Сроки 2 узи скрининг при беременности: что это такое, зачем и как делают второй скрининг беременности

Читайте также:

УСЛУГИ ОКАЗЫВАЮТ ВЫСОКОКЛАССНЫЕ СПЕЦИАЛИСТЫ:

Перинатальный центр — Памятка для беременных «Пренатальный скрининг»

Пренатальному скринингу в период с 11 до 13 недель и 6 дней гестации подлежат все беременные женщины, проживающие на территории края, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам и вставшие на учет по беременности до 12 недель бесплатно.

Пренатальный скрининг проводится в несколько этапов:

В период одного-трех дней одновременно проводится УЗИ и забор крови из вены на биохимический скрининг.

Кровь централизованно доставляется и исследуется в МГК. Далее данные вносятся в автоматизированную программу. Если имеется высокий риск врожденных аномалий, сотрудники МГК вызывают пациенток для проведения инвазивной пренатальной диагностики. Когда кариотип (набор хромосом) плода известен, пациентка повторно оповещается, в том числе при выявленных отклонениях

Проведение 1-го ультразвукового скрининга осуществляет только специалист ультразвуковой диагностики, имеющий сертификат врача-эксперта, или проученный врачом-экспертом на рабочем месте,  и внесенный в реестр врачей-экспертов Хабаровского края.

Такие специалисты осуществляют свою деятельность в краевом перинатальном центре, женских консультациях № 1,2,3,4, КДЦ, женской консультации №1 городской поликлиники №11 г. Хабаровска, женских консультациях №1,3 г. Комсомольска-на-Амуре.

При расчете комбинированного риска учитываются только данные ультразвукового исследования, проведенного специалистом УЗД, внесенным в реестр врачей-экспертов Хабаровского края.

Специалисты осуществляющие свою деятельность в негосударственных учреждениях могут иметь сертификат FMF, но являются экспертами.

Часто задаваемые вопросы

На вопросы отвечает заведующая отделением ультразвуковой диагностики, врач-эксперт Марина Викторовна Никишина

1. Существуют ли методики выявления врожденной патологии до рождения ребенка?

Да, прежде всего это ультразвуковое исследование плода, где специалист ультразвуковой диагностики, имеющий сертификат международного образца проведет оценку состояния плода по единому протоколу исследования.

А также это биохимическое исследование крови для определения материнских сывороточных маркеров патологии плода.

2. В какие сроки беременности нужно проводить данные исследования?

Данный вид диагностики необходимо провести в срок беременности с 11 до 13 недель 6 дней и с 19 до 22 недель.

IIи IIIультразвуковой скрининг проводится по месту наблюдения беременной.

3. Где можно пройти данное исследование?

Каждая женщина, вставшая на учет по беременности в сроке до 11 недель в государственной лечебном учреждении, получает талон-направление на проведение пренатальной диагностики в окружной экспертный кабинет по принципу территориальной доступности, где в один день ей проведут ультразвуковое исследование и возьмут анализ крови.

На вопросы отвечает заведующаямедико-генетической консультацией, Наталья Владимировна Сикора

$11.                Какова на сегодняшний день частота и структура врожденной патологии у детей? Врожденная патология человека очень разнообразна. К врожденной патологии относится синдром задержки  развития плода, врожденные опухоли, врожденные нарушения иммунной системы, внутриутробные инфекции, болезни, связанные с несовместимостью матери и плода (всем известен конфликт матери и плода по резус-фактору крови), есть довольно большое количество заболеваний нервной системы, сопровождающихся умственной отсталостью без видимых на то причин. На слуху у радиослушателей такое заболевание как синдром Дауна, относящийся к группе врожденной патологии, связанной с вовлечением в патологию хромосом (хромосомные болезни). Данное заболевание встречается с частотой примерно 1:600, в то же время каждая семья запланировавшая беременность должна сознавать, что риск родить такого больного ребенка есть абсолютно в каждой семье независимо от возраста родителей, их социального статуса, состояния здоровья. Очень большая группа врожденных тяжелых заболеваний — это врожденные пороки развития.

Среди новорожденных детей врожденная патология составляет от 3-х до 5%. В случаях самопроизвольного прерывания беременности врожденные пороки развития выявляются в 80%. В структуре младенческой и детской смертности не менее 15% детей погибают от ВПР. Очень высок вклад врожденных пороков развития в развитие инвалидизирующей патологии и высокой заболеваемости детей (от 30 до 50%.). Новый проект направлен на выявление группы риска женщин в раннем сроке беременности такой патологии как хромосомные нарушения, врожденные дефекты анатомического строения плода. Важную роль играет в этом ранняя явка в женскую консультацию до 10-11 недель беременности.

Что делать беременной при выявлении патологии у плода?

При выявлении патологии у беременной женщины патологии, она направляется в МГК перинатального центра на консультацию к врачу генетику, в последующем по результатам консультации на заседание перинатального консилиума по тактике ведения беременных с патологией плода, где совместно с семьей избирается тактика дальнейшего ведения  беременной женщины

Алгоритм проведения пренатального скрининга

—     Выдача направления на скрининг врачом женской консультации

—     Проведение УЗД в специализированных кабинетах сертифицированными врачами-экспертами.

—     Забор крови на биохимические маркеры, в день проведения УЗД или не позднее 3 дней.

—     Централизованная доставка крови в медико-генетическую консультацию и ее иследование.

—   Расчет риска проводится в программе ASTRAIA, в которой учитываются данные УЗИ, биохимические показатели, возраст беременной, вредные привычки, масса тела беременной, патологии предыдущих беременностей и т.д.

При выявлении высокого риска рождения ребенка с врожденной патологией необходима консультация врача генетика, проведение пренатальной инвазивной диагностики с кариотипированием плода.

Ультразвук II уровня в середине беременности

Исследование анатомии плода

Смешанные изображения / Getty Images

Чтобы начать сканирование, техник УЗИ (или, в некоторых случаях, ваш врач) попросит вас лечь (предпочтительно в левом наклонном положении) на стол для осмотра. Затем вам на живот будет нанесен ультразвуковой гель (подогретый для вашего комфорта).

Техник или ваш врач проведет насадкой ультразвукового преобразователя по вашей брюшной полости. Вы почувствуете, как они давят на ваш живот, но это не повредит вам или вашему ребенку.Однако, если вы чувствуете дискомфорт в любой момент во время сканирования, важно сообщить об этом своему провайдеру.

Во время УЗИ оценивают анатомию и размер плода. Полное сканирование аномалий обычно занимает от 45 до 75 минут от начала до конца, и вы часто получаете результаты в одно и то же время. Размер вашего ребенка по сравнению с другими детьми того же гестационного возраста, а также плацента будут оценены, чтобы убедиться, что ваш ребенок развивается должным образом.

Что входит?

Между 18 и 22 неделями беременности ваш ребенок будет достаточно большим, чтобы ваш врач мог видеть детали его органов и конечностей с головы до пят с помощью анатомического сканирования.

Если у вас несколько детей, каждый плод получит собственное сканирование. Иногда на основании результатов первоначального сканирования будет предложено повторное ультразвуковое исследование для выявления роста и повторная оценка.

За исключением каких-либо конкретных проблем с высоким риском, исследуются следующие области, чтобы исключить врожденные дефекты и другие аномалии или красные флажки:

• Оценка головного мозга (включая желудочки, мозжечок, мозолистое тело и другие ключевые структуры)
• Шея (включая толщину затылочной складки)
• Структуры лица (небо, глаза, нос, губы и уши)
• Детальное изображение сердца и анатомия легких
• Позвоночник и ребра
• Органы брюшной полости (желудок, кишечник, селезенка, печень, желчный пузырь) и брюшная стенка
• Конечности и пальцы
• Гениталии (если видны, можно определить пол плода)
• Пуповина, включая сосуды и место введения
• Структура и расположение плаценты
• Длина шейки матки
• Положение и движения плода
• Амниотическая жидкость

Как правило, изображения, полученные при ультразвуковом исследовании, появляются на экране, где вы и ваш поставщик медицинских услуг или технический специалист можете их видеть.Изображения будут измерены и записаны, и вам могут дать распечатки или диск с изображениями на память.

Некоторые больницы или клиники позволяют записывать сеанс УЗИ с помощью записывающего устройства, например камеры мобильного телефона. Однако правила вокруг этого варьируются от врача к врачу. Перед приемом лучше всего спросить о конкретных рекомендациях.

Скрининг в первом триместре для выявления врожденных пороков

Обзор темы

Что такое скрининг в первом триместре на врожденные дефекты?

Ближе к концу первых 3 месяцев беременности (первый триместр) женщина может пройти два типа тестов, чтобы показать вероятность того, что у ее ребенка врожденный дефект.Когда результаты объединяются, эти тесты называются скринингом в первом триместре. Их также можно назвать комбинированным скринингом в первом триместре или комбинированным скринингом.

Эти скрининговые тесты помогают вашему врачу определить шанс , что у вашего ребенка есть определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18. Эти тесты не могут точно показать, что у вашего ребенка врожденный дефект. Чтобы выяснить, есть ли проблема, вам понадобится диагностический тест, например, забор проб ворсинок хориона или амниоцентез.

Скрининг в первом триместре объединяет результаты двух тестов.

• Тест на затылочную прозрачность. В этом тесте используется ультразвук для измерения толщины задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком синдрома Дауна. Этот тест доступен не везде, потому что для его проведения врач должен иметь специальную подготовку.
• Анализы крови в первом триместре . Эти тесты измеряют количество двух веществ в вашей крови: бета-хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) и связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A).Бета-ХГЧ — это гормон, вырабатываемый плацентой. Высокий или низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами. PAPP-A — это белок крови. Низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами.

Скрининг в первом триместре также может проводиться как часть интегрированного скринингового теста. Он объединяет результаты тестов в первом триместре с результатами скрининга во втором триместре (анализ крови, называемый тройным или четырехкратным скринингом). Вы получите результаты после сдачи теста во втором триместре.

Как проходят тесты?

Для теста на прозрачность шеи ваш врач или ультразвуковой техник намазывает гель на живот. Затем он или она осторожно перемещает портативное устройство, называемое датчиком, по вашему животу. Изображения малыша отображаются на мониторе. Врач может найти и измерить толщину задней части шеи ребенка.

Простой анализ крови — это все, что нужно для остальной части скрининга в первом триместре.

Медицинский работник возьмет образец вашей крови:

• Оберните эластичную ленту вокруг плеча.Это увеличивает размер вены под лентой, что упрощает введение иглы в вену.
• Очистите место для иглы спиртом.
• Введите иглу в вену.
• Присоедините к игле трубку, чтобы наполнить ее кровью.
• Снимите повязку с руки, когда наберется достаточно крови.
• Поместите марлевую салфетку или ватный диск на место иглы, когда игла будет извлечена.
• Надавите на участок и наложите повязку.

Нет известных физических рисков для сдачи анализов, кроме возможного синяка на руке в результате анализа крови.

Врач смотрит на результаты анализа, а также на ваш возраст и другие факторы, чтобы определить вероятность того, что у вашего ребенка могут быть определенные проблемы.

Насколько точны тесты?

Скрининговый тест показывает шанс , что у ребенка врожденный дефект. Точность скринингового теста зависит от того, насколько часто тест правильно обнаруживает врожденный дефект.

• Тест на затылочную прозрачность правильно выявляет синдром Дауна у 64–70 из 100 плодов, у которых он есть. Он пропускает синдром Дауна у 30–36 плодов из 100. ^{сноска 1}
• Скрининг в первом триместре (прозрачность воротниковой зоны в сочетании с анализами крови) правильно выявляет синдром Дауна у 82–87 из 100 плодов, у которых он есть. Это также означает, что эти тесты пропускают его у 13-18 из 100 плодов. ^{сноска 1}
• Интегрированный тест (тесты в первом триместре плюс четырехкратный скрининг во втором триместре) правильно выявляет синдром Дауна у 96 из 100 плодов, у которых он есть.Это также означает, что тест пропускает синдром Дауна у 4 из 100 плодов. ^{сноска 1}

Возможно, скрининговый тест будет положительным — это означает, что результат теста ненормальный, — но у ребенка нет проблемы. Это называется ложноположительным результатом теста. И также возможно, что обследование может показать, что у ребенка нет врожденного дефекта, когда он или она есть. Это называется ложноотрицательным результатом теста.

Ложноположительный результат может вызвать стресс и привести к ненужному анализу (например, забор проб ворсин хориона [CVS]).Многие женщины с положительным результатом скринингового теста на самом деле вынашивают здорового ребенка.

Что означают результаты?

«Положительный» результат означает, что вероятность выше среднего у вашего ребенка синдром Дауна или трисомия 18. Если результат «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет этих врожденных дефектов. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.

Ваш врач может сообщить вам результат теста в виде набора чисел.Врачи часто используют определенное число в качестве отсечки для положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что пороговое значение составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат — 1 из 200 или 1 из числа меньше 200 (например, 1 из 100), вы получите положительный результат и у вашего ребенка больше шансов получить врожденный дефект. Если ваш результат — 1 из 300, это означает, что у вас отрицательный результат и у вашего ребенка меньше шансов на врожденный дефект.

Что вы делаете с результатами?

Если у вас положительный результат теста, ваш врач может попросить вас пройти диагностический тест забор проб ворсинок хориона (CVS) или тест на амниоцентез во втором триместре, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы.Но делать ли еще один тест — это ваш выбор.

Если у вас отрицательный результат, вы можете отказаться от дополнительных анализов.

Следует ли вам проходить обследование в первом триместре?

Решение о том, проходить ли тест на врожденные дефекты, является личным решением. И это может быть нелегкий выбор. Вам нужно подумать о том, что будут значить для вас результаты теста и как они могут повлиять на ваш выбор относительно вашей беременности.

Если вы решите пройти тест, вы можете поговорить с генетическим консультантом.Консультант может поговорить с вами о причинах сдачи теста или отказа от него. Он или она также может помочь вам найти другие ресурсы для поддержки и принятия решений.

Для получения дополнительной информации о выборе УЗИ см .:

Синдром Дауна | Диагностика и лечение

Как диагностируется синдром Дауна?

Синдром Дауна может быть обнаружен во время беременности с помощью пренатальных тестов или диагностирован после рождения с помощью хромосомного анализа, называемого кариотипом.

Пренатальные исследования

Пренатальные тесты — это дополнительные тесты, которые можно проводить во время беременности для определения пола, возраста, размера и положения плода в матке. Пренатальные тесты также выявляют хромосомные состояния, такие как синдром Дауна, врожденные пороки сердца и другие генетические состояния.

Пренатальные тесты и сроки

В идеале, лучше всего задуматься о пренатальных тестах до зачатия. Ваш врач может изучить медицинскую историю вашей семьи, чтобы узнать, есть ли у родителей повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, таким как синдром Дауна.Иногда врач порекомендует проверить состояние суставов родителей до зачатия на основе этой оценки.

Прежде чем какой-либо родитель решит, проходить ли дородовое тестирование, важно знать все варианты, а также преимущества и недостатки каждого из них.

Отборочные тесты

Скрининговые тесты определяют вероятность синдрома Дауна и других заболеваний без установления точного диагноза.

Различные типы скрининговых тестов включают:

• Анализы крови, измеряющие уровень белка и гормонов у беременных.Аномальные уровни, высокие или низкие, могут указывать на генетическое заболевание.
• ультразвук, неинвазивный метод визуализации, который использует звуковые волны для создания изображения плода. Ультразвук может выявить врожденные пороки сердца и другие структурные изменения, такие как лишняя кожа у основания шеи, что может указывать на синдром Дауна.

Клиницисты используют объединенные результаты анализов крови и результатов УЗИ, чтобы оценить вероятность того, что у плода синдром Дауна.

На основании результатов скрининговых тестов и возраста матери врач может порекомендовать дополнительные тесты, такие как MaternaT21 или Panorama, для поиска ДНК плода в материнской крови. Эти относительно новые тесты показывают, высокая или низкая вероятность того, что у плода есть синдром Дауна. Эти тесты не являются диагностическими и не могут с абсолютной уверенностью сказать, есть ли у плода синдром Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты могут определить, есть ли у плода синдром Дауна с почти 100-процентной точностью.Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для взятия пробы из матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.

включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS), метод пренатальной диагностики, при котором берут небольшую биопсию плаценты для специфического генетического тестирования. CVS используется для выявления любого состояния, которое связано с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот тест обычно проводится в первом триместре между 10–14 неделями беременности.
• амниоцентез — метод пренатальной диагностики, при котором игла вводится в амниотический мешок, окружающий плод. Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.

Проверка связанных условий

• Ультразвук использует звуковые волны для создания изображения внутренних органов плода, чтобы врачи могли искать маркеры синдрома Дауна и других возможных проблем, таких как кишечник
На эхокардиограммах
• используются звуковые волны для создания изображения сердца, что позволяет врачам искать признаки врожденных пороков сердца
• Магнитно-резонансная томография плода (МРТ) позволяет врачам получить изображение внутренних органов плода, включая мозг и кишечник.

Диагностическое обследование после рождения

Синдром Дауна также можно диагностировать после рождения ребенка.Клиницисты обычно могут определить, следует ли тестировать ребенка на синдром Дауна, на основании медицинского осмотра.

Первый тест, экспресс-анализ крови (FISH), подтверждает наличие лишнего материала из хромосомы 21. Результаты будут доступны в течение нескольких дней.

Тест на кариотип — это анализ крови, результаты которого можно получить через одну-две недели. Это дает дополнительную информацию о типе синдрома Дауна, что важно для определения вероятности трисомии 21 при будущей беременности.

Как лечится синдром Дауна?

Хотя от синдрома Дауна нет лекарства, существует множество методов лечения и терапии, направленных на решение уникальных медицинских проблем и особенностей развития ребенка.

Лечение

Почти половина детей с синдромом Дауна рождаются с врожденными пороками сердца. Детей с врожденными пороками сердца лечат детские кардиологи, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении сердечных заболеваний.

Лечение зависит от тяжести сердечного приступа ребенка.Некоторые легкие пороки сердца не требуют лечения. Других можно лечить с помощью лекарств, интервенционных процедур или хирургического вмешательства.

В зависимости от других медицинских проблем ребенка с помощью лекарств можно лечить такие состояния, как судорожные расстройства, гипотиреоз и детский лейкоз. Для лечения аномалий верхней части шеи и проблем с желудком может потребоваться операция.

Физическая и поведенческая терапия

Для удовлетворения уникальных физических, поведенческих и коммуникативных потребностей ребенка доступны различные методы лечения, которые могут оказать значительное положительное влияние на обучение и развитие детей.

Терапии включают:

• трудотерапия для улучшения двигательных навыков, таких как использование рук и других частей тела, и помощь детям в работе с сенсорными сигналами из окружающей среды
• физиотерапия для увеличения подвижности и мышечной силы и помощи детям в работе с функциональными ограничениями
• логопед для улучшения коммуникативных навыков и самовыражения
• поведенческая терапия, направленная на решение эмоциональных и поведенческих проблем

Образовательная терапия

Большинство образовательных терапий, используемых для устранения основных симптомов синдрома Дауна, предоставляется в рамках программ, проводимых штатами и местными школьными системами.

Родителям и учителям важно понимать, что ни один подход к обучению не подходит для каждого ребенка. Большинство детей с синдромом Дауна могут проводить хотя бы часть своего времени в общеобразовательном классе с обычно развивающимися сверстниками, но некоторым детям может быть полезна меньшая обстановка при большей индивидуальной поддержке.

• Дети в возрасте до 3 лет с синдромом Дауна или другими проблемами развития имеют право на получение услуг в области развития в рамках государственных программ, утвержденных на федеральном уровне.Эти программы имеют разные названия в каждом штате. В Массачусетсе эта программа называется «Раннее вмешательство» и осуществляется Департаментом здравоохранения штата Массачусетс.
• В возрасте от 3 до 21 года дети могут получить доступ к образовательной поддержке через систему государственных школ.

Каковы долгосрочные перспективы для детей с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась с начала 1900-х годов. В среднем люди с синдромом Дауна доживают до 55–60 лет, а некоторые доживают до 70–80 лет.

С помощью специализированных образовательных программ и поддержки многие дети с синдромом Дауна учатся и успешно растут. Все больше людей с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу. Некоторые молодые люди с синдромом Дауна посещают уроки колледжа, а многие после окончания школы продолжают работать в обществе. Некоторые взрослые с синдромом Дауна живут самостоятельно или в домах по месту жительства или в поддерживаемых жилищных условиях, где они могут получить дополнительную поддержку в зависимости от своих потребностей.

Тест на прозрачность затылочной кости (NT сканирование)

Что такое тест на затылочную прозрачность?

Тест на полупрозрачность затылочной кости (также называемый сканированием NT) использует ультразвук для оценки риска развития у вашего развивающегося ребенка синдрома Дауна (DS) и некоторых других хромосомных аномалий, а также серьезных врожденных проблем с сердцем. Он предлагается всем беременным женщинам вместе с анализом крови в комбинированных вариантах скрининга в первом триместре.

NT-сканирование измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в тканях задней части шеи вашего ребенка.(Это «затылочная полупрозрачность».) Младенцы с аномалиями имеют тенденцию накапливать больше жидкости в задней части шеи в течение первого триместра, из-за чего это свободное пространство больше среднего.

NT-сканирование необходимо проводить на сроке от 11 до 14 недель беременности, потому что это когда основание шеи вашего ребенка еще прозрачно. (Последний день беременности — это день, когда вам исполняется 13 недель и 6 дней беременности.)

Некоторые врачи также обращают внимание на наличие носовой кости плода во время сканирования NT.Некоторые эксперты считают, что если у развивающегося ребенка не наблюдается носовой кости, это увеличивает вероятность хромосомных аномалий. В некоторых очень специализированных центрах тестирования во время сканирования могут быть обнаружены другие серьезные отклонения.

Сканирование NT не является инвазивным и неубедительным. Для подтверждения положительного результата скрининга необходимы диагностические тесты, такие как CVS или амниоцентез.

В дополнение к тестированию на синдром Дауна (трисомия 21) при сканировании NT также будет проверяться:

• Трисомия 18 (синдром Эдварда)
• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Некоторые другие хромосомные аномалии
• Некоторые структурные проблемы, такие как сердце, брюшная стенка и дефекты скелета

Если измерение полупрозрачности шеи вашего ребенка показывает, что они подвержены повышенному риску структурных дефектов, вам будет проведено специальное ультразвуковое исследование (также называемое ультразвуком повышенного уровня или уровня II) и специальный тест, называемый эхокардиограммой плода, во втором триместре.Если у вашего ребенка структурный дефект, его нужно будет регулярно контролировать с помощью ультразвука и доставить в медицинский центр, оборудованный для лечения этого состояния.

Как проводится тест на затылочную прозрачность?

Сонограф сначала подтверждает гестационный возраст вашего ребенка, измеряя его от макушки до крупа, чтобы увидеть, соответствуют ли они размерам, которые должны быть для их возраста. Затем сонографист размещает датчик, называемый преобразователем, над вашим животом, чтобы на мониторе отображалась прозрачность шеи вашего ребенка, и измеряет ее толщину на экране с помощью штангенциркуля.

Как рассчитываются результаты сканирования NT?

Шансы вашего ребенка на хромосомную аномалию определяются измерением затылочной прозрачности, вашим возрастом, гестационным возрастом вашего ребенка и результатами анализа крови.

Ваш возраст учитывается, потому что, хотя любой может иметь ребенка с хромосомной аномалией, риск увеличивается с возрастом. Например, ваша вероятность вынашивать ребенка с синдромом Дауна составляет примерно от 1 из 1200 в возрасте 25 лет до 1 из 100 в возрасте 40 лет.

Поскольку полупрозрачность шеи ребенка обычно становится немного толще с каждым днем ​​беременности, исследователи смогли установить, насколько большой должна быть прозрачная область каждый день в течение трех недель, когда можно проводить скрининг.

Они также вычислили статистическую взаимосвязь между этим измерением, возрастом ребенка, возрастом матери и вероятностью того, что ребенок родится с определенными отклонениями. В целом, чем толще затылочная прозрачность на определенном сроке беременности, тем выше вероятность хромосомной проблемы.

Вы можете получить результаты сразу же или, возможно, вам придется подождать до 10 дней, если врачу придется отправить данные в центр обработки.

Что означают результаты сканирования NT?

Вы захотите поговорить со своим практикующим или генетическим консультантом о том, как интерпретировать результаты, которые могут сбивать с толку. Многие центры сообщают каждый отдельный лабораторный результат, а также окончательный расчетный результат, используя специальную формулу.

Соотношение

Вы получите свои результаты в виде отношения, которое выражает шансы вашего ребенка иметь хромосомный дефект.

Например, риск 1 из 100 означает, что на каждые 100 женщин с таким результатом один ребенок будет иметь синдром Дауна, а 99 — нет. Риск 1 из 1200 означает, что на каждые 1200 женщин с таким результатом будет один ребенок, а у 1199 — нет. Чем выше второе число, тем меньше риск.

Нормальные или ненормальные результаты

Вам также могут сообщить, что ваши результаты являются «нормальными» или «ненормальными» для определенного состояния, в зависимости от того, находится ли соотношение ниже или выше указанного порогового значения.Например, некоторые тесты используют порог 1 из 250. Таким образом, результат 1 из 1200 будет считаться нормальным, потому что риск возникновения проблемы ниже 1 из 250. Соотношение 1 из 100 будет считаться ненормальным, потому что это риск выше 1 из 250.

Помните, что нормальный результат скрининга (отрицательный результат скрининга) не является гарантией того, что у вашего ребенка нормальные хромосомы, но он предполагает, что проблема маловероятна. Аналогичным образом, ненормальный результат скрининга (положительный результат скрининга) не означает, что у вашего ребенка хромосомная проблема — просто то, что у вашего ребенка больше шансов иметь такую ​​проблему.Оказывается, что у большинства детей с положительным результатом скрининга проблем нет: только около трети детей с повышенным уровнем затылочной прозрачности обнаруживают хромосомные дефекты.

Насколько точен тест на затылочную прозрачность?

Одно только сканирование NT обнаружит от 70 до 80 процентов детей с СД (в зависимости от того, какое исследование вы смотрите). Уровень обнаружения при сканировании NT и анализе крови в первом триместре колеблется от 79 до 90 процентов. (Большинство тестов будут включать как сканирование NT, так и анализ крови.)

Это означает, что , а не , означает, что у ребенка с положительным результатом скрининга вероятность наличия СД составляет от 79 до 90 процентов. Это просто означает, что от 79 до 90 процентов детей с СД будут иметь результаты скрининга, достаточно подозрительные, чтобы рекомендовать диагностическое тестирование. И от 5 до 21 процента детей, у которых есть СД, будут определены как относящиеся к группе нормального риска, то есть результаты будут вводить в заблуждение.

Ложноотрицательный результат

Скрининговые тесты не идеальны. Они не выявляют все случаи СД, поэтому могут идентифицировать вашего ребенка как относящегося к группе низкого риска, хотя у них действительно есть СД.

Другими словами, если вы вынашиваете ребенка с DS, вероятность того, что комбинированный скрининг обнаружит аномалию и даст так называемый положительный результат, указывает на то, что рекомендуется дальнейшее обследование, составляет от 79 до 90 процентов. Но это также означает, что существует вероятность от 5 до 21 процента, что тесты пропустят DS и дадут вам отрицательный результат на экране.

Это называется ложноотрицательным результатом и может побудить вас отказаться от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

Ложноположительный результат

Эти тесты также дают 5% ложноположительных результатов. Ложноположительный результат — это результат, который предполагает, что у вашего ребенка повышенный риск СД или другого заболевания, хотя на самом деле проблем нет.

Что произойдет, если при сканировании NT обнаружена проблема?

С помощью вашего терапевта или генетического консультанта вы захотите решить, указывают ли результаты на достаточно высокий риск того, что вы хотите пройти сердечно-сосудистую систему или амниоцентез для постановки окончательного диагноза.

При принятии решения вам необходимо взвесить свою потребность в информации о состоянии вашего ребенка и небольшую вероятность того, что диагностическое обследование может вызвать выкидыш.

Если вы решите не проходить диагностическое тестирование, вы можете получить дополнительную информацию о здоровье и развитии вашего ребенка, выполнив НИПТ (анализ крови, доступный для всех беременных женщин, начиная с 10 недели беременности), четырехкратный скрининг ( анализ крови во втором триместре) и подробное УЗИ в 18-20 недель.

Это ультразвуковое исследование может обнаруживать «мягкие маркеры» хромосомных нарушений, такие как короткие конечности, яркая точка в сердце, светлый кишечник и определенные проблемы с почками. Он также может искать анатомические дефекты, такие как расщелина позвоночника.

Понимание множества тестов на протяжении всей беременности

Может сбивать с толку понимание множества тестов, предлагаемых во время беременности, особенно потому, что технологии позволяют нам проводить больше тестов и быть более точными.Хорошая новость заключается в том, что каждый тест, который вы будете проходить во время беременности, предназначен для того, чтобы следить за здоровьем вас или вашего ребенка, поэтому они того стоят, даже если временами вы чувствуете себя подушкой для булавок!

Чтобы помочь вам понять, сколько тестов вам предстоит пройти во время беременности, мы разделили тесты на триместры, чтобы облегчить понимание сроков.

На ранних сроках беременности предлагается тестирование, чтобы определить, есть ли у матери ген наследственного генетического заболевания, которое может повлиять на беременность или ребенка.Некоторые расстройства чаще встречаются у определенных рас и этнических групп, например, серповидно-клеточная анемия (афроамериканец), кистозный фиброз и болезнь Тея-Сакса (евреи ашкенази, каджунцы и канадцы французского происхождения).

Axia Women’s Health предлагает «расширенное тестирование носительства», которое позволяет выявить многочисленные генетические проблемы. В большинстве случаев мы знаем, что мать не страдает ни одним из этих заболеваний, при большинстве из которых человеку необходимо иметь два пораженных гена, чтобы быть затронутым. Однако, если мать является носителем, а отец — носителем, ребенок может пострадать.Кроме того, если один из родителей является носителем одного из этих заболеваний, ребенок также может быть носителем.

В дополнение к тестированию на генетический носитель мы проводим панель тестирования с помощью анализа крови, которая показывает, страдает ли мать анемией, имеет ли она иммунитет к ветряной оспе и краснухе, инфицирована ли она гепатитом B или ВИЧ, имеет ли проблема с гемоглобином, имеет ли она инфекцию мочи. и т. д. Ни один из этих тестов не определяет здоровье ребенка, но они помогают нам понять, как лучше заботиться о матери.

Сканирование знакомств (7-10 недель)

Диагностическое сканирование (УЗИ) обычно проводится в начале первого триместра, чтобы убедиться, что срок родов правильный, беременность находится в матке правильно и нет ли проблем с яичниками.

Скрининг хромосомных аномалий (10-18 недель)

У вас есть несколько способов помочь выявить хромосомные аномалии. Эти тесты являются необязательными и часто создают наибольшую путаницу, поэтому вот как они возникают:

Этот дополнительный анализ крови, также называемый бесклеточным скринингом ДНК плода, выявляет ДНК ребенка в крови матери и с точностью 99% определяет хромосомные аномалии.Этот тест позволяет выявить синдром Дауна (дополнительная хромосома 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13) и другие. Также он может определить пол ребенка уже на 10 неделе.

Как можно понять из названия, последовательный экран является продуктом потенциально двух последовательных процедур проверки. Если ваш риск отклонений от нормы высок во время первой части, у вас будет возможность изучить более подробное или инвазивное тестирование для постановки диагноза, что совершенно необязательно.

Часть 1, с УЗИ (11-13 недель)
Комбинация анализа крови и ультразвука, сделанных примерно на 12 неделе беременности, может помочь в выявлении генетических аномалий. Ультразвук оценивает размер ребенка и измеряет заднюю часть шейки плода, где жидкость имеет тенденцию накапливаться у детей с хромосомными заболеваниями, сердечными заболеваниями и другими проблемами со здоровьем. Это измерение, называемое полупрозрачностью шеи, если оно увеличено, может указывать на более высокий риск аномалий.

Часть 2, только с анализом крови (16-18 недели, второй триместр)
Если ваш результат из Части 1 ниже определенного порога риска, во втором триместре берется дополнительный образец. Во время этого экрана предлагается анализ крови на альфа-фетопротеин (AFP), который помогает обнаружить Spina Bifida. После обработки этого нового образца информация с обоих последовательных экранов объединяется и предоставляется отчет.

При любом скрининговом тесте, который вы проходите, необходимо иметь представление о двух важных характеристиках.Во-первых, это не «диагностические» тесты, то есть они не ставят диагноз и не на 100% точны. В большинстве случаев, если результаты отклоняются от нормы, предлагается дополнительное тестирование для подтверждения отклонения от нормы. Всегда существует возможность ложноположительных и отрицательных результатов, то есть они могут показать проблему, когда ее нет, ИЛИ могут показаться нормальными, когда есть проблема.

Другой аспект, о котором следует помнить, заключается в том, что не существует доступных тестов для выявления ВСЕХ генетических аномалий.Эти тесты предназначены для выявления общих хромосомных аномалий, но не для выявления аутизма, умственной отсталости или многих других проблем.

Этот анализ крови предлагается матерям, которые не смогли пройти последовательный скрининг или НИПТ на ранних сроках беременности. Он также выявляет синдром Дауна и трисомию 18.

Последовательное сканирование, часть 2 (16-18 недель)

См. Информацию выше (мы сгруппировали этот тест в разделе «Тестирование первого триместра», чтобы сохранить его в паре с его предшественником, последовательным экраном, часть 1)

Анатомический скан (20 недель)

После изучения множества вариантов генетического тестирования все становится намного проще! Анатомическое сканирование обычно проводится через 20 недель.Это лучшее время, чтобы увидеть полную анатомию ребенка, включая сердце, кости и органы. Фотографии профиля тоже очень милые! Если во время этого УЗИ будут обнаружены какие-либо проблемы, будет проведена дальнейшая оценка. Если нет, то до 28 недель плавание будет гладким.

На 28 неделе проводится скрининг, чтобы определить, есть ли у матери гестационный диабет, который может возникнуть во время беременности.Есть некоторые факторы риска, которые увеличивают риск этого, но у каждого есть возможность заболеть и пройти обследование. Это означает, что напиток, содержащий 50 граммов глюкозы, выпит за час до анализа крови. Если ваш уровень сахара в крови превышает определенный порог, проводится повторный тест для диагностики гестационного диабета.

Тест на стрептококк группы B (36 недель)

Влагалищный / ректальный посев проводится через 36 недель, чтобы определить, является ли мать носителем стрептококка группы B.Это не инфекция, и примерно 25% женщин имеют положительный результат на момент тестирования. Если у вас положительный результат на СГБ, во время родов будут назначены антибиотики, чтобы предотвратить заражение ребенка. СГБ-инфекция у ребенка встречается нечасто, но может быть серьезной.

Проверка здоровья ребенка перед родами (36 недель +)

Теперь вы на финише! Ваш врач может провести внутренний осмотр, чтобы определить, расширилась ли шейка матки через 36 недель.

На этом этапе можно использовать два теста для определения здоровья ребенка в конце беременности или после установленного срока:

NST — это тест, при котором вам на живот кладут два монитора. Один регистрирует частоту сердечных сокращений ребенка, а другой — тонус вашей матки. С помощью этого теста ваш врач может определить состояние вашего ребенка и наличие схваток.

BPP — это ультразвуковое исследование, которое проводится с учетом тонуса ребенка, его движений, дыхательной активности и количества околоплодных вод.

Помните конечную цель — здоровый ребенок!

Во время беременности нужно многое сделать — от сохранения здоровья и хорошего отдыха до планирования рождения ребенка. Эти тесты не предназначены для того, чтобы вызвать путаницу или дополнительный стресс, но, в конечном итоге, помогут держать вас и вашего врача в курсе прогресса вашего растущего ребенка.

Если какие-либо анализы покажутся ненормальными, у вас и вашего врача будет время, чтобы пройти дополнительное обследование и определить наилучший курс лечения.Имейте в виду, что это стандартный минимум выполненных тестов. Если есть какие-либо факторы риска до или во время беременности, ваш врач может заказать дополнительное тестирование, но все это необходимо для обеспечения счастливых и здоровых родов в конце беременности.

Автор: Венди Вагнер, доктор медицины, FACOG, старший врач отделения акушерства и гинекологии Brunswick Hills.

Чтобы записаться на прием к доктору Вагнеру, звоните (908) 725-2510.

Использование УЗИ при беременности перед сканированием на 19-й неделе: аналитическое исследование, основанное на исландской когорте родовспоможений и здоровья | BMC по беременности и родам

Тестирование и уход за беременными в группе высокого риска

Женщины, которые особенно обеспокоены своей беременностью, родами или здоровьем новорожденного, могут рассчитывать на многопрофильные бригады и современные технологии в наших родильных домах. Наши ведущие специалисты проведут диагностическое обследование, мониторинг и уход, необходимые вам, чтобы избежать осложнений и с максимальной безопасностью встретить новое пополнение в вашей семье.

Что такое беременность высокого риска?

К матерям высокого риска относятся матери с высоким кровяным давлением, материнским диабетом, генетическими факторами риска или другими осложнениями.К новорожденным из группы высокого риска относятся дети с особыми медицинскими осложнениями или дети, родившиеся слишком рано, слишком маленькими или слишком хрупкими, чтобы выжить без особого ухода.

Чтобы записаться на прием, позвоните по номеру 800-3-ADVOCATE или найдите акушера-гинеколога онлайн.

Ваша многопрофильная команда

Если вы столкнулись с опасной беременностью, вам нужны специалисты, специализирующиеся во всех областях медицины, чтобы вы могли получить лечение, которого заслуживаете вы и ваш ребенок, независимо от того, возникнут какие-либо проблемы или нет. Мы предлагаем доступ к команде, которая может включать:

• Перинатологи (специалисты по охране здоровья матери и плода), неонатологи (специалисты по новорожденным) и другие педиатрические специалисты.
• Медицинские медсестры-специалисты, дипломированные медсестры, социальные работники и координаторы по уходу на дому.
• Ведущие специалисты по визуализации и ультразвуковой диагностике.
• Эксперты в области доконцептуального консультирования, генетического консультирования или консультирования по диабету, образования и совместного управления.
• Врачи с большим опытом реанимации новорожденных.

Диагностические услуги: все, что можно знать

Воспитание полно сюрпризов, но планирование безопасной и здоровой беременности и родов — это не то, что вы хотите оставлять на волю случая.Мы предлагаем самые современные услуги для мониторинга вашего здоровья и развития вашего ребенка, включая комплексную генетическую диагностику, диагностику плода и матери.

Наши пренатальные тесты включают:

Генетический амниоцентез: Выполняется между 14 и 18 неделями беременности для получения образца околоплодных вод, который используется для исследования хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки.

Тройной скрининговый тест : выполняется между 15-й и 21-й неделями беременности для измерения уровня альфа-фетопротеина (AFP) в крови матери и оценки риска связанных с этим аномалий плода.

Мониторинг плода : Может включать нестрессовые тесты и биофизические профили для оценки благополучия плода. Наблюдение обычно проводится один или два раза в неделю, по мере необходимости, в течение третьего триместра.

Прицельное ультразвуковое исследование (уровень 2): Проверяет анатомию плода у пациентов с повышенным риском указанных проблем.