Свертываемость крови у детей: Общий анализ на свертываемость крови у ребенка и взрослых в Одинцово и Звенигороде

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую. Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена. Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности. В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия

Гемофилия B, или болезнь Кристмаса

Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

Признаки, симптомы гемофилии

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Признаки гемофилии

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени; определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Так как трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

 То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больно гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

Завед.клинико — диагностической лабораторией                     А.М. Радульская

Эффективное лечение нарушения свертываемости крови у детей на DocDoc.ru

Гематологи Москвы — последние отзывы

Прием длился около часа, врач все подробно объяснила по моему вопросу, дала развёрнутый ответ и мне все стало понятно. Елена Станиславовна внимательная, у нее чуткий подход к пациентам, разбирается в своём деле. Я довольна приёмом.

Карина, 16 сентября 2021

Прием прошел хорошо. Я осталась довольна врачом. К сожалению моя проблема не касалась специализации доктора, но она меня внимательно выслушала. Назначила дальнейшее лечение и порекомендовала специалистов, к которым мне надо обратиться, чтобы решить мою проблему.

Кристина, 06 сентября 2021

Приём прошёл хорошо, спокойно и без спешки. Внимательный и профессионал своего дела врач. Специалист изначально опросила меня. Доктор посмотрела и расшифровала мои анализы. И все мне объяснила и рассказала, что с чем связанно. Ольга Алексеевна ответила на все мои вопросы, дала мне направление ещё на необходимые анализы. А так же врач сказала по результату прийти на повторный приём. Для назначения лечения. Знакомым рекомендую.

Анастасия, 28 сентября 2021

Все мне понравилось на приеме. Грамотный врач, внимательный специалист, уделила мне достаточно времени на приеме. Все, что было необходимо доктор сделала, выписала нужные назначения. Я бы обратилась повторно к этому специалисту.

Елена, 02 сентября 2021

На приёме доктор выслушал, ответил на вопросы и дал поэтапный план выхода из ситуации. Врач внимательный, грамотный, адекватный, всё понятно и доступно объясняет, профессионал своего дела. Могу рекомендовать данного специалиста своим знакомым, если потребуется и в случае необходимости могу обратиться повторно. Качеством приёма я остался доволен.

На модерации, 06 октября 2021

Елена Станиславовна очень хороший специалист. Меня она приняла, все рассказала по моей проблеме, была внимательна. От консультации получил все то, что и хотел. Я бы однозначно обратился к данному специалисту еще при необходимости.

Андрей, 21 сентября 2021

Приёмом я осталась довольна! Ольга Алексеевна все подробно и доступно объяснила, рассказала. По итогу консультации, я получила ответы на вопрос которые меня волновали. Я рекомендую данного специалиста.

Анастасия, 01 сентября 2021

Очень понравился, самый хороший доктор. Елена Николаевна дала советы, поддержала. Врач выписал мне направление на анализы, посоветовала сдать анализы на кровь перед ЗКО. Я приду на повторный приём к ней. Если бы врач мне этого не подсказал, в обычной клинике мне такого не назначали. Она от души помогла, профессионал своего дела, добрая, внимательная.

Анна, 13 сентября 2021

Все было хорошо. Врач внимательно слушает, хорошо объясняет, назначила нужные анализы. Елена Николаевна опытный человек, разбирается в своем вопросе, всё четко рассказала, успокоила.

Дмитрий, 28 сентября 2021

Доктор профессионал. Все хорошо. Мне понравилось. На приеме Елена Николаевна все детально объяснила, внятно. По итогу помогла, я начала процесс. Уделила где-то полчаса, времени было достаточно. Повторно обратилась бы. Данного доктора выбрала на сайте.

Виктория, 17 сентября 2021

Проблемы свертываемости крови у детей: когда и как лечить?

— Насколько распространены наследственные заболевания системы свертывания крови?

— Среди них наиболее распространена болезнь Виллебранда — заболевание крови, при котором возникают спонтанные кровотечения. Она выявляется у 1% населения, однако симптоматическая форма поражает 125 человек на 1 миллион населения.

Также распространена гемофилия А, которая диагностируется у 1 из 5000 новорожденных мальчиков, гемофилия В — у 1 из 20000 новорожденных мальчиков.

Для этих заболеваний разработано эффективное лечение, однако способов искоренить саму болезнь сегодня не существует.

— Какие симптомы и причины возникновения гемофилии?

— Легкая гемофилия может никак не проявляться и обнаружиться после значительной травмы, операции. Признаки среднетяжелой гемофилии развиваются после года. Характерно возникновение гематом, длительных кровотечений после относительно несерьезных травм.Тяжелая форма проявляется уже на первом году жизни, по мере активизации ребенка. Проявляется гематомами мягких тканей, кровотечениями из слизистых, кровоизлияниями в крупные суставы.

Гемофилия вызывается поломкой гена, содержащего информацию о том, как вырабатывать фактор свертывания VIII (при гемофилии А), IX (при гемофилии В). Эти факторы необходимы, чтобы сформировать тромб, который закроет дырку, образовавшуюся в поврежденном сосуде. Если их не хватает, скорость образования тромба резко снижается и кровотечение продолжается дольше обычного.

— Как лечат гемофилию?

— Самый доступный и распространенный способ — заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Они могут быть плазменными, их изготавливают из донорской плазмы, или рекомбинантными, которые получают методами генной инженерии. Концентраты факторов вводятся внутривенно медицинскими работниками или пациентами и их родственниками самостоятельно.

Лечение гемофилии может проводиться по требованию, то есть по факту возникновения кровотечения, или профилактически, когда фактор вводится регулярно, чтобы предотвратить необратимое поражение суставов и инвалидизацию, в зависимости от тяжести заболевания. Жизнь не стоит на месте, клинические испытания проходят препараты, которые позволяют избежать внутривенных инъекций, необходимости частых повторных введений.

— Например?

— Аналоги факторов свертывания, способные долго циркулировать в кровотоке, имитируя функцию недостающего фактора, генная терапия.

— Правда, что гемофилией болеют только представители мужского пола, а передается она по женской линии?

— В силу особенностей наследования гемофилии в подавляющем большинстве случаев так и есть. Однако в браке у женщины-носителя и мужчины-гемофилика с вероятностью 25% может родиться дочь, больная гемофилией. Кроме того, если у девочки-носителя отсутствует или инактивируется Х-хромосома с сохранным геном, она также будет страдать гемофилией.

Анализ крови на свертываемость в набережных Челнах в клинике Медикал Форте

Природа создала множество механизмов защиты для человека, обеспечивающих нормальную, а главное — безопасную жизнедеятельность. Одним из важнейших механизмов защиты является свертываемость крови. Но бывают случаи, когда в организме человека происходит сбой и тогда отлаженная система перестает работать. Выявить отклонения в таком случае и назначить лечение позволяет анализ крови на свертываемость.

Показания к анализу крови на свертываемость:

• нарушения в работе внутренних органов

• проблемы с функционированием иммунитета

• наследственность

• редкое заболевание — отсутствие или невозможность свертывания

• проблемы сердечно-сосудистой системы

• подготовка к операционному вмешательству и реабилитационный период

• варикоз

• беременность

Как происходит забор для теста на свертываемость крови?

Забор крови ведется по всем правилам сдачи — натощак с утра, отказавшись от вредной пищи и привычек. Кровь берут из вены, после отправляют в лабораторию где готовятся результаты.

Анализ крови на свертываемость в Набережных Челнах

Провести тест на свертываемость крови способна и бесплатная больница. Но в отличие от платной там могут отсутствовать необходимые препараты для получения наиболее точных результатов исследования или оборудование. Поэтому рекомендуется заранее уточнять наличие необходимых исследований и возможность их проведения.

Получить полный спектр достоверных данных Вы можете записавшись на анализ крови в Набережных Челнах в клинике Медикал Форте. Клиника оснащена необходимым оборудованием и препаратами для проведения необходимого перечня исследований. Получите необходимые результаты в короткий срок и по низкой цене. Пройдите тест на свертываемость крови в клинике Медикал Форте. Звоните. При необходимости Вы можете сдать полный перечень анализов.

Исследование свертываемости крови поможет предупредить тяжелые осложнения коронавирусной инфекции

Одним из наиболее опасных последствий коронавирусной инфекции является ДВС-синдром, развивающийся на фоне пневмонии. Известно, что он стал причиной смерти пациентов с COVID-19 в 70% случаев. Российские ученые предполагают, что избежать тяжелых проявлений болезни можно за счет мониторинга состояния свертывающей системы и правильного подбора антикоагулянтов и их дозы на ранних стадиях. Это предстоит установить в рамках начавшихся клинических исследований. Тест Тромбодинамика — один из немногих методов, который позволяет с высокой чувствительностью выявить нарушения в свертываемости крови и помочь врачу в подборе персональной дозы антикоагулянтов.

Портфельная компания РОСНАНО «ГемаКор» предоставляет оборудование и тест-системы для проведения теста Тромбодинамика в рамках клинического исследования, направленного на изучение возможности предотвращения тяжелых последствий коронавирусной инфекции. Организаторами выступают ЦТП ФХФ РАН и Кафедра онкологии, гематологии и лучевой терапии РНИМУ имени Н.И. Пирогова.

В исследовании участвует уже несколько крупных московских стационаров, ориентированных на лечение пациентов с подозрением или подтвержденным диагнозом коронавирусной инфекции — ГКБ №40 в Коммунарке, НИИ скорой помощи им. Н.В.Склифосовского, ГКБ №64, Больница РАН в Троицке. Заинтересованы в применении диагностического оборудования также ГКБ №23 и клиника ФФМ МГУ. Исследование планируется завершить до конца мая 2020 года, после чего, в случае успеха, практика применения тестов Тромбодинамики для диагностики системы гемостаза у пациентов с коронавирусной инфекцией может быть распространена на другие регионы РФ.

Генеральный директор «ГемаКор» Илья Спиридонов:

«Мы предполагаем, что Тромободинамика может стать хорошим прогностическим инструментом для выявления больных с негативным прогнозом на ранних стадиях, еще до клинических проявлений. Исследование должно показать, приводит ли гиперкоагуляция крови к ухудшению состояния больных вплоть до развития критических последствий. Если гипотеза подтвердится, то своевременное проведение теста Тромбодинамика позволит выявлять пациентов группы риска, которым показано проведение персонализированной терапии. Это поможет не допустить прогрессирования заболевания — тяжелых больных, которым необходима ИВЛ, станет меньше, что улучшит результаты лечения и снизит нагрузку на стационары».

Член-корреспондент РАН, доктор биологических наук, профессор МГУ им. Ломоносова и МФТИ, профессор университета Пенсильвании в Филадельфии (UPENN), научный руководитель Центра теоретических проблем физико-химической фармакологии РАН Фазли Атауллаханов:

«При развитии COVID-19 происходит системное поражение эндотелия сосудов, что приводит к многочисленным тромбозам во всех органах организма. Наиболее опасен этот процесс для легких, где из-за микротромбов могут образоваться закрытые зоны для поступления крови. Отсутствие протока крови ведет к гибели клеток в этих зонах и бурному росту любых микроорганизмов, которые случайно там оказались. Образование закрытых зон является началом ДВС-синдрома, одного из самых тяжелых состояний при коронавирусной инфекции. Следовательно, важно контролировать состояние системы свертываемости крови больных COVID-19 с помощью чувствительного метода, способного выявить гиперкоагуляцию на ранних стадиях, и в нужный момент назначить адекватную и контролируемую антикоагулянтную терапию. Метод Тромбодинамика отвечает этому требованию».

Пресс-служба УК «РОСНАНО» Фомичева Анастасия Тел. +7 (495) 988-5677 [email protected]

Нарушения свертывания крови у детей

Что такое нарушения свертываемости крови у детей?

Нарушения свертывания крови группа условий, при которых происходит слишком сильное свертывание.

Свертывание крови — нормальный процесс. Он предотвращает сильное кровотечение при порезе или травме. Сгустки крови могут исправить поврежденные кровеносные сосуды.Сгустки часто проходят сами по себе.

Но тромбы могут образовываться и при они не нужны, что вызывает серьезные проблемы. Они могут образоваться, когда нет травм или кровотечение. Они могут блокировать вены или артерии. Это может нарушить приток крови к частям. принадлежащий тело. Сгустки могут препятствовать притоку крови к таким органам, как мозг, легкие и другие. сердце.

Нарушения свертывания крови могут быть поставлен диагноз в детстве.Но они чаще встречаются у подростков и молодых людей. годы. Эти расстройства часто являются генетическими, то есть передаются по наследству и присутствуют в рождение. Но симптомы могут отсутствовать долгие годы.

Некоторые из нарушений свертываемости:

• Фактор V Лейден. Это наследственное заболевание увеличивает риск тромбоза глубоких вен (ТГВ) и тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА).ТГВ — это сгусток, который развивается глубоко в теле, часто в ноге. ПЭ возникает при перемещении сгустка крови через кровеносную систему в легкие. Это нарушение свертывания также повышает риск при проблемах с беременностью, например, при прерывании беременности (невынашивании беременности). Это самый распространенное наследственное нарушение свертывания крови. Чаще всего встречается у детей, в семьях которых из Европы. Многие люди страдают этим расстройством. Но у большинства никогда не появляется вредная кровь сгустки.
• Мутация гена протромбина (G20210). Это второй наиболее распространенный тип нарушения свертываемости. Это увеличивает риск того же типа состояния (ТГВ, ТЭЛА и проблемы с беременностью, включая замедленное развитие плода и выкидыш). Также чаще всего встречается у детей из семей из Европа. У большинства людей с этим заболеванием не образуются вредные сгустки, такие как ТГВ. или ЧП.
• Дефицит протеина С. Это состояние варьируется от легкой до тяжелая форма. У многих людей с этим заболеванием отсутствуют какие-либо симптомы или вредные сгустки.
• Дефицит протеина S. Это состояние также варьируется от легкой к тяжелому. Как и в случае дефицита протеина С, у многих людей симптомы отсутствуют или вредны. сгустки.
• Дефицит антитромбина. Это наследственное заболевание значительно увеличивает риск образования тромбов.

Что вызывает нарушение свертываемости крови у ребенка?

Нарушения свертывания крови у детей: часто наследственные состояния. Некоторые заболевания могут повышать риск образования тромбов.

Какие дети подвержены риску нарушения свертываемости крови?

У многих детей с нарушениями свертываемости крови нет тромбов.Некоторые вещи увеличиваются риск образования тромбов по мере взросления детей. Это включает:

• Использование противозачаточных таблеток
• Хирургия
• Травмы
• Рак
• Длительное пребывание в постели
• Беременность и 6 недель после родов (послеродовой период)

Каковы симптомы нарушения свертываемости крови у ребенок?

Нарушения свертывания крови не имеют симптомы.Но если образуется тромбоз глубоких вен (ТГВ), симптомы следующие:

• Отек руки или ноги
• Болезненность или боль в руке или ноге
• Красный, бледный или голубоватый цвет кожи
• Прохлада или тепло над областью рука или нога

Тромбоэмболия легочной артерии — это кровь сгусток в легких. Это срочно. Симптомы включают:

• Проблемы с дыханием
• Боль в груди
• Учащенное сердцебиение
• Кашель
• Небольшая температура
• Обморок

Если вы считаете, что у вашего ребенка может быть тромб в их легкое, позвоните в службу 911 или немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи.

Как диагностируют нарушения свертываемости крови у ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка изучит историю здоровья вашего ребенка и проведет медицинский осмотр. Провайдер также будет посмотрите на текущие симптомы и семейный анамнез вашего ребенка. Провайдер, скорее всего, порядок некоторые тесты.

Анализы крови могут включать:

• Общий анализ крови. А полный анализ крови эритроциты, лейкоциты и тромбоциты (тромбоциты).
• Тесты на свертываемость. Этот тест проверяет уровень свертывания факторы в крови ребенка и время, необходимое для свертывания.
• Генетические тесты. Этот тест проверяет наличие дефектов генов, известных вызывают нарушения свертываемости.

Визуализирующие тесты могут включать:

• Допплерография. Этот тест показывает кровоток через сосуды. Он может видеть, где находится тромб.
• КТ-ангиограмма или МРТ / МРА. Этот тест может потребоваться, если Медицинский работник считает, что у вашего ребенка может быть тромбоэмболия легочной артерии или тромб в головном мозге.

Как лечат нарушения свертываемости крови у ребенка?

Поставщик вашего ребенка, скорее всего, направит вас к гематологу. Это специалист при заболеваниях крови. Лекарства являются основным средством лечения нарушений свертывания крови. Они включают:

• Разжижители крови (антикоагулянты). Могут быть выданы IV (внутривенно) в вену вашего ребенка.Или они могут быть сделаны в виде укола (инъекции), или дается в форме таблеток и принимается внутрь.
• Аспирин. Может использоваться с антикоагулянтами, но только если по указанию врача вашего ребенка или гематолога. Прием аспирина может поставить ребенка подвержены риску развития синдрома Рейе. Это редкое, но серьезное заболевание, которое чаще всего влияет на мозг и печень.Но для некоторых детей преимущества аспирина снижение свертываемости крови перевешивает этот риск. Всегда говорите с ребенком провайдер.

Вашему ребенку может потребоваться сдача крови тоньше на долгое время. В периоды повышенного риска (например, после операции) ваш ребенок мая нужны другие лекарства, чтобы контролировать или предотвращать образование тромбов. Эти лекарства часто будут начали, пока ваш ребенок находится в больнице.Они будут продолжаться дома, часто для несколько недель или месяцев.

Каковы возможные осложнения нарушения свертываемости крови у ребенок?

Серьезные осложнения нарушения свертываемости крови у детей не распространены. Но проблемы может возникнуть. Осложнения включают:

• Проблемы с беременностью и родами когда ребенок становится взрослым
• Тромбоэмболия легочной артерии
• Инсульт, если сгусток блокирует кровоток в головном мозге
• Смерть

Как я могу помочь моему ребенку жить со свертыванием крови расстройства?

Работайте с заботой о здоровье вашего ребенка поставщик, чтобы предотвратить образование тромбов.Когда ваш ребенок станет старше, помогайте ему избегать вещей, которые еще больше увеличивают риск образования тромбов. Это включает:

• Избыточный вес
• Неактивен
• Использование метода гормональной контрацепции
• Курение

Поскольку существуют риски, связанные с беременность, проконсультируйтесь, прежде чем рассматривать вопрос о беременности.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните в медицинское учреждение вашего ребенка врач, если у вашего ребенка симптомы тромбоза глубоких вен, боли в груди, одышки из дыхание или сгустки в любом месте тела.

Основные сведения о нарушениях свертываемости крови у детей

• Нарушения свертываемости крови — группа условий, при которых слишком много свертывания крови. Эти нарушения могут быть диагностированы в детстве. Но они часто встречаются в подростковом и юношеском возрасте.
• Многие проблемы со свертыванием крови передаются по наследству. Некоторые возникают с другими состояниями.
• Тромбы могут вызвать тромбоз глубоких вен, тромб в легких (тромбоэмболия легочной артерии), и другие серьезные проблемы.
• Разжижающие кровь лекарства могут использоваться для лечения проблем со свертыванием крови.
• Выбор здорового образа жизни может помочь предотвратить образование тромбов. К ним относятся проживание в здоровый вес и регулярные физические упражнения.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• При посещении запишите имя новый диагноз и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите любые новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, какие бывают побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель. для этого визита.
• Узнайте, как вы можете связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время.Это важно если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Медицинский обозреватель: Адам Леви, доктор медицины

Медицинский обозреватель: Раймонд Терли младший PA-C

Медицинский обозреватель: L Renee Watson MSN RN

© 2000-2021 Компания StayWell, LLC. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям лечащего врача.

Тромбоз (сгустки крови) | Бостонская детская больница

Что такое тромбоз?

Тромбоз — это сгусток крови, который образуется в венах, а иногда и в артериях тела. Тромбоз может быть серьезным или неудобным, но часто возникает как осложнение процедуры, приема лекарств или другого заболевания. Если не лечить тромбоз, он может вызвать долгосрочные проблемы; такие как хронический отек, боль или даже необратимое повреждение внутренних органов.

Тромбофилия относится ко всему, что увеличивает склонность человека к образованию тромбов. Тромбоз у детей встречается редко и чаще всего наблюдается у детей со сложными медицинскими проблемами или процедурами. Тромбофилию можно рассматривать как противоположность гемофилии — расстройства, препятствующего свертыванию крови.

Как классифицируется тромбофилия?

Тромбофилия относится к группе заболеваний, при которых у ребенка повышается склонность к образованию опасных сгустков крови. Выделяют два основных типа тромбофилии:

• Унаследованная тромбофилия вызвана определенными генетическими условиями.
• Приобретенная тромбофилия вызвана факторами образа жизни или заболеваниями, включая неподвижность, ожирение, малоподвижный образ жизни, травмы, курение или использование оральных контрацептивов.

Как мы лечим тромбоз

Дети и молодые люди со сгустками крови лечатся в рамках программы Дана-Фарбер / Бостон по детской тромбозу и антикоагуляции. Благодаря нашей уникальной программе мы можем быстро выявлять детей, нуждающихся в антикоагулянтных препаратах (или «антикоагулянтах»), используя установленные рекомендации по мониторингу и выявлению рисков.Дети вне больницы посещают наш амбулаторный центр, в котором работают педиатрические гематологи и практикующие медсестры детской гематологии, специализирующиеся на диагностике и лечении тромбозов.

Наши направления исследований тромбозов

Для многих детей с редкими или трудноизлечимыми состояниями клинические испытания открывают новые возможности. Участие в любом клиническом исследовании полностью добровольное. Мы постараемся полностью объяснить все элементы плана лечения до начала исследования, и вы можете исключить своего ребенка из медицинского исследования в любое время.В настоящее время наша группа гематологов изучает несколько новых оральных разжижителей крови у детей для лечения и предотвращения образования тромбов. Мы также участвуем в международном исследовании продолжительности антикоагулянтной терапии, необходимой для лечения тромбоза. Ваш гематолог может упомянуть возможности участия в этих исследованиях, но вы можете свободно спрашивать о текущих исследованиях, имеющих отношение к вашему ребенку.

Исследователи из Dana-Farber / Boston Children’s проводят научные и клинические исследования тромбоцитов и связанных с ними аспектов гемостаза и тромбоза.Особое внимание уделяется антиагрегантной терапии, включая определение:

• как недавно открытые молекулы и механизмы могут помочь контролировать тромбоциты и свертывание крови
• как антитромбоцитарные препараты влияют на нормальное свертывание крови (коагуляцию) и аспекты иммунной системы (например, воспаление)
• взаимосвязь между эффективностью антиагрегантного лечения и балансом между тромбозом (неконтролируемое свертывание крови) и кровоизлиянием (неконтролируемое кровотечение)
• как тесты на функцию тромбоцитов могут помочь в проведении антиагрегантной терапии в клинике

Дети и нарушения свертывания крови — Здоровье детей Orange County

Расстройства свертывания и кровотечения

«Нарушение свертываемости может означать, что ваша кровь не свертывается в достаточной степени или она может слишком сильно свертываться.Оба могут вызвать неотложную медицинскую помощь. Слишком большое количество тромбов в кровеносном сосуде в вашей голове может вызвать инсульт даже у маленького ребенка », — говорит доктор Ньюджент, специалист по детской гематологии CHOC. «С другой стороны, недостаточная свертываемость крови приводит к нарушению свертываемости крови, как, например, болезнь фон Виллебранда, которая является обычным явлением, встречается примерно у 1 из 100 человек и поражает мальчиков и девочек. У мальчиков, как правило, часто бывают кровотечения из носа и синяки в молодом возрасте, а у девочек могут быть проблемы с обильными менструациями, которые могут вызвать у них анемию.Болезнь фон Виллебранда — наиболее распространенное нарушение свертываемости крови в США, поражающее как мужчин, так и женщин, в то время как гемофилия — хорошо известное генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, поражающее в первую очередь мальчиков.

ЛЕЧЕНИЕ НА ДОМУ

Многим детям с нарушениями свертываемости и свертываемости крови ставится диагноз «младенцы», и их можно успешно лечить дома. Белок или фактор свертывания крови, отсутствующий в их крови, может быть получен с помощью генной инженерии и сконцентрирован в небольшом флаконе, чтобы пациенты могли получить внутривенное вливание.Это лечение исправляет дефект в течение нескольких дней, чтобы дети могли заниматься обычной деятельностью, не опасаясь кровотечения, — говорит доктор Ньюджент. «Семейное воспитание имеет решающее значение при всех нарушениях свертываемости и свертываемости крови. Семьи должны знать, как обращаться со своим ребенком в любой ситуации, если возникнет проблема. Мы хотим, чтобы семьи знали о редком нарушении свертываемости крови их ребенка больше, чем большинство врачей. Мы хотим дать пациентам возможность быть независимыми и хорошо осведомленными, чтобы они могли регулярно лечить себя дома, чтобы предотвратить кровотечение.”

В ПОМОЩЬ СЕМЬЕ

Доктор Наджент говорит, что у маленьких пациентов с нарушениями свертываемости крови или свертывания крови часто бывают другие члены семьи — как дети, так и взрослые — у которых никогда не было диагностировано наследственное заболевание крови. «Помощь доступна», — говорит она. «Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи может быть нарушение крови или свертывания крови, и это ребенок, обратитесь в CHOC. Взрослым следует позвонить в Центр наследственных заболеваний крови по соседству с CHOC.
Сайт — c3dibd.org, или они могут позвонить по номеру 714-221-1200 ».

БЫСТРЫЕ ФАКТЫ

• Расчетное количество больных гемофилией в США: 20,000-25,000
• Число американцев, ежегодно умирающих от аномальных тромбов: 600 000+

FDA одобрило первое лекарство для разжижения пероральной крови для детей

Для немедленного выпуска:

21 июня 2021 г.

Сегодня U.S. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило пероральные гранулы прадакса (дабигатрана этексилат) для лечения детей в возрасте от 3 месяцев до 12 лет с венозной тромбоэмболией (состояние, при котором в венах образуются тромбы) сразу после лечения с помощью разжижителя крови. путем инъекции в течение не менее пяти дней. FDA также одобрило пероральные гранулы Pradaxa для предотвращения повторного образования тромбов у пациентов в возрасте от 3 месяцев до 12 лет, которые завершили лечение своей первой венозной тромбоэмболии.

Кроме того, Pradaxa был одобрен в форме капсул для лечения тромбов у пациентов восьми лет и старше с венозной тромбоэмболией сразу после того, как они лечились инъекционным разбавителем крови в течение не менее пяти дней, а также для предотвращения повторного образования тромбов у пациентов восемь лет и старше, завершивших курс лечения первой венозной тромбоэмболии.

Прадакса — первое одобренное FDA лекарство для разжижения крови, которое дети могут принимать внутрь; Единственный другой одобренный препарат для разжижения крови для детей вводится в виде инъекций.Прадакса был первоначально одобрен в 2010 году для снижения риска инсульта и системной эмболии у взрослых пациентов с неклапанной фибрилляцией предсердий.

«FDA стремится помочь нашим самым молодым пациентам с серьезными заболеваниями пройти лечение, которое относительно легко принять», — сказала Энн Фаррелл, доктор медицины, директор отдела доброкачественной гематологии Центра оценки и исследований лекарственных средств FDA. . «С сегодняшним одобрением Pradaxa у педиатрических пациентов есть еще один терапевтический вариант для лечения и предотвращения потенциально смертельных тромбов.”

Сгустки крови могут быть серьезной проблемой как у детей, так и у взрослых. Дети подвергаются наибольшему риску образования тромбов, если у них рак, врожденный порок сердца, установлен центральный венозный катетер или они поступают в отделение интенсивной терапии. Венозная тромбоэмболия может привести к осложнениям, включая отек и дискомфорт возле сгустка, боль в груди, повреждение легких и даже смерть.

Безопасность и эффективность Pradaxa для лечения тромбов у пациентов моложе 18 лет оценивалась в одном исследовании с участием 267 педиатрических пациентов.В этом открытом исследовании пациенты были случайным образом распределены для получения либо Pradaxa, либо стандартного лечения. В исследовании сравнивали две группы по количеству пациентов, которые достигли комбинированной конечной точки (сочетание нескольких клинических конечных точек), что означало, что они не умерли от сгустка крови, их сгустки крови полностью рассосались и у них не было дополнительной крови. сгустки. Результаты показали, что 81 (45,8%) из 177 человек, принимавших Pradaxa, достигли комбинированной конечной точки по сравнению с 38 (42,2%) из 90 пациентов, которым была оказана стандартная помощь.

Безопасность Pradaxa для предотвращения повторного образования тромбов в той же педиатрической популяции оценивалась в открытом одноэтапном исследовании с участием 214 пациентов с тромбами в анамнезе. Основными конечными точками исследования были повторение тромбов, большие и незначительные кровотечения и смерть (как в целом, так и в связи со сгустками крови). Безопасность Прадаксы при длительном применении была аналогична ранее обсуждавшемуся исследованию. Рецидив образования тромбов произошел у трех пациентов (1,4%), что было сопоставимо с предыдущим лечением по стандарту лечения.

Наиболее частые побочные эффекты Pradaxa включают симптомы пищеварительной системы и кровотечение. Прадакса может вызвать серьезное и смертельное кровотечение. Прадакса не рекомендуется пациентам с биопротезами сердечных клапанов или тройным положительным антифосфолипидным синдромом. Pradaxa имеет предупреждение в рамке, предупреждающее, что раннее прекращение лечения может увеличить риск образования тромбов и что скопление крови в частях спинного мозга (спинномозговые или эпидуральные гематомы) у пациентов, перенесших процедуры на позвоночнике, может вызвать серьезные побочные эффекты.

Pradaxa получил статус приоритетной проверки по этому показанию.

FDA предоставило разрешение на использование препарата Pradaxa компании Boehringer Ingelheim Pharmaceuticals, Inc.

###

Заготовка

FDA, агентство в составе Министерства здравоохранения и социальных служб США, защищает здоровье населения, обеспечивая безопасность, эффективность и безопасность лекарственных и ветеринарных препаратов, вакцин и других биологических продуктов для использования человеком, а также медицинских устройств.Агентство также отвечает за безопасность и сохранность продуктов питания, косметики, пищевых добавок, продуктов, излучающих электронное излучение, а также за регулирование табачных изделий.

• Текущее содержание с:

  21.06.2021

При возникновении ТГВ у детей — Центр ТГВ

Тромбоз глубоких вен (ТГВ), состояние, при котором могут образовываться тромбы, обычно в нижних конечностях, может быть опасным, если часть сгустка крови отрывается и попадает в легкие. вызывая тромбоэмболию легочной артерии.Многие люди могут быть подвержены риску ТГВ, но дети, как правило, не входят в их число.

«Это очень необычно; ТГВ — это не то, что обычно бывает у детей», — отмечает Джек Анселл, доктор медицины, председатель медицинского отделения больницы Ленокс Хилл, Нью-Йорк. «Для большинства детей, у которых он есть, это, как правило, осложнение чего-то другого. Например, дети с онкологическими заболеваниями, те [у которых] центральная линия для внутривенного введения для химиотерапии, [более склонны к развитию] тромба».

Почему у детей образуются тромбы?

Помимо использования для химиотерапевтического лечения, внутривенные (IV) центральные линии также используются для длительного введения антибиотиков или питания через вену.Дети, у которых по этим причинам есть капельницы, также подвержены риску ТГВ. Другие причины ТГВ у детей включают гиперкоагуляцию (которая приводит к повышенной тенденции к свертыванию крови) и длительные периоды неподвижности, например, во время восстановления после операции. У детей также могут образовываться тромбы после перелома кости, особенно кости плеча (плечевой кости) или бедренной кости (бедра). Особенно редко причина ТГВ у детей возникает после серьезной бактериальной инфекции крови, называемой стафилококковой септицемией.Кроме того, травма любого рода может увеличить риск образования тромба у ребенка, хотя дети по-прежнему подвергаются гораздо меньшему риску, чем взрослые.

Симптомы сгустков крови у детей

Когда у ребенка образуется сгусток крови, типичные симптомы, которые испытывают взрослые, включая боль, покраснение и тепло вокруг области, часто отсутствуют. Однако в некоторых случаях чрезмерный отек, особенно когда он возникает рядом с центральным венозным катетером, может помочь врачам диагностировать основной тромб.Некоторые дети могут не испытывать никаких симптомов сгустка крови до тех пор, пока не произойдет осложнение ТГВ, такое как тромбоэмболия легочной артерии. В этом случае ребенок может жаловаться на одышку и дискомфорт в груди из-за того, что кусок тромба застрял в легком.

Лечение ТГВ у детей

Лечение ТГВ у детей такое же, как и у взрослых: антикоагулянты (разжижители крови) используются для предотвращения увеличения сгустка крови и предотвращения его образования.

Ребенок или подросток обычно проходят лечение ТГВ в два этапа. Лечение начинается с внутривенного введения антикоагулянта, называемого гепарином, а затем с перорального разжижителя крови, называемого варфарином (кумадин и другие). Гепарин обычно вводят в течение пяти-семи дней. Для того чтобы арфарин-варфарин стал терапевтически эффективным, требуется несколько дней, поэтому прием препарата обычно начинается одновременно с приемом гепарина, а затем его можно продолжать в течение нескольких месяцев. Операция по удалению сгустка крови также может быть выполнена, если ребенок не может безопасно принимать разжижающие кровь препараты.

Стандартные разбавители крови эффективно используются для лечения ТГВ, но они также увеличивают риск кровотечения у пациента. В результате необходимы регулярные анализы крови для проверки уровня свертываемости крови во время лечения гепарином или варфарином. Однако другой тип антикоагулянта, известный как низкомолекулярный гепарин (НМГ), представляет собой инъекционный препарат, который не требует интенсивного наблюдения, как варфарин и гепарин.

Ловенокс (эноксапарин) в настоящее время является единственным НМГ, одобренным Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов.Детская больница Арканзаса провела исследование, чтобы выяснить, насколько хорошо Lovenox действует у детей с онкологическими заболеваниями, у которых также наблюдался тромб. Дети в исследовании благополучно прошли лечение ТГВ препаратом Ловенокс в течение трех-шести месяцев.

Хотя ТГВ у детей встречается редко, все же стоит помнить о возможности, особенно у детей из группы повышенного риска, например, тех, кто получает внутривенную химиотерапию или расширенные курсы антибиотиков. Чем больше вы знаете, тем лучше будете подготовлены, если возникнут такие осложнения.

Гемофилия (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое гемофилия?

Гемофилия — редкое заболевание, которое препятствует свертыванию крови должным образом. Это происходит потому, что организм не производит достаточного количества белка, называемого фактором свертывания крови. Свертывание помогает остановить кровотечение после пореза или травмы. Если свертывания крови не происходит, у кого-то может быть кровотечение легко или дольше обычного.

Различные методы лечения могут помочь остановить кровотечение у большинства людей с гемофилией.

Каковы признаки и симптомы гемофилии?

У людей с легкой формой гемофилии (хи-мух-FIL-е-э-э) кровотечение после травмы или операции продолжается дольше обычного. У людей с тяжелой формой гемофилии также может начаться кровотечение без всякой причины. Этот тип кровотечения, называемый спонтанным кровотечением, обычно возникает в суставе.

Симптомы гемофилии различаются в зависимости от уровня фактора свертывания крови у человека и места кровотечения:

• Кровотечение в суставе может вызвать ощущение «пузыря» в суставе, за которым следует отек, болезненность, жесткость и проблемы с использованием сустава.
• Кровотечение в мышце может вызвать боль, отек, тепло и синяк над этой областью.
  Младенцы и дети ясельного возраста с кровотечением в мышцах или суставах могут быть суетливыми или отказываться ползать или ходить.
• Кровотечение в пищеварительной системе может вызвать черный или кровавый фекалий или кровь в рвоте (рвоте).
• Кровотечение в мозг может вызвать головную боль, рвоту, сонливость или судороги.

Что вызывает гемофилию?

Факторы свертывания контролируют кровотечение, помогая организму образовывать сгусток.В нашем организме есть 13 факторов свертывания, которые работают вместе, чтобы свернуть кровь. Недостаток факторов VIII (8) или IX (9) вызывает гемофилию.

Какие типы гемофилии?

Двумя основными типами гемофилии являются гемофилия A и гемофилия B. Гемофилия A, которая встречается чаще, возникает, когда фактора VIII недостаточно. Гемофилия B — это когда фактора IX слишком мало.

Гемофилия может быть легкой, средней или тяжелой в зависимости от количества фактора свертывания в крови.Чем ниже уровень фактора свертывания крови, тем выше вероятность кровотечения.

Кто болеет гемофилией?

Гемофилия — это генетическое заболевание. Это происходит, когда происходит изменение (мутация) гена, которое обычно передается по наследству (передается от родителя к ребенку).

Гемофилия чаще всего поражает мальчиков. Но девочки и женщины могут быть носителями гемофилии с легкой формой гемофилии А. У них могут быть легкие симптомы кровотечения и они могут передать ген своим детям.

Как диагностируется гемофилия?

Для диагностики гемофилии врачи назначают анализы крови, в том числе:

Если гемофилия присутствует в семье, врачи могут провести пренатальное (до родов) тестирование с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.Чаще всего при рождении ребенка берут на анализ кровь из пуповины.

Немногим детям ставится диагноз гемофилия в первые 6 месяцев жизни. Это потому, что они вряд ли получат травму, которая приведет к кровотечению. После обрезания может возникнуть кровотечение, что может привести к постановке диагноза.

По мере того как дети становятся старше и становятся более активными, врач может заподозрить гемофилию, если у ребенка легко появляются синяки и при травме у него появляется слишком много крови.

Как лечится гемофилия?

Центры лечения гемофилии могут предоставить полную помощь детям с гемофилией.Посетите веб-сайт CDC, чтобы найти местоположения по всей территории США

В медицинскую бригаду детей с гемофилией обычно входят:

• гематолог (врач, занимающийся лечением заболеваний крови)
• Медсестра, специализирующаяся на состояниях, связанных с кровотечением
• ортопедов (врачей, занимающихся лечением костей, суставов и мышц)
• физиотерапевтов для укрепления и растяжки, а также здоровья суставов
• социальных работников и / или психологов, помогающих детям и родителям справиться с гемофилией

Основное лечение гемофилии — заместительная факторная терапия.Это дает организму необходимый фактор свертывания крови. Его вводят внутривенно (внутривенно, в вену). Человек может получать замену фактора по регулярному графику (известному как профилактика) или в качестве лечения кровотечения. Сейчас доступно несколько продуктов. Обсудите варианты лечения с бригадой по лечению гемофилии.

Возможна замена фактора:

• в больнице или центре лечения гемофилии
• дома у медсестры
• дома больным гемофилией или кем-либо еще после обучения

Врачи также могут прописать лекарства для остановки кровотечения во время процедур (например, чистки зубов) и операций.

У некоторых людей с гемофилией вырабатываются ингибиторы (антитела к фактору свертывания). Их тела воспринимают новый фактор свертывания крови как захватчика и вырабатывают антитела, которые блокируют его свертывающее действие. Это может затруднить лечение гемофилии и потребовать заместительной терапии другими факторами.

Чем могут помочь родители?

Помогите своему ребенку с гемофилией получить наилучший уход и максимально избегайте проблем с кровотечением. Эти советы могут помочь:

• Запишите ребенка в центр лечения гемофилии.
• Посещайте все регулярные визиты к врачу.
• Дайте все прописанные лекарства в соответствии с указаниями.
• Работайте со своей бригадой по уходу, чтобы знать, что делать в случае травмы или кровотечения у вашего ребенка.
• Следуйте инструкциям врача о том, какие занятия или виды спорта разрешены, а каких следует избегать.
• Найдите стоматолога пораньше. Ваш ребенок должен чистить зубы дважды в день с помощью зубной пасты с фтором и зубной нити каждый день. Сохранение здоровья зубов может помочь избежать стоматологических процедур.
• Проконсультируйтесь с врачом перед любыми процедурами (включая посещение стоматолога) и операциями.

Также сообщите персоналу школы, друзьям и воспитателям вашего ребенка, что у вашего ребенка гемофилия. Им следует знать:

• как распознать признаки кровотечения
• как лечить кровотечение из мелких царапин и порезов
• когда звонить врачу
• когда обращаться в реанимацию

Что еще мне следует знать?

Лечение гемофилии прошло долгий путь.Большинство людей ведут полноценный и здоровый образ жизни, тщательно следя за своим состоянием. Вы можете найти информацию и поддержку в группе по уходу за вашим ребенком и в Интернете по адресу:

Врачи и ученые продолжают работать над другими методами лечения, такими как более эффективные и удобные способы введения замещающего фактора и генная терапия.

Благодаря таким достижениям дети с гемофилией могут вести более активный образ жизни.

Гемофилия у детей | Johns Hopkins Medicine

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови.Дети с гемофилией не могут остановить кровотечение, потому что в их крови недостаточно фактора свертывания крови. Факторы свертывания необходимы для свертывания крови. Сгустки крови для предотвращения чрезмерного кровотечения.

Есть много факторов свертывания крови, участвующих в образовании сгустков, останавливающих кровотечение. Двумя общими факторами, влияющими на свертываемость крови, являются фактор VIII и фактор IX.

Насколько серьезна гемофилия у вашего ребенка, зависит от уровня факторов свертывания крови в его или ее крови.

К 3 основным формам гемофилии относятся:

• Гемофилия A .Это вызвано недостатком фактора свертывания крови VIII. Примерно 9 из 10 больных гемофилией имеют болезнь типа А. Это также называется классической гемофилией или дефицитом фактора VIII.

• Гемофилия B . Это вызвано дефицитом фактора IX. Это также называется рождественской болезнью или дефицитом фактора IX.

• Гемофилия C . Некоторые врачи используют этот термин для обозначения недостатка фактора XI свертывания крови.

#TomorrowsDiscoveries: Использование стволовых клеток для лечения заболеваний крови — Др.Элиас Замбидис

Доктор Элиас Замбидис заботится о детях, страдающих лейкемией и другими заболеваниями крови. Его лаборатория изучает плюрипотентные стволовые клетки человека, которые однажды могут быть использованы для лечения не только заболеваний крови, но также болезней сердца, сосудов, рака и аутоиммунных заболеваний.

Что вызывает гемофилию у детей?

Гемофилия типов A и B является наследственным заболеванием.Они передаются от родителей к детям через ген на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

• Женщина-носитель имеет ген гемофилии на одной из Х-хромосом. Когда женщина-носитель гемофилии беременна, вероятность того, что ген гемофилии передается ребенку, составляет 50/50.

  • Если ген передается сыну, он заболеет.

  • Если ген передается дочери, она будет носителем.

• Если отец болен гемофилией, но мать не несет гена гемофилии, то ни один из сыновей не будет болеть гемофилией, но все дочери будут носителями.

Примерно у одной трети детей с гемофилией семейный анамнез этого заболевания отсутствует. В этих случаях считается, что заболевание может быть связано с новым дефектом гена.

Носители гена гемофилии часто имеют нормальный уровень факторов свертывания крови, но могут:

Гемофилия С обычно не вызывает проблем, но у людей может увеличиться кровотечение после операции.

Каковы симптомы гемофилии?

Самый частый симптом этого расстройства — обильное неконтролируемое кровотечение.

Тяжесть гемофилии зависит от количества факторов свертывания крови в крови. Те, кто страдают гемофилией, уровень которой превышает 5% (100% — средний показатель для здоровых детей), чаще всего имеют кровотечение только после серьезных операций или удаления зубов. Этим детям может даже не быть поставлен диагноз до тех пор, пока не появятся кровотечения в результате операции.

Тяжелая гемофилия — это когда фактор VIII или IX ниже 1%. У этих детей может возникнуть кровотечение даже при минимальной активности в повседневной жизни. Кровотечение также может возникнуть из-за неизвестной травмы. Кровотечение чаще всего возникает в суставах и в голове.

Симптомы вашего ребенка также могут включать:

• Ушиб. Синяки могут возникнуть даже в результате небольших несчастных случаев. Это может привести к сильному скоплению крови под кожей, вызывающему отек (гематому).По этой причине большинству детей ставится диагноз в возрасте от 12 до 18 месяцев. Это когда ребенок более активен.

• Легко кровоточит. Склонность к кровотечению из носа, рта и десен при незначительной травме. Кровотечение при чистке зубов или при стоматологической работе часто указывает на гемофилию.

• Кровотечение в сустав. Гемартроз (кровотечение в сустав), если его не лечить, может вызвать боль, неподвижность и деформацию.Это наиболее частая причина осложнений, связанных с кровотечением при гемофилии. Эти кровоизлияния в суставы могут приводить к хроническим болезненным заболеваниям, артриту, деформации и хроническим повреждениям.

• Кровотечение в мышцы. Кровотечение в мышцы может вызвать отек, боль и покраснение. Отек из-за чрезмерного количества крови в этих областях может увеличить давление на ткани и нервы в этой области. Это может привести к необратимым повреждениям и деформации.

• Кровотечение в мозг в результате травмы или спонтанно. Кровотечение в результате травмы или спонтанное кровотечение в головном мозге является наиболее частой причиной смерти детей с гемофилией и наиболее серьезным кровотечением. Кровотечение в головном мозге или вокруг него может возникнуть даже из-за небольшой шишки на голове или падения. Небольшие кровотечения в головном мозге могут привести к слепоте, умственной отсталости, различным неврологическим расстройствам. Это может привести к летальному исходу, если его не обнаружить и сразу же не лечить.

• Другие источники кровотечения. Кровь, обнаруженная в моче или кале, также может сигнализировать о гемофилии.

Симптомы гемофилии могут быть похожи на другие проблемы. Всегда уточняйте диагноз у лечащего врача.

Как диагностируется гемофилия у детей?

он диагноз гемофилии основывается на вашей семейной истории, истории болезни вашего ребенка и медицинском осмотре. Анализы крови включают:

• Общий анализ крови. В общем анализе крови проверяются красные и белые кровяные тельца, тромбоциты (тромбоциты), а иногда и молодые эритроциты (ретикулоциты).Он включает гемоглобин и гематокрит, а также более подробную информацию о красных кровяных тельцах.

• Факторы свертывания. Для проверки уровней каждого фактора свертывания крови.

• Время кровотечения. Для проверки скорости свертывания крови.

• Генетическое или ДНК-тестирование . Чтобы проверить наличие аномальных генов.

Как лечится гемофилия?

Лечащий врач вашего ребенка направит вас к гематологу, специалисту по заболеваниям крови.Лечащий врач вашего ребенка подберет лучшее лечение на основе:

• Сколько лет вашему ребенку

• Его или ее общее состояние здоровья и история болезни

• Насколько он болен

• Насколько хорошо ваш ребенок может переносить определенные лекарства, процедуры или методы лечения

• Ожидаемый срок действия состояния

• Ваше мнение или предпочтение

Лечение зависит от типа и тяжести гемофилии.Лечение гемофилии направлено на предотвращение кровотечений (в основном, головных и суставных). Лечение может включать:

• Кровотечение в суставе может потребовать хирургического вмешательства или иммобилизации. Вашему ребенку может потребоваться реабилитация пораженного сустава. Это может включать физиотерапию и упражнения для укрепления мышц вокруг этой области.

• Переливание крови может потребоваться, если произошла большая кровопотеря. Это когда вашему ребенку сдают кровь.

• Самостоятельное введение фактора VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Каковы осложнения гемофилии?

Осложнения гемофилии включают:

• Кровотечение в суставах или мышцах

• Воспаление слизистой оболочки сустава

• Долговременные проблемы с суставами

• Очень серьезные опухолевидные увеличения мышц и костей

• Выработка антител к факторам свертывания

• Инфекции при переливании (ВИЧ и гепатиты B и C больше не передаются через донорскую кровь)

Как лечить гемофилию?

При тщательном лечении многие дети с гемофилией могут жить относительно здоровой жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

Лечение гемофилии вашего ребенка может включать:

• Принимать участие в деятельности и упражнениях, но избегать тех, которые могут причинить травму. К ним относятся футбол, регби, борьба, мотокросс и катание на лыжах.

• Получение специального ухода перед операцией, включая стоматологическую помощь. Врач вашего ребенка может порекомендовать инфузии, замещающие фактор. Они повышают уровень свертывания крови у ребенка перед процедурами. Ваш ребенок также может получать инфузии заместительного фактора определенного фактора во время и после процедуры.Они поддерживают уровень фактора свертывания крови и улучшают заживление и предотвращают кровотечение после процедуры.

• Предотвращение проблем с зубами и деснами с помощью надлежащей гигиены полости рта.

• Иммунизация проводится под кожу, а не в мышцу, чтобы предотвратить кровотечение в мышцах.

• Избегайте аспирина и других нестероидных противовоспалительных средств (НПВП).

• Ношение медицинского удостоверения личности в экстренных случаях.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Когда вам следует позвонить, будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние вашего ребенка и какое лечение он получает. Поскольку гемофилия — это хроническое заболевание, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, когда вам следует позвонить или получить медицинскую помощь для вашего ребенка.

Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если ваш ребенок:

Основные сведения о гемофилии у детей

• Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови.Это вызывает у пораженного ребенка низкий уровень факторов свертывания крови.

• Самый частый симптом гемофилии — усиленное неконтролируемое кровотечение.

• Введение фактора VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.