невозможность обследовать все население и получить 100% ответов) [25], наши результаты не могут быть обобщены на всех тайваньских матерей детей с РАС. Во-вторых, результаты этого исследования ограничены гипотетическими сценариями. Реальные решения матерей относительно PGT для выявления генов предрасположенности к РАС и аборта могут отличаться в реальных условиях. Тем не менее, теоретическая конструкция — намерение — направлена на определение вероятности того, что участники перенесут ПГТ и прервут затронутую беременность в ближайшем будущем.Хотя участвовавшим матерям задавали гипотетические вопросы, наши результаты все же могут точно предсказать их реальное поведение. В-третьих, хотя аналогичный термин «PGT для выявления генов восприимчивости к РАС» использовался в прошлых исследованиях [13,19], на Тайване нет официального и последовательного названия для этого тестирования. Исследователи и медицинские работники могут использовать разные термины для обозначения одного и того же теста. Наконец, наша комплексная теоретическая база объяснила 63,0% принятия решений об аборте среди участвовавших матерей детей с РАС.Несмотря на высокий процент, другие внутренние факторы (например, гестационный возраст для прохождения PGT, пол плода при следующей беременности, планы на будущее иметь еще одного ребенка и психологический дискомфорт, такой как беспокойство, беспокойство и стресс) и внешние Факторы (например, социальная поддержка, а также осведомленность о соответствующих ресурсах и доступ к ним), возможно, потребуют изучения в будущих исследованиях.
5. Выводы
Насколько нам известно, это исследование является первым, в котором оцениваются психосоциальные факторы, влияющие на трансляцию геномных технологий через призму теорий социальных наук на Тайване.Наши результаты помогают лучше понять взгляды на PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у плода и последующего принятия решения об аборте среди большой выборки тайваньских матерей детей с РАС. Это исследование также представляет собой начальное окно для изучения потенциального воздействия PGT на выявление генов восприимчивости к РАС в тайваньском обществе, устраняет различия и пробелы в этой области исследований, а также этические, правовые и социальные последствия PGT, а также предоставляет аналитическую информацию. в лучшую практику и услуги.Поскольку большинство респондентов опроса отдали предпочтение PGT для выявления генов восприимчивости к РАС и прерывания беременностей, связанных с РАС, необходимо принять меры для обеспечения разработки политики, нормативных положений и этических руководящих принципов, которыми будут руководствоваться службы PGT на Тайване. Кроме того, выводы и выводы этого исследования потенциально применимы к странам, находящимся под сильным влиянием китайской культуры, и территориям с азиатскими иммигрантами. Исследователи и медицинские работники в западных странах, располагающие такими услугами или исследованиями PGT [19,53], также могут извлечь уроки из опыта, полученного в этом исследовании, и провести соответствующие исследования, чтобы понять влияние PGT на семьи, затронутые РАС в их странах.
Вклад авторов
Концептуализация, L.-S.C .; методология, L.-S.C. и T.-Y.H .; проверка, W.-J.C., S.Z. и O.-M.K .; формальный анализ, С.З. и О.-М.К .; расследование, T.-Y.H .; ресурсы, L.-S.C. и T.-T.H .; data curation, T.-Y.H., S.Z. и O.-M.K .; письмо — подготовка оригинального проекта, W.-J.C .; написание — просмотр и редактирование, W.-J.C. и L.-S.C .; визуализация, W.-J.C. и С.З .; надзор, L.-S.C .; администрация проекта, L.-S.C. и T.-Y.H .; привлечение финансирования, L.-S.C. и W.-J.C. Все авторы прочитали и согласились с опубликованной версией рукописи.
Финансирование
Эта работа была поддержана грантом младшего научного сотрудника Фонда международного научного обмена Чан Цзин-ку (JS016-A-10), грантом на помощь в поездках на международные исследования и исследовательским грантом кафедры Леонарда Пондера в Техасском университете A&M. (PI: LC), а также финансирование программы STAR System Rising STAR (WC) Техасского университета.
Конфликт интересов
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ссылки
1. Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и Статистическое Руководство по Психическим Расстройствам. 5-е изд. Американская психиатрическая ассоциация; Вашингтон, округ Колумбия, США: 2013 г. [Google Scholar] 2. Роберт С., Паскье Л., Коэн Д., Фрадин М., Канитано Р., Дамай Л., Торджман С. Роль генетики в этиологии расстройства аутистического спектра: на пути к иерархической диагностической стратегии. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18: 618. DOI: 10.3390 / ijms18030618. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 5.Сюй С., Чанг П., Линь Л., Линь Дж. Неравенство в распространенности расстройств аутистического спектра среди участников Тайваньского национального медицинского страхования: влияние возраста, пола и урбанизации. Res. Аутизм Спектр. Disord. 2012; 6: 836–841. DOI: 10.1016 / j.rasd.2011.09.006. [CrossRef] [Google Scholar] 6. Лай Д., Цзэн Ю., Го Х. Тенденции распространенности детской инвалидности: анализ данных национального реестра инвалидов Тайваня, 2000–2011 гг. Res. Dev. Disabil. 2013; 34: 269–279. DOI: 10.1016 / j.ridd.2013.08.001. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 7.Шефер Г.Б., Мендельсон Н.Дж. Оценка клинической генетики в определении этиологии расстройств аутистического спектра: пересмотр рекомендаций. Genet. Med. 2013; 15: 399–407. DOI: 10.1038 / gim.2013.32. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 8. Tick B., Bolton P., Happé F., Rutter M., Rijsdijk F. Наследственность расстройств аутистического спектра: метаанализ исследований близнецов. J. Child Psychol. Психиатрия. 2016; 57: 585–595. DOI: 10.1111 / jcpp.12499. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 9. Торджман С., Somogyi E., Coulon N., Kermarrec S., Cohen D., Bronsard G., Xavier J. Взаимодействие генов и окружающей среды при расстройствах аутистического спектра: роль эпигенетических механизмов. Фронтальная психиатрия. 2014; 5: 53. DOI: 10.3389 / fpsyt.2014.00053. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 13. Чжао С., Ван С., Хуанг Т., Чен Ю., Сяо С., Цзэн С., Сюй Л., Чен Л. Качественное исследование, изучающее отношение родителей пострадавших детей к пренатальному генетическому тестированию на расстройства аутистического спектра. в Тайване.Res. Аутизм Спектр. Disord. 2018; 48: 36–43. DOI: 10.1016 / j.rasd.2018.01.006. [CrossRef] [Google Scholar] 14. Клугман С., Сускин Б., Спенсер Б.Л., Дар П., Баджадж К., Пауэрс Дж., Райхлинг Дж., Вассерман Д., Долан С.М., Меркатц И.Р. Клиническая полезность анализа хромосомных микрочипов в пренатальной диагностике: отчет за первые 6 месяцев клинической практики. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2014; 27: 1333–1338. DOI: 10.3109 / 14767058.2013.858243. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 15. Арменгол Л., Невадо Дж., Серра-Джухе К., Plaja A., Mediano C., Garcia-Santiago F.A., Garcia-Aragones M., Villa O., Mansilla E., Preciado C. и др. Клиническая полезность анализа хромосомных микрочипов в инвазивной пренатальной диагностике. Гм. Genet. 2012; 131: 513–523. DOI: 10.1007 / s00439-011-1095-5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 16. Хиллман С.С., Макмаллан Д.Дж., Холл Г., Тогнери Ф.С., Джеймс Н., Махер Э.Дж., Меллер К.Х., Уильямс Д., Вапнер Р.Дж., Махер Э.Р. и др. Использование пренатального хромосомного микрочипа: проспективное когортное исследование, систематический обзор и метаанализ.Ультразвуковой акушерство. Гинеколь. 2013; 41: 610–620. DOI: 10.1002 / uog.12464. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 17. Миллер Д.Т., Адам М.П., Арадья С., Бизекер Л.Г., Бротман А.Р., Картер Н.П., Чёрч Д.М., Кролла Дж.А., Эйхлер Э.Э., Эпштейн С.Дж. и др. Консенсусное заявление: хромосомный микрочип — это клинический диагностический тест первого уровня для лиц с нарушениями развития или врожденными аномалиями. Являюсь. J. Hum. Genet. 2010. 86: 749–764. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2010.04.006. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 18.Национальное управление медицинского страхования Министерство здравоохранения и социального обеспечения. Годовой отчет Государственного медицинского страхования за 2017–2018 гг. Министерство здравоохранения и социального обеспечения Национальной администрации медицинского страхования; Тайбэй, Тайвань: 2017. [Google Scholar] 19. Чен Л., Сюй Л., Дхар С., Ли М., Талвар Д., Юнг Э. Расстройства аутистического спектра: качественное исследование отношения к пренатальному генетическому тестированию и решениям о прерывании беременностей. Clin. Genet. 2015; 88: 122–128. DOI: 10.1111 / cge.12504. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 20.Чен Л., Чжао М., Чжоу К., Сюй Л. Взгляды американцев китайского происхождения на пренатальное генетическое тестирование в эпоху генома: качественное исследование. Clin. Genet. 2012; 82: 22–27. DOI: 10.1111 / j.1399-0004.2012.01871.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 21. Маси А., ДеМайо М.М., Глозиер Н., Гуастелла А.Дж. Обзор расстройств аутистического спектра, неоднородности и вариантов лечения. Neurosci. Бык. 2017; 33: 183–193. DOI: 10.1007 / s12264-017-0100-у. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 22. Цзян Ю., Ван Ю., Xiu X., Choy K., Pursley A., Cheung S. Генетическая диагностика расстройств аутистического спектра: возможности и проблемы в эпоху геномики. Крит. Преподобный Clin. Лаборатория. Sci. 2014; 51: 249–262. DOI: 10.3109 / 10408363.2014.Переменная | M (SD) /% |
---|---|
Возраст | 38,93 (4,88) |
Уровень образования | |
Ниже колледжа | 67,9% |
Колледж или выше | 32,1% |
Семейное положение | |
женат | 90.1% |
Прочие | 9,9% |
Годовой доход семьи | |
Менее 600 000 новых тайваньских долларов (~ 19 745 долларов США) | 35,3% |
600 000–1200 000 новых тайваньских долларов (~ 19 745–39 489 долларов США) | 41,0% |
Более 1 200 000 долларов США (около 1 200 000 долларов США) 23,7% | |
Статус занятости | |
Занятые | 55,1% |
Неработающие | 44.9% |
Религия | |
Народная религия | 27,6% |
Буддизм | 27,6% |
Христианство | 10,0% |
Без религии | 22,4% |
Предыдущий опыт аборта | |
Да | 42,9% |
Нет | 57.1% |
Семейный анамнез ASD | |
Да | 35,7% |
Нет | 64,3% |
Уровень тяжести ребенка (детей) с РАС a | 1,58 (0,76) |
ren) с РАС | 9,61 (2,13) |
Знание PGT для выявления генов восприимчивости к РАС b | 0,33 (0,22) |
Предполагаемая генетическая этиология РАС | |
Есть | 43.4% |
Нет | 56,6% |
2.2. Процедура сбора данных
Настоящее исследование является частью большого исследовательского проекта по оценке геномных проблем, связанных с РАС на Тайване, и протокол исследования был одобрен Советом по институциональному обзору Техасского университета A&M и отделом исследований и разработок Национального центра исследований Цин. Университет Хуа на Тайване. Основной набор проходил в городе и округе Синьчжу, округе Таоюань и округе Мяоли, где Департамент образования Тайваня предоставил исследовательской группе список всех государственных начальных школ с услугами специального образования в этих городах и округах.Учителя специального образования в этих областях помогали набирать родителей детей с РАС, проводя опросы с помощью бумаги и карандаша, поскольку это был предпочтительный метод участников и учителей специального образования. Дополнительные опросы были отправлены по почте предполагаемым участникам в городах Тайбэй, Нью-Тайбэй, Тайчжун, Тайнань, Гаосюн, округа Илань, городе Цзяи, округе Цзяи и округе Юньлинь, чтобы привлечь больше родителей. Информированное согласие было получено от участвующих родителей. Среди стимулов для заполнения анкеты: участие в розыгрыше с восемью ваучерами на 3000 тайваньских долларов (~ 99 долларов США), 20 ваучерами на 2000 тайваньских долларов (~ 66 долларов США) и 200 ваучерами на 1000 тайваньских долларов (~ 33 доллара США).Процент ответивших составил 52,3% (451 из 862 анкет были возвращены). Восемь опросов оказались недействительными из-за неполных ответов, неизвестных ответов или дублирования.
2.3. Меры
Основываясь на прошлых исследованиях [19,29,30,31,35,37,38,39,40,41,42,43,44], мы разработали исследование на китайском языке для изучения факторов, связанных с намерениями матерей. пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у их плодов («Если вы беременны, насколько вероятно, что вы пройдете PGT для выявления генов восприимчивости к РАС?») и их принятие решения об аборте в гипотетическом сценарии («Если результаты тестирования показывают, что у вас может быть плод с РАС, что бы вы выбрали? »).Чтобы учесть всесторонние аспекты такого намерения и принятия решения об аборте, оцениваемые факторы были основаны на предлагаемой нами интегрированной теоретической структуре, состоящей из модели убеждений в отношении здоровья [26], теории запланированного поведения [27] и социальной когнитивной теории [28]. ]. В частности, намерение матери прервать пораженную беременность связано с ее намерением пройти ПГТ по поводу РАС. Оба намерения связаны с отношением матерей к ПГТ при РАС, что связано с их восприятием тяжести РАС, риском рецидива рождения еще одного ребенка с РАС и преимуществами ПГТ при РАС.Вероятность того, что матери пройти такую ПГТ, также коррелирует с их самоэффективностью и субъективными нормами в отношении прохождения ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС. Кроме того, самоэффективность связана с воспринимаемыми матерями препятствиями для прохождения ПГТ. показывает определения конструкций в опросе, количество элементов в каждой конструкции и примеры вопросов. Ковариаты включали социально-демографические переменные, знания о генетическом тестировании на РАС и предполагаемую генетическую этиологию РАС.
Таблица 2
Описание, надежность, валидность и примеры вопросов психосоциальных конструктов, измеренных в опросе.
Таблица. Продолж. | Определение | Количество позиций | Пример вопроса | M a /% | SD a | Мин. a | Макс. Α Кронбаха c | Срок действия: CFA d | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Воспринимаемая серьезность ASD | α Всего = 0.89 | χ 2 = 51,85, df = 19, p <0,001, RMSEA = 0,072, CFI = 0,976, SRMR = 0,032 | ||||||||
Воспринимаемая степень тяжести с точки зрения родителей | Убеждения относительно серьезности РАС и его негативное влияние на жизнь родителей | 4 | Лечение и образование в отношении РАС ложатся дополнительным финансовым бременем на лиц, осуществляющих уход [по 4-балльной шкале от полностью не согласен до полностью согласен] | 3,38 | 0,54 | 1.25 | 4,00 | 1–4 | α = 0,88 | |
РАС, воспринимаемая детьми с серьезностью | Убеждения относительно серьезности РАС и ее негативного воздействия на детей с РАС | 4 | РАС влияет на социальную жизнь детей с РАС [по 4-балльной шкале от категорически не согласен полностью согласен] | 3,28 | 0,51 | 1,50 | 4,00 | 1–4 | α = 0,81 | |
Воспринимаемые преимущества PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС у плода | α Всего = 0.93 | χ 2 = 121,49, df = 39, p <0,001, RMSEA = 0,080, CFI = 0,971, SRMR = 0,037 | ||||||||
Общие преимущества | Убеждения относительно полезности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС в целом | 6 | Генетическое тестирование РАС полезно для раннего лечения и использования соответствующих ресурсов [по 4-балльной шкале от полностью не согласен до полностью согласен] | 3,19 | 0,46 | 2.00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,91 | |
Льготы, связанные с планированием семьи | Убеждения относительно полезности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС при планировании семьи | 5 | Генетическое тестирование РАС может быть полезным в планировании семьи для родителей детей с РАС [на 4- шкала от «категорически не согласен» до «полностью согласен»] | 2,96 | 0,56 | 1,00 | 4.00 | 1–4 | α = 0,91 | |
Предполагаемые препятствия для прохождения ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | α В целом = 0,83 | χ 2 = 63,14, df = 24, p <0,001, RMSEA = 0,071, CFI = 0,965, SRMR = 0,043 | ||||||||
Барьеры, связанные с испытаниями | Убеждения препятствия, связанные с тестированием при прохождении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 5 | Процесс прохождения генетического тестирования РАС неудобен [по 4-балльной шкале от категорически не согласен до полностью согласен] | 2.58 | 0,47 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,70 | |
Барьеры социальной дискриминации | Убеждения относительно препятствий, связанных с предрассудками и дискриминацией при прохождении ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС | 4 | Результаты тестирования могут привести к дискриминации людей с РАС [по 4-балльной шкале от категорически не согласен полностью согласен] | 2,66 | 0.60 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,88 | |
Субъективные нормы, относящиеся к PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | α В целом = 0,91 | χ 2 = 161,07, df = 42, p <0,001, RMSEA = 0,093, CFI = 0,960, SRMR = 0,057 | ||||||||
Профессионалы | Взгляды и влияние врачей , другие медицинские работники, не являющиеся врачами (например,g., медсестры, социальные работники, профессиональные / физиотерапевты / логопеды и психологи), и школьные учителя при принятии решения о применении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 3 | Если вы были беременны, врачи рекомендовали бы PGT для обнаружение генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятной до очень вероятной] | 9,23 | 2,87 | 1,67 | 16,00 | 1–16 | α = 0,82 | |
Члены семьи | Взгляды и влияние супруга, биологической семьи супруга, собственной биологической семьи участников и их детей без РАС на принятие решения о применении PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Если бы вы были Если вы беременны, ваш (а) супруг (а) посоветует вам пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятно до очень вероятной] | 6.31 | 2,69 | 1,00 | 16,00 | 1–16 | α = 0,92 | |
Другие люди | Взгляды и влияние друзей, соседей, других родителей детей без РАС и широкой общественности на принятие решений о применении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 4 | Если вы были беременны, ваш друзья посоветуют вам пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятно до очень вероятной] | 4.33 | 2,03 | 1,00 | 12,00 | 1–16 | α = 0,89 | |
Отношение к PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | Убеждения и ценности относительно PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Все беременные женщины должны пройти PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у их младенцев [4-балльная шкалы от «категорически не согласен» до «полностью согласен» и от «очень неважно» до «очень важно»] | 9.01 | 3,41 | 2,25 | 16,00 | 1–16 | α = 0,83 | χ 2 = 4,70, df = 2, p = 0,095, RMSEA = 0,067, CFI = 0,9915, |
Самоэффективность прохождения PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у плода | Уверенность в прохождении PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Если вы были беременны, учитывая фактор времени, по шкале От 0 до 10, насколько вы уверены в прохождении PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у вашего ребенка? [11-балльная шкала от 0 до 10] | 6.13 | 3,11 | 0 | 10,00 | 0–10 | α = 0,93 | χ 2 = 9,57, df = 3, p = 0,023, RMSEA = 0,082, CFI = 0,995, SRMR = 0,0 |
Предполагаемый риск рецидива рождения еще одного ребенка с РАС e | Убеждения относительно шансов иметь еще одного ребенка с РАС | 1 | Предположим, вы планируете завести еще одного ребенка; шанс родить еще одного ребенка с РАС составляет ______% [0–100% (0% = у ребенка не будет РАС; 100% = у ребенка обязательно будет РАС)] | 36.53 | 27,68 | 0 | 100,00 | 0–100 | ||
Намерение пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода e | Вероятность проведения PGT для выявления генов предрасположенности к РАС в будущем | 1 | Если бы вы были беременны, насколько вероятно, что вы прошли бы PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у вашего ребенка? [4-балльная шкала от очень маловероятной до очень вероятной] | 2.89 | 0,83 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | ||
Намерение прервать беременность с РАС e | Вероятность принятия решения о продолжении или прерывании беременности с РАС в будущем | 1 | Если результаты ПГТ показывают, что у вас может быть ребенок с РАС, то какое был бы ваш выбор? [родить ребенка или не оставить ребенка (аборт)] | Родить ребенка: 46.9% Не держать ребенка (аборт): 53,1% |
Предыдущие исследования показывают, что у населения Тайваня низкая генетическая грамотность [13,38]. Чтобы наши участники могли понять вопросы опроса, чтобы точно проверить свои знания о PGT и отразить реалистичные ситуации в дородовых условиях на Тайване (например, короткий визит к врачу [45] и ограниченное генетическое консультирование со стороны специалистов-генетиков [46]) , мы использовали простой язык, не давая обширного обучения PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС в опросе.Врачи, педиатры, специалисты по социальному поведению и специалисты в области специального образования проверили наш опрос на предмет достоверности содержания. Затем опрос был апробирован на небольшой выборке родителей детей с РАС.
2.4. Статистический анализ
Описательная статистика была проведена для всех переменных. Чтобы проверить надежность и достоверность данных, элементы опроса были проанализированы с использованием альфа (α) Кронбаха и подтверждающего факторного анализа (CFA) с SPSS 22.0 (IBM, Armonk, New York, U.S.) и Mplus 8.0 (Muthén & Muthén, Лос-Анджелес, Калифорния, США) соответственно. Все конструкции были психометрически правильными (показаны на). Кроме того, с использованием Mplus 8.0 для проверки соответствия модели использовалось моделирование структурным уравнением (SEM) с взвешенными средними значениями наименьших квадратов и оценкой с поправкой на дисперсию. Статистика хи-квадрат, среднеквадратичная ошибка аппроксимации (RMSEA; порог <0,10), сравнительный индекс соответствия (CFI; порог> 0,90) и взвешенный среднеквадратичный остаток (WRMR; порог <1.0) были зарегистрированы для соответствия модели [47, 48].
3. Результаты
3.1. Психосоциальные факторы, связанные с PGT, для выявления генов предрасположенности к РАС и принятия решений об аборте
Как показано в, матери в нашей выборке сообщили (1) о высокой предполагаемой тяжести РАС, (2) о положительных предполагаемых преимуществах PGT для выявления генов восприимчивости к РАС в в целом и для целей планирования семьи, (3) строгие субъективные нормы (связанные с профессионалами, членами семьи и другими), (4) высокая уверенность в себе при прохождении PGT и (5) благоприятное отношение к PGT для выявления предрасположенности к РАС гены в их зародышах.Более того, 66,6% матерей заявили, что с большой или большой вероятностью они могут пройти ПГТ, а 53,1% прервут беременность, если у плода будут обнаружены гены восприимчивости к РАС.
3.2. Результаты SEM
Результаты SEM () показали хорошее соответствие модели между предложенной теоретической моделью и данными обследования после учета ковариат (χ 2 = 23,84, df = 17, p = 0,12, RMSEA = 0,039, CFI = 0,95, WRMR = 0,47). Наша модель объяснила 63.0% дисперсии в принятии решения об аборте среди матерей детей с РАС, заполнивших опрос. Намерение участниц прервать беременность с РАС было достоверно и положительно связано с их отношением (B = 0,08; p <0,05) и намерением пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у их плодов (B = 0,84; p < 0,001). Отношение матерей было положительно связано с предполагаемыми преимуществами, связанными с планированием семьи (B = 1.96; p <0,001), воспринимаемая серьезность воздействия РАС на их жизнь (B = 1,38; p <0,01) и воспринимаемое влияние профессионалов, включая врачей, других медицинских работников, не являющихся врачами, и школьных учителей. с РАС (B = 0,23; p <0,01). Кроме того, отношение участвующих матерей отрицательно коррелировало с их воспринимаемыми барьерами, связанными с услугами тестирования (B = -1,12; p <0,05).
Структурная модель: факторы, связанные с намерением пройти пренатальное генетическое тестирование (ПГТ) для выявления генов восприимчивости к расстройствам аутистического спектра (РАС) и прерывания затронутых беременностей у тайваньских матерей детей с РАС в нашей выборке с учетом социально-демографических переменных, знания и предполагаемая генетическая этиология РАС. Из-за мультиколлинеарности, связанной с возрастом ребенка, время с момента постановки диагноза РАС не было включено в эту окончательную модель. На этом рисунке представлены только статистически значимые ассоциации (представленные сплошными линиями).* p <0,05. ** p <0,01. *** р <0,001.
Намерение участников пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС в их зародышах было связано с их отношением (B = 0,07; p <0,001), самоэффективностью (B = 0,04; p <0,05) и воспринимаемым преимущества, связанные с планированием семьи, при прохождении такой PGT (B = 0,33, p <0,01) в положительном направлении. Среди всех ковариант возраст матери имел значительную и отрицательную связь с их намерением сделать аборт (B = -0.12; p <0,01). Матери, исповедующие религиозные убеждения в этом исследовании, сообщили о меньшей готовности прерывать беременность при РАС по сравнению с матерями, не имевшими религиозных убеждений (B = -0,62; p <0,05).
4. Обсуждение
Настоящее исследование является первым, в котором используется комплексная теоретическая основа для изучения психосоциальных факторов, связанных с намерением пройти ПГТ, для выявления генов предрасположенности к РАС у плода и последующего принятия решений об аборте матерями существующих детей. с ASD на Тайване.Было обнаружено хорошее соответствие модели, показывающее, что данные нашего опроса подтверждают предложенную структуру. В частности, намерение матери прервать беременность с расстройством аутистического спектра было связано с благоприятным отношением к PGT для выявления генов восприимчивости к ASD и более сильным намерением пройти такое PGT.
Наши данные свидетельствуют о том, что участники обычно предпочитали PGT для выявления генов предрасположенности к РАС. Чуть более половины выборки предпочли бы прервать беременность, если бы гены восприимчивости к РАС были обнаружены у плода (ов).Эти проценты были выше, чем в предыдущем исследовании, проведенном в Соединенных Штатах (США). В частности, в качественном исследовании с 42 американскими родителями детей с РАС в качестве образца 57,1% участников проявили интерес к прохождению PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у своих плодов. Среди этих родителей только 19,4% сообщили, что они прервали бы беременность с поражением на основании результатов PGT [19]. Тем не менее, наши результаты согласуются с прошлым исследованием с участием американцев китайского происхождения, в котором участники выразили заинтересованность в PGT при психологических расстройствах, таких как РАС, и прервали бы беременность с этим заболеванием [20].Более того, в нашем предыдущем качественном исследовании аборт является наиболее заметной мотивацией для тайваньских родителей детей с РАС пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС. Возможное объяснение может заключаться в том, что на Тайване рождение ребенка с умственными, интеллектуальными нарушениями или нарушениями развития связано с культурной стигмой и позором для семьи, что может повлиять на восприятие матерями PGT и абортов [13,50]. Более того, Закон о генетическом здоровье [51] на Тайване упростил аборты для беременных.Женщины могут сделать аборт, если они считают, что беременность может повлиять на их психическое здоровье, физическое здоровье или семейную жизнь. Другие факторы, такие как семейное бремя, психологические трудности и отсутствие адекватных ресурсов и социального обеспечения для поддержки семей детей с РАС, также могут дать дополнительную интерпретацию [13,20,50,52].
Учитывая быстро растущий уровень РАС [3,4], результаты этого исследования могут привлечь внимание к этическим, правовым и социальным вопросам, касающимся PGT для выявления генов предрасположенности к РАС на Тайване.В частности, отсутствует политика и руководящие принципы, которые регулируют и контролируют предоставление и качество такой PGT [13]. Без четко сформулированных этических и практических рекомендаций в Тайване не могут быть сняты опасения, связанные с решениями, касающимися РАС, ПГТ и абортов. Поэтому рекомендуется разработать государственную политику и нормативные акты для мониторинга доставки, качества и точности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС. Также важно, чтобы профессиональные ассоциации на Тайване разработали практические руководства, чтобы предоставить рекомендации и ресурсы для акушеров.Например, у родителей в целом низкая генетическая грамотность. Таким образом, они могут иметь ограниченные возможности для понимания результатов PGT и принятия информированных решений, связанных с PGT и абортом. Акушерам, возможно, потребуется объяснить ограничения тестирования и результаты диагностики, предложить необходимые направления для генетического консультирования и предоставить необходимое образование и объяснения, чтобы гарантировать принятие информированных решений беременными женщинами. На Тайване также следует разработать дополнительные этические принципы.
Что касается социально-демографических переменных, в этом исследовании было обнаружено, что возраст связан с принятием решения об аборте.По сравнению с более молодыми матерями, у старших матерей в нашей выборке было меньше шансов прервать беременность, если были обнаружены гены предрасположенности к РАС. Это открытие могло быть связано с более высокой финансовой стабильностью и более низкой вероятностью зачатия среди матерей более старшего возраста. Кроме того, по сравнению с матерями без религии, у тех, кто придерживается религиозных убеждений, меньше шансов прервать беременность, вызванную РАС. Этот вывод согласуется с предыдущими исследованиями, которые предположили, что религия может играть роль в намерении пройти ПГТ и последующем принятии решения об аборте американцами китайского происхождения [20], а также U.С. и тайваньские родители детей с РАС [13,19].
Следует отметить, что субъективные нормы, относящиеся к профессионалам, в число которых входят врачи и другие медицинские работники (например, медсестры, социальные работники, психологи и профессиональные / физиотерапевты / логопеды), были значительно и положительно связаны с участвующими матерями. отношение к PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС. Этот результат согласуется с прошлыми исследованиями, которые показали, что на отношение людей к генетическому тестированию повлияли специалисты в области здравоохранения [32,50,52].Тем не менее, важно подчеркнуть, что отношение школьных учителей к детям с РАС также может повлиять на отношение матерей. Такая значимая связь согласуется с предыдущими исследованиями, которые показали, что родители могут запрашивать генетическую информацию, связанную с РАС, у немедицинских специалистов, особенно у школьных учителей, которые тесно взаимодействуют с детьми с РАС [38]. Следовательно, медицинские работники должны знать об этой проблеме при общении с матерями по поводу PGT и, возможно, потребуется обеспечить общественное просвещение и разъяснительную работу тайваньским школьным учителям относительно генетики / геномики, связанной с РАС.
Интересно, что восприятие рождения еще одного ребенка с РАС (то есть предполагаемый риск рецидива) не было существенно связано с отношением матерей к ПГТ для выявления генов восприимчивости к РАС у их плодов в этом исследовании. Причина может быть связана с проблемой измерения. Участвующих матерей попросили использовать проценты, чтобы сообщить, насколько, по их мнению, у их следующего ребенка будет РАС. Однако этот вопрос, возможно, не полностью отражал их представления о риске рецидива.Участники могут по-разному интерпретировать риски повторения с одинаковым процентом. У них также может быть ограниченная способность использовать вероятностный подход (то есть процентное соотношение) для оценки риска повторения [33]. Для будущих исследований рекомендуется использовать другие формы измерения предполагаемого риска рецидива, такие как качественные показатели и относительный (сопоставимый) индекс риска рецидива.
Это исследование показало некоторые ограничения. Во-первых, в соответствии с ограничениями опросных исследований (например,g., невозможность обследовать все население и получить 100% ответов) [25], наши результаты не могут быть обобщены на всех тайваньских матерей детей с РАС. Во-вторых, результаты этого исследования ограничены гипотетическими сценариями. Реальные решения матерей относительно PGT для выявления генов предрасположенности к РАС и аборта могут отличаться в реальных условиях. Тем не менее, теоретическая конструкция — намерение — направлена на определение вероятности того, что участники перенесут ПГТ и прервут затронутую беременность в ближайшем будущем.Хотя участвовавшим матерям задавали гипотетические вопросы, наши результаты все же могут точно предсказать их реальное поведение. В-третьих, хотя аналогичный термин «PGT для выявления генов восприимчивости к РАС» использовался в прошлых исследованиях [13,19], на Тайване нет официального и последовательного названия для этого тестирования. Исследователи и медицинские работники могут использовать разные термины для обозначения одного и того же теста. Наконец, наша комплексная теоретическая база объяснила 63,0% принятия решений об аборте среди участвовавших матерей детей с РАС.Несмотря на высокий процент, другие внутренние факторы (например, гестационный возраст для прохождения PGT, пол плода при следующей беременности, планы на будущее иметь еще одного ребенка и психологический дискомфорт, такой как беспокойство, беспокойство и стресс) и внешние Факторы (например, социальная поддержка, а также осведомленность о соответствующих ресурсах и доступ к ним), возможно, потребуют изучения в будущих исследованиях.
5. Выводы
Насколько нам известно, это исследование является первым, в котором оцениваются психосоциальные факторы, влияющие на трансляцию геномных технологий через призму теорий социальных наук на Тайване.Наши результаты помогают лучше понять взгляды на PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у плода и последующего принятия решения об аборте среди большой выборки тайваньских матерей детей с РАС. Это исследование также представляет собой начальное окно для изучения потенциального воздействия PGT на выявление генов восприимчивости к РАС в тайваньском обществе, устраняет различия и пробелы в этой области исследований, а также этические, правовые и социальные последствия PGT, а также предоставляет аналитическую информацию. в лучшую практику и услуги.Поскольку большинство респондентов опроса отдали предпочтение PGT для выявления генов восприимчивости к РАС и прерывания беременностей, связанных с РАС, необходимо принять меры для обеспечения разработки политики, нормативных положений и этических руководящих принципов, которыми будут руководствоваться службы PGT на Тайване. Кроме того, выводы и выводы этого исследования потенциально применимы к странам, находящимся под сильным влиянием китайской культуры, и территориям с азиатскими иммигрантами. Исследователи и медицинские работники в западных странах, располагающие такими услугами или исследованиями PGT [19,53], также могут извлечь уроки из опыта, полученного в этом исследовании, и провести соответствующие исследования, чтобы понять влияние PGT на семьи, затронутые РАС в их странах.
Вклад авторов
Концептуализация, L.-S.C .; методология, L.-S.C. и T.-Y.H .; проверка, W.-J.C., S.Z. и O.-M.K .; формальный анализ, С.З. и О.-М.К .; расследование, T.-Y.H .; ресурсы, L.-S.C. и T.-T.H .; data curation, T.-Y.H., S.Z. и O.-M.K .; письмо — подготовка оригинального проекта, W.-J.C .; написание — просмотр и редактирование, W.-J.C. и L.-S.C .; визуализация, W.-J.C. и С.З .; надзор, L.-S.C .; администрация проекта, L.-S.C. и T.-Y.H .; привлечение финансирования, L.-S.C. и W.-J.C. Все авторы прочитали и согласились с опубликованной версией рукописи.
Финансирование
Эта работа была поддержана грантом младшего научного сотрудника Фонда международного научного обмена Чан Цзин-ку (JS016-A-10), грантом на помощь в поездках на международные исследования и исследовательским грантом кафедры Леонарда Пондера в Техасском университете A&M. (PI: LC), а также финансирование программы STAR System Rising STAR (WC) Техасского университета.
Конфликт интересов
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ссылки
1. Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и Статистическое Руководство по Психическим Расстройствам. 5-е изд. Американская психиатрическая ассоциация; Вашингтон, округ Колумбия, США: 2013 г. [Google Scholar] 2. Роберт С., Паскье Л., Коэн Д., Фрадин М., Канитано Р., Дамай Л., Торджман С. Роль генетики в этиологии расстройства аутистического спектра: на пути к иерархической диагностической стратегии. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18: 618. DOI: 10.3390 / ijms18030618. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 5.Сюй С., Чанг П., Линь Л., Линь Дж. Неравенство в распространенности расстройств аутистического спектра среди участников Тайваньского национального медицинского страхования: влияние возраста, пола и урбанизации. Res. Аутизм Спектр. Disord. 2012; 6: 836–841. DOI: 10.1016 / j.rasd.2011.09.006. [CrossRef] [Google Scholar] 6. Лай Д., Цзэн Ю., Го Х. Тенденции распространенности детской инвалидности: анализ данных национального реестра инвалидов Тайваня, 2000–2011 гг. Res. Dev. Disabil. 2013; 34: 269–279. DOI: 10.1016 / j.ridd.2013.08.001. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 7.Шефер Г.Б., Мендельсон Н.Дж. Оценка клинической генетики в определении этиологии расстройств аутистического спектра: пересмотр рекомендаций. Genet. Med. 2013; 15: 399–407. DOI: 10.1038 / gim.2013.32. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 8. Tick B., Bolton P., Happé F., Rutter M., Rijsdijk F. Наследственность расстройств аутистического спектра: метаанализ исследований близнецов. J. Child Psychol. Психиатрия. 2016; 57: 585–595. DOI: 10.1111 / jcpp.12499. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 9. Торджман С., Somogyi E., Coulon N., Kermarrec S., Cohen D., Bronsard G., Xavier J. Взаимодействие генов и окружающей среды при расстройствах аутистического спектра: роль эпигенетических механизмов. Фронтальная психиатрия. 2014; 5: 53. DOI: 10.3389 / fpsyt.2014.00053. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 13. Чжао С., Ван С., Хуанг Т., Чен Ю., Сяо К., Цзэн С., Сюй Л., Чен Л. Качественное исследование, изучающее отношение родителей пострадавших детей к пренатальному генетическому тестированию на расстройства аутистического спектра. в Тайване.Res. Аутизм Спектр. Disord. 2018; 48: 36–43. DOI: 10.1016 / j.rasd.2018.01.006. [CrossRef] [Google Scholar] 14. Клугман С., Сускин Б., Спенсер Б.Л., Дар П., Баджадж К., Пауэрс Дж., Райхлинг Дж., Вассерман Д., Долан С.М., Меркатц И.Р. Клиническая полезность анализа хромосомных микрочипов в пренатальной диагностике: отчет за первые 6 месяцев клинической практики. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2014; 27: 1333–1338. DOI: 10.3109 / 14767058.2013.858243. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 15. Арменгол Л., Невадо Дж., Серра-Джухе К., Plaja A., Mediano C., Garcia-Santiago F.A., Garcia-Aragones M., Villa O., Mansilla E., Preciado C. и др. Клиническая полезность анализа хромосомных микрочипов в инвазивной пренатальной диагностике. Гм. Genet. 2012; 131: 513–523. DOI: 10.1007 / s00439-011-1095-5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 16. Хиллман С.С., Макмаллан Д.Дж., Холл Г., Тогнери Ф.С., Джеймс Н., Махер Э.Дж., Меллер К.Х., Уильямс Д., Вапнер Р.Дж., Махер Э.Р. и др. Использование пренатального хромосомного микрочипа: проспективное когортное исследование, систематический обзор и метаанализ.Ультразвуковой акушерство. Гинеколь. 2013; 41: 610–620. DOI: 10.1002 / uog.12464. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 17. Миллер Д.Т., Адам М.П., Арадья С., Бизекер Л.Г., Бротман А.Р., Картер Н.П., Чёрч Д.М., Кролла Дж.А., Эйхлер Э.Э., Эпштейн С.Дж. и др. Консенсусное заявление: хромосомный микрочип — это клинический диагностический тест первого уровня для лиц с нарушениями развития или врожденными аномалиями. Являюсь. J. Hum. Genet. 2010. 86: 749–764. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2010.04.006. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 18.Национальное управление медицинского страхования Министерство здравоохранения и социального обеспечения. Годовой отчет Государственного медицинского страхования за 2017–2018 гг. Министерство здравоохранения и социального обеспечения Национальной администрации медицинского страхования; Тайбэй, Тайвань: 2017. [Google Scholar] 19. Чен Л., Сюй Л., Дхар С., Ли М., Талвар Д., Юнг Э. Расстройства аутистического спектра: качественное исследование отношения к пренатальному генетическому тестированию и решениям о прерывании беременностей. Clin. Genet. 2015; 88: 122–128. DOI: 10.1111 / cge.12504. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 20.Чен Л., Чжао М., Чжоу К., Сюй Л. Взгляды американцев китайского происхождения на пренатальное генетическое тестирование в эпоху генома: качественное исследование. Clin. Genet. 2012; 82: 22–27. DOI: 10.1111 / j.1399-0004.2012.01871.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 21. Маси А., ДеМайо М.М., Глозиер Н., Гуастелла А.Дж. Обзор расстройств аутистического спектра, неоднородности и вариантов лечения. Neurosci. Бык. 2017; 33: 183–193. DOI: 10.1007 / s12264-017-0100-у. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 22. Цзян Ю., Ван Ю., Xiu X., Choy K., Pursley A., Cheung S. Генетическая диагностика расстройств аутистического спектра: возможности и проблемы в эпоху геномики. Крит. Преподобный Clin. Лаборатория. Sci. 2014; 51: 249–262. DOI: 10.3109 / 10408363.2014.Переменная | M (SD) /% |
---|---|
Возраст | 38,93 (4,88) |
Уровень образования | |
Ниже колледжа | 67,9% |
Колледж или выше | 32,1% |
Семейное положение | |
женат | 90.1% |
Прочие | 9,9% |
Годовой доход семьи | |
Менее 600 000 новых тайваньских долларов (~ 19 745 долларов США) | 35,3% |
600 000–1200 000 новых тайваньских долларов (~ 19 745–39 489 долларов США) | 41,0% |
Более 1 200 000 долларов США (около 1 200 000 долларов США) 23,7% | |
Статус занятости | |
Занятые | 55,1% |
Неработающие | 44.9% |
Религия | |
Народная религия | 27,6% |
Буддизм | 27,6% |
Христианство | 10,0% |
Без религии | 22,4% |
Предыдущий опыт аборта | |
Да | 42,9% |
Нет | 57.1% |
Семейный анамнез ASD | |
Да | 35,7% |
Нет | 64,3% |
Уровень тяжести ребенка (детей) с РАС a | 1,58 (0,76) |
ren) с РАС | 9,61 (2,13) |
Знание PGT для выявления генов восприимчивости к РАС b | 0,33 (0,22) |
Предполагаемая генетическая этиология РАС | |
Есть | 43.4% |
Нет | 56,6% |
2.2. Процедура сбора данных
Настоящее исследование является частью большого исследовательского проекта по оценке геномных проблем, связанных с РАС на Тайване, и протокол исследования был одобрен Советом по институциональному обзору Техасского университета A&M и отделом исследований и разработок Национального центра исследований Цин. Университет Хуа на Тайване. Основной набор проходил в городе и округе Синьчжу, округе Таоюань и округе Мяоли, где Департамент образования Тайваня предоставил исследовательской группе список всех государственных начальных школ с услугами специального образования в этих городах и округах.Учителя специального образования в этих областях помогали набирать родителей детей с РАС, проводя опросы с помощью бумаги и карандаша, поскольку это был предпочтительный метод участников и учителей специального образования. Дополнительные опросы были отправлены по почте предполагаемым участникам в городах Тайбэй, Нью-Тайбэй, Тайчжун, Тайнань, Гаосюн, округа Илань, городе Цзяи, округе Цзяи и округе Юньлинь, чтобы привлечь больше родителей. Информированное согласие было получено от участвующих родителей. Среди стимулов для заполнения анкеты: участие в розыгрыше с восемью ваучерами на 3000 тайваньских долларов (~ 99 долларов США), 20 ваучерами на 2000 тайваньских долларов (~ 66 долларов США) и 200 ваучерами на 1000 тайваньских долларов (~ 33 доллара США).Процент ответивших составил 52,3% (451 из 862 анкет были возвращены). Восемь опросов оказались недействительными из-за неполных ответов, неизвестных ответов или дублирования.
2.3. Меры
Основываясь на прошлых исследованиях [19,29,30,31,35,37,38,39,40,41,42,43,44], мы разработали исследование на китайском языке для изучения факторов, связанных с намерениями матерей. пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у их плодов («Если вы беременны, насколько вероятно, что вы пройдете PGT для выявления генов восприимчивости к РАС?») и их принятие решения об аборте в гипотетическом сценарии («Если результаты тестирования показывают, что у вас может быть плод с РАС, что бы вы выбрали? »).Чтобы учесть всесторонние аспекты такого намерения и принятия решения об аборте, оцениваемые факторы были основаны на предлагаемой нами интегрированной теоретической структуре, состоящей из модели убеждений в отношении здоровья [26], теории запланированного поведения [27] и социальной когнитивной теории [28]. ]. В частности, намерение матери прервать пораженную беременность связано с ее намерением пройти ПГТ по поводу РАС. Оба намерения связаны с отношением матерей к ПГТ при РАС, что связано с их восприятием тяжести РАС, риском рецидива рождения еще одного ребенка с РАС и преимуществами ПГТ при РАС.Вероятность того, что матери пройти такую ПГТ, также коррелирует с их самоэффективностью и субъективными нормами в отношении прохождения ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС. Кроме того, самоэффективность связана с воспринимаемыми матерями препятствиями для прохождения ПГТ. показывает определения конструкций в опросе, количество элементов в каждой конструкции и примеры вопросов. Ковариаты включали социально-демографические переменные, знания о генетическом тестировании на РАС и предполагаемую генетическую этиологию РАС.
Таблица 2
Описание, надежность, валидность и примеры вопросов психосоциальных конструктов, измеренных в опросе.
Таблица. Продолж. | Определение | Количество позиций | Пример вопроса | M a /% | SD a | Мин. a | Макс. Α Кронбаха c | Срок действия: CFA d | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Воспринимаемая серьезность ASD | α Всего = 0.89 | χ 2 = 51,85, df = 19, p <0,001, RMSEA = 0,072, CFI = 0,976, SRMR = 0,032 | ||||||||
Воспринимаемая степень тяжести с точки зрения родителей | Убеждения относительно серьезности РАС и его негативное влияние на жизнь родителей | 4 | Лечение и образование в отношении РАС ложатся дополнительным финансовым бременем на лиц, осуществляющих уход [по 4-балльной шкале от полностью не согласен до полностью согласен] | 3,38 | 0,54 | 1.25 | 4,00 | 1–4 | α = 0,88 | |
РАС, воспринимаемая детьми с серьезностью | Убеждения относительно серьезности РАС и ее негативного воздействия на детей с РАС | 4 | РАС влияет на социальную жизнь детей с РАС [по 4-балльной шкале от категорически не согласен полностью согласен] | 3,28 | 0,51 | 1,50 | 4,00 | 1–4 | α = 0,81 | |
Воспринимаемые преимущества PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС у плода | α Всего = 0.93 | χ 2 = 121,49, df = 39, p <0,001, RMSEA = 0,080, CFI = 0,971, SRMR = 0,037 | ||||||||
Общие преимущества | Убеждения относительно полезности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС в целом | 6 | Генетическое тестирование РАС полезно для раннего лечения и использования соответствующих ресурсов [по 4-балльной шкале от полностью не согласен до полностью согласен] | 3,19 | 0,46 | 2.00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,91 | |
Льготы, связанные с планированием семьи | Убеждения относительно полезности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС при планировании семьи | 5 | Генетическое тестирование РАС может быть полезным в планировании семьи для родителей детей с РАС [на 4- шкала от «категорически не согласен» до «полностью согласен»] | 2,96 | 0,56 | 1,00 | 4.00 | 1–4 | α = 0,91 | |
Предполагаемые препятствия для прохождения ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | α В целом = 0,83 | χ 2 = 63,14, df = 24, p <0,001, RMSEA = 0,071, CFI = 0,965, SRMR = 0,043 | ||||||||
Барьеры, связанные с испытаниями | Убеждения препятствия, связанные с тестированием при прохождении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 5 | Процесс прохождения генетического тестирования РАС неудобен [по 4-балльной шкале от категорически не согласен до полностью согласен] | 2.58 | 0,47 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,70 | |
Барьеры социальной дискриминации | Убеждения относительно препятствий, связанных с предрассудками и дискриминацией при прохождении ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС | 4 | Результаты тестирования могут привести к дискриминации людей с РАС [по 4-балльной шкале от категорически не согласен полностью согласен] | 2,66 | 0.60 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,88 | |
Субъективные нормы, относящиеся к PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | α В целом = 0,91 | χ 2 = 161,07, df = 42, p <0,001, RMSEA = 0,093, CFI = 0,960, SRMR = 0,057 | ||||||||
Профессионалы | Взгляды и влияние врачей , другие медицинские работники, не являющиеся врачами (например,g., медсестры, социальные работники, профессиональные / физиотерапевты / логопеды и психологи), и школьные учителя при принятии решения о применении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 3 | Если вы были беременны, врачи рекомендовали бы PGT для обнаружение генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятной до очень вероятной] | 9,23 | 2,87 | 1,67 | 16,00 | 1–16 | α = 0,82 | |
Члены семьи | Взгляды и влияние супруга, биологической семьи супруга, собственной биологической семьи участников и их детей без РАС на принятие решения о применении PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Если бы вы были Если вы беременны, ваш (а) супруг (а) посоветует вам пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятно до очень вероятной] | 6.31 | 2,69 | 1,00 | 16,00 | 1–16 | α = 0,92 | |
Другие люди | Взгляды и влияние друзей, соседей, других родителей детей без РАС и широкой общественности на принятие решений о применении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 4 | Если вы были беременны, ваш друзья посоветуют вам пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятно до очень вероятной] | 4.33 | 2,03 | 1,00 | 12,00 | 1–16 | α = 0,89 | |
Отношение к PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | Убеждения и ценности относительно PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Все беременные женщины должны пройти PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у их младенцев [4-балльная шкалы от «категорически не согласен» до «полностью согласен» и от «очень неважно» до «очень важно»] | 9.01 | 3,41 | 2,25 | 16,00 | 1–16 | α = 0,83 | χ 2 = 4,70, df = 2, p = 0,095, RMSEA = 0,067, CFI = 0,9915, |
Самоэффективность прохождения PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у плода | Уверенность в прохождении PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Если вы были беременны, учитывая фактор времени, по шкале От 0 до 10, насколько вы уверены в прохождении PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у вашего ребенка? [11-балльная шкала от 0 до 10] | 6.13 | 3,11 | 0 | 10,00 | 0–10 | α = 0,93 | χ 2 = 9,57, df = 3, p = 0,023, RMSEA = 0,082, CFI = 0,995, SRMR = 0,0 |
Предполагаемый риск рецидива рождения еще одного ребенка с РАС e | Убеждения относительно шансов иметь еще одного ребенка с РАС | 1 | Предположим, вы планируете завести еще одного ребенка; шанс родить еще одного ребенка с РАС составляет ______% [0–100% (0% = у ребенка не будет РАС; 100% = у ребенка обязательно будет РАС)] | 36.53 | 27,68 | 0 | 100,00 | 0–100 | ||
Намерение пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода e | Вероятность проведения PGT для выявления генов предрасположенности к РАС в будущем | 1 | Если бы вы были беременны, насколько вероятно, что вы прошли бы PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у вашего ребенка? [4-балльная шкала от очень маловероятной до очень вероятной] | 2.89 | 0,83 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | ||
Намерение прервать беременность с РАС e | Вероятность принятия решения о продолжении или прерывании беременности с РАС в будущем | 1 | Если результаты ПГТ показывают, что у вас может быть ребенок с РАС, то какое был бы ваш выбор? [родить ребенка или не оставить ребенка (аборт)] | Родить ребенка: 46.9% Не держать ребенка (аборт): 53,1% |
Предыдущие исследования показывают, что у населения Тайваня низкая генетическая грамотность [13,38]. Чтобы наши участники могли понять вопросы опроса, чтобы точно проверить свои знания о PGT и отразить реалистичные ситуации в дородовых условиях на Тайване (например, короткий визит к врачу [45] и ограниченное генетическое консультирование со стороны специалистов-генетиков [46]) , мы использовали простой язык, не давая обширного обучения PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС в опросе.Врачи, педиатры, специалисты по социальному поведению и специалисты в области специального образования проверили наш опрос на предмет достоверности содержания. Затем опрос был апробирован на небольшой выборке родителей детей с РАС.
2.4. Статистический анализ
Описательная статистика была проведена для всех переменных. Чтобы проверить надежность и достоверность данных, элементы опроса были проанализированы с использованием альфа (α) Кронбаха и подтверждающего факторного анализа (CFA) с SPSS 22.0 (IBM, Armonk, New York, U.S.) и Mplus 8.0 (Muthén & Muthén, Лос-Анджелес, Калифорния, США) соответственно. Все конструкции были психометрически правильными (показаны на). Кроме того, с использованием Mplus 8.0 для проверки соответствия модели использовалось моделирование структурным уравнением (SEM) с взвешенными средними значениями наименьших квадратов и оценкой с поправкой на дисперсию. Статистика хи-квадрат, среднеквадратичная ошибка аппроксимации (RMSEA; порог <0,10), сравнительный индекс соответствия (CFI; порог> 0,90) и взвешенный среднеквадратичный остаток (WRMR; порог <1.0) были зарегистрированы для соответствия модели [47, 48].
3. Результаты
3.1. Психосоциальные факторы, связанные с PGT, для выявления генов предрасположенности к РАС и принятия решений об аборте
Как показано в, матери в нашей выборке сообщили (1) о высокой предполагаемой тяжести РАС, (2) о положительных предполагаемых преимуществах PGT для выявления генов восприимчивости к РАС в в целом и для целей планирования семьи, (3) строгие субъективные нормы (связанные с профессионалами, членами семьи и другими), (4) высокая уверенность в себе при прохождении PGT и (5) благоприятное отношение к PGT для выявления предрасположенности к РАС гены в их зародышах.Более того, 66,6% матерей заявили, что с большой или большой вероятностью они могут пройти ПГТ, а 53,1% прервут беременность, если у плода будут обнаружены гены восприимчивости к РАС.
3.2. Результаты SEM
Результаты SEM () показали хорошее соответствие модели между предложенной теоретической моделью и данными обследования после учета ковариат (χ 2 = 23,84, df = 17, p = 0,12, RMSEA = 0,039, CFI = 0,95, WRMR = 0,47). Наша модель объяснила 63.0% дисперсии в принятии решения об аборте среди матерей детей с РАС, заполнивших опрос. Намерение участниц прервать беременность с РАС было достоверно и положительно связано с их отношением (B = 0,08; p <0,05) и намерением пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у их плодов (B = 0,84; p < 0,001). Отношение матерей было положительно связано с предполагаемыми преимуществами, связанными с планированием семьи (B = 1.96; p <0,001), воспринимаемая серьезность воздействия РАС на их жизнь (B = 1,38; p <0,01) и воспринимаемое влияние профессионалов, включая врачей, других медицинских работников, не являющихся врачами, и школьных учителей. с РАС (B = 0,23; p <0,01). Кроме того, отношение участвующих матерей отрицательно коррелировало с их воспринимаемыми барьерами, связанными с услугами тестирования (B = -1,12; p <0,05).
Структурная модель: факторы, связанные с намерением пройти пренатальное генетическое тестирование (ПГТ) для выявления генов восприимчивости к расстройствам аутистического спектра (РАС) и прерывания затронутых беременностей у тайваньских матерей детей с РАС в нашей выборке с учетом социально-демографических переменных, знания и предполагаемая генетическая этиология РАС. Из-за мультиколлинеарности, связанной с возрастом ребенка, время с момента постановки диагноза РАС не было включено в эту окончательную модель. На этом рисунке представлены только статистически значимые ассоциации (представленные сплошными линиями).* p <0,05. ** p <0,01. *** р <0,001.
Намерение участников пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС в их зародышах было связано с их отношением (B = 0,07; p <0,001), самоэффективностью (B = 0,04; p <0,05) и воспринимаемым преимущества, связанные с планированием семьи, при прохождении такой PGT (B = 0,33, p <0,01) в положительном направлении. Среди всех ковариант возраст матери имел значительную и отрицательную связь с их намерением сделать аборт (B = -0.12; p <0,01). Матери, исповедующие религиозные убеждения в этом исследовании, сообщили о меньшей готовности прерывать беременность при РАС по сравнению с матерями, не имевшими религиозных убеждений (B = -0,62; p <0,05).
4. Обсуждение
Настоящее исследование является первым, в котором используется комплексная теоретическая основа для изучения психосоциальных факторов, связанных с намерением пройти ПГТ, для выявления генов предрасположенности к РАС у плода и последующего принятия решений об аборте матерями существующих детей. с ASD на Тайване.Было обнаружено хорошее соответствие модели, показывающее, что данные нашего опроса подтверждают предложенную структуру. В частности, намерение матери прервать беременность с расстройством аутистического спектра было связано с благоприятным отношением к PGT для выявления генов восприимчивости к ASD и более сильным намерением пройти такое PGT.
Наши данные свидетельствуют о том, что участники обычно предпочитали PGT для выявления генов предрасположенности к РАС. Чуть более половины выборки предпочли бы прервать беременность, если бы гены восприимчивости к РАС были обнаружены у плода (ов).Эти проценты были выше, чем в предыдущем исследовании, проведенном в Соединенных Штатах (США). В частности, в качественном исследовании с 42 американскими родителями детей с РАС в качестве образца 57,1% участников проявили интерес к прохождению PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у своих плодов. Среди этих родителей только 19,4% сообщили, что они прервали бы беременность с поражением на основании результатов PGT [19]. Тем не менее, наши результаты согласуются с прошлым исследованием с участием американцев китайского происхождения, в котором участники выразили заинтересованность в PGT при психологических расстройствах, таких как РАС, и прервали бы беременность с этим заболеванием [20].Более того, в нашем предыдущем качественном исследовании аборт является наиболее заметной мотивацией для тайваньских родителей детей с РАС пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС. Возможное объяснение может заключаться в том, что на Тайване рождение ребенка с умственными, интеллектуальными нарушениями или нарушениями развития связано с культурной стигмой и позором для семьи, что может повлиять на восприятие матерями PGT и абортов [13,50]. Более того, Закон о генетическом здоровье [51] на Тайване упростил аборты для беременных.Женщины могут сделать аборт, если они считают, что беременность может повлиять на их психическое здоровье, физическое здоровье или семейную жизнь. Другие факторы, такие как семейное бремя, психологические трудности и отсутствие адекватных ресурсов и социального обеспечения для поддержки семей детей с РАС, также могут дать дополнительную интерпретацию [13,20,50,52].
Учитывая быстро растущий уровень РАС [3,4], результаты этого исследования могут привлечь внимание к этическим, правовым и социальным вопросам, касающимся PGT для выявления генов предрасположенности к РАС на Тайване.В частности, отсутствует политика и руководящие принципы, которые регулируют и контролируют предоставление и качество такой PGT [13]. Без четко сформулированных этических и практических рекомендаций в Тайване не могут быть сняты опасения, связанные с решениями, касающимися РАС, ПГТ и абортов. Поэтому рекомендуется разработать государственную политику и нормативные акты для мониторинга доставки, качества и точности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС. Также важно, чтобы профессиональные ассоциации на Тайване разработали практические руководства, чтобы предоставить рекомендации и ресурсы для акушеров.Например, у родителей в целом низкая генетическая грамотность. Таким образом, они могут иметь ограниченные возможности для понимания результатов PGT и принятия информированных решений, связанных с PGT и абортом. Акушерам, возможно, потребуется объяснить ограничения тестирования и результаты диагностики, предложить необходимые направления для генетического консультирования и предоставить необходимое образование и объяснения, чтобы гарантировать принятие информированных решений беременными женщинами. На Тайване также следует разработать дополнительные этические принципы.
Что касается социально-демографических переменных, в этом исследовании было обнаружено, что возраст связан с принятием решения об аборте.По сравнению с более молодыми матерями, у старших матерей в нашей выборке было меньше шансов прервать беременность, если были обнаружены гены предрасположенности к РАС. Это открытие могло быть связано с более высокой финансовой стабильностью и более низкой вероятностью зачатия среди матерей более старшего возраста. Кроме того, по сравнению с матерями без религии, у тех, кто придерживается религиозных убеждений, меньше шансов прервать беременность, вызванную РАС. Этот вывод согласуется с предыдущими исследованиями, которые предположили, что религия может играть роль в намерении пройти ПГТ и последующем принятии решения об аборте американцами китайского происхождения [20], а также U.С. и тайваньские родители детей с РАС [13,19].
Следует отметить, что субъективные нормы, относящиеся к профессионалам, в число которых входят врачи и другие медицинские работники (например, медсестры, социальные работники, психологи и профессиональные / физиотерапевты / логопеды), были значительно и положительно связаны с участвующими матерями. отношение к PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС. Этот результат согласуется с прошлыми исследованиями, которые показали, что на отношение людей к генетическому тестированию повлияли специалисты в области здравоохранения [32,50,52].Тем не менее, важно подчеркнуть, что отношение школьных учителей к детям с РАС также может повлиять на отношение матерей. Такая значимая связь согласуется с предыдущими исследованиями, которые показали, что родители могут запрашивать генетическую информацию, связанную с РАС, у немедицинских специалистов, особенно у школьных учителей, которые тесно взаимодействуют с детьми с РАС [38]. Следовательно, медицинские работники должны знать об этой проблеме при общении с матерями по поводу PGT и, возможно, потребуется обеспечить общественное просвещение и разъяснительную работу тайваньским школьным учителям относительно генетики / геномики, связанной с РАС.
Интересно, что восприятие рождения еще одного ребенка с РАС (то есть предполагаемый риск рецидива) не было существенно связано с отношением матерей к ПГТ для выявления генов восприимчивости к РАС у их плодов в этом исследовании. Причина может быть связана с проблемой измерения. Участвующих матерей попросили использовать проценты, чтобы сообщить, насколько, по их мнению, у их следующего ребенка будет РАС. Однако этот вопрос, возможно, не полностью отражал их представления о риске рецидива.Участники могут по-разному интерпретировать риски повторения с одинаковым процентом. У них также может быть ограниченная способность использовать вероятностный подход (то есть процентное соотношение) для оценки риска повторения [33]. Для будущих исследований рекомендуется использовать другие формы измерения предполагаемого риска рецидива, такие как качественные показатели и относительный (сопоставимый) индекс риска рецидива.
Это исследование показало некоторые ограничения. Во-первых, в соответствии с ограничениями опросных исследований (например,g., невозможность обследовать все население и получить 100% ответов) [25], наши результаты не могут быть обобщены на всех тайваньских матерей детей с РАС. Во-вторых, результаты этого исследования ограничены гипотетическими сценариями. Реальные решения матерей относительно PGT для выявления генов предрасположенности к РАС и аборта могут отличаться в реальных условиях. Тем не менее, теоретическая конструкция — намерение — направлена на определение вероятности того, что участники перенесут ПГТ и прервут затронутую беременность в ближайшем будущем.Хотя участвовавшим матерям задавали гипотетические вопросы, наши результаты все же могут точно предсказать их реальное поведение. В-третьих, хотя аналогичный термин «PGT для выявления генов восприимчивости к РАС» использовался в прошлых исследованиях [13,19], на Тайване нет официального и последовательного названия для этого тестирования. Исследователи и медицинские работники могут использовать разные термины для обозначения одного и того же теста. Наконец, наша комплексная теоретическая база объяснила 63,0% принятия решений об аборте среди участвовавших матерей детей с РАС.Несмотря на высокий процент, другие внутренние факторы (например, гестационный возраст для прохождения PGT, пол плода при следующей беременности, планы на будущее иметь еще одного ребенка и психологический дискомфорт, такой как беспокойство, беспокойство и стресс) и внешние Факторы (например, социальная поддержка, а также осведомленность о соответствующих ресурсах и доступ к ним), возможно, потребуют изучения в будущих исследованиях.
5. Выводы
Насколько нам известно, это исследование является первым, в котором оцениваются психосоциальные факторы, влияющие на трансляцию геномных технологий через призму теорий социальных наук на Тайване.Наши результаты помогают лучше понять взгляды на PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у плода и последующего принятия решения об аборте среди большой выборки тайваньских матерей детей с РАС. Это исследование также представляет собой начальное окно для изучения потенциального воздействия PGT на выявление генов восприимчивости к РАС в тайваньском обществе, устраняет различия и пробелы в этой области исследований, а также этические, правовые и социальные последствия PGT, а также предоставляет аналитическую информацию. в лучшую практику и услуги.Поскольку большинство респондентов опроса отдали предпочтение PGT для выявления генов восприимчивости к РАС и прерывания беременностей, связанных с РАС, необходимо принять меры для обеспечения разработки политики, нормативных положений и этических руководящих принципов, которыми будут руководствоваться службы PGT на Тайване. Кроме того, выводы и выводы этого исследования потенциально применимы к странам, находящимся под сильным влиянием китайской культуры, и территориям с азиатскими иммигрантами. Исследователи и медицинские работники в западных странах, располагающие такими услугами или исследованиями PGT [19,53], также могут извлечь уроки из опыта, полученного в этом исследовании, и провести соответствующие исследования, чтобы понять влияние PGT на семьи, затронутые РАС в их странах.
Вклад авторов
Концептуализация, L.-S.C .; методология, L.-S.C. и T.-Y.H .; проверка, W.-J.C., S.Z. и O.-M.K .; формальный анализ, С.З. и О.-М.К .; расследование, T.-Y.H .; ресурсы, L.-S.C. и T.-T.H .; data curation, T.-Y.H., S.Z. и O.-M.K .; письмо — подготовка оригинального проекта, W.-J.C .; написание — просмотр и редактирование, W.-J.C. и L.-S.C .; визуализация, W.-J.C. и С.З .; надзор, L.-S.C .; администрация проекта, L.-S.C. и T.-Y.H .; привлечение финансирования, L.-S.C. и W.-J.C. Все авторы прочитали и согласились с опубликованной версией рукописи.
Финансирование
Эта работа была поддержана грантом младшего научного сотрудника Фонда международного научного обмена Чан Цзин-ку (JS016-A-10), грантом на помощь в поездках на международные исследования и исследовательским грантом кафедры Леонарда Пондера в Техасском университете A&M. (PI: LC), а также финансирование программы STAR System Rising STAR (WC) Техасского университета.
Конфликт интересов
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ссылки
1. Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и Статистическое Руководство по Психическим Расстройствам. 5-е изд. Американская психиатрическая ассоциация; Вашингтон, округ Колумбия, США: 2013 г. [Google Scholar] 2. Роберт С., Паскье Л., Коэн Д., Фрадин М., Канитано Р., Дамай Л., Торджман С. Роль генетики в этиологии расстройства аутистического спектра: на пути к иерархической диагностической стратегии. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18: 618. DOI: 10.3390 / ijms18030618. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 5.Сюй С., Чанг П., Линь Л., Линь Дж. Неравенство в распространенности расстройств аутистического спектра среди участников Тайваньского национального медицинского страхования: влияние возраста, пола и урбанизации. Res. Аутизм Спектр. Disord. 2012; 6: 836–841. DOI: 10.1016 / j.rasd.2011.09.006. [CrossRef] [Google Scholar] 6. Лай Д., Цзэн Ю., Го Х. Тенденции распространенности детской инвалидности: анализ данных национального реестра инвалидов Тайваня, 2000–2011 гг. Res. Dev. Disabil. 2013; 34: 269–279. DOI: 10.1016 / j.ridd.2013.08.001. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 7.Шефер Г.Б., Мендельсон Н.Дж. Оценка клинической генетики в определении этиологии расстройств аутистического спектра: пересмотр рекомендаций. Genet. Med. 2013; 15: 399–407. DOI: 10.1038 / gim.2013.32. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 8. Tick B., Bolton P., Happé F., Rutter M., Rijsdijk F. Наследственность расстройств аутистического спектра: метаанализ исследований близнецов. J. Child Psychol. Психиатрия. 2016; 57: 585–595. DOI: 10.1111 / jcpp.12499. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 9. Торджман С., Somogyi E., Coulon N., Kermarrec S., Cohen D., Bronsard G., Xavier J. Взаимодействие генов и окружающей среды при расстройствах аутистического спектра: роль эпигенетических механизмов. Фронтальная психиатрия. 2014; 5: 53. DOI: 10.3389 / fpsyt.2014.00053. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 13. Чжао С., Ван С., Хуанг Т., Чен Ю., Сяо С., Цзэн С., Сюй Л., Чен Л. Качественное исследование, изучающее отношение родителей пострадавших детей к пренатальному генетическому тестированию на расстройства аутистического спектра. в Тайване.Res. Аутизм Спектр. Disord. 2018; 48: 36–43. DOI: 10.1016 / j.rasd.2018.01.006. [CrossRef] [Google Scholar] 14. Клугман С., Сускин Б., Спенсер Б.Л., Дар П., Баджадж К., Пауэрс Дж., Райхлинг Дж., Вассерман Д., Долан С.М., Меркатц И.Р. Клиническая полезность анализа хромосомных микрочипов в пренатальной диагностике: отчет за первые 6 месяцев клинической практики. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2014; 27: 1333–1338. DOI: 10.3109 / 14767058.2013.858243. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 15. Арменгол Л., Невадо Дж., Серра-Джухе К., Plaja A., Mediano C., Garcia-Santiago F.A., Garcia-Aragones M., Villa O., Mansilla E., Preciado C. и др. Клиническая полезность анализа хромосомных микрочипов в инвазивной пренатальной диагностике. Гм. Genet. 2012; 131: 513–523. DOI: 10.1007 / s00439-011-1095-5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 16. Хиллман С.С., Макмаллан Д.Дж., Холл Г., Тогнери Ф.С., Джеймс Н., Махер Э.Дж., Меллер К.Х., Уильямс Д., Вапнер Р.Дж., Махер Э.Р. и др. Использование пренатального хромосомного микрочипа: проспективное когортное исследование, систематический обзор и метаанализ.Ультразвуковой акушерство. Гинеколь. 2013; 41: 610–620. DOI: 10.1002 / uog.12464. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 17. Миллер Д.Т., Адам М.П., Арадья С., Бизекер Л.Г., Бротман А.Р., Картер Н.П., Чёрч Д.М., Кролла Дж.А., Эйхлер Э.Э., Эпштейн С.Дж. и др. Консенсусное заявление: хромосомный микрочип — это клинический диагностический тест первого уровня для лиц с нарушениями развития или врожденными аномалиями. Являюсь. J. Hum. Genet. 2010. 86: 749–764. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2010.04.006. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 18.Национальное управление медицинского страхования Министерство здравоохранения и социального обеспечения. Годовой отчет Государственного медицинского страхования за 2017–2018 гг. Министерство здравоохранения и социального обеспечения Национальной администрации медицинского страхования; Тайбэй, Тайвань: 2017. [Google Scholar] 19. Чен Л., Сюй Л., Дхар С., Ли М., Талвар Д., Юнг Э. Расстройства аутистического спектра: качественное исследование отношения к пренатальному генетическому тестированию и решениям о прерывании беременностей. Clin. Genet. 2015; 88: 122–128. DOI: 10.1111 / cge.12504. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 20.Чен Л., Чжао М., Чжоу К., Сюй Л. Взгляды американцев китайского происхождения на пренатальное генетическое тестирование в эпоху генома: качественное исследование. Clin. Genet. 2012; 82: 22–27. DOI: 10.1111 / j.1399-0004.2012.01871.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 21. Маси А., ДеМайо М.М., Глозиер Н., Гуастелла А.Дж. Обзор расстройств аутистического спектра, неоднородности и вариантов лечения. Neurosci. Бык. 2017; 33: 183–193. DOI: 10.1007 / s12264-017-0100-у. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 22. Цзян Ю., Ван Ю., Xiu X., Choy K., Pursley A., Cheung S. Генетическая диагностика расстройств аутистического спектра: возможности и проблемы в эпоху геномики. Крит. Преподобный Clin. Лаборатория. Sci. 2014; 51: 249–262. DOI: 10.3109 / 10408363.2014.Переменная | M (SD) /% |
---|---|
Возраст | 38,93 (4,88) |
Уровень образования | |
Ниже колледжа | 67,9% |
Колледж или выше | 32,1% |
Семейное положение | |
женат | 90.1% |
Прочие | 9,9% |
Годовой доход семьи | |
Менее 600 000 новых тайваньских долларов (~ 19 745 долларов США) | 35,3% |
600 000–1200 000 новых тайваньских долларов (~ 19 745–39 489 долларов США) | 41,0% |
Более 1 200 000 долларов США (около 1 200 000 долларов США) 23,7% | |
Статус занятости | |
Занятые | 55,1% |
Неработающие | 44.9% |
Религия | |
Народная религия | 27,6% |
Буддизм | 27,6% |
Христианство | 10,0% |
Без религии | 22,4% |
Предыдущий опыт аборта | |
Да | 42,9% |
Нет | 57.1% |
Семейный анамнез ASD | |
Да | 35,7% |
Нет | 64,3% |
Уровень тяжести ребенка (детей) с РАС a | 1,58 (0,76) |
ren) с РАС | 9,61 (2,13) |
Знание PGT для выявления генов восприимчивости к РАС b | 0,33 (0,22) |
Предполагаемая генетическая этиология РАС | |
Есть | 43.4% |
Нет | 56,6% |
2.2. Процедура сбора данных
Настоящее исследование является частью большого исследовательского проекта по оценке геномных проблем, связанных с РАС на Тайване, и протокол исследования был одобрен Советом по институциональному обзору Техасского университета A&M и отделом исследований и разработок Национального центра исследований Цин. Университет Хуа на Тайване. Основной набор проходил в городе и округе Синьчжу, округе Таоюань и округе Мяоли, где Департамент образования Тайваня предоставил исследовательской группе список всех государственных начальных школ с услугами специального образования в этих городах и округах.Учителя специального образования в этих областях помогали набирать родителей детей с РАС, проводя опросы с помощью бумаги и карандаша, поскольку это был предпочтительный метод участников и учителей специального образования. Дополнительные опросы были отправлены по почте предполагаемым участникам в городах Тайбэй, Нью-Тайбэй, Тайчжун, Тайнань, Гаосюн, округа Илань, городе Цзяи, округе Цзяи и округе Юньлинь, чтобы привлечь больше родителей. Информированное согласие было получено от участвующих родителей. Среди стимулов для заполнения анкеты: участие в розыгрыше с восемью ваучерами на 3000 тайваньских долларов (~ 99 долларов США), 20 ваучерами на 2000 тайваньских долларов (~ 66 долларов США) и 200 ваучерами на 1000 тайваньских долларов (~ 33 доллара США).Процент ответивших составил 52,3% (451 из 862 анкет были возвращены). Восемь опросов оказались недействительными из-за неполных ответов, неизвестных ответов или дублирования.
2.3. Меры
Основываясь на прошлых исследованиях [19,29,30,31,35,37,38,39,40,41,42,43,44], мы разработали исследование на китайском языке для изучения факторов, связанных с намерениями матерей. пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у их плодов («Если вы беременны, насколько вероятно, что вы пройдете PGT для выявления генов восприимчивости к РАС?») и их принятие решения об аборте в гипотетическом сценарии («Если результаты тестирования показывают, что у вас может быть плод с РАС, что бы вы выбрали? »).Чтобы учесть всесторонние аспекты такого намерения и принятия решения об аборте, оцениваемые факторы были основаны на предлагаемой нами интегрированной теоретической структуре, состоящей из модели убеждений в отношении здоровья [26], теории запланированного поведения [27] и социальной когнитивной теории [28]. ]. В частности, намерение матери прервать пораженную беременность связано с ее намерением пройти ПГТ по поводу РАС. Оба намерения связаны с отношением матерей к ПГТ при РАС, что связано с их восприятием тяжести РАС, риском рецидива рождения еще одного ребенка с РАС и преимуществами ПГТ при РАС.Вероятность того, что матери пройти такую ПГТ, также коррелирует с их самоэффективностью и субъективными нормами в отношении прохождения ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС. Кроме того, самоэффективность связана с воспринимаемыми матерями препятствиями для прохождения ПГТ. показывает определения конструкций в опросе, количество элементов в каждой конструкции и примеры вопросов. Ковариаты включали социально-демографические переменные, знания о генетическом тестировании на РАС и предполагаемую генетическую этиологию РАС.
Таблица 2
Описание, надежность, валидность и примеры вопросов психосоциальных конструктов, измеренных в опросе.
Таблица. Продолж. | Определение | Количество позиций | Пример вопроса | M a /% | SD a | Мин. a | Макс. Α Кронбаха c | Срок действия: CFA d | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Воспринимаемая серьезность ASD | α Всего = 0.89 | χ 2 = 51,85, df = 19, p <0,001, RMSEA = 0,072, CFI = 0,976, SRMR = 0,032 | ||||||||
Воспринимаемая степень тяжести с точки зрения родителей | Убеждения относительно серьезности РАС и его негативное влияние на жизнь родителей | 4 | Лечение и образование в отношении РАС ложатся дополнительным финансовым бременем на лиц, осуществляющих уход [по 4-балльной шкале от полностью не согласен до полностью согласен] | 3,38 | 0,54 | 1.25 | 4,00 | 1–4 | α = 0,88 | |
РАС, воспринимаемая детьми с серьезностью | Убеждения относительно серьезности РАС и ее негативного воздействия на детей с РАС | 4 | РАС влияет на социальную жизнь детей с РАС [по 4-балльной шкале от категорически не согласен полностью согласен] | 3,28 | 0,51 | 1,50 | 4,00 | 1–4 | α = 0,81 | |
Воспринимаемые преимущества PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС у плода | α Всего = 0.93 | χ 2 = 121,49, df = 39, p <0,001, RMSEA = 0,080, CFI = 0,971, SRMR = 0,037 | ||||||||
Общие преимущества | Убеждения относительно полезности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС в целом | 6 | Генетическое тестирование РАС полезно для раннего лечения и использования соответствующих ресурсов [по 4-балльной шкале от полностью не согласен до полностью согласен] | 3,19 | 0,46 | 2.00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,91 | |
Льготы, связанные с планированием семьи | Убеждения относительно полезности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС при планировании семьи | 5 | Генетическое тестирование РАС может быть полезным в планировании семьи для родителей детей с РАС [на 4- шкала от «категорически не согласен» до «полностью согласен»] | 2,96 | 0,56 | 1,00 | 4.00 | 1–4 | α = 0,91 | |
Предполагаемые препятствия для прохождения ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | α В целом = 0,83 | χ 2 = 63,14, df = 24, p <0,001, RMSEA = 0,071, CFI = 0,965, SRMR = 0,043 | ||||||||
Барьеры, связанные с испытаниями | Убеждения препятствия, связанные с тестированием при прохождении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 5 | Процесс прохождения генетического тестирования РАС неудобен [по 4-балльной шкале от категорически не согласен до полностью согласен] | 2.58 | 0,47 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,70 | |
Барьеры социальной дискриминации | Убеждения относительно препятствий, связанных с предрассудками и дискриминацией при прохождении ПГТ для выявления генов предрасположенности к РАС | 4 | Результаты тестирования могут привести к дискриминации людей с РАС [по 4-балльной шкале от категорически не согласен полностью согласен] | 2,66 | 0.60 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | α = 0,88 | |
Субъективные нормы, относящиеся к PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | α В целом = 0,91 | χ 2 = 161,07, df = 42, p <0,001, RMSEA = 0,093, CFI = 0,960, SRMR = 0,057 | ||||||||
Профессионалы | Взгляды и влияние врачей , другие медицинские работники, не являющиеся врачами (например,g., медсестры, социальные работники, профессиональные / физиотерапевты / логопеды и психологи), и школьные учителя при принятии решения о применении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 3 | Если вы были беременны, врачи рекомендовали бы PGT для обнаружение генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятной до очень вероятной] | 9,23 | 2,87 | 1,67 | 16,00 | 1–16 | α = 0,82 | |
Члены семьи | Взгляды и влияние супруга, биологической семьи супруга, собственной биологической семьи участников и их детей без РАС на принятие решения о применении PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Если бы вы были Если вы беременны, ваш (а) супруг (а) посоветует вам пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятно до очень вероятной] | 6.31 | 2,69 | 1,00 | 16,00 | 1–16 | α = 0,92 | |
Другие люди | Взгляды и влияние друзей, соседей, других родителей детей без РАС и широкой общественности на принятие решений о применении PGT для выявления генов предрасположенности к РАС | 4 | Если вы были беременны, ваш друзья посоветуют вам пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у вашего ребенка [по 4-балльной шкале от очень маловероятно до очень вероятной] | 4.33 | 2,03 | 1,00 | 12,00 | 1–16 | α = 0,89 | |
Отношение к PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода | Убеждения и ценности относительно PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Все беременные женщины должны пройти PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у их младенцев [4-балльная шкалы от «категорически не согласен» до «полностью согласен» и от «очень неважно» до «очень важно»] | 9.01 | 3,41 | 2,25 | 16,00 | 1–16 | α = 0,83 | χ 2 = 4,70, df = 2, p = 0,095, RMSEA = 0,067, CFI = 0,9915, |
Самоэффективность прохождения PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у плода | Уверенность в прохождении PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС | 4 | Если вы были беременны, учитывая фактор времени, по шкале От 0 до 10, насколько вы уверены в прохождении PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у вашего ребенка? [11-балльная шкала от 0 до 10] | 6.13 | 3,11 | 0 | 10,00 | 0–10 | α = 0,93 | χ 2 = 9,57, df = 3, p = 0,023, RMSEA = 0,082, CFI = 0,995, SRMR = 0,0 |
Предполагаемый риск рецидива рождения еще одного ребенка с РАС e | Убеждения относительно шансов иметь еще одного ребенка с РАС | 1 | Предположим, вы планируете завести еще одного ребенка; шанс родить еще одного ребенка с РАС составляет ______% [0–100% (0% = у ребенка не будет РАС; 100% = у ребенка обязательно будет РАС)] | 36.53 | 27,68 | 0 | 100,00 | 0–100 | ||
Намерение пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у плода e | Вероятность проведения PGT для выявления генов предрасположенности к РАС в будущем | 1 | Если бы вы были беременны, насколько вероятно, что вы прошли бы PGT для обнаружения генов восприимчивости к РАС у вашего ребенка? [4-балльная шкала от очень маловероятной до очень вероятной] | 2.89 | 0,83 | 1,00 | 4,00 | 1–4 | ||
Намерение прервать беременность с РАС e | Вероятность принятия решения о продолжении или прерывании беременности с РАС в будущем | 1 | Если результаты ПГТ показывают, что у вас может быть ребенок с РАС, то какое был бы ваш выбор? [родить ребенка или не оставить ребенка (аборт)] | Родить ребенка: 46.9% Не держать ребенка (аборт): 53,1% |
Предыдущие исследования показывают, что у населения Тайваня низкая генетическая грамотность [13,38]. Чтобы наши участники могли понять вопросы опроса, чтобы точно проверить свои знания о PGT и отразить реалистичные ситуации в дородовых условиях на Тайване (например, короткий визит к врачу [45] и ограниченное генетическое консультирование со стороны специалистов-генетиков [46]) , мы использовали простой язык, не давая обширного обучения PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС в опросе.Врачи, педиатры, специалисты по социальному поведению и специалисты в области специального образования проверили наш опрос на предмет достоверности содержания. Затем опрос был апробирован на небольшой выборке родителей детей с РАС.
2.4. Статистический анализ
Описательная статистика была проведена для всех переменных. Чтобы проверить надежность и достоверность данных, элементы опроса были проанализированы с использованием альфа (α) Кронбаха и подтверждающего факторного анализа (CFA) с SPSS 22.0 (IBM, Armonk, New York, U.S.) и Mplus 8.0 (Muthén & Muthén, Лос-Анджелес, Калифорния, США) соответственно. Все конструкции были психометрически правильными (показаны на). Кроме того, с использованием Mplus 8.0 для проверки соответствия модели использовалось моделирование структурным уравнением (SEM) с взвешенными средними значениями наименьших квадратов и оценкой с поправкой на дисперсию. Статистика хи-квадрат, среднеквадратичная ошибка аппроксимации (RMSEA; порог <0,10), сравнительный индекс соответствия (CFI; порог> 0,90) и взвешенный среднеквадратичный остаток (WRMR; порог <1.0) были зарегистрированы для соответствия модели [47, 48].
3. Результаты
3.1. Психосоциальные факторы, связанные с PGT, для выявления генов предрасположенности к РАС и принятия решений об аборте
Как показано в, матери в нашей выборке сообщили (1) о высокой предполагаемой тяжести РАС, (2) о положительных предполагаемых преимуществах PGT для выявления генов восприимчивости к РАС в в целом и для целей планирования семьи, (3) строгие субъективные нормы (связанные с профессионалами, членами семьи и другими), (4) высокая уверенность в себе при прохождении PGT и (5) благоприятное отношение к PGT для выявления предрасположенности к РАС гены в их зародышах.Более того, 66,6% матерей заявили, что с большой или большой вероятностью они могут пройти ПГТ, а 53,1% прервут беременность, если у плода будут обнаружены гены восприимчивости к РАС.
3.2. Результаты SEM
Результаты SEM () показали хорошее соответствие модели между предложенной теоретической моделью и данными обследования после учета ковариат (χ 2 = 23,84, df = 17, p = 0,12, RMSEA = 0,039, CFI = 0,95, WRMR = 0,47). Наша модель объяснила 63.0% дисперсии в принятии решения об аборте среди матерей детей с РАС, заполнивших опрос. Намерение участниц прервать беременность с РАС было достоверно и положительно связано с их отношением (B = 0,08; p <0,05) и намерением пройти PGT для выявления генов предрасположенности к РАС у их плодов (B = 0,84; p < 0,001). Отношение матерей было положительно связано с предполагаемыми преимуществами, связанными с планированием семьи (B = 1.96; p <0,001), воспринимаемая серьезность воздействия РАС на их жизнь (B = 1,38; p <0,01) и воспринимаемое влияние профессионалов, включая врачей, других медицинских работников, не являющихся врачами, и школьных учителей. с РАС (B = 0,23; p <0,01). Кроме того, отношение участвующих матерей отрицательно коррелировало с их воспринимаемыми барьерами, связанными с услугами тестирования (B = -1,12; p <0,05).
Структурная модель: факторы, связанные с намерением пройти пренатальное генетическое тестирование (ПГТ) для выявления генов восприимчивости к расстройствам аутистического спектра (РАС) и прерывания затронутых беременностей у тайваньских матерей детей с РАС в нашей выборке с учетом социально-демографических переменных, знания и предполагаемая генетическая этиология РАС. Из-за мультиколлинеарности, связанной с возрастом ребенка, время с момента постановки диагноза РАС не было включено в эту окончательную модель. На этом рисунке представлены только статистически значимые ассоциации (представленные сплошными линиями).* p <0,05. ** p <0,01. *** р <0,001.
Намерение участников пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС в их зародышах было связано с их отношением (B = 0,07; p <0,001), самоэффективностью (B = 0,04; p <0,05) и воспринимаемым преимущества, связанные с планированием семьи, при прохождении такой PGT (B = 0,33, p <0,01) в положительном направлении. Среди всех ковариант возраст матери имел значительную и отрицательную связь с их намерением сделать аборт (B = -0.12; p <0,01). Матери, исповедующие религиозные убеждения в этом исследовании, сообщили о меньшей готовности прерывать беременность при РАС по сравнению с матерями, не имевшими религиозных убеждений (B = -0,62; p <0,05).
4. Обсуждение
Настоящее исследование является первым, в котором используется комплексная теоретическая основа для изучения психосоциальных факторов, связанных с намерением пройти ПГТ, для выявления генов предрасположенности к РАС у плода и последующего принятия решений об аборте матерями существующих детей. с ASD на Тайване.Было обнаружено хорошее соответствие модели, показывающее, что данные нашего опроса подтверждают предложенную структуру. В частности, намерение матери прервать беременность с расстройством аутистического спектра было связано с благоприятным отношением к PGT для выявления генов восприимчивости к ASD и более сильным намерением пройти такое PGT.
Наши данные свидетельствуют о том, что участники обычно предпочитали PGT для выявления генов предрасположенности к РАС. Чуть более половины выборки предпочли бы прервать беременность, если бы гены восприимчивости к РАС были обнаружены у плода (ов).Эти проценты были выше, чем в предыдущем исследовании, проведенном в Соединенных Штатах (США). В частности, в качественном исследовании с 42 американскими родителями детей с РАС в качестве образца 57,1% участников проявили интерес к прохождению PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у своих плодов. Среди этих родителей только 19,4% сообщили, что они прервали бы беременность с поражением на основании результатов PGT [19]. Тем не менее, наши результаты согласуются с прошлым исследованием с участием американцев китайского происхождения, в котором участники выразили заинтересованность в PGT при психологических расстройствах, таких как РАС, и прервали бы беременность с этим заболеванием [20].Более того, в нашем предыдущем качественном исследовании аборт является наиболее заметной мотивацией для тайваньских родителей детей с РАС пройти PGT для выявления генов восприимчивости к РАС. Возможное объяснение может заключаться в том, что на Тайване рождение ребенка с умственными, интеллектуальными нарушениями или нарушениями развития связано с культурной стигмой и позором для семьи, что может повлиять на восприятие матерями PGT и абортов [13,50]. Более того, Закон о генетическом здоровье [51] на Тайване упростил аборты для беременных.Женщины могут сделать аборт, если они считают, что беременность может повлиять на их психическое здоровье, физическое здоровье или семейную жизнь. Другие факторы, такие как семейное бремя, психологические трудности и отсутствие адекватных ресурсов и социального обеспечения для поддержки семей детей с РАС, также могут дать дополнительную интерпретацию [13,20,50,52].
Учитывая быстро растущий уровень РАС [3,4], результаты этого исследования могут привлечь внимание к этическим, правовым и социальным вопросам, касающимся PGT для выявления генов предрасположенности к РАС на Тайване.В частности, отсутствует политика и руководящие принципы, которые регулируют и контролируют предоставление и качество такой PGT [13]. Без четко сформулированных этических и практических рекомендаций в Тайване не могут быть сняты опасения, связанные с решениями, касающимися РАС, ПГТ и абортов. Поэтому рекомендуется разработать государственную политику и нормативные акты для мониторинга доставки, качества и точности PGT для выявления генов предрасположенности к РАС. Также важно, чтобы профессиональные ассоциации на Тайване разработали практические руководства, чтобы предоставить рекомендации и ресурсы для акушеров.Например, у родителей в целом низкая генетическая грамотность. Таким образом, они могут иметь ограниченные возможности для понимания результатов PGT и принятия информированных решений, связанных с PGT и абортом. Акушерам, возможно, потребуется объяснить ограничения тестирования и результаты диагностики, предложить необходимые направления для генетического консультирования и предоставить необходимое образование и объяснения, чтобы гарантировать принятие информированных решений беременными женщинами. На Тайване также следует разработать дополнительные этические принципы.
Что касается социально-демографических переменных, в этом исследовании было обнаружено, что возраст связан с принятием решения об аборте.По сравнению с более молодыми матерями, у старших матерей в нашей выборке было меньше шансов прервать беременность, если были обнаружены гены предрасположенности к РАС. Это открытие могло быть связано с более высокой финансовой стабильностью и более низкой вероятностью зачатия среди матерей более старшего возраста. Кроме того, по сравнению с матерями без религии, у тех, кто придерживается религиозных убеждений, меньше шансов прервать беременность, вызванную РАС. Этот вывод согласуется с предыдущими исследованиями, которые предположили, что религия может играть роль в намерении пройти ПГТ и последующем принятии решения об аборте американцами китайского происхождения [20], а также U.С. и тайваньские родители детей с РАС [13,19].
Следует отметить, что субъективные нормы, относящиеся к профессионалам, в число которых входят врачи и другие медицинские работники (например, медсестры, социальные работники, психологи и профессиональные / физиотерапевты / логопеды), были значительно и положительно связаны с участвующими матерями. отношение к PGT для обнаружения генов предрасположенности к РАС. Этот результат согласуется с прошлыми исследованиями, которые показали, что на отношение людей к генетическому тестированию повлияли специалисты в области здравоохранения [32,50,52].Тем не менее, важно подчеркнуть, что отношение школьных учителей к детям с РАС также может повлиять на отношение матерей. Такая значимая связь согласуется с предыдущими исследованиями, которые показали, что родители могут запрашивать генетическую информацию, связанную с РАС, у немедицинских специалистов, особенно у школьных учителей, которые тесно взаимодействуют с детьми с РАС [38]. Следовательно, медицинские работники должны знать об этой проблеме при общении с матерями по поводу PGT и, возможно, потребуется обеспечить общественное просвещение и разъяснительную работу тайваньским школьным учителям относительно генетики / геномики, связанной с РАС.
Интересно, что восприятие рождения еще одного ребенка с РАС (то есть предполагаемый риск рецидива) не было существенно связано с отношением матерей к ПГТ для выявления генов восприимчивости к РАС у их плодов в этом исследовании. Причина может быть связана с проблемой измерения. Участвующих матерей попросили использовать проценты, чтобы сообщить, насколько, по их мнению, у их следующего ребенка будет РАС. Однако этот вопрос, возможно, не полностью отражал их представления о риске рецидива.Участники могут по-разному интерпретировать риски повторения с одинаковым процентом. У них также может быть ограниченная способность использовать вероятностный подход (то есть процентное соотношение) для оценки риска повторения [33]. Для будущих исследований рекомендуется использовать другие формы измерения предполагаемого риска рецидива, такие как качественные показатели и относительный (сопоставимый) индекс риска рецидива.
Это исследование показало некоторые ограничения. Во-первых, в соответствии с ограничениями опросных исследований (например,g., невозможность обследовать все население и получить 100% ответов) [25], наши результаты не могут быть обобщены на всех тайваньских матерей детей с РАС. Во-вторых, результаты этого исследования ограничены гипотетическими сценариями. Реальные решения матерей относительно PGT для выявления генов предрасположенности к РАС и аборта могут отличаться в реальных условиях. Тем не менее, теоретическая конструкция — намерение — направлена на определение вероятности того, что участники перенесут ПГТ и прервут затронутую беременность в ближайшем будущем.Хотя участвовавшим матерям задавали гипотетические вопросы, наши результаты все же могут точно предсказать их реальное поведение. В-третьих, хотя аналогичный термин «PGT для выявления генов восприимчивости к РАС» использовался в прошлых исследованиях [13,19], на Тайване нет официального и последовательного названия для этого тестирования. Исследователи и медицинские работники могут использовать разные термины для обозначения одного и того же теста. Наконец, наша комплексная теоретическая база объяснила 63,0% принятия решений об аборте среди участвовавших матерей детей с РАС.Несмотря на высокий процент, другие внутренние факторы (например, гестационный возраст для прохождения PGT, пол плода при следующей беременности, планы на будущее иметь еще одного ребенка и психологический дискомфорт, такой как беспокойство, беспокойство и стресс) и внешние Факторы (например, социальная поддержка, а также осведомленность о соответствующих ресурсах и доступ к ним), возможно, потребуют изучения в будущих исследованиях.
5. Выводы
Насколько нам известно, это исследование является первым, в котором оцениваются психосоциальные факторы, влияющие на трансляцию геномных технологий через призму теорий социальных наук на Тайване.Наши результаты помогают лучше понять взгляды на PGT для выявления генов восприимчивости к РАС у плода и последующего принятия решения об аборте среди большой выборки тайваньских матерей детей с РАС. Это исследование также представляет собой начальное окно для изучения потенциального воздействия PGT на выявление генов восприимчивости к РАС в тайваньском обществе, устраняет различия и пробелы в этой области исследований, а также этические, правовые и социальные последствия PGT, а также предоставляет аналитическую информацию. в лучшую практику и услуги.Поскольку большинство респондентов опроса отдали предпочтение PGT для выявления генов восприимчивости к РАС и прерывания беременностей, связанных с РАС, необходимо принять меры для обеспечения разработки политики, нормативных положений и этических руководящих принципов, которыми будут руководствоваться службы PGT на Тайване. Кроме того, выводы и выводы этого исследования потенциально применимы к странам, находящимся под сильным влиянием китайской культуры, и территориям с азиатскими иммигрантами. Исследователи и медицинские работники в западных странах, располагающие такими услугами или исследованиями PGT [19,53], также могут извлечь уроки из опыта, полученного в этом исследовании, и провести соответствующие исследования, чтобы понять влияние PGT на семьи, затронутые РАС в их странах.
Вклад авторов
Концептуализация, L.-S.C .; методология, L.-S.C. и T.-Y.H .; проверка, W.-J.C., S.Z. и O.-M.K .; формальный анализ, С.З. и О.-М.К .; расследование, T.-Y.H .; ресурсы, L.-S.C. и T.-T.H .; data curation, T.-Y.H., S.Z. и O.-M.K .; письмо — подготовка оригинального проекта, W.-J.C .; написание — просмотр и редактирование, W.-J.C. и L.-S.C .; визуализация, W.-J.C. и С.З .; надзор, L.-S.C .; администрация проекта, L.-S.C. и T.-Y.H .; привлечение финансирования, L.-S.C. и W.-J.C. Все авторы прочитали и согласились с опубликованной версией рукописи.
Финансирование
Эта работа была поддержана грантом младшего научного сотрудника Фонда международного научного обмена Чан Цзин-ку (JS016-A-10), грантом на помощь в поездках на международные исследования и исследовательским грантом кафедры Леонарда Пондера в Техасском университете A&M. (PI: LC), а также финансирование программы STAR System Rising STAR (WC) Техасского университета.
Конфликт интересов
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.