Сдать анализ на синдром Дауна в 2 триместе беременности
Исследуемый материал Сыворотка крови
Доступен выезд на дом
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
- Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
- Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.
Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.
Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
Скрининг второго триместра (2 скрининг) в Нижнем Новгороде
Будущим родителям важно понимать, что отклонение уровня исследуемых гормонов от нормы – это только сигнал к дальнейшим исследованиям, и это вовсе не значит, что у плода имеется определенная патология. Основанием для постановки диагноза данные биохимического скрининга (2 скрининг) не являются, данный результат лишь связан с той или иной степенью риска хромосомной аномалии или порока развития, поэтому необходимо более тщательное обследование.
2 скрининг. Как проходит исследование:
Второй скрининг, или «тройной тест» заключается в определении уровня, так называемых, сывороточных маркеров в крови беременной: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа – фетопротеин) и свободного (неконъюгированного эстриола). Кровь берут из вены будущей мамы и отправляют в лабораторию. Перечисленные вещества (гормоны) вырабатываются клеткам плода и плаценты и выделяются в кровоток матери. Концентрация гормонов в плазме крови беременной непостоянна – она изменяется в зависимости от срока беременности и состояния плода. Второй скрининг позволяет на основании уровня исследуемых гормонов определить вероятность различных аномалий развития плода.
2 скрининг направлен на исследование уровня следующих веществ в плазме крови беременной женщины:
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – это гормон, который секретируется оболочками развивающегося эмбриона в течение всего периода беременности. Его еще называют «гормоном беременности», так как на определении его уровня в моче и в крови основана лабораторная диагностика наступившей беременности. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о синдроме Дауна (трисомия хромосомы 21) у плода, пониженный уровень ХГЧ – о болезни Эдвардса (трисомия 18 хромосомы).
АФП (альфа – фетопротеин) – белок, который вырабатывается клетками печени плода. Повышение уровня данного белка говорит о вероятности существования порока развития нервной трубки плода, атрезии пищевода, поражение печени плода вследствие внутриутробной вирусной инфекции и др. Снижение уровня АФП дает основания предположить синдром Дауна, синдром Эдвардса и др.
🧬 УЗИ скрининг 2 триместра, сделать ультразвуковое скрининговое исследование плода во втором триместре беременности
Выявление патологий
Сохранение и благоприятное течение беременности, находится в прямой зависимости от безошибочной, своевременной пренатальной диагностики. Ультразвуковой скрининг на 18–21 неделе — обязательное исследование, которое необходимо пройти каждой беременной женщине. При обнаружении патологии, можно вовремя провести более точную пренатальную диагностику и дать прогноз для здоровья, иногда жизни плода и будущего ребенка. УЗИ плода 2 триместра, к сожалению, не всегда позволяет выявить:— Маркеры хромосомных аномалий — синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера;
— Анатомические дефекты, структуральные пороки развития — волчья пасть, заячья губа, анэнцефалия, вентрикуломегалия, расщепление позвоночника, аномалии конечностей, пороки сердца.
Цена УЗИ второго триместра включает все требуемые диагностические мероприятия. Стоимость обследования можно уточнить, просмотрев прайс-лист или обратившись в наш круглосуточный колл-центр. Услуга ведения беременности в нашей клинике в Москве включает в цену проведение данного исследования.
Подготовка к УЗИ второго триместра
Сделать УЗИ второго триместра можно без какой-либо специальной подготовки. Перед процедурой не требуется соблюдать диету или питьевой режим. Размер и степень развития органов позволяют врачу детально рассмотреть пальчики на руках и ногах, строение позвонков и обнаружить патологии, которые на более ранних сроках беременности невозможно диагностировать. При оптимальном положении плода возможно выполнение 3D и 4D визуализации плода.Результаты
Результаты пренатального УЗИ скрининга 2 триместра оценивает ведущий беременность акушер-гинеколог. При наличии несоответствий или отклонений от нормы, специалист порекомендует повторить исследование через неделю, чтобы оценить состояния плода в динамике. Поэтому сделать скрининговое УЗИ второго триместра нужно в срок до 22 недель. Потом будет сложнее повлиять на обнаруженные отклонения. При выявлении пороков развития, обязательно назначается консультация генетика и проводится углубленное обследование, в том числе, инвазивное. Записаться на ультразвуковой скрининг II триместра в Москве и узнать цену исследования можно по телефону или на сайте.Пренатальный скрининг II триместра беременности
Пренатальный скрининг II триместра беременности проводится в сроки 14-20 недель (оптимально 16-18 недель). При проведении скрининга во II триместре используются данные УЗИ, проведённого в I триместре беременности, при невозможности используются данные УЗИ II триместра — БПР. Для расчета риска во II триместре беременности определяются биохимические маркеры: свободная β-ХГЧ — свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека, АФП — Альфа-фетопротеин и свободный эстриол. Для проведения пренатального скрининга лаборатория CMD использует уникальную программу DELFIA-LifeCycle®.Программа DELFIA-LifeCycle® — признанная во всем мире система пренатального скрининга, c помощью которой обследуется несколько миллионов беременных в год.
Преимущества программы DELFIA-LifeCycle:
- DELFIA-LifeCycle — единый комплекс, включающий в себя как анализатор для определения биохимических маркеров, так и программное обеспечение для расчета риска
- Программа имеет сертификат FMF* (для получения которого программа должна соответствовать определенным жестким критериям качества)
- Расчет риска широкого спектра хромосомных заболеваний во II триместре беременности (сдр Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплоидия, ДНТ)
- При разработке программы учтена возможность расчета риска для одноплодной беременности и для двойни
- Точный расчет риска с обязательным учетом всех персональных данных беременной
- Результат выдается в понятном для пациентов и врачей виде
* Fetal Medicine Foundation (FMF) – это зарегистрированное Европейское общественное объединение, целью которого является организация, внедрение и контроль качества стандартизованного обследования беременных женщин в первый триместр беременности.
В результате указываются все данные, влияющие на расчет риска, результаты лабораторных исследований и количественные показатели степени риска хромосомных патологий.
Беременные с повышенным риском развития хромосомных патологий плода нуждаются в консультации генетика, по заключению которого решается вопрос о проведении пренатальной инвазивной диагностики (исследование ворсинок хориона, пуповинной крови, амниотической жидкости).
Своевременно и правильно проведенный пренатальный скрининг позволяет существенно уменьшить число беременных, которым показано применение инвазивных методов исследования и, соответственно, избежать возможных осложнений от этих процедур.
Внимание! Повышенный риск наследственных патологий плода – это не диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Это статистические вероятностные показатели, на основании которых проводится дальнейшее обследование, и планируется тактика ведения беременности и родов.
Скрининг второго триместра
Скрининг-УЗИ второго триместра в Немецкой клинике
Главная цель скрининга второго триместра: поиск патологий развития плода.
В сроке 18-20.6 недель плод вырос, он уже 17-22 сантиметра в длину. Внутренние органы его также увеличились, стали хорошо видны на УЗИ. И, если у плода формируются какие-нибудь патологии, то их проявление в органах становится более явным для визуализации. И то, что мы подозревали на 1 скрининге, становится либо нормой, либо явным.
Лучше сделать УЗИ в 19-20 недель, и не делать в 18, так как некоторые особенности нормального развития, в 18-18.5 недель могут быть расценены как патологии, и потребуют в лучшем случае пересмотра в более поздние сроки.
При проведении 2 скрининга врач производит осмотр плода по протоколу, утвержденному в распоряжении № 231 комитета здравоохранения Санкт-Петербурга, где указаны все органы и структуры плода. Большое значение имеют опыт и знания врача во многих медицинских дисциплинах.
Подавляющее большинство специалистов на этом УЗИ уделяют много внимания осмотру сердца. В протоколе указан только осмотр 4-х камерного среза сердца плода, а это позволяет визуализировать не более 50% врожденных пороков сердца. Врач-эксперт смотрит сердце плода в различных проекциях, использует разнообразные программы и настройки аппарата для улучшения визуализации, осматривает сосуды, приносящие и выносящие кровь в/из сердца.
Оцениваются размеры плода и соответствие их менструальному сроку и сроку 1 скрининга, для выявления задержки развития, расположения плаценты, количество околоплодных вод, длины шейки матки.
На этом скрининге совсем не важно расположение плода в матке. Плацента также может располагаться в матке, где угодно, и от беременной это никак не зависит, и повлиять она на это тоже не может. Даже, если есть какие-то особенности плацентации, то всё будет понятно на 3 скрининге. Не надо сразу низкую плацентацию и даже предлежание плаценты рассматривать как нечто ужасное и неизбежное. Понадобится только консультация вашего гинеколога для обсуждения особенностей ведения беременности и особенностей вашего дальнейшего поведения.
Это же касается и оценки длины шейки матки. При длине шейки до 30 мм ничего делать не надо — это норма. От 25 до 30 мм.- наблюдение, контроль УЗИ (цервикометрия) и определённые ограничения. Менее 25 мм — возможна госпитализация, постановка удерживающего устройства во влагалище или наложение швов на шейку матки.
Очень много вопросов поступает от беременных по поводу ультразвукового исследования в 3D и 4D: вредно или нет, вреднее, чем обычное УЗИ, что оно даёт в плане качества изображения и т.д. и т. п.
Ни 2D, ни 3D/4D УЗИ не наносит вред ни беременной, ни плоду!
Современные ультразвуковые аппараты – это сложнейшие ультразвуковые системы с множеством функций и программ. И на этих системах современные электронные датчики генерируют и принимают ультразвуковые волны, которые не в состоянии нанести ощутимый вред живым клеткам на любой глубине проникновения.
Функции 3D и 4D, с программами постобработки сейчас устанавливают на аппаратах, начиная с высокого класса. То, что на аппарате установлены эти функции, говорит о том, что данный аппарат выдает картинку хорошего качества. Так можно было сказать лет 5-6 тому назад. Потому, что на данный момент развития ультразвукового оборудования качество изображения на аппаратах одного класса, но разных фирм производителей отличаются довольно сильно. И на одном аппарате движения плода в 3D выглядят «пластилиновыми», а на других полностью реалистичными. Чем лучше аппарат, тем качественнее визуализация объекта, и тем качественнее исследование, что в обычном режиме, что в 3D. Специалист-эксперт прекрасно всё увидит и в 2D, но объёмное изображение поможет ему разобраться в нюансах проблемы, что в дальнейшем приведёт к установке более точного диагноза, и, как следствие, к правильной тактике последующего лечения.
Поэтому мы счиатем, что доктор должен во время УЗИ плода чередовать своё исследование и в 2D, и в 3D, максимально насытить исследование приятными моментами изображений лица ребёнка, его постоянно изменяющейся мимике, чтобы создать атмосферу близости матери и будущего ребёнка не только в утробе, но и на экране монитора. И будет прекрасно, если всё это сохранится на память в виде записи на любой носитель.
Мифы и споры по поводу УЗИ-скрининга во втором триместреПо поводу ультразвукового пренатального исследования во втором триместре (18.0-20.6 недель) существует определённый парадокс: врачи считают это УЗИ одним из важных наряду с УЗИ в 1 триместре, а некоторые беременные (хорошо, что не все) — относятся к этому УЗИ, как к необязательному обследованию. Они уверены, что пройдя 1-ый, комбинированный скрининг, с развитием их плода никаких проблем не будет. |
Ведь на руках есть заключение УЗИ и ответ биохимического скрининга, где черным по белому написано, что патологии не выявлено, и риск развития хромосомных аномалий низкий. А у некоторых, прошедших хорионбиопсию, в заключении написано: «хромосомные патологии исключены на 99,9%».
На форумах беременных проходит активное обсуждение, что УЗИ, как метод исследования, вредно для развивающегося ребёнка, и количество исследований нужно свести до минимума. Поэтому они приходят к выводу, что достаточно пройти комбинированный скрининг 1 триместра и всё — ребёнок должен родиться здоровым. Как же ошибаются будущие мамы!
Во-первых: если у плода нет хромосомных заболеваний, то это не исключает, что у него не может быть проблем с развитием сердца, легких, головного мозга и т.д.
Во-вторых: на УЗИ 1 скрининга происходит поиск маркеров аномалий развития и исключение грубых патологий плода. Конечно все внутренние органы и конечности осматриваются, но… Есть большая разница в осмотре плода в 11.0-12.0 недель, когда размеры плода (КТР) составляют всего 45-55 мм, и в 13-13.6 недель, когда КТР длиной 69-80 мм. Размеры различаются как минимум в 1,5 раза. Некоторые патологии внутренних органов на 1 скрининге можно только заподозрить, и то — при тщательном поиске. И, зачастую, эти патологии видны только на 2-ом, а то и на 3 скрининге.
Бывают ситуации, когда на всех скринингах патологий не выявили, биохимический скрининг показал низкий риск, а ребенок родился с синдромом Дауна.
Почему же так произошло? УЗИ ведь делали хорошие специалисты, но никто ничего не нашел!
При синдроме Дауна у плодов могут быть очень тяжелые пороки развития, которые будут видны даже на не экспертном аппарате УЗИ, а может быть так, что никаких пороков внутренних органов у плода нет, и никакой суперспециалист на суперэкспертном аппарате ничего не найдет. Но ребенок родится с неправильной 21 хромосомой.
К сожалению, дети с синдромом Дауна рождаются во всех странах мира, не смотря ни на какие скрининги.
При болезни Дауна у плода специалисты пренатальной диагностики часто находят, так называемые «мягкие маркеры» патологий, и отправляют на консультацию к генетикам или на инвазивную диагностику. Но беременные, на основании консультации генетика или «консультации» с интернетом, очень часто принимают решение ничего не делать, или делают УЗИ у других специалистов, которые ничего не находят (либо маркеры исчезли, пока беременная думала, либо у врача не было достаточного опыта). В итоге на 3 скрининге уже ничего не находят, и ребенок рождается больным.
Внимание: цены, представленные на сайте, не являются публичной офертой. Уточняйте, пожалуйста, стоимость услуг по многоканальному телефону +7 (812) 432 32 32.
Пренатальный скрининг -цена, сделать пренатальный скрининг в клинике «Мать и дитя» в Москве
Неинвазивный генетический тест
Неинвазивный генетический тест: суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.
Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера. Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).
В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.
При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недель.
Неинвазивный пренатальный скриннинг
Неинвазивный пренатальный скрининг – комплекс диагностических исследований, направленный на выявление генетических пороков развития плода. Пренатальный скрининг в центре пренатальной диагностики проводится в два этапа. Первый этап исследований предполагается на сроке 10-13 недель, а второй делается в 16-20 недель. Оба этапа включают в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.
Пренатальный скрининг показан абсолютно всем беременным женщинам. Этот вид обследования позволяет оценить состояние плода и наличие врожденных болезней. Пренатальный скрининг поможет выявить также признаки наиболее распространенных генетических заболеваний и хромосомных аномалий.
Пренатальный скрининг позволяет выявить такие виды врожденных пороков, как дефекты нервной трубки, синдром Дауна, синдром Эдвардса, триплоидию материнского происхождения, риск трисомии по 13 хромосоме и ряд других отклонений в развитии плода.
Инвазивные методы диагностики
Инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона – современные инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции. Прямыми показаниями для проведения инвазивных исследований являются следующие факторы:
- высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
- в предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
- ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
- в семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
- носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
- наличие многоводия.
Если вы ждете ребенка и хотите быть уверены, что малыш здоров и благополучно развивается – пройдите пренатальный скрининг в «Мать и дитя». Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.
Пренатальный скрининг трисомий 2 триместра беременности, PRISCA-2 (биохимический скрининг 2 триместра , «тройной тест» 2 триместра , расчет рисков с использованием программы PRISCA)
Исследуемый материал Сыворотка крови
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
- Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
- Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.
Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.
Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
Скрининг материнской сыворотки, второй триместр
Источники, использованные в текущем обзоре
(апрель 2014 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининговые тесты на врожденные дефекты, FAQ. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Screening-Tests-for-Birth-Defects. Дата обращения 26.12.2016.
(сентябрь 2015 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Заключение комитета, номер 640. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy.Дата обращения 26.12.2016.
Персонал клиники Мэйо. (2015 21 октября). Квадратный экран. Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. Дата обращения 26.12.2016.
(проверено 21 апреля 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Фолиевая кислота, рекомендации. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations.html. Дата обращения 26.12.2016.
(май 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода.Доступно на сайте https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Дата обращения 26.12.2016.
(сентябрь 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг на врожденные дефекты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Дата обращения 26.12.2016.
(октябрь 2016 г.). Марш десятицентовиков. Синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Дата обращения 26.12.2016.
(проверено 20 октября 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Дата обращения 26.12.2016.
(© 1995-2016). Медицинские лаборатории Мэйо. Квадроцикл (второй триместр) материнский, сыворотка. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81149. Дата обращения 26.12.2016.
(© 2016). Основание трисомии 18.Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Дата обращения 26.12.2016.
(© 2016). Центр тестирования Quest Diagnostics. Пренатальный скрининг и диагностика дефектов нервной трубки, синдрома Дауна и трисомии 18. Доступно в Интернете по адресу http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=CF_PrenatScreen. По состоянию на январь 2017 г.
(сентябрь 2016 г.) Американский конгресс акушеров и гинекологов. Пренатальные генетические скрининговые тесты.Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. По состоянию на январь 2017 г.
Источники, использованные в предыдущих обзорах
Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера. Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].
Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (2001). Справочник Мосби по диагностике и лабораторным испытаниям, 5-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури.
Ширли Л.Уэлч, доктор философии, DABCC, FACB. Директор по химии, Kaiser Permanente, NW, Портленд, Орегон.
Баркай Г., Гольдман Б., Рис Л., Чак Р., Зер Т., Кукл Х. Пренатальная диагностика 13: 843-850 (1993).
Lambert-Messerlian GM, Saller DN, Tumber MB, French CA, Peterson CJ, Canick JA. Пренатальная диагностика 18: 1061-1067 (1998).
Cuckle H, et al. Пренатальная диагностика 10: 71-77 (1990).
(январь 2006 г.). Здоровая беременность, второй триместр.WomensHealth.gov [информация в Интернете]. Доступно в Интернете по адресу http://www.womenshealth.gov/pregnancy/pregnancy/2nd.cfm. Дата обращения 25.02.07.
Барклай, Л. и Ли, Д. (4 января 2007 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Медицинские новости Medscape [on-line CME]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256. Дата обращения 25.02.07.
Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (2007). Справочник Мосби по диагностическим и лабораторным испытаниям, 5-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. Стр. 47-49, 416-419, 651-652.
Ashwood, E. et. al., Reviewed (январь 2007 г.). Пренатальный скрининг и диагностика. ARUP Consult [он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.arupconsult.com/Topics/Perinatal_Disease/Prenatal_Screening_and_Diagnosis.html. Дата обращения 17.02.07.
Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, ред. Сент-Луис: Эльзевьер Сондерс; 2006, С. 2167-2173.
(9 апреля 2010 г.) Сингх Д.Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и генетических заболеваний. Статья Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/1200683-overview. По состоянию на сентябрь 2010 г.
(ноябрь 2008 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. По состоянию на сентябрь 2010 г.
Кларк, В. и Дюфур, Д. Р., редакторы (2006). Современная практика клинической химии.AACC Press, Вашингтон, округ Колумбия, стр. 416-418.
(сентябрь 2009 г.) Американская ассоциация беременных. Тест тройного экрана: экран с несколькими маркерами и экран с четырьмя экранами. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/. По состоянию на сентябрь 2010 г.
(30 июня 2010 г.) Клиника Мэйо. Четырехъядерный экран. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. По состоянию на сентябрь 2010 г.
Фонд Трисомии 18. Доступно на сайте http://www.trisomy18.org. По состоянию на сентябрь 2010 г.
Барклай, Л. и Ли, Д. (пересмотрена 3 января 2008 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Медицинские новости Medscape [on-line CME]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256. По состоянию на сентябрь 2010 г.
Фонд Трисомии 18. Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. По состоянию на февраль 2013 г.
Марш десятицентовиков. Врожденные пороки: синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http: // www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на февраль 2013 г.
Центры по контролю и профилактике заболеваний. Рекомендации по фолиевой кислоте. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations.html. По состоянию на февраль 2013 г.
Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. По состоянию на февраль 2013 г.
ACOG. Скрининг на врожденные пороки. Доступно в Интернете по адресу http: // www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. По состоянию на февраль 2013 г.
KidsHealth.org. Что такое тест с несколькими маркерами? Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/parent/system/medical/triple_screen.html. По состоянию на февраль 2013 г.
MayoClinic.com. Квадратный экран. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. По состоянию на февраль 2013 г.
Лаборатории ARUP. Скрининг материнской сыворотки, альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол.Доступно в Интернете по адресу http://www.aruplab.com/guides/ug/tests/0080108.jsp. По состоянию на февраль 2013 г.
Тесты на беременность — скрининг материнской сыворотки
Скрининговый тест материнской сыворотки (MSS) — это анализ крови, доступный для беременных женщин в Виктории. Это помогает определить вероятность того, что у их будущего ребенка будет синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) или дефект нервной трубки.
Скрининг материнской сыворотки может проводиться в первом триместре беременности в сочетании с ультразвуком.Это называется комбинированным скрининговым тестом в первом триместре. Или тестирование может быть выполнено во втором триместре беременности. Это называется скрининговым тестом материнской сыворотки во втором триместре.
Скрининговые тесты материнской сыворотки для различных состояний
MSS может выявить беременность с повышенным риском:
- Синдром Дауна — состояние, которое приводит к умственной отсталости различной степени. Это может вызвать некоторые физические проблемы, такие как пороки сердца или проблемы со зрением или слухом.Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у ребенка есть три копии хромосомы 21 вместо обычных двух
- синдром Эдварда — состояние, которое приводит к физическим проблемам, таким как дефицит роста, пороки сердца, дефекты пищеварительной системы и умственная отсталость. У детей, рожденных с синдромом Эдварда, плохой прогноз. Многие не доживают до первых нескольких недель жизни. Синдром Эдварда также известен как трисомия 18, потому что у ребенка есть три копии хромосомы 18 вместо обычных двух
- дефектов нервной трубки — наиболее распространенными дефектами нервной трубки являются анэнцефалия и расщелина позвоночника.При анэнцефалии мозг не развивается должным образом, и ребенок не выживает. У детей с расщелиной позвоночника есть отверстие в костях позвоночника, которое может привести к повреждению нервов, контролирующих нижнюю часть тела. Это может вызвать слабость и паралич ног, а иногда и неспособность контролировать работу кишечника и мочевого пузыря. Дефекты нервной трубки выявляются только в тесте MSS во втором триместре.
Этот тест предназначен только для этих условий. Маловероятный результат не означает, что у ребенка отсутствуют другие врожденные дефекты.
Комбинированный скрининговый тест в первом триместре
Комбинированный скрининговый тест в первом триместре позволяет выявить беременность с повышенной вероятностью синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдварда (трисомия 18). Этот тест включает в себя анализ крови беременной женщины на сроке от 9 до 13 недель и ультразвуковое исследование на сроке от 11 до 13 недель. Анализ крови измеряет количество двух разных белков, которые естественным образом присутствуют в крови матери во время беременности.
С помощью ультразвука измеряется количество жидкости в коже на задней части шеи ребенка.Это измерение называется затылочной прозрачностью. У всех младенцев на этой стадии беременности жидкость находится в задней части шеи, но у младенцев с синдромом Дауна или синдромом Эдварда, как правило, больше жидкости.
Во время УЗИ специалист, выполняющий сканирование, также может сообщить о наличии или отсутствии носовой кости. Если носовая кость отсутствует, может быть повышенный риск синдрома Дауна.
Этот тест может назначить ваш врач или медицинский специалист. В зависимости от услуги, которую вы посещаете, возможны перерывы в выплатах — обсудите это со своим врачом.
Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре
Скрининговый тест на материнскую сыворотку во втором триместре может выявить беременность с повышенным риском синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Тест предполагает, что беременная женщина сдает анализ крови на сроке от 14 до 20 недель + 6 дней беременности. Однако лучше всего, если кровь будет взята на сроке от 15 до 17 недель беременности.
Тест измеряет количество четырех белков в крови матери. Результаты сочетаются с возрастным риском женщины, что дает последний шанс на развитие синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки.Результат сообщается как результат с повышенной или низкой вероятностью.
Наличие скринингового теста материнской сыворотки
Скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные состояния следует предлагать всем беременным женщинам. Однако решение о прохождении тестирования — личное решение. У всех женщин есть шанс родить ребенка с синдромом Дауна или Эдварда, хотя этот шанс увеличивается с возрастом женщины.
Низкий шанс результата скрининга материнской сыворотки не означает, что у будущего ребенка нет никаких шансов на наличие генетического заболевания.Значит, шанс невелик.
Точно так же увеличение вероятности результата не обязательно означает, что у ребенка есть генетическое заболевание. У большинства женщин с повышенным шансом результата не будет ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдварда или дефектом нервной трубки.
Результаты скринингового анализа материнской сыворотки
Скрининговые тесты материнской сыворотки не диагностируют состояния здоровья, но выявляют женщин, которым следует предложить дальнейшее обследование, чтобы определить, есть ли у их ребенка генетическое заболевание.
Женщинам с повышенной вероятностью результата при скрининге материнской сыворотки следует предложить диагностический тест. Однако дальнейшее тестирование — это их выбор.
Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез — это диагностические тесты, позволяющие выявлять хромосомные состояния, такие как синдром Дауна и синдром Эдварда, у будущего ребенка.
Генетическое консультирование после скринингового теста материнской сыворотки
В большинстве случаев результат скрининга материнской сыворотки «повышенный шанс» не означает, что у ребенка есть заболевание, а просто то, что он находится в группе повышенного риска заболеть этим заболеванием.Вот почему рекомендуется проводить дальнейшие диагностические исследования, чтобы получить больше информации о вероятных последствиях для здоровья ребенка.
Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.
Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка.Обученные консультанты по генетическим вопросам могут предоставить информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.
Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими таким же генетическим заболеванием.
Куда обратиться за помощью
Квадратный экран при синдроме Дауна
Что такое четырехугольный экран?
Счетверенный экран (иногда называемый четырехкратным экраном, AFP4 или множественным маркером) — это анализ крови, который может определить, подвергается ли ваш ребенок повышенному риску определенных состояний.Это скрининговый тест, что означает, что он может сказать вам, насколько вероятно, что у вашего ребенка есть заболевание, но вам все равно нужен диагностический тест (амниоцентез), чтобы подтвердить результаты.
Счетверенный экран ищет:
• Синдром Дауна (трисомия 21, наиболее частое хромосомное нарушение)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса), более тяжелое и менее распространенное хромосомное нарушение
• Дефекты нервной трубки, такие как spina bifida
• Дефекты брюшной стенки
Некоторые результаты могут также указывать на то, что вы подвергаетесь несколько большему риску таких осложнений, как преэклампсия, преждевременные роды, ограничение внутриутробного развития или выкидыш.Знание этого может помочь вам и вашему врачу искать признаки неприятностей.
Когда будет сделан квадроэкран?
Квадратный скрининг проводится во втором триместре, между 15 и 22 неделями беременности (оптимальным считается период от 16 до 18 недель).
В идеале тест следует проводить вместе со скрининговыми тестами в первом триместре. Эта комбинация известна как интегрированный или последовательный скрининг. Но если вы упустите возможность начать обследование в первом триместре, только четырехкратный экран все равно может дать вам некоторую полезную информацию.
Как делается квадроэкран?
У вас возьмут образец крови и отправят в лабораторию на анализ. Результаты обычно доступны примерно через неделю.
Тест измеряет уровни четырех веществ в вашей крови:
- Альфа-фетопротеин (AFP), белок, вырабатываемый ребенком
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), гормон, вырабатываемый плацентой
- Неконъюгированный эстриол ( uE3), гормон, вырабатываемый плацентой и ребенком
- Ингибин A, гормон, вырабатываемый плацентой
Высокий уровень AFP может означать несколько вещей.Ребенок производит АФП на протяжении всей беременности, и определенное его количество должно проникать через плаценту в кровоток матери на каждой стадии.
Если количество ОВП превышает ожидаемое, это может означать, что вы вынашиваете более одного ребенка или что ваш ребенок старше, чем думал ваш практикующий врач. Но в некоторых случаях это признак аномального отверстия в позвоночнике ребенка (spina bifida), голове или брюшной стенке, через которое АФП может просачиваться наружу. В редких случаях это также может указывать на проблемы с почками ребенка.И в некоторых случаях это не означает ничего из этого.
Низкий уровень АФП, низкий уровень эстриола, высокий уровень ХГЧ и высокий уровень ингибина A связаны с более высоким риском развития синдрома Дауна. Низкий уровень первых трех означает, что у вашего ребенка риск трисомии 18 (синдром Эдвардса) выше, чем обычно.
Как рассчитываются результаты?
Чтобы определить шансы вашего ребенка на синдром Дауна или трисомию 18, ваши уровни четырех веществ вводятся в смесь вместе с гестационным возрастом вашего ребенка и вашим возрастом.
Учитывается ваш возраст, потому что, хотя любой может родить ребенка с хромосомной аномалией, риск возрастает с возрастом. Например, вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна колеблется от 1 из 1200 в возрасте 25 лет до примерно 1 из 100 в возрасте 40 лет. в формулу вместе с вашим возрастом, сроком беременности вашего ребенка и другими факторами.
Если у вас есть квадроэкран в рамках интегрированного или последовательного скрининга, результаты будут объединены с результатами тестов, которые вы прошли в первом триместре, для более полной оценки риска и более высокой степени выявления.
Как интерпретировать результаты четырехъядерного экрана?
Поговорите со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам о том, как интерпретировать результаты, которые могут сбивать с толку. Многие центры сообщают индивидуальные лабораторные результаты, а также окончательный расчетный результат по специальной формуле.
Соотношение
Вам дадут одну оценку риска синдрома Дауна, одну — трисомию 18, а другую — дефекты нервной трубки. Каждый из них будет иметь форму соотношения, которое выражает шансы вашего ребенка иметь эту проблему.
Например, вам могут сказать, что вероятность развития синдрома Дауна у вашего ребенка составляет 1 из 100 или 1 из 1200. Риск 1 из 100 означает, что на каждые 100 женщин с таким результатом один ребенок будет иметь синдром Дауна, а 99 — нет. А риск 1 из 1200 означает, что на каждые 1200 женщин с таким результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а у 1199 — нет. Чем выше второе число, тем меньше риск.
Нормальные или ненормальные результаты
Вам также могут сказать, что ваши результаты являются «нормальными» или «ненормальными» для определенного состояния, в зависимости от того, находится ли соотношение ниже или выше определенного порогового значения.Например, некоторые генетические скрининговые тесты используют порог 1 из 250. Таким образом, результат 1 из 1200 будет считаться нормальным, потому что риск возникновения проблемы ниже 1 из 250, а 1 из 100 будет считаться ненормальным, потому что этот риск выше, чем 1 из 250.
Помните, что нормальный результат скрининга (также известный как «отрицательный результат скрининга») не является гарантией того, что у вашего ребенка нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна. И ненормальный результат скрининга («положительный результат») не означает, что у вашего ребенка хромосомная проблема — просто он с большей вероятностью, чем средний ребенок, будет иметь ее.Фактически, у большинства детей с положительным результатом на экране не возникает проблем. То же самое относится к аномальному результату AFP и дефектам нервной трубки.
Насколько точен квадроэкран?
Счетверенный экран выявляет не менее 70 процентов детей с трисомией 18 и около 85 процентов детей с дефектами нервной трубки. При синдроме Дауна квадроэкран выявляет около 81 процента пострадавших младенцев.
Это не означает, что у ребенка с положительным результатом на скрининге вероятность развития синдрома Дауна составляет 81 процент.Это просто означает, что у 81 процента детей с синдромом Дауна результаты скрининга достаточно подозрительны, чтобы рекомендовать дополнительное обследование.
Ложноотрицательные результаты
Счетверенный экран не улавливает все случаи синдрома Дауна, трисомии 18 или дефектов нервной трубки, поэтому он может определить, что ваш ребенок имеет низкий риск этих проблем, когда он действительно страдает . (Хотя тест, например, выявляет 81 процент случаев синдрома Дауна, это означает, что существует 19 процентов вероятности того, что тест пропустит синдром Дауна у ребенка, у которого он есть.Это называется ложноотрицательным результатом, ложно обнадеживающим результатом, который может побудить вас отказаться от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
Ложноположительные результаты
С другой стороны, этот тест имеет 5% ложноположительных результатов. То есть он может определить, что ваш ребенок находится в группе высокого риска по одной из этих трех проблем, когда с ним все в порядке. Это может заставить вас пройти дополнительное обследование и излишне беспокоиться о благополучии вашего ребенка.
Что делать, если результаты показывают, что у моего ребенка высокий риск возникновения проблем?
Консультант-генетик или специалист по медицине матери и плода может помочь вам понять ваши результаты и возможные варианты. Вы можете обсудить плюсы и минусы амниоцентеза, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка проблемы.
Но, скорее всего, вам сначала предложат подробное (иногда называемое уровнем II или целевым) ультразвуковое исследование. Этот тест может дать вам более непосредственную информацию.
Если у вас высокий AFP , ультразвуковое исследование уровня II позволит врачу проверить позвоночник и другие части вашего ребенка на наличие дефектов. Он также подтвердит возраст вашего ребенка и наличие у вас близнецов. (Если УЗИ покажет, что ваш ребенок моложе или старше, чем предполагал ваш практикующий врач, или что вы вынашиваете более одного ребенка, ваши результаты будут пересчитаны.)
Если у вашего ребенка обнаружено расщепление позвоночника или другой врожденный дефект , и вы решили продолжить беременность, ваша медицинская бригада сможет следить за состоянием вашего ребенка во время беременности и подготовиться к операции, когда он родится.
Если у вашего ребенка положительный результат теста на синдром Дауна или трисомию 18 , ультразвуковое исследование может позволить вашему врачу проверить несколько «маркеров», которые могут указывать на синдром Дауна и другие хромосомные нарушения.
Эти маркеры включают:
• Яркое пятно в мышцах сердца (эхогенный внутрисердечный очаг)
• Проблема с почками (пиелоэктазия)
• Утолщенная затылочная складка (чистый участок ткани на задней части шеи ребенка)
• Аномально короткая бедренная кость или кость руки
• Яркий (гиперэхогенный) кишечник
Если обнаружен один или несколько из этих маркеров, вероятность наличия у вашего ребенка генетической аномалии увеличивается.Ребенок с серьезной структурной аномалией, такой как дефект сердца или брюшной стенки, также с большей вероятностью будет иметь хромосомный дефект.
Если на подробном УЗИ все выглядит нормально, это еще не гарантия, что все в порядке, но это означает, что у вашего ребенка более низкий риск хромосомных дефектов, чем показывают результаты вашего скрининга. Эта информация может помочь вам решить, стоит ли продолжать амниоцентез.
Скрининг материнской сыворотки во втором триместре на предмет дефектов открытой нервной трубки плода и анеуплоидии
Первоначально уровни MSAFP использовались для изменения риска трисомии 21 у женщины только на основании возраста, и скрининг предлагался женщинам моложе 35 лет, которые были не предлагается обычно генетическое консультирование и ни амниоцентез, ни взятие проб ворсинок хориона (CVS).Однако у женщин младше 35 лет частота выявления была низкой (15–20%). Впоследствии хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и неконъюгированный эстриол (uE3) были добавлены в протокол скрининга, чтобы повысить частоту выявления синдрома Дауна во время беременности. Скрининг множественных маркеров (MMS) с использованием трех аналитов (MSAFP, hCG, uE3) для корректировки возрастного риска синдрома Дауна у женщины повышает чувствительность примерно до 65%. Это часто называют «тройным тестом». Совсем недавно был добавлен четвертый маркер, димерный ингибин-A (INH-A).Это называется «четырехкратным или четырехкратным экраном». Используя предельный риск синдрома Дауна во втором триместре беременности, равный 1 из 270, сочетание возраста матери, MSAFP, ХГЧ, uE3 и INH-A позволяет выявить примерно 75% случаев синдрома Дауна у женщин моложе 35 лет с положительным результатом. уровень скрининга 5% и более 80% плодов с синдромом Дауна у женщин 35 лет и старше. В большинстве случаев синдрома Дауна уровни АФП и uE3 ниже, а уровни ХГЧ и INH-A выше.
Скрининг сыворотки с использованием трех аналитов (AFP, hCG, uE3) позволяет выявить женщин с риском рождения плода с трисомией 18.В большинстве случаев трисомии 18 все уровни низкие. Частота выявления трисомии 18 составляет не менее 70%.
MMS не выявляет другие формы анеуплоидии, такие как трисомия 13 и синдром Клайнфельтера (47, XXY), которые встречаются с частотой 1 на 20 000 и 1 на 1000 живорождений, соответственно, чаще в результате увеличения возраста матери. Они будут обнаружены при обычном цитогенетическом анализе культивированных амниоцитов или ворсинок. Пациенты должны быть проинформированы о том, что MMS — это только скрининговый тест на трисомии 21 и 18, а не замену CVS или амниоцентеза.Скрининг сыворотки действительно снижает количество выполняемых инвазивных процедур, но пропускает некоторые затронутые беременности. Скрининг материнской сыворотки во втором триместре прошел валидацию и является подходящим скрининговым тестом на синдром Дауна и трисомию 18. Пациентам с положительным результатом скрининга на трисомию 21 или 18 следует предложить генетическое консультирование и амниоцентез.
Тест MMS можно проводить на сроке от 15 до 20 недель беременности. Лаборатория должна быть проинформирована о сроке беременности на момент отбора пробы для точной интерпретации.Первый день последней менструации — наиболее распространенный метод оценки гестационного возраста, но ультразвуковое измерение длины темени и крестца в первом триместре или бипариетального диаметра (ПРЛ) во втором триместре обеспечивает точную оценку гестационного возраста. с точностью до 7 и 10 дней соответственно. Если срок беременности изменился на 2 недели и более после ультразвукового исследования, то результаты анализов необходимо переинтерпретировать. Если образец был взят на срок менее 15 недель, необходимо отправить новый образец с исправленным сроком беременности.
Недавние исследования показали выполнимость скрининга в первом триместре на синдром Дауна и трисомию 18 с использованием сывороточных маркеров протеина плазмы A, связанного с беременностью (PAPP-A), свободной бета-субъединицы ХГЧ и ультразвукового измерения прозрачности воротниковой зоны (NT). , заполненное жидкостью пространство между задней частью шеи плода и вышележащей кожей. Частота выявления сравнима с четырехкратным сканированием во втором триместре, но дает женщинам возможность пройти тест раньше. Для скрининга в первом триместре требуется соответствующее обучение ультразвуку и контроль качества, прежде чем его можно будет внедрить в повседневную практику.Исследование сыворотки, мочи и ультразвукового исследования (SURUSS) в Соединенном Королевстве предполагает, что интегрированный скрининг (измерение NT и PAPP-A в первом триместре, в сочетании с AFP, hCG, uE3 и INH-A во втором триместре) который дает одну интерпретацию, является наиболее чувствительным и рентабельным тестом. Практические руководства и лабораторные стандарты для первого триместра и интегрированного скрининга разрабатываются в Соединенных Штатах, чтобы помочь внедрить эти скрининговые тесты в клиническую практику.
Пациентам должны быть доступны генетические консультации и / или образовательные материалы для ознакомления с различными доступными скрининговыми тестами. Пациентам следует предоставить информацию о синдроме Дауна, трисомии 18 и ONTD, преимуществах, рисках и ограничениях тестов и возможных результатах. Пациентам с положительным результатом скринингового теста во втором триместре следует предложить амниоцентез.
Скрининг в первом триместре | Американская ассоциация беременности
Скрининг в первом триместре — это ранняя необязательная неинвазивная оценка, которая сочетает в себе скрининговый анализ крови матери с ультразвуковой оценкой плода для выявления рисков конкретных хромосомных аномалий, включая трисомию-21 и трисомию-18 с синдромом Дауна.
В дополнение к скринингу этих аномалий, часть теста (известная как затылочная прозрачность) может помочь в выявлении других значительных аномалий плода, таких как сердечные заболевания. Скрининговый тест не обнаруживает дефектов нервной трубки.
Что такое скрининговый тест в первом триместре?
Очень важно помнить, что такое скрининговый тест, прежде чем его проводить. Это поможет уменьшить беспокойство, которое может сопровождать результаты анализов.Скрининговые тесты смотрят не только на результаты анализа крови. Они сравнивают ряд различных факторов (включая возраст, этническую принадлежность, результаты анализов крови и т. Д.), А затем оценивают шансы человека на наличие отклонений.
Эти тесты НЕ диагностируют проблему; они только сигнализируют о необходимости проведения дальнейших испытаний.
Как проводится скрининг в первом триместре?
Анализ крови включает забор крови у матери, что занимает от 5 до 10 минут.Затем образец крови отправляется в лабораторию для анализа. Ультразвук проводится специалистом по ультразвуку или перинатологом и занимает от 20 до 40 минут. Результаты оцениваются в течение недели после тестирования.
Каковы риски и побочные эффекты для матери или ребенка?
За исключением дискомфорта при заборе крови, нет никаких известных рисков или побочных эффектов, связанных с экраном первого триместра. Уровень ложноположительных результатов теста составляет 5%. Родители должны знать о возможности получения ненормальных результатов, а затем, после дальнейшего тестирования, обнаружить, что ребенок здоров.
Почему вам стоит рассмотреть этот тест
Одним из преимуществ скрининга в первом триместре является то, что у вас будет информация о вашем риске синдрома Дауна и трисомии 18 на более раннем этапе беременности, чем при стандартном скрининге материнской сыворотки. В то время как скрининг как в первом триместре, так и в материнской сыворотке позволяет выявить синдром Дауна и трисомию 18, скрининг материнской сыворотки также позволяет выявить дефекты нервной трубки.
Когда проводится скрининг в первом триместре?
Скрининг первого триместра проводится между 11 и 13 неделями беременности.Поскольку тест проводится так рано, его часто используют, чтобы определить, следует ли матери рассмотреть возможность прохождения раннего (в первом триместре) диагностического теста, такого как забор проб ворсинок хориона или амниоцентез во втором триместре.
Что нужно для проверки в первом триместре?
У младенцев с повышенным риском хромосомных аномалий повышенная жидкость часто обнаруживается в области затылочной прозрачности. Также часто обнаруживаются аномально высокие или низкие уровни ХГЧ и PAPP-A. Скрининг в первом триместре объединяет результаты этих трех измерений (затылочная прозрачность, ХГЧ и PAPP-A) с факторами риска материнского возраста и определяет общий фактор риска хромосомных аномалий.
Что означают результаты?
Важно помнить, что скрининг в первом триместре — это скрининговый, а не диагностический тест. Этот тест только отмечает, что мать подвержена риску вынашивания ребенка с генетическим заболеванием. Многие женщины, которые прошли ненормальный тест, позже обнаруживают, что тест оказался ложным.
Вам не будут предоставлены конкретные количественные значения для отдельных частей экрана первого триместра. Вместо этого вам сообщат, являются ли ваши результаты «нормальными или ненормальными», и ваш генетический консультант определит уровень риска.Консультант сообщит вам фактор риска хромосомных аномалий на основе результатов теста (например, 1/250, 1/1300).
Ненормальные результаты теста требуют дополнительного тестирования для постановки диагноза. Ваш генетический консультант обсудит с вами результаты и поможет выбрать диагностические тесты, такие как CVS или амниоцентез. Эти инвазивные процедуры следует тщательно обсудить с вашим лечащим врачом и между вами и вашим партнером. Дополнительная консультация может оказаться полезной.
Каковы причины для дальнейшего тестирования?
Скрининг в первом триместре поможет выявить около 84 процентов, или 5 из каждых 6 детей, с синдромом Дауна и около 80 процентов, или 4 из каждых 5, детей с трисомией 18.
- Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, вызывается дополнительной хромосомой у развивающегося ребенка. Это вызывает умственную отсталость и серьезные проблемы с сердцем. Один ребенок из каждых 600 рождается с синдромом Дауна. Хотя рождение ребенка с синдромом Дауна чаще встречается у женщин постарше, это может произойти в любом возрасте.
- Трисомия 18 вызвана лишней хромосомой у развивающегося ребенка. Немногие дети с трисомией 18 доживают до рождения. Один ребенок из 6000 рождается с трисомией 18. Трисомия 18 вызывает умственную отсталость, пороки сердца, очень плохой рост и другие проблемы.
Проведение дальнейшего тестирования позволяет подтвердить диагноз , а затем предоставляет вам определенные возможности:
- Продолжать возможные вмешательства, которые могут существовать (т.е. хирургия плода по поводу расщелины позвоночника)
- Начать планирование для ребенка с особыми потребностями
- Приступите к решению ожидаемых изменений образа жизни
- Определите группы поддержки и ресурсы
- Принять решение о вынашивании ребенка до срока
Некоторые люди или пары могут решить не проходить тестирование или дополнительное тестирование по разным причинам:
- Они довольны результатами независимо от результата
- По личным, моральным или религиозным причинам принятие решения о рождении ребенка не является вариантом
- Некоторые родители предпочитают не допускать никаких анализов, представляющих риск причинения вреда развивающемуся ребенку
- Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш лечащий врач поможет вам оценить, может ли польза от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.
Хотите узнать больше?
Составлено с использованием информации из следующих источников:
- Акушерство Дартмута-Хичкока
- Медицинский журнал Новой Англии, Том 349, номер 15, октябрь 2003 г., Скрининг на трисомию в первом триместре 21 и 18
- Национальное общество синдрома Дауна
- Фонд Немур
ACOG выпускает Руководство по скринингу на хромосомные аномалии плода — Практическое руководство
За последние 10 лет были разработаны различные скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна, а также оценивалась возможность использования комбинированного ультразвукового исследования и маркеров сыворотки.Некоторые врачи предлагают эти тесты только женщинам определенного возраста, что вызывает споры. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) разработал руководящие принципы, в которых оценивается использование ультразвукового исследования и сывороточных маркеров для выборочного скрининга на анеуплоидии у беременных женщин, а также даются рекомендации по использованию скрининга на синдром Дауна.
Считается, что женщины 35 лет и старше подвержены наибольшему риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Методы скрининга для этих женщин включают забор проб ворсинок хориона (CVS) или генетическое консультирование и амниоцентез.Женщины моложе 35 лет могут быть обследованы с использованием хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола в сочетании с уровнем альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Когда используются все три этих маркера (то есть тройной скрининг), частота выявления синдрома Дауна составляет около 70 процентов, при этом около 5 процентов всех беременностей имеют положительный результат скрининга. Добавление ингибина А к тройному экрану (то есть четырехкратному экрану) может повысить уровень выявления синдрома Дауна примерно до 80 процентов. Для более точной оценки риска все чаще предлагается скрининг с использованием биохимических маркеров, ультразвуковое исследование или и то, и другое.Эти скрининговые тесты также имеют более высокую чувствительность и более низкую частоту ложноположительных результатов.
Исследования показали, что в первом триместре существует связь между размером скопления жидкости в задней части шеи плода (т.е.прозрачность шеи) и риском трисомии 21. Крупные исследования показали, что затылочную прозрачность можно комбинировать со свободным бета-ХГЧ и связанным с беременностью белком плазмы A (PAPP-A) для скрининга синдрома Дауна. Измерения PAPP-A и ХГЧ эффективны для скрининга только в первом триместре, а альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол и ингибин полезны только во втором триместре (Таблица 1).
Рекомендации и подтверждающие данные
ОБНАРУЖЕНИЕ АНЕУПЛОИДИИ
Всем женщинам, независимо от возраста, должно быть предложено обследование на анеуплоидии до 20 недель беременности. Прежде чем определять, какие скрининговые тесты предложить, врачи должны оценить доказательства, лежащие в основе рекомендаций по тестированию и доступности тестов, и они должны оценить, какой тест лучше всего соответствует потребностям пациента. Женщины, наблюдаемые во втором триместре, могут пройти только ультразвуковое исследование или четырехкратный скрининг.Тем, кто был осмотрен в первом триместре, могут быть предложены скрининговые тесты как в первом, так и во втором триместре.
При обсуждении вариантов с пациентами врачи должны предоставить информацию об обнаружении и частоте ложных срабатываний, преимуществах и недостатках, ограничениях, а также рисках и преимуществах каждого скринингового теста и диагностической процедуры, чтобы пациент мог принять обоснованное решение. Выбор скринингового теста может зависеть от многих факторов, таких как гестационный возраст, количество плодов, акушерский анамнез, семейный анамнез, доступность теста, чувствительность и ограничения теста, риск инвазивных диагностических процедур, желание получить ранние результаты теста и варианты досрочного прерывания. .Некоторым пациентам может быть полезна встреча со специалистом по генетике или медицине матери и плода.
Скрининг обычно предоставляет информацию о возрастном риске пациента; уровни аналитов в сыворотке; и, если возможно, измерения затылочной прозрачности. Цифровая оценка риска позволяет пациенту определить риск и последствия родов по сравнению с проведением диагностического тестирования. При необходимости пациентка может сравнить свой личный возрастной риск с риском для населения в целом.
СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИИ VS. ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
Скрининг на анеуплоидию может выявить плоды с повышенным риском синдрома Дауна и трисомии 13 или 18. Если скрининговый тест положителен и пациент решает продолжить диагностическую процедуру (например, сердечно-сосудистые заболевания, амниоцентез), существует более высокий шанс обнаружения анеуплоидного плода, чем если бы женщина не проходила обследование. Если будет проведен скрининг, потребуется меньше инвазивных диагностических процедур, чтобы найти плод с анеуплоидией, а выполнение меньшего количества диагностических тестов снизит количество связанных с процедурой потерь здоровых плодов.Однако скрининг не выявит всех пораженных плодов. Диагностическое тестирование позволяет обнаруживать все аутосомные трисомии и надежно обнаруживать анеуплоидии половых хромосом, большие делеции и дупликации хромосом, а также мозаицизм.
ИЗМЕРЕНИЯ НУХАЛЬНОЙ ПРОПУСКАНИЕ
Лучшее время для измерения затылочной прозрачности — на сроке от 12 до 13 недель. Хотя измерение затылочной прозрачности само по себе является хорошим детектором синдрома Дауна, испытания показали еще более высокие показатели обнаружения и более низкие показатели ложноположительных результатов в сочетании с биохимическими маркерами.Измерения прозрачности затылочной кости также могут быть полезны для оценки многоплодной беременности, при которой скрининг сыворотки не столь точен или недоступен.
ПЕРВЫЙ ТРИМЕСТЕРНЫЙ СКРИНИНГ
Комбинированный скрининг (измерение затылочной прозрачности, сывороточные маркеры [PAPP-A и бета-ХГЧ] и возраст матери) эффективен для тестирования на синдром Дауна. Для женщин моложе 35 лет комбинированный скрининг в первом триместре имеет уровень выявления, аналогичный четырехкратному скринингу во втором триместре.Для женщин 35 лет и старше комбинированный скрининг имеет уровень выявления 90 процентов, но он имеет более высокий процент положительных результатов скрининга (от 16 до 22 процентов).
Одним из преимуществ скрининга в первом триместре является более ранняя доступность информации. Кроме того, если женщина подвержена повышенному риску анеуплоидии плода, может быть предложено генетическое консультирование и сердечно-сосудистые заболевания, а также амниоцентез во втором триместре.
ОЦЕНКА ПОСЛЕ ПЕРВОГО ТРИМЕСТЕРА
Генетическое консультирование и сердечно-сосудистые заболевания или амниоцентез во втором триместре следует предлагать женщинам, у которых обнаружен повышенный риск анеуплоидии во время скрининга в первом триместре.Тем, кто выбрал только один скрининг в первом триместре или у которых были нормальные результаты CVS, следует предложить скрининг дефектов нервной трубки (например, ультразвуковое исследование, уровни альфа-фетопротеина в сыворотке) во втором триместре. Женщинам следует предложить прицельное ультразвуковое исследование, эхокардиографию плода или и то, и другое, если у них измерение затылочной прозрачности плода составляет не менее 3,5 мм, несмотря на другие факторы (например, отрицательный результат при скрининге на анеуплоидию, нормальные хромосомы плода), потому что эти плоды подвергаются значительному риску заболеть. врожденные пороки сердца, дефекты брюшной стенки, диафрагмальные грыжи и генетические синдромы.
Неизвестно, помогает ли ультразвуковое исследование во втором триместре, если результаты скрининга в первом триместре отрицательны. Синдром Дауна был связан с множеством ультразвуковых маркеров. Основные результаты (например, порок сердца) могут потребовать дополнительной оценки, в то время как меньшие результаты или «мягкие маркеры» (например, пиелоэктазия, укорочение бедренной кости) существенно не связаны с синдромом Дауна. Однако даже незначительные результаты следует оценивать в контексте всех других результатов скрининга, а также возраста пациента и истории болезни.
КОМПЛЕКСНЫЙ СКРИНИНГ
Интегрированный скрининг — это когда маркеры первого и второго триместра используются для корректировки возрастного риска пациента и сообщаются после проведения тестов как в первом, так и во втором триместре. Комплексный скрининг можно проводить с использованием сывороточных маркеров первого и второго триместров. Одно испытание показало, что интегрированный скрининг с использованием только сыворотки имел уровень обнаружения от 85 до 88 процентов; другое исследование показало, что в популяции пациентов с ограниченным доступом к CVS скрининг только сыворотки был приемлемым для большинства пациентов.
Интегрированный скрининг имеет самый высокий уровень обнаружения и самый низкий уровень ложных срабатываний. Однако между началом и завершением скрининга существует более длительное время ожидания (три-четыре недели), что может вызвать повышенное беспокойство у некоторых пациентов. Пациент также теряет возможность рассматривать CVS, если скрининг в первом триместре выявляет высокий риск анеуплоидии плода. Кроме того, пациенты, которые решат не продолжать скрининг во втором триместре, останутся без результатов скрининга.
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНЫЙ ОТБОР
Существует два типа последовательного отбора: пошаговый и условный. При пошаговом скрининге пациенты с высоким риском могут отказаться от продолжения скрининга и вместо этого получить генетическое консультирование и диагностическое тестирование, а пациенты с низким риском могут продолжить скрининг во втором триместре. При условном скрининге беременность классифицируется как низкий, средний или высокий риск на основании результатов скрининга в первом триместре. Женщинам из группы высокого риска предлагается CVS, женщинам из группы среднего риска предлагается продолжение скрининга во втором триместре, а женщинам из группы низкого риска дальнейшее тестирование не проводится.Теоретически последовательное тестирование условного типа позволит поддерживать более высокий уровень выявления при одновременном сокращении количества выполняемых скрининговых тестов во втором триместре. Однако результаты крупных исследований последовательного скрининга в зависимости от обстоятельств еще не опубликованы.
УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ МАРКЕРЫ
Первый триместр
Возможные маркеры синдрома Дауна включают невизуализированную носовую кость, трикуспидальную регургитацию, длину коронки-крестца, длину бедра и плечевой кости, объем головы и туловища и диаметр пуповины.Хотя исследования плодов высокого риска показали связь между невизуализацией носовой кости и синдромом Дауна, оценка носовой кости в общей популяции является спорной. Оценка носовой кости могла бы быть более полезным инструментом, если бы тестирование было стандартизированным, если бы были более интенсивные методы обучения для врачей и если бы были начаты программы контроля качества.
Второй триместр
Ультразвуковые маркеры второго триместра имеют низкую чувствительность и специфичность для выявления синдрома Дауна, особенно в популяции с низким риском.Самый высокий уровень обнаружения достигается с помощью ультразвуковых маркеров в сочетании с грубыми аномалиями. Хотя уровень обнаружения с помощью этой комбинации маркеров высок в популяции высокого риска (от 50 до 75 процентов), также высока частота ложноположительных результатов (22 процента при 100-процентном уровне выявления синдрома Дауна). Не рекомендуется полагаться только на ультразвуковое исследование для выявления синдрома Дауна; одно исследование показало, что основные аномалии плода часто упускаются. Использование ультразвуковых маркеров во втором триместре также ограничено отсутствием стандартизированных измерений и определений, что способствует непоследовательности в диагностике.Следовательно, корректировка риска на основе этих маркеров должна быть ограничена экспертами и центрами клинических исследований, чтобы они помогли стандартизировать их использование.
СКРИНИНГ ПРИ НЕСКОЛЬКИХ БЕРЕМЕННЫХ
Данные о многоплодной беременности с одним анеуплоидным плодом ограничены; поэтому при выполнении скрининговых тестов необходимо оценивать уровни аналитов. Кроме того, аналиты от всех плодов попадут в сыворотку матери и будут усреднены, что может скрыть аномальные уровни анеуплоидного плода.Таким образом, скрининг сыворотки не так чувствителен при многоплодной беременности, как при одноплодной. Консультирование также может оказаться более трудным, потому что женщины, которые беременны одним или несколькими нормальными плодами и одним анеуплоидным плодом, имеют разные варианты скрининга и диагностики. До проведения дальнейшей оценки следует осторожно оценивать риск многоплодной беременности.
Скрининг в первом триместре на врожденные пороки | Детская больница CS Mott
Обзор темы
Что такое скрининг в первом триместре на врожденные дефекты?
Ближе к концу первых 3 месяцев беременности (первый триместр) женщина может пройти два типа тестов, чтобы показать вероятность того, что у ее ребенка врожденный дефект.Когда результаты объединяются, эти тесты называются скринингом в первом триместре. Их также можно назвать комбинированным скринингом в первом триместре или комбинированным скринингом.
Эти скрининговые тесты помогут вашему врачу определить вероятность того, что у вашего ребенка есть определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18. Эти тесты не могут точно показать, что у вашего ребенка врожденный дефект. Чтобы выяснить, есть ли проблема, вам понадобится диагностический тест, такой как забор проб ворсинок хориона или амниоцентез.
Скрининг в первом триместре сочетает в себе результаты двух тестов.
- Тест на прозрачность затылочной кости. В этом тесте используется ультразвук для измерения толщины задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком синдрома Дауна. Этот тест доступен не везде, потому что для его проведения врач должен иметь специальную подготовку.
- Анализы крови в первом триместре . Эти тесты измеряют количество двух веществ в вашей крови: бета-хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) и связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A).Бета-ХГЧ — это гормон, вырабатываемый плацентой. Высокий или низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами. PAPP-A — это белок крови. Низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами.
Скрининг в первом триместре также может проводиться как часть интегрированного скринингового теста. Он объединяет результаты тестов в первом триместре с результатами скрининга во втором триместре (анализ крови, называемый тройным или четырехкратным скринингом). Вы получите результаты после сдачи теста во втором триместре.
Как проходят тесты?
Для теста на прозрачность шеи ваш врач или ультразвуковой техник намазывает гель на живот. Затем он или она осторожно перемещает портативное устройство, называемое датчиком, по вашему животу. Изображения малыша отображаются на мониторе. Врач может найти и измерить толщину задней части шеи ребенка.
Простой анализ крови — это все, что нужно для остальной части скрининга в первом триместре.
Медицинский работник, взявший образец вашей крови, позвонит:
- Оберните резинку вокруг плеча.Это увеличивает размер вены под лентой, что упрощает введение иглы в вену.
- Очистите место для иглы спиртом.
- Введите иглу в вену.
- Присоедините к игле трубку, чтобы наполнить ее кровью.
- Снимите повязку с руки, когда наберется достаточно крови.
- Поместите марлевую салфетку или ватный диск на место иглы, когда игла будет извлечена.
- Надавите на это место и наложите повязку.
Нет известных физических рисков для сдачи анализов, кроме возможного синяка на руке в результате анализа крови.
Врач смотрит на результаты анализа, а также на ваш возраст и другие факторы, чтобы определить вероятность того, что у вашего ребенка могут быть определенные проблемы.
Насколько точны тесты?
Скрининговый тест показывает шанс , что у ребенка врожденный дефект. Точность скринингового теста зависит от того, насколько часто тест правильно обнаруживает врожденный дефект.
- Тест на затылочную прозрачность правильно выявляет синдром Дауна у 64–70 из 100 плодов, у которых он есть. Он пропускает синдром Дауна у 30–36 плодов из 100. сноска 1
- Скрининг в первом триместре (прозрачность воротниковой зоны в сочетании с анализами крови) правильно выявляет синдром Дауна у 82–87 из 100 плодов, у которых он есть. Это также означает, что эти тесты пропускают его у 13-18 из 100 плодов. сноска 1
- Интегрированный тест (тесты в первом триместре плюс четырехкратный скрининг во втором триместре) правильно обнаруживает синдром Дауна у 96 из 100 плодов, у которых он есть.Это также означает, что тест пропускает синдром Дауна у 4 из 100 плодов. сноска 1
Возможно, скрининговый тест будет положительным — это означает, что результат теста ненормальный, — но у ребенка нет проблемы. Это называется ложноположительным результатом теста. И также возможно, что обследование может показать, что у ребенка нет врожденного дефекта, когда он или она есть. Это называется ложноотрицательным результатом теста.
Ложноположительный результат может вызвать стресс и привести к ненужному анализу (например, забор проб ворсин хориона [CVS]).Многие женщины с положительным результатом скринингового теста на самом деле вынашивают здорового ребенка.
Что означают результаты?
«Положительный» результат означает, что вероятность у вашего ребенка синдрома Дауна или трисомии 18 выше среднего. Если результат «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет этих врожденных дефектов. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.
Ваш врач может сообщить вам результат теста в виде набора чисел.Врачи часто используют определенное число в качестве отсечки для положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что пороговое значение составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат — 1 из 200 или 1 из числа меньше 200 (например, 1 из 100), вы получите положительный результат и у вашего ребенка больше шансов получить врожденный дефект. Если ваш результат — 1 из 300, это означает, что у вас отрицательный результат и у вашего ребенка меньше шансов на врожденный дефект.
Что вы делаете с результатами?
Если у вас положительный результат теста, ваш врач может попросить вас пройти диагностический тест забор проб ворсинок хориона (CVS) или тест на амниоцентез во втором триместре, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы.Но делать ли еще один тест — это ваш выбор.
Если у вас отрицательный результат, вы можете отказаться от дополнительных анализов.
Следует ли вам проходить обследование в первом триместре?
Решение о том, проходить ли тест на врожденные дефекты, является личным решением. И это может быть нелегкий выбор. Вам нужно подумать о том, что будут значить для вас результаты теста и как они могут повлиять на ваш выбор относительно вашей беременности.
Если вы решите пройти тест, вы можете поговорить с генетическим консультантом.Консультант может поговорить с вами о причинах сдачи теста или отказа от него. Он или она также может помочь вам найти другие ресурсы для поддержки и принятия решений.
Для получения дополнительной информации о выборе УЗИ см .:
.